Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.134T>A (p.Leu45His)
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 gnomAD v4
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n.3250G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3250_3251insGAGTGCAG
 gnomAD v4
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11g.130880756T=CA2009229892SNX19c.2624A= (p.Gln875=)
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c.2750A= (p.Gln917=)
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c.890A= (p.Gln297=)
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c.899A= (p.Gln300=)
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 gnomAD v4
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c.2857C>A (p.Gln953Lys)
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c.1144C>A (p.Gln382Lys)
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c.2503C>A (p.Gln835Lys)
c.952C>A (p.Gln318Lys)
c.898C>A (p.Gln300Lys)
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 gnomAD v4
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c.2574-1047G>A (n.2574-1047G>A)
c.2868G>A (p.Val956=)
c.2856G>A (p.Val952=)
c.2748G>A (p.Val916=)
c.1986G>A (p.Val662=)
c.1143G>A (p.Val381=)
c.1008G>A (p.Val336=)
c.888G>A (p.Val296=)
c.2502G>A (p.Val834=)
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c.897G>A (p.Val299=)
c.642G>A (p.Val214=)
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c.714-1047G>A (n.714-1047G>A)
n.3255G>A
n.3693G>A
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c.*21018G>A (n.*21018G>A)
n.3247G>A
 gnomAD v4
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c.896T= (p.Val299=)
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c.714-1048T= (n.714-1048T=)
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11g.130880759A>CCA6366592SNX19c.2621T>G (p.Val874Gly)
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c.341T>G (p.Val114Gly)
c.2574-1048T>G (n.2574-1048T>G)
c.2867T>G (p.Val956Gly)
c.2855T>G (p.Val952Gly)
c.2747T>G (p.Val916Gly)
c.1985T>G (p.Val662Gly)
c.1142T>G (p.Val381Gly)
c.1007T>G (p.Val336Gly)
c.887T>G (p.Val296Gly)
c.2501T>G (p.Val834Gly)
c.950T>G (p.Val317Gly)
c.896T>G (p.Val299Gly)
c.641T>G (p.Val214Gly)
c.587T>G (p.Val196Gly)
c.714-1048T>G (n.714-1048T>G)
n.3254T>G
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c.*21017T>G (n.*21017T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.130880759A>GCA383457860SNX19c.2621T>C (p.Val874Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.178-1048T>C
n.383T>C
c.761T>C (p.Val254Ala)
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n.981T>C
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.2574-1048T>C (n.2574-1048T>C)
c.2867T>C (p.Val956Ala)
c.2855T>C (p.Val952Ala)
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n.3234del
 gnomAD v4
11g.130880772G>ACA383457887SNX19c.2608C>T (p.Pro870Ser)
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 gnomAD v4
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c.714-1070T>C (n.714-1070T>C)
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 gnomAD v4
11g.130880781A>TCA383457908SNX19c.2599T>A (p.Leu867Ile)
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c.861T>G (p.Ala287=)
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n.3311A>C
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n.934-19del
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n.3207-19del
n.3645-19del
n.2991-19del
n.3305-19del
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n.3199-19del
 gnomAD v4
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n.3199-19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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n.310-19C>A
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c.714-1114C>A (n.714-1114C>A)
n.3207-19C>A
n.3645-19C>A
n.2991-19C>A
n.3305-19C>A
c.*20951C>A (n.*20951C>A)
n.3199-19C>A
 gnomAD v4
11g.130880826_130880829dupCA2616844405SNX19c.2574-22_2574-19dup (n.2574-22_2574-19dup)
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n.3207-22_3207-19dup
n.3645-22_3645-19dup
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n.3305-22_3305-19dup
c.*20948_*20951dup (n.*20948_*20951dup)
n.3199-22_3199-19dup
 gnomAD v4
11g.130880826A=CA2009230154SNX19c.2574-20T= (n.2574-20T=)
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n.3645-20T=
n.2991-20T=
n.3305-20T=
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n.3199-20T=
11g.130880826A>CCA2616844408SNX19c.2574-20T>G (n.2574-20T>G)
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n.310-20T>G
n.934-20T>G
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n.3207-20T>G
n.3645-20T>G
n.2991-20T>G
n.3305-20T>G
c.*20950T>G (n.*20950T>G)
n.3199-20T>G
 gnomAD v4
11g.130880826A>GCA602624917SNX19c.2574-20T>C (n.2574-20T>C)
c.78-20T>C (n.78-20T>C)
n.178-1115T>C
n.316T>C
c.714-20T>C (n.714-20T>C)
n.310-20T>C
n.934-20T>C
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c.714-1115T>C (n.714-1115T>C)
n.3207-20T>C
n.3645-20T>C
n.2991-20T>C
n.3305-20T>C
c.*20950T>C (n.*20950T>C)
n.3199-20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.130880827A=CA2009230158SNX19c.2574-21T= (n.2574-21T=)
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n.310-21T>G
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n.3207-21T>G
n.3645-21T>G
n.2991-21T>G
n.3305-21T>G
c.*20949T>G (n.*20949T>G)
n.3199-21T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.130880827A>GCA2575029691SNX19c.2574-21T>C (n.2574-21T>C)
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n.178-1116T>C
n.315T>C
c.714-21T>C (n.714-21T>C)
n.310-21T>C
n.934-21T>C
c.294-21T>C (n.294-21T>C)
c.2574-1116T>C (n.2574-1116T>C)
c.2820-21T>C (n.2820-21T>C)
c.2808-21T>C (n.2808-21T>C)
c.2700-21T>C (n.2700-21T>C)
c.1938-21T>C (n.1938-21T>C)
c.1095-21T>C (n.1095-21T>C)
c.960-21T>C (n.960-21T>C)
c.840-21T>C (n.840-21T>C)
c.2454-21T>C (n.2454-21T>C)
c.903-21T>C (n.903-21T>C)
c.849-21T>C (n.849-21T>C)
c.594-21T>C (n.594-21T>C)
c.540-21T>C (n.540-21T>C)
c.714-1116T>C (n.714-1116T>C)
n.3207-21T>C
n.3645-21T>C
n.2991-21T>C
n.3305-21T>C
c.*20949T>C (n.*20949T>C)
n.3199-21T>C
11g.130880829G>ACA2009230165SNX19c.2574-23C>T (n.2574-23C>T)
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n.178-1118C>T
n.313C>T
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n.310-23C>T
n.934-23C>T
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c.2574-1118C>T (n.2574-1118C>T)
c.2820-23C>T (n.2820-23C>T)
c.2808-23C>T (n.2808-23C>T)
c.2700-23C>T (n.2700-23C>T)
c.1938-23C>T (n.1938-23C>T)
c.1095-23C>T (n.1095-23C>T)
c.960-23C>T (n.960-23C>T)
c.840-23C>T (n.840-23C>T)
c.2454-23C>T (n.2454-23C>T)
c.903-23C>T (n.903-23C>T)
c.849-23C>T (n.849-23C>T)
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c.540-23C>T (n.540-23C>T)
c.714-1118C>T (n.714-1118C>T)
n.3207-23C>T
n.3645-23C>T
n.2991-23C>T
n.3305-23C>T
c.*20947C>T (n.*20947C>T)
n.3199-23C>T
 dbSNP
11g.130880829G=CA2009230161SNX19c.2574-23C= (n.2574-23C=)
c.78-23C= (n.78-23C=)
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