Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.773+5918C>A
c.1079-91C>A (n.1079-91C>A)
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c.1127-91C>A (n.1127-91C>A)
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 gnomAD v4
19g.13081589C=CA2323714135NFIXc.953-91C= (n.953-91C=)
c.1075+2854C= (n.1075+2854C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*448-80A>C (n.*448-80A>C)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.13081602C>ACA2582790487NFIXc.953-78C>A (n.953-78C>A)
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c.956-78C>A (n.956-78C>A)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
19g.13081603T>ACA2582790488NFIXc.953-77T>A (n.953-77T>A)
c.1075+2868T>A (n.1075+2868T>A)
c.773+5932T>A
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c.956-77T>A (n.956-77T>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.13081608T>CCA305560494NFIXc.953-72T>C (n.953-72T>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1127-68C= (n.1127-68C=)
c.956-68C= (n.956-68C=)
19g.13081612C>TCA2323714149NFIXc.953-68C>T (n.953-68C>T)
c.1075+2877C>T (n.1075+2877C>T)
c.773+5941C>T
c.1079-68C>T (n.1079-68C>T)
c.1103-68C>T (n.1103-68C>T)
c.965-68C>T (n.965-68C>T)
c.*448-68C>T (n.*448-68C>T)
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c.*910-68C>T (n.*910-68C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
19g.13081614C>ACA2582790496NFIXc.953-66C>A (n.953-66C>A)
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c.773+5943C>A
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 gnomAD v4
19g.13081614C=CA2323714150NFIXc.953-66C= (n.953-66C=)
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19g.13081614C>TCA783409752NFIXc.953-66C>T (n.953-66C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
19g.13081615C>ACA2582790497NFIXc.953-65C>A (n.953-65C>A)
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c.956-65C>A (n.956-65C>A)
 gnomAD v4
19g.13081615C>TCA2582790498NFIXc.953-65C>T (n.953-65C>T)
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c.773+5944C>T
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c.956-65C>T (n.956-65C>T)
 gnomAD v4
19g.13081617G>CCA2582790499NFIXc.953-63G>C (n.953-63G>C)
c.1075+2882G>C (n.1075+2882G>C)
c.773+5946G>C
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c.1127-63G>C (n.1127-63G>C)
c.956-63G>C (n.956-63G>C)
 gnomAD v4
19g.13081617G>TCA2582790500NFIXc.953-63G>T (n.953-63G>T)
c.1075+2882G>T (n.1075+2882G>T)
c.773+5946G>T
c.1079-63G>T (n.1079-63G>T)
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c.*448-63G>T (n.*448-63G>T)
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c.*910-63G>T (n.*910-63G>T)
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c.1255+2882G>T (n.1255+2882G>T)
c.1132+5946G>T (n.1132+5946G>T)
c.1127-63G>T (n.1127-63G>T)
c.956-63G>T (n.956-63G>T)
 gnomAD v4
19g.13081619C>ACA2582790501NFIXc.953-61C>A (n.953-61C>A)
c.1075+2884C>A (n.1075+2884C>A)
c.773+5948C>A
c.1079-61C>A (n.1079-61C>A)
c.1103-61C>A (n.1103-61C>A)
c.965-61C>A (n.965-61C>A)
c.*448-61C>A (n.*448-61C>A)
c.1055-61C>A (n.1055-61C>A)
c.*910-61C>A (n.*910-61C>A)
c.1076-61C>A (n.1076-61C>A)
c.938-61C>A (n.938-61C>A)
c.1133-61C>A (n.1133-61C>A)
c.1256-61C>A (n.1256-61C>A)
c.1255+2884C>A (n.1255+2884C>A)
c.1132+5948C>A (n.1132+5948C>A)
c.1127-61C>A (n.1127-61C>A)
c.956-61C>A (n.956-61C>A)
 gnomAD v4
19g.13081619C>GCA2576640642NFIXc.953-61C>G (n.953-61C>G)
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c.773+5948C>G
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c.*448-61C>G (n.*448-61C>G)
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c.1127-61C>G (n.1127-61C>G)
c.956-61C>G (n.956-61C>G)
 gnomAD v4
19g.13081619C>TCA2576640643NFIXc.953-61C>T (n.953-61C>T)
c.1075+2884C>T (n.1075+2884C>T)
c.773+5948C>T
c.1079-61C>T (n.1079-61C>T)
c.1103-61C>T (n.1103-61C>T)
c.965-61C>T (n.965-61C>T)
c.*448-61C>T (n.*448-61C>T)
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c.*910-61C>T (n.*910-61C>T)
c.1076-61C>T (n.1076-61C>T)
c.938-61C>T (n.938-61C>T)
c.1133-61C>T (n.1133-61C>T)
c.1256-61C>T (n.1256-61C>T)
c.1255+2884C>T (n.1255+2884C>T)
c.1132+5948C>T (n.1132+5948C>T)
c.1127-61C>T (n.1127-61C>T)
c.956-61C>T (n.956-61C>T)
19g.13081620C>ACA2582790502NFIXc.953-60C>A (n.953-60C>A)
c.1075+2885C>A (n.1075+2885C>A)
c.773+5949C>A
c.1079-60C>A (n.1079-60C>A)
c.1103-60C>A (n.1103-60C>A)
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c.*448-60C>A (n.*448-60C>A)
c.1055-60C>A (n.1055-60C>A)
c.*910-60C>A (n.*910-60C>A)
c.1076-60C>A (n.1076-60C>A)
c.938-60C>A (n.938-60C>A)
c.1133-60C>A (n.1133-60C>A)
c.1256-60C>A (n.1256-60C>A)
c.1255+2885C>A (n.1255+2885C>A)
c.1132+5949C>A (n.1132+5949C>A)
c.1127-60C>A (n.1127-60C>A)
c.956-60C>A (n.956-60C>A)
 gnomAD v4
19g.13081620C=CA2323714151NFIXc.953-60C= (n.953-60C=)
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19g.13081620C>GCA2323714152NFIXc.953-60C>G (n.953-60C>G)
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c.773+5949C>G
c.1079-60C>G (n.1079-60C>G)
c.1103-60C>G (n.1103-60C>G)
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c.1076-60C>G (n.1076-60C>G)
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 dbSNP
19g.13081620C>TCA2582790503NFIXc.953-60C>T (n.953-60C>T)
c.1075+2885C>T (n.1075+2885C>T)
c.773+5949C>T
c.1079-60C>T (n.1079-60C>T)
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c.*448-60C>T (n.*448-60C>T)
c.1055-60C>T (n.1055-60C>T)
c.*910-60C>T (n.*910-60C>T)
c.1076-60C>T (n.1076-60C>T)
c.938-60C>T (n.938-60C>T)
c.1133-60C>T (n.1133-60C>T)
c.1256-60C>T (n.1256-60C>T)
c.1255+2885C>T (n.1255+2885C>T)
c.1132+5949C>T (n.1132+5949C>T)
c.1127-60C>T (n.1127-60C>T)
c.956-60C>T (n.956-60C>T)
 gnomAD v4
19g.13081622T>ACA632122376NFIXc.953-58T>A (n.953-58T>A)
c.1075+2887T>A (n.1075+2887T>A)
c.773+5951T>A
c.1079-58T>A (n.1079-58T>A)
c.1103-58T>A (n.1103-58T>A)
c.965-58T>A (n.965-58T>A)
c.*448-58T>A (n.*448-58T>A)
c.1055-58T>A (n.1055-58T>A)
c.*910-58T>A (n.*910-58T>A)
c.1076-58T>A (n.1076-58T>A)
c.938-58T>A (n.938-58T>A)
c.1133-58T>A (n.1133-58T>A)
c.1256-58T>A (n.1256-58T>A)
c.1255+2887T>A (n.1255+2887T>A)
c.1132+5951T>A (n.1132+5951T>A)
c.1127-58T>A (n.1127-58T>A)
c.956-58T>A (n.956-58T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13081622T>CCA2576640644NFIXc.953-58T>C (n.953-58T>C)
c.1075+2887T>C (n.1075+2887T>C)
c.773+5951T>C
c.1079-58T>C (n.1079-58T>C)
c.1103-58T>C (n.1103-58T>C)
c.965-58T>C (n.965-58T>C)
c.*448-58T>C (n.*448-58T>C)
c.1055-58T>C (n.1055-58T>C)
c.*910-58T>C (n.*910-58T>C)
c.1076-58T>C (n.1076-58T>C)
c.938-58T>C (n.938-58T>C)
c.1133-58T>C (n.1133-58T>C)
c.1256-58T>C (n.1256-58T>C)
c.1255+2887T>C (n.1255+2887T>C)
c.1132+5951T>C (n.1132+5951T>C)
c.1127-58T>C (n.1127-58T>C)
c.956-58T>C (n.956-58T>C)
19g.13081622T=CA2323714153NFIXc.953-58T= (n.953-58T=)
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c.773+5951T=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.13081629G>TCA2582790510NFIXc.953-51G>T (n.953-51G>T)
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c.1127-51G>T (n.1127-51G>T)
c.956-51G>T (n.956-51G>T)
 gnomAD v4
19g.13081630G>ACA2576640645NFIXc.953-50G>A (n.953-50G>A)
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c.*448-50G>A (n.*448-50G>A)
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c.1132+5959G>A (n.1132+5959G>A)
c.1127-50G>A (n.1127-50G>A)
c.956-50G>A (n.956-50G>A)
 gnomAD v4
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c.1127-50G= (n.1127-50G=)
c.956-50G= (n.956-50G=)
19g.13081630G>TCA632122377NFIXc.953-50G>T (n.953-50G>T)
c.1075+2895G>T (n.1075+2895G>T)
c.773+5959G>T
c.1079-50G>T (n.1079-50G>T)
c.1103-50G>T (n.1103-50G>T)
c.965-50G>T (n.965-50G>T)
c.*448-50G>T (n.*448-50G>T)
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c.1076-50G>T (n.1076-50G>T)
c.938-50G>T (n.938-50G>T)
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c.1127-50G>T (n.1127-50G>T)
c.956-50G>T (n.956-50G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13081633G>ACA632122378NFIXc.953-47G>A (n.953-47G>A)
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c.773+5962G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1127-46_1127-44delinsCCT (n.1127-46_1127-44delinsCCT)
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19g.13081635C>ACA2582790514NFIXc.953-45C>A (n.953-45C>A)
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 gnomAD v4
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19g.13081635C>TCA2323714160NFIXc.953-45C>T (n.953-45C>T)
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 dbSNP
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c.*448-44_*448-43del (n.*448-44_*448-43del)
c.1055-44_1055-43del (n.1055-44_1055-43del)
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c.956-44_956-43del (n.956-44_956-43del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.13081637C>GCA305560532NFIXc.953-43C>G (n.953-43C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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19g.13081638C>TCA783409768NFIXc.953-42C>T (n.953-42C>T)
c.1075+2903C>T (n.1075+2903C>T)
c.773+5967C>T
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c.1256-42C>T (n.1256-42C>T)
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 dbSNP
19g.13081640T>CCA993681913NFIXc.953-40T>C (n.953-40T>C)
c.1075+2905T>C (n.1075+2905T>C)
c.773+5969T>C
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c.*910-40T>C (n.*910-40T>C)
c.1076-40T>C (n.1076-40T>C)
c.938-40T>C (n.938-40T>C)
c.1133-40T>C (n.1133-40T>C)
c.1256-40T>C (n.1256-40T>C)
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c.1127-40T>C (n.1127-40T>C)
c.956-40T>C (n.956-40T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13081640T=CA2323714163NFIXc.953-40T= (n.953-40T=)
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19g.13081642G>TCA2582790515NFIXc.953-38G>T (n.953-38G>T)
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c.773+5971G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.13081648A>CCA2576640649NFIXc.953-32A>C (n.953-32A>C)
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19g.13081649delCA2582790518NFIXc.953-31del (n.953-31del)
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c.956-31del (n.956-31del)
 gnomAD v4
19g.13081649C=CA2323714164NFIXc.953-31C= (n.953-31C=)
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19g.13081649C>TCA9237132NFIXc.953-31C>T (n.953-31C>T)
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c.773+5978C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.956-26T>C (n.956-26T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13081654T>GCA783409771NFIXc.953-26T>G (n.953-26T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
19g.13081654T=CA2323714166NFIXc.953-26T= (n.953-26T=)
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19g.13081659delCA2582790519NFIXc.953-21del (n.953-21del)
c.1075+2924del (n.1075+2924del)
c.773+5988del
c.1079-21del (n.1079-21del)
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c.*910-21del (n.*910-21del)
c.1076-21del (n.1076-21del)
c.938-21del (n.938-21del)
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 gnomAD v4
19g.13081657T>CCA2582790520NFIXc.953-23T>C (n.953-23T>C)
c.1075+2922T>C (n.1075+2922T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.13081672dupCA2323714177NFIXc.953-8dup (n.953-8dup)
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c.773+6001dup
c.1079-8dup (n.1079-8dup)
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c.956-8dup (n.956-8dup)
 dbSNP
19g.13081674A>GCA2582790524NFIXc.953-6A>G (n.953-6A>G)
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c.773+6003A>G
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c.1127-6A>G (n.1127-6A>G)
c.956-6A>G (n.956-6A>G)
 gnomAD v4
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c.773+6004T>C
c.1079-5T>C (n.1079-5T>C)
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c.*448-5T>C (n.*448-5T>C)
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c.*910-5T>C (n.*910-5T>C)
c.1076-5T>C (n.1076-5T>C)
c.938-5T>C (n.938-5T>C)
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c.1256-5T>C (n.1256-5T>C)
c.1255+2940T>C (n.1255+2940T>C)
c.1132+6004T>C (n.1132+6004T>C)
c.1127-5T>C (n.1127-5T>C)
c.956-5T>C (n.956-5T>C)
 gnomAD v4
19g.13081677C>TCA2576640652NFIXc.953-3C>T (n.953-3C>T)
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c.773+6006C>T
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c.956-3C>T (n.956-3C>T)
19g.13081678A>CCA404303445NFIXc.953-2A>C (n.953-2A>C)
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c.773+6007A>C
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c.*910-2A>C (n.*910-2A>C)
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c.1255+2943A>C (n.1255+2943A>C)
c.1132+6007A>C (n.1132+6007A>C)
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c.956-2A>C (n.956-2A>C)
19g.13081678A>GCA404303452NFIXc.953-2A>G (n.953-2A>G)
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c.773+6007A>G
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c.*448-2A>G (n.*448-2A>G)
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19g.13081678A>TCA404303459NFIXc.953-2A>T (n.953-2A>T)
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c.*910-2A>T (n.*910-2A>T)
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c.938-2A>T (n.938-2A>T)
c.1133-2A>T (n.1133-2A>T)
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c.1255+2943A>T (n.1255+2943A>T)
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19g.13081679G>ACA404303465NFIXc.953-1G>A (n.953-1G>A)
c.1075+2944G>A (n.1075+2944G>A)
c.773+6008G>A
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c.1055-1G>A (n.1055-1G>A)
c.*910-1G>A (n.*910-1G>A)
c.1076-1G>A (n.1076-1G>A)
c.938-1G>A (n.938-1G>A)
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c.1127-1G>A (n.1127-1G>A)
c.956-1G>A (n.956-1G>A)
 ClinVar
19g.13081679G>CCA404303471NFIXc.953-1G>C (n.953-1G>C)
c.1075+2944G>C (n.1075+2944G>C)
c.773+6008G>C
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c.*910-1G>C (n.*910-1G>C)
c.1076-1G>C (n.1076-1G>C)
c.938-1G>C (n.938-1G>C)
c.1133-1G>C (n.1133-1G>C)
c.1256-1G>C (n.1256-1G>C)
c.1255+2944G>C (n.1255+2944G>C)
c.1132+6008G>C (n.1132+6008G>C)
c.1127-1G>C (n.1127-1G>C)
c.956-1G>C (n.956-1G>C)
19g.13081679G>TCA404303475NFIXc.953-1G>T (n.953-1G>T)
c.1075+2944G>T (n.1075+2944G>T)
c.773+6008G>T
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c.1103-1G>T (n.1103-1G>T)
c.965-1G>T (n.965-1G>T)
c.*448-1G>T (n.*448-1G>T)
c.1055-1G>T (n.1055-1G>T)
c.*910-1G>T (n.*910-1G>T)
c.1076-1G>T (n.1076-1G>T)
c.938-1G>T (n.938-1G>T)
c.1133-1G>T (n.1133-1G>T)
c.1256-1G>T (n.1256-1G>T)
c.1255+2944G>T (n.1255+2944G>T)
c.1132+6008G>T (n.1132+6008G>T)
c.1127-1G>T (n.1127-1G>T)
c.956-1G>T (n.956-1G>T)
19g.13081681delCA645294119NFIXc.954del
c.1075+2946del (n.1075+2946del)
c.773+6010del
c.1080del
c.1104del
c.966del
c.*449del
c.1056del
c.*911del
c.1077del
c.939del
c.1134del
c.1257del
c.1255+2946del (n.1255+2946del)
c.1132+6010del (n.1132+6010del)
c.1128del
c.957del
 ClinVar dbSNP
19g.13081679_13081696delinsGGGAGCCCCCGGGCCACACA2323714179NFIXc.953-1_969delinsGGGAGCCCCCGGGCCACA
c.1075+2944_1075+2961delinsGGGAGCCCCCGGGCCACA (n.1075+2944_1075+2961delinsGGGAGCCCCCGGGCCACA)
c.773+6008_773+6025delinsGGGAGCCCCCGGGCCACA
c.1079-1_1095delinsGGGAGCCCCCGGGCCACA
c.1103-1_1119delinsGGGAGCCCCCGGGCCACA
c.965-1_981delinsGGGAGCCCCCGGGCCACA
c.*448-1_*464delinsGGGAGCCCCCGGGCCACA
c.1055-1_1071delinsGGGAGCCCCCGGGCCACA
c.*910-1_*926delinsGGGAGCCCCCGGGCCACA
c.1076-1_1092delinsGGGAGCCCCCGGGCCACA
c.938-1_954delinsGGGAGCCCCCGGGCCACA
c.1133-1_1149delinsGGGAGCCCCCGGGCCACA
c.1256-1_1272delinsGGGAGCCCCCGGGCCACA
c.1255+2944_1255+2961delinsGGGAGCCCCCGGGCCACA (n.1255+2944_1255+2961delinsGGGAGCCCCCGGGCCACA)
c.1132+6008_1132+6025delinsGGGAGCCCCCGGGCCACA (n.1132+6008_1132+6025delinsGGGAGCCCCCGGGCCACA)
c.1127-1_1143delinsGGGAGCCCCCGGGCCACA
c.956-1_972delinsGGGAGCCCCCGGGCCACA
19g.13081680G>ACA404303482NFIXc.953G>A (p.Gly318Glu)
c.1075+2945G>A (n.1075+2945G>A)
c.773+6009G>A
c.1079G>A (p.Gly360Glu)
c.1103G>A (p.Gly368Glu)
c.965G>A (p.Gly322Glu)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.1055G>A (p.Gly352Glu)
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.1076G>A (p.Gly359Glu)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
c.1133G>A (p.Gly378Glu)
c.1256G>A (p.Gly419Glu)
c.1255+2945G>A (n.1255+2945G>A)
c.1132+6009G>A (n.1132+6009G>A)
c.1127G>A (p.Gly376Glu)
c.956G>A (p.Gly319Glu)
19g.13081680G>CCA404303485NFIXc.953G>C (p.Gly318Ala)
c.1075+2945G>C (n.1075+2945G>C)
c.773+6009G>C
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.965G>C (p.Gly322Ala)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.1255+2945G>C (n.1255+2945G>C)
c.1132+6009G>C (n.1132+6009G>C)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
19g.13081680G>TCA404303489NFIXc.953G>T (p.Gly318Val)
c.1075+2945G>T (n.1075+2945G>T)
c.773+6009G>T
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.965G>T (p.Gly322Val)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.1133G>T (p.Gly378Val)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.1255+2945G>T (n.1255+2945G>T)
c.1132+6009G>T (n.1132+6009G>T)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.956G>T (p.Gly319Val)
19g.13081681_13081697delCA205694NFIXc.954_970del (p.Ser319IlefsTer?)
c.1075+2946_1075+2962del (n.1075+2946_1075+2962del)
c.773+6010_773+6026del
c.1080_1096del (p.Ser361IlefsTer?)
c.1104_1120del (p.Ser369IlefsTer?)
c.966_982del (p.Ser323IlefsTer?)
c.*449_*465del (n.*449_*465del)
c.1056_1072del (p.Ser353IlefsTer?)
c.*911_*927del (n.*911_*927del)
c.1077_1093del (p.Ser360IlefsTer?)
c.939_955del (p.Ser314IlefsTer?)
c.1134_1150del (p.Ser379IlefsTer?)
c.1257_1273del (p.Ser420IlefsTer?)
c.1255+2946_1255+2962del (n.1255+2946_1255+2962del)
c.1132+6010_1132+6026del (n.1132+6010_1132+6026del)
c.1128_1144del (p.Ser377IlefsTer?)
c.957_973del (p.Ser320IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP
19g.13081681G>ACA505651426NFIXc.954G>A (p.Gly318=)
c.1075+2946G>A (n.1075+2946G>A)
c.773+6010G>A
c.1080G>A (p.Gly360=)
c.1104G>A (p.Gly368=)
c.966G>A (p.Gly322=)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.1056G>A (p.Gly352=)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.1077G>A (p.Gly359=)
c.939G>A (p.Gly313=)
c.1134G>A (p.Gly378=)
c.1257G>A (p.Gly419=)
c.1255+2946G>A (n.1255+2946G>A)
c.1132+6010G>A (n.1132+6010G>A)
c.1128G>A (p.Gly376=)
c.957G>A (p.Gly319=)
 gnomAD v4
19g.13081681G>CCA505651427NFIXc.954G>C (p.Gly318=)
c.1075+2946G>C (n.1075+2946G>C)
c.773+6010G>C
c.1080G>C (p.Gly360=)
c.1104G>C (p.Gly368=)
c.966G>C (p.Gly322=)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.1056G>C (p.Gly352=)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.1077G>C (p.Gly359=)
c.939G>C (p.Gly313=)
c.1134G>C (p.Gly378=)
c.1257G>C (p.Gly419=)
c.1255+2946G>C (n.1255+2946G>C)
c.1132+6010G>C (n.1132+6010G>C)
c.1128G>C (p.Gly376=)
c.957G>C (p.Gly319=)
19g.13081681G>TCA505651428NFIXc.954G>T (p.Gly318=)
c.1075+2946G>T (n.1075+2946G>T)
c.773+6010G>T
c.1080G>T (p.Gly360=)
c.1104G>T (p.Gly368=)
c.966G>T (p.Gly322=)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.1056G>T (p.Gly352=)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.1077G>T (p.Gly359=)
c.939G>T (p.Gly313=)
c.1134G>T (p.Gly378=)
c.1257G>T (p.Gly419=)
c.1255+2946G>T (n.1255+2946G>T)
c.1132+6010G>T (n.1132+6010G>T)
c.1128G>T (p.Gly376=)
c.957G>T (p.Gly319=)
19g.13081682A>CCA404303498NFIXc.955A>C (p.Ser319Arg)
c.1075+2947A>C (n.1075+2947A>C)
c.773+6011A>C
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.1105A>C (p.Ser369Arg)
c.967A>C (p.Ser323Arg)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.1057A>C (p.Ser353Arg)
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.1078A>C (p.Ser360Arg)
c.940A>C (p.Ser314Arg)
c.1135A>C (p.Ser379Arg)
c.1258A>C (p.Ser420Arg)
c.1255+2947A>C (n.1255+2947A>C)
c.1132+6011A>C (n.1132+6011A>C)
c.1129A>C (p.Ser377Arg)
c.958A>C (p.Ser320Arg)
19g.13081682A>GCA404303504NFIXc.955A>G (p.Ser319Gly)
c.1075+2947A>G (n.1075+2947A>G)
c.773+6011A>G
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.1105A>G (p.Ser369Gly)
c.967A>G (p.Ser323Gly)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.1057A>G (p.Ser353Gly)
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.1078A>G (p.Ser360Gly)
c.940A>G (p.Ser314Gly)
c.1135A>G (p.Ser379Gly)
c.1258A>G (p.Ser420Gly)
c.1255+2947A>G (n.1255+2947A>G)
c.1132+6011A>G (n.1132+6011A>G)
c.1129A>G (p.Ser377Gly)
c.958A>G (p.Ser320Gly)
 ClinVar
19g.13081682A>TCA404303501NFIXc.955A>T (p.Ser319Cys)
c.1075+2947A>T (n.1075+2947A>T)
c.773+6011A>T
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.1105A>T (p.Ser369Cys)
c.967A>T (p.Ser323Cys)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.1057A>T (p.Ser353Cys)
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.1078A>T (p.Ser360Cys)
c.940A>T (p.Ser314Cys)
c.1135A>T (p.Ser379Cys)
c.1258A>T (p.Ser420Cys)
c.1255+2947A>T (n.1255+2947A>T)
c.1132+6011A>T (n.1132+6011A>T)
c.1129A>T (p.Ser377Cys)
c.958A>T (p.Ser320Cys)

Number of alleles fetched