Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.130795948T>G | CA1819965892 | ADCY8 | c.3060+4478A>C (n.3060+4478A>C) c.2667+4478A>C (n.2667+4478A>C) c.2970+4478A>C (n.2970+4478A>C) c.2862+4478A>C (n.2862+4478A>C) c.2772+4478A>C (n.2772+4478A>C) | dbSNP |
8 | g.130795948T= | CA1819965891 | ADCY8 | c.3060+4478A= (n.3060+4478A=) c.2667+4478A= (n.2667+4478A=) c.2970+4478A= (n.2970+4478A=) c.2862+4478A= (n.2862+4478A=) c.2772+4478A= (n.2772+4478A=) | |
8 | g.130795949G>C | CA1119230946 | ADCY8 | c.3060+4477C>G (n.3060+4477C>G) c.2667+4477C>G (n.2667+4477C>G) c.2970+4477C>G (n.2970+4477C>G) c.2862+4477C>G (n.2862+4477C>G) c.2772+4477C>G (n.2772+4477C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.130795949G= | CA1819965893 | ADCY8 | c.3060+4477C= (n.3060+4477C=) c.2667+4477C= (n.2667+4477C=) c.2970+4477C= (n.2970+4477C=) c.2862+4477C= (n.2862+4477C=) c.2772+4477C= (n.2772+4477C=) | |
8 | g.130795950A= | CA1819965895 | ADCY8 | c.3060+4476T= (n.3060+4476T=) c.2667+4476T= (n.2667+4476T=) c.2970+4476T= (n.2970+4476T=) c.2862+4476T= (n.2862+4476T=) c.2772+4476T= (n.2772+4476T=) | |
8 | g.130795950A>G | CA1819965894 | ADCY8 | c.3060+4476T>C (n.3060+4476T>C) c.2667+4476T>C (n.2667+4476T>C) c.2970+4476T>C (n.2970+4476T>C) c.2862+4476T>C (n.2862+4476T>C) c.2772+4476T>C (n.2772+4476T>C) | dbSNP |
8 | g.130795955T>C | CA847506472 | ADCY8 | c.3060+4471A>G (n.3060+4471A>G) c.2667+4471A>G (n.2667+4471A>G) c.2970+4471A>G (n.2970+4471A>G) c.2862+4471A>G (n.2862+4471A>G) c.2772+4471A>G (n.2772+4471A>G) | dbSNP |
8 | g.130795955T= | CA1819965896 | ADCY8 | c.3060+4471A= (n.3060+4471A=) c.2667+4471A= (n.2667+4471A=) c.2970+4471A= (n.2970+4471A=) c.2862+4471A= (n.2862+4471A=) c.2772+4471A= (n.2772+4471A=) | |
8 | g.130795962A= | CA1819965897 | ADCY8 | c.3060+4464T= (n.3060+4464T=) c.2667+4464T= (n.2667+4464T=) c.2970+4464T= (n.2970+4464T=) c.2862+4464T= (n.2862+4464T=) c.2772+4464T= (n.2772+4464T=) | |
8 | g.130795962A>G | CA185369739 | ADCY8 | c.3060+4464T>C (n.3060+4464T>C) c.2667+4464T>C (n.2667+4464T>C) c.2970+4464T>C (n.2970+4464T>C) c.2862+4464T>C (n.2862+4464T>C) c.2772+4464T>C (n.2772+4464T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.130795966A= | CA1819965898 | ADCY8 | c.3060+4460T= (n.3060+4460T=) c.2667+4460T= (n.2667+4460T=) c.2970+4460T= (n.2970+4460T=) c.2862+4460T= (n.2862+4460T=) c.2772+4460T= (n.2772+4460T=) | |
8 | g.130795966A>G | CA1819965899 | ADCY8 | c.3060+4460T>C (n.3060+4460T>C) c.2667+4460T>C (n.2667+4460T>C) c.2970+4460T>C (n.2970+4460T>C) c.2862+4460T>C (n.2862+4460T>C) c.2772+4460T>C (n.2772+4460T>C) | dbSNP |
8 | g.130795967C= | CA1819965900 | ADCY8 | c.3060+4459G= (n.3060+4459G=) c.2667+4459G= (n.2667+4459G=) c.2970+4459G= (n.2970+4459G=) c.2862+4459G= (n.2862+4459G=) c.2772+4459G= (n.2772+4459G=) | |
8 | g.130795967C>T | CA847506475 | ADCY8 | c.3060+4459G>A (n.3060+4459G>A) c.2667+4459G>A (n.2667+4459G>A) c.2970+4459G>A (n.2970+4459G>A) c.2862+4459G>A (n.2862+4459G>A) c.2772+4459G>A (n.2772+4459G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.130795969A= | CA1819965901 | ADCY8 | c.3060+4457T= (n.3060+4457T=) c.2667+4457T= (n.2667+4457T=) c.2970+4457T= (n.2970+4457T=) c.2862+4457T= (n.2862+4457T=) c.2772+4457T= (n.2772+4457T=) | |
8 | g.130795969A>C | CA847506477 | ADCY8 | c.3060+4457T>G (n.3060+4457T>G) c.2667+4457T>G (n.2667+4457T>G) c.2970+4457T>G (n.2970+4457T>G) c.2862+4457T>G (n.2862+4457T>G) c.2772+4457T>G (n.2772+4457T>G) | dbSNP |
8 | g.130795969A>G | CA847506476 | ADCY8 | c.3060+4457T>C (n.3060+4457T>C) c.2667+4457T>C (n.2667+4457T>C) c.2970+4457T>C (n.2970+4457T>C) c.2862+4457T>C (n.2862+4457T>C) c.2772+4457T>C (n.2772+4457T>C) | dbSNP |
8 | g.130795974A= | CA1819965902 | ADCY8 | c.3060+4452T= (n.3060+4452T=) c.2667+4452T= (n.2667+4452T=) c.2970+4452T= (n.2970+4452T=) c.2862+4452T= (n.2862+4452T=) c.2772+4452T= (n.2772+4452T=) | |
8 | g.130795974A>C | CA1819965903 | ADCY8 | c.3060+4452T>G (n.3060+4452T>G) c.2667+4452T>G (n.2667+4452T>G) c.2970+4452T>G (n.2970+4452T>G) c.2862+4452T>G (n.2862+4452T>G) c.2772+4452T>G (n.2772+4452T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.130795976C= | CA1819965904 | ADCY8 | c.3060+4450G= (n.3060+4450G=) c.2667+4450G= (n.2667+4450G=) c.2970+4450G= (n.2970+4450G=) c.2862+4450G= (n.2862+4450G=) c.2772+4450G= (n.2772+4450G=) | |
8 | g.130795976C>T | CA1819965905 | ADCY8 | c.3060+4450G>A (n.3060+4450G>A) c.2667+4450G>A (n.2667+4450G>A) c.2970+4450G>A (n.2970+4450G>A) c.2862+4450G>A (n.2862+4450G>A) c.2772+4450G>A (n.2772+4450G>A) | dbSNP |
8 | g.130795978T>C | CA1819965907 | ADCY8 | c.3060+4448A>G (n.3060+4448A>G) c.2667+4448A>G (n.2667+4448A>G) c.2970+4448A>G (n.2970+4448A>G) c.2862+4448A>G (n.2862+4448A>G) c.2772+4448A>G (n.2772+4448A>G) | dbSNP |
8 | g.130795978T= | CA1819965906 | ADCY8 | c.3060+4448A= (n.3060+4448A=) c.2667+4448A= (n.2667+4448A=) c.2970+4448A= (n.2970+4448A=) c.2862+4448A= (n.2862+4448A=) c.2772+4448A= (n.2772+4448A=) | |
8 | g.130795978_130795979delinsTA | CA1819965908 | ADCY8 | c.3060+4447_3060+4448delinsTA (n.3060+4447_3060+4448delinsTA) c.2667+4447_2667+4448delinsTA (n.2667+4447_2667+4448delinsTA) c.2970+4447_2970+4448delinsTA (n.2970+4447_2970+4448delinsTA) c.2862+4447_2862+4448delinsTA (n.2862+4447_2862+4448delinsTA) c.2772+4447_2772+4448delinsTA (n.2772+4447_2772+4448delinsTA) | |
8 | g.130795979del | CA1819965909 | ADCY8 | c.3060+4447del (n.3060+4447del) c.2667+4447del (n.2667+4447del) c.2970+4447del (n.2970+4447del) c.2862+4447del (n.2862+4447del) c.2772+4447del (n.2772+4447del) | dbSNP |
8 | g.130795981T>C | CA2718238209 | ADCY8 | c.3060+4445A>G (n.3060+4445A>G) c.2667+4445A>G (n.2667+4445A>G) c.2970+4445A>G (n.2970+4445A>G) c.2862+4445A>G (n.2862+4445A>G) c.2772+4445A>G (n.2772+4445A>G) | dbSNP |
8 | g.130795982T>C | CA1119230950 | ADCY8 | c.3060+4444A>G (n.3060+4444A>G) c.2667+4444A>G (n.2667+4444A>G) c.2970+4444A>G (n.2970+4444A>G) c.2862+4444A>G (n.2862+4444A>G) c.2772+4444A>G (n.2772+4444A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.130795982T= | CA1819965910 | ADCY8 | c.3060+4444A= (n.3060+4444A=) c.2667+4444A= (n.2667+4444A=) c.2970+4444A= (n.2970+4444A=) c.2862+4444A= (n.2862+4444A=) c.2772+4444A= (n.2772+4444A=) | |
8 | g.130795986G>A | CA584899976 | ADCY8 | c.3060+4440C>T (n.3060+4440C>T) c.2667+4440C>T (n.2667+4440C>T) c.2970+4440C>T (n.2970+4440C>T) c.2862+4440C>T (n.2862+4440C>T) c.2772+4440C>T (n.2772+4440C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.130795986G= | CA1819965911 | ADCY8 | c.3060+4440C= (n.3060+4440C=) c.2667+4440C= (n.2667+4440C=) c.2970+4440C= (n.2970+4440C=) c.2862+4440C= (n.2862+4440C=) c.2772+4440C= (n.2772+4440C=) | |
8 | g.130795990T>C | CA2782221732 | ADCY8 | c.3060+4436A>G (n.3060+4436A>G) c.2667+4436A>G (n.2667+4436A>G) c.2970+4436A>G (n.2970+4436A>G) c.2862+4436A>G (n.2862+4436A>G) c.2772+4436A>G (n.2772+4436A>G) | |
8 | g.130795993C= | CA1819965912 | ADCY8 | c.3060+4433G= (n.3060+4433G=) c.2667+4433G= (n.2667+4433G=) c.2970+4433G= (n.2970+4433G=) c.2862+4433G= (n.2862+4433G=) c.2772+4433G= (n.2772+4433G=) | |
8 | g.130795993C>T | CA185369771 | ADCY8 | c.3060+4433G>A (n.3060+4433G>A) c.2667+4433G>A (n.2667+4433G>A) c.2970+4433G>A (n.2970+4433G>A) c.2862+4433G>A (n.2862+4433G>A) c.2772+4433G>A (n.2772+4433G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.130795993_130795994insA | CA185369786 | ADCY8 | c.3060+4432_3060+4433insT (n.3060+4432_3060+4433insT) c.2667+4432_2667+4433insT (n.2667+4432_2667+4433insT) c.2970+4432_2970+4433insT (n.2970+4432_2970+4433insT) c.2862+4432_2862+4433insT (n.2862+4432_2862+4433insT) c.2772+4432_2772+4433insT (n.2772+4432_2772+4433insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.130795994G>A | CA185369790 | ADCY8 | c.3060+4432C>T (n.3060+4432C>T) c.2667+4432C>T (n.2667+4432C>T) c.2970+4432C>T (n.2970+4432C>T) c.2862+4432C>T (n.2862+4432C>T) c.2772+4432C>T (n.2772+4432C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.130795994G= | CA1819965913 | ADCY8 | c.3060+4432C= (n.3060+4432C=) c.2667+4432C= (n.2667+4432C=) c.2970+4432C= (n.2970+4432C=) c.2862+4432C= (n.2862+4432C=) c.2772+4432C= (n.2772+4432C=) | |
8 | g.130796001A= | CA1819965914 | ADCY8 | c.3060+4425T= (n.3060+4425T=) c.2667+4425T= (n.2667+4425T=) c.2970+4425T= (n.2970+4425T=) c.2862+4425T= (n.2862+4425T=) c.2772+4425T= (n.2772+4425T=) | |
8 | g.130796001A>C | CA185369796 | ADCY8 | c.3060+4425T>G (n.3060+4425T>G) c.2667+4425T>G (n.2667+4425T>G) c.2970+4425T>G (n.2970+4425T>G) c.2862+4425T>G (n.2862+4425T>G) c.2772+4425T>G (n.2772+4425T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.130796001A>G | CA2782221733 | ADCY8 | c.3060+4425T>C (n.3060+4425T>C) c.2667+4425T>C (n.2667+4425T>C) c.2970+4425T>C (n.2970+4425T>C) c.2862+4425T>C (n.2862+4425T>C) c.2772+4425T>C (n.2772+4425T>C) | |
8 | g.130796002G>A | CA2782221734 | ADCY8 | c.3060+4424C>T (n.3060+4424C>T) c.2667+4424C>T (n.2667+4424C>T) c.2970+4424C>T (n.2970+4424C>T) c.2862+4424C>T (n.2862+4424C>T) c.2772+4424C>T (n.2772+4424C>T) | |
8 | g.130796008A= | CA1819965915 | ADCY8 | c.3060+4418T= (n.3060+4418T=) c.2667+4418T= (n.2667+4418T=) c.2970+4418T= (n.2970+4418T=) c.2862+4418T= (n.2862+4418T=) c.2772+4418T= (n.2772+4418T=) | |
8 | g.130796008A>G | CA915702416 | ADCY8 | c.3060+4418T>C (n.3060+4418T>C) c.2667+4418T>C (n.2667+4418T>C) c.2970+4418T>C (n.2970+4418T>C) c.2862+4418T>C (n.2862+4418T>C) c.2772+4418T>C (n.2772+4418T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.130796012T>C | CA1119230973 | ADCY8 | c.3060+4414A>G (n.3060+4414A>G) c.2667+4414A>G (n.2667+4414A>G) c.2970+4414A>G (n.2970+4414A>G) c.2862+4414A>G (n.2862+4414A>G) c.2772+4414A>G (n.2772+4414A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.130796012T= | CA1819965916 | ADCY8 | c.3060+4414A= (n.3060+4414A=) c.2667+4414A= (n.2667+4414A=) c.2970+4414A= (n.2970+4414A=) c.2862+4414A= (n.2862+4414A=) c.2772+4414A= (n.2772+4414A=) | |
8 | g.130796017G>A | CA847506488 | ADCY8 | c.3060+4409C>T (n.3060+4409C>T) c.2667+4409C>T (n.2667+4409C>T) c.2970+4409C>T (n.2970+4409C>T) c.2862+4409C>T (n.2862+4409C>T) c.2772+4409C>T (n.2772+4409C>T) | dbSNP |
8 | g.130796017G= | CA1819965917 | ADCY8 | c.3060+4409C= (n.3060+4409C=) c.2667+4409C= (n.2667+4409C=) c.2970+4409C= (n.2970+4409C=) c.2862+4409C= (n.2862+4409C=) c.2772+4409C= (n.2772+4409C=) | |
8 | g.130796017G>T | CA185369802 | ADCY8 | c.3060+4409C>A (n.3060+4409C>A) c.2667+4409C>A (n.2667+4409C>A) c.2970+4409C>A (n.2970+4409C>A) c.2862+4409C>A (n.2862+4409C>A) c.2772+4409C>A (n.2772+4409C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.130796018C>A | CA1819965919 | ADCY8 | c.3060+4408G>T (n.3060+4408G>T) c.2667+4408G>T (n.2667+4408G>T) c.2970+4408G>T (n.2970+4408G>T) c.2862+4408G>T (n.2862+4408G>T) c.2772+4408G>T (n.2772+4408G>T) | dbSNP |
8 | g.130796018C= | CA1819965918 | ADCY8 | c.3060+4408G= (n.3060+4408G=) c.2667+4408G= (n.2667+4408G=) c.2970+4408G= (n.2970+4408G=) c.2862+4408G= (n.2862+4408G=) c.2772+4408G= (n.2772+4408G=) | |
8 | g.130796019T>C | CA847506491 | ADCY8 | c.3060+4407A>G (n.3060+4407A>G) c.2667+4407A>G (n.2667+4407A>G) c.2970+4407A>G (n.2970+4407A>G) c.2862+4407A>G (n.2862+4407A>G) c.2772+4407A>G (n.2772+4407A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.130796019T= | CA1819965920 | ADCY8 | c.3060+4407A= (n.3060+4407A=) c.2667+4407A= (n.2667+4407A=) c.2970+4407A= (n.2970+4407A=) c.2862+4407A= (n.2862+4407A=) c.2772+4407A= (n.2772+4407A=) | |
8 | g.130796020_130796021delinsTA | CA1819965921 | ADCY8 | c.3060+4405_3060+4406delinsTA (n.3060+4405_3060+4406delinsTA) c.2667+4405_2667+4406delinsTA (n.2667+4405_2667+4406delinsTA) c.2970+4405_2970+4406delinsTA (n.2970+4405_2970+4406delinsTA) c.2862+4405_2862+4406delinsTA (n.2862+4405_2862+4406delinsTA) c.2772+4405_2772+4406delinsTA (n.2772+4405_2772+4406delinsTA) | |
8 | g.130796021A= | CA1819965922 | ADCY8 | c.3060+4405T= (n.3060+4405T=) c.2667+4405T= (n.2667+4405T=) c.2970+4405T= (n.2970+4405T=) c.2862+4405T= (n.2862+4405T=) c.2772+4405T= (n.2772+4405T=) | |
8 | g.130796021A>C | CA185369813 | ADCY8 | c.3060+4405T>G (n.3060+4405T>G) c.2667+4405T>G (n.2667+4405T>G) c.2970+4405T>G (n.2970+4405T>G) c.2862+4405T>G (n.2862+4405T>G) c.2772+4405T>G (n.2772+4405T>G) | dbSNP |
8 | g.130796025del | CA847506492 | ADCY8 | c.3060+4405del (n.3060+4405del) c.2667+4405del (n.2667+4405del) c.2970+4405del (n.2970+4405del) c.2862+4405del (n.2862+4405del) c.2772+4405del (n.2772+4405del) | dbSNP |
8 | g.130796041A= | CA1819965923 | ADCY8 | c.3060+4385T= (n.3060+4385T=) c.2667+4385T= (n.2667+4385T=) c.2970+4385T= (n.2970+4385T=) c.2862+4385T= (n.2862+4385T=) c.2772+4385T= (n.2772+4385T=) | |
8 | g.130796041A>G | CA1819965924 | ADCY8 | c.3060+4385T>C (n.3060+4385T>C) c.2667+4385T>C (n.2667+4385T>C) c.2970+4385T>C (n.2970+4385T>C) c.2862+4385T>C (n.2862+4385T>C) c.2772+4385T>C (n.2772+4385T>C) | dbSNP |
8 | g.130796042A= | CA1819965925 | ADCY8 | c.3060+4384T= (n.3060+4384T=) c.2667+4384T= (n.2667+4384T=) c.2970+4384T= (n.2970+4384T=) c.2862+4384T= (n.2862+4384T=) c.2772+4384T= (n.2772+4384T=) | |
8 | g.130796042A>G | CA847506493 | ADCY8 | c.3060+4384T>C (n.3060+4384T>C) c.2667+4384T>C (n.2667+4384T>C) c.2970+4384T>C (n.2970+4384T>C) c.2862+4384T>C (n.2862+4384T>C) c.2772+4384T>C (n.2772+4384T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.130796042_130796043delinsAT | CA1819965926 | ADCY8 | c.3060+4383_3060+4384delinsAT (n.3060+4383_3060+4384delinsAT) c.2667+4383_2667+4384delinsAT (n.2667+4383_2667+4384delinsAT) c.2970+4383_2970+4384delinsAT (n.2970+4383_2970+4384delinsAT) c.2862+4383_2862+4384delinsAT (n.2862+4383_2862+4384delinsAT) c.2772+4383_2772+4384delinsAT (n.2772+4383_2772+4384delinsAT) | |
8 | g.130796043T>G | CA1819965928 | ADCY8 | c.3060+4383A>C (n.3060+4383A>C) c.2667+4383A>C (n.2667+4383A>C) c.2970+4383A>C (n.2970+4383A>C) c.2862+4383A>C (n.2862+4383A>C) c.2772+4383A>C (n.2772+4383A>C) | dbSNP |
8 | g.130796043T= | CA1819965927 | ADCY8 | c.3060+4383A= (n.3060+4383A=) c.2667+4383A= (n.2667+4383A=) c.2970+4383A= (n.2970+4383A=) c.2862+4383A= (n.2862+4383A=) c.2772+4383A= (n.2772+4383A=) | |
8 | g.130796044del | CA1819965929 | ADCY8 | c.3060+4383del (n.3060+4383del) c.2667+4383del (n.2667+4383del) c.2970+4383del (n.2970+4383del) c.2862+4383del (n.2862+4383del) c.2772+4383del (n.2772+4383del) | dbSNP |
8 | g.130796045A>G | CA2718238215 | ADCY8 | c.3060+4381T>C (n.3060+4381T>C) c.2667+4381T>C (n.2667+4381T>C) c.2970+4381T>C (n.2970+4381T>C) c.2862+4381T>C (n.2862+4381T>C) c.2772+4381T>C (n.2772+4381T>C) | dbSNP |
8 | g.130796048C= | CA1819965930 | ADCY8 | c.3060+4378G= (n.3060+4378G=) c.2667+4378G= (n.2667+4378G=) c.2970+4378G= (n.2970+4378G=) c.2862+4378G= (n.2862+4378G=) c.2772+4378G= (n.2772+4378G=) | |
8 | g.130796048C>T | CA1119230981 | ADCY8 | c.3060+4378G>A (n.3060+4378G>A) c.2667+4378G>A (n.2667+4378G>A) c.2970+4378G>A (n.2970+4378G>A) c.2862+4378G>A (n.2862+4378G>A) c.2772+4378G>A (n.2772+4378G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |