OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130494818_130494829del | CA2692135569 | ASS1 | c.971-49_971-38del (n.971-49_971-38del) n.242-49_242-38del c.1085-49_1085-38del (n.1085-49_1085-38del) n.1060-2572_1060-2561del c.1067-49_1067-38del (n.1067-49_1067-38del) n.1102-2572_1102-2561del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494828G>A | CA590701983 | ASS1 | c.971-39G>A (n.971-39G>A) n.242-39G>A c.1085-39G>A (n.1085-39G>A) n.1060-2571C>T c.1067-39G>A (n.1067-39G>A) n.1102-2571C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.130494828G= | CA1881279083 | ASS1 | c.971-39G= (n.971-39G=) n.242-39G= c.1085-39G= (n.1085-39G=) n.1060-2571C= c.1067-39G= (n.1067-39G=) n.1102-2571C= | |
| 9 | g.130494828G>T | CA590701984 | ASS1 | c.971-39G>T (n.971-39G>T) n.242-39G>T c.1085-39G>T (n.1085-39G>T) n.1060-2571C>A c.1067-39G>T (n.1067-39G>T) n.1102-2571C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.130494829G>A | CA200593323 | ASS1 | c.971-38G>A (n.971-38G>A) n.242-38G>A c.1085-38G>A (n.1085-38G>A) n.1060-2572C>T c.1067-38G>A (n.1067-38G>A) n.1102-2572C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494829G= | CA1881279084 | ASS1 | c.971-38G= (n.971-38G=) n.242-38G= c.1085-38G= (n.1085-38G=) n.1060-2572C= c.1067-38G= (n.1067-38G=) n.1102-2572C= | |
| 9 | g.130494829_130494846delinsGAGGCCTCCCTAGTGGTA | CA1881279085 | ASS1 | c.971-38_971-21delinsGAGGCCTCCCTAGTGGTA (n.971-38_971-21delinsGAGGCCTCCCTAGTGGTA) n.242-38_242-21delinsGAGGCCTCCCTAGTGGTA c.1085-38_1085-21delinsGAGGCCTCCCTAGTGGTA (n.1085-38_1085-21delinsGAGGCCTCCCTAGTGGTA) n.1060-2589_1060-2572delinsTACCACTAGGGAGGCCTC c.1067-38_1067-21delinsGAGGCCTCCCTAGTGGTA (n.1067-38_1067-21delinsGAGGCCTCCCTAGTGGTA) n.1102-2589_1102-2572delinsTACCACTAGGGAGGCCTC | |
| 9 | g.130494830_130494846del | CA5283604 | ASS1 | c.971-37_971-21del (n.971-37_971-21del) n.242-37_242-21del c.1085-37_1085-21del (n.1085-37_1085-21del) n.1060-2589_1060-2573del c.1067-37_1067-21del (n.1067-37_1067-21del) n.1102-2589_1102-2573del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494831G>A | CA1881279087 | ASS1 | c.971-36G>A (n.971-36G>A) n.242-36G>A c.1085-36G>A (n.1085-36G>A) n.1060-2574C>T c.1067-36G>A (n.1067-36G>A) n.1102-2574C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130494831G= | CA1881279086 | ASS1 | c.971-36G= (n.971-36G=) n.242-36G= c.1085-36G= (n.1085-36G=) n.1060-2574C= c.1067-36G= (n.1067-36G=) n.1102-2574C= | |
| 9 | g.130494832G>A | CA5283605 | ASS1 | c.971-35G>A (n.971-35G>A) n.242-35G>A c.1085-35G>A (n.1085-35G>A) n.1060-2575C>T c.1067-35G>A (n.1067-35G>A) n.1102-2575C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494832G= | CA1881279088 | ASS1 | c.971-35G= (n.971-35G=) n.242-35G= c.1085-35G= (n.1085-35G=) n.1060-2575C= c.1067-35G= (n.1067-35G=) n.1102-2575C= | |
| 9 | g.130494833C= | CA1881279089 | ASS1 | c.971-34C= (n.971-34C=) n.242-34C= c.1085-34C= (n.1085-34C=) n.1060-2576G= c.1067-34C= (n.1067-34C=) n.1102-2576G= | |
| 9 | g.130494833C>T | CA1881279090 | ASS1 | c.971-34C>T (n.971-34C>T) n.242-34C>T c.1085-34C>T (n.1085-34C>T) n.1060-2576G>A c.1067-34C>T (n.1067-34C>T) n.1102-2576G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130494834C>T | CA2692135572 | ASS1 | c.971-33C>T (n.971-33C>T) n.242-33C>T c.1085-33C>T (n.1085-33C>T) n.1060-2577G>A c.1067-33C>T (n.1067-33C>T) n.1102-2577G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494836C= | CA1881279091 | ASS1 | c.971-31C= (n.971-31C=) n.242-31C= c.1085-31C= (n.1085-31C=) n.1060-2579G= c.1067-31C= (n.1067-31C=) n.1102-2579G= | |
| 9 | g.130494836C>G | CA1881279092 | ASS1 | c.971-31C>G (n.971-31C>G) n.242-31C>G c.1085-31C>G (n.1085-31C>G) n.1060-2579G>C c.1067-31C>G (n.1067-31C>G) n.1102-2579G>C | dbSNP |
| 9 | g.130494836C>T | CA2692135573 | ASS1 | c.971-31C>T (n.971-31C>T) n.242-31C>T c.1085-31C>T (n.1085-31C>T) n.1060-2579G>A c.1067-31C>T (n.1067-31C>T) n.1102-2579G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494837C= | CA1881279093 | ASS1 | c.971-30C= (n.971-30C=) n.242-30C= c.1085-30C= (n.1085-30C=) n.1060-2580G= c.1067-30C= (n.1067-30C=) n.1102-2580G= | |
| 9 | g.130494837C>T | CA5283606 | ASS1 | c.971-30C>T (n.971-30C>T) n.242-30C>T c.1085-30C>T (n.1085-30C>T) n.1060-2580G>A c.1067-30C>T (n.1067-30C>T) n.1102-2580G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494838C>A | CA1881279095 | ASS1 | c.971-29C>A (n.971-29C>A) n.242-29C>A c.1085-29C>A (n.1085-29C>A) n.1060-2581G>T c.1067-29C>A (n.1067-29C>A) n.1102-2581G>T | dbSNP |
| 9 | g.130494838C= | CA1881279094 | ASS1 | c.971-29C= (n.971-29C=) n.242-29C= c.1085-29C= (n.1085-29C=) n.1060-2581G= c.1067-29C= (n.1067-29C=) n.1102-2581G= | |
| 9 | g.130494838C>G | CA2692135574 | ASS1 | c.971-29C>G (n.971-29C>G) n.242-29C>G c.1085-29C>G (n.1085-29C>G) n.1060-2581G>C c.1067-29C>G (n.1067-29C>G) n.1102-2581G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494839dup | CA5283607 | ASS1 | c.971-28dup (n.971-28dup) n.242-28dup c.1085-28dup (n.1085-28dup) n.1060-2582dup c.1067-28dup (n.1067-28dup) n.1102-2582dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494841G>A | CA653833676 | ASS1 | c.971-26G>A (n.971-26G>A) n.242-26G>A c.1085-26G>A (n.1085-26G>A) n.1060-2584C>T c.1067-26G>A (n.1067-26G>A) n.1102-2584C>T | COSMIC |
| 9 | g.130494842T>A | CA860466710 | ASS1 | c.971-25T>A (n.971-25T>A) n.242-25T>A c.1085-25T>A (n.1085-25T>A) n.1060-2585A>T c.1067-25T>A (n.1067-25T>A) n.1102-2585A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494842T= | CA1881279096 | ASS1 | c.971-25T= (n.971-25T=) n.242-25T= c.1085-25T= (n.1085-25T=) n.1060-2585A= c.1067-25T= (n.1067-25T=) n.1102-2585A= | |
| 9 | g.130494844G>T | CA2570774655 | ASS1 | c.971-23G>T (n.971-23G>T) n.242-23G>T c.1085-23G>T (n.1085-23G>T) n.1060-2587C>A c.1067-23G>T (n.1067-23G>T) n.1102-2587C>A | |
| 9 | g.130494846_130494852dup | CA2692135575 | ASS1 | c.971-21_971-15dup (n.971-21_971-15dup) n.242-21_242-15dup c.1085-21_1085-15dup (n.1085-21_1085-15dup) n.1060-2593_1060-2587dup c.1067-21_1067-15dup (n.1067-21_1067-15dup) n.1102-2593_1102-2587dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494845T>C | CA200593360 | ASS1 | c.971-22T>C (n.971-22T>C) n.242-22T>C c.1085-22T>C (n.1085-22T>C) n.1060-2588A>G c.1067-22T>C (n.1067-22T>C) n.1102-2588A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494845T= | CA1881279097 | ASS1 | c.971-22T= (n.971-22T=) n.242-22T= c.1085-22T= (n.1085-22T=) n.1060-2588A= c.1067-22T= (n.1067-22T=) n.1102-2588A= | |
| 9 | g.130494848C= | CA1881279098 | ASS1 | c.971-19C= (n.971-19C=) n.242-19C= c.1085-19C= (n.1085-19C=) n.1060-2591G= c.1067-19C= (n.1067-19C=) n.1102-2591G= | |
| 9 | g.130494848C>T | CA590701988 | ASS1 | c.971-19C>T (n.971-19C>T) n.242-19C>T c.1085-19C>T (n.1085-19C>T) n.1060-2591G>A c.1067-19C>T (n.1067-19C>T) n.1102-2591G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494850T>C | CA2720562011 | ASS1 | c.971-17T>C (n.971-17T>C) n.242-17T>C c.1085-17T>C (n.1085-17T>C) n.1060-2593A>G c.1067-17T>C (n.1067-17T>C) n.1102-2593A>G | dbSNP |
| 9 | g.130494851G>A | CA200593373 | ASS1 | c.971-16G>A (n.971-16G>A) n.242-16G>A c.1085-16G>A (n.1085-16G>A) n.1060-2594C>T c.1067-16G>A (n.1067-16G>A) n.1102-2594C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494851G= | CA1881279099 | ASS1 | c.971-16G= (n.971-16G=) n.242-16G= c.1085-16G= (n.1085-16G=) n.1060-2594C= c.1067-16G= (n.1067-16G=) n.1102-2594C= | |
| 9 | g.130494852T>C | CA2786082927 | ASS1 | c.971-15T>C (n.971-15T>C) n.242-15T>C c.1085-15T>C (n.1085-15T>C) n.1060-2595A>G c.1067-15T>C (n.1067-15T>C) n.1102-2595A>G | |
| 9 | g.130494855T>C | CA2692135576 | ASS1 | c.971-12T>C (n.971-12T>C) n.242-12T>C c.1085-12T>C (n.1085-12T>C) n.1060-2598A>G c.1067-12T>C (n.1067-12T>C) n.1102-2598A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494856C>T | CA2740092858 | ASS1 | c.971-11C>T (n.971-11C>T) n.242-11C>T c.1085-11C>T (n.1085-11C>T) n.1060-2599G>A c.1067-11C>T (n.1067-11C>T) n.1102-2599G>A | ClinVar |
| 9 | g.130494857C>T | CA2786082928 | ASS1 | c.971-10C>T (n.971-10C>T) n.242-10C>T c.1085-10C>T (n.1085-10C>T) n.1060-2600G>A c.1067-10C>T (n.1067-10C>T) n.1102-2600G>A | |
| 9 | g.130494861C>A | CA2499219673 | ASS1 | c.971-6C>A (n.971-6C>A) n.242-6C>A c.1085-6C>A (n.1085-6C>A) n.1060-2604G>T c.1067-6C>A (n.1067-6C>A) n.1102-2604G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130494861C= | CA1881279100 | ASS1 | c.971-6C= (n.971-6C=) n.242-6C= c.1085-6C= (n.1085-6C=) n.1060-2604G= c.1067-6C= (n.1067-6C=) n.1102-2604G= | |
| 9 | g.130494861C>G | CA590701990 | ASS1 | c.971-6C>G (n.971-6C>G) n.242-6C>G c.1085-6C>G (n.1085-6C>G) n.1060-2604G>C c.1067-6C>G (n.1067-6C>G) n.1102-2604G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494862T>C | CA2692135577 | ASS1 | c.971-5T>C (n.971-5T>C) n.242-5T>C c.1085-5T>C (n.1085-5T>C) n.1060-2605A>G c.1067-5T>C (n.1067-5T>C) n.1102-2605A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494863G>A | CA590701991 | ASS1 | c.971-4G>A (n.971-4G>A) n.242-4G>A c.1085-4G>A (n.1085-4G>A) n.1060-2606C>T c.1067-4G>A (n.1067-4G>A) n.1102-2606C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.130494863G= | CA1881279101 | ASS1 | c.971-4G= (n.971-4G=) n.242-4G= c.1085-4G= (n.1085-4G=) n.1060-2606C= c.1067-4G= (n.1067-4G=) n.1102-2606C= | |
| 9 | g.130494864T>C | CA200593376 | ASS1 | c.971-3T>C (n.971-3T>C) n.242-3T>C c.1085-3T>C (n.1085-3T>C) n.1060-2607A>G c.1067-3T>C (n.1067-3T>C) n.1102-2607A>G | dbSNP |
| 9 | g.130494864T= | CA1881279102 | ASS1 | c.971-3T= (n.971-3T=) n.242-3T= c.1085-3T= (n.1085-3T=) n.1060-2607A= c.1067-3T= (n.1067-3T=) n.1102-2607A= | |
| 9 | g.130494865A= | CA1881279103 | ASS1 | c.971-2A= (n.971-2A=) n.242-2A= c.1085-2A= (n.1085-2A=) n.1060-2608T= c.1067-2A= (n.1067-2A=) n.1102-2608T= | |
| 9 | g.130494865A>C | CA200593380 | ASS1 | c.971-2A>C (n.971-2A>C) n.242-2A>C c.1085-2A>C (n.1085-2A>C) n.1060-2608T>G c.1067-2A>C (n.1067-2A>C) n.1102-2608T>G | dbSNP |
| 9 | g.130494865A>G | CA375231768 | ASS1 | c.971-2A>G (n.971-2A>G) n.242-2A>G c.1085-2A>G (n.1085-2A>G) n.1060-2608T>C c.1067-2A>G (n.1067-2A>G) n.1102-2608T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494865A>T | CA375231769 | ASS1 | c.971-2A>T (n.971-2A>T) n.242-2A>T c.1085-2A>T (n.1085-2A>T) n.1060-2608T>A c.1067-2A>T (n.1067-2A>T) n.1102-2608T>A | |
| 9 | g.130494866G>A | CA375231772 | ASS1 | c.971-1G>A (n.971-1G>A) n.242-1G>A c.1085-1G>A (n.1085-1G>A) n.1060-2609C>T c.1067-1G>A (n.1067-1G>A) n.1102-2609C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130494866G>C | CA375231770 | ASS1 | c.971-1G>C (n.971-1G>C) n.242-1G>C c.1085-1G>C (n.1085-1G>C) n.1060-2609C>G c.1067-1G>C (n.1067-1G>C) n.1102-2609C>G | |
| 9 | g.130494866G= | CA1881279104 | ASS1 | c.971-1G= (n.971-1G=) n.242-1G= c.1085-1G= (n.1085-1G=) n.1060-2609C= c.1067-1G= (n.1067-1G=) n.1102-2609C= | |
| 9 | g.130494866G>T | CA375231771 | ASS1 | c.971-1G>T (n.971-1G>T) n.242-1G>T c.1085-1G>T (n.1085-1G>T) n.1060-2609C>A c.1067-1G>T (n.1067-1G>T) n.1102-2609C>A | |
| 9 | g.130494867G>A | CA375231773 | ASS1 | c.971G>A (p.Gly324Asp) n.242G>A c.1085G>A (p.Gly362Asp) n.1060-2610C>T c.1067G>A (p.Gly356Asp) n.1102-2610C>T | |
| 9 | g.130494867G>C | CA375231774 | ASS1 | c.971G>C (p.Gly324Ala) n.242G>C c.1085G>C (p.Gly362Ala) n.1060-2610C>G c.1067G>C (p.Gly356Ala) n.1102-2610C>G | |
| 9 | g.130494867G= | CA1881279105 | ASS1 | c.971G= (p.Gly324=) n.242G= c.1085G= (p.Gly362=) n.1060-2610C= c.1067G= (p.Gly356=) n.1102-2610C= | |
| 9 | g.130494867G>T | CA375231775 | ASS1 | c.971G>T (p.Gly324Val) n.242G>T c.1085G>T (p.Gly362Val) n.1060-2610C>A c.1067G>T (p.Gly356Val) n.1102-2610C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130494868T>A | CA467385971 | ASS1 | c.972T>A (p.Gly324=) n.243T>A c.1086T>A (p.Gly362=) n.1060-2611A>T c.1068T>A (p.Gly356=) n.1102-2611A>T | |
| 9 | g.130494868T>C | CA467385973 | ASS1 | c.972T>C (p.Gly324=) n.243T>C c.1086T>C (p.Gly362=) n.1060-2611A>G c.1068T>C (p.Gly356=) n.1102-2611A>G | |
| 9 | g.130494868T>G | CA467385972 | ASS1 | c.972T>G (p.Gly324=) n.243T>G c.1086T>G (p.Gly362=) n.1060-2611A>C c.1068T>G (p.Gly356=) n.1102-2611A>C | |
| 9 | g.130494869T>A | CA375231776 | ASS1 | c.973T>A (p.Phe325Ile) n.244T>A c.1087T>A (p.Phe363Ile) n.1060-2612A>T c.1069T>A (p.Phe357Ile) n.1102-2612A>T | |
| 9 | g.130494869T>C | CA375231777 | ASS1 | c.973T>C (p.Phe325Leu) n.244T>C c.1087T>C (p.Phe363Leu) n.1060-2612A>G c.1069T>C (p.Phe357Leu) n.1102-2612A>G | |
| 9 | g.130494869T>G | CA375231778 | ASS1 | c.973T>G (p.Phe325Val) n.244T>G c.1087T>G (p.Phe363Val) n.1060-2612A>C c.1069T>G (p.Phe357Val) n.1102-2612A>C | |
| 9 | g.130494870T>A | CA375231779 | ASS1 | c.974T>A (p.Phe325Tyr) n.245T>A c.1088T>A (p.Phe363Tyr) n.1060-2613A>T c.1070T>A (p.Phe357Tyr) n.1102-2613A>T | |
| 9 | g.130494870T>C | CA375231780 | ASS1 | c.974T>C (p.Phe325Ser) n.245T>C c.1088T>C (p.Phe363Ser) n.1060-2613A>G c.1070T>C (p.Phe357Ser) n.1102-2613A>G | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.130494870T>G | CA375231781 | ASS1 | c.974T>G (p.Phe325Cys) n.245T>G c.1088T>G (p.Phe363Cys) n.1060-2613A>C c.1070T>G (p.Phe357Cys) n.1102-2613A>C | |
| 9 | g.130494871C>A | CA375231782 | ASS1 | c.975C>A (p.Phe325Leu) n.246C>A c.1089C>A (p.Phe363Leu) n.1060-2614G>T c.1071C>A (p.Phe357Leu) n.1102-2614G>T | |
| 9 | g.130494871C= | CA1881279106 | ASS1 | c.975C= (p.Phe325=) n.246C= c.1089C= (p.Phe363=) n.1060-2614G= c.1071C= (p.Phe357=) n.1102-2614G= | |
| 9 | g.130494871C>G | CA375231783 | ASS1 | c.975C>G (p.Phe325Leu) n.246C>G c.1089C>G (p.Phe363Leu) n.1060-2614G>C c.1071C>G (p.Phe357Leu) n.1102-2614G>C | |
| 9 | g.130494871C>T | CA467385974 | ASS1 | c.975C>T (p.Phe325=) n.246C>T c.1089C>T (p.Phe363=) n.1060-2614G>A c.1071C>T (p.Phe357=) n.1102-2614G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494872T>A | CA375231785 | ASS1 | c.976T>A (p.Trp326Arg) n.247T>A c.1090T>A (p.Trp364Arg) n.1060-2615A>T c.1072T>A (p.Trp358Arg) n.1102-2615A>T | |
| 9 | g.130494872T>C | CA375231786 | ASS1 | c.976T>C (p.Trp326Arg) n.247T>C c.1090T>C (p.Trp364Arg) n.1060-2615A>G c.1072T>C (p.Trp358Arg) n.1102-2615A>G | |
| 9 | g.130494872T>G | CA375231784 | ASS1 | c.976T>G (p.Trp326Gly) n.247T>G c.1090T>G (p.Trp364Gly) n.1060-2615A>C c.1072T>G (p.Trp358Gly) n.1102-2615A>C | |
| 9 | g.130494872_130494873delinsTG | CA1881279107 | ASS1 | c.976_977delinsTG (p.Trp326=) n.247_248delinsTG c.1090_1091delinsTG (p.Trp364=) n.1060-2616_1060-2615delinsCA c.1072_1073delinsTG (p.Trp358=) n.1102-2616_1102-2615delinsCA | |
| 9 | g.130494873G>A | CA375231787 | ASS1 | c.977G>A (p.Trp326Ter) n.248G>A c.1091G>A (p.Trp364Ter) n.1060-2616C>T c.1073G>A (p.Trp358Ter) n.1102-2616C>T | |
| 9 | g.130494873G>C | CA375231788 | ASS1 | c.977G>C (p.Trp326Ser) n.248G>C c.1091G>C (p.Trp364Ser) n.1060-2616C>G c.1073G>C (p.Trp358Ser) n.1102-2616C>G | |
| 9 | g.130494873G>T | CA375231789 | ASS1 | c.977G>T (p.Trp326Leu) n.248G>T c.1091G>T (p.Trp364Leu) n.1060-2616C>A c.1073G>T (p.Trp358Leu) n.1102-2616C>A | |
| 9 | g.130494874del | CA16041303 | ASS1 | c.978del (p.Trp326CysfsTer?) n.249del c.1092del (p.Trp364CysfsTer?) n.1060-2616del c.1074del (p.Trp358CysfsTer?) n.1102-2616del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130494874G>A | CA375231790 | ASS1 | c.978G>A (p.Trp326Ter) n.249G>A c.1092G>A (p.Trp364Ter) n.1060-2617C>T c.1074G>A (p.Trp358Ter) n.1102-2617C>T | COSMIC |
| 9 | g.130494874G>C | CA375231791 | ASS1 | c.978G>C (p.Trp326Cys) n.249G>C c.1092G>C (p.Trp364Cys) n.1060-2617C>G c.1074G>C (p.Trp358Cys) n.1102-2617C>G | |
| 9 | g.130494874G>T | CA375231792 | ASS1 | c.978G>T (p.Trp326Cys) n.249G>T c.1092G>T (p.Trp364Cys) n.1060-2617C>A c.1074G>T (p.Trp358Cys) n.1102-2617C>A | |
| 9 | g.130494875C>A | CA375231793 | ASS1 | c.979C>A (p.His327Asn) n.250C>A c.1093C>A (p.His365Asn) n.1060-2618G>T c.1075C>A (p.His359Asn) n.1102-2618G>T | |
| 9 | g.130494875C>G | CA375231794 | ASS1 | c.979C>G (p.His327Asp) n.250C>G c.1093C>G (p.His365Asp) n.1060-2618G>C c.1075C>G (p.His359Asp) n.1102-2618G>C | |
| 9 | g.130494875C>T | CA375231795 | ASS1 | c.979C>T (p.His327Tyr) n.250C>T c.1093C>T (p.His365Tyr) n.1060-2618G>A c.1075C>T (p.His359Tyr) n.1102-2618G>A | COSMIC |
| 9 | g.130494876A>C | CA375231796 | ASS1 | c.980A>C (p.His327Pro) n.251A>C c.1094A>C (p.His365Pro) n.1060-2619T>G c.1076A>C (p.His359Pro) n.1102-2619T>G | |
| 9 | g.130494876A>G | CA375231797 | ASS1 | c.980A>G (p.His327Arg) n.251A>G c.1094A>G (p.His365Arg) n.1060-2619T>C c.1076A>G (p.His359Arg) n.1102-2619T>C | |
| 9 | g.130494876A>T | CA375231798 | ASS1 | c.980A>T (p.His327Leu) n.251A>T c.1094A>T (p.His365Leu) n.1060-2619T>A c.1076A>T (p.His359Leu) n.1102-2619T>A | |
| 9 | g.130494877C>A | CA375231800 | ASS1 | c.981C>A (p.His327Gln) n.252C>A c.1095C>A (p.His365Gln) n.1060-2620G>T c.1077C>A (p.His359Gln) n.1102-2620G>T | |
| 9 | g.130494877C>G | CA375231799 | ASS1 | c.981C>G (p.His327Gln) n.252C>G c.1095C>G (p.His365Gln) n.1060-2620G>C c.1077C>G (p.His359Gln) n.1102-2620G>C | |
| 9 | g.130494877C>T | CA467385975 | ASS1 | c.981C>T (p.His327=) n.252C>T c.1095C>T (p.His365=) n.1060-2620G>A c.1077C>T (p.His359=) n.1102-2620G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.130494878A>C | CA375231801 | ASS1 | c.982A>C (p.Ser328Arg) n.253A>C c.1096A>C (p.Ser366Arg) n.1060-2621T>G c.1078A>C (p.Ser360Arg) n.1102-2621T>G | |
| 9 | g.130494878A>G | CA375231802 | ASS1 | c.982A>G (p.Ser328Gly) n.253A>G c.1096A>G (p.Ser366Gly) n.1060-2621T>C c.1078A>G (p.Ser360Gly) n.1102-2621T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494878A>T | CA375231803 | ASS1 | c.982A>T (p.Ser328Cys) n.253A>T c.1096A>T (p.Ser366Cys) n.1060-2621T>A c.1078A>T (p.Ser360Cys) n.1102-2621T>A | |
| 9 | g.130494879G>A | CA375231804 | ASS1 | c.983G>A (p.Ser328Asn) n.254G>A c.1097G>A (p.Ser366Asn) n.1060-2622C>T c.1079G>A (p.Ser360Asn) n.1102-2622C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130494879G>C | CA375231805 | ASS1 | c.983G>C (p.Ser328Thr) n.254G>C c.1097G>C (p.Ser366Thr) n.1060-2622C>G c.1079G>C (p.Ser360Thr) n.1102-2622C>G | |
| 9 | g.130494879G= | CA1881279108 | ASS1 | c.983G= (p.Ser328=) n.254G= c.1097G= (p.Ser366=) n.1060-2622C= c.1079G= (p.Ser360=) n.1102-2622C= | |
| 9 | g.130494879G>T | CA375231806 | ASS1 | c.983G>T (p.Ser328Ile) n.254G>T c.1097G>T (p.Ser366Ile) n.1060-2622C>A c.1079G>T (p.Ser360Ile) n.1102-2622C>A | |
| 9 | g.130494879_130494880insGGTGAATTTG | CA2580079845 | ASS1 | c.983_984insGGTGAATTTG (p.Ser328ArgfsTer6) n.254_255insGGTGAATTTG c.1097_1098insGGTGAATTTG (p.Ser366ArgfsTer6) n.1060-2622_1060-2621insAAATTCACCC c.1079_1080insGGTGAATTTG (p.Ser360ArgfsTer6) n.1102-2622_1102-2621insAAATTCACCC | ClinVar |
| 9 | g.130494880C>A | CA375231808 | ASS1 | c.984C>A (p.Ser328Arg) n.255C>A c.1098C>A (p.Ser366Arg) n.1060-2623G>T c.1080C>A (p.Ser360Arg) n.1102-2623G>T | |
| 9 | g.130494880C= | CA1881279109 | ASS1 | c.984C= (p.Ser328=) n.255C= c.1098C= (p.Ser366=) n.1060-2623G= c.1080C= (p.Ser360=) n.1102-2623G= | |
| 9 | g.130494880C>G | CA375231807 | ASS1 | c.984C>G (p.Ser328Arg) n.255C>G c.1098C>G (p.Ser366Arg) n.1060-2623G>C c.1080C>G (p.Ser360Arg) n.1102-2623G>C | |
| 9 | g.130494880C>T | CA467385976 | ASS1 | c.984C>T (p.Ser328=) n.255C>T c.1098C>T (p.Ser366=) n.1060-2623G>A c.1080C>T (p.Ser360=) n.1102-2623G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494882del | CA2692135578 | ASS1 | c.986del (p.Pro329LeufsTer?) n.257del c.1100del (p.Pro367LeufsTer?) n.1060-2623del c.1082del (p.Pro361LeufsTer?) n.1102-2623del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494881C>A | CA375231809 | ASS1 | c.985C>A (p.Pro329Thr) n.256C>A c.1099C>A (p.Pro367Thr) n.1060-2624G>T c.1081C>A (p.Pro361Thr) n.1102-2624G>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.130494881C>G | CA375231810 | ASS1 | c.985C>G (p.Pro329Ala) n.256C>G c.1099C>G (p.Pro367Ala) n.1060-2624G>C c.1081C>G (p.Pro361Ala) n.1102-2624G>C | |
| 9 | g.130494881C>T | CA375231811 | ASS1 | c.985C>T (p.Pro329Ser) n.256C>T c.1099C>T (p.Pro367Ser) n.1060-2624G>A c.1081C>T (p.Pro361Ser) n.1102-2624G>A | |
| 9 | g.130494882C>A | CA375231812 | ASS1 | c.986C>A (p.Pro329His) n.257C>A c.1100C>A (p.Pro367His) n.1060-2625G>T c.1082C>A (p.Pro361His) n.1102-2625G>T | |
| 9 | g.130494882C>G | CA375231813 | ASS1 | c.986C>G (p.Pro329Arg) n.257C>G c.1100C>G (p.Pro367Arg) n.1060-2625G>C c.1082C>G (p.Pro361Arg) n.1102-2625G>C | |
| 9 | g.130494882C>T | CA375231814 | ASS1 | c.986C>T (p.Pro329Leu) n.257C>T c.1100C>T (p.Pro367Leu) n.1060-2625G>A c.1082C>T (p.Pro361Leu) n.1102-2625G>A | |
| 9 | g.130494883T>A | CA467385977 | ASS1 | c.987T>A (p.Pro329=) n.258T>A c.1101T>A (p.Pro367=) n.1060-2626A>T c.1083T>A (p.Pro361=) n.1102-2626A>T | |
| 9 | g.130494883T>C | CA467385978 | ASS1 | c.987T>C (p.Pro329=) n.258T>C c.1101T>C (p.Pro367=) n.1060-2626A>G c.1083T>C (p.Pro361=) n.1102-2626A>G | |
| 9 | g.130494883T>G | CA467385979 | ASS1 | c.987T>G (p.Pro329=) n.258T>G c.1101T>G (p.Pro367=) n.1060-2626A>C c.1083T>G (p.Pro361=) n.1102-2626A>C | |
| 9 | g.130494884G>A | CA375231815 | ASS1 | c.988G>A (p.Glu330Lys) n.259G>A c.1102G>A (p.Glu368Lys) n.1060-2627C>T c.1084G>A (p.Glu362Lys) n.1102-2627C>T | |
| 9 | g.130494884G>C | CA375231817 | ASS1 | c.988G>C (p.Glu330Gln) n.259G>C c.1102G>C (p.Glu368Gln) n.1060-2627C>G c.1084G>C (p.Glu362Gln) n.1102-2627C>G | |
| 9 | g.130494884G>T | CA375231816 | ASS1 | c.988G>T (p.Glu330Ter) n.259G>T c.1102G>T (p.Glu368Ter) n.1060-2627C>A c.1084G>T (p.Glu362Ter) n.1102-2627C>A | |
| 9 | g.130494885A>C | CA375231818 | ASS1 | c.989A>C (p.Glu330Ala) n.260A>C c.1103A>C (p.Glu368Ala) n.1060-2628T>G c.1085A>C (p.Glu362Ala) n.1102-2628T>G | |
| 9 | g.130494885A>G | CA375231820 | ASS1 | c.989A>G (p.Glu330Gly) n.260A>G c.1103A>G (p.Glu368Gly) n.1060-2628T>C c.1085A>G (p.Glu362Gly) n.1102-2628T>C | |
| 9 | g.130494885A>T | CA375231819 | ASS1 | c.989A>T (p.Glu330Val) n.260A>T c.1103A>T (p.Glu368Val) n.1060-2628T>A c.1085A>T (p.Glu362Val) n.1102-2628T>A | |
| 9 | g.130494886G>A | CA5283608 | ASS1 | c.990G>A (p.Glu330=) n.261G>A c.1104G>A (p.Glu368=) n.1060-2629C>T c.1086G>A (p.Glu362=) n.1102-2629C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494886G>C | CA375231822 | ASS1 | c.990G>C (p.Glu330Asp) n.261G>C c.1104G>C (p.Glu368Asp) n.1060-2629C>G c.1086G>C (p.Glu362Asp) n.1102-2629C>G | |
| 9 | g.130494886G= | CA1881279110 | ASS1 | c.990G= (p.Glu330=) n.261G= c.1104G= (p.Glu368=) n.1060-2629C= c.1086G= (p.Glu362=) n.1102-2629C= | |
| 9 | g.130494886G>T | CA375231821 | ASS1 | c.990G>T (p.Glu330Asp) n.261G>T c.1104G>T (p.Glu368Asp) n.1060-2629C>A c.1086G>T (p.Glu362Asp) n.1102-2629C>A | |
| 9 | g.130494887T>A | CA375231823 | ASS1 | c.991T>A (p.Cys331Ser) n.262T>A c.1105T>A (p.Cys369Ser) n.1060-2630A>T c.1087T>A (p.Cys363Ser) n.1102-2630A>T | |
| 9 | g.130494887T>C | CA200593402 | ASS1 | c.991T>C (p.Cys331Arg) n.262T>C c.1105T>C (p.Cys369Arg) n.1060-2630A>G c.1087T>C (p.Cys363Arg) n.1102-2630A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130494887T>G | CA375231824 | ASS1 | c.991T>G (p.Cys331Gly) n.262T>G c.1105T>G (p.Cys369Gly) n.1060-2630A>C c.1087T>G (p.Cys363Gly) n.1102-2630A>C | |
| 9 | g.130494887T= | CA1881279111 | ASS1 | c.991T= (p.Cys331=) n.262T= c.1105T= (p.Cys369=) n.1060-2630A= c.1087T= (p.Cys363=) n.1102-2630A= | |
| 9 | g.130494888G>A | CA375231825 | ASS1 | c.992G>A (p.Cys331Tyr) n.263G>A c.1106G>A (p.Cys369Tyr) n.1060-2631C>T c.1088G>A (p.Cys363Tyr) n.1102-2631C>T | |
| 9 | g.130494888G>C | CA375231826 | ASS1 | c.992G>C (p.Cys331Ser) n.263G>C c.1106G>C (p.Cys369Ser) n.1060-2631C>G c.1088G>C (p.Cys363Ser) n.1102-2631C>G | |
| 9 | g.130494888G>T | CA375231827 | ASS1 | c.992G>T (p.Cys331Phe) n.263G>T c.1106G>T (p.Cys369Phe) n.1060-2631C>A c.1088G>T (p.Cys363Phe) n.1102-2631C>A | |
| 9 | g.130494888_130494892del | CA2579483628 | ASS1 | c.992_996del (p.Cys331PhefsTer?) n.263_267del c.1106_1110del (p.Cys369PhefsTer?) n.1060-2635_1060-2631del c.1088_1092del (p.Cys363PhefsTer?) n.1102-2635_1102-2631del | |
| 9 | g.130494888_130494893delinsA | CA2695199423 | ASS1 | c.992_997delinsA (p.Cys331TyrfsTer?) n.263_268delinsA c.1106_1111delinsA (p.Cys369TyrfsTer?) n.1060-2636_1060-2631delinsT c.1088_1093delinsA (p.Cys363TyrfsTer?) n.1102-2636_1102-2631delinsT | ClinVar |
| 9 | g.130494889T>A | CA375231828 | ASS1 | c.993T>A (p.Cys331Ter) n.264T>A c.1107T>A (p.Cys369Ter) n.1060-2632A>T c.1089T>A (p.Cys363Ter) n.1102-2632A>T | |
| 9 | g.130494889T>C | CA467385980 | ASS1 | c.993T>C (p.Cys331=) n.264T>C c.1107T>C (p.Cys369=) n.1060-2632A>G c.1089T>C (p.Cys363=) n.1102-2632A>G | |
| 9 | g.130494889T>G | CA375231829 | ASS1 | c.993T>G (p.Cys331Trp) n.264T>G c.1107T>G (p.Cys369Trp) n.1060-2632A>C c.1089T>G (p.Cys363Trp) n.1102-2632A>C | |
| 9 | g.130494890G>A | CA375231830 | ASS1 | c.994G>A (p.Glu332Lys) n.265G>A c.1108G>A (p.Glu370Lys) n.1060-2633C>T c.1090G>A (p.Glu364Lys) n.1102-2633C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494890G>C | CA375231831 | ASS1 | c.994G>C (p.Glu332Gln) n.265G>C c.1108G>C (p.Glu370Gln) n.1060-2633C>G c.1090G>C (p.Glu364Gln) n.1102-2633C>G | |
| 9 | g.130494890G= | CA1881279112 | ASS1 | c.994G= (p.Glu332=) n.265G= c.1108G= (p.Glu370=) n.1060-2633C= c.1090G= (p.Glu364=) n.1102-2633C= | |
| 9 | g.130494890G>T | CA375231832 | ASS1 | c.994G>T (p.Glu332Ter) n.265G>T c.1108G>T (p.Glu370Ter) n.1060-2633C>A c.1090G>T (p.Glu364Ter) n.1102-2633C>A | |
| 9 | g.130494891A= | CA1881279113 | ASS1 | c.995A= (p.Glu332=) n.266A= c.1109A= (p.Glu370=) n.1060-2634T= c.1091A= (p.Glu364=) n.1102-2634T= | |
| 9 | g.130494891A>C | CA375231833 | ASS1 | c.995A>C (p.Glu332Ala) n.266A>C c.1109A>C (p.Glu370Ala) n.1060-2634T>G c.1091A>C (p.Glu364Ala) n.1102-2634T>G | |
| 9 | g.130494891A>G | CA375231834 | ASS1 | c.995A>G (p.Glu332Gly) n.266A>G c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.1060-2634T>C c.1091A>G (p.Glu364Gly) n.1102-2634T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494891A>T | CA375231835 | ASS1 | c.995A>T (p.Glu332Val) n.266A>T c.1109A>T (p.Glu370Val) n.1060-2634T>A c.1091A>T (p.Glu364Val) n.1102-2634T>A | |
| 9 | g.130494892A>C | CA375231837 | ASS1 | c.996A>C (p.Glu332Asp) n.267A>C c.1110A>C (p.Glu370Asp) n.1060-2635T>G c.1092A>C (p.Glu364Asp) n.1102-2635T>G | |
| 9 | g.130494892A>G | CA467385981 | ASS1 | c.996A>G (p.Glu332=) n.267A>G c.1110A>G (p.Glu370=) n.1060-2635T>C c.1092A>G (p.Glu364=) n.1102-2635T>C | |
| 9 | g.130494892A>T | CA375231836 | ASS1 | c.996A>T (p.Glu332Asp) n.267A>T c.1110A>T (p.Glu370Asp) n.1060-2635T>A c.1092A>T (p.Glu364Asp) n.1102-2635T>A | |
| 9 | g.130494893T>A | CA375231838 | ASS1 | c.997T>A (p.Phe333Ile) n.268T>A c.1111T>A (p.Phe371Ile) n.1060-2636A>T c.1093T>A (p.Phe365Ile) n.1102-2636A>T | |
| 9 | g.130494893T>C | CA375231839 | ASS1 | c.997T>C (p.Phe333Leu) n.268T>C c.1111T>C (p.Phe371Leu) n.1060-2636A>G c.1093T>C (p.Phe365Leu) n.1102-2636A>G | |
| 9 | g.130494893T>G | CA5283609 | ASS1 | c.997T>G (p.Phe333Val) n.268T>G c.1111T>G (p.Phe371Val) n.1060-2636A>C c.1093T>G (p.Phe365Val) n.1102-2636A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494893T= | CA1881279114 | ASS1 | c.997T= (p.Phe333=) n.268T= c.1111T= (p.Phe371=) n.1060-2636A= c.1093T= (p.Phe365=) n.1102-2636A= | |
| 9 | g.130494894T>A | CA375231840 | ASS1 | c.998T>A (p.Phe333Tyr) n.269T>A c.1112T>A (p.Phe371Tyr) n.1060-2637A>T c.1094T>A (p.Phe365Tyr) n.1102-2637A>T | |
| 9 | g.130494894T>C | CA375231841 | ASS1 | c.998T>C (p.Phe333Ser) n.269T>C c.1112T>C (p.Phe371Ser) n.1060-2637A>G c.1094T>C (p.Phe365Ser) n.1102-2637A>G | |
| 9 | g.130494894T>G | CA375231842 | ASS1 | c.998T>G (p.Phe333Cys) n.269T>G c.1112T>G (p.Phe371Cys) n.1060-2637A>C c.1094T>G (p.Phe365Cys) n.1102-2637A>C | |
| 9 | g.130494895T>A | CA375231843 | ASS1 | c.999T>A (p.Phe333Leu) n.270T>A c.1113T>A (p.Phe371Leu) n.1060-2638A>T c.1095T>A (p.Phe365Leu) n.1102-2638A>T | |
| 9 | g.130494895T>C | CA467385982 | ASS1 | c.999T>C (p.Phe333=) n.270T>C c.1113T>C (p.Phe371=) n.1060-2638A>G c.1095T>C (p.Phe365=) n.1102-2638A>G | |
| 9 | g.130494895T>G | CA375231844 | ASS1 | c.999T>G (p.Phe333Leu) n.270T>G c.1113T>G (p.Phe371Leu) n.1060-2638A>C c.1095T>G (p.Phe365Leu) n.1102-2638A>C | |
| 9 | g.130494896G>A | CA375231845 | ASS1 | c.1000G>A (p.Val334Ile) n.271G>A c.1114G>A (p.Val372Ile) n.1060-2639C>T c.1096G>A (p.Val366Ile) n.1102-2639C>T | |
| 9 | g.130494896G>C | CA375231846 | ASS1 | c.1000G>C (p.Val334Leu) n.271G>C c.1114G>C (p.Val372Leu) n.1060-2639C>G c.1096G>C (p.Val366Leu) n.1102-2639C>G | |
| 9 | g.130494896G>T | CA375231847 | ASS1 | c.1000G>T (p.Val334Phe) n.271G>T c.1114G>T (p.Val372Phe) n.1060-2639C>A c.1096G>T (p.Val366Phe) n.1102-2639C>A | |
| 9 | g.130494897T>A | CA375231849 | ASS1 | c.1001T>A (p.Val334Asp) n.272T>A c.1115T>A (p.Val372Asp) n.1060-2640A>T c.1097T>A (p.Val366Asp) n.1102-2640A>T | |
| 9 | g.130494897T>C | CA375231850 | ASS1 | c.1001T>C (p.Val334Ala) n.272T>C c.1115T>C (p.Val372Ala) n.1060-2640A>G c.1097T>C (p.Val366Ala) n.1102-2640A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494897T>G | CA375231848 | ASS1 | c.1001T>G (p.Val334Gly) n.272T>G c.1115T>G (p.Val372Gly) n.1060-2640A>C c.1097T>G (p.Val366Gly) n.1102-2640A>C | |
| 9 | g.130494897T= | CA1881279115 | ASS1 | c.1001T= (p.Val334=) n.272T= c.1115T= (p.Val372=) n.1060-2640A= c.1097T= (p.Val366=) n.1102-2640A= | |
| 9 | g.130494898C>A | CA467385983 | ASS1 | c.1002C>A (p.Val334=) n.273C>A c.1116C>A (p.Val372=) n.1060-2641G>T c.1098C>A (p.Val366=) n.1102-2641G>T | |
| 9 | g.130494898C>G | CA467385984 | ASS1 | c.1002C>G (p.Val334=) n.273C>G c.1116C>G (p.Val372=) n.1060-2641G>C c.1098C>G (p.Val366=) n.1102-2641G>C | |
| 9 | g.130494898C>T | CA467385985 | ASS1 | c.1002C>T (p.Val334=) n.273C>T c.1116C>T (p.Val372=) n.1060-2641G>A c.1098C>T (p.Val366=) n.1102-2641G>A | |
| 9 | g.130494899C>A | CA375231851 | ASS1 | c.1003C>A (p.Arg335Ser) n.274C>A c.1117C>A (p.Arg373Ser) n.1060-2642G>T c.1099C>A (p.Arg367Ser) n.1102-2642G>T | |
| 9 | g.130494899C= | CA1881279116 | ASS1 | c.1003C= (p.Arg335=) n.274C= c.1117C= (p.Arg373=) n.1060-2642G= c.1099C= (p.Arg367=) n.1102-2642G= | |
| 9 | g.130494899C>G | CA375231852 | ASS1 | c.1003C>G (p.Arg335Gly) n.274C>G c.1117C>G (p.Arg373Gly) n.1060-2642G>C c.1099C>G (p.Arg367Gly) n.1102-2642G>C | |
| 9 | g.130494899C>T | CA5283610 | ASS1 | c.1003C>T (p.Arg335Cys) n.274C>T c.1117C>T (p.Arg373Cys) n.1060-2642G>A c.1099C>T (p.Arg367Cys) n.1102-2642G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.130494900G>A | CA5283611 | ASS1 | c.1004G>A (p.Arg335His) n.275G>A c.1118G>A (p.Arg373His) n.1060-2643C>T c.1100G>A (p.Arg367His) n.1102-2643C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494900G>C | CA375231853 | ASS1 | c.1004G>C (p.Arg335Pro) n.275G>C c.1118G>C (p.Arg373Pro) n.1060-2643C>G c.1100G>C (p.Arg367Pro) n.1102-2643C>G | |
| 9 | g.130494900G= | CA1881279117 | ASS1 | c.1004G= (p.Arg335=) n.275G= c.1118G= (p.Arg373=) n.1060-2643C= c.1100G= (p.Arg367=) n.1102-2643C= | |
| 9 | g.130494900G>T | CA375231854 | ASS1 | c.1004G>T (p.Arg335Leu) n.275G>T c.1118G>T (p.Arg373Leu) n.1060-2643C>A c.1100G>T (p.Arg367Leu) n.1102-2643C>A | |
| 9 | g.130494901C>A | CA467385986 | ASS1 | c.1005C>A (p.Arg335=) n.276C>A c.1119C>A (p.Arg373=) n.1060-2644G>T c.1101C>A (p.Arg367=) n.1102-2644G>T | |
| 9 | g.130494901C>G | CA467385987 | ASS1 | c.1005C>G (p.Arg335=) n.276C>G c.1119C>G (p.Arg373=) n.1060-2644G>C c.1101C>G (p.Arg367=) n.1102-2644G>C | |
| 9 | g.130494901C>T | CA467385988 | ASS1 | c.1005C>T (p.Arg335=) n.276C>T c.1119C>T (p.Arg373=) n.1060-2644G>A c.1101C>T (p.Arg367=) n.1102-2644G>A | |
| 9 | g.130494902C>A | CA375231855 | ASS1 | c.1006C>A (p.His336Asn) n.277C>A c.1120C>A (p.His374Asn) n.1060-2645G>T c.1102C>A (p.His368Asn) n.1102-2645G>T | |
| 9 | g.130494902C>G | CA375231856 | ASS1 | c.1006C>G (p.His336Asp) n.277C>G c.1120C>G (p.His374Asp) n.1060-2645G>C c.1102C>G (p.His368Asp) n.1102-2645G>C | |
| 9 | g.130494902C>T | CA375231857 | ASS1 | c.1006C>T (p.His336Tyr) n.277C>T c.1120C>T (p.His374Tyr) n.1060-2645G>A c.1102C>T (p.His368Tyr) n.1102-2645G>A | |
| 9 | g.130494903A>C | CA375231858 | ASS1 | c.1007A>C (p.His336Pro) n.278A>C c.1121A>C (p.His374Pro) n.1060-2646T>G c.1103A>C (p.His368Pro) n.1102-2646T>G | |
| 9 | g.130494903A>G | CA375231859 | ASS1 | c.1007A>G (p.His336Arg) n.278A>G c.1121A>G (p.His374Arg) n.1060-2646T>C c.1103A>G (p.His368Arg) n.1102-2646T>C | |
| 9 | g.130494903A>T | CA375231860 | ASS1 | c.1007A>T (p.His336Leu) n.278A>T c.1121A>T (p.His374Leu) n.1060-2646T>A c.1103A>T (p.His368Leu) n.1102-2646T>A | |
| 9 | g.130494904C>A | CA375231862 | ASS1 | c.1008C>A (p.His336Gln) n.279C>A c.1122C>A (p.His374Gln) n.1060-2647G>T c.1104C>A (p.His368Gln) n.1102-2647G>T | |
| 9 | g.130494904C>G | CA375231861 | ASS1 | c.1008C>G (p.His336Gln) n.279C>G c.1122C>G (p.His374Gln) n.1060-2647G>C c.1104C>G (p.His368Gln) n.1102-2647G>C | |
| 9 | g.130494904C>T | CA467385990 | ASS1 | c.1008C>T (p.His336=) n.279C>T c.1122C>T (p.His374=) n.1060-2647G>A c.1104C>T (p.His368=) n.1102-2647G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.130494905T>A | CA375231863 | ASS1 | c.1009T>A (p.Cys337Ser) n.280T>A c.1123T>A (p.Cys375Ser) n.1060-2648A>T c.1105T>A (p.Cys369Ser) n.1102-2648A>T | |
| 9 | g.130494905T>C | CA375231864 | ASS1 | c.1009T>C (p.Cys337Arg) n.280T>C c.1123T>C (p.Cys375Arg) n.1060-2648A>G c.1105T>C (p.Cys369Arg) n.1102-2648A>G | |
| 9 | g.130494905T>G | CA375231865 | ASS1 | c.1009T>G (p.Cys337Gly) n.280T>G c.1123T>G (p.Cys375Gly) n.1060-2648A>C c.1105T>G (p.Cys369Gly) n.1102-2648A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130494905T= | CA1881279118 | ASS1 | c.1009T= (p.Cys337=) n.280T= c.1123T= (p.Cys375=) n.1060-2648A= c.1105T= (p.Cys369=) n.1102-2648A= | |
| 9 | g.130494906G>A | CA375231866 | ASS1 | c.1010G>A (p.Cys337Tyr) n.281G>A c.1124G>A (p.Cys375Tyr) n.1060-2649C>T c.1106G>A (p.Cys369Tyr) n.1102-2649C>T | |
| 9 | g.130494906G>C | CA375231867 | ASS1 | c.1010G>C (p.Cys337Ser) n.281G>C c.1124G>C (p.Cys375Ser) n.1060-2649C>G c.1106G>C (p.Cys369Ser) n.1102-2649C>G | |
| 9 | g.130494906G>T | CA375231868 | ASS1 | c.1010G>T (p.Cys337Phe) n.281G>T c.1124G>T (p.Cys375Phe) n.1060-2649C>A c.1106G>T (p.Cys369Phe) n.1102-2649C>A | |
| 9 | g.130494906_130494907delinsAA | CA2573144052 | ASS1 | c.1010_1011delinsAA (p.Cys337Ter) n.281_282delinsAA c.1124_1125delinsAA (p.Cys375Ter) n.1060-2650_1060-2649delinsTT c.1106_1107delinsAA (p.Cys369Ter) n.1102-2650_1102-2649delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130494907C>A | CA375231869 | ASS1 | c.1011C>A (p.Cys337Ter) n.282C>A c.1125C>A (p.Cys375Ter) n.1060-2650G>T c.1107C>A (p.Cys369Ter) n.1102-2650G>T | |
| 9 | g.130494907C= | CA1881279119 | ASS1 | c.1011C= (p.Cys337=) n.282C= c.1125C= (p.Cys375=) n.1060-2650G= c.1107C= (p.Cys369=) n.1102-2650G= | |
| 9 | g.130494907C>G | CA375231870 | ASS1 | c.1011C>G (p.Cys337Trp) n.282C>G c.1125C>G (p.Cys375Trp) n.1060-2650G>C c.1107C>G (p.Cys369Trp) n.1102-2650G>C | |
| 9 | g.130494907C>T | CA467385991 | ASS1 | c.1011C>T (p.Cys337=) n.282C>T c.1125C>T (p.Cys375=) n.1060-2650G>A c.1107C>T (p.Cys369=) n.1102-2650G>A | dbSNP |
| 9 | g.130494908A= | CA1881279120 | ASS1 | c.1012A= (p.Ile338=) n.283A= c.1126A= (p.Ile376=) n.1060-2651T= c.1108A= (p.Ile370=) n.1102-2651T= | |
| 9 | g.130494908A>C | CA375231871 | ASS1 | c.1012A>C (p.Ile338Leu) n.283A>C c.1126A>C (p.Ile376Leu) n.1060-2651T>G c.1108A>C (p.Ile370Leu) n.1102-2651T>G | |
| 9 | g.130494908A>G | CA5283612 | ASS1 | c.1012A>G (p.Ile338Val) n.283A>G c.1126A>G (p.Ile376Val) n.1060-2651T>C c.1108A>G (p.Ile370Val) n.1102-2651T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494908A>T | CA5283613 | ASS1 | c.1012A>T (p.Ile338Phe) n.283A>T c.1126A>T (p.Ile376Phe) n.1060-2651T>A c.1108A>T (p.Ile370Phe) n.1102-2651T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494909T>A | CA375231872 | ASS1 | c.1013T>A (p.Ile338Asn) n.284T>A c.1127T>A (p.Ile376Asn) n.1060-2652A>T c.1109T>A (p.Ile370Asn) n.1102-2652A>T | |
| 9 | g.130494909T>C | CA375231873 | ASS1 | c.1013T>C (p.Ile338Thr) n.284T>C c.1127T>C (p.Ile376Thr) n.1060-2652A>G c.1109T>C (p.Ile370Thr) n.1102-2652A>G | |
| 9 | g.130494909T>G | CA375231874 | ASS1 | c.1013T>G (p.Ile338Ser) n.284T>G c.1127T>G (p.Ile376Ser) n.1060-2652A>C c.1109T>G (p.Ile370Ser) n.1102-2652A>C | |
| 9 | g.130494910C>A | CA467385992 | ASS1 | c.1014C>A (p.Ile338=) n.285C>A c.1128C>A (p.Ile376=) n.1060-2653G>T c.1110C>A (p.Ile370=) n.1102-2653G>T | |
| 9 | g.130494910C= | CA1881279121 | ASS1 | c.1014C= (p.Ile338=) n.285C= c.1128C= (p.Ile376=) n.1060-2653G= c.1110C= (p.Ile370=) n.1102-2653G= | |
| 9 | g.130494910C>G | CA375231875 | ASS1 | c.1014C>G (p.Ile338Met) n.285C>G c.1128C>G (p.Ile376Met) n.1060-2653G>C c.1110C>G (p.Ile370Met) n.1102-2653G>C | |
| 9 | g.130494910C>T | CA5283614 | ASS1 | c.1014C>T (p.Ile338=) n.285C>T c.1128C>T (p.Ile376=) n.1060-2653G>A c.1110C>T (p.Ile370=) n.1102-2653G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494911G>A | CA5283615 | ASS1 | c.1015G>A (p.Ala339Thr) n.286G>A c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.1060-2654C>T c.1111G>A (p.Ala371Thr) n.1102-2654C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494911G>C | CA375231877 | ASS1 | c.1015G>C (p.Ala339Pro) n.286G>C c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.1060-2654C>G c.1111G>C (p.Ala371Pro) n.1102-2654C>G | |
| 9 | g.130494911G= | CA1881279122 | ASS1 | c.1015G= (p.Ala339=) n.286G= c.1129G= (p.Ala377=) n.1060-2654C= c.1111G= (p.Ala371=) n.1102-2654C= | |
| 9 | g.130494911G>T | CA375231876 | ASS1 | c.1015G>T (p.Ala339Ser) n.286G>T c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.1060-2654C>A c.1111G>T (p.Ala371Ser) n.1102-2654C>A | |
| 9 | g.130494912C>A | CA375231878 | ASS1 | c.1016C>A (p.Ala339Asp) n.287C>A c.1130C>A (p.Ala377Asp) n.1060-2655G>T c.1112C>A (p.Ala371Asp) n.1102-2655G>T | COSMIC |
| 9 | g.130494912C>G | CA375231879 | ASS1 | c.1016C>G (p.Ala339Gly) n.287C>G c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.1060-2655G>C c.1112C>G (p.Ala371Gly) n.1102-2655G>C | |
| 9 | g.130494912C>T | CA375231880 | ASS1 | c.1016C>T (p.Ala339Val) n.287C>T c.1130C>T (p.Ala377Val) n.1060-2655G>A c.1112C>T (p.Ala371Val) n.1102-2655G>A | |
| 9 | g.130494913C>A | CA467385996 | ASS1 | c.1017C>A (p.Ala339=) n.288C>A c.1131C>A (p.Ala377=) n.1060-2656G>T c.1113C>A (p.Ala371=) n.1102-2656G>T | |
| 9 | g.130494913C= | CA1881279123 | ASS1 | c.1017C= (p.Ala339=) n.288C= c.1131C= (p.Ala377=) n.1060-2656G= c.1113C= (p.Ala371=) n.1102-2656G= | |
| 9 | g.130494913C>G | CA467385997 | ASS1 | c.1017C>G (p.Ala339=) n.288C>G c.1131C>G (p.Ala377=) n.1060-2656G>C c.1113C>G (p.Ala371=) n.1102-2656G>C | dbSNP |
| 9 | g.130494913C>T | CA467385998 | ASS1 | c.1017C>T (p.Ala339=) n.288C>T c.1131C>T (p.Ala377=) n.1060-2656G>A c.1113C>T (p.Ala371=) n.1102-2656G>A | |
| 9 | g.130494914A>C | CA375231881 | ASS1 | c.1018A>C (p.Lys340Gln) n.289A>C c.1132A>C (p.Lys378Gln) n.1060-2657T>G c.1114A>C (p.Lys372Gln) n.1102-2657T>G | |
| 9 | g.130494914A>G | CA375231882 | ASS1 | c.1018A>G (p.Lys340Glu) n.289A>G c.1132A>G (p.Lys378Glu) n.1060-2657T>C c.1114A>G (p.Lys372Glu) n.1102-2657T>C | |
| 9 | g.130494914A>T | CA375231883 | ASS1 | c.1018A>T (p.Lys340Ter) n.289A>T c.1132A>T (p.Lys378Ter) n.1060-2657T>A c.1114A>T (p.Lys372Ter) n.1102-2657T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130494915A= | CA1881279124 | ASS1 | c.1019A= (p.Lys340=) n.290A= c.1133A= (p.Lys378=) n.1060-2658T= c.1115A= (p.Lys372=) n.1102-2658T= | |
| 9 | g.130494915A>C | CA375231884 | ASS1 | c.1019A>C (p.Lys340Thr) n.290A>C c.1133A>C (p.Lys378Thr) n.1060-2658T>G c.1115A>C (p.Lys372Thr) n.1102-2658T>G | |
| 9 | g.130494915A>G | CA5283617 | ASS1 | c.1019A>G (p.Lys340Arg) n.290A>G c.1133A>G (p.Lys378Arg) n.1060-2658T>C c.1115A>G (p.Lys372Arg) n.1102-2658T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494915A>T | CA5283616 | ASS1 | c.1019A>T (p.Lys340Met) n.290A>T c.1133A>T (p.Lys378Met) n.1060-2658T>A c.1115A>T (p.Lys372Met) n.1102-2658T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494916G>A | CA467386000 | ASS1 | c.1020G>A (p.Lys340=) n.291G>A c.1134G>A (p.Lys378=) n.1060-2659C>T c.1116G>A (p.Lys372=) n.1102-2659C>T | ClinVar |
| 9 | g.130494916G>C | CA375231885 | ASS1 | c.1020G>C (p.Lys340Asn) n.291G>C c.1134G>C (p.Lys378Asn) n.1060-2659C>G c.1116G>C (p.Lys372Asn) n.1102-2659C>G | |
| 9 | g.130494916G>T | CA375231886 | ASS1 | c.1020G>T (p.Lys340Asn) n.291G>T c.1134G>T (p.Lys378Asn) n.1060-2659C>A c.1116G>T (p.Lys372Asn) n.1102-2659C>A | |
| 9 | g.130494917T>A | CA375231889 | ASS1 | c.1021T>A (p.Ser341Thr) n.292T>A c.1135T>A (p.Ser379Thr) n.1060-2660A>T c.1117T>A (p.Ser373Thr) n.1102-2660A>T | |
| 9 | g.130494917T>C | CA375231888 | ASS1 | c.1021T>C (p.Ser341Pro) n.292T>C c.1135T>C (p.Ser379Pro) n.1060-2660A>G c.1117T>C (p.Ser373Pro) n.1102-2660A>G | |
| 9 | g.130494917T>G | CA375231887 | ASS1 | c.1021T>G (p.Ser341Ala) n.292T>G c.1135T>G (p.Ser379Ala) n.1060-2660A>C c.1117T>G (p.Ser373Ala) n.1102-2660A>C | |
| 9 | g.130494918C>A | CA375231890 | ASS1 | c.1022C>A (p.Ser341Tyr) n.293C>A c.1136C>A (p.Ser379Tyr) n.1060-2661G>T c.1118C>A (p.Ser373Tyr) n.1102-2661G>T | |
| 9 | g.130494918C>G | CA375231891 | ASS1 | c.1022C>G (p.Ser341Cys) n.293C>G c.1136C>G (p.Ser379Cys) n.1060-2661G>C c.1118C>G (p.Ser373Cys) n.1102-2661G>C | |
| 9 | g.130494918C>T | CA375231892 | ASS1 | c.1022C>T (p.Ser341Phe) n.293C>T c.1136C>T (p.Ser379Phe) n.1060-2661G>A c.1118C>T (p.Ser373Phe) n.1102-2661G>A | ClinVar COSMIC |
| 9 | g.130494919C>A | CA467386004 | ASS1 | c.1023C>A (p.Ser341=) n.294C>A c.1137C>A (p.Ser379=) n.1060-2662G>T c.1119C>A (p.Ser373=) n.1102-2662G>T | |
| 9 | g.130494919C>G | CA467386005 | ASS1 | c.1023C>G (p.Ser341=) n.294C>G c.1137C>G (p.Ser379=) n.1060-2662G>C c.1119C>G (p.Ser373=) n.1102-2662G>C | |
| 9 | g.130494919C>T | CA467386006 | ASS1 | c.1023C>T (p.Ser341=) n.294C>T c.1137C>T (p.Ser379=) n.1060-2662G>A c.1119C>T (p.Ser373=) n.1102-2662G>A | |
| 9 | g.130494920C>A | CA375231893 | ASS1 | c.1024C>A (p.Gln342Lys) n.295C>A c.1138C>A (p.Gln380Lys) n.1060-2663G>T c.1120C>A (p.Gln374Lys) n.1102-2663G>T | |
| 9 | g.130494920C>G | CA375231894 | ASS1 | c.1024C>G (p.Gln342Glu) n.295C>G c.1138C>G (p.Gln380Glu) n.1060-2663G>C c.1120C>G (p.Gln374Glu) n.1102-2663G>C | |
| 9 | g.130494920C>T | CA375231895 | ASS1 | c.1024C>T (p.Gln342Ter) n.295C>T c.1138C>T (p.Gln380Ter) n.1060-2663G>A c.1120C>T (p.Gln374Ter) n.1102-2663G>A | |
| 9 | g.130494921A= | CA1881279125 | ASS1 | c.1025A= (p.Gln342=) n.296A= c.1139A= (p.Gln380=) n.1060-2664T= c.1121A= (p.Gln374=) n.1102-2664T= | |
| 9 | g.130494921A>C | CA375231896 | ASS1 | c.1025A>C (p.Gln342Pro) n.296A>C c.1139A>C (p.Gln380Pro) n.1060-2664T>G c.1121A>C (p.Gln374Pro) n.1102-2664T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494921A>G | CA375231897 | ASS1 | c.1025A>G (p.Gln342Arg) n.296A>G c.1139A>G (p.Gln380Arg) n.1060-2664T>C c.1121A>G (p.Gln374Arg) n.1102-2664T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130494921A>T | CA375231898 | ASS1 | c.1025A>T (p.Gln342Leu) n.296A>T c.1139A>T (p.Gln380Leu) n.1060-2664T>A c.1121A>T (p.Gln374Leu) n.1102-2664T>A | |
| 9 | g.130494922G>A | CA467386007 | ASS1 | c.1026G>A (p.Gln342=) n.297G>A c.1140G>A (p.Gln380=) n.1060-2665C>T c.1122G>A (p.Gln374=) n.1102-2665C>T | |
| 9 | g.130494922G>C | CA375231899 | ASS1 | c.1026G>C (p.Gln342His) n.297G>C c.1140G>C (p.Gln380His) n.1060-2665C>G c.1122G>C (p.Gln374His) n.1102-2665C>G | |
| 9 | g.130494922G>T | CA375231900 | ASS1 | c.1026G>T (p.Gln342His) n.297G>T c.1140G>T (p.Gln380His) n.1060-2665C>A c.1122G>T (p.Gln374His) n.1102-2665C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494923G>A | CA375231903 | ASS1 | c.1027G>A (p.Glu343Lys) n.298G>A c.1141G>A (p.Glu381Lys) n.1060-2666C>T c.1123G>A (p.Glu375Lys) n.1102-2666C>T | COSMIC |
| 9 | g.130494923G>C | CA375231902 | ASS1 | c.1027G>C (p.Glu343Gln) n.298G>C c.1141G>C (p.Glu381Gln) n.1060-2666C>G c.1123G>C (p.Glu375Gln) n.1102-2666C>G | |
| 9 | g.130494923G>T | CA375231901 | ASS1 | c.1027G>T (p.Glu343Ter) n.298G>T c.1141G>T (p.Glu381Ter) n.1060-2666C>A c.1123G>T (p.Glu375Ter) n.1102-2666C>A | |
| 9 | g.130494924A>C | CA375231904 | ASS1 | c.1028A>C (p.Glu343Ala) n.299A>C c.1142A>C (p.Glu381Ala) n.1060-2667T>G c.1124A>C (p.Glu375Ala) n.1102-2667T>G | |
| 9 | g.130494924A>G | CA375231905 | ASS1 | c.1028A>G (p.Glu343Gly) n.299A>G c.1142A>G (p.Glu381Gly) n.1060-2667T>C c.1124A>G (p.Glu375Gly) n.1102-2667T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494924A>T | CA375231906 | ASS1 | c.1028A>T (p.Glu343Val) n.299A>T c.1142A>T (p.Glu381Val) n.1060-2667T>A c.1124A>T (p.Glu375Val) n.1102-2667T>A | |
| 9 | g.130494925G>A | CA467386010 | ASS1 | c.1029G>A (p.Glu343=) n.300G>A c.1143G>A (p.Glu381=) n.1060-2668C>T c.1125G>A (p.Glu375=) n.1102-2668C>T | |
| 9 | g.130494925G>C | CA375231907 | ASS1 | c.1029G>C (p.Glu343Asp) n.300G>C c.1143G>C (p.Glu381Asp) n.1060-2668C>G c.1125G>C (p.Glu375Asp) n.1102-2668C>G | |
| 9 | g.130494925G>T | CA375231908 | ASS1 | c.1029G>T (p.Glu343Asp) n.300G>T c.1143G>T (p.Glu381Asp) n.1060-2668C>A c.1125G>T (p.Glu375Asp) n.1102-2668C>A | |
| 9 | g.130494926C>A | CA467386011 | ASS1 | c.1030C>A (p.Arg344=) n.301C>A c.1144C>A (p.Arg382=) n.1060-2669G>T c.1126C>A (p.Arg376=) n.1102-2669G>T | dbSNP |
| 9 | g.130494926C= | CA1881279126 | ASS1 | c.1030C= (p.Arg344=) n.301C= c.1144C= (p.Arg382=) n.1060-2669G= c.1126C= (p.Arg376=) n.1102-2669G= | |
| 9 | g.130494926C>G | CA375231909 | ASS1 | c.1030C>G (p.Arg344Gly) n.301C>G c.1144C>G (p.Arg382Gly) n.1060-2669G>C c.1126C>G (p.Arg376Gly) n.1102-2669G>C | |
| 9 | g.130494926C>T | CA274080 | ASS1 | c.1030C>T (p.Arg344Ter) n.301C>T c.1144C>T (p.Arg382Ter) n.1060-2669G>A c.1126C>T (p.Arg376Ter) n.1102-2669G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494927G>A | CA200593434 | ASS1 | c.1031G>A (p.Arg344Gln) n.302G>A c.1145G>A (p.Arg382Gln) n.1060-2670C>T c.1127G>A (p.Arg376Gln) n.1102-2670C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494927G>C | CA375231910 | ASS1 | c.1031G>C (p.Arg344Pro) n.302G>C c.1145G>C (p.Arg382Pro) n.1060-2670C>G c.1127G>C (p.Arg376Pro) n.1102-2670C>G | |
| 9 | g.130494927G= | CA1881279127 | ASS1 | c.1031G= (p.Arg344=) n.302G= c.1145G= (p.Arg382=) n.1060-2670C= c.1127G= (p.Arg376=) n.1102-2670C= | |
| 9 | g.130494927G>T | CA375231911 | ASS1 | c.1031G>T (p.Arg344Leu) n.302G>T c.1145G>T (p.Arg382Leu) n.1060-2670C>A c.1127G>T (p.Arg376Leu) n.1102-2670C>A |