Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.130537484T>C | CA2071927316 | RIMBP2 | c.-216-19567A>G (n.-216-19567A>G) c.-126-30714A>G (n.-126-30714A>G) c.-1132-19567A>G (n.-1132-19567A>G) c.148-19567A>G (n.148-19567A>G) c.-127+25771A>G (n.-127+25771A>G) c.-127+20440A>G (n.-127+20440A>G) | dbSNP |
12 | g.130537484T= | CA2071927315 | RIMBP2 | c.-216-19567A= (n.-216-19567A=) c.-126-30714A= (n.-126-30714A=) c.-1132-19567A= (n.-1132-19567A=) c.148-19567A= (n.148-19567A=) c.-127+25771A= (n.-127+25771A=) c.-127+20440A= (n.-127+20440A=) | |
12 | g.130537486T>C | CA2071927318 | RIMBP2 | c.-216-19569A>G (n.-216-19569A>G) c.-126-30716A>G (n.-126-30716A>G) c.-1132-19569A>G (n.-1132-19569A>G) c.148-19569A>G (n.148-19569A>G) c.-127+25769A>G (n.-127+25769A>G) c.-127+20438A>G (n.-127+20438A>G) | dbSNP |
12 | g.130537486T= | CA2071927317 | RIMBP2 | c.-216-19569A= (n.-216-19569A=) c.-126-30716A= (n.-126-30716A=) c.-1132-19569A= (n.-1132-19569A=) c.148-19569A= (n.148-19569A=) c.-127+25769A= (n.-127+25769A=) c.-127+20438A= (n.-127+20438A=) | |
12 | g.130537490C= | CA2071927319 | RIMBP2 | c.-216-19573G= (n.-216-19573G=) c.-126-30720G= (n.-126-30720G=) c.-1132-19573G= (n.-1132-19573G=) c.148-19573G= (n.148-19573G=) c.-127+25765G= (n.-127+25765G=) c.-127+20434G= (n.-127+20434G=) | |
12 | g.130537490C>T | CA246064351 | RIMBP2 | c.-216-19573G>A (n.-216-19573G>A) c.-126-30720G>A (n.-126-30720G>A) c.-1132-19573G>A (n.-1132-19573G>A) c.148-19573G>A (n.148-19573G>A) c.-127+25765G>A (n.-127+25765G>A) c.-127+20434G>A (n.-127+20434G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537491A= | CA2071927320 | RIMBP2 | c.-216-19574T= (n.-216-19574T=) c.-126-30721T= (n.-126-30721T=) c.-1132-19574T= (n.-1132-19574T=) c.148-19574T= (n.148-19574T=) c.-127+25764T= (n.-127+25764T=) c.-127+20433T= (n.-127+20433T=) | |
12 | g.130537491A>G | CA2071927321 | RIMBP2 | c.-216-19574T>C (n.-216-19574T>C) c.-126-30721T>C (n.-126-30721T>C) c.-1132-19574T>C (n.-1132-19574T>C) c.148-19574T>C (n.148-19574T>C) c.-127+25764T>C (n.-127+25764T>C) c.-127+20433T>C (n.-127+20433T>C) | dbSNP |
12 | g.130537492T>C | CA246064352 | RIMBP2 | c.-216-19575A>G (n.-216-19575A>G) c.-126-30722A>G (n.-126-30722A>G) c.-1132-19575A>G (n.-1132-19575A>G) c.148-19575A>G (n.148-19575A>G) c.-127+25763A>G (n.-127+25763A>G) c.-127+20432A>G (n.-127+20432A>G) | dbSNP |
12 | g.130537492T>G | CA608481616 | RIMBP2 | c.-216-19575A>C (n.-216-19575A>C) c.-126-30722A>C (n.-126-30722A>C) c.-1132-19575A>C (n.-1132-19575A>C) c.148-19575A>C (n.148-19575A>C) c.-127+25763A>C (n.-127+25763A>C) c.-127+20432A>C (n.-127+20432A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537492T= | CA2071927322 | RIMBP2 | c.-216-19575A= (n.-216-19575A=) c.-126-30722A= (n.-126-30722A=) c.-1132-19575A= (n.-1132-19575A=) c.148-19575A= (n.148-19575A=) c.-127+25763A= (n.-127+25763A=) c.-127+20432A= (n.-127+20432A=) | |
12 | g.130537493T>C | CA2071927324 | RIMBP2 | c.-216-19576A>G (n.-216-19576A>G) c.-126-30723A>G (n.-126-30723A>G) c.-1132-19576A>G (n.-1132-19576A>G) c.148-19576A>G (n.148-19576A>G) c.-127+25762A>G (n.-127+25762A>G) c.-127+20431A>G (n.-127+20431A>G) | dbSNP |
12 | g.130537493T= | CA2071927323 | RIMBP2 | c.-216-19576A= (n.-216-19576A=) c.-126-30723A= (n.-126-30723A=) c.-1132-19576A= (n.-1132-19576A=) c.148-19576A= (n.148-19576A=) c.-127+25762A= (n.-127+25762A=) c.-127+20431A= (n.-127+20431A=) | |
12 | g.130537495G>A | CA246064353 | RIMBP2 | c.-216-19578C>T (n.-216-19578C>T) c.-126-30725C>T (n.-126-30725C>T) c.-1132-19578C>T (n.-1132-19578C>T) c.148-19578C>T (n.148-19578C>T) c.-127+25760C>T (n.-127+25760C>T) c.-127+20429C>T (n.-127+20429C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537495G= | CA2071927325 | RIMBP2 | c.-216-19578C= (n.-216-19578C=) c.-126-30725C= (n.-126-30725C=) c.-1132-19578C= (n.-1132-19578C=) c.148-19578C= (n.148-19578C=) c.-127+25760C= (n.-127+25760C=) c.-127+20429C= (n.-127+20429C=) | |
12 | g.130537497A>G | CA2797999300 | RIMBP2 | c.-216-19580T>C (n.-216-19580T>C) c.-126-30727T>C (n.-126-30727T>C) c.-1132-19580T>C (n.-1132-19580T>C) c.148-19580T>C (n.148-19580T>C) c.-127+25758T>C (n.-127+25758T>C) c.-127+20427T>C (n.-127+20427T>C) | |
12 | g.130537500C= | CA2071927326 | RIMBP2 | c.-216-19583G= (n.-216-19583G=) c.-126-30730G= (n.-126-30730G=) c.-1132-19583G= (n.-1132-19583G=) c.148-19583G= (n.148-19583G=) c.-127+25755G= (n.-127+25755G=) c.-127+20424G= (n.-127+20424G=) | |
12 | g.130537500C>T | CA246064354 | RIMBP2 | c.-216-19583G>A (n.-216-19583G>A) c.-126-30730G>A (n.-126-30730G>A) c.-1132-19583G>A (n.-1132-19583G>A) c.148-19583G>A (n.148-19583G>A) c.-127+25755G>A (n.-127+25755G>A) c.-127+20424G>A (n.-127+20424G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537501G>A | CA2071927328 | RIMBP2 | c.-216-19584C>T (n.-216-19584C>T) c.-126-30731C>T (n.-126-30731C>T) c.-1132-19584C>T (n.-1132-19584C>T) c.148-19584C>T (n.148-19584C>T) c.-127+25754C>T (n.-127+25754C>T) c.-127+20423C>T (n.-127+20423C>T) | dbSNP |
12 | g.130537501G>C | CA953332057 | RIMBP2 | c.-216-19584C>G (n.-216-19584C>G) c.-126-30731C>G (n.-126-30731C>G) c.-1132-19584C>G (n.-1132-19584C>G) c.148-19584C>G (n.148-19584C>G) c.-127+25754C>G (n.-127+25754C>G) c.-127+20423C>G (n.-127+20423C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537501G= | CA2071927327 | RIMBP2 | c.-216-19584C= (n.-216-19584C=) c.-126-30731C= (n.-126-30731C=) c.-1132-19584C= (n.-1132-19584C=) c.148-19584C= (n.148-19584C=) c.-127+25754C= (n.-127+25754C=) c.-127+20423C= (n.-127+20423C=) | |
12 | g.130537502A= | CA2071927329 | RIMBP2 | c.-216-19585T= (n.-216-19585T=) c.-126-30732T= (n.-126-30732T=) c.-1132-19585T= (n.-1132-19585T=) c.148-19585T= (n.148-19585T=) c.-127+25753T= (n.-127+25753T=) c.-127+20422T= (n.-127+20422T=) | |
12 | g.130537502A>G | CA246064355 | RIMBP2 | c.-216-19585T>C (n.-216-19585T>C) c.-126-30732T>C (n.-126-30732T>C) c.-1132-19585T>C (n.-1132-19585T>C) c.148-19585T>C (n.148-19585T>C) c.-127+25753T>C (n.-127+25753T>C) c.-127+20422T>C (n.-127+20422T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537503C= | CA2071927330 | RIMBP2 | c.-216-19586G= (n.-216-19586G=) c.-126-30733G= (n.-126-30733G=) c.-1132-19586G= (n.-1132-19586G=) c.148-19586G= (n.148-19586G=) c.-127+25752G= (n.-127+25752G=) c.-127+20421G= (n.-127+20421G=) | |
12 | g.130537503C>G | CA246064356 | RIMBP2 | c.-216-19586G>C (n.-216-19586G>C) c.-126-30733G>C (n.-126-30733G>C) c.-1132-19586G>C (n.-1132-19586G>C) c.148-19586G>C (n.148-19586G>C) c.-127+25752G>C (n.-127+25752G>C) c.-127+20421G>C (n.-127+20421G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537505T>C | CA685367488 | RIMBP2 | c.-216-19588A>G (n.-216-19588A>G) c.-126-30735A>G (n.-126-30735A>G) c.-1132-19588A>G (n.-1132-19588A>G) c.148-19588A>G (n.148-19588A>G) c.-127+25750A>G (n.-127+25750A>G) c.-127+20419A>G (n.-127+20419A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537505T= | CA2071927331 | RIMBP2 | c.-216-19588A= (n.-216-19588A=) c.-126-30735A= (n.-126-30735A=) c.-1132-19588A= (n.-1132-19588A=) c.148-19588A= (n.148-19588A=) c.-127+25750A= (n.-127+25750A=) c.-127+20419A= (n.-127+20419A=) | |
12 | g.130537506A>T | CA2727411502 | RIMBP2 | c.-216-19589T>A (n.-216-19589T>A) c.-126-30736T>A (n.-126-30736T>A) c.-1132-19589T>A (n.-1132-19589T>A) c.148-19589T>A (n.148-19589T>A) c.-127+25749T>A (n.-127+25749T>A) c.-127+20418T>A (n.-127+20418T>A) | dbSNP |
12 | g.130537511C= | CA2071927332 | RIMBP2 | c.-216-19594G= (n.-216-19594G=) c.-126-30741G= (n.-126-30741G=) c.-1132-19594G= (n.-1132-19594G=) c.148-19594G= (n.148-19594G=) c.-127+25744G= (n.-127+25744G=) c.-127+20413G= (n.-127+20413G=) | |
12 | g.130537511C>T | CA2071927333 | RIMBP2 | c.-216-19594G>A (n.-216-19594G>A) c.-126-30741G>A (n.-126-30741G>A) c.-1132-19594G>A (n.-1132-19594G>A) c.148-19594G>A (n.148-19594G>A) c.-127+25744G>A (n.-127+25744G>A) c.-127+20413G>A (n.-127+20413G>A) | dbSNP |
12 | g.130537513T>C | CA2071927335 | RIMBP2 | c.-216-19596A>G (n.-216-19596A>G) c.-126-30743A>G (n.-126-30743A>G) c.-1132-19596A>G (n.-1132-19596A>G) c.148-19596A>G (n.148-19596A>G) c.-127+25742A>G (n.-127+25742A>G) c.-127+20411A>G (n.-127+20411A>G) | dbSNP |
12 | g.130537513T= | CA2071927334 | RIMBP2 | c.-216-19596A= (n.-216-19596A=) c.-126-30743A= (n.-126-30743A=) c.-1132-19596A= (n.-1132-19596A=) c.148-19596A= (n.148-19596A=) c.-127+25742A= (n.-127+25742A=) c.-127+20411A= (n.-127+20411A=) | |
12 | g.130537514T>C | CA2071927337 | RIMBP2 | c.-216-19597A>G (n.-216-19597A>G) c.-126-30744A>G (n.-126-30744A>G) c.-1132-19597A>G (n.-1132-19597A>G) c.148-19597A>G (n.148-19597A>G) c.-127+25741A>G (n.-127+25741A>G) c.-127+20410A>G (n.-127+20410A>G) | dbSNP |
12 | g.130537514T= | CA2071927336 | RIMBP2 | c.-216-19597A= (n.-216-19597A=) c.-126-30744A= (n.-126-30744A=) c.-1132-19597A= (n.-1132-19597A=) c.148-19597A= (n.148-19597A=) c.-127+25741A= (n.-127+25741A=) c.-127+20410A= (n.-127+20410A=) | |
12 | g.130537515G>C | CA2071927339 | RIMBP2 | c.-216-19598C>G (n.-216-19598C>G) c.-126-30745C>G (n.-126-30745C>G) c.-1132-19598C>G (n.-1132-19598C>G) c.148-19598C>G (n.148-19598C>G) c.-127+25740C>G (n.-127+25740C>G) c.-127+20409C>G (n.-127+20409C>G) | dbSNP |
12 | g.130537515G= | CA2071927338 | RIMBP2 | c.-216-19598C= (n.-216-19598C=) c.-126-30745C= (n.-126-30745C=) c.-1132-19598C= (n.-1132-19598C=) c.148-19598C= (n.148-19598C=) c.-127+25740C= (n.-127+25740C=) c.-127+20409C= (n.-127+20409C=) | |
12 | g.130537518G>A | CA685367489 | RIMBP2 | c.-216-19601C>T (n.-216-19601C>T) c.-126-30748C>T (n.-126-30748C>T) c.-1132-19601C>T (n.-1132-19601C>T) c.148-19601C>T (n.148-19601C>T) c.-127+25737C>T (n.-127+25737C>T) c.-127+20406C>T (n.-127+20406C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537518G= | CA2071927340 | RIMBP2 | c.-216-19601C= (n.-216-19601C=) c.-126-30748C= (n.-126-30748C=) c.-1132-19601C= (n.-1132-19601C=) c.148-19601C= (n.148-19601C=) c.-127+25737C= (n.-127+25737C=) c.-127+20406C= (n.-127+20406C=) | |
12 | g.130537524C= | CA2071927341 | RIMBP2 | c.-216-19607G= (n.-216-19607G=) c.-126-30754G= (n.-126-30754G=) c.-1132-19607G= (n.-1132-19607G=) c.148-19607G= (n.148-19607G=) c.-127+25731G= (n.-127+25731G=) c.-127+20400G= (n.-127+20400G=) | |
12 | g.130537524C>G | CA2071927342 | RIMBP2 | c.-216-19607G>C (n.-216-19607G>C) c.-126-30754G>C (n.-126-30754G>C) c.-1132-19607G>C (n.-1132-19607G>C) c.148-19607G>C (n.148-19607G>C) c.-127+25731G>C (n.-127+25731G>C) c.-127+20400G>C (n.-127+20400G>C) | dbSNP |
12 | g.130537525T>C | CA953332072 | RIMBP2 | c.-216-19608A>G (n.-216-19608A>G) c.-126-30755A>G (n.-126-30755A>G) c.-1132-19608A>G (n.-1132-19608A>G) c.148-19608A>G (n.148-19608A>G) c.-127+25730A>G (n.-127+25730A>G) c.-127+20399A>G (n.-127+20399A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537525T= | CA2071927343 | RIMBP2 | c.-216-19608A= (n.-216-19608A=) c.-126-30755A= (n.-126-30755A=) c.-1132-19608A= (n.-1132-19608A=) c.148-19608A= (n.148-19608A=) c.-127+25730A= (n.-127+25730A=) c.-127+20399A= (n.-127+20399A=) | |
12 | g.130537527C>A | CA2727411503 | RIMBP2 | c.-216-19610G>T (n.-216-19610G>T) c.-126-30757G>T (n.-126-30757G>T) c.-1132-19610G>T (n.-1132-19610G>T) c.148-19610G>T (n.148-19610G>T) c.-127+25728G>T (n.-127+25728G>T) c.-127+20397G>T (n.-127+20397G>T) | dbSNP |
12 | g.130537528C= | CA2071927344 | RIMBP2 | c.-216-19611G= (n.-216-19611G=) c.-126-30758G= (n.-126-30758G=) c.-1132-19611G= (n.-1132-19611G=) c.148-19611G= (n.148-19611G=) c.-127+25727G= (n.-127+25727G=) c.-127+20396G= (n.-127+20396G=) | |
12 | g.130537528C>T | CA246064357 | RIMBP2 | c.-216-19611G>A (n.-216-19611G>A) c.-126-30758G>A (n.-126-30758G>A) c.-1132-19611G>A (n.-1132-19611G>A) c.148-19611G>A (n.148-19611G>A) c.-127+25727G>A (n.-127+25727G>A) c.-127+20396G>A (n.-127+20396G>A) | dbSNP |
12 | g.130537533C= | CA2071927345 | RIMBP2 | c.-216-19616G= (n.-216-19616G=) c.-126-30763G= (n.-126-30763G=) c.-1132-19616G= (n.-1132-19616G=) c.148-19616G= (n.148-19616G=) c.-127+25722G= (n.-127+25722G=) c.-127+20391G= (n.-127+20391G=) | |
12 | g.130537533C>T | CA2071927346 | RIMBP2 | c.-216-19616G>A (n.-216-19616G>A) c.-126-30763G>A (n.-126-30763G>A) c.-1132-19616G>A (n.-1132-19616G>A) c.148-19616G>A (n.148-19616G>A) c.-127+25722G>A (n.-127+25722G>A) c.-127+20391G>A (n.-127+20391G>A) | dbSNP |
12 | g.130537536G>A | CA246064358 | RIMBP2 | c.-216-19619C>T (n.-216-19619C>T) c.-126-30766C>T (n.-126-30766C>T) c.-1132-19619C>T (n.-1132-19619C>T) c.148-19619C>T (n.148-19619C>T) c.-127+25719C>T (n.-127+25719C>T) c.-127+20388C>T (n.-127+20388C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537536G= | CA2071927347 | RIMBP2 | c.-216-19619C= (n.-216-19619C=) c.-126-30766C= (n.-126-30766C=) c.-1132-19619C= (n.-1132-19619C=) c.148-19619C= (n.148-19619C=) c.-127+25719C= (n.-127+25719C=) c.-127+20388C= (n.-127+20388C=) | |
12 | g.130537544G>A | CA608481617 | RIMBP2 | c.-216-19627C>T (n.-216-19627C>T) c.-126-30774C>T (n.-126-30774C>T) c.-1132-19627C>T (n.-1132-19627C>T) c.148-19627C>T (n.148-19627C>T) c.-127+25711C>T (n.-127+25711C>T) c.-127+20380C>T (n.-127+20380C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537544G= | CA2071927348 | RIMBP2 | c.-216-19627C= (n.-216-19627C=) c.-126-30774C= (n.-126-30774C=) c.-1132-19627C= (n.-1132-19627C=) c.148-19627C= (n.148-19627C=) c.-127+25711C= (n.-127+25711C=) c.-127+20380C= (n.-127+20380C=) | |
12 | g.130537561C>A | CA685367490 | RIMBP2 | c.-216-19644G>T (n.-216-19644G>T) c.-126-30791G>T (n.-126-30791G>T) c.-1132-19644G>T (n.-1132-19644G>T) c.148-19644G>T (n.148-19644G>T) c.-127+25694G>T (n.-127+25694G>T) c.-127+20363G>T (n.-127+20363G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537561C= | CA2071927349 | RIMBP2 | c.-216-19644G= (n.-216-19644G=) c.-126-30791G= (n.-126-30791G=) c.-1132-19644G= (n.-1132-19644G=) c.148-19644G= (n.148-19644G=) c.-127+25694G= (n.-127+25694G=) c.-127+20363G= (n.-127+20363G=) | |
12 | g.130537562C>A | CA2071927351 | RIMBP2 | c.-216-19645G>T (n.-216-19645G>T) c.-126-30792G>T (n.-126-30792G>T) c.-1132-19645G>T (n.-1132-19645G>T) c.148-19645G>T (n.148-19645G>T) c.-127+25693G>T (n.-127+25693G>T) c.-127+20362G>T (n.-127+20362G>T) | dbSNP |
12 | g.130537562C= | CA2071927350 | RIMBP2 | c.-216-19645G= (n.-216-19645G=) c.-126-30792G= (n.-126-30792G=) c.-1132-19645G= (n.-1132-19645G=) c.148-19645G= (n.148-19645G=) c.-127+25693G= (n.-127+25693G=) c.-127+20362G= (n.-127+20362G=) | |
12 | g.130537564C>T | CA2727411516 | RIMBP2 | c.-216-19647G>A (n.-216-19647G>A) c.-126-30794G>A (n.-126-30794G>A) c.-1132-19647G>A (n.-1132-19647G>A) c.148-19647G>A (n.148-19647G>A) c.-127+25691G>A (n.-127+25691G>A) c.-127+20360G>A (n.-127+20360G>A) | dbSNP |
12 | g.130537568G>A | CA2071927353 | RIMBP2 | c.-216-19651C>T (n.-216-19651C>T) c.-126-30798C>T (n.-126-30798C>T) c.-1132-19651C>T (n.-1132-19651C>T) c.148-19651C>T (n.148-19651C>T) c.-127+25687C>T (n.-127+25687C>T) c.-127+20356C>T (n.-127+20356C>T) | dbSNP |
12 | g.130537568G= | CA2071927352 | RIMBP2 | c.-216-19651C= (n.-216-19651C=) c.-126-30798C= (n.-126-30798C=) c.-1132-19651C= (n.-1132-19651C=) c.148-19651C= (n.148-19651C=) c.-127+25687C= (n.-127+25687C=) c.-127+20356C= (n.-127+20356C=) | |
12 | g.130537573C= | CA2071927354 | RIMBP2 | c.-216-19656G= (n.-216-19656G=) c.-126-30803G= (n.-126-30803G=) c.-1132-19656G= (n.-1132-19656G=) c.148-19656G= (n.148-19656G=) c.-127+25682G= (n.-127+25682G=) c.-127+20351G= (n.-127+20351G=) | |
12 | g.130537573C>T | CA246064359 | RIMBP2 | c.-216-19656G>A (n.-216-19656G>A) c.-126-30803G>A (n.-126-30803G>A) c.-1132-19656G>A (n.-1132-19656G>A) c.148-19656G>A (n.148-19656G>A) c.-127+25682G>A (n.-127+25682G>A) c.-127+20351G>A (n.-127+20351G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537574A= | CA2071927355 | RIMBP2 | c.-216-19657T= (n.-216-19657T=) c.-126-30804T= (n.-126-30804T=) c.-1132-19657T= (n.-1132-19657T=) c.148-19657T= (n.148-19657T=) c.-127+25681T= (n.-127+25681T=) c.-127+20350T= (n.-127+20350T=) | |
12 | g.130537574A>T | CA953332095 | RIMBP2 | c.-216-19657T>A (n.-216-19657T>A) c.-126-30804T>A (n.-126-30804T>A) c.-1132-19657T>A (n.-1132-19657T>A) c.148-19657T>A (n.148-19657T>A) c.-127+25681T>A (n.-127+25681T>A) c.-127+20350T>A (n.-127+20350T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537576C= | CA2071927357 | RIMBP2 | c.-216-19659G= (n.-216-19659G=) c.-126-30806G= (n.-126-30806G=) c.-1132-19659G= (n.-1132-19659G=) c.148-19659G= (n.148-19659G=) c.-127+25679G= (n.-127+25679G=) c.-127+20348G= (n.-127+20348G=) | |
12 | g.130537576C>T | CA685367493 | RIMBP2 | c.-216-19659G>A (n.-216-19659G>A) c.-126-30806G>A (n.-126-30806G>A) c.-1132-19659G>A (n.-1132-19659G>A) c.148-19659G>A (n.148-19659G>A) c.-127+25679G>A (n.-127+25679G>A) c.-127+20348G>A (n.-127+20348G>A) | dbSNP |
12 | g.130537576_130537577delinsCG | CA2071927356 | RIMBP2 | c.-216-19660_-216-19659delinsCG (n.-216-19660_-216-19659delinsCG) c.-126-30807_-126-30806delinsCG (n.-126-30807_-126-30806delinsCG) c.-1132-19660_-1132-19659delinsCG (n.-1132-19660_-1132-19659delinsCG) c.148-19660_148-19659delinsCG (n.148-19660_148-19659delinsCG) c.-127+25678_-127+25679delinsCG (n.-127+25678_-127+25679delinsCG) c.-127+20347_-127+20348delinsCG (n.-127+20347_-127+20348delinsCG) | |
12 | g.130537577G>A | CA246064360 | RIMBP2 | c.-216-19660C>T (n.-216-19660C>T) c.-126-30807C>T (n.-126-30807C>T) c.-1132-19660C>T (n.-1132-19660C>T) c.148-19660C>T (n.148-19660C>T) c.-127+25678C>T (n.-127+25678C>T) c.-127+20347C>T (n.-127+20347C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537577G= | CA2071927358 | RIMBP2 | c.-216-19660C= (n.-216-19660C=) c.-126-30807C= (n.-126-30807C=) c.-1132-19660C= (n.-1132-19660C=) c.148-19660C= (n.148-19660C=) c.-127+25678C= (n.-127+25678C=) c.-127+20347C= (n.-127+20347C=) | |
12 | g.130537579del | CA685367494 | RIMBP2 | c.-216-19660del (n.-216-19660del) c.-126-30807del (n.-126-30807del) c.-1132-19660del (n.-1132-19660del) c.148-19660del (n.148-19660del) c.-127+25678del (n.-127+25678del) c.-127+20347del (n.-127+20347del) | dbSNP |
12 | g.130537579G>A | CA246064361 | RIMBP2 | c.-216-19662C>T (n.-216-19662C>T) c.-126-30809C>T (n.-126-30809C>T) c.-1132-19662C>T (n.-1132-19662C>T) c.148-19662C>T (n.148-19662C>T) c.-127+25676C>T (n.-127+25676C>T) c.-127+20345C>T (n.-127+20345C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537579G= | CA2071927359 | RIMBP2 | c.-216-19662C= (n.-216-19662C=) c.-126-30809C= (n.-126-30809C=) c.-1132-19662C= (n.-1132-19662C=) c.148-19662C= (n.148-19662C=) c.-127+25676C= (n.-127+25676C=) c.-127+20345C= (n.-127+20345C=) | |
12 | g.130537584T= | CA2071927360 | RIMBP2 | c.-216-19667A= (n.-216-19667A=) c.-126-30814A= (n.-126-30814A=) c.-1132-19667A= (n.-1132-19667A=) c.148-19667A= (n.148-19667A=) c.-127+25671A= (n.-127+25671A=) c.-127+20340A= (n.-127+20340A=) |