Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.130537385A=CA2071927277RIMBP2c.-216-19468T= (n.-216-19468T=)
c.-126-30615T= (n.-126-30615T=)
c.-1132-19468T= (n.-1132-19468T=)
c.148-19468T= (n.148-19468T=)
c.-127+25870T= (n.-127+25870T=)
c.-127+20539T= (n.-127+20539T=)
12g.130537385A>TCA246064345RIMBP2c.-216-19468T>A (n.-216-19468T>A)
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c.-127+25870T>A (n.-127+25870T>A)
c.-127+20539T>A (n.-127+20539T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537387G>ACA685367413RIMBP2c.-216-19470C>T (n.-216-19470C>T)
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dbSNP
12g.130537387G=CA2071927278RIMBP2c.-216-19470C= (n.-216-19470C=)
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12g.130537388T>GCA2071927280RIMBP2c.-216-19471A>C (n.-216-19471A>C)
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dbSNP
12g.130537388T=CA2071927279RIMBP2c.-216-19471A= (n.-216-19471A=)
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12g.130537391G>ACA2557514912RIMBP2c.-216-19474C>T (n.-216-19474C>T)
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12g.130537393G>ACA2071927282RIMBP2c.-216-19476C>T (n.-216-19476C>T)
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dbSNP
12g.130537393G=CA2071927281RIMBP2c.-216-19476C= (n.-216-19476C=)
c.-126-30623C= (n.-126-30623C=)
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12g.130537394A=CA2071927283RIMBP2c.-216-19477T= (n.-216-19477T=)
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12g.130537399_130537401dupCA685367417RIMBP2c.-216-19480_-216-19478dup (n.-216-19480_-216-19478dup)
c.-126-30627_-126-30625dup (n.-126-30627_-126-30625dup)
c.-1132-19480_-1132-19478dup (n.-1132-19480_-1132-19478dup)
c.148-19480_148-19478dup (n.148-19480_148-19478dup)
c.-127+25858_-127+25860dup (n.-127+25858_-127+25860dup)
c.-127+20527_-127+20529dup (n.-127+20527_-127+20529dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537397G>ACA953331995RIMBP2c.-216-19480C>T (n.-216-19480C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537397G=CA2071927284RIMBP2c.-216-19480C= (n.-216-19480C=)
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12g.130537398A=CA2071927285RIMBP2c.-216-19481T= (n.-216-19481T=)
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12g.130537398A>GCA2071927286RIMBP2c.-216-19481T>C (n.-216-19481T>C)
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dbSNP
12g.130537405C=CA2071927287RIMBP2c.-216-19488G= (n.-216-19488G=)
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12g.130537405C>TCA608481612RIMBP2c.-216-19488G>A (n.-216-19488G>A)
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c.-127+25850G>A (n.-127+25850G>A)
c.-127+20519G>A (n.-127+20519G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537408C>ACA953332001RIMBP2c.-216-19491G>T (n.-216-19491G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537408C=CA2071927288RIMBP2c.-216-19491G= (n.-216-19491G=)
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12g.130537411C=CA2071927289RIMBP2c.-216-19494G= (n.-216-19494G=)
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c.-127+25844G= (n.-127+25844G=)
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12g.130537411C>TCA2071927290RIMBP2c.-216-19494G>A (n.-216-19494G>A)
c.-126-30641G>A (n.-126-30641G>A)
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c.148-19494G>A (n.148-19494G>A)
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dbSNP
12g.130537412A>GCA2797999296RIMBP2c.-216-19495T>C (n.-216-19495T>C)
c.-126-30642T>C (n.-126-30642T>C)
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c.148-19495T>C (n.148-19495T>C)
c.-127+25843T>C (n.-127+25843T>C)
c.-127+20512T>C (n.-127+20512T>C)
12g.130537418C>ACA608481613RIMBP2c.-216-19501G>T (n.-216-19501G>T)
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c.-1132-19501G>T (n.-1132-19501G>T)
c.148-19501G>T (n.148-19501G>T)
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c.-127+20506G>T (n.-127+20506G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537418C=CA2071927291RIMBP2c.-216-19501G= (n.-216-19501G=)
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12g.130537418C>TCA246064346RIMBP2c.-216-19501G>A (n.-216-19501G>A)
c.-126-30648G>A (n.-126-30648G>A)
c.-1132-19501G>A (n.-1132-19501G>A)
c.148-19501G>A (n.148-19501G>A)
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c.-127+20506G>A (n.-127+20506G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537419G>ACA685367426RIMBP2c.-216-19502C>T (n.-216-19502C>T)
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c.148-19502C>T (n.148-19502C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537419G=CA2071927292RIMBP2c.-216-19502C= (n.-216-19502C=)
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c.-1132-19502C= (n.-1132-19502C=)
c.148-19502C= (n.148-19502C=)
c.-127+25836C= (n.-127+25836C=)
c.-127+20505C= (n.-127+20505C=)
12g.130537423C=CA2071927293RIMBP2c.-216-19506G= (n.-216-19506G=)
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c.-1132-19506G= (n.-1132-19506G=)
c.148-19506G= (n.148-19506G=)
c.-127+25832G= (n.-127+25832G=)
c.-127+20501G= (n.-127+20501G=)
12g.130537423C>GCA953332019RIMBP2c.-216-19506G>C (n.-216-19506G>C)
c.-126-30653G>C (n.-126-30653G>C)
c.-1132-19506G>C (n.-1132-19506G>C)
c.148-19506G>C (n.148-19506G>C)
c.-127+25832G>C (n.-127+25832G>C)
c.-127+20501G>C (n.-127+20501G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537425A=CA2071927294RIMBP2c.-216-19508T= (n.-216-19508T=)
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c.-1132-19508T= (n.-1132-19508T=)
c.148-19508T= (n.148-19508T=)
c.-127+25830T= (n.-127+25830T=)
c.-127+20499T= (n.-127+20499T=)
12g.130537425A>CCA2071927295RIMBP2c.-216-19508T>G (n.-216-19508T>G)
c.-126-30655T>G (n.-126-30655T>G)
c.-1132-19508T>G (n.-1132-19508T>G)
c.148-19508T>G (n.148-19508T>G)
c.-127+25830T>G (n.-127+25830T>G)
c.-127+20499T>G (n.-127+20499T>G)
dbSNP
12g.130537432C=CA2071927296RIMBP2c.-216-19515G= (n.-216-19515G=)
c.-126-30662G= (n.-126-30662G=)
c.-1132-19515G= (n.-1132-19515G=)
c.148-19515G= (n.148-19515G=)
c.-127+25823G= (n.-127+25823G=)
c.-127+20492G= (n.-127+20492G=)
12g.130537432C>TCA246064347RIMBP2c.-216-19515G>A (n.-216-19515G>A)
c.-126-30662G>A (n.-126-30662G>A)
c.-1132-19515G>A (n.-1132-19515G>A)
c.148-19515G>A (n.148-19515G>A)
c.-127+25823G>A (n.-127+25823G>A)
c.-127+20492G>A (n.-127+20492G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537434G>CCA685367431RIMBP2c.-216-19517C>G (n.-216-19517C>G)
c.-126-30664C>G (n.-126-30664C>G)
c.-1132-19517C>G (n.-1132-19517C>G)
c.148-19517C>G (n.148-19517C>G)
c.-127+25821C>G (n.-127+25821C>G)
c.-127+20490C>G (n.-127+20490C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537434G=CA2071927297RIMBP2c.-216-19517C= (n.-216-19517C=)
c.-126-30664C= (n.-126-30664C=)
c.-1132-19517C= (n.-1132-19517C=)
c.148-19517C= (n.148-19517C=)
c.-127+25821C= (n.-127+25821C=)
c.-127+20490C= (n.-127+20490C=)
12g.130537438C>ACA2071927299RIMBP2c.-216-19521G>T (n.-216-19521G>T)
c.-126-30668G>T (n.-126-30668G>T)
c.-1132-19521G>T (n.-1132-19521G>T)
c.148-19521G>T (n.148-19521G>T)
c.-127+25817G>T (n.-127+25817G>T)
c.-127+20486G>T (n.-127+20486G>T)
dbSNP
12g.130537438C=CA2071927298RIMBP2c.-216-19521G= (n.-216-19521G=)
c.-126-30668G= (n.-126-30668G=)
c.-1132-19521G= (n.-1132-19521G=)
c.148-19521G= (n.148-19521G=)
c.-127+25817G= (n.-127+25817G=)
c.-127+20486G= (n.-127+20486G=)
12g.130537440G>TCA2797999297RIMBP2c.-216-19523C>A (n.-216-19523C>A)
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12g.130537441G>ACA2071927301RIMBP2c.-216-19524C>T (n.-216-19524C>T)
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c.-127+20483C>T (n.-127+20483C>T)
dbSNP
12g.130537441G>CCA482781325RIMBP2c.-216-19524C>G (n.-216-19524C>G)
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12g.130537441G=CA2071927300RIMBP2c.-216-19524C= (n.-216-19524C=)
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12g.130537446G>ACA2499604850RIMBP2c.-216-19529C>T (n.-216-19529C>T)
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12g.130537447A>TCA2797999298RIMBP2c.-216-19530T>A (n.-216-19530T>A)
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12g.130537449C>ACA246064348RIMBP2c.-216-19532G>T (n.-216-19532G>T)
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dbSNP
12g.130537449C=CA2071927302RIMBP2c.-216-19532G= (n.-216-19532G=)
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12g.130537451T>CCA246064349RIMBP2c.-216-19534A>G (n.-216-19534A>G)
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dbSNP
12g.130537451T=CA2071927303RIMBP2c.-216-19534A= (n.-216-19534A=)
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12g.130537460C=CA2071927304RIMBP2c.-216-19543G= (n.-216-19543G=)
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12g.130537460C>TCA608481614RIMBP2c.-216-19543G>A (n.-216-19543G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537461C>ACA2797999299RIMBP2c.-216-19544G>T (n.-216-19544G>T)
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12g.130537465A=CA2071927305RIMBP2c.-216-19548T= (n.-216-19548T=)
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12g.130537465A>CCA13608824RIMBP2c.-216-19548T>G (n.-216-19548T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537465A>GCA685367434RIMBP2c.-216-19548T>C (n.-216-19548T>C)
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dbSNP
12g.130537466A=CA2071927306RIMBP2c.-216-19549T= (n.-216-19549T=)
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12g.130537466A>GCA685367437RIMBP2c.-216-19549T>C (n.-216-19549T>C)
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dbSNP
12g.130537468C=CA2071927307RIMBP2c.-216-19551G= (n.-216-19551G=)
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12g.130537468C>TCA246064350RIMBP2c.-216-19551G>A (n.-216-19551G>A)
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dbSNP
12g.130537469C=CA2071927308RIMBP2c.-216-19552G= (n.-216-19552G=)
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12g.130537469C>TCA2071927309RIMBP2c.-216-19552G>A (n.-216-19552G>A)
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c.-127+20455G>A (n.-127+20455G>A)
dbSNP
12g.130537471C>ACA2545199111RIMBP2c.-216-19554G>T (n.-216-19554G>T)
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12g.130537471C=CA2071927310RIMBP2c.-216-19554G= (n.-216-19554G=)
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12g.130537471C>TCA953332034RIMBP2c.-216-19554G>A (n.-216-19554G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537472dupCA685367441RIMBP2c.-216-19555dup (n.-216-19555dup)
c.-126-30702dup (n.-126-30702dup)
c.-1132-19555dup (n.-1132-19555dup)
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c.-127+25783dup (n.-127+25783dup)
c.-127+20452dup (n.-127+20452dup)
dbSNP
12g.130537473C=CA2071927312RIMBP2c.-216-19556G= (n.-216-19556G=)
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12g.130537473C>TCA482781326RIMBP2c.-216-19556G>A (n.-216-19556G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537473_130537475delinsCATCA2071927311RIMBP2c.-216-19558_-216-19556delinsATG (n.-216-19558_-216-19556delinsATG)
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c.-127+20449_-127+20451delinsATG (n.-127+20449_-127+20451delinsATG)
12g.130537474_130537475delCA608481615RIMBP2c.-216-19558_-216-19557del (n.-216-19558_-216-19557del)
c.-126-30705_-126-30704del (n.-126-30705_-126-30704del)
c.-1132-19558_-1132-19557del (n.-1132-19558_-1132-19557del)
c.148-19558_148-19557del (n.148-19558_148-19557del)
c.-127+25780_-127+25781del (n.-127+25780_-127+25781del)
c.-127+20449_-127+20450del (n.-127+20449_-127+20450del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537475T>CCA685367477RIMBP2c.-216-19558A>G (n.-216-19558A>G)
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c.-127+20449A>G (n.-127+20449A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537475T=CA2071927313RIMBP2c.-216-19558A= (n.-216-19558A=)
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c.-127+20449A= (n.-127+20449A=)
12g.130537480G>ACA685367478RIMBP2c.-216-19563C>T (n.-216-19563C>T)
c.-126-30710C>T (n.-126-30710C>T)
c.-1132-19563C>T (n.-1132-19563C>T)
c.148-19563C>T (n.148-19563C>T)
c.-127+25775C>T (n.-127+25775C>T)
c.-127+20444C>T (n.-127+20444C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.130537480G=CA2071927314RIMBP2c.-216-19563C= (n.-216-19563C=)
c.-126-30710C= (n.-126-30710C=)
c.-1132-19563C= (n.-1132-19563C=)
c.148-19563C= (n.148-19563C=)
c.-127+25775C= (n.-127+25775C=)
c.-127+20444C= (n.-127+20444C=)
12g.130537484T>CCA2071927316RIMBP2c.-216-19567A>G (n.-216-19567A>G)
c.-126-30714A>G (n.-126-30714A>G)
c.-1132-19567A>G (n.-1132-19567A>G)
c.148-19567A>G (n.148-19567A>G)
c.-127+25771A>G (n.-127+25771A>G)
c.-127+20440A>G (n.-127+20440A>G)
dbSNP
12g.130537484T=CA2071927315RIMBP2c.-216-19567A= (n.-216-19567A=)
c.-126-30714A= (n.-126-30714A=)
c.-1132-19567A= (n.-1132-19567A=)
c.148-19567A= (n.148-19567A=)
c.-127+25771A= (n.-127+25771A=)
c.-127+20440A= (n.-127+20440A=)

Number of alleles fetched