OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.130795831G>A | CA1119230927 | ADCY8 | c.3060+4595C>T (n.3060+4595C>T) c.2667+4595C>T (n.2667+4595C>T) c.2970+4595C>T (n.2970+4595C>T) c.2862+4595C>T (n.2862+4595C>T) c.2772+4595C>T (n.2772+4595C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130795831G= | CA1819965847 | ADCY8 | c.3060+4595C= (n.3060+4595C=) c.2667+4595C= (n.2667+4595C=) c.2970+4595C= (n.2970+4595C=) c.2862+4595C= (n.2862+4595C=) c.2772+4595C= (n.2772+4595C=) | |
| 8 | g.130795836C= | CA1819965848 | ADCY8 | c.3060+4590G= (n.3060+4590G=) c.2667+4590G= (n.2667+4590G=) c.2970+4590G= (n.2970+4590G=) c.2862+4590G= (n.2862+4590G=) c.2772+4590G= (n.2772+4590G=) | |
| 8 | g.130795836C>G | CA185369620 | ADCY8 | c.3060+4590G>C (n.3060+4590G>C) c.2667+4590G>C (n.2667+4590G>C) c.2970+4590G>C (n.2970+4590G>C) c.2862+4590G>C (n.2862+4590G>C) c.2772+4590G>C (n.2772+4590G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130795837C>A | CA847506431 | ADCY8 | c.3060+4589G>T (n.3060+4589G>T) c.2667+4589G>T (n.2667+4589G>T) c.2970+4589G>T (n.2970+4589G>T) c.2862+4589G>T (n.2862+4589G>T) c.2772+4589G>T (n.2772+4589G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130795837C= | CA1819965849 | ADCY8 | c.3060+4589G= (n.3060+4589G=) c.2667+4589G= (n.2667+4589G=) c.2970+4589G= (n.2970+4589G=) c.2862+4589G= (n.2862+4589G=) c.2772+4589G= (n.2772+4589G=) | |
| 8 | g.130795837C>G | CA2718127629 | ADCY8 | c.3060+4589G>C (n.3060+4589G>C) c.2667+4589G>C (n.2667+4589G>C) c.2970+4589G>C (n.2970+4589G>C) c.2862+4589G>C (n.2862+4589G>C) c.2772+4589G>C (n.2772+4589G>C) | dbSNP |
| 8 | g.130795842T>C | CA1819965851 | ADCY8 | c.3060+4584A>G (n.3060+4584A>G) c.2667+4584A>G (n.2667+4584A>G) c.2970+4584A>G (n.2970+4584A>G) c.2862+4584A>G (n.2862+4584A>G) c.2772+4584A>G (n.2772+4584A>G) | dbSNP |
| 8 | g.130795842T= | CA1819965850 | ADCY8 | c.3060+4584A= (n.3060+4584A=) c.2667+4584A= (n.2667+4584A=) c.2970+4584A= (n.2970+4584A=) c.2862+4584A= (n.2862+4584A=) c.2772+4584A= (n.2772+4584A=) | |
| 8 | g.130795855T>C | CA1819965852 | ADCY8 | c.3060+4571A>G (n.3060+4571A>G) c.2667+4571A>G (n.2667+4571A>G) c.2970+4571A>G (n.2970+4571A>G) c.2862+4571A>G (n.2862+4571A>G) c.2772+4571A>G (n.2772+4571A>G) | dbSNP |
| 8 | g.130795855T= | CA1819965853 | ADCY8 | c.3060+4571A= (n.3060+4571A=) c.2667+4571A= (n.2667+4571A=) c.2970+4571A= (n.2970+4571A=) c.2862+4571A= (n.2862+4571A=) c.2772+4571A= (n.2772+4571A=) | |
| 8 | g.130795867A= | CA1819965854 | ADCY8 | c.3060+4559T= (n.3060+4559T=) c.2667+4559T= (n.2667+4559T=) c.2970+4559T= (n.2970+4559T=) c.2862+4559T= (n.2862+4559T=) c.2772+4559T= (n.2772+4559T=) | |
| 8 | g.130795867A>G | CA185369629 | ADCY8 | c.3060+4559T>C (n.3060+4559T>C) c.2667+4559T>C (n.2667+4559T>C) c.2970+4559T>C (n.2970+4559T>C) c.2862+4559T>C (n.2862+4559T>C) c.2772+4559T>C (n.2772+4559T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130795875C= | CA1819965855 | ADCY8 | c.3060+4551G= (n.3060+4551G=) c.2667+4551G= (n.2667+4551G=) c.2970+4551G= (n.2970+4551G=) c.2862+4551G= (n.2862+4551G=) c.2772+4551G= (n.2772+4551G=) | |
| 8 | g.130795875C>T | CA185369635 | ADCY8 | c.3060+4551G>A (n.3060+4551G>A) c.2667+4551G>A (n.2667+4551G>A) c.2970+4551G>A (n.2970+4551G>A) c.2862+4551G>A (n.2862+4551G>A) c.2772+4551G>A (n.2772+4551G>A) | dbSNP |
| 8 | g.130795876C= | CA1819965856 | ADCY8 | c.3060+4550G= (n.3060+4550G=) c.2667+4550G= (n.2667+4550G=) c.2970+4550G= (n.2970+4550G=) c.2862+4550G= (n.2862+4550G=) c.2772+4550G= (n.2772+4550G=) | |
| 8 | g.130795876C>T | CA185369638 | ADCY8 | c.3060+4550G>A (n.3060+4550G>A) c.2667+4550G>A (n.2667+4550G>A) c.2970+4550G>A (n.2970+4550G>A) c.2862+4550G>A (n.2862+4550G>A) c.2772+4550G>A (n.2772+4550G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130795877C= | CA1819965857 | ADCY8 | c.3060+4549G= (n.3060+4549G=) c.2667+4549G= (n.2667+4549G=) c.2970+4549G= (n.2970+4549G=) c.2862+4549G= (n.2862+4549G=) c.2772+4549G= (n.2772+4549G=) | |
| 8 | g.130795877C>G | CA1819965858 | ADCY8 | c.3060+4549G>C (n.3060+4549G>C) c.2667+4549G>C (n.2667+4549G>C) c.2970+4549G>C (n.2970+4549G>C) c.2862+4549G>C (n.2862+4549G>C) c.2772+4549G>C (n.2772+4549G>C) | dbSNP |
| 8 | g.130795880C>A | CA185369640 | ADCY8 | c.3060+4546G>T (n.3060+4546G>T) c.2667+4546G>T (n.2667+4546G>T) c.2970+4546G>T (n.2970+4546G>T) c.2862+4546G>T (n.2862+4546G>T) c.2772+4546G>T (n.2772+4546G>T) | dbSNP |
| 8 | g.130795880C= | CA1819965859 | ADCY8 | c.3060+4546G= (n.3060+4546G=) c.2667+4546G= (n.2667+4546G=) c.2970+4546G= (n.2970+4546G=) c.2862+4546G= (n.2862+4546G=) c.2772+4546G= (n.2772+4546G=) | |
| 8 | g.130795880C>T | CA2552731146 | ADCY8 | c.3060+4546G>A (n.3060+4546G>A) c.2667+4546G>A (n.2667+4546G>A) c.2970+4546G>A (n.2970+4546G>A) c.2862+4546G>A (n.2862+4546G>A) c.2772+4546G>A (n.2772+4546G>A) | |
| 8 | g.130795881T>G | CA185369670 | ADCY8 | c.3060+4545A>C (n.3060+4545A>C) c.2667+4545A>C (n.2667+4545A>C) c.2970+4545A>C (n.2970+4545A>C) c.2862+4545A>C (n.2862+4545A>C) c.2772+4545A>C (n.2772+4545A>C) | dbSNP |
| 8 | g.130795881T= | CA1819965860 | ADCY8 | c.3060+4545A= (n.3060+4545A=) c.2667+4545A= (n.2667+4545A=) c.2970+4545A= (n.2970+4545A=) c.2862+4545A= (n.2862+4545A=) c.2772+4545A= (n.2772+4545A=) | |
| 8 | g.130795884T>C | CA847506439 | ADCY8 | c.3060+4542A>G (n.3060+4542A>G) c.2667+4542A>G (n.2667+4542A>G) c.2970+4542A>G (n.2970+4542A>G) c.2862+4542A>G (n.2862+4542A>G) c.2772+4542A>G (n.2772+4542A>G) | dbSNP |
| 8 | g.130795884T= | CA1819965861 | ADCY8 | c.3060+4542A= (n.3060+4542A=) c.2667+4542A= (n.2667+4542A=) c.2970+4542A= (n.2970+4542A=) c.2862+4542A= (n.2862+4542A=) c.2772+4542A= (n.2772+4542A=) | |
| 8 | g.130795886C>A | CA652619837 | ADCY8 | c.3060+4540G>T (n.3060+4540G>T) c.2667+4540G>T (n.2667+4540G>T) c.2970+4540G>T (n.2970+4540G>T) c.2862+4540G>T (n.2862+4540G>T) c.2772+4540G>T (n.2772+4540G>T) | COSMIC |
| 8 | g.130795892C= | CA1819965862 | ADCY8 | c.3060+4534G= (n.3060+4534G=) c.2667+4534G= (n.2667+4534G=) c.2970+4534G= (n.2970+4534G=) c.2862+4534G= (n.2862+4534G=) c.2772+4534G= (n.2772+4534G=) | |
| 8 | g.130795892C>T | CA185369673 | ADCY8 | c.3060+4534G>A (n.3060+4534G>A) c.2667+4534G>A (n.2667+4534G>A) c.2970+4534G>A (n.2970+4534G>A) c.2862+4534G>A (n.2862+4534G>A) c.2772+4534G>A (n.2772+4534G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130795900C>A | CA2555999826 | ADCY8 | c.3060+4526G>T (n.3060+4526G>T) c.2667+4526G>T (n.2667+4526G>T) c.2970+4526G>T (n.2970+4526G>T) c.2862+4526G>T (n.2862+4526G>T) c.2772+4526G>T (n.2772+4526G>T) | |
| 8 | g.130795902G>C | CA847506442 | ADCY8 | c.3060+4524C>G (n.3060+4524C>G) c.2667+4524C>G (n.2667+4524C>G) c.2970+4524C>G (n.2970+4524C>G) c.2862+4524C>G (n.2862+4524C>G) c.2772+4524C>G (n.2772+4524C>G) | dbSNP |
| 8 | g.130795902G= | CA1819965863 | ADCY8 | c.3060+4524C= (n.3060+4524C=) c.2667+4524C= (n.2667+4524C=) c.2970+4524C= (n.2970+4524C=) c.2862+4524C= (n.2862+4524C=) c.2772+4524C= (n.2772+4524C=) | |
| 8 | g.130795903C= | CA1819965864 | ADCY8 | c.3060+4523G= (n.3060+4523G=) c.2667+4523G= (n.2667+4523G=) c.2970+4523G= (n.2970+4523G=) c.2862+4523G= (n.2862+4523G=) c.2772+4523G= (n.2772+4523G=) | |
| 8 | g.130795903C>T | CA584899973 | ADCY8 | c.3060+4523G>A (n.3060+4523G>A) c.2667+4523G>A (n.2667+4523G>A) c.2970+4523G>A (n.2970+4523G>A) c.2862+4523G>A (n.2862+4523G>A) c.2772+4523G>A (n.2772+4523G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130795904C>A | CA2782221727 | ADCY8 | c.3060+4522G>T (n.3060+4522G>T) c.2667+4522G>T (n.2667+4522G>T) c.2970+4522G>T (n.2970+4522G>T) c.2862+4522G>T (n.2862+4522G>T) c.2772+4522G>T (n.2772+4522G>T) | |
| 8 | g.130795905A= | CA1819965865 | ADCY8 | c.3060+4521T= (n.3060+4521T=) c.2667+4521T= (n.2667+4521T=) c.2970+4521T= (n.2970+4521T=) c.2862+4521T= (n.2862+4521T=) c.2772+4521T= (n.2772+4521T=) | |
| 8 | g.130795905A>G | CA185369683 | ADCY8 | c.3060+4521T>C (n.3060+4521T>C) c.2667+4521T>C (n.2667+4521T>C) c.2970+4521T>C (n.2970+4521T>C) c.2862+4521T>C (n.2862+4521T>C) c.2772+4521T>C (n.2772+4521T>C) | dbSNP |
| 8 | g.130795906G>A | CA2782221728 | ADCY8 | c.3060+4520C>T (n.3060+4520C>T) c.2667+4520C>T (n.2667+4520C>T) c.2970+4520C>T (n.2970+4520C>T) c.2862+4520C>T (n.2862+4520C>T) c.2772+4520C>T (n.2772+4520C>T) | |
| 8 | g.130795906G>C | CA847506450 | ADCY8 | c.3060+4520C>G (n.3060+4520C>G) c.2667+4520C>G (n.2667+4520C>G) c.2970+4520C>G (n.2970+4520C>G) c.2862+4520C>G (n.2862+4520C>G) c.2772+4520C>G (n.2772+4520C>G) | dbSNP |
| 8 | g.130795906G= | CA1819965866 | ADCY8 | c.3060+4520C= (n.3060+4520C=) c.2667+4520C= (n.2667+4520C=) c.2970+4520C= (n.2970+4520C=) c.2862+4520C= (n.2862+4520C=) c.2772+4520C= (n.2772+4520C=) | |
| 8 | g.130795906G>T | CA1819965867 | ADCY8 | c.3060+4520C>A (n.3060+4520C>A) c.2667+4520C>A (n.2667+4520C>A) c.2970+4520C>A (n.2970+4520C>A) c.2862+4520C>A (n.2862+4520C>A) c.2772+4520C>A (n.2772+4520C>A) | dbSNP |
| 8 | g.130795908C= | CA1819965868 | ADCY8 | c.3060+4518G= (n.3060+4518G=) c.2667+4518G= (n.2667+4518G=) c.2970+4518G= (n.2970+4518G=) c.2862+4518G= (n.2862+4518G=) c.2772+4518G= (n.2772+4518G=) | |
| 8 | g.130795908C>T | CA185369695 | ADCY8 | c.3060+4518G>A (n.3060+4518G>A) c.2667+4518G>A (n.2667+4518G>A) c.2970+4518G>A (n.2970+4518G>A) c.2862+4518G>A (n.2862+4518G>A) c.2772+4518G>A (n.2772+4518G>A) | dbSNP |
| 8 | g.130795909A>G | CA2718238173 | ADCY8 | c.3060+4517T>C (n.3060+4517T>C) c.2667+4517T>C (n.2667+4517T>C) c.2970+4517T>C (n.2970+4517T>C) c.2862+4517T>C (n.2862+4517T>C) c.2772+4517T>C (n.2772+4517T>C) | dbSNP |
| 8 | g.130795910_130795932delinsTGCCCAGGGTACACAGGTCTTCA | CA1819965869 | ADCY8 | c.3060+4494_3060+4516delinsTGAAGACCTGTGTACCCTGGGCA (n.3060+4494_3060+4516delinsTGAAGACCTGTGTACCCTGGGCA) c.2667+4494_2667+4516delinsTGAAGACCTGTGTACCCTGGGCA (n.2667+4494_2667+4516delinsTGAAGACCTGTGTACCCTGGGCA) c.2970+4494_2970+4516delinsTGAAGACCTGTGTACCCTGGGCA (n.2970+4494_2970+4516delinsTGAAGACCTGTGTACCCTGGGCA) c.2862+4494_2862+4516delinsTGAAGACCTGTGTACCCTGGGCA (n.2862+4494_2862+4516delinsTGAAGACCTGTGTACCCTGGGCA) c.2772+4494_2772+4516delinsTGAAGACCTGTGTACCCTGGGCA (n.2772+4494_2772+4516delinsTGAAGACCTGTGTACCCTGGGCA) | |
| 8 | g.130795914_130795935del | CA1819965870 | ADCY8 | c.3060+4494_3060+4515del (n.3060+4494_3060+4515del) c.2667+4494_2667+4515del (n.2667+4494_2667+4515del) c.2970+4494_2970+4515del (n.2970+4494_2970+4515del) c.2862+4494_2862+4515del (n.2862+4494_2862+4515del) c.2772+4494_2772+4515del (n.2772+4494_2772+4515del) | dbSNP |
| 8 | g.130795912C= | CA1819965871 | ADCY8 | c.3060+4514G= (n.3060+4514G=) c.2667+4514G= (n.2667+4514G=) c.2970+4514G= (n.2970+4514G=) c.2862+4514G= (n.2862+4514G=) c.2772+4514G= (n.2772+4514G=) | |
| 8 | g.130795912C>T | CA847506451 | ADCY8 | c.3060+4514G>A (n.3060+4514G>A) c.2667+4514G>A (n.2667+4514G>A) c.2970+4514G>A (n.2970+4514G>A) c.2862+4514G>A (n.2862+4514G>A) c.2772+4514G>A (n.2772+4514G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130795914C= | CA1819965872 | ADCY8 | c.3060+4512G= (n.3060+4512G=) c.2667+4512G= (n.2667+4512G=) c.2970+4512G= (n.2970+4512G=) c.2862+4512G= (n.2862+4512G=) c.2772+4512G= (n.2772+4512G=) | |
| 8 | g.130795914C>T | CA847506452 | ADCY8 | c.3060+4512G>A (n.3060+4512G>A) c.2667+4512G>A (n.2667+4512G>A) c.2970+4512G>A (n.2970+4512G>A) c.2862+4512G>A (n.2862+4512G>A) c.2772+4512G>A (n.2772+4512G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130795916G= | CA1819965873 | ADCY8 | c.3060+4510C= (n.3060+4510C=) c.2667+4510C= (n.2667+4510C=) c.2970+4510C= (n.2970+4510C=) c.2862+4510C= (n.2862+4510C=) c.2772+4510C= (n.2772+4510C=) | |
| 8 | g.130795916_130795917insAA | CA1819965874 | ADCY8 | c.3060+4509_3060+4510insTT (n.3060+4509_3060+4510insTT) c.2667+4509_2667+4510insTT (n.2667+4509_2667+4510insTT) c.2970+4509_2970+4510insTT (n.2970+4509_2970+4510insTT) c.2862+4509_2862+4510insTT (n.2862+4509_2862+4510insTT) c.2772+4509_2772+4510insTT (n.2772+4509_2772+4510insTT) | dbSNP |
| 8 | g.130795917G= | CA1819965875 | ADCY8 | c.3060+4509C= (n.3060+4509C=) c.2667+4509C= (n.2667+4509C=) c.2970+4509C= (n.2970+4509C=) c.2862+4509C= (n.2862+4509C=) c.2772+4509C= (n.2772+4509C=) | |
| 8 | g.130795917_130795918insA | CA1819965876 | ADCY8 | c.3060+4508_3060+4509insT (n.3060+4508_3060+4509insT) c.2667+4508_2667+4509insT (n.2667+4508_2667+4509insT) c.2970+4508_2970+4509insT (n.2970+4508_2970+4509insT) c.2862+4508_2862+4509insT (n.2862+4508_2862+4509insT) c.2772+4508_2772+4509insT (n.2772+4508_2772+4509insT) | dbSNP |
| 8 | g.130795918G>A | CA1119230939 | ADCY8 | c.3060+4508C>T (n.3060+4508C>T) c.2667+4508C>T (n.2667+4508C>T) c.2970+4508C>T (n.2970+4508C>T) c.2862+4508C>T (n.2862+4508C>T) c.2772+4508C>T (n.2772+4508C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130795918G= | CA1819965877 | ADCY8 | c.3060+4508C= (n.3060+4508C=) c.2667+4508C= (n.2667+4508C=) c.2970+4508C= (n.2970+4508C=) c.2862+4508C= (n.2862+4508C=) c.2772+4508C= (n.2772+4508C=) | |
| 8 | g.130795921C= | CA1819965878 | ADCY8 | c.3060+4505G= (n.3060+4505G=) c.2667+4505G= (n.2667+4505G=) c.2970+4505G= (n.2970+4505G=) c.2862+4505G= (n.2862+4505G=) c.2772+4505G= (n.2772+4505G=) | |
| 8 | g.130795921C>T | CA185369712 | ADCY8 | c.3060+4505G>A (n.3060+4505G>A) c.2667+4505G>A (n.2667+4505G>A) c.2970+4505G>A (n.2970+4505G>A) c.2862+4505G>A (n.2862+4505G>A) c.2772+4505G>A (n.2772+4505G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130795922A= | CA1819965880 | ADCY8 | c.3060+4504T= (n.3060+4504T=) c.2667+4504T= (n.2667+4504T=) c.2970+4504T= (n.2970+4504T=) c.2862+4504T= (n.2862+4504T=) c.2772+4504T= (n.2772+4504T=) | |
| 8 | g.130795922A>G | CA1819965879 | ADCY8 | c.3060+4504T>C (n.3060+4504T>C) c.2667+4504T>C (n.2667+4504T>C) c.2970+4504T>C (n.2970+4504T>C) c.2862+4504T>C (n.2862+4504T>C) c.2772+4504T>C (n.2772+4504T>C) | dbSNP |
| 8 | g.130795923C>A | CA185369713 | ADCY8 | c.3060+4503G>T (n.3060+4503G>T) c.2667+4503G>T (n.2667+4503G>T) c.2970+4503G>T (n.2970+4503G>T) c.2862+4503G>T (n.2862+4503G>T) c.2772+4503G>T (n.2772+4503G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130795923C= | CA1819965881 | ADCY8 | c.3060+4503G= (n.3060+4503G=) c.2667+4503G= (n.2667+4503G=) c.2970+4503G= (n.2970+4503G=) c.2862+4503G= (n.2862+4503G=) c.2772+4503G= (n.2772+4503G=) | |
| 8 | g.130795923C>G | CA2740066840 | ADCY8 | c.3060+4503G>C (n.3060+4503G>C) c.2667+4503G>C (n.2667+4503G>C) c.2970+4503G>C (n.2970+4503G>C) c.2862+4503G>C (n.2862+4503G>C) c.2772+4503G>C (n.2772+4503G>C) | |
| 8 | g.130795923C>T | CA2740066839 | ADCY8 | c.3060+4503G>A (n.3060+4503G>A) c.2667+4503G>A (n.2667+4503G>A) c.2970+4503G>A (n.2970+4503G>A) c.2862+4503G>A (n.2862+4503G>A) c.2772+4503G>A (n.2772+4503G>A) | |
| 8 | g.130795926G>A | CA185369714 | ADCY8 | c.3060+4500C>T (n.3060+4500C>T) c.2667+4500C>T (n.2667+4500C>T) c.2970+4500C>T (n.2970+4500C>T) c.2862+4500C>T (n.2862+4500C>T) c.2772+4500C>T (n.2772+4500C>T) | dbSNP |
| 8 | g.130795926G>C | CA2782221729 | ADCY8 | c.3060+4500C>G (n.3060+4500C>G) c.2667+4500C>G (n.2667+4500C>G) c.2970+4500C>G (n.2970+4500C>G) c.2862+4500C>G (n.2862+4500C>G) c.2772+4500C>G (n.2772+4500C>G) | |
| 8 | g.130795926G= | CA1819965882 | ADCY8 | c.3060+4500C= (n.3060+4500C=) c.2667+4500C= (n.2667+4500C=) c.2970+4500C= (n.2970+4500C=) c.2862+4500C= (n.2862+4500C=) c.2772+4500C= (n.2772+4500C=) | |
| 8 | g.130795927T>G | CA847506455 | ADCY8 | c.3060+4499A>C (n.3060+4499A>C) c.2667+4499A>C (n.2667+4499A>C) c.2970+4499A>C (n.2970+4499A>C) c.2862+4499A>C (n.2862+4499A>C) c.2772+4499A>C (n.2772+4499A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130795927T= | CA1819965883 | ADCY8 | c.3060+4499A= (n.3060+4499A=) c.2667+4499A= (n.2667+4499A=) c.2970+4499A= (n.2970+4499A=) c.2862+4499A= (n.2862+4499A=) c.2772+4499A= (n.2772+4499A=) | |
| 8 | g.130795931C= | CA1819965884 | ADCY8 | c.3060+4495G= (n.3060+4495G=) c.2667+4495G= (n.2667+4495G=) c.2970+4495G= (n.2970+4495G=) c.2862+4495G= (n.2862+4495G=) c.2772+4495G= (n.2772+4495G=) | |
| 8 | g.130795931C>T | CA584899974 | ADCY8 | c.3060+4495G>A (n.3060+4495G>A) c.2667+4495G>A (n.2667+4495G>A) c.2970+4495G>A (n.2970+4495G>A) c.2862+4495G>A (n.2862+4495G>A) c.2772+4495G>A (n.2772+4495G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |