UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130495026A= | CA1881279175 | ASS1 | c.1127+3A= (n.1127+3A=) n.398+3A= c.1241+3A= (n.1241+3A=) n.1060-2769T= c.1223+3A= (n.1223+3A=) n.1102-2769T= | |
| 9 | g.130495026A>G | CA5283636 | ASS1 | c.1127+3A>G (n.1127+3A>G) n.398+3A>G c.1241+3A>G (n.1241+3A>G) n.1060-2769T>C c.1223+3A>G (n.1223+3A>G) n.1102-2769T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495027G>A | CA2579483629 | ASS1 | c.1127+4G>A (n.1127+4G>A) n.398+4G>A c.1241+4G>A (n.1241+4G>A) n.1060-2770C>T c.1223+4G>A (n.1223+4G>A) n.1102-2770C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495027G>T | CA2692135996 | ASS1 | c.1127+4G>T (n.1127+4G>T) n.398+4G>T c.1241+4G>T (n.1241+4G>T) n.1060-2770C>A c.1223+4G>T (n.1223+4G>T) n.1102-2770C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495029T>G | CA1881279177 | ASS1 | c.1127+6T>G (n.1127+6T>G) n.398+6T>G c.1241+6T>G (n.1241+6T>G) n.1060-2772A>C c.1223+6T>G (n.1223+6T>G) n.1102-2772A>C | dbSNP |
| 9 | g.130495029T= | CA1881279176 | ASS1 | c.1127+6T= (n.1127+6T=) n.398+6T= c.1241+6T= (n.1241+6T=) n.1060-2772A= c.1223+6T= (n.1223+6T=) n.1102-2772A= | |
| 9 | g.130495030G>A | CA590702260 | ASS1 | c.1127+7G>A (n.1127+7G>A) n.398+7G>A c.1241+7G>A (n.1241+7G>A) n.1060-2773C>T c.1223+7G>A (n.1223+7G>A) n.1102-2773C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495030G= | CA1881279178 | ASS1 | c.1127+7G= (n.1127+7G=) n.398+7G= c.1241+7G= (n.1241+7G=) n.1060-2773C= c.1223+7G= (n.1223+7G=) n.1102-2773C= | |
| 9 | g.130495031C= | CA1881279179 | ASS1 | c.1127+8C= (n.1127+8C=) n.398+8C= c.1241+8C= (n.1241+8C=) n.1060-2774G= c.1223+8C= (n.1223+8C=) n.1102-2774G= | |
| 9 | g.130495031C>T | CA590702261 | ASS1 | c.1127+8C>T (n.1127+8C>T) n.398+8C>T c.1241+8C>T (n.1241+8C>T) n.1060-2774G>A c.1223+8C>T (n.1223+8C>T) n.1102-2774G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495034del | CA2692136002 | ASS1 | c.1127+11del (n.1127+11del) n.398+11del c.1241+11del (n.1241+11del) n.1060-2774del c.1223+11del (n.1223+11del) n.1102-2774del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495032C>T | CA2692136007 | ASS1 | c.1127+9C>T (n.1127+9C>T) n.398+9C>T c.1241+9C>T (n.1241+9C>T) n.1060-2775G>A c.1223+9C>T (n.1223+9C>T) n.1102-2775G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495033C>A | CA2692136010 | ASS1 | c.1127+10C>A (n.1127+10C>A) n.398+10C>A c.1241+10C>A (n.1241+10C>A) n.1060-2776G>T c.1223+10C>A (n.1223+10C>A) n.1102-2776G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495033C= | CA1881279180 | ASS1 | c.1127+10C= (n.1127+10C=) n.398+10C= c.1241+10C= (n.1241+10C=) n.1060-2776G= c.1223+10C= (n.1223+10C=) n.1102-2776G= | |
| 9 | g.130495033C>G | CA2692136011 | ASS1 | c.1127+10C>G (n.1127+10C>G) n.398+10C>G c.1241+10C>G (n.1241+10C>G) n.1060-2776G>C c.1223+10C>G (n.1223+10C>G) n.1102-2776G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495033C>T | CA590702262 | ASS1 | c.1127+10C>T (n.1127+10C>T) n.398+10C>T c.1241+10C>T (n.1241+10C>T) n.1060-2776G>A c.1223+10C>T (n.1223+10C>T) n.1102-2776G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495034C>A | CA2692136012 | ASS1 | c.1127+11C>A (n.1127+11C>A) n.398+11C>A c.1241+11C>A (n.1241+11C>A) n.1060-2777G>T c.1223+11C>A (n.1223+11C>A) n.1102-2777G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495035A= | CA1881279181 | ASS1 | c.1127+12A= (n.1127+12A=) n.398+12A= c.1241+12A= (n.1241+12A=) n.1060-2778T= c.1223+12A= (n.1223+12A=) n.1102-2778T= | |
| 9 | g.130495035A>G | CA5283637 | ASS1 | c.1127+12A>G (n.1127+12A>G) n.398+12A>G c.1241+12A>G (n.1241+12A>G) n.1060-2778T>C c.1223+12A>G (n.1223+12A>G) n.1102-2778T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495035A>T | CA860467094 | ASS1 | c.1127+12A>T (n.1127+12A>T) n.398+12A>T c.1241+12A>T (n.1241+12A>T) n.1060-2778T>A c.1223+12A>T (n.1223+12A>T) n.1102-2778T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495036C>A | CA2692136022 | ASS1 | c.1127+13C>A (n.1127+13C>A) n.398+13C>A c.1241+13C>A (n.1241+13C>A) n.1060-2779G>T c.1223+13C>A (n.1223+13C>A) n.1102-2779G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495036C>T | CA590702263 | ASS1 | c.1127+13C>T (n.1127+13C>T) n.398+13C>T c.1241+13C>T (n.1241+13C>T) n.1060-2779G>A c.1223+13C>T (n.1223+13C>T) n.1102-2779G>A | gnomAD v2 |
| 9 | g.130495036_130495047delinsCACCTCATTCTG | CA1881279182 | ASS1 | c.1127+13_1127+24delinsCACCTCATTCTG (n.1127+13_1127+24delinsCACCTCATTCTG) n.398+13_398+24delinsCACCTCATTCTG c.1241+13_1241+24delinsCACCTCATTCTG (n.1241+13_1241+24delinsCACCTCATTCTG) n.1060-2790_1060-2779delinsCAGAATGAGGTG c.1223+13_1223+24delinsCACCTCATTCTG (n.1223+13_1223+24delinsCACCTCATTCTG) n.1102-2790_1102-2779delinsCAGAATGAGGTG | |
| 9 | g.130495040_130495050del | CA590702264 | ASS1 | c.1127+17_1127+27del (n.1127+17_1127+27del) n.398+17_398+27del c.1241+17_1241+27del (n.1241+17_1241+27del) n.1060-2790_1060-2780del c.1223+17_1223+27del (n.1223+17_1223+27del) n.1102-2790_1102-2780del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495038C= | CA1881279183 | ASS1 | c.1127+15C= (n.1127+15C=) n.398+15C= c.1241+15C= (n.1241+15C=) n.1060-2781G= c.1223+15C= (n.1223+15C=) n.1102-2781G= | |
| 9 | g.130495038C>G | CA590702265 | ASS1 | c.1127+15C>G (n.1127+15C>G) n.398+15C>G c.1241+15C>G (n.1241+15C>G) n.1060-2781G>C c.1223+15C>G (n.1223+15C>G) n.1102-2781G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495038C>T | CA16605386 | ASS1 | c.1127+15C>T (n.1127+15C>T) n.398+15C>T c.1241+15C>T (n.1241+15C>T) n.1060-2781G>A c.1223+15C>T (n.1223+15C>T) n.1102-2781G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495039C= | CA1881279184 | ASS1 | c.1127+16C= (n.1127+16C=) n.398+16C= c.1241+16C= (n.1241+16C=) n.1060-2782G= c.1223+16C= (n.1223+16C=) n.1102-2782G= | |
| 9 | g.130495039C>T | CA590702266 | ASS1 | c.1127+16C>T (n.1127+16C>T) n.398+16C>T c.1241+16C>T (n.1241+16C>T) n.1060-2782G>A c.1223+16C>T (n.1223+16C>T) n.1102-2782G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.130495041C= | CA1881279185 | ASS1 | c.1127+18C= (n.1127+18C=) n.398+18C= c.1241+18C= (n.1241+18C=) n.1060-2784G= c.1223+18C= (n.1223+18C=) n.1102-2784G= | |
| 9 | g.130495041C>T | CA5283638 | ASS1 | c.1127+18C>T (n.1127+18C>T) n.398+18C>T c.1241+18C>T (n.1241+18C>T) n.1060-2784G>A c.1223+18C>T (n.1223+18C>T) n.1102-2784G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495042A= | CA1881279186 | ASS1 | c.1127+19A= (n.1127+19A=) n.398+19A= c.1241+19A= (n.1241+19A=) n.1060-2785T= c.1223+19A= (n.1223+19A=) n.1102-2785T= | |
| 9 | g.130495042A>C | CA590702267 | ASS1 | c.1127+19A>C (n.1127+19A>C) n.398+19A>C c.1241+19A>C (n.1241+19A>C) n.1060-2785T>G c.1223+19A>C (n.1223+19A>C) n.1102-2785T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.130495045C>A | CA2692136034 | ASS1 | c.1127+22C>A (n.1127+22C>A) n.398+22C>A c.1241+22C>A (n.1241+22C>A) n.1060-2788G>T c.1223+22C>A (n.1223+22C>A) n.1102-2788G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495047G>A | CA2692136035 | ASS1 | c.1127+24G>A (n.1127+24G>A) n.398+24G>A c.1241+24G>A (n.1241+24G>A) n.1060-2790C>T c.1223+24G>A (n.1223+24G>A) n.1102-2790C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495047G>T | CA2692136036 | ASS1 | c.1127+24G>T (n.1127+24G>T) n.398+24G>T c.1241+24G>T (n.1241+24G>T) n.1060-2790C>A c.1223+24G>T (n.1223+24G>T) n.1102-2790C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495048A= | CA1881279187 | ASS1 | c.1127+25A= (n.1127+25A=) n.398+25A= c.1241+25A= (n.1241+25A=) n.1060-2791T= c.1223+25A= (n.1223+25A=) n.1102-2791T= | |
| 9 | g.130495049C>A | CA590702268 | ASS1 | c.1127+26C>A (n.1127+26C>A) n.398+26C>A c.1241+26C>A (n.1241+26C>A) n.1060-2792G>T c.1223+26C>A (n.1223+26C>A) n.1102-2792G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495049C= | CA1881279188 | ASS1 | c.1127+26C= (n.1127+26C=) n.398+26C= c.1241+26C= (n.1241+26C=) n.1060-2792G= c.1223+26C= (n.1223+26C=) n.1102-2792G= | |
| 9 | g.130495049C>T | CA2579483630 | ASS1 | c.1127+26C>T (n.1127+26C>T) n.398+26C>T c.1241+26C>T (n.1241+26C>T) n.1060-2792G>A c.1223+26C>T (n.1223+26C>T) n.1102-2792G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495053dup | CA5283639 | ASS1 | c.1127+30dup (n.1127+30dup) n.398+30dup c.1241+30dup (n.1241+30dup) n.1060-2792dup c.1223+30dup (n.1223+30dup) n.1102-2792dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.130495053del | CA2692136039 | ASS1 | c.1127+30del (n.1127+30del) n.398+30del c.1241+30del (n.1241+30del) n.1060-2792del c.1223+30del (n.1223+30del) n.1102-2792del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495050C>A | CA2692136043 | ASS1 | c.1127+27C>A (n.1127+27C>A) n.398+27C>A c.1241+27C>A (n.1241+27C>A) n.1060-2793G>T c.1223+27C>A (n.1223+27C>A) n.1102-2793G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495050C= | CA1881279189 | ASS1 | c.1127+27C= (n.1127+27C=) n.398+27C= c.1241+27C= (n.1241+27C=) n.1060-2793G= c.1223+27C= (n.1223+27C=) n.1102-2793G= | |
| 9 | g.130495050C>T | CA590702269 | ASS1 | c.1127+27C>T (n.1127+27C>T) n.398+27C>T c.1241+27C>T (n.1241+27C>T) n.1060-2793G>A c.1223+27C>T (n.1223+27C>T) n.1102-2793G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495051C>A | CA2692136049 | ASS1 | c.1127+28C>A (n.1127+28C>A) n.398+28C>A c.1241+28C>A (n.1241+28C>A) n.1060-2794G>T c.1223+28C>A (n.1223+28C>A) n.1102-2794G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495051C>G | CA2720562290 | ASS1 | c.1127+28C>G (n.1127+28C>G) n.398+28C>G c.1241+28C>G (n.1241+28C>G) n.1060-2794G>C c.1223+28C>G (n.1223+28C>G) n.1102-2794G>C | dbSNP |
| 9 | g.130495053C>A | CA2692136056 | ASS1 | c.1127+30C>A (n.1127+30C>A) n.398+30C>A c.1241+30C>A (n.1241+30C>A) n.1060-2796G>T c.1223+30C>A (n.1223+30C>A) n.1102-2796G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495053C= | CA1881279190 | ASS1 | c.1127+30C= (n.1127+30C=) n.398+30C= c.1241+30C= (n.1241+30C=) n.1060-2796G= c.1223+30C= (n.1223+30C=) n.1102-2796G= | |
| 9 | g.130495053C>G | CA5283641 | ASS1 | c.1127+30C>G (n.1127+30C>G) n.398+30C>G c.1241+30C>G (n.1241+30C>G) n.1060-2796G>C c.1223+30C>G (n.1223+30C>G) n.1102-2796G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495053C>T | CA5283640 | ASS1 | c.1127+30C>T (n.1127+30C>T) n.398+30C>T c.1241+30C>T (n.1241+30C>T) n.1060-2796G>A c.1223+30C>T (n.1223+30C>T) n.1102-2796G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495054A= | CA1881279191 | ASS1 | c.1127+31A= (n.1127+31A=) n.398+31A= c.1241+31A= (n.1241+31A=) n.1060-2797T= c.1223+31A= (n.1223+31A=) n.1102-2797T= | |
| 9 | g.130495054A>G | CA590702270 | ASS1 | c.1127+31A>G (n.1127+31A>G) n.398+31A>G c.1241+31A>G (n.1241+31A>G) n.1060-2797T>C c.1223+31A>G (n.1223+31A>G) n.1102-2797T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495055C>A | CA2692136066 | ASS1 | c.1127+32C>A (n.1127+32C>A) n.398+32C>A c.1241+32C>A (n.1241+32C>A) n.1060-2798G>T c.1223+32C>A (n.1223+32C>A) n.1102-2798G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495055C= | CA1881279192 | ASS1 | c.1127+32C= (n.1127+32C=) n.398+32C= c.1241+32C= (n.1241+32C=) n.1060-2798G= c.1223+32C= (n.1223+32C=) n.1102-2798G= | |
| 9 | g.130495055C>G | CA590702271 | ASS1 | c.1127+32C>G (n.1127+32C>G) n.398+32C>G c.1241+32C>G (n.1241+32C>G) n.1060-2798G>C c.1223+32C>G (n.1223+32C>G) n.1102-2798G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495055C>T | CA5283642 | ASS1 | c.1127+32C>T (n.1127+32C>T) n.398+32C>T c.1241+32C>T (n.1241+32C>T) n.1060-2798G>A c.1223+32C>T (n.1223+32C>T) n.1102-2798G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495058G>A | CA590702272 | ASS1 | c.1127+35G>A (n.1127+35G>A) n.398+35G>A c.1241+35G>A (n.1241+35G>A) n.1060-2801C>T c.1223+35G>A (n.1223+35G>A) n.1102-2801C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495058G= | CA1881279193 | ASS1 | c.1127+35G= (n.1127+35G=) n.398+35G= c.1241+35G= (n.1241+35G=) n.1060-2801C= c.1223+35G= (n.1223+35G=) n.1102-2801C= | |
| 9 | g.130495058G>T | CA2692136074 | ASS1 | c.1127+35G>T (n.1127+35G>T) n.398+35G>T c.1241+35G>T (n.1241+35G>T) n.1060-2801C>A c.1223+35G>T (n.1223+35G>T) n.1102-2801C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495060del | CA2692136069 | ASS1 | c.1127+37del (n.1127+37del) n.398+37del c.1241+37del (n.1241+37del) n.1060-2801del c.1223+37del (n.1223+37del) n.1102-2801del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495059G>A | CA2692136079 | ASS1 | c.1127+36G>A (n.1127+36G>A) n.398+36G>A c.1241+36G>A (n.1241+36G>A) n.1060-2802C>T c.1223+36G>A (n.1223+36G>A) n.1102-2802C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495059G>T | CA2692136081 | ASS1 | c.1127+36G>T (n.1127+36G>T) n.398+36G>T c.1241+36G>T (n.1241+36G>T) n.1060-2802C>A c.1223+36G>T (n.1223+36G>T) n.1102-2802C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495060G>A | CA590702273 | ASS1 | c.1127+37G>A (n.1127+37G>A) n.398+37G>A c.1241+37G>A (n.1241+37G>A) n.1060-2803C>T c.1223+37G>A (n.1223+37G>A) n.1102-2803C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495060G= | CA1881279194 | ASS1 | c.1127+37G= (n.1127+37G=) n.398+37G= c.1241+37G= (n.1241+37G=) n.1060-2803C= c.1223+37G= (n.1223+37G=) n.1102-2803C= | |
| 9 | g.130495060G>T | CA2692136085 | ASS1 | c.1127+37G>T (n.1127+37G>T) n.398+37G>T c.1241+37G>T (n.1241+37G>T) n.1060-2803C>A c.1223+37G>T (n.1223+37G>T) n.1102-2803C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495061C>A | CA2692136090 | ASS1 | c.1127+38C>A (n.1127+38C>A) n.398+38C>A c.1241+38C>A (n.1241+38C>A) n.1060-2804G>T c.1223+38C>A (n.1223+38C>A) n.1102-2804G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495061C>T | CA2692136088 | ASS1 | c.1127+38C>T (n.1127+38C>T) n.398+38C>T c.1241+38C>T (n.1241+38C>T) n.1060-2804G>A c.1223+38C>T (n.1223+38C>T) n.1102-2804G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495065G>T | CA2692136092 | ASS1 | c.1127+42G>T (n.1127+42G>T) n.398+42G>T c.1241+42G>T (n.1241+42G>T) n.1060-2808C>A c.1223+42G>T (n.1223+42G>T) n.1102-2808C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495066A>T | CA2692136094 | ASS1 | c.1127+43A>T (n.1127+43A>T) n.398+43A>T c.1241+43A>T (n.1241+43A>T) n.1060-2809T>A c.1223+43A>T (n.1223+43A>T) n.1102-2809T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495067G>T | CA2692136096 | ASS1 | c.1127+44G>T (n.1127+44G>T) n.398+44G>T c.1241+44G>T (n.1241+44G>T) n.1060-2810C>A c.1223+44G>T (n.1223+44G>T) n.1102-2810C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495068C>A | CA1881279196 | ASS1 | c.1127+45C>A (n.1127+45C>A) n.398+45C>A c.1241+45C>A (n.1241+45C>A) n.1060-2811G>T c.1223+45C>A (n.1223+45C>A) n.1102-2811G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130495068C= | CA1881279195 | ASS1 | c.1127+45C= (n.1127+45C=) n.398+45C= c.1241+45C= (n.1241+45C=) n.1060-2811G= c.1223+45C= (n.1223+45C=) n.1102-2811G= | |
| 9 | g.130495068C>G | CA5283643 | ASS1 | c.1127+45C>G (n.1127+45C>G) n.398+45C>G c.1241+45C>G (n.1241+45C>G) n.1060-2811G>C c.1223+45C>G (n.1223+45C>G) n.1102-2811G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495068C>T | CA590702274 | ASS1 | c.1127+45C>T (n.1127+45C>T) n.398+45C>T c.1241+45C>T (n.1241+45C>T) n.1060-2811G>A c.1223+45C>T (n.1223+45C>T) n.1102-2811G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495069C>A | CA2692136109 | ASS1 | c.1127+46C>A (n.1127+46C>A) n.398+46C>A c.1241+46C>A (n.1241+46C>A) n.1060-2812G>T c.1223+46C>A (n.1223+46C>A) n.1102-2812G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495069C= | CA1881279197 | ASS1 | c.1127+46C= (n.1127+46C=) n.398+46C= c.1241+46C= (n.1241+46C=) n.1060-2812G= c.1223+46C= (n.1223+46C=) n.1102-2812G= | |
| 9 | g.130495069C>T | CA590702275 | ASS1 | c.1127+46C>T (n.1127+46C>T) n.398+46C>T c.1241+46C>T (n.1241+46C>T) n.1060-2812G>A c.1223+46C>T (n.1223+46C>T) n.1102-2812G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495071_130495074dup | CA5283644 | ASS1 | c.1127+48_1127+51dup (n.1127+48_1127+51dup) n.398+48_398+51dup c.1241+48_1241+51dup (n.1241+48_1241+51dup) n.1060-2815_1060-2812dup c.1223+48_1223+51dup (n.1223+48_1223+51dup) n.1102-2815_1102-2812dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495071A= | CA1881279198 | ASS1 | c.1127+48A= (n.1127+48A=) n.398+48A= c.1241+48A= (n.1241+48A=) n.1060-2814T= c.1223+48A= (n.1223+48A=) n.1102-2814T= | |
| 9 | g.130495071A>G | CA200593588 | ASS1 | c.1127+48A>G (n.1127+48A>G) n.398+48A>G c.1241+48A>G (n.1241+48A>G) n.1060-2814T>C c.1223+48A>G (n.1223+48A>G) n.1102-2814T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495072T>C | CA590702276 | ASS1 | c.1127+49T>C (n.1127+49T>C) n.398+49T>C c.1241+49T>C (n.1241+49T>C) n.1060-2815A>G c.1223+49T>C (n.1223+49T>C) n.1102-2815A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495072T= | CA1881279199 | ASS1 | c.1127+49T= (n.1127+49T=) n.398+49T= c.1241+49T= (n.1241+49T=) n.1060-2815A= c.1223+49T= (n.1223+49T=) n.1102-2815A= | |
| 9 | g.130495073_130495074del | CA2579483631 | ASS1 | c.1127+50_1127+51del (n.1127+50_1127+51del) n.398+50_398+51del c.1241+50_1241+51del (n.1241+50_1241+51del) n.1060-2816_1060-2815del c.1223+50_1223+51del (n.1223+50_1223+51del) n.1102-2816_1102-2815del | |
| 9 | g.130495073C>A | CA590702277 | ASS1 | c.1127+50C>A (n.1127+50C>A) n.398+50C>A c.1241+50C>A (n.1241+50C>A) n.1060-2816G>T c.1223+50C>A (n.1223+50C>A) n.1102-2816G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495073C= | CA1881279200 | ASS1 | c.1127+50C= (n.1127+50C=) n.398+50C= c.1241+50C= (n.1241+50C=) n.1060-2816G= c.1223+50C= (n.1223+50C=) n.1102-2816G= | |
| 9 | g.130495073C>G | CA2786083451 | ASS1 | c.1127+50C>G (n.1127+50C>G) n.398+50C>G c.1241+50C>G (n.1241+50C>G) n.1060-2816G>C c.1223+50C>G (n.1223+50C>G) n.1102-2816G>C | |
| 9 | g.130495074T>C | CA2692136114 | ASS1 | c.1127+51T>C (n.1127+51T>C) n.398+51T>C c.1241+51T>C (n.1241+51T>C) n.1060-2817A>G c.1223+51T>C (n.1223+51T>C) n.1102-2817A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495074T>G | CA2579483632 | ASS1 | c.1127+51T>G (n.1127+51T>G) n.398+51T>G c.1241+51T>G (n.1241+51T>G) n.1060-2817A>C c.1223+51T>G (n.1223+51T>G) n.1102-2817A>C | |
| 9 | g.130495076T>C | CA590702278 | ASS1 | c.1127+53T>C (n.1127+53T>C) n.398+53T>C c.1241+53T>C (n.1241+53T>C) n.1060-2819A>G c.1223+53T>C (n.1223+53T>C) n.1102-2819A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495076T= | CA1881279201 | ASS1 | c.1127+53T= (n.1127+53T=) n.398+53T= c.1241+53T= (n.1241+53T=) n.1060-2819A= c.1223+53T= (n.1223+53T=) n.1102-2819A= | |
| 9 | g.130495078G>A | CA2692136117 | ASS1 | c.1127+55G>A (n.1127+55G>A) n.398+55G>A c.1241+55G>A (n.1241+55G>A) n.1060-2821C>T c.1223+55G>A (n.1223+55G>A) n.1102-2821C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495078G>C | CA2692136118 | ASS1 | c.1127+55G>C (n.1127+55G>C) n.398+55G>C c.1241+55G>C (n.1241+55G>C) n.1060-2821C>G c.1223+55G>C (n.1223+55G>C) n.1102-2821C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495078G>T | CA2692136116 | ASS1 | c.1127+55G>T (n.1127+55G>T) n.398+55G>T c.1241+55G>T (n.1241+55G>T) n.1060-2821C>A c.1223+55G>T (n.1223+55G>T) n.1102-2821C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495079A= | CA1881279202 | ASS1 | c.1127+56A= (n.1127+56A=) n.398+56A= c.1241+56A= (n.1241+56A=) n.1060-2822T= c.1223+56A= (n.1223+56A=) n.1102-2822T= | |
| 9 | g.130495079A>G | CA1881279203 | ASS1 | c.1127+56A>G (n.1127+56A>G) n.398+56A>G c.1241+56A>G (n.1241+56A>G) n.1060-2822T>C c.1223+56A>G (n.1223+56A>G) n.1102-2822T>C | dbSNP |
| 9 | g.130495079_130495087del | CA2692136121 | ASS1 | c.1127+56_1127+64del (n.1127+56_1127+64del) n.398+56_398+64del c.1241+56_1241+64del (n.1241+56_1241+64del) n.1060-2830_1060-2822del c.1223+56_1223+64del (n.1223+56_1223+64del) n.1102-2830_1102-2822del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495080C>G | CA2579483633 | ASS1 | c.1127+57C>G (n.1127+57C>G) n.398+57C>G c.1241+57C>G (n.1241+57C>G) n.1060-2823G>C c.1223+57C>G (n.1223+57C>G) n.1102-2823G>C | |
| 9 | g.130495080C>T | CA2692136123 | ASS1 | c.1127+57C>T (n.1127+57C>T) n.398+57C>T c.1241+57C>T (n.1241+57C>T) n.1060-2823G>A c.1223+57C>T (n.1223+57C>T) n.1102-2823G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495082G>A | CA2692136127 | ASS1 | c.1127+59G>A (n.1127+59G>A) n.398+59G>A c.1241+59G>A (n.1241+59G>A) n.1060-2825C>T c.1223+59G>A (n.1223+59G>A) n.1102-2825C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495082G>T | CA2692136128 | ASS1 | c.1127+59G>T (n.1127+59G>T) n.398+59G>T c.1241+59G>T (n.1241+59G>T) n.1060-2825C>A c.1223+59G>T (n.1223+59G>T) n.1102-2825C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495083G>T | CA2692136130 | ASS1 | c.1127+60G>T (n.1127+60G>T) n.398+60G>T c.1241+60G>T (n.1241+60G>T) n.1060-2826C>A c.1223+60G>T (n.1223+60G>T) n.1102-2826C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495084A>G | CA2692136131 | ASS1 | c.1127+61A>G (n.1127+61A>G) n.398+61A>G c.1241+61A>G (n.1241+61A>G) n.1060-2827T>C c.1223+61A>G (n.1223+61A>G) n.1102-2827T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495085_130495086delinsTC | CA1881279204 | ASS1 | c.1127+62_1127+63delinsTC (n.1127+62_1127+63delinsTC) n.398+62_398+63delinsTC c.1241+62_1241+63delinsTC (n.1241+62_1241+63delinsTC) n.1060-2829_1060-2828delinsGA c.1223+62_1223+63delinsTC (n.1223+62_1223+63delinsTC) n.1102-2829_1102-2828delinsGA | |
| 9 | g.130495086C>A | CA2692136133 | ASS1 | c.1127+63C>A (n.1127+63C>A) n.398+63C>A c.1241+63C>A (n.1241+63C>A) n.1060-2829G>T c.1223+63C>A (n.1223+63C>A) n.1102-2829G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495086C>T | CA2692136134 | ASS1 | c.1127+63C>T (n.1127+63C>T) n.398+63C>T c.1241+63C>T (n.1241+63C>T) n.1060-2829G>A c.1223+63C>T (n.1223+63C>T) n.1102-2829G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495087del | CA860467164 | ASS1 | c.1127+64del (n.1127+64del) n.398+64del c.1241+64del (n.1241+64del) n.1060-2829del c.1223+64del (n.1223+64del) n.1102-2829del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130495087C= | CA1881279205 | ASS1 | c.1127+64C= (n.1127+64C=) n.398+64C= c.1241+64C= (n.1241+64C=) n.1060-2830G= c.1223+64C= (n.1223+64C=) n.1102-2830G= | |
| 9 | g.130495087C>G | CA1881279206 | ASS1 | c.1127+64C>G (n.1127+64C>G) n.398+64C>G c.1241+64C>G (n.1241+64C>G) n.1060-2830G>C c.1223+64C>G (n.1223+64C>G) n.1102-2830G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130495087C>T | CA2692136138 | ASS1 | c.1127+64C>T (n.1127+64C>T) n.398+64C>T c.1241+64C>T (n.1241+64C>T) n.1060-2830G>A c.1223+64C>T (n.1223+64C>T) n.1102-2830G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495088T>A | CA2692136139 | ASS1 | c.1127+65T>A (n.1127+65T>A) n.398+65T>A c.1241+65T>A (n.1241+65T>A) n.1060-2831A>T c.1223+65T>A (n.1223+65T>A) n.1102-2831A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495089C>A | CA2692136140 | ASS1 | c.1127+66C>A (n.1127+66C>A) n.398+66C>A c.1241+66C>A (n.1241+66C>A) n.1060-2832G>T c.1223+66C>A (n.1223+66C>A) n.1102-2832G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495091A= | CA1881279207 | ASS1 | c.1127+68A= (n.1127+68A=) n.398+68A= c.1241+68A= (n.1241+68A=) n.1060-2834T= c.1223+68A= (n.1223+68A=) n.1102-2834T= | |
| 9 | g.130495091A>G | CA860467167 | ASS1 | c.1127+68A>G (n.1127+68A>G) n.398+68A>G c.1241+68A>G (n.1241+68A>G) n.1060-2834T>C c.1223+68A>G (n.1223+68A>G) n.1102-2834T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495092del | CA2692136142 | ASS1 | c.1127+69del (n.1127+69del) n.398+69del c.1241+69del (n.1241+69del) n.1060-2835del c.1223+69del (n.1223+69del) n.1102-2835del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495092G>T | CA2692136143 | ASS1 | c.1127+69G>T (n.1127+69G>T) n.398+69G>T c.1241+69G>T (n.1241+69G>T) n.1060-2835C>A c.1223+69G>T (n.1223+69G>T) n.1102-2835C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495094C= | CA1881279208 | ASS1 | c.1127+71C= (n.1127+71C=) n.398+71C= c.1241+71C= (n.1241+71C=) n.1060-2837G= c.1223+71C= (n.1223+71C=) n.1102-2837G= | |
| 9 | g.130495094C>T | CA200593596 | ASS1 | c.1127+71C>T (n.1127+71C>T) n.398+71C>T c.1241+71C>T (n.1241+71C>T) n.1060-2837G>A c.1223+71C>T (n.1223+71C>T) n.1102-2837G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495095A>T | CA2692136150 | ASS1 | c.1127+72A>T (n.1127+72A>T) n.398+72A>T c.1241+72A>T (n.1241+72A>T) n.1060-2838T>A c.1223+72A>T (n.1223+72A>T) n.1102-2838T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495097C>A | CA2692136152 | ASS1 | c.1127+74C>A (n.1127+74C>A) n.398+74C>A c.1241+74C>A (n.1241+74C>A) n.1060-2840G>T c.1223+74C>A (n.1223+74C>A) n.1102-2840G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495097C>T | CA2579483634 | ASS1 | c.1127+74C>T (n.1127+74C>T) n.398+74C>T c.1241+74C>T (n.1241+74C>T) n.1060-2840G>A c.1223+74C>T (n.1223+74C>T) n.1102-2840G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495098T>C | CA2692136156 | ASS1 | c.1127+75T>C (n.1127+75T>C) n.398+75T>C c.1241+75T>C (n.1241+75T>C) n.1060-2841A>G c.1223+75T>C (n.1223+75T>C) n.1102-2841A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495099G>A | CA2579483635 | ASS1 | c.1127+76G>A (n.1127+76G>A) n.398+76G>A c.1241+76G>A (n.1241+76G>A) n.1060-2842C>T c.1223+76G>A (n.1223+76G>A) n.1102-2842C>T | |
| 9 | g.130495100T>C | CA2692136157 | ASS1 | c.1127+77T>C (n.1127+77T>C) n.398+77T>C c.1241+77T>C (n.1241+77T>C) n.1060-2843A>G c.1223+77T>C (n.1223+77T>C) n.1102-2843A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495100T>G | CA2579483636 | ASS1 | c.1127+77T>G (n.1127+77T>G) n.398+77T>G c.1241+77T>G (n.1241+77T>G) n.1060-2843A>C c.1223+77T>G (n.1223+77T>G) n.1102-2843A>C | |
| 9 | g.130495101G>T | CA2692136159 | ASS1 | c.1127+78G>T (n.1127+78G>T) n.398+78G>T c.1241+78G>T (n.1241+78G>T) n.1060-2844C>A c.1223+78G>T (n.1223+78G>T) n.1102-2844C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495102C>A | CA2579483637 | ASS1 | c.1127+79C>A (n.1127+79C>A) n.398+79C>A c.1241+79C>A (n.1241+79C>A) n.1060-2845G>T c.1223+79C>A (n.1223+79C>A) n.1102-2845G>T | |
| 9 | g.130495102C>T | CA2692136160 | ASS1 | c.1127+79C>T (n.1127+79C>T) n.398+79C>T c.1241+79C>T (n.1241+79C>T) n.1060-2845G>A c.1223+79C>T (n.1223+79C>T) n.1102-2845G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495104T>C | CA2692136162 | ASS1 | c.1127+81T>C (n.1127+81T>C) n.398+81T>C c.1241+81T>C (n.1241+81T>C) n.1060-2847A>G c.1223+81T>C (n.1223+81T>C) n.1102-2847A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495105G>A | CA200593615 | ASS1 | c.1127+82G>A (n.1127+82G>A) n.398+82G>A c.1241+82G>A (n.1241+82G>A) n.1060-2848C>T c.1223+82G>A (n.1223+82G>A) n.1102-2848C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495105G= | CA1881279209 | ASS1 | c.1127+82G= (n.1127+82G=) n.398+82G= c.1241+82G= (n.1241+82G=) n.1060-2848C= c.1223+82G= (n.1223+82G=) n.1102-2848C= | |
| 9 | g.130495105G>T | CA2692136167 | ASS1 | c.1127+82G>T (n.1127+82G>T) n.398+82G>T c.1241+82G>T (n.1241+82G>T) n.1060-2848C>A c.1223+82G>T (n.1223+82G>T) n.1102-2848C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495107G>A | CA1881279211 | ASS1 | c.1127+84G>A (n.1127+84G>A) n.398+84G>A c.1241+84G>A (n.1241+84G>A) n.1060-2850C>T c.1223+84G>A (n.1223+84G>A) n.1102-2850C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130495107G= | CA1881279210 | ASS1 | c.1127+84G= (n.1127+84G=) n.398+84G= c.1241+84G= (n.1241+84G=) n.1060-2850C= c.1223+84G= (n.1223+84G=) n.1102-2850C= | |
| 9 | g.130495107G>T | CA2692136170 | ASS1 | c.1127+84G>T (n.1127+84G>T) n.398+84G>T c.1241+84G>T (n.1241+84G>T) n.1060-2850C>A c.1223+84G>T (n.1223+84G>T) n.1102-2850C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495108C>A | CA2692136173 | ASS1 | c.1127+85C>A (n.1127+85C>A) n.398+85C>A c.1241+85C>A (n.1241+85C>A) n.1060-2851G>T c.1223+85C>A (n.1223+85C>A) n.1102-2851G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495108C>T | CA2692136172 | ASS1 | c.1127+85C>T (n.1127+85C>T) n.398+85C>T c.1241+85C>T (n.1241+85C>T) n.1060-2851G>A c.1223+85C>T (n.1223+85C>T) n.1102-2851G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495109A>G | CA2692136174 | ASS1 | c.1127+86A>G (n.1127+86A>G) n.398+86A>G c.1241+86A>G (n.1241+86A>G) n.1060-2852T>C c.1223+86A>G (n.1223+86A>G) n.1102-2852T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495110C>A | CA200593633 | ASS1 | c.1127+87C>A (n.1127+87C>A) n.398+87C>A c.1241+87C>A (n.1241+87C>A) n.1060-2853G>T c.1223+87C>A (n.1223+87C>A) n.1102-2853G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495110C= | CA1881279212 | ASS1 | c.1127+87C= (n.1127+87C=) n.398+87C= c.1241+87C= (n.1241+87C=) n.1060-2853G= c.1223+87C= (n.1223+87C=) n.1102-2853G= | |
| 9 | g.130495110C>G | CA1129509767 | ASS1 | c.1127+87C>G (n.1127+87C>G) n.398+87C>G c.1241+87C>G (n.1241+87C>G) n.1060-2853G>C c.1223+87C>G (n.1223+87C>G) n.1102-2853G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495111A= | CA1881279213 | ASS1 | c.1127+88A= (n.1127+88A=) n.398+88A= c.1241+88A= (n.1241+88A=) n.1060-2854T= c.1223+88A= (n.1223+88A=) n.1102-2854T= | |
| 9 | g.130495111A>G | CA860467171 | ASS1 | c.1127+88A>G (n.1127+88A>G) n.398+88A>G c.1241+88A>G (n.1241+88A>G) n.1060-2854T>C c.1223+88A>G (n.1223+88A>G) n.1102-2854T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495111_130495112del | CA2579483638 | ASS1 | c.1127+88_1127+89del (n.1127+88_1127+89del) n.398+88_398+89del c.1241+88_1241+89del (n.1241+88_1241+89del) n.1060-2855_1060-2854del c.1223+88_1223+89del (n.1223+88_1223+89del) n.1102-2855_1102-2854del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495112T>C | CA2692136180 | ASS1 | c.1127+89T>C (n.1127+89T>C) n.398+89T>C c.1241+89T>C (n.1241+89T>C) n.1060-2855A>G c.1223+89T>C (n.1223+89T>C) n.1102-2855A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495113G>T | CA2692136181 | ASS1 | c.1127+90G>T (n.1127+90G>T) n.398+90G>T c.1241+90G>T (n.1241+90G>T) n.1060-2856C>A c.1223+90G>T (n.1223+90G>T) n.1102-2856C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495115C>A | CA2692136183 | ASS1 | c.1127+92C>A (n.1127+92C>A) n.398+92C>A c.1241+92C>A (n.1241+92C>A) n.1060-2858G>T c.1223+92C>A (n.1223+92C>A) n.1102-2858G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495115C>T | CA2692136185 | ASS1 | c.1127+92C>T (n.1127+92C>T) n.398+92C>T c.1241+92C>T (n.1241+92C>T) n.1060-2858G>A c.1223+92C>T (n.1223+92C>T) n.1102-2858G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495118G>A | CA2692136187 | ASS1 | c.1127+95G>A (n.1127+95G>A) n.398+95G>A c.1241+95G>A (n.1241+95G>A) n.1060-2861C>T c.1223+95G>A (n.1223+95G>A) n.1102-2861C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495119C>A | CA2692136189 | ASS1 | c.1127+96C>A (n.1127+96C>A) n.398+96C>A c.1241+96C>A (n.1241+96C>A) n.1060-2862G>T c.1223+96C>A (n.1223+96C>A) n.1102-2862G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495119C= | CA1881279214 | ASS1 | c.1127+96C= (n.1127+96C=) n.398+96C= c.1241+96C= (n.1241+96C=) n.1060-2862G= c.1223+96C= (n.1223+96C=) n.1102-2862G= | |
| 9 | g.130495119C>T | CA860467175 | ASS1 | c.1127+96C>T (n.1127+96C>T) n.398+96C>T c.1241+96C>T (n.1241+96C>T) n.1060-2862G>A c.1223+96C>T (n.1223+96C>T) n.1102-2862G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495121C>A | CA2579483640 | ASS1 | c.1127+98C>A (n.1127+98C>A) n.398+98C>A c.1241+98C>A (n.1241+98C>A) n.1060-2864G>T c.1223+98C>A (n.1223+98C>A) n.1102-2864G>T | |
| 9 | g.130495121C= | CA1881279215 | ASS1 | c.1127+98C= (n.1127+98C=) n.398+98C= c.1241+98C= (n.1241+98C=) n.1060-2864G= c.1223+98C= (n.1223+98C=) n.1102-2864G= | |
| 9 | g.130495121C>T | CA860467176 | ASS1 | c.1127+98C>T (n.1127+98C>T) n.398+98C>T c.1241+98C>T (n.1241+98C>T) n.1060-2864G>A c.1223+98C>T (n.1223+98C>T) n.1102-2864G>A | dbSNP |
| 9 | g.130495122del | CA2579483639 | ASS1 | c.1127+99del (n.1127+99del) n.398+99del c.1241+99del (n.1241+99del) n.1060-2864del c.1223+99del (n.1223+99del) n.1102-2864del | |
| 9 | g.130495122C>A | CA2579483641 | ASS1 | c.1127+99C>A (n.1127+99C>A) n.398+99C>A c.1241+99C>A (n.1241+99C>A) n.1060-2865G>T c.1223+99C>A (n.1223+99C>A) n.1102-2865G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495122C= | CA1881279216 | ASS1 | c.1127+99C= (n.1127+99C=) n.398+99C= c.1241+99C= (n.1241+99C=) n.1060-2865G= c.1223+99C= (n.1223+99C=) n.1102-2865G= | |
| 9 | g.130495122C>T | CA1129509774 | ASS1 | c.1127+99C>T (n.1127+99C>T) n.398+99C>T c.1241+99C>T (n.1241+99C>T) n.1060-2865G>A c.1223+99C>T (n.1223+99C>T) n.1102-2865G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495124T>C | CA2692136195 | ASS1 | c.1127+101T>C (n.1127+101T>C) n.398+101T>C c.1241+101T>C (n.1241+101T>C) n.1060-2867A>G c.1223+101T>C (n.1223+101T>C) n.1102-2867A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130495124T>G | CA1881279218 | ASS1 | c.1127+101T>G (n.1127+101T>G) n.398+101T>G c.1241+101T>G (n.1241+101T>G) n.1060-2867A>C c.1223+101T>G (n.1223+101T>G) n.1102-2867A>C | dbSNP |
| 9 | g.130495124T= | CA1881279217 | ASS1 | c.1127+101T= (n.1127+101T=) n.398+101T= c.1241+101T= (n.1241+101T=) n.1060-2867A= c.1223+101T= (n.1223+101T=) n.1102-2867A= | |
| 9 | g.130495125G>A | CA2692136197 | ASS1 | c.1127+102G>A (n.1127+102G>A) n.398+102G>A c.1241+102G>A (n.1241+102G>A) n.1060-2868C>T c.1223+102G>A (n.1223+102G>A) n.1102-2868C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495125G>T | CA2692136198 | ASS1 | c.1127+102G>T (n.1127+102G>T) n.398+102G>T c.1241+102G>T (n.1241+102G>T) n.1060-2868C>A c.1223+102G>T (n.1223+102G>T) n.1102-2868C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495126C>A | CA2692136199 | ASS1 | c.1127+103C>A (n.1127+103C>A) n.398+103C>A c.1241+103C>A (n.1241+103C>A) n.1060-2869G>T c.1223+103C>A (n.1223+103C>A) n.1102-2869G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495126C>T | CA2692136200 | ASS1 | c.1127+103C>T (n.1127+103C>T) n.398+103C>T c.1241+103C>T (n.1241+103C>T) n.1060-2869G>A c.1223+103C>T (n.1223+103C>T) n.1102-2869G>A | gnomAD v4 |