UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130494927G>A | CA200593434 | ASS1 | c.1031G>A (p.Arg344Gln) n.302G>A c.1145G>A (p.Arg382Gln) n.1060-2670C>T c.1127G>A (p.Arg376Gln) n.1102-2670C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494927G>C | CA375231910 | ASS1 | c.1031G>C (p.Arg344Pro) n.302G>C c.1145G>C (p.Arg382Pro) n.1060-2670C>G c.1127G>C (p.Arg376Pro) n.1102-2670C>G | |
| 9 | g.130494927G= | CA1881279127 | ASS1 | c.1031G= (p.Arg344=) n.302G= c.1145G= (p.Arg382=) n.1060-2670C= c.1127G= (p.Arg376=) n.1102-2670C= | |
| 9 | g.130494927G>T | CA375231911 | ASS1 | c.1031G>T (p.Arg344Leu) n.302G>T c.1145G>T (p.Arg382Leu) n.1060-2670C>A c.1127G>T (p.Arg376Leu) n.1102-2670C>A | |
| 9 | g.130494928A= | CA1881279128 | ASS1 | c.1032A= (p.Arg344=) n.303A= c.1146A= (p.Arg382=) n.1060-2671T= c.1128A= (p.Arg376=) n.1102-2671T= | |
| 9 | g.130494928A>C | CA467386014 | ASS1 | c.1032A>C (p.Arg344=) n.303A>C c.1146A>C (p.Arg382=) n.1060-2671T>G c.1128A>C (p.Arg376=) n.1102-2671T>G | |
| 9 | g.130494928A>G | CA467386015 | ASS1 | c.1032A>G (p.Arg344=) n.303A>G c.1146A>G (p.Arg382=) n.1060-2671T>C c.1128A>G (p.Arg376=) n.1102-2671T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494928A>T | CA467386016 | ASS1 | c.1032A>T (p.Arg344=) n.303A>T c.1146A>T (p.Arg382=) n.1060-2671T>A c.1128A>T (p.Arg376=) n.1102-2671T>A | |
| 9 | g.130494929G>A | CA375231912 | ASS1 | c.1033G>A (p.Val345Met) n.304G>A c.1147G>A (p.Val383Met) n.1060-2672C>T c.1129G>A (p.Val377Met) n.1102-2672C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494929G>C | CA375231913 | ASS1 | c.1033G>C (p.Val345Leu) n.304G>C c.1147G>C (p.Val383Leu) n.1060-2672C>G c.1129G>C (p.Val377Leu) n.1102-2672C>G | |
| 9 | g.130494929G>T | CA375231914 | ASS1 | c.1033G>T (p.Val345Leu) n.304G>T c.1147G>T (p.Val383Leu) n.1060-2672C>A c.1129G>T (p.Val377Leu) n.1102-2672C>A | |
| 9 | g.130494930T>A | CA375231917 | ASS1 | c.1034T>A (p.Val345Glu) n.305T>A c.1148T>A (p.Val383Glu) n.1060-2673A>T c.1130T>A (p.Val377Glu) n.1102-2673A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494930T>C | CA375231915 | ASS1 | c.1034T>C (p.Val345Ala) n.305T>C c.1148T>C (p.Val383Ala) n.1060-2673A>G c.1130T>C (p.Val377Ala) n.1102-2673A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494930T>G | CA375231916 | ASS1 | c.1034T>G (p.Val345Gly) n.305T>G c.1148T>G (p.Val383Gly) n.1060-2673A>C c.1130T>G (p.Val377Gly) n.1102-2673A>C | |
| 9 | g.130494931G>A | CA467386019 | ASS1 | c.1035G>A (p.Val345=) n.306G>A c.1149G>A (p.Val383=) n.1060-2674C>T c.1131G>A (p.Val377=) n.1102-2674C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.130494931G>C | CA467386020 | ASS1 | c.1035G>C (p.Val345=) n.306G>C c.1149G>C (p.Val383=) n.1060-2674C>G c.1131G>C (p.Val377=) n.1102-2674C>G | |
| 9 | g.130494931G>T | CA467386021 | ASS1 | c.1035G>T (p.Val345=) n.306G>T c.1149G>T (p.Val383=) n.1060-2674C>A c.1131G>T (p.Val377=) n.1102-2674C>A | |
| 9 | g.130494932G>A | CA375231918 | ASS1 | c.1036G>A (p.Glu346Lys) n.307G>A c.1150G>A (p.Glu384Lys) n.1060-2675C>T c.1132G>A (p.Glu378Lys) n.1102-2675C>T | |
| 9 | g.130494932G>C | CA375231919 | ASS1 | c.1036G>C (p.Glu346Gln) n.307G>C c.1150G>C (p.Glu384Gln) n.1060-2675C>G c.1132G>C (p.Glu378Gln) n.1102-2675C>G | |
| 9 | g.130494932G>T | CA375231920 | ASS1 | c.1036G>T (p.Glu346Ter) n.307G>T c.1150G>T (p.Glu384Ter) n.1060-2675C>A c.1132G>T (p.Glu378Ter) n.1102-2675C>A | ClinVar |
| 9 | g.130494933A= | CA1881279129 | ASS1 | c.1037A= (p.Glu346=) n.308A= c.1151A= (p.Glu384=) n.1060-2676T= c.1133A= (p.Glu378=) n.1102-2676T= | |
| 9 | g.130494933A>C | CA375231921 | ASS1 | c.1037A>C (p.Glu346Ala) n.308A>C c.1151A>C (p.Glu384Ala) n.1060-2676T>G c.1133A>C (p.Glu378Ala) n.1102-2676T>G | |
| 9 | g.130494933A>G | CA200593435 | ASS1 | c.1037A>G (p.Glu346Gly) n.308A>G c.1151A>G (p.Glu384Gly) n.1060-2676T>C c.1133A>G (p.Glu378Gly) n.1102-2676T>C | dbSNP |
| 9 | g.130494933A>T | CA375231922 | ASS1 | c.1037A>T (p.Glu346Val) n.308A>T c.1151A>T (p.Glu384Val) n.1060-2676T>A c.1133A>T (p.Glu378Val) n.1102-2676T>A | |
| 9 | g.130494934A= | CA1881279130 | ASS1 | c.1038A= (p.Glu346=) n.309A= c.1152A= (p.Glu384=) n.1060-2677T= c.1134A= (p.Glu378=) n.1102-2677T= | |
| 9 | g.130494934A>C | CA375231923 | ASS1 | c.1038A>C (p.Glu346Asp) n.309A>C c.1152A>C (p.Glu384Asp) n.1060-2677T>G c.1134A>C (p.Glu378Asp) n.1102-2677T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494934A>G | CA467386025 | ASS1 | c.1038A>G (p.Glu346=) n.309A>G c.1152A>G (p.Glu384=) n.1060-2677T>C c.1134A>G (p.Glu378=) n.1102-2677T>C | |
| 9 | g.130494934A>T | CA375231924 | ASS1 | c.1038A>T (p.Glu346Asp) n.309A>T c.1152A>T (p.Glu384Asp) n.1060-2677T>A c.1134A>T (p.Glu378Asp) n.1102-2677T>A | |
| 9 | g.130494935G>A | CA375231925 | ASS1 | c.1039G>A (p.Gly347Arg) n.310G>A c.1153G>A (p.Gly385Arg) n.1060-2678C>T c.1135G>A (p.Gly379Arg) n.1102-2678C>T | |
| 9 | g.130494935G>C | CA375231926 | ASS1 | c.1039G>C (p.Gly347Arg) n.310G>C c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.1060-2678C>G c.1135G>C (p.Gly379Arg) n.1102-2678C>G | |
| 9 | g.130494935G>T | CA375231927 | ASS1 | c.1039G>T (p.Gly347Trp) n.310G>T c.1153G>T (p.Gly385Trp) n.1060-2678C>A c.1135G>T (p.Gly379Trp) n.1102-2678C>A | |
| 9 | g.130494936G>A | CA375231930 | ASS1 | c.1040G>A (p.Gly347Glu) n.311G>A c.1154G>A (p.Gly385Glu) n.1060-2679C>T c.1136G>A (p.Gly379Glu) n.1102-2679C>T | |
| 9 | g.130494936G>C | CA375231929 | ASS1 | c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.311G>C c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.1060-2679C>G c.1136G>C (p.Gly379Ala) n.1102-2679C>G | |
| 9 | g.130494936G>T | CA375231928 | ASS1 | c.1040G>T (p.Gly347Val) n.311G>T c.1154G>T (p.Gly385Val) n.1060-2679C>A c.1136G>T (p.Gly379Val) n.1102-2679C>A | |
| 9 | g.130494937G>A | CA467386029 | ASS1 | c.1041G>A (p.Gly347=) n.312G>A c.1155G>A (p.Gly385=) n.1060-2680C>T c.1137G>A (p.Gly379=) n.1102-2680C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494937G>C | CA467386030 | ASS1 | c.1041G>C (p.Gly347=) n.312G>C c.1155G>C (p.Gly385=) n.1060-2680C>G c.1137G>C (p.Gly379=) n.1102-2680C>G | |
| 9 | g.130494937G= | CA1881279131 | ASS1 | c.1041G= (p.Gly347=) n.312G= c.1155G= (p.Gly385=) n.1060-2680C= c.1137G= (p.Gly379=) n.1102-2680C= | |
| 9 | g.130494937G>T | CA467386032 | ASS1 | c.1041G>T (p.Gly347=) n.312G>T c.1155G>T (p.Gly385=) n.1060-2680C>A c.1137G>T (p.Gly379=) n.1102-2680C>A | ClinVar |
| 9 | g.130494938A= | CA1881279132 | ASS1 | c.1042A= (p.Lys348=) n.313A= c.1156A= (p.Lys386=) n.1060-2681T= c.1138A= (p.Lys380=) n.1102-2681T= | |
| 9 | g.130494938A>C | CA375231931 | ASS1 | c.1042A>C (p.Lys348Gln) n.313A>C c.1156A>C (p.Lys386Gln) n.1060-2681T>G c.1138A>C (p.Lys380Gln) n.1102-2681T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494938A>G | CA375231933 | ASS1 | c.1042A>G (p.Lys348Glu) n.313A>G c.1156A>G (p.Lys386Glu) n.1060-2681T>C c.1138A>G (p.Lys380Glu) n.1102-2681T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494938A>T | CA375231932 | ASS1 | c.1042A>T (p.Lys348Ter) n.313A>T c.1156A>T (p.Lys386Ter) n.1060-2681T>A c.1138A>T (p.Lys380Ter) n.1102-2681T>A | ClinVar |
| 9 | g.130494940del | CA2692135764 | ASS1 | c.1044del (p.Val349CysfsTer27) n.315del c.1158del (p.Val387CysfsTer27) n.1060-2681del c.1140del (p.Val381CysfsTer27) n.1102-2681del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494939A>C | CA375231934 | ASS1 | c.1043A>C (p.Lys348Thr) n.314A>C c.1157A>C (p.Lys386Thr) n.1060-2682T>G c.1139A>C (p.Lys380Thr) n.1102-2682T>G | |
| 9 | g.130494939A>G | CA375231936 | ASS1 | c.1043A>G (p.Lys348Arg) n.314A>G c.1157A>G (p.Lys386Arg) n.1060-2682T>C c.1139A>G (p.Lys380Arg) n.1102-2682T>C | |
| 9 | g.130494939A>T | CA375231935 | ASS1 | c.1043A>T (p.Lys348Ile) n.314A>T c.1157A>T (p.Lys386Ile) n.1060-2682T>A c.1139A>T (p.Lys380Ile) n.1102-2682T>A | |
| 9 | g.130494940A>C | CA375231937 | ASS1 | c.1044A>C (p.Lys348Asn) n.315A>C c.1158A>C (p.Lys386Asn) n.1060-2683T>G c.1140A>C (p.Lys380Asn) n.1102-2683T>G | |
| 9 | g.130494940A>G | CA467386035 | ASS1 | c.1044A>G (p.Lys348=) n.315A>G c.1158A>G (p.Lys386=) n.1060-2683T>C c.1140A>G (p.Lys380=) n.1102-2683T>C | |
| 9 | g.130494940A>T | CA375231938 | ASS1 | c.1044A>T (p.Lys348Asn) n.315A>T c.1158A>T (p.Lys386Asn) n.1060-2683T>A c.1140A>T (p.Lys380Asn) n.1102-2683T>A | |
| 9 | g.130494941G>A | CA375231939 | ASS1 | c.1045G>A (p.Val349Met) n.316G>A c.1159G>A (p.Val387Met) n.1060-2684C>T c.1141G>A (p.Val381Met) n.1102-2684C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494941G>C | CA375231940 | ASS1 | c.1045G>C (p.Val349Leu) n.316G>C c.1159G>C (p.Val387Leu) n.1060-2684C>G c.1141G>C (p.Val381Leu) n.1102-2684C>G | |
| 9 | g.130494941G= | CA1881279133 | ASS1 | c.1045G= (p.Val349=) n.316G= c.1159G= (p.Val387=) n.1060-2684C= c.1141G= (p.Val381=) n.1102-2684C= | |
| 9 | g.130494941G>T | CA375231941 | ASS1 | c.1045G>T (p.Val349Leu) n.316G>T c.1159G>T (p.Val387Leu) n.1060-2684C>A c.1141G>T (p.Val381Leu) n.1102-2684C>A | |
| 9 | g.130494942T>A | CA375231942 | ASS1 | c.1046T>A (p.Val349Glu) n.317T>A c.1160T>A (p.Val387Glu) n.1060-2685A>T c.1142T>A (p.Val381Glu) n.1102-2685A>T | |
| 9 | g.130494942T>C | CA375231943 | ASS1 | c.1046T>C (p.Val349Ala) n.317T>C c.1160T>C (p.Val387Ala) n.1060-2685A>G c.1142T>C (p.Val381Ala) n.1102-2685A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494942T>G | CA375231944 | ASS1 | c.1046T>G (p.Val349Gly) n.317T>G c.1160T>G (p.Val387Gly) n.1060-2685A>C c.1142T>G (p.Val381Gly) n.1102-2685A>C | |
| 9 | g.130494943del | CA2695199424 | ASS1 | c.1047del (p.Gln350ArgfsTer26) n.318del c.1161del (p.Gln388ArgfsTer26) n.1060-2686del c.1143del (p.Gln382ArgfsTer26) n.1102-2686del | ClinVar |
| 9 | g.130494943G>A | CA467386036 | ASS1 | c.1047G>A (p.Val349=) n.318G>A c.1161G>A (p.Val387=) n.1060-2686C>T c.1143G>A (p.Val381=) n.1102-2686C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494943G>C | CA467386037 | ASS1 | c.1047G>C (p.Val349=) n.318G>C c.1161G>C (p.Val387=) n.1060-2686C>G c.1143G>C (p.Val381=) n.1102-2686C>G | |
| 9 | g.130494943G= | CA1881279134 | ASS1 | c.1047G= (p.Val349=) n.318G= c.1161G= (p.Val387=) n.1060-2686C= c.1143G= (p.Val381=) n.1102-2686C= | |
| 9 | g.130494943G>T | CA5283618 | ASS1 | c.1047G>T (p.Val349=) n.318G>T c.1161G>T (p.Val387=) n.1060-2686C>A c.1143G>T (p.Val381=) n.1102-2686C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494944C>A | CA375231945 | ASS1 | c.1048C>A (p.Gln350Lys) n.319C>A c.1162C>A (p.Gln388Lys) n.1060-2687G>T c.1144C>A (p.Gln382Lys) n.1102-2687G>T | |
| 9 | g.130494944C>G | CA375231946 | ASS1 | c.1048C>G (p.Gln350Glu) n.319C>G c.1162C>G (p.Gln388Glu) n.1060-2687G>C c.1144C>G (p.Gln382Glu) n.1102-2687G>C | |
| 9 | g.130494944C>T | CA375231947 | ASS1 | c.1048C>T (p.Gln350Ter) n.319C>T c.1162C>T (p.Gln388Ter) n.1060-2687G>A c.1144C>T (p.Gln382Ter) n.1102-2687G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130494945A= | CA1881279135 | ASS1 | c.1049A= (p.Gln350=) n.320A= c.1163A= (p.Gln388=) n.1060-2688T= c.1145A= (p.Gln382=) n.1102-2688T= | |
| 9 | g.130494945A>C | CA375231948 | ASS1 | c.1049A>C (p.Gln350Pro) n.320A>C c.1163A>C (p.Gln388Pro) n.1060-2688T>G c.1145A>C (p.Gln382Pro) n.1102-2688T>G | dbSNP |
| 9 | g.130494945A>G | CA375231950 | ASS1 | c.1049A>G (p.Gln350Arg) n.320A>G c.1163A>G (p.Gln388Arg) n.1060-2688T>C c.1145A>G (p.Gln382Arg) n.1102-2688T>C | |
| 9 | g.130494945A>T | CA375231949 | ASS1 | c.1049A>T (p.Gln350Leu) n.320A>T c.1163A>T (p.Gln388Leu) n.1060-2688T>A c.1145A>T (p.Gln382Leu) n.1102-2688T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494946G>A | CA467386042 | ASS1 | c.1050G>A (p.Gln350=) n.321G>A c.1164G>A (p.Gln388=) n.1060-2689C>T c.1146G>A (p.Gln382=) n.1102-2689C>T | |
| 9 | g.130494946G>C | CA375231951 | ASS1 | c.1050G>C (p.Gln350His) n.321G>C c.1164G>C (p.Gln388His) n.1060-2689C>G c.1146G>C (p.Gln382His) n.1102-2689C>G | |
| 9 | g.130494946G>T | CA375231952 | ASS1 | c.1050G>T (p.Gln350His) n.321G>T c.1164G>T (p.Gln388His) n.1060-2689C>A c.1146G>T (p.Gln382His) n.1102-2689C>A | |
| 9 | g.130494947G>A | CA5283619 | ASS1 | c.1051G>A (p.Val351Met) n.322G>A c.1165G>A (p.Val389Met) n.1060-2690C>T c.1147G>A (p.Val383Met) n.1102-2690C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494947G>C | CA375231953 | ASS1 | c.1051G>C (p.Val351Leu) n.322G>C c.1165G>C (p.Val389Leu) n.1060-2690C>G c.1147G>C (p.Val383Leu) n.1102-2690C>G | |
| 9 | g.130494947G= | CA1881279136 | ASS1 | c.1051G= (p.Val351=) n.322G= c.1165G= (p.Val389=) n.1060-2690C= c.1147G= (p.Val383=) n.1102-2690C= | |
| 9 | g.130494947G>T | CA375231954 | ASS1 | c.1051G>T (p.Val351Leu) n.322G>T c.1165G>T (p.Val389Leu) n.1060-2690C>A c.1147G>T (p.Val383Leu) n.1102-2690C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494948T>A | CA375231955 | ASS1 | c.1052T>A (p.Val351Glu) n.323T>A c.1166T>A (p.Val389Glu) n.1060-2691A>T c.1148T>A (p.Val383Glu) n.1102-2691A>T | |
| 9 | g.130494948T>C | CA375231956 | ASS1 | c.1052T>C (p.Val351Ala) n.323T>C c.1166T>C (p.Val389Ala) n.1060-2691A>G c.1148T>C (p.Val383Ala) n.1102-2691A>G | |
| 9 | g.130494948T>G | CA375231957 | ASS1 | c.1052T>G (p.Val351Gly) n.323T>G c.1166T>G (p.Val389Gly) n.1060-2691A>C c.1148T>G (p.Val383Gly) n.1102-2691A>C | |
| 9 | g.130494949G>A | CA5283620 | ASS1 | c.1053G>A (p.Val351=) n.324G>A c.1167G>A (p.Val389=) n.1060-2692C>T c.1149G>A (p.Val383=) n.1102-2692C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494949G>C | CA467386045 | ASS1 | c.1053G>C (p.Val351=) n.324G>C c.1167G>C (p.Val389=) n.1060-2692C>G c.1149G>C (p.Val383=) n.1102-2692C>G | |
| 9 | g.130494949G= | CA1881279137 | ASS1 | c.1053G= (p.Val351=) n.324G= c.1167G= (p.Val389=) n.1060-2692C= c.1149G= (p.Val383=) n.1102-2692C= | |
| 9 | g.130494949G>T | CA467386046 | ASS1 | c.1053G>T (p.Val351=) n.324G>T c.1167G>T (p.Val389=) n.1060-2692C>A c.1149G>T (p.Val383=) n.1102-2692C>A | |
| 9 | g.130494950T>A | CA375231959 | ASS1 | c.1054T>A (p.Ser352Thr) n.325T>A c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.1060-2693A>T c.1150T>A (p.Ser384Thr) n.1102-2693A>T | |
| 9 | g.130494950T>C | CA375231960 | ASS1 | c.1054T>C (p.Ser352Pro) n.325T>C c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.1060-2693A>G c.1150T>C (p.Ser384Pro) n.1102-2693A>G | |
| 9 | g.130494950T>G | CA375231958 | ASS1 | c.1054T>G (p.Ser352Ala) n.325T>G c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.1060-2693A>C c.1150T>G (p.Ser384Ala) n.1102-2693A>C | |
| 9 | g.130494951C>A | CA375231961 | ASS1 | c.1055C>A (p.Ser352Tyr) n.326C>A c.1169C>A (p.Ser390Tyr) n.1060-2694G>T c.1151C>A (p.Ser384Tyr) n.1102-2694G>T | |
| 9 | g.130494951C>G | CA375231962 | ASS1 | c.1055C>G (p.Ser352Cys) n.326C>G c.1169C>G (p.Ser390Cys) n.1060-2694G>C c.1151C>G (p.Ser384Cys) n.1102-2694G>C | |
| 9 | g.130494951C>T | CA375231963 | ASS1 | c.1055C>T (p.Ser352Phe) n.326C>T c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.1060-2694G>A c.1151C>T (p.Ser384Phe) n.1102-2694G>A | |
| 9 | g.130494952C>A | CA467386049 | ASS1 | c.1056C>A (p.Ser352=) n.327C>A c.1170C>A (p.Ser390=) n.1060-2695G>T c.1152C>A (p.Ser384=) n.1102-2695G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494952C= | CA1881279138 | ASS1 | c.1056C= (p.Ser352=) n.327C= c.1170C= (p.Ser390=) n.1060-2695G= c.1152C= (p.Ser384=) n.1102-2695G= | |
| 9 | g.130494952C>G | CA467386048 | ASS1 | c.1056C>G (p.Ser352=) n.327C>G c.1170C>G (p.Ser390=) n.1060-2695G>C c.1152C>G (p.Ser384=) n.1102-2695G>C | |
| 9 | g.130494952C>T | CA5283621 | ASS1 | c.1056C>T (p.Ser352=) n.327C>T c.1170C>T (p.Ser390=) n.1060-2695G>A c.1152C>T (p.Ser384=) n.1102-2695G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.130494953G>A | CA5283622 | ASS1 | c.1057G>A (p.Val353Ile) n.328G>A c.1171G>A (p.Val391Ile) n.1060-2696C>T c.1153G>A (p.Val385Ile) n.1102-2696C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.130494953G>C | CA375231964 | ASS1 | c.1057G>C (p.Val353Leu) n.328G>C c.1171G>C (p.Val391Leu) n.1060-2696C>G c.1153G>C (p.Val385Leu) n.1102-2696C>G | |
| 9 | g.130494953G= | CA1881279139 | ASS1 | c.1057G= (p.Val353=) n.328G= c.1171G= (p.Val391=) n.1060-2696C= c.1153G= (p.Val385=) n.1102-2696C= | |
| 9 | g.130494953G>T | CA375231965 | ASS1 | c.1057G>T (p.Val353Phe) n.328G>T c.1171G>T (p.Val391Phe) n.1060-2696C>A c.1153G>T (p.Val385Phe) n.1102-2696C>A | |
| 9 | g.130494954T>A | CA375231966 | ASS1 | c.1058T>A (p.Val353Asp) n.329T>A c.1172T>A (p.Val391Asp) n.1060-2697A>T c.1154T>A (p.Val385Asp) n.1102-2697A>T | |
| 9 | g.130494954T>C | CA375231968 | ASS1 | c.1058T>C (p.Val353Ala) n.329T>C c.1172T>C (p.Val391Ala) n.1060-2697A>G c.1154T>C (p.Val385Ala) n.1102-2697A>G | dbSNP |
| 9 | g.130494954T>G | CA375231967 | ASS1 | c.1058T>G (p.Val353Gly) n.329T>G c.1172T>G (p.Val391Gly) n.1060-2697A>C c.1154T>G (p.Val385Gly) n.1102-2697A>C | |
| 9 | g.130494954T= | CA1881279140 | ASS1 | c.1058T= (p.Val353=) n.329T= c.1172T= (p.Val391=) n.1060-2697A= c.1154T= (p.Val385=) n.1102-2697A= | |
| 9 | g.130494955C>A | CA467386050 | ASS1 | c.1059C>A (p.Val353=) n.330C>A c.1173C>A (p.Val391=) n.1060-2698G>T c.1155C>A (p.Val385=) n.1102-2698G>T | |
| 9 | g.130494955C= | CA1881279141 | ASS1 | c.1059C= (p.Val353=) n.330C= c.1173C= (p.Val391=) n.1060-2698G= c.1155C= (p.Val385=) n.1102-2698G= | |
| 9 | g.130494955C>G | CA467386052 | ASS1 | c.1059C>G (p.Val353=) n.330C>G c.1173C>G (p.Val391=) n.1060-2698G>C c.1155C>G (p.Val385=) n.1102-2698G>C | |
| 9 | g.130494955C>T | CA5283623 | ASS1 | c.1059C>T (p.Val353=) n.330C>T c.1173C>T (p.Val391=) n.1060-2698G>A c.1155C>T (p.Val385=) n.1102-2698G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494956del | CA2580079797 | ASS1 | c.1060del (p.Leu354SerfsTer22) n.331del c.1174del (p.Leu392SerfsTer22) n.1060-2698del c.1156del (p.Leu386SerfsTer22) n.1102-2698del | ClinVar |
| 9 | g.130494956C>A | CA375231969 | ASS1 | c.1060C>A (p.Leu354Ile) n.331C>A c.1174C>A (p.Leu392Ile) n.1060-2699G>T c.1156C>A (p.Leu386Ile) n.1102-2699G>T | |
| 9 | g.130494956C>G | CA375231970 | ASS1 | c.1060C>G (p.Leu354Val) n.331C>G c.1174C>G (p.Leu392Val) n.1060-2699G>C c.1156C>G (p.Leu386Val) n.1102-2699G>C | |
| 9 | g.130494956C>T | CA375231971 | ASS1 | c.1060C>T (p.Leu354Phe) n.331C>T c.1174C>T (p.Leu392Phe) n.1060-2699G>A c.1156C>T (p.Leu386Phe) n.1102-2699G>A | |
| 9 | g.130494957T>A | CA375231972 | ASS1 | c.1061T>A (p.Leu354His) n.332T>A c.1175T>A (p.Leu392His) n.1060-2700A>T c.1157T>A (p.Leu386His) n.1102-2700A>T | |
| 9 | g.130494957T>C | CA375231974 | ASS1 | c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.332T>C c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.1060-2700A>G c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.1102-2700A>G | |
| 9 | g.130494957T>G | CA375231973 | ASS1 | c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.332T>G c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.1060-2700A>C c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.1102-2700A>C | |
| 9 | g.130494958C>A | CA467386054 | ASS1 | c.1062C>A (p.Leu354=) n.333C>A c.1176C>A (p.Leu392=) n.1060-2701G>T c.1158C>A (p.Leu386=) n.1102-2701G>T | |
| 9 | g.130494958C= | CA1881279142 | ASS1 | c.1062C= (p.Leu354=) n.333C= c.1176C= (p.Leu392=) n.1060-2701G= c.1158C= (p.Leu386=) n.1102-2701G= | |
| 9 | g.130494958C>G | CA5283624 | ASS1 | c.1062C>G (p.Leu354=) n.333C>G c.1176C>G (p.Leu392=) n.1060-2701G>C c.1158C>G (p.Leu386=) n.1102-2701G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.130494958C>T | CA5283625 | ASS1 | c.1062C>T (p.Leu354=) n.333C>T c.1176C>T (p.Leu392=) n.1060-2701G>A c.1158C>T (p.Leu386=) n.1102-2701G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494958_130494959delinsCA | CA1881279143 | ASS1 | c.1062_1063delinsCA (p.Leu354=) n.333_334delinsCA c.1176_1177delinsCA (p.Leu392=) n.1060-2702_1060-2701delinsTG c.1158_1159delinsCA (p.Leu386=) n.1102-2702_1102-2701delinsTG | |
| 9 | g.130494959A>C | CA375231975 | ASS1 | c.1063A>C (p.Lys355Gln) n.334A>C c.1177A>C (p.Lys393Gln) n.1060-2702T>G c.1159A>C (p.Lys387Gln) n.1102-2702T>G | |
| 9 | g.130494959A>G | CA375231976 | ASS1 | c.1063A>G (p.Lys355Glu) n.334A>G c.1177A>G (p.Lys393Glu) n.1060-2702T>C c.1159A>G (p.Lys387Glu) n.1102-2702T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130494959A>T | CA375231977 | ASS1 | c.1063A>T (p.Lys355Ter) n.334A>T c.1177A>T (p.Lys393Ter) n.1060-2702T>A c.1159A>T (p.Lys387Ter) n.1102-2702T>A | |
| 9 | g.130494960del | CA10605093 | ASS1 | c.1064del (p.Lys355ArgfsTer21) n.335del c.1178del (p.Lys393ArgfsTer21) n.1060-2702del c.1160del (p.Lys387ArgfsTer21) n.1102-2702del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130494960A>C | CA375232170 | ASS1 | c.1064A>C (p.Lys355Thr) n.335A>C c.1178A>C (p.Lys393Thr) n.1060-2703T>G c.1160A>C (p.Lys387Thr) n.1102-2703T>G | |
| 9 | g.130494960A>G | CA375232171 | ASS1 | c.1064A>G (p.Lys355Arg) n.335A>G c.1178A>G (p.Lys393Arg) n.1060-2703T>C c.1160A>G (p.Lys387Arg) n.1102-2703T>C | |
| 9 | g.130494960A>T | CA375232172 | ASS1 | c.1064A>T (p.Lys355Met) n.335A>T c.1178A>T (p.Lys393Met) n.1060-2703T>A c.1160A>T (p.Lys387Met) n.1102-2703T>A | |
| 9 | g.130494961G>A | CA467386096 | ASS1 | c.1065G>A (p.Lys355=) n.336G>A c.1179G>A (p.Lys393=) n.1060-2704C>T c.1161G>A (p.Lys387=) n.1102-2704C>T | |
| 9 | g.130494961G>C | CA375232173 | ASS1 | c.1065G>C (p.Lys355Asn) n.336G>C c.1179G>C (p.Lys393Asn) n.1060-2704C>G c.1161G>C (p.Lys387Asn) n.1102-2704C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130494961G= | CA1881279144 | ASS1 | c.1065G= (p.Lys355=) n.336G= c.1179G= (p.Lys393=) n.1060-2704C= c.1161G= (p.Lys387=) n.1102-2704C= | |
| 9 | g.130494961G>T | CA375232174 | ASS1 | c.1065G>T (p.Lys355Asn) n.336G>T c.1179G>T (p.Lys393Asn) n.1060-2704C>A c.1161G>T (p.Lys387Asn) n.1102-2704C>A | |
| 9 | g.130494962G>A | CA375232177 | ASS1 | c.1066G>A (p.Gly356Ser) n.337G>A c.1180G>A (p.Gly394Ser) n.1060-2705C>T c.1162G>A (p.Gly388Ser) n.1102-2705C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494962G>C | CA375232176 | ASS1 | c.1066G>C (p.Gly356Arg) n.337G>C c.1180G>C (p.Gly394Arg) n.1060-2705C>G c.1162G>C (p.Gly388Arg) n.1102-2705C>G | |
| 9 | g.130494962G>T | CA375232175 | ASS1 | c.1066G>T (p.Gly356Cys) n.337G>T c.1180G>T (p.Gly394Cys) n.1060-2705C>A c.1162G>T (p.Gly388Cys) n.1102-2705C>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.130494963G>A | CA375232178 | ASS1 | c.1067G>A (p.Gly356Asp) n.338G>A c.1181G>A (p.Gly394Asp) n.1060-2706C>T c.1163G>A (p.Gly388Asp) n.1102-2706C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.130494963G>C | CA375232180 | ASS1 | c.1067G>C (p.Gly356Ala) n.338G>C c.1181G>C (p.Gly394Ala) n.1060-2706C>G c.1163G>C (p.Gly388Ala) n.1102-2706C>G | |
| 9 | g.130494963G= | CA1881279145 | ASS1 | c.1067G= (p.Gly356=) n.338G= c.1181G= (p.Gly394=) n.1060-2706C= c.1163G= (p.Gly388=) n.1102-2706C= | |
| 9 | g.130494963G>T | CA375232179 | ASS1 | c.1067G>T (p.Gly356Val) n.338G>T c.1181G>T (p.Gly394Val) n.1060-2706C>A c.1163G>T (p.Gly388Val) n.1102-2706C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130494964C>A | CA467386097 | ASS1 | c.1068C>A (p.Gly356=) n.339C>A c.1182C>A (p.Gly394=) n.1060-2707G>T c.1164C>A (p.Gly388=) n.1102-2707G>T | |
| 9 | g.130494964C>G | CA467386098 | ASS1 | c.1068C>G (p.Gly356=) n.339C>G c.1182C>G (p.Gly394=) n.1060-2707G>C c.1164C>G (p.Gly388=) n.1102-2707G>C | |
| 9 | g.130494964C>T | CA467386099 | ASS1 | c.1068C>T (p.Gly356=) n.339C>T c.1182C>T (p.Gly394=) n.1060-2707G>A c.1164C>T (p.Gly388=) n.1102-2707G>A | |
| 9 | g.130494965C>A | CA375232181 | ASS1 | c.1069C>A (p.Gln357Lys) n.340C>A c.1183C>A (p.Gln395Lys) n.1060-2708G>T c.1165C>A (p.Gln389Lys) n.1102-2708G>T | |
| 9 | g.130494965C= | CA1881279146 | ASS1 | c.1069C= (p.Gln357=) n.340C= c.1183C= (p.Gln395=) n.1060-2708G= c.1165C= (p.Gln389=) n.1102-2708G= | |
| 9 | g.130494965C>G | CA375232182 | ASS1 | c.1069C>G (p.Gln357Glu) n.340C>G c.1183C>G (p.Gln395Glu) n.1060-2708G>C c.1165C>G (p.Gln389Glu) n.1102-2708G>C | |
| 9 | g.130494965C>T | CA5283626 | ASS1 | c.1069C>T (p.Gln357Ter) n.340C>T c.1183C>T (p.Gln395Ter) n.1060-2708G>A c.1165C>T (p.Gln389Ter) n.1102-2708G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494966A= | CA1881279147 | ASS1 | c.1070A= (p.Gln357=) n.341A= c.1184A= (p.Gln395=) n.1060-2709T= c.1166A= (p.Gln389=) n.1102-2709T= | |
| 9 | g.130494966A>C | CA375232183 | ASS1 | c.1070A>C (p.Gln357Pro) n.341A>C c.1184A>C (p.Gln395Pro) n.1060-2709T>G c.1166A>C (p.Gln389Pro) n.1102-2709T>G | |
| 9 | g.130494966A>G | CA375232184 | ASS1 | c.1070A>G (p.Gln357Arg) n.341A>G c.1184A>G (p.Gln395Arg) n.1060-2709T>C c.1166A>G (p.Gln389Arg) n.1102-2709T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130494966A>T | CA375232185 | ASS1 | c.1070A>T (p.Gln357Leu) n.341A>T c.1184A>T (p.Gln395Leu) n.1060-2709T>A c.1166A>T (p.Gln389Leu) n.1102-2709T>A | |
| 9 | g.130494967G>A | CA467386100 | ASS1 | c.1071G>A (p.Gln357=) n.342G>A c.1185G>A (p.Gln395=) n.1060-2710C>T c.1167G>A (p.Gln389=) n.1102-2710C>T | |
| 9 | g.130494967G>C | CA375232186 | ASS1 | c.1071G>C (p.Gln357His) n.342G>C c.1185G>C (p.Gln395His) n.1060-2710C>G c.1167G>C (p.Gln389His) n.1102-2710C>G | |
| 9 | g.130494967G>T | CA375232187 | ASS1 | c.1071G>T (p.Gln357His) n.342G>T c.1185G>T (p.Gln395His) n.1060-2710C>A c.1167G>T (p.Gln389His) n.1102-2710C>A | |
| 9 | g.130494968G>A | CA5283627 | ASS1 | c.1072G>A (p.Val358Met) n.343G>A c.1186G>A (p.Val396Met) n.1060-2711C>T c.1168G>A (p.Val390Met) n.1102-2711C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.130494968G>C | CA375232188 | ASS1 | c.1072G>C (p.Val358Leu) n.343G>C c.1186G>C (p.Val396Leu) n.1060-2711C>G c.1168G>C (p.Val390Leu) n.1102-2711C>G | |
| 9 | g.130494968G= | CA1881279148 | ASS1 | c.1072G= (p.Val358=) n.343G= c.1186G= (p.Val396=) n.1060-2711C= c.1168G= (p.Val390=) n.1102-2711C= | |
| 9 | g.130494968G>T | CA375232189 | ASS1 | c.1072G>T (p.Val358Leu) n.343G>T c.1186G>T (p.Val396Leu) n.1060-2711C>A c.1168G>T (p.Val390Leu) n.1102-2711C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.130494968_130494969insGC | CA2573144054 | ASS1 | c.1072_1073insGC (p.Val358GlyfsTer19) n.343_344insGC c.1186_1187insGC (p.Val396GlyfsTer19) n.1060-2712_1060-2711insGC c.1168_1169insGC (p.Val390GlyfsTer19) n.1102-2712_1102-2711insGC | dbSNP |
| 9 | g.130494969T>A | CA375232192 | ASS1 | c.1073T>A (p.Val358Glu) n.344T>A c.1187T>A (p.Val396Glu) n.1060-2712A>T c.1169T>A (p.Val390Glu) n.1102-2712A>T | |
| 9 | g.130494969T>C | CA375232191 | ASS1 | c.1073T>C (p.Val358Ala) n.344T>C c.1187T>C (p.Val396Ala) n.1060-2712A>G c.1169T>C (p.Val390Ala) n.1102-2712A>G | |
| 9 | g.130494969T>G | CA375232190 | ASS1 | c.1073T>G (p.Val358Gly) n.344T>G c.1187T>G (p.Val396Gly) n.1060-2712A>C c.1169T>G (p.Val390Gly) n.1102-2712A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130494969T= | CA1881279149 | ASS1 | c.1073T= (p.Val358=) n.344T= c.1187T= (p.Val396=) n.1060-2712A= c.1169T= (p.Val390=) n.1102-2712A= | |
| 9 | g.130494970G>A | CA467386101 | ASS1 | c.1074G>A (p.Val358=) n.345G>A c.1188G>A (p.Val396=) n.1060-2713C>T c.1170G>A (p.Val390=) n.1102-2713C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.130494970G>C | CA467386102 | ASS1 | c.1074G>C (p.Val358=) n.345G>C c.1188G>C (p.Val396=) n.1060-2713C>G c.1170G>C (p.Val390=) n.1102-2713C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494970G= | CA1881279150 | ASS1 | c.1074G= (p.Val358=) n.345G= c.1188G= (p.Val396=) n.1060-2713C= c.1170G= (p.Val390=) n.1102-2713C= | |
| 9 | g.130494970G>T | CA467386103 | ASS1 | c.1074G>T (p.Val358=) n.345G>T c.1188G>T (p.Val396=) n.1060-2713C>A c.1170G>T (p.Val390=) n.1102-2713C>A | |
| 9 | g.130494970_130494971delinsGT | CA1881279151 | ASS1 | c.1074_1075delinsGT (p.Val358=) n.345_346delinsGT c.1188_1189delinsGT (p.Val396=) n.1060-2714_1060-2713delinsAC c.1170_1171delinsGT (p.Val390=) n.1102-2714_1102-2713delinsAC | |
| 9 | g.130494971del | CA915947275 | ASS1 | c.1075del (p.Tyr359ThrfsTer17) n.346del c.1189del (p.Tyr397ThrfsTer17) n.1060-2714del c.1171del (p.Tyr391ThrfsTer17) n.1102-2714del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130494971T>A | CA375232193 | ASS1 | c.1075T>A (p.Tyr359Asn) n.346T>A c.1189T>A (p.Tyr397Asn) n.1060-2714A>T c.1171T>A (p.Tyr391Asn) n.1102-2714A>T | |
| 9 | g.130494971T>C | CA375232194 | ASS1 | c.1075T>C (p.Tyr359His) n.346T>C c.1189T>C (p.Tyr397His) n.1060-2714A>G c.1171T>C (p.Tyr391His) n.1102-2714A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494971T>G | CA375232195 | ASS1 | c.1075T>G (p.Tyr359Asp) n.346T>G c.1189T>G (p.Tyr397Asp) n.1060-2714A>C c.1171T>G (p.Tyr391Asp) n.1102-2714A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130494971T= | CA1881279152 | ASS1 | c.1075T= (p.Tyr359=) n.346T= c.1189T= (p.Tyr397=) n.1060-2714A= c.1171T= (p.Tyr391=) n.1102-2714A= | |
| 9 | g.130494972A= | CA1881279153 | ASS1 | c.1076A= (p.Tyr359=) n.347A= c.1190A= (p.Tyr397=) n.1060-2715T= c.1172A= (p.Tyr391=) n.1102-2715T= | |
| 9 | g.130494972A>C | CA375232196 | ASS1 | c.1076A>C (p.Tyr359Ser) n.347A>C c.1190A>C (p.Tyr397Ser) n.1060-2715T>G c.1172A>C (p.Tyr391Ser) n.1102-2715T>G | |
| 9 | g.130494972A>G | CA375232197 | ASS1 | c.1076A>G (p.Tyr359Cys) n.347A>G c.1190A>G (p.Tyr397Cys) n.1060-2715T>C c.1172A>G (p.Tyr391Cys) n.1102-2715T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494972A>T | CA375232198 | ASS1 | c.1076A>T (p.Tyr359Phe) n.347A>T c.1190A>T (p.Tyr397Phe) n.1060-2715T>A c.1172A>T (p.Tyr391Phe) n.1102-2715T>A | |
| 9 | g.130494973C>A | CA375232199 | ASS1 | c.1077C>A (p.Tyr359Ter) n.348C>A c.1191C>A (p.Tyr397Ter) n.1060-2716G>T c.1173C>A (p.Tyr391Ter) n.1102-2716G>T | |
| 9 | g.130494973C= | CA1881279154 | ASS1 | c.1077C= (p.Tyr359=) n.348C= c.1191C= (p.Tyr397=) n.1060-2716G= c.1173C= (p.Tyr391=) n.1102-2716G= | |
| 9 | g.130494973C>G | CA375232200 | ASS1 | c.1077C>G (p.Tyr359Ter) n.348C>G c.1191C>G (p.Tyr397Ter) n.1060-2716G>C c.1173C>G (p.Tyr391Ter) n.1102-2716G>C | |
| 9 | g.130494973C>T | CA5283628 | ASS1 | c.1077C>T (p.Tyr359=) n.348C>T c.1191C>T (p.Tyr397=) n.1060-2716G>A c.1173C>T (p.Tyr391=) n.1102-2716G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494974A>C | CA375232201 | ASS1 | c.1078A>C (p.Ile360Leu) n.349A>C c.1192A>C (p.Ile398Leu) n.1060-2717T>G c.1174A>C (p.Ile392Leu) n.1102-2717T>G | |
| 9 | g.130494974A>G | CA375232202 | ASS1 | c.1078A>G (p.Ile360Val) n.349A>G c.1192A>G (p.Ile398Val) n.1060-2717T>C c.1174A>G (p.Ile392Val) n.1102-2717T>C | |
| 9 | g.130494974A>T | CA375232203 | ASS1 | c.1078A>T (p.Ile360Phe) n.349A>T c.1192A>T (p.Ile398Phe) n.1060-2717T>A c.1174A>T (p.Ile392Phe) n.1102-2717T>A | |
| 9 | g.130494975T>A | CA375232206 | ASS1 | c.1079T>A (p.Ile360Asn) n.350T>A c.1193T>A (p.Ile398Asn) n.1060-2718A>T c.1175T>A (p.Ile392Asn) n.1102-2718A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494975T>C | CA375232205 | ASS1 | c.1079T>C (p.Ile360Thr) n.350T>C c.1193T>C (p.Ile398Thr) n.1060-2718A>G c.1175T>C (p.Ile392Thr) n.1102-2718A>G | |
| 9 | g.130494975T>G | CA375232204 | ASS1 | c.1079T>G (p.Ile360Ser) n.350T>G c.1193T>G (p.Ile398Ser) n.1060-2718A>C c.1175T>G (p.Ile392Ser) n.1102-2718A>C | |
| 9 | g.130494975T= | CA1881279155 | ASS1 | c.1079T= (p.Ile360=) n.350T= c.1193T= (p.Ile398=) n.1060-2718A= c.1175T= (p.Ile392=) n.1102-2718A= | |
| 9 | g.130494976C>A | CA467386105 | ASS1 | c.1080C>A (p.Ile360=) n.351C>A c.1194C>A (p.Ile398=) n.1060-2719G>T c.1176C>A (p.Ile392=) n.1102-2719G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494976C= | CA1881279156 | ASS1 | c.1080C= (p.Ile360=) n.351C= c.1194C= (p.Ile398=) n.1060-2719G= c.1176C= (p.Ile392=) n.1102-2719G= | |
| 9 | g.130494976C>G | CA375232207 | ASS1 | c.1080C>G (p.Ile360Met) n.351C>G c.1194C>G (p.Ile398Met) n.1060-2719G>C c.1176C>G (p.Ile392Met) n.1102-2719G>C | |
| 9 | g.130494976C>T | CA467386104 | ASS1 | c.1080C>T (p.Ile360=) n.351C>T c.1194C>T (p.Ile398=) n.1060-2719G>A c.1176C>T (p.Ile392=) n.1102-2719G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.130494977C>A | CA375232208 | ASS1 | c.1081C>A (p.Leu361Ile) n.352C>A c.1195C>A (p.Leu399Ile) n.1060-2720G>T c.1177C>A (p.Leu393Ile) n.1102-2720G>T | |
| 9 | g.130494977C>G | CA375232209 | ASS1 | c.1081C>G (p.Leu361Val) n.352C>G c.1195C>G (p.Leu399Val) n.1060-2720G>C c.1177C>G (p.Leu393Val) n.1102-2720G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494977C>T | CA375232210 | ASS1 | c.1081C>T (p.Leu361Phe) n.352C>T c.1195C>T (p.Leu399Phe) n.1060-2720G>A c.1177C>T (p.Leu393Phe) n.1102-2720G>A | |
| 9 | g.130494978T>A | CA375232211 | ASS1 | c.1082T>A (p.Leu361His) n.353T>A c.1196T>A (p.Leu399His) n.1060-2721A>T c.1178T>A (p.Leu393His) n.1102-2721A>T | |
| 9 | g.130494978T>C | CA375232212 | ASS1 | c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.353T>C c.1196T>C (p.Leu399Pro) n.1060-2721A>G c.1178T>C (p.Leu393Pro) n.1102-2721A>G | |
| 9 | g.130494978T>G | CA375232213 | ASS1 | c.1082T>G (p.Leu361Arg) n.353T>G c.1196T>G (p.Leu399Arg) n.1060-2721A>C c.1178T>G (p.Leu393Arg) n.1102-2721A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494978T= | CA1881279157 | ASS1 | c.1082T= (p.Leu361=) n.353T= c.1196T= (p.Leu399=) n.1060-2721A= c.1178T= (p.Leu393=) n.1102-2721A= | |
| 9 | g.130494979C>A | CA467386106 | ASS1 | c.1083C>A (p.Leu361=) n.354C>A c.1197C>A (p.Leu399=) n.1060-2722G>T c.1179C>A (p.Leu393=) n.1102-2722G>T | |
| 9 | g.130494979C= | CA1881279158 | ASS1 | c.1083C= (p.Leu361=) n.354C= c.1197C= (p.Leu399=) n.1060-2722G= c.1179C= (p.Leu393=) n.1102-2722G= | |
| 9 | g.130494979C>G | CA467386107 | ASS1 | c.1083C>G (p.Leu361=) n.354C>G c.1197C>G (p.Leu399=) n.1060-2722G>C c.1179C>G (p.Leu393=) n.1102-2722G>C | |
| 9 | g.130494979C>T | CA5283629 | ASS1 | c.1083C>T (p.Leu361=) n.354C>T c.1197C>T (p.Leu399=) n.1060-2722G>A c.1179C>T (p.Leu393=) n.1102-2722G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494980G>A | CA5283630 | ASS1 | c.1084G>A (p.Gly362Ser) n.355G>A c.1198G>A (p.Gly400Ser) n.1060-2723C>T c.1180G>A (p.Gly394Ser) n.1102-2723C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494980G>C | CA375232214 | ASS1 | c.1084G>C (p.Gly362Arg) n.355G>C c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.1060-2723C>G c.1180G>C (p.Gly394Arg) n.1102-2723C>G | |
| 9 | g.130494980G= | CA1881279159 | ASS1 | c.1084G= (p.Gly362=) n.355G= c.1198G= (p.Gly400=) n.1060-2723C= c.1180G= (p.Gly394=) n.1102-2723C= | |
| 9 | g.130494980G>T | CA375232215 | ASS1 | c.1084G>T (p.Gly362Cys) n.355G>T c.1198G>T (p.Gly400Cys) n.1060-2723C>A c.1180G>T (p.Gly394Cys) n.1102-2723C>A | |
| 9 | g.130494981del | CA2692135888 | ASS1 | c.1085del (p.Gly362AlafsTer14) n.356del c.1199del (p.Gly400AlafsTer14) n.1060-2723del c.1181del (p.Gly394AlafsTer14) n.1102-2723del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494981G>A | CA375232216 | ASS1 | c.1085G>A (p.Gly362Asp) n.356G>A c.1199G>A (p.Gly400Asp) n.1060-2724C>T c.1181G>A (p.Gly394Asp) n.1102-2724C>T | |
| 9 | g.130494981G>C | CA375232217 | ASS1 | c.1085G>C (p.Gly362Ala) n.356G>C c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.1060-2724C>G c.1181G>C (p.Gly394Ala) n.1102-2724C>G | |
| 9 | g.130494981G= | CA1881279160 | ASS1 | c.1085G= (p.Gly362=) n.356G= c.1199G= (p.Gly400=) n.1060-2724C= c.1181G= (p.Gly394=) n.1102-2724C= | |
| 9 | g.130494981G>T | CA118131 | ASS1 | c.1085G>T (p.Gly362Val) n.356G>T c.1199G>T (p.Gly400Val) n.1060-2724C>A c.1181G>T (p.Gly394Val) n.1102-2724C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494982C>A | CA467386108 | ASS1 | c.1086C>A (p.Gly362=) n.357C>A c.1200C>A (p.Gly400=) n.1060-2725G>T c.1182C>A (p.Gly394=) n.1102-2725G>T | |
| 9 | g.130494982C= | CA1881279161 | ASS1 | c.1086C= (p.Gly362=) n.357C= c.1200C= (p.Gly400=) n.1060-2725G= c.1182C= (p.Gly394=) n.1102-2725G= | |
| 9 | g.130494982C>G | CA467386109 | ASS1 | c.1086C>G (p.Gly362=) n.357C>G c.1200C>G (p.Gly400=) n.1060-2725G>C c.1182C>G (p.Gly394=) n.1102-2725G>C | |
| 9 | g.130494982C>T | CA5283631 | ASS1 | c.1086C>T (p.Gly362=) n.357C>T c.1200C>T (p.Gly400=) n.1060-2725G>A c.1182C>T (p.Gly394=) n.1102-2725G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494983C>A | CA467386110 | ASS1 | c.1087C>A (p.Arg363=) n.358C>A c.1201C>A (p.Arg401=) n.1060-2726G>T c.1183C>A (p.Arg395=) n.1102-2726G>T | |
| 9 | g.130494983C= | CA1881279162 | ASS1 | c.1087C= (p.Arg363=) n.358C= c.1201C= (p.Arg401=) n.1060-2726G= c.1183C= (p.Arg395=) n.1102-2726G= | |
| 9 | g.130494983C>G | CA375232218 | ASS1 | c.1087C>G (p.Arg363Gly) n.358C>G c.1201C>G (p.Arg401Gly) n.1060-2726G>C c.1183C>G (p.Arg395Gly) n.1102-2726G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130494983C>T | CA253833 | ASS1 | c.1087C>T (p.Arg363Trp) n.358C>T c.1201C>T (p.Arg401Trp) n.1060-2726G>A c.1183C>T (p.Arg395Trp) n.1102-2726G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494984G>A | CA312352 | ASS1 | c.1088G>A (p.Arg363Gln) n.359G>A c.1202G>A (p.Arg401Gln) n.1060-2727C>T c.1184G>A (p.Arg395Gln) n.1102-2727C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.130494984G>C | CA375232219 | ASS1 | c.1088G>C (p.Arg363Pro) n.359G>C c.1202G>C (p.Arg401Pro) n.1060-2727C>G c.1184G>C (p.Arg395Pro) n.1102-2727C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494984G= | CA1881279163 | ASS1 | c.1088G= (p.Arg363=) n.359G= c.1202G= (p.Arg401=) n.1060-2727C= c.1184G= (p.Arg395=) n.1102-2727C= | |
| 9 | g.130494984G>T | CA375232220 | ASS1 | c.1088G>T (p.Arg363Leu) n.359G>T c.1202G>T (p.Arg401Leu) n.1060-2727C>A c.1184G>T (p.Arg395Leu) n.1102-2727C>A | dbSNP |
| 9 | g.130494986del | CA2697558192 | ASS1 | c.1090del (p.Glu364SerfsTer12) n.361del c.1204del (p.Glu402SerfsTer12) n.1060-2727del c.1186del (p.Glu396SerfsTer12) n.1102-2727del | ClinVar |
| 9 | g.130494985G>A | CA467386111 | ASS1 | c.1089G>A (p.Arg363=) n.360G>A c.1203G>A (p.Arg401=) n.1060-2728C>T c.1185G>A (p.Arg395=) n.1102-2728C>T | |
| 9 | g.130494985G>C | CA467386112 | ASS1 | c.1089G>C (p.Arg363=) n.360G>C c.1203G>C (p.Arg401=) n.1060-2728C>G c.1185G>C (p.Arg395=) n.1102-2728C>G | |
| 9 | g.130494985G>T | CA467386113 | ASS1 | c.1089G>T (p.Arg363=) n.360G>T c.1203G>T (p.Arg401=) n.1060-2728C>A c.1185G>T (p.Arg395=) n.1102-2728C>A | |
| 9 | g.130494986G>A | CA375232221 | ASS1 | c.1090G>A (p.Glu364Lys) n.361G>A c.1204G>A (p.Glu402Lys) n.1060-2729C>T c.1186G>A (p.Glu396Lys) n.1102-2729C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494986G>C | CA375232222 | ASS1 | c.1090G>C (p.Glu364Gln) n.361G>C c.1204G>C (p.Glu402Gln) n.1060-2729C>G c.1186G>C (p.Glu396Gln) n.1102-2729C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494986G>T | CA375232223 | ASS1 | c.1090G>T (p.Glu364Ter) n.361G>T c.1204G>T (p.Glu402Ter) n.1060-2729C>A c.1186G>T (p.Glu396Ter) n.1102-2729C>A | |
| 9 | g.130494987A>C | CA375232224 | ASS1 | c.1091A>C (p.Glu364Ala) n.362A>C c.1205A>C (p.Glu402Ala) n.1060-2730T>G c.1187A>C (p.Glu396Ala) n.1102-2730T>G | |
| 9 | g.130494987A>G | CA375232225 | ASS1 | c.1091A>G (p.Glu364Gly) n.362A>G c.1205A>G (p.Glu402Gly) n.1060-2730T>C c.1187A>G (p.Glu396Gly) n.1102-2730T>C | |
| 9 | g.130494987A>T | CA375232226 | ASS1 | c.1091A>T (p.Glu364Val) n.362A>T c.1205A>T (p.Glu402Val) n.1060-2730T>A c.1187A>T (p.Glu396Val) n.1102-2730T>A | |
| 9 | g.130494988G>A | CA467386114 | ASS1 | c.1092G>A (p.Glu364=) n.363G>A c.1206G>A (p.Glu402=) n.1060-2731C>T c.1188G>A (p.Glu396=) n.1102-2731C>T | |
| 9 | g.130494988G>C | CA375232227 | ASS1 | c.1092G>C (p.Glu364Asp) n.363G>C c.1206G>C (p.Glu402Asp) n.1060-2731C>G c.1188G>C (p.Glu396Asp) n.1102-2731C>G | |
| 9 | g.130494988G>T | CA375232228 | ASS1 | c.1092G>T (p.Glu364Asp) n.363G>T c.1206G>T (p.Glu402Asp) n.1060-2731C>A c.1188G>T (p.Glu396Asp) n.1102-2731C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494989T>A | CA375232230 | ASS1 | c.1093T>A (p.Ser365Thr) n.364T>A c.1207T>A (p.Ser403Thr) n.1060-2732A>T c.1189T>A (p.Ser397Thr) n.1102-2732A>T | |
| 9 | g.130494989T>C | CA375232231 | ASS1 | c.1093T>C (p.Ser365Pro) n.364T>C c.1207T>C (p.Ser403Pro) n.1060-2732A>G c.1189T>C (p.Ser397Pro) n.1102-2732A>G | |
| 9 | g.130494989T>G | CA375232229 | ASS1 | c.1093T>G (p.Ser365Ala) n.364T>G c.1207T>G (p.Ser403Ala) n.1060-2732A>C c.1189T>G (p.Ser397Ala) n.1102-2732A>C | |
| 9 | g.130494990C>A | CA375232233 | ASS1 | c.1094C>A (p.Ser365Tyr) n.365C>A c.1208C>A (p.Ser403Tyr) n.1060-2733G>T c.1190C>A (p.Ser397Tyr) n.1102-2733G>T | |
| 9 | g.130494990C>G | CA375232232 | ASS1 | c.1094C>G (p.Ser365Cys) n.365C>G c.1208C>G (p.Ser403Cys) n.1060-2733G>C c.1190C>G (p.Ser397Cys) n.1102-2733G>C | |
| 9 | g.130494990C>T | CA375232234 | ASS1 | c.1094C>T (p.Ser365Phe) n.365C>T c.1208C>T (p.Ser403Phe) n.1060-2733G>A c.1190C>T (p.Ser397Phe) n.1102-2733G>A | |
| 9 | g.130494993del | CA2692135921 | ASS1 | c.1097del (p.Pro366HisfsTer10) n.368del c.1211del (p.Pro404HisfsTer10) n.1060-2733del c.1193del (p.Pro398HisfsTer10) n.1102-2733del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494991C>A | CA467386115 | ASS1 | c.1095C>A (p.Ser365=) n.366C>A c.1209C>A (p.Ser403=) n.1060-2734G>T c.1191C>A (p.Ser397=) n.1102-2734G>T | |
| 9 | g.130494991C>G | CA467386116 | ASS1 | c.1095C>G (p.Ser365=) n.366C>G c.1209C>G (p.Ser403=) n.1060-2734G>C c.1191C>G (p.Ser397=) n.1102-2734G>C | |
| 9 | g.130494991C>T | CA467386117 | ASS1 | c.1095C>T (p.Ser365=) n.366C>T c.1209C>T (p.Ser403=) n.1060-2734G>A c.1191C>T (p.Ser397=) n.1102-2734G>A | COSMIC |
| 9 | g.130494992C>A | CA375232235 | ASS1 | c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.367C>A c.1210C>A (p.Pro404Thr) n.1060-2735G>T c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.1102-2735G>T | |
| 9 | g.130494992C>G | CA375232237 | ASS1 | c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.367C>G c.1210C>G (p.Pro404Ala) n.1060-2735G>C c.1192C>G (p.Pro398Ala) n.1102-2735G>C | |
| 9 | g.130494992C>T | CA375232236 | ASS1 | c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.367C>T c.1210C>T (p.Pro404Ser) n.1060-2735G>A c.1192C>T (p.Pro398Ser) n.1102-2735G>A | |
| 9 | g.130494993C>A | CA375232238 | ASS1 | c.1097C>A (p.Pro366Gln) n.368C>A c.1211C>A (p.Pro404Gln) n.1060-2736G>T c.1193C>A (p.Pro398Gln) n.1102-2736G>T | |
| 9 | g.130494993C>G | CA375232240 | ASS1 | c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.368C>G c.1211C>G (p.Pro404Arg) n.1060-2736G>C c.1193C>G (p.Pro398Arg) n.1102-2736G>C | |
| 9 | g.130494993C>T | CA375232239 | ASS1 | c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.368C>T c.1211C>T (p.Pro404Leu) n.1060-2736G>A c.1193C>T (p.Pro398Leu) n.1102-2736G>A | dbSNP |
| 9 | g.130494994A= | CA1881279164 | ASS1 | c.1098A= (p.Pro366=) n.369A= c.1212A= (p.Pro404=) n.1060-2737T= c.1194A= (p.Pro398=) n.1102-2737T= | |
| 9 | g.130494994A>C | CA467386118 | ASS1 | c.1098A>C (p.Pro366=) n.369A>C c.1212A>C (p.Pro404=) n.1060-2737T>G c.1194A>C (p.Pro398=) n.1102-2737T>G | dbSNP |
| 9 | g.130494994A>G | CA467386120 | ASS1 | c.1098A>G (p.Pro366=) n.369A>G c.1212A>G (p.Pro404=) n.1060-2737T>C c.1194A>G (p.Pro398=) n.1102-2737T>C | |
| 9 | g.130494994A>T | CA467386119 | ASS1 | c.1098A>T (p.Pro366=) n.369A>T c.1212A>T (p.Pro404=) n.1060-2737T>A c.1194A>T (p.Pro398=) n.1102-2737T>A | |
| 9 | g.130494995C>A | CA375232241 | ASS1 | c.1099C>A (p.Leu367Met) n.370C>A c.1213C>A (p.Leu405Met) n.1060-2738G>T c.1195C>A (p.Leu399Met) n.1102-2738G>T | |
| 9 | g.130494995C= | CA1881279165 | ASS1 | c.1099C= (p.Leu367=) n.370C= c.1213C= (p.Leu405=) n.1060-2738G= c.1195C= (p.Leu399=) n.1102-2738G= | |
| 9 | g.130494995C>G | CA375232242 | ASS1 | c.1099C>G (p.Leu367Val) n.370C>G c.1213C>G (p.Leu405Val) n.1060-2738G>C c.1195C>G (p.Leu399Val) n.1102-2738G>C | |
| 9 | g.130494995C>T | CA467386121 | ASS1 | c.1099C>T (p.Leu367=) n.370C>T c.1213C>T (p.Leu405=) n.1060-2738G>A c.1195C>T (p.Leu399=) n.1102-2738G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494996T>A | CA375232243 | ASS1 | c.1100T>A (p.Leu367Gln) n.371T>A c.1214T>A (p.Leu405Gln) n.1060-2739A>T c.1196T>A (p.Leu399Gln) n.1102-2739A>T | |
| 9 | g.130494996T>C | CA375232245 | ASS1 | c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.371T>C c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.1060-2739A>G c.1196T>C (p.Leu399Pro) n.1102-2739A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494996T>G | CA375232244 | ASS1 | c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.371T>G c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.1060-2739A>C c.1196T>G (p.Leu399Arg) n.1102-2739A>C | |
| 9 | g.130494996T= | CA1881279166 | ASS1 | c.1100T= (p.Leu367=) n.371T= c.1214T= (p.Leu405=) n.1060-2739A= c.1196T= (p.Leu399=) n.1102-2739A= | |
| 9 | g.130494997G>A | CA5283632 | ASS1 | c.1101G>A (p.Leu367=) n.372G>A c.1215G>A (p.Leu405=) n.1060-2740C>T c.1197G>A (p.Leu399=) n.1102-2740C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494997G>C | CA467386122 | ASS1 | c.1101G>C (p.Leu367=) n.372G>C c.1215G>C (p.Leu405=) n.1060-2740C>G c.1197G>C (p.Leu399=) n.1102-2740C>G | |
| 9 | g.130494997G= | CA1881279167 | ASS1 | c.1101G= (p.Leu367=) n.372G= c.1215G= (p.Leu405=) n.1060-2740C= c.1197G= (p.Leu399=) n.1102-2740C= | |
| 9 | g.130494997G>T | CA467386123 | ASS1 | c.1101G>T (p.Leu367=) n.372G>T c.1215G>T (p.Leu405=) n.1060-2740C>A c.1197G>T (p.Leu399=) n.1102-2740C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494998T>A | CA375232248 | ASS1 | c.1102T>A (p.Ser368Thr) n.373T>A c.1216T>A (p.Ser406Thr) n.1060-2741A>T c.1198T>A (p.Ser400Thr) n.1102-2741A>T | |
| 9 | g.130494998T>C | CA375232246 | ASS1 | c.1102T>C (p.Ser368Pro) n.373T>C c.1216T>C (p.Ser406Pro) n.1060-2741A>G c.1198T>C (p.Ser400Pro) n.1102-2741A>G | |
| 9 | g.130494998T>G | CA375232247 | ASS1 | c.1102T>G (p.Ser368Ala) n.373T>G c.1216T>G (p.Ser406Ala) n.1060-2741A>C c.1198T>G (p.Ser400Ala) n.1102-2741A>C | |
| 9 | g.130495003_130495004del | CA2580617111 | ASS1 | c.1107_1108del (p.Tyr370GlnfsTer2) n.378_379del c.1221_1222del (p.Tyr408GlnfsTer2) n.1060-2742_1060-2741del c.1203_1204del (p.Tyr402GlnfsTer2) n.1102-2742_1102-2741del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130494999C>A | CA375232250 | ASS1 | c.1103C>A (p.Ser368Tyr) n.374C>A c.1217C>A (p.Ser406Tyr) n.1060-2742G>T c.1199C>A (p.Ser400Tyr) n.1102-2742G>T | |
| 9 | g.130494999C>G | CA375232252 | ASS1 | c.1103C>G (p.Ser368Cys) n.374C>G c.1217C>G (p.Ser406Cys) n.1060-2742G>C c.1199C>G (p.Ser400Cys) n.1102-2742G>C | |
| 9 | g.130494999C>T | CA375232254 | ASS1 | c.1103C>T (p.Ser368Phe) n.374C>T c.1217C>T (p.Ser406Phe) n.1060-2742G>A c.1199C>T (p.Ser400Phe) n.1102-2742G>A | |
| 9 | g.130495000T>A | CA467386124 | ASS1 | c.1104T>A (p.Ser368=) n.375T>A c.1218T>A (p.Ser406=) n.1060-2743A>T c.1200T>A (p.Ser400=) n.1102-2743A>T | |
| 9 | g.130495000T>C | CA467386125 | ASS1 | c.1104T>C (p.Ser368=) n.375T>C c.1218T>C (p.Ser406=) n.1060-2743A>G c.1200T>C (p.Ser400=) n.1102-2743A>G | ClinVar |
| 9 | g.130495000T>G | CA467386126 | ASS1 | c.1104T>G (p.Ser368=) n.375T>G c.1218T>G (p.Ser406=) n.1060-2743A>C c.1200T>G (p.Ser400=) n.1102-2743A>C | |
| 9 | g.130495001C>A | CA375232256 | ASS1 | c.1105C>A (p.Leu369Ile) n.376C>A c.1219C>A (p.Leu407Ile) n.1060-2744G>T c.1201C>A (p.Leu401Ile) n.1102-2744G>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.130495001C>G | CA375232258 | ASS1 | c.1105C>G (p.Leu369Val) n.376C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) n.1060-2744G>C c.1201C>G (p.Leu401Val) n.1102-2744G>C | |
| 9 | g.130495001C>T | CA375232260 | ASS1 | c.1105C>T (p.Leu369Phe) n.376C>T c.1219C>T (p.Leu407Phe) n.1060-2744G>A c.1201C>T (p.Leu401Phe) n.1102-2744G>A | |
| 9 | g.130495002T>A | CA375232262 | ASS1 | c.1106T>A (p.Leu369His) n.377T>A c.1220T>A (p.Leu407His) n.1060-2745A>T c.1202T>A (p.Leu401His) n.1102-2745A>T | |
| 9 | g.130495002T>C | CA375232264 | ASS1 | c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.377T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.1060-2745A>G c.1202T>C (p.Leu401Pro) n.1102-2745A>G | |
| 9 | g.130495002T>G | CA375232266 | ASS1 | c.1106T>G (p.Leu369Arg) n.377T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.1060-2745A>C c.1202T>G (p.Leu401Arg) n.1102-2745A>C | |
| 9 | g.130495003C>A | CA467386127 | ASS1 | c.1107C>A (p.Leu369=) n.378C>A c.1221C>A (p.Leu407=) n.1060-2746G>T c.1203C>A (p.Leu401=) n.1102-2746G>T | |
| 9 | g.130495003C= | CA1881279168 | ASS1 | c.1107C= (p.Leu369=) n.378C= c.1221C= (p.Leu407=) n.1060-2746G= c.1203C= (p.Leu401=) n.1102-2746G= | |
| 9 | g.130495003C>G | CA467386128 | ASS1 | c.1107C>G (p.Leu369=) n.378C>G c.1221C>G (p.Leu407=) n.1060-2746G>C c.1203C>G (p.Leu401=) n.1102-2746G>C | |
| 9 | g.130495003C>T | CA5283633 | ASS1 | c.1107C>T (p.Leu369=) n.378C>T c.1221C>T (p.Leu407=) n.1060-2746G>A c.1203C>T (p.Leu401=) n.1102-2746G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495004T>A | CA375232272 | ASS1 | c.1108T>A (p.Tyr370Asn) n.379T>A c.1222T>A (p.Tyr408Asn) n.1060-2747A>T c.1204T>A (p.Tyr402Asn) n.1102-2747A>T | |
| 9 | g.130495004T>C | CA375232269 | ASS1 | c.1108T>C (p.Tyr370His) n.379T>C c.1222T>C (p.Tyr408His) n.1060-2747A>G c.1204T>C (p.Tyr402His) n.1102-2747A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495004T>G | CA375232271 | ASS1 | c.1108T>G (p.Tyr370Asp) n.379T>G c.1222T>G (p.Tyr408Asp) n.1060-2747A>C c.1204T>G (p.Tyr402Asp) n.1102-2747A>C | |
| 9 | g.130495005A>C | CA375232276 | ASS1 | c.1109A>C (p.Tyr370Ser) n.380A>C c.1223A>C (p.Tyr408Ser) n.1060-2748T>G c.1205A>C (p.Tyr402Ser) n.1102-2748T>G | |
| 9 | g.130495005A>G | CA375232277 | ASS1 | c.1109A>G (p.Tyr370Cys) n.380A>G c.1223A>G (p.Tyr408Cys) n.1060-2748T>C c.1205A>G (p.Tyr402Cys) n.1102-2748T>C | |
| 9 | g.130495005A>T | CA375232279 | ASS1 | c.1109A>T (p.Tyr370Phe) n.380A>T c.1223A>T (p.Tyr408Phe) n.1060-2748T>A c.1205A>T (p.Tyr402Phe) n.1102-2748T>A | |
| 9 | g.130495006C>A | CA375232282 | ASS1 | c.1110C>A (p.Tyr370Ter) n.381C>A c.1224C>A (p.Tyr408Ter) n.1060-2749G>T c.1206C>A (p.Tyr402Ter) n.1102-2749G>T | |
| 9 | g.130495006C= | CA1881279169 | ASS1 | c.1110C= (p.Tyr370=) n.381C= c.1224C= (p.Tyr408=) n.1060-2749G= c.1206C= (p.Tyr402=) n.1102-2749G= | |
| 9 | g.130495006C>G | CA375232283 | ASS1 | c.1110C>G (p.Tyr370Ter) n.381C>G c.1224C>G (p.Tyr408Ter) n.1060-2749G>C c.1206C>G (p.Tyr402Ter) n.1102-2749G>C | |
| 9 | g.130495006C>T | CA467386129 | ASS1 | c.1110C>T (p.Tyr370=) n.381C>T c.1224C>T (p.Tyr408=) n.1060-2749G>A c.1206C>T (p.Tyr402=) n.1102-2749G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130495007A>C | CA375232285 | ASS1 | c.1111A>C (p.Asn371His) n.382A>C c.1225A>C (p.Asn409His) n.1060-2750T>G c.1207A>C (p.Asn403His) n.1102-2750T>G | |
| 9 | g.130495007A>G | CA375232287 | ASS1 | c.1111A>G (p.Asn371Asp) n.382A>G c.1225A>G (p.Asn409Asp) n.1060-2750T>C c.1207A>G (p.Asn403Asp) n.1102-2750T>C | |
| 9 | g.130495007A>T | CA375232289 | ASS1 | c.1111A>T (p.Asn371Tyr) n.382A>T c.1225A>T (p.Asn409Tyr) n.1060-2750T>A c.1207A>T (p.Asn403Tyr) n.1102-2750T>A | |
| 9 | g.130495008A>C | CA375232291 | ASS1 | c.1112A>C (p.Asn371Thr) n.383A>C c.1226A>C (p.Asn409Thr) n.1060-2751T>G c.1208A>C (p.Asn403Thr) n.1102-2751T>G | |
| 9 | g.130495008A>G | CA375232293 | ASS1 | c.1112A>G (p.Asn371Ser) n.383A>G c.1226A>G (p.Asn409Ser) n.1060-2751T>C c.1208A>G (p.Asn403Ser) n.1102-2751T>C | |
| 9 | g.130495008A>T | CA375232295 | ASS1 | c.1112A>T (p.Asn371Ile) n.383A>T c.1226A>T (p.Asn409Ile) n.1060-2751T>A c.1208A>T (p.Asn403Ile) n.1102-2751T>A | |
| 9 | g.130495009T>A | CA375232298 | ASS1 | c.1113T>A (p.Asn371Lys) n.384T>A c.1227T>A (p.Asn409Lys) n.1060-2752A>T c.1209T>A (p.Asn403Lys) n.1102-2752A>T | |
| 9 | g.130495009T>C | CA467386130 | ASS1 | c.1113T>C (p.Asn371=) n.384T>C c.1227T>C (p.Asn409=) n.1060-2752A>G c.1209T>C (p.Asn403=) n.1102-2752A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495009T>G | CA375232296 | ASS1 | c.1113T>G (p.Asn371Lys) n.384T>G c.1227T>G (p.Asn409Lys) n.1060-2752A>C c.1209T>G (p.Asn403Lys) n.1102-2752A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495010G>A | CA375232300 | ASS1 | c.1114G>A (p.Glu372Lys) n.385G>A c.1228G>A (p.Glu410Lys) n.1060-2753C>T c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.1102-2753C>T | |
| 9 | g.130495010G>C | CA375232302 | ASS1 | c.1114G>C (p.Glu372Gln) n.385G>C c.1228G>C (p.Glu410Gln) n.1060-2753C>G c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.1102-2753C>G | |
| 9 | g.130495010G>T | CA375232304 | ASS1 | c.1114G>T (p.Glu372Ter) n.385G>T c.1228G>T (p.Glu410Ter) n.1060-2753C>A c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.1102-2753C>A | |
| 9 | g.130495011A>C | CA375232306 | ASS1 | c.1115A>C (p.Glu372Ala) n.386A>C c.1229A>C (p.Glu410Ala) n.1060-2754T>G c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.1102-2754T>G | |
| 9 | g.130495011A>G | CA375232308 | ASS1 | c.1115A>G (p.Glu372Gly) n.386A>G c.1229A>G (p.Glu410Gly) n.1060-2754T>C c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.1102-2754T>C | |
| 9 | g.130495011A>T | CA375232310 | ASS1 | c.1115A>T (p.Glu372Val) n.386A>T c.1229A>T (p.Glu410Val) n.1060-2754T>A c.1211A>T (p.Glu404Val) n.1102-2754T>A | |
| 9 | g.130495012G>A | CA467386132 | ASS1 | c.1116G>A (p.Glu372=) n.387G>A c.1230G>A (p.Glu410=) n.1060-2755C>T c.1212G>A (p.Glu404=) n.1102-2755C>T | |
| 9 | g.130495012G>C | CA375232312 | ASS1 | c.1116G>C (p.Glu372Asp) n.387G>C c.1230G>C (p.Glu410Asp) n.1060-2755C>G c.1212G>C (p.Glu404Asp) n.1102-2755C>G | |
| 9 | g.130495012G= | CA1881279170 | ASS1 | c.1116G= (p.Glu372=) n.387G= c.1230G= (p.Glu410=) n.1060-2755C= c.1212G= (p.Glu404=) n.1102-2755C= | |
| 9 | g.130495012G>T | CA375232314 | ASS1 | c.1116G>T (p.Glu372Asp) n.387G>T c.1230G>T (p.Glu410Asp) n.1060-2755C>A c.1212G>T (p.Glu404Asp) n.1102-2755C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495014_130495019del | CA2573144055 | ASS1 | c.1118_1123del (p.Glu373_Leu374del) n.389_394del c.1232_1237del (p.Glu411_Leu412del) n.1060-2760_1060-2755del c.1214_1219del (p.Glu405_Leu406del) n.1102-2760_1102-2755del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130495013G>A | CA375232316 | ASS1 | c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.388G>A c.1231G>A (p.Glu411Lys) n.1060-2756C>T c.1213G>A (p.Glu405Lys) n.1102-2756C>T | |
| 9 | g.130495013G>C | CA375232318 | ASS1 | c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.388G>C c.1231G>C (p.Glu411Gln) n.1060-2756C>G c.1213G>C (p.Glu405Gln) n.1102-2756C>G | |
| 9 | g.130495013G= | CA1881279171 | ASS1 | c.1117G= (p.Glu373=) n.388G= c.1231G= (p.Glu411=) n.1060-2756C= c.1213G= (p.Glu405=) n.1102-2756C= | |
| 9 | g.130495013G>T | CA375232320 | ASS1 | c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.388G>T c.1231G>T (p.Glu411Ter) n.1060-2756C>A c.1213G>T (p.Glu405Ter) n.1102-2756C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495014A>C | CA375232322 | ASS1 | c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.389A>C c.1232A>C (p.Glu411Ala) n.1060-2757T>G c.1214A>C (p.Glu405Ala) n.1102-2757T>G | |
| 9 | g.130495014A>G | CA375232324 | ASS1 | c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.389A>G c.1232A>G (p.Glu411Gly) n.1060-2757T>C c.1214A>G (p.Glu405Gly) n.1102-2757T>C | |
| 9 | g.130495014A>T | CA375232326 | ASS1 | c.1118A>T (p.Glu373Val) n.389A>T c.1232A>T (p.Glu411Val) n.1060-2757T>A c.1214A>T (p.Glu405Val) n.1102-2757T>A | |
| 9 | g.130495015G>A | CA467386134 | ASS1 | c.1119G>A (p.Glu373=) n.390G>A c.1233G>A (p.Glu411=) n.1060-2758C>T c.1215G>A (p.Glu405=) n.1102-2758C>T | |
| 9 | g.130495015G>C | CA375232328 | ASS1 | c.1119G>C (p.Glu373Asp) n.390G>C c.1233G>C (p.Glu411Asp) n.1060-2758C>G c.1215G>C (p.Glu405Asp) n.1102-2758C>G | |
| 9 | g.130495015G>T | CA375232330 | ASS1 | c.1119G>T (p.Glu373Asp) n.390G>T c.1233G>T (p.Glu411Asp) n.1060-2758C>A c.1215G>T (p.Glu405Asp) n.1102-2758C>A | |
| 9 | g.130495015_130495016insATTTATTTATTTGGGACGGACTTTCGCT | CA2692135957 | ASS1 | c.1119_1120insATTTATTTATTTGGGACGGACTTTCGCT (p.Leu374IlefsTer18) n.390_391insATTTATTTATTTGGGACGGACTTTCGCT c.1233_1234insATTTATTTATTTGGGACGGACTTTCGCT (p.Leu412IlefsTer18) n.1060-2759_1060-2758insAGCGAAAGTCCGTCCCAAATAAATAAAT c.1215_1216insATTTATTTATTTGGGACGGACTTTCGCT (p.Leu406IlefsTer18) n.1102-2759_1102-2758insAGCGAAAGTCCGTCCCAAATAAATAAAT | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495016C>A | CA375232332 | ASS1 | c.1120C>A (p.Leu374Met) n.391C>A c.1234C>A (p.Leu412Met) n.1060-2759G>T c.1216C>A (p.Leu406Met) n.1102-2759G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495016C= | CA1881279172 | ASS1 | c.1120C= (p.Leu374=) n.391C= c.1234C= (p.Leu412=) n.1060-2759G= c.1216C= (p.Leu406=) n.1102-2759G= | |
| 9 | g.130495016C>G | CA375232334 | ASS1 | c.1120C>G (p.Leu374Val) n.391C>G c.1234C>G (p.Leu412Val) n.1060-2759G>C c.1216C>G (p.Leu406Val) n.1102-2759G>C | |
| 9 | g.130495016C>T | CA5283634 | ASS1 | c.1120C>T (p.Leu374=) n.391C>T c.1234C>T (p.Leu412=) n.1060-2759G>A c.1216C>T (p.Leu406=) n.1102-2759G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495017T>A | CA375232337 | ASS1 | c.1121T>A (p.Leu374Gln) n.392T>A c.1235T>A (p.Leu412Gln) n.1060-2760A>T c.1217T>A (p.Leu406Gln) n.1102-2760A>T | |
| 9 | g.130495017T>C | CA375232339 | ASS1 | c.1121T>C (p.Leu374Pro) n.392T>C c.1235T>C (p.Leu412Pro) n.1060-2760A>G c.1217T>C (p.Leu406Pro) n.1102-2760A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495017T>G | CA375232341 | ASS1 | c.1121T>G (p.Leu374Arg) n.392T>G c.1235T>G (p.Leu412Arg) n.1060-2760A>C c.1217T>G (p.Leu406Arg) n.1102-2760A>C | |
| 9 | g.130495018G>A | CA467386139 | ASS1 | c.1122G>A (p.Leu374=) n.393G>A c.1236G>A (p.Leu412=) n.1060-2761C>T c.1218G>A (p.Leu406=) n.1102-2761C>T | |
| 9 | g.130495018G>C | CA467386140 | ASS1 | c.1122G>C (p.Leu374=) n.393G>C c.1236G>C (p.Leu412=) n.1060-2761C>G c.1218G>C (p.Leu406=) n.1102-2761C>G | |
| 9 | g.130495018G>T | CA467386142 | ASS1 | c.1122G>T (p.Leu374=) n.393G>T c.1236G>T (p.Leu412=) n.1060-2761C>A c.1218G>T (p.Leu406=) n.1102-2761C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495019G>A | CA375232344 | ASS1 | c.1123G>A (p.Val375Met) n.394G>A c.1237G>A (p.Val413Met) n.1060-2762C>T c.1219G>A (p.Val407Met) n.1102-2762C>T | |
| 9 | g.130495019G>C | CA375232346 | ASS1 | c.1123G>C (p.Val375Leu) n.394G>C c.1237G>C (p.Val413Leu) n.1060-2762C>G c.1219G>C (p.Val407Leu) n.1102-2762C>G | |
| 9 | g.130495019G>T | CA375232348 | ASS1 | c.1123G>T (p.Val375Leu) n.394G>T c.1237G>T (p.Val413Leu) n.1060-2762C>A c.1219G>T (p.Val407Leu) n.1102-2762C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495020T>A | CA375232350 | ASS1 | c.1124T>A (p.Val375Glu) n.395T>A c.1238T>A (p.Val413Glu) n.1060-2763A>T c.1220T>A (p.Val407Glu) n.1102-2763A>T | |
| 9 | g.130495020T>C | CA375232352 | ASS1 | c.1124T>C (p.Val375Ala) n.395T>C c.1238T>C (p.Val413Ala) n.1060-2763A>G c.1220T>C (p.Val407Ala) n.1102-2763A>G | |
| 9 | g.130495020T>G | CA375232354 | ASS1 | c.1124T>G (p.Val375Gly) n.395T>G c.1238T>G (p.Val413Gly) n.1060-2763A>C c.1220T>G (p.Val407Gly) n.1102-2763A>C | |
| 9 | g.130495020_130495021insTGCCCAGGCTG | CA2692135975 | ASS1 | c.1124_1125insTGCCCAGGCTG (p.Ser376AlafsTer6) n.395_396insTGCCCAGGCTG c.1238_1239insTGCCCAGGCTG (p.Ser414AlafsTer6) n.1060-2764_1060-2763insCAGCCTGGGCA c.1220_1221insTGCCCAGGCTG (p.Ser408AlafsTer6) n.1102-2764_1102-2763insCAGCCTGGGCA | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495021G>A | CA5283635 | ASS1 | c.1125G>A (p.Val375=) n.396G>A c.1239G>A (p.Val413=) n.1060-2764C>T c.1221G>A (p.Val407=) n.1102-2764C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.130495021G>C | CA467386148 | ASS1 | c.1125G>C (p.Val375=) n.396G>C c.1239G>C (p.Val413=) n.1060-2764C>G c.1221G>C (p.Val407=) n.1102-2764C>G | |
| 9 | g.130495021G= | CA1881279173 | ASS1 | c.1125G= (p.Val375=) n.396G= c.1239G= (p.Val413=) n.1060-2764C= c.1221G= (p.Val407=) n.1102-2764C= | |
| 9 | g.130495021G>T | CA467386150 | ASS1 | c.1125G>T (p.Val375=) n.396G>T c.1239G>T (p.Val413=) n.1060-2764C>A c.1221G>T (p.Val407=) n.1102-2764C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495022A>C | CA375232359 | ASS1 | c.1126A>C (p.Ser376Arg) n.397A>C c.1240A>C (p.Ser414Arg) n.1060-2765T>G c.1222A>C (p.Ser408Arg) n.1102-2765T>G | |
| 9 | g.130495022A>G | CA375232357 | ASS1 | c.1126A>G (p.Ser376Gly) n.397A>G c.1240A>G (p.Ser414Gly) n.1060-2765T>C c.1222A>G (p.Ser408Gly) n.1102-2765T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495022A>T | CA375232361 | ASS1 | c.1126A>T (p.Ser376Cys) n.397A>T c.1240A>T (p.Ser414Cys) n.1060-2765T>A c.1222A>T (p.Ser408Cys) n.1102-2765T>A | |
| 9 | g.130495023G>A | CA375232363 | ASS1 | c.1127G>A (p.Ser376Asn) n.398G>A c.1241G>A (p.Ser414Asn) n.1060-2766C>T c.1223G>A (p.Ser408Asn) n.1102-2766C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495023G>C | CA375232365 | ASS1 | c.1127G>C (p.Ser376Thr) n.398G>C c.1241G>C (p.Ser414Thr) n.1060-2766C>G c.1223G>C (p.Ser408Thr) n.1102-2766C>G | |
| 9 | g.130495023G>T | CA375232367 | ASS1 | c.1127G>T (p.Ser376Ile) n.398G>T c.1241G>T (p.Ser414Ile) n.1060-2766C>A c.1223G>T (p.Ser408Ile) n.1102-2766C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495024del | CA2692135980 | ASS1 | c.1127+1del n.398+1del c.1241+1del n.1060-2766del c.1223+1del n.1102-2766del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495023_130495024insCATGAACGTGCAGGGTGATTATGAGCCAACTGATGCCACC | CA2720562278 | ASS1 | c.1127_1127+1insCATGAACGTGCAGGGTGATTATGAGCCAACTGATGCCACC (n.1127_1127+1insCATGAACGTGCAGGGTGATTATGAGCCAACTGATGCCACC) n.398_398+1insCATGAACGTGCAGGGTGATTATGAGCCAACTGATGCCACC c.1241_1241+1insCATGAACGTGCAGGGTGATTATGAGCCAACTGATGCCACC (n.1241_1241+1insCATGAACGTGCAGGGTGATTATGAGCCAACTGATGCCACC) n.1060-2767_1060-2766insGGTGGCATCAGTTGGCTCATAATCACCCTGCACGTTCATG c.1223_1223+1insCATGAACGTGCAGGGTGATTATGAGCCAACTGATGCCACC (n.1223_1223+1insCATGAACGTGCAGGGTGATTATGAGCCAACTGATGCCACC) n.1102-2767_1102-2766insGGTGGCATCAGTTGGCTCATAATCACCCTGCACGTTCATG | dbSNP |
| 9 | g.130495024G>A | CA16041304 | ASS1 | c.1127+1G>A (n.1127+1G>A) n.398+1G>A c.1241+1G>A (n.1241+1G>A) n.1060-2767C>T c.1223+1G>A (n.1223+1G>A) n.1102-2767C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495024G>C | CA375232370 | ASS1 | c.1127+1G>C (n.1127+1G>C) n.398+1G>C c.1241+1G>C (n.1241+1G>C) n.1060-2767C>G c.1223+1G>C (n.1223+1G>C) n.1102-2767C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495024G= | CA1881279174 | ASS1 | c.1127+1G= (n.1127+1G=) n.398+1G= c.1241+1G= (n.1241+1G=) n.1060-2767C= c.1223+1G= (n.1223+1G=) n.1102-2767C= | |
| 9 | g.130495024G>T | CA375232372 | ASS1 | c.1127+1G>T (n.1127+1G>T) n.398+1G>T c.1241+1G>T (n.1241+1G>T) n.1060-2767C>A c.1223+1G>T (n.1223+1G>T) n.1102-2767C>A | |
| 9 | g.130495025T>A | CA375232374 | ASS1 | c.1127+2T>A (n.1127+2T>A) n.398+2T>A c.1241+2T>A (n.1241+2T>A) n.1060-2768A>T c.1223+2T>A (n.1223+2T>A) n.1102-2768A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495025T>C | CA375232376 | ASS1 | c.1127+2T>C (n.1127+2T>C) n.398+2T>C c.1241+2T>C (n.1241+2T>C) n.1060-2768A>G c.1223+2T>C (n.1223+2T>C) n.1102-2768A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495025T>G | CA375232377 | ASS1 | c.1127+2T>G (n.1127+2T>G) n.398+2T>G c.1241+2T>G (n.1241+2T>G) n.1060-2768A>C c.1223+2T>G (n.1223+2T>G) n.1102-2768A>C | |
| 9 | g.130495026A= | CA1881279175 | ASS1 | c.1127+3A= (n.1127+3A=) n.398+3A= c.1241+3A= (n.1241+3A=) n.1060-2769T= c.1223+3A= (n.1223+3A=) n.1102-2769T= | |
| 9 | g.130495026A>G | CA5283636 | ASS1 | c.1127+3A>G (n.1127+3A>G) n.398+3A>G c.1241+3A>G (n.1241+3A>G) n.1060-2769T>C c.1223+3A>G (n.1223+3A>G) n.1102-2769T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495027G>A | CA2579483629 | ASS1 | c.1127+4G>A (n.1127+4G>A) n.398+4G>A c.1241+4G>A (n.1241+4G>A) n.1060-2770C>T c.1223+4G>A (n.1223+4G>A) n.1102-2770C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495027G>T | CA2692135996 | ASS1 | c.1127+4G>T (n.1127+4G>T) n.398+4G>T c.1241+4G>T (n.1241+4G>T) n.1060-2770C>A c.1223+4G>T (n.1223+4G>T) n.1102-2770C>A | gnomAD v4 |