Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.130537484T>CCA2071927316RIMBP2c.-216-19567A>G (n.-216-19567A>G)
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dbSNP
12g.130537484T=CA2071927315RIMBP2c.-216-19567A= (n.-216-19567A=)
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12g.130537486T>CCA2071927318RIMBP2c.-216-19569A>G (n.-216-19569A>G)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537491A=CA2071927320RIMBP2c.-216-19574T= (n.-216-19574T=)
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12g.130537491A>GCA2071927321RIMBP2c.-216-19574T>C (n.-216-19574T>C)
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dbSNP
12g.130537492T>CCA246064352RIMBP2c.-216-19575A>G (n.-216-19575A>G)
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dbSNP
12g.130537492T>GCA608481616RIMBP2c.-216-19575A>C (n.-216-19575A>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.130537493T>CCA2071927324RIMBP2c.-216-19576A>G (n.-216-19576A>G)
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dbSNP
12g.130537493T=CA2071927323RIMBP2c.-216-19576A= (n.-216-19576A=)
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12g.130537495G>ACA246064353RIMBP2c.-216-19578C>T (n.-216-19578C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537495G=CA2071927325RIMBP2c.-216-19578C= (n.-216-19578C=)
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12g.130537497A>GCA2797999300RIMBP2c.-216-19580T>C (n.-216-19580T>C)
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12g.130537500C>TCA246064354RIMBP2c.-216-19583G>A (n.-216-19583G>A)
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c.-127+20424G>A (n.-127+20424G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537501G>ACA2071927328RIMBP2c.-216-19584C>T (n.-216-19584C>T)
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dbSNP
12g.130537501G>CCA953332057RIMBP2c.-216-19584C>G (n.-216-19584C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537501G=CA2071927327RIMBP2c.-216-19584C= (n.-216-19584C=)
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12g.130537502A>GCA246064355RIMBP2c.-216-19585T>C (n.-216-19585T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537503C=CA2071927330RIMBP2c.-216-19586G= (n.-216-19586G=)
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12g.130537503C>GCA246064356RIMBP2c.-216-19586G>C (n.-216-19586G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537505T>CCA685367488RIMBP2c.-216-19588A>G (n.-216-19588A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537505T=CA2071927331RIMBP2c.-216-19588A= (n.-216-19588A=)
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12g.130537506A>TCA2727411502RIMBP2c.-216-19589T>A (n.-216-19589T>A)
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c.148-19589T>A (n.148-19589T>A)
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dbSNP
12g.130537511C=CA2071927332RIMBP2c.-216-19594G= (n.-216-19594G=)
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12g.130537511C>TCA2071927333RIMBP2c.-216-19594G>A (n.-216-19594G>A)
c.-126-30741G>A (n.-126-30741G>A)
c.-1132-19594G>A (n.-1132-19594G>A)
c.148-19594G>A (n.148-19594G>A)
c.-127+25744G>A (n.-127+25744G>A)
c.-127+20413G>A (n.-127+20413G>A)
dbSNP
12g.130537513T>CCA2071927335RIMBP2c.-216-19596A>G (n.-216-19596A>G)
c.-126-30743A>G (n.-126-30743A>G)
c.-1132-19596A>G (n.-1132-19596A>G)
c.148-19596A>G (n.148-19596A>G)
c.-127+25742A>G (n.-127+25742A>G)
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dbSNP
12g.130537513T=CA2071927334RIMBP2c.-216-19596A= (n.-216-19596A=)
c.-126-30743A= (n.-126-30743A=)
c.-1132-19596A= (n.-1132-19596A=)
c.148-19596A= (n.148-19596A=)
c.-127+25742A= (n.-127+25742A=)
c.-127+20411A= (n.-127+20411A=)
12g.130537514T>CCA2071927337RIMBP2c.-216-19597A>G (n.-216-19597A>G)
c.-126-30744A>G (n.-126-30744A>G)
c.-1132-19597A>G (n.-1132-19597A>G)
c.148-19597A>G (n.148-19597A>G)
c.-127+25741A>G (n.-127+25741A>G)
c.-127+20410A>G (n.-127+20410A>G)
dbSNP
12g.130537514T=CA2071927336RIMBP2c.-216-19597A= (n.-216-19597A=)
c.-126-30744A= (n.-126-30744A=)
c.-1132-19597A= (n.-1132-19597A=)
c.148-19597A= (n.148-19597A=)
c.-127+25741A= (n.-127+25741A=)
c.-127+20410A= (n.-127+20410A=)
12g.130537515G>CCA2071927339RIMBP2c.-216-19598C>G (n.-216-19598C>G)
c.-126-30745C>G (n.-126-30745C>G)
c.-1132-19598C>G (n.-1132-19598C>G)
c.148-19598C>G (n.148-19598C>G)
c.-127+25740C>G (n.-127+25740C>G)
c.-127+20409C>G (n.-127+20409C>G)
dbSNP
12g.130537515G=CA2071927338RIMBP2c.-216-19598C= (n.-216-19598C=)
c.-126-30745C= (n.-126-30745C=)
c.-1132-19598C= (n.-1132-19598C=)
c.148-19598C= (n.148-19598C=)
c.-127+25740C= (n.-127+25740C=)
c.-127+20409C= (n.-127+20409C=)
12g.130537518G>ACA685367489RIMBP2c.-216-19601C>T (n.-216-19601C>T)
c.-126-30748C>T (n.-126-30748C>T)
c.-1132-19601C>T (n.-1132-19601C>T)
c.148-19601C>T (n.148-19601C>T)
c.-127+25737C>T (n.-127+25737C>T)
c.-127+20406C>T (n.-127+20406C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537518G=CA2071927340RIMBP2c.-216-19601C= (n.-216-19601C=)
c.-126-30748C= (n.-126-30748C=)
c.-1132-19601C= (n.-1132-19601C=)
c.148-19601C= (n.148-19601C=)
c.-127+25737C= (n.-127+25737C=)
c.-127+20406C= (n.-127+20406C=)
12g.130537524C=CA2071927341RIMBP2c.-216-19607G= (n.-216-19607G=)
c.-126-30754G= (n.-126-30754G=)
c.-1132-19607G= (n.-1132-19607G=)
c.148-19607G= (n.148-19607G=)
c.-127+25731G= (n.-127+25731G=)
c.-127+20400G= (n.-127+20400G=)
12g.130537524C>GCA2071927342RIMBP2c.-216-19607G>C (n.-216-19607G>C)
c.-126-30754G>C (n.-126-30754G>C)
c.-1132-19607G>C (n.-1132-19607G>C)
c.148-19607G>C (n.148-19607G>C)
c.-127+25731G>C (n.-127+25731G>C)
c.-127+20400G>C (n.-127+20400G>C)
dbSNP
12g.130537525T>CCA953332072RIMBP2c.-216-19608A>G (n.-216-19608A>G)
c.-126-30755A>G (n.-126-30755A>G)
c.-1132-19608A>G (n.-1132-19608A>G)
c.148-19608A>G (n.148-19608A>G)
c.-127+25730A>G (n.-127+25730A>G)
c.-127+20399A>G (n.-127+20399A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537525T=CA2071927343RIMBP2c.-216-19608A= (n.-216-19608A=)
c.-126-30755A= (n.-126-30755A=)
c.-1132-19608A= (n.-1132-19608A=)
c.148-19608A= (n.148-19608A=)
c.-127+25730A= (n.-127+25730A=)
c.-127+20399A= (n.-127+20399A=)
12g.130537527C>ACA2727411503RIMBP2c.-216-19610G>T (n.-216-19610G>T)
c.-126-30757G>T (n.-126-30757G>T)
c.-1132-19610G>T (n.-1132-19610G>T)
c.148-19610G>T (n.148-19610G>T)
c.-127+25728G>T (n.-127+25728G>T)
c.-127+20397G>T (n.-127+20397G>T)
dbSNP
12g.130537528C=CA2071927344RIMBP2c.-216-19611G= (n.-216-19611G=)
c.-126-30758G= (n.-126-30758G=)
c.-1132-19611G= (n.-1132-19611G=)
c.148-19611G= (n.148-19611G=)
c.-127+25727G= (n.-127+25727G=)
c.-127+20396G= (n.-127+20396G=)
12g.130537528C>TCA246064357RIMBP2c.-216-19611G>A (n.-216-19611G>A)
c.-126-30758G>A (n.-126-30758G>A)
c.-1132-19611G>A (n.-1132-19611G>A)
c.148-19611G>A (n.148-19611G>A)
c.-127+25727G>A (n.-127+25727G>A)
c.-127+20396G>A (n.-127+20396G>A)
dbSNP
12g.130537533C=CA2071927345RIMBP2c.-216-19616G= (n.-216-19616G=)
c.-126-30763G= (n.-126-30763G=)
c.-1132-19616G= (n.-1132-19616G=)
c.148-19616G= (n.148-19616G=)
c.-127+25722G= (n.-127+25722G=)
c.-127+20391G= (n.-127+20391G=)
12g.130537533C>TCA2071927346RIMBP2c.-216-19616G>A (n.-216-19616G>A)
c.-126-30763G>A (n.-126-30763G>A)
c.-1132-19616G>A (n.-1132-19616G>A)
c.148-19616G>A (n.148-19616G>A)
c.-127+25722G>A (n.-127+25722G>A)
c.-127+20391G>A (n.-127+20391G>A)
dbSNP
12g.130537536G>ACA246064358RIMBP2c.-216-19619C>T (n.-216-19619C>T)
c.-126-30766C>T (n.-126-30766C>T)
c.-1132-19619C>T (n.-1132-19619C>T)
c.148-19619C>T (n.148-19619C>T)
c.-127+25719C>T (n.-127+25719C>T)
c.-127+20388C>T (n.-127+20388C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537536G=CA2071927347RIMBP2c.-216-19619C= (n.-216-19619C=)
c.-126-30766C= (n.-126-30766C=)
c.-1132-19619C= (n.-1132-19619C=)
c.148-19619C= (n.148-19619C=)
c.-127+25719C= (n.-127+25719C=)
c.-127+20388C= (n.-127+20388C=)
12g.130537544G>ACA608481617RIMBP2c.-216-19627C>T (n.-216-19627C>T)
c.-126-30774C>T (n.-126-30774C>T)
c.-1132-19627C>T (n.-1132-19627C>T)
c.148-19627C>T (n.148-19627C>T)
c.-127+25711C>T (n.-127+25711C>T)
c.-127+20380C>T (n.-127+20380C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537544G=CA2071927348RIMBP2c.-216-19627C= (n.-216-19627C=)
c.-126-30774C= (n.-126-30774C=)
c.-1132-19627C= (n.-1132-19627C=)
c.148-19627C= (n.148-19627C=)
c.-127+25711C= (n.-127+25711C=)
c.-127+20380C= (n.-127+20380C=)
12g.130537561C>ACA685367490RIMBP2c.-216-19644G>T (n.-216-19644G>T)
c.-126-30791G>T (n.-126-30791G>T)
c.-1132-19644G>T (n.-1132-19644G>T)
c.148-19644G>T (n.148-19644G>T)
c.-127+25694G>T (n.-127+25694G>T)
c.-127+20363G>T (n.-127+20363G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537561C=CA2071927349RIMBP2c.-216-19644G= (n.-216-19644G=)
c.-126-30791G= (n.-126-30791G=)
c.-1132-19644G= (n.-1132-19644G=)
c.148-19644G= (n.148-19644G=)
c.-127+25694G= (n.-127+25694G=)
c.-127+20363G= (n.-127+20363G=)
12g.130537562C>ACA2071927351RIMBP2c.-216-19645G>T (n.-216-19645G>T)
c.-126-30792G>T (n.-126-30792G>T)
c.-1132-19645G>T (n.-1132-19645G>T)
c.148-19645G>T (n.148-19645G>T)
c.-127+25693G>T (n.-127+25693G>T)
c.-127+20362G>T (n.-127+20362G>T)
dbSNP
12g.130537562C=CA2071927350RIMBP2c.-216-19645G= (n.-216-19645G=)
c.-126-30792G= (n.-126-30792G=)
c.-1132-19645G= (n.-1132-19645G=)
c.148-19645G= (n.148-19645G=)
c.-127+25693G= (n.-127+25693G=)
c.-127+20362G= (n.-127+20362G=)
12g.130537564C>TCA2727411516RIMBP2c.-216-19647G>A (n.-216-19647G>A)
c.-126-30794G>A (n.-126-30794G>A)
c.-1132-19647G>A (n.-1132-19647G>A)
c.148-19647G>A (n.148-19647G>A)
c.-127+25691G>A (n.-127+25691G>A)
c.-127+20360G>A (n.-127+20360G>A)
dbSNP
12g.130537568G>ACA2071927353RIMBP2c.-216-19651C>T (n.-216-19651C>T)
c.-126-30798C>T (n.-126-30798C>T)
c.-1132-19651C>T (n.-1132-19651C>T)
c.148-19651C>T (n.148-19651C>T)
c.-127+25687C>T (n.-127+25687C>T)
c.-127+20356C>T (n.-127+20356C>T)
dbSNP
12g.130537568G=CA2071927352RIMBP2c.-216-19651C= (n.-216-19651C=)
c.-126-30798C= (n.-126-30798C=)
c.-1132-19651C= (n.-1132-19651C=)
c.148-19651C= (n.148-19651C=)
c.-127+25687C= (n.-127+25687C=)
c.-127+20356C= (n.-127+20356C=)
12g.130537573C=CA2071927354RIMBP2c.-216-19656G= (n.-216-19656G=)
c.-126-30803G= (n.-126-30803G=)
c.-1132-19656G= (n.-1132-19656G=)
c.148-19656G= (n.148-19656G=)
c.-127+25682G= (n.-127+25682G=)
c.-127+20351G= (n.-127+20351G=)
12g.130537573C>TCA246064359RIMBP2c.-216-19656G>A (n.-216-19656G>A)
c.-126-30803G>A (n.-126-30803G>A)
c.-1132-19656G>A (n.-1132-19656G>A)
c.148-19656G>A (n.148-19656G>A)
c.-127+25682G>A (n.-127+25682G>A)
c.-127+20351G>A (n.-127+20351G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537574A=CA2071927355RIMBP2c.-216-19657T= (n.-216-19657T=)
c.-126-30804T= (n.-126-30804T=)
c.-1132-19657T= (n.-1132-19657T=)
c.148-19657T= (n.148-19657T=)
c.-127+25681T= (n.-127+25681T=)
c.-127+20350T= (n.-127+20350T=)
12g.130537574A>TCA953332095RIMBP2c.-216-19657T>A (n.-216-19657T>A)
c.-126-30804T>A (n.-126-30804T>A)
c.-1132-19657T>A (n.-1132-19657T>A)
c.148-19657T>A (n.148-19657T>A)
c.-127+25681T>A (n.-127+25681T>A)
c.-127+20350T>A (n.-127+20350T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537576C=CA2071927357RIMBP2c.-216-19659G= (n.-216-19659G=)
c.-126-30806G= (n.-126-30806G=)
c.-1132-19659G= (n.-1132-19659G=)
c.148-19659G= (n.148-19659G=)
c.-127+25679G= (n.-127+25679G=)
c.-127+20348G= (n.-127+20348G=)
12g.130537576C>TCA685367493RIMBP2c.-216-19659G>A (n.-216-19659G>A)
c.-126-30806G>A (n.-126-30806G>A)
c.-1132-19659G>A (n.-1132-19659G>A)
c.148-19659G>A (n.148-19659G>A)
c.-127+25679G>A (n.-127+25679G>A)
c.-127+20348G>A (n.-127+20348G>A)
dbSNP
12g.130537576_130537577delinsCGCA2071927356RIMBP2c.-216-19660_-216-19659delinsCG (n.-216-19660_-216-19659delinsCG)
c.-126-30807_-126-30806delinsCG (n.-126-30807_-126-30806delinsCG)
c.-1132-19660_-1132-19659delinsCG (n.-1132-19660_-1132-19659delinsCG)
c.148-19660_148-19659delinsCG (n.148-19660_148-19659delinsCG)
c.-127+25678_-127+25679delinsCG (n.-127+25678_-127+25679delinsCG)
c.-127+20347_-127+20348delinsCG (n.-127+20347_-127+20348delinsCG)
12g.130537577G>ACA246064360RIMBP2c.-216-19660C>T (n.-216-19660C>T)
c.-126-30807C>T (n.-126-30807C>T)
c.-1132-19660C>T (n.-1132-19660C>T)
c.148-19660C>T (n.148-19660C>T)
c.-127+25678C>T (n.-127+25678C>T)
c.-127+20347C>T (n.-127+20347C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537577G=CA2071927358RIMBP2c.-216-19660C= (n.-216-19660C=)
c.-126-30807C= (n.-126-30807C=)
c.-1132-19660C= (n.-1132-19660C=)
c.148-19660C= (n.148-19660C=)
c.-127+25678C= (n.-127+25678C=)
c.-127+20347C= (n.-127+20347C=)
12g.130537579delCA685367494RIMBP2c.-216-19660del (n.-216-19660del)
c.-126-30807del (n.-126-30807del)
c.-1132-19660del (n.-1132-19660del)
c.148-19660del (n.148-19660del)
c.-127+25678del (n.-127+25678del)
c.-127+20347del (n.-127+20347del)
dbSNP
12g.130537579G>ACA246064361RIMBP2c.-216-19662C>T (n.-216-19662C>T)
c.-126-30809C>T (n.-126-30809C>T)
c.-1132-19662C>T (n.-1132-19662C>T)
c.148-19662C>T (n.148-19662C>T)
c.-127+25676C>T (n.-127+25676C>T)
c.-127+20345C>T (n.-127+20345C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537579G=CA2071927359RIMBP2c.-216-19662C= (n.-216-19662C=)
c.-126-30809C= (n.-126-30809C=)
c.-1132-19662C= (n.-1132-19662C=)
c.148-19662C= (n.148-19662C=)
c.-127+25676C= (n.-127+25676C=)
c.-127+20345C= (n.-127+20345C=)
12g.130537584T=CA2071927360RIMBP2c.-216-19667A= (n.-216-19667A=)
c.-126-30814A= (n.-126-30814A=)
c.-1132-19667A= (n.-1132-19667A=)
c.148-19667A= (n.148-19667A=)
c.-127+25671A= (n.-127+25671A=)
c.-127+20340A= (n.-127+20340A=)

Number of alleles fetched