Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.130537385A= | CA2071927277 | RIMBP2 | c.-216-19468T= (n.-216-19468T=) c.-126-30615T= (n.-126-30615T=) c.-1132-19468T= (n.-1132-19468T=) c.148-19468T= (n.148-19468T=) c.-127+25870T= (n.-127+25870T=) c.-127+20539T= (n.-127+20539T=) | |
12 | g.130537385A>T | CA246064345 | RIMBP2 | c.-216-19468T>A (n.-216-19468T>A) c.-126-30615T>A (n.-126-30615T>A) c.-1132-19468T>A (n.-1132-19468T>A) c.148-19468T>A (n.148-19468T>A) c.-127+25870T>A (n.-127+25870T>A) c.-127+20539T>A (n.-127+20539T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537387G>A | CA685367413 | RIMBP2 | c.-216-19470C>T (n.-216-19470C>T) c.-126-30617C>T (n.-126-30617C>T) c.-1132-19470C>T (n.-1132-19470C>T) c.148-19470C>T (n.148-19470C>T) c.-127+25868C>T (n.-127+25868C>T) c.-127+20537C>T (n.-127+20537C>T) | dbSNP |
12 | g.130537387G= | CA2071927278 | RIMBP2 | c.-216-19470C= (n.-216-19470C=) c.-126-30617C= (n.-126-30617C=) c.-1132-19470C= (n.-1132-19470C=) c.148-19470C= (n.148-19470C=) c.-127+25868C= (n.-127+25868C=) c.-127+20537C= (n.-127+20537C=) | |
12 | g.130537388T>G | CA2071927280 | RIMBP2 | c.-216-19471A>C (n.-216-19471A>C) c.-126-30618A>C (n.-126-30618A>C) c.-1132-19471A>C (n.-1132-19471A>C) c.148-19471A>C (n.148-19471A>C) c.-127+25867A>C (n.-127+25867A>C) c.-127+20536A>C (n.-127+20536A>C) | dbSNP |
12 | g.130537388T= | CA2071927279 | RIMBP2 | c.-216-19471A= (n.-216-19471A=) c.-126-30618A= (n.-126-30618A=) c.-1132-19471A= (n.-1132-19471A=) c.148-19471A= (n.148-19471A=) c.-127+25867A= (n.-127+25867A=) c.-127+20536A= (n.-127+20536A=) | |
12 | g.130537391G>A | CA2557514912 | RIMBP2 | c.-216-19474C>T (n.-216-19474C>T) c.-126-30621C>T (n.-126-30621C>T) c.-1132-19474C>T (n.-1132-19474C>T) c.148-19474C>T (n.148-19474C>T) c.-127+25864C>T (n.-127+25864C>T) c.-127+20533C>T (n.-127+20533C>T) | |
12 | g.130537393G>A | CA2071927282 | RIMBP2 | c.-216-19476C>T (n.-216-19476C>T) c.-126-30623C>T (n.-126-30623C>T) c.-1132-19476C>T (n.-1132-19476C>T) c.148-19476C>T (n.148-19476C>T) c.-127+25862C>T (n.-127+25862C>T) c.-127+20531C>T (n.-127+20531C>T) | dbSNP |
12 | g.130537393G= | CA2071927281 | RIMBP2 | c.-216-19476C= (n.-216-19476C=) c.-126-30623C= (n.-126-30623C=) c.-1132-19476C= (n.-1132-19476C=) c.148-19476C= (n.148-19476C=) c.-127+25862C= (n.-127+25862C=) c.-127+20531C= (n.-127+20531C=) | |
12 | g.130537394A= | CA2071927283 | RIMBP2 | c.-216-19477T= (n.-216-19477T=) c.-126-30624T= (n.-126-30624T=) c.-1132-19477T= (n.-1132-19477T=) c.148-19477T= (n.148-19477T=) c.-127+25861T= (n.-127+25861T=) c.-127+20530T= (n.-127+20530T=) | |
12 | g.130537399_130537401dup | CA685367417 | RIMBP2 | c.-216-19480_-216-19478dup (n.-216-19480_-216-19478dup) c.-126-30627_-126-30625dup (n.-126-30627_-126-30625dup) c.-1132-19480_-1132-19478dup (n.-1132-19480_-1132-19478dup) c.148-19480_148-19478dup (n.148-19480_148-19478dup) c.-127+25858_-127+25860dup (n.-127+25858_-127+25860dup) c.-127+20527_-127+20529dup (n.-127+20527_-127+20529dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537397G>A | CA953331995 | RIMBP2 | c.-216-19480C>T (n.-216-19480C>T) c.-126-30627C>T (n.-126-30627C>T) c.-1132-19480C>T (n.-1132-19480C>T) c.148-19480C>T (n.148-19480C>T) c.-127+25858C>T (n.-127+25858C>T) c.-127+20527C>T (n.-127+20527C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537397G= | CA2071927284 | RIMBP2 | c.-216-19480C= (n.-216-19480C=) c.-126-30627C= (n.-126-30627C=) c.-1132-19480C= (n.-1132-19480C=) c.148-19480C= (n.148-19480C=) c.-127+25858C= (n.-127+25858C=) c.-127+20527C= (n.-127+20527C=) | |
12 | g.130537398A= | CA2071927285 | RIMBP2 | c.-216-19481T= (n.-216-19481T=) c.-126-30628T= (n.-126-30628T=) c.-1132-19481T= (n.-1132-19481T=) c.148-19481T= (n.148-19481T=) c.-127+25857T= (n.-127+25857T=) c.-127+20526T= (n.-127+20526T=) | |
12 | g.130537398A>G | CA2071927286 | RIMBP2 | c.-216-19481T>C (n.-216-19481T>C) c.-126-30628T>C (n.-126-30628T>C) c.-1132-19481T>C (n.-1132-19481T>C) c.148-19481T>C (n.148-19481T>C) c.-127+25857T>C (n.-127+25857T>C) c.-127+20526T>C (n.-127+20526T>C) | dbSNP |
12 | g.130537405C= | CA2071927287 | RIMBP2 | c.-216-19488G= (n.-216-19488G=) c.-126-30635G= (n.-126-30635G=) c.-1132-19488G= (n.-1132-19488G=) c.148-19488G= (n.148-19488G=) c.-127+25850G= (n.-127+25850G=) c.-127+20519G= (n.-127+20519G=) | |
12 | g.130537405C>T | CA608481612 | RIMBP2 | c.-216-19488G>A (n.-216-19488G>A) c.-126-30635G>A (n.-126-30635G>A) c.-1132-19488G>A (n.-1132-19488G>A) c.148-19488G>A (n.148-19488G>A) c.-127+25850G>A (n.-127+25850G>A) c.-127+20519G>A (n.-127+20519G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537408C>A | CA953332001 | RIMBP2 | c.-216-19491G>T (n.-216-19491G>T) c.-126-30638G>T (n.-126-30638G>T) c.-1132-19491G>T (n.-1132-19491G>T) c.148-19491G>T (n.148-19491G>T) c.-127+25847G>T (n.-127+25847G>T) c.-127+20516G>T (n.-127+20516G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537408C= | CA2071927288 | RIMBP2 | c.-216-19491G= (n.-216-19491G=) c.-126-30638G= (n.-126-30638G=) c.-1132-19491G= (n.-1132-19491G=) c.148-19491G= (n.148-19491G=) c.-127+25847G= (n.-127+25847G=) c.-127+20516G= (n.-127+20516G=) | |
12 | g.130537411C= | CA2071927289 | RIMBP2 | c.-216-19494G= (n.-216-19494G=) c.-126-30641G= (n.-126-30641G=) c.-1132-19494G= (n.-1132-19494G=) c.148-19494G= (n.148-19494G=) c.-127+25844G= (n.-127+25844G=) c.-127+20513G= (n.-127+20513G=) | |
12 | g.130537411C>T | CA2071927290 | RIMBP2 | c.-216-19494G>A (n.-216-19494G>A) c.-126-30641G>A (n.-126-30641G>A) c.-1132-19494G>A (n.-1132-19494G>A) c.148-19494G>A (n.148-19494G>A) c.-127+25844G>A (n.-127+25844G>A) c.-127+20513G>A (n.-127+20513G>A) | dbSNP |
12 | g.130537412A>G | CA2797999296 | RIMBP2 | c.-216-19495T>C (n.-216-19495T>C) c.-126-30642T>C (n.-126-30642T>C) c.-1132-19495T>C (n.-1132-19495T>C) c.148-19495T>C (n.148-19495T>C) c.-127+25843T>C (n.-127+25843T>C) c.-127+20512T>C (n.-127+20512T>C) | |
12 | g.130537418C>A | CA608481613 | RIMBP2 | c.-216-19501G>T (n.-216-19501G>T) c.-126-30648G>T (n.-126-30648G>T) c.-1132-19501G>T (n.-1132-19501G>T) c.148-19501G>T (n.148-19501G>T) c.-127+25837G>T (n.-127+25837G>T) c.-127+20506G>T (n.-127+20506G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537418C= | CA2071927291 | RIMBP2 | c.-216-19501G= (n.-216-19501G=) c.-126-30648G= (n.-126-30648G=) c.-1132-19501G= (n.-1132-19501G=) c.148-19501G= (n.148-19501G=) c.-127+25837G= (n.-127+25837G=) c.-127+20506G= (n.-127+20506G=) | |
12 | g.130537418C>T | CA246064346 | RIMBP2 | c.-216-19501G>A (n.-216-19501G>A) c.-126-30648G>A (n.-126-30648G>A) c.-1132-19501G>A (n.-1132-19501G>A) c.148-19501G>A (n.148-19501G>A) c.-127+25837G>A (n.-127+25837G>A) c.-127+20506G>A (n.-127+20506G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537419G>A | CA685367426 | RIMBP2 | c.-216-19502C>T (n.-216-19502C>T) c.-126-30649C>T (n.-126-30649C>T) c.-1132-19502C>T (n.-1132-19502C>T) c.148-19502C>T (n.148-19502C>T) c.-127+25836C>T (n.-127+25836C>T) c.-127+20505C>T (n.-127+20505C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537419G= | CA2071927292 | RIMBP2 | c.-216-19502C= (n.-216-19502C=) c.-126-30649C= (n.-126-30649C=) c.-1132-19502C= (n.-1132-19502C=) c.148-19502C= (n.148-19502C=) c.-127+25836C= (n.-127+25836C=) c.-127+20505C= (n.-127+20505C=) | |
12 | g.130537423C= | CA2071927293 | RIMBP2 | c.-216-19506G= (n.-216-19506G=) c.-126-30653G= (n.-126-30653G=) c.-1132-19506G= (n.-1132-19506G=) c.148-19506G= (n.148-19506G=) c.-127+25832G= (n.-127+25832G=) c.-127+20501G= (n.-127+20501G=) | |
12 | g.130537423C>G | CA953332019 | RIMBP2 | c.-216-19506G>C (n.-216-19506G>C) c.-126-30653G>C (n.-126-30653G>C) c.-1132-19506G>C (n.-1132-19506G>C) c.148-19506G>C (n.148-19506G>C) c.-127+25832G>C (n.-127+25832G>C) c.-127+20501G>C (n.-127+20501G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537425A= | CA2071927294 | RIMBP2 | c.-216-19508T= (n.-216-19508T=) c.-126-30655T= (n.-126-30655T=) c.-1132-19508T= (n.-1132-19508T=) c.148-19508T= (n.148-19508T=) c.-127+25830T= (n.-127+25830T=) c.-127+20499T= (n.-127+20499T=) | |
12 | g.130537425A>C | CA2071927295 | RIMBP2 | c.-216-19508T>G (n.-216-19508T>G) c.-126-30655T>G (n.-126-30655T>G) c.-1132-19508T>G (n.-1132-19508T>G) c.148-19508T>G (n.148-19508T>G) c.-127+25830T>G (n.-127+25830T>G) c.-127+20499T>G (n.-127+20499T>G) | dbSNP |
12 | g.130537432C= | CA2071927296 | RIMBP2 | c.-216-19515G= (n.-216-19515G=) c.-126-30662G= (n.-126-30662G=) c.-1132-19515G= (n.-1132-19515G=) c.148-19515G= (n.148-19515G=) c.-127+25823G= (n.-127+25823G=) c.-127+20492G= (n.-127+20492G=) | |
12 | g.130537432C>T | CA246064347 | RIMBP2 | c.-216-19515G>A (n.-216-19515G>A) c.-126-30662G>A (n.-126-30662G>A) c.-1132-19515G>A (n.-1132-19515G>A) c.148-19515G>A (n.148-19515G>A) c.-127+25823G>A (n.-127+25823G>A) c.-127+20492G>A (n.-127+20492G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537434G>C | CA685367431 | RIMBP2 | c.-216-19517C>G (n.-216-19517C>G) c.-126-30664C>G (n.-126-30664C>G) c.-1132-19517C>G (n.-1132-19517C>G) c.148-19517C>G (n.148-19517C>G) c.-127+25821C>G (n.-127+25821C>G) c.-127+20490C>G (n.-127+20490C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537434G= | CA2071927297 | RIMBP2 | c.-216-19517C= (n.-216-19517C=) c.-126-30664C= (n.-126-30664C=) c.-1132-19517C= (n.-1132-19517C=) c.148-19517C= (n.148-19517C=) c.-127+25821C= (n.-127+25821C=) c.-127+20490C= (n.-127+20490C=) | |
12 | g.130537438C>A | CA2071927299 | RIMBP2 | c.-216-19521G>T (n.-216-19521G>T) c.-126-30668G>T (n.-126-30668G>T) c.-1132-19521G>T (n.-1132-19521G>T) c.148-19521G>T (n.148-19521G>T) c.-127+25817G>T (n.-127+25817G>T) c.-127+20486G>T (n.-127+20486G>T) | dbSNP |
12 | g.130537438C= | CA2071927298 | RIMBP2 | c.-216-19521G= (n.-216-19521G=) c.-126-30668G= (n.-126-30668G=) c.-1132-19521G= (n.-1132-19521G=) c.148-19521G= (n.148-19521G=) c.-127+25817G= (n.-127+25817G=) c.-127+20486G= (n.-127+20486G=) | |
12 | g.130537440G>T | CA2797999297 | RIMBP2 | c.-216-19523C>A (n.-216-19523C>A) c.-126-30670C>A (n.-126-30670C>A) c.-1132-19523C>A (n.-1132-19523C>A) c.148-19523C>A (n.148-19523C>A) c.-127+25815C>A (n.-127+25815C>A) c.-127+20484C>A (n.-127+20484C>A) | |
12 | g.130537441G>A | CA2071927301 | RIMBP2 | c.-216-19524C>T (n.-216-19524C>T) c.-126-30671C>T (n.-126-30671C>T) c.-1132-19524C>T (n.-1132-19524C>T) c.148-19524C>T (n.148-19524C>T) c.-127+25814C>T (n.-127+25814C>T) c.-127+20483C>T (n.-127+20483C>T) | dbSNP |
12 | g.130537441G>C | CA482781325 | RIMBP2 | c.-216-19524C>G (n.-216-19524C>G) c.-126-30671C>G (n.-126-30671C>G) c.-1132-19524C>G (n.-1132-19524C>G) c.148-19524C>G (n.148-19524C>G) c.-127+25814C>G (n.-127+25814C>G) c.-127+20483C>G (n.-127+20483C>G) | |
12 | g.130537441G= | CA2071927300 | RIMBP2 | c.-216-19524C= (n.-216-19524C=) c.-126-30671C= (n.-126-30671C=) c.-1132-19524C= (n.-1132-19524C=) c.148-19524C= (n.148-19524C=) c.-127+25814C= (n.-127+25814C=) c.-127+20483C= (n.-127+20483C=) | |
12 | g.130537446G>A | CA2499604850 | RIMBP2 | c.-216-19529C>T (n.-216-19529C>T) c.-126-30676C>T (n.-126-30676C>T) c.-1132-19529C>T (n.-1132-19529C>T) c.148-19529C>T (n.148-19529C>T) c.-127+25809C>T (n.-127+25809C>T) c.-127+20478C>T (n.-127+20478C>T) | |
12 | g.130537447A>T | CA2797999298 | RIMBP2 | c.-216-19530T>A (n.-216-19530T>A) c.-126-30677T>A (n.-126-30677T>A) c.-1132-19530T>A (n.-1132-19530T>A) c.148-19530T>A (n.148-19530T>A) c.-127+25808T>A (n.-127+25808T>A) c.-127+20477T>A (n.-127+20477T>A) | |
12 | g.130537449C>A | CA246064348 | RIMBP2 | c.-216-19532G>T (n.-216-19532G>T) c.-126-30679G>T (n.-126-30679G>T) c.-1132-19532G>T (n.-1132-19532G>T) c.148-19532G>T (n.148-19532G>T) c.-127+25806G>T (n.-127+25806G>T) c.-127+20475G>T (n.-127+20475G>T) | dbSNP |
12 | g.130537449C= | CA2071927302 | RIMBP2 | c.-216-19532G= (n.-216-19532G=) c.-126-30679G= (n.-126-30679G=) c.-1132-19532G= (n.-1132-19532G=) c.148-19532G= (n.148-19532G=) c.-127+25806G= (n.-127+25806G=) c.-127+20475G= (n.-127+20475G=) | |
12 | g.130537451T>C | CA246064349 | RIMBP2 | c.-216-19534A>G (n.-216-19534A>G) c.-126-30681A>G (n.-126-30681A>G) c.-1132-19534A>G (n.-1132-19534A>G) c.148-19534A>G (n.148-19534A>G) c.-127+25804A>G (n.-127+25804A>G) c.-127+20473A>G (n.-127+20473A>G) | dbSNP |
12 | g.130537451T= | CA2071927303 | RIMBP2 | c.-216-19534A= (n.-216-19534A=) c.-126-30681A= (n.-126-30681A=) c.-1132-19534A= (n.-1132-19534A=) c.148-19534A= (n.148-19534A=) c.-127+25804A= (n.-127+25804A=) c.-127+20473A= (n.-127+20473A=) | |
12 | g.130537460C= | CA2071927304 | RIMBP2 | c.-216-19543G= (n.-216-19543G=) c.-126-30690G= (n.-126-30690G=) c.-1132-19543G= (n.-1132-19543G=) c.148-19543G= (n.148-19543G=) c.-127+25795G= (n.-127+25795G=) c.-127+20464G= (n.-127+20464G=) | |
12 | g.130537460C>T | CA608481614 | RIMBP2 | c.-216-19543G>A (n.-216-19543G>A) c.-126-30690G>A (n.-126-30690G>A) c.-1132-19543G>A (n.-1132-19543G>A) c.148-19543G>A (n.148-19543G>A) c.-127+25795G>A (n.-127+25795G>A) c.-127+20464G>A (n.-127+20464G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537461C>A | CA2797999299 | RIMBP2 | c.-216-19544G>T (n.-216-19544G>T) c.-126-30691G>T (n.-126-30691G>T) c.-1132-19544G>T (n.-1132-19544G>T) c.148-19544G>T (n.148-19544G>T) c.-127+25794G>T (n.-127+25794G>T) c.-127+20463G>T (n.-127+20463G>T) | |
12 | g.130537465A= | CA2071927305 | RIMBP2 | c.-216-19548T= (n.-216-19548T=) c.-126-30695T= (n.-126-30695T=) c.-1132-19548T= (n.-1132-19548T=) c.148-19548T= (n.148-19548T=) c.-127+25790T= (n.-127+25790T=) c.-127+20459T= (n.-127+20459T=) | |
12 | g.130537465A>C | CA13608824 | RIMBP2 | c.-216-19548T>G (n.-216-19548T>G) c.-126-30695T>G (n.-126-30695T>G) c.-1132-19548T>G (n.-1132-19548T>G) c.148-19548T>G (n.148-19548T>G) c.-127+25790T>G (n.-127+25790T>G) c.-127+20459T>G (n.-127+20459T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537465A>G | CA685367434 | RIMBP2 | c.-216-19548T>C (n.-216-19548T>C) c.-126-30695T>C (n.-126-30695T>C) c.-1132-19548T>C (n.-1132-19548T>C) c.148-19548T>C (n.148-19548T>C) c.-127+25790T>C (n.-127+25790T>C) c.-127+20459T>C (n.-127+20459T>C) | dbSNP |
12 | g.130537466A= | CA2071927306 | RIMBP2 | c.-216-19549T= (n.-216-19549T=) c.-126-30696T= (n.-126-30696T=) c.-1132-19549T= (n.-1132-19549T=) c.148-19549T= (n.148-19549T=) c.-127+25789T= (n.-127+25789T=) c.-127+20458T= (n.-127+20458T=) | |
12 | g.130537466A>G | CA685367437 | RIMBP2 | c.-216-19549T>C (n.-216-19549T>C) c.-126-30696T>C (n.-126-30696T>C) c.-1132-19549T>C (n.-1132-19549T>C) c.148-19549T>C (n.148-19549T>C) c.-127+25789T>C (n.-127+25789T>C) c.-127+20458T>C (n.-127+20458T>C) | dbSNP |
12 | g.130537468C= | CA2071927307 | RIMBP2 | c.-216-19551G= (n.-216-19551G=) c.-126-30698G= (n.-126-30698G=) c.-1132-19551G= (n.-1132-19551G=) c.148-19551G= (n.148-19551G=) c.-127+25787G= (n.-127+25787G=) c.-127+20456G= (n.-127+20456G=) | |
12 | g.130537468C>T | CA246064350 | RIMBP2 | c.-216-19551G>A (n.-216-19551G>A) c.-126-30698G>A (n.-126-30698G>A) c.-1132-19551G>A (n.-1132-19551G>A) c.148-19551G>A (n.148-19551G>A) c.-127+25787G>A (n.-127+25787G>A) c.-127+20456G>A (n.-127+20456G>A) | dbSNP |
12 | g.130537469C= | CA2071927308 | RIMBP2 | c.-216-19552G= (n.-216-19552G=) c.-126-30699G= (n.-126-30699G=) c.-1132-19552G= (n.-1132-19552G=) c.148-19552G= (n.148-19552G=) c.-127+25786G= (n.-127+25786G=) c.-127+20455G= (n.-127+20455G=) | |
12 | g.130537469C>T | CA2071927309 | RIMBP2 | c.-216-19552G>A (n.-216-19552G>A) c.-126-30699G>A (n.-126-30699G>A) c.-1132-19552G>A (n.-1132-19552G>A) c.148-19552G>A (n.148-19552G>A) c.-127+25786G>A (n.-127+25786G>A) c.-127+20455G>A (n.-127+20455G>A) | dbSNP |
12 | g.130537471C>A | CA2545199111 | RIMBP2 | c.-216-19554G>T (n.-216-19554G>T) c.-126-30701G>T (n.-126-30701G>T) c.-1132-19554G>T (n.-1132-19554G>T) c.148-19554G>T (n.148-19554G>T) c.-127+25784G>T (n.-127+25784G>T) c.-127+20453G>T (n.-127+20453G>T) | |
12 | g.130537471C= | CA2071927310 | RIMBP2 | c.-216-19554G= (n.-216-19554G=) c.-126-30701G= (n.-126-30701G=) c.-1132-19554G= (n.-1132-19554G=) c.148-19554G= (n.148-19554G=) c.-127+25784G= (n.-127+25784G=) c.-127+20453G= (n.-127+20453G=) | |
12 | g.130537471C>T | CA953332034 | RIMBP2 | c.-216-19554G>A (n.-216-19554G>A) c.-126-30701G>A (n.-126-30701G>A) c.-1132-19554G>A (n.-1132-19554G>A) c.148-19554G>A (n.148-19554G>A) c.-127+25784G>A (n.-127+25784G>A) c.-127+20453G>A (n.-127+20453G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537472dup | CA685367441 | RIMBP2 | c.-216-19555dup (n.-216-19555dup) c.-126-30702dup (n.-126-30702dup) c.-1132-19555dup (n.-1132-19555dup) c.148-19555dup (n.148-19555dup) c.-127+25783dup (n.-127+25783dup) c.-127+20452dup (n.-127+20452dup) | dbSNP |
12 | g.130537473C= | CA2071927312 | RIMBP2 | c.-216-19556G= (n.-216-19556G=) c.-126-30703G= (n.-126-30703G=) c.-1132-19556G= (n.-1132-19556G=) c.148-19556G= (n.148-19556G=) c.-127+25782G= (n.-127+25782G=) c.-127+20451G= (n.-127+20451G=) | |
12 | g.130537473C>T | CA482781326 | RIMBP2 | c.-216-19556G>A (n.-216-19556G>A) c.-126-30703G>A (n.-126-30703G>A) c.-1132-19556G>A (n.-1132-19556G>A) c.148-19556G>A (n.148-19556G>A) c.-127+25782G>A (n.-127+25782G>A) c.-127+20451G>A (n.-127+20451G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537473_130537475delinsCAT | CA2071927311 | RIMBP2 | c.-216-19558_-216-19556delinsATG (n.-216-19558_-216-19556delinsATG) c.-126-30705_-126-30703delinsATG (n.-126-30705_-126-30703delinsATG) c.-1132-19558_-1132-19556delinsATG (n.-1132-19558_-1132-19556delinsATG) c.148-19558_148-19556delinsATG (n.148-19558_148-19556delinsATG) c.-127+25780_-127+25782delinsATG (n.-127+25780_-127+25782delinsATG) c.-127+20449_-127+20451delinsATG (n.-127+20449_-127+20451delinsATG) | |
12 | g.130537474_130537475del | CA608481615 | RIMBP2 | c.-216-19558_-216-19557del (n.-216-19558_-216-19557del) c.-126-30705_-126-30704del (n.-126-30705_-126-30704del) c.-1132-19558_-1132-19557del (n.-1132-19558_-1132-19557del) c.148-19558_148-19557del (n.148-19558_148-19557del) c.-127+25780_-127+25781del (n.-127+25780_-127+25781del) c.-127+20449_-127+20450del (n.-127+20449_-127+20450del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537475T>C | CA685367477 | RIMBP2 | c.-216-19558A>G (n.-216-19558A>G) c.-126-30705A>G (n.-126-30705A>G) c.-1132-19558A>G (n.-1132-19558A>G) c.148-19558A>G (n.148-19558A>G) c.-127+25780A>G (n.-127+25780A>G) c.-127+20449A>G (n.-127+20449A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537475T= | CA2071927313 | RIMBP2 | c.-216-19558A= (n.-216-19558A=) c.-126-30705A= (n.-126-30705A=) c.-1132-19558A= (n.-1132-19558A=) c.148-19558A= (n.148-19558A=) c.-127+25780A= (n.-127+25780A=) c.-127+20449A= (n.-127+20449A=) | |
12 | g.130537480G>A | CA685367478 | RIMBP2 | c.-216-19563C>T (n.-216-19563C>T) c.-126-30710C>T (n.-126-30710C>T) c.-1132-19563C>T (n.-1132-19563C>T) c.148-19563C>T (n.148-19563C>T) c.-127+25775C>T (n.-127+25775C>T) c.-127+20444C>T (n.-127+20444C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.130537480G= | CA2071927314 | RIMBP2 | c.-216-19563C= (n.-216-19563C=) c.-126-30710C= (n.-126-30710C=) c.-1132-19563C= (n.-1132-19563C=) c.148-19563C= (n.148-19563C=) c.-127+25775C= (n.-127+25775C=) c.-127+20444C= (n.-127+20444C=) | |
12 | g.130537484T>C | CA2071927316 | RIMBP2 | c.-216-19567A>G (n.-216-19567A>G) c.-126-30714A>G (n.-126-30714A>G) c.-1132-19567A>G (n.-1132-19567A>G) c.148-19567A>G (n.148-19567A>G) c.-127+25771A>G (n.-127+25771A>G) c.-127+20440A>G (n.-127+20440A>G) | dbSNP |
12 | g.130537484T= | CA2071927315 | RIMBP2 | c.-216-19567A= (n.-216-19567A=) c.-126-30714A= (n.-126-30714A=) c.-1132-19567A= (n.-1132-19567A=) c.148-19567A= (n.148-19567A=) c.-127+25771A= (n.-127+25771A=) c.-127+20440A= (n.-127+20440A=) |