UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130489423A= | CA1881276656 | ASS1 | c.929A= (p.Lys310=) n.200A= n.438A= c.1043A= (p.Lys348=) c.1025A= (p.Lys342=) | |
| 9 | g.130489423A>C | CA375230688 | ASS1 | c.929A>C (p.Lys310Thr) n.200A>C n.438A>C c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.1025A>C (p.Lys342Thr) | |
| 9 | g.130489423A>G | CA5283575 | ASS1 | c.929A>G (p.Lys310Arg) n.200A>G n.438A>G c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.1025A>G (p.Lys342Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489423A>T | CA375230685 | ASS1 | c.929A>T (p.Lys310Ile) n.200A>T n.438A>T c.1043A>T (p.Lys348Ile) c.1025A>T (p.Lys342Ile) | |
| 9 | g.130489424A= | CA1881276657 | ASS1 | c.930A= (p.Lys310=) n.201A= n.439A= c.1044A= (p.Lys348=) c.1026A= (p.Lys342=) | |
| 9 | g.130489424A>C | CA375230693 | ASS1 | c.930A>C (p.Lys310Asn) n.201A>C n.439A>C c.1044A>C (p.Lys348Asn) c.1026A>C (p.Lys342Asn) | |
| 9 | g.130489424A>G | CA5283576 | ASS1 | c.930A>G (p.Lys310=) n.201A>G n.439A>G c.1044A>G (p.Lys348=) c.1026A>G (p.Lys342=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489424A>T | CA375230691 | ASS1 | c.930A>T (p.Lys310Asn) n.201A>T n.439A>T c.1044A>T (p.Lys348Asn) c.1026A>T (p.Lys342Asn) | |
| 9 | g.130489425C>A | CA375230695 | ASS1 | c.931C>A (p.Gln311Lys) n.202C>A n.440C>A c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.1027C>A (p.Gln343Lys) | |
| 9 | g.130489425C= | CA1881276658 | ASS1 | c.931C= (p.Gln311=) n.202C= n.440C= c.1045C= (p.Gln349=) c.1027C= (p.Gln343=) | |
| 9 | g.130489425C>G | CA375230697 | ASS1 | c.931C>G (p.Gln311Glu) n.202C>G n.440C>G c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.1027C>G (p.Gln343Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489425C>T | CA375230699 | ASS1 | c.931C>T (p.Gln311Ter) n.202C>T n.440C>T c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.1027C>T (p.Gln343Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130489426A= | CA1881276659 | ASS1 | c.932A= (p.Gln311=) n.203A= n.441A= c.1046A= (p.Gln349=) c.1028A= (p.Gln343=) | |
| 9 | g.130489426A>C | CA375230701 | ASS1 | c.932A>C (p.Gln311Pro) n.203A>C n.441A>C c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.1028A>C (p.Gln343Pro) | |
| 9 | g.130489426A>G | CA200589214 | ASS1 | c.932A>G (p.Gln311Arg) n.203A>G n.441A>G c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.1028A>G (p.Gln343Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489426A>T | CA375230704 | ASS1 | c.932A>T (p.Gln311Leu) n.203A>T n.441A>T c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.1028A>T (p.Gln343Leu) | |
| 9 | g.130489427A>C | CA375230706 | ASS1 | c.933A>C (p.Gln311His) n.204A>C n.442A>C c.1047A>C (p.Gln349His) c.1029A>C (p.Gln343His) | |
| 9 | g.130489427A>G | CA467385707 | ASS1 | c.933A>G (p.Gln311=) n.204A>G n.442A>G c.1047A>G (p.Gln349=) c.1029A>G (p.Gln343=) | |
| 9 | g.130489427A>T | CA375230708 | ASS1 | c.933A>T (p.Gln311His) n.204A>T n.442A>T c.1047A>T (p.Gln349His) c.1029A>T (p.Gln343His) | |
| 9 | g.130489428G>A | CA375230710 | ASS1 | c.934G>A (p.Gly312Ser) n.205G>A n.443G>A c.1048G>A (p.Gly350Ser) c.1030G>A (p.Gly344Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489428G>C | CA375230712 | ASS1 | c.934G>C (p.Gly312Arg) n.205G>C n.443G>C c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) | |
| 9 | g.130489428G>T | CA375230714 | ASS1 | c.934G>T (p.Gly312Cys) n.205G>T n.443G>T c.1048G>T (p.Gly350Cys) c.1030G>T (p.Gly344Cys) | |
| 9 | g.130489429G>A | CA375230719 | ASS1 | c.935G>A (p.Gly312Asp) n.206G>A n.444G>A c.1049G>A (p.Gly350Asp) c.1031G>A (p.Gly344Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489429G>C | CA375230717 | ASS1 | c.935G>C (p.Gly312Ala) n.206G>C n.444G>C c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489429G= | CA1881276660 | ASS1 | c.935G= (p.Gly312=) n.206G= n.444G= c.1049G= (p.Gly350=) c.1031G= (p.Gly344=) | |
| 9 | g.130489429G>T | CA5283577 | ASS1 | c.935G>T (p.Gly312Val) n.206G>T n.444G>T c.1049G>T (p.Gly350Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489430C>A | CA467385709 | ASS1 | c.936C>A (p.Gly312=) n.207C>A c.1050C>A (p.Gly350=) c.1032C>A (p.Gly344=) | |
| 9 | g.130489430C>G | CA467385710 | ASS1 | c.936C>G (p.Gly312=) n.207C>G c.1050C>G (p.Gly350=) c.1032C>G (p.Gly344=) | |
| 9 | g.130489430C>T | CA467385711 | ASS1 | c.936C>T (p.Gly312=) n.207C>T c.1050C>T (p.Gly350=) c.1032C>T (p.Gly344=) | |
| 9 | g.130489431C>A | CA375230721 | ASS1 | c.937C>A (p.Leu313Met) n.208C>A c.1051C>A (p.Leu351Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) | |
| 9 | g.130489431C>G | CA375230723 | ASS1 | c.937C>G (p.Leu313Val) n.208C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) | |
| 9 | g.130489431C>T | CA467385712 | ASS1 | c.937C>T (p.Leu313=) n.208C>T c.1051C>T (p.Leu351=) c.1033C>T (p.Leu345=) | |
| 9 | g.130489432T>A | CA375230725 | ASS1 | c.938T>A (p.Leu313Gln) n.209T>A c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) | |
| 9 | g.130489432T>C | CA375230727 | ASS1 | c.938T>C (p.Leu313Pro) n.209T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) | |
| 9 | g.130489432T>G | CA375230729 | ASS1 | c.938T>G (p.Leu313Arg) n.209T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) | |
| 9 | g.130489433G>A | CA467385714 | ASS1 | c.939G>A (p.Leu313=) n.210G>A c.1053G>A (p.Leu351=) c.1035G>A (p.Leu345=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489433G>C | CA467385715 | ASS1 | c.939G>C (p.Leu313=) n.210G>C c.1053G>C (p.Leu351=) c.1035G>C (p.Leu345=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130489433G>T | CA467385716 | ASS1 | c.939G>T (p.Leu313=) n.210G>T c.1053G>T (p.Leu351=) c.1035G>T (p.Leu345=) | |
| 9 | g.130489434G>A | CA375230731 | ASS1 | c.940G>A (p.Gly314Ser) n.211G>A c.1054G>A (p.Gly352Ser) c.1036G>A (p.Gly346Ser) | |
| 9 | g.130489434G>C | CA375230733 | ASS1 | c.940G>C (p.Gly314Arg) n.211G>C c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) | |
| 9 | g.130489434G>T | CA375230734 | ASS1 | c.940G>T (p.Gly314Cys) n.211G>T c.1054G>T (p.Gly352Cys) c.1036G>T (p.Gly346Cys) | |
| 9 | g.130489435G>A | CA375230737 | ASS1 | c.941G>A (p.Gly314Asp) n.212G>A c.1055G>A (p.Gly352Asp) c.1037G>A (p.Gly346Asp) | COSMIC |
| 9 | g.130489435G>C | CA375230739 | ASS1 | c.941G>C (p.Gly314Ala) n.212G>C c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489435G>T | CA375230741 | ASS1 | c.941G>T (p.Gly314Val) n.212G>T c.1055G>T (p.Gly352Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) | |
| 9 | g.130489436C>A | CA467385719 | ASS1 | c.942C>A (p.Gly314=) n.213C>A c.1056C>A (p.Gly352=) c.1038C>A (p.Gly346=) | |
| 9 | g.130489436C= | CA1881276661 | ASS1 | c.942C= (p.Gly314=) n.213C= c.1056C= (p.Gly352=) c.1038C= (p.Gly346=) | |
| 9 | g.130489436C>G | CA467385720 | ASS1 | c.942C>G (p.Gly314=) n.213C>G c.1056C>G (p.Gly352=) c.1038C>G (p.Gly346=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489436C>T | CA467385721 | ASS1 | c.942C>T (p.Gly314=) n.213C>T c.1056C>T (p.Gly352=) c.1038C>T (p.Gly346=) | |
| 9 | g.130489437T>A | CA375230743 | ASS1 | c.943T>A (p.Leu315Met) n.214T>A c.1057T>A (p.Leu353Met) c.1039T>A (p.Leu347Met) | dbSNP |
| 9 | g.130489437T>C | CA5283578 | ASS1 | c.943T>C (p.Leu315=) n.214T>C c.1057T>C (p.Leu353=) c.1039T>C (p.Leu347=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489437T>G | CA375230745 | ASS1 | c.943T>G (p.Leu315Val) n.214T>G c.1057T>G (p.Leu353Val) c.1039T>G (p.Leu347Val) | |
| 9 | g.130489437T= | CA1881276662 | ASS1 | c.943T= (p.Leu315=) n.214T= c.1057T= (p.Leu353=) c.1039T= (p.Leu347=) | |
| 9 | g.130489438T>A | CA375230750 | ASS1 | c.944T>A (p.Leu315Ter) n.215T>A c.1058T>A (p.Leu353Ter) c.1040T>A (p.Leu347Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130489438T>C | CA375230752 | ASS1 | c.944T>C (p.Leu315Ser) n.215T>C c.1058T>C (p.Leu353Ser) c.1040T>C (p.Leu347Ser) | |
| 9 | g.130489438T>G | CA375230748 | ASS1 | c.944T>G (p.Leu315Trp) n.215T>G c.1058T>G (p.Leu353Trp) c.1040T>G (p.Leu347Trp) | |
| 9 | g.130489439G>A | CA467385723 | ASS1 | c.945G>A (p.Leu315=) n.216G>A c.1059G>A (p.Leu353=) c.1041G>A (p.Leu347=) | |
| 9 | g.130489439G>C | CA375230754 | ASS1 | c.945G>C (p.Leu315Phe) n.216G>C c.1059G>C (p.Leu353Phe) c.1041G>C (p.Leu347Phe) | COSMIC |
| 9 | g.130489439G>T | CA375230756 | ASS1 | c.945G>T (p.Leu315Phe) n.216G>T c.1059G>T (p.Leu353Phe) c.1041G>T (p.Leu347Phe) | |
| 9 | g.130489440A>C | CA375230759 | ASS1 | c.946A>C (p.Lys316Gln) n.217A>C c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) | |
| 9 | g.130489440A>G | CA375230761 | ASS1 | c.946A>G (p.Lys316Glu) n.217A>G c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) | |
| 9 | g.130489440A>T | CA375230762 | ASS1 | c.946A>T (p.Lys316Ter) n.217A>T c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) | |
| 9 | g.130489441A>C | CA375230769 | ASS1 | c.947A>C (p.Lys316Thr) n.218A>C c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) | |
| 9 | g.130489441A>G | CA375230767 | ASS1 | c.947A>G (p.Lys316Arg) n.218A>G c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) | |
| 9 | g.130489441A>T | CA375230765 | ASS1 | c.947A>T (p.Lys316Ile) n.218A>T c.1061A>T (p.Lys354Ile) c.1043A>T (p.Lys348Ile) | |
| 9 | g.130489442A>C | CA375230772 | ASS1 | c.948A>C (p.Lys316Asn) n.219A>C c.1062A>C (p.Lys354Asn) c.1044A>C (p.Lys348Asn) | |
| 9 | g.130489442A>G | CA467385726 | ASS1 | c.948A>G (p.Lys316=) n.219A>G c.1062A>G (p.Lys354=) c.1044A>G (p.Lys348=) | |
| 9 | g.130489442A>T | CA375230774 | ASS1 | c.948A>T (p.Lys316Asn) n.219A>T c.1062A>T (p.Lys354Asn) c.1044A>T (p.Lys348Asn) | |
| 9 | g.130489442_130489443del | CA913142384 | ASS1 | c.948_949del (p.Lys316AsnfsTer3) n.219_220del c.1062_1063del (p.Lys354AsnfsTer3) c.1044_1045del (p.Lys348AsnfsTer3) | |
| 9 | g.130489442_130489443delinsAT | CA1881276663 | ASS1 | c.948_949delinsAT (p.Lys316=) n.219_220delinsAT c.1062_1063delinsAT (p.Lys354=) c.1044_1045delinsAT (p.Lys348=) | |
| 9 | g.130489443T>A | CA375230776 | ASS1 | c.949T>A (p.Phe317Ile) n.220T>A c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.1045T>A (p.Phe349Ile) | |
| 9 | g.130489443T>C | CA375230778 | ASS1 | c.949T>C (p.Phe317Leu) n.220T>C c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.1045T>C (p.Phe349Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489443T>G | CA375230780 | ASS1 | c.949T>G (p.Phe317Val) n.220T>G c.1063T>G (p.Phe355Val) c.1045T>G (p.Phe349Val) | |
| 9 | g.130489445del | CA5283579 | ASS1 | c.951del (p.Phe317LeufsTer?) n.222del c.1065del (p.Phe355LeufsTer?) c.1047del (p.Phe349LeufsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489444T>A | CA375230784 | ASS1 | c.950T>A (p.Phe317Tyr) n.221T>A c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) | |
| 9 | g.130489444T>C | CA375230788 | ASS1 | c.950T>C (p.Phe317Ser) n.221T>C c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.1046T>C (p.Phe349Ser) | |
| 9 | g.130489444T>G | CA375230785 | ASS1 | c.950T>G (p.Phe317Cys) n.221T>G c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.1046T>G (p.Phe349Cys) | |
| 9 | g.130489445T>A | CA375230790 | ASS1 | c.951T>A (p.Phe317Leu) n.222T>A c.1065T>A (p.Phe355Leu) c.1047T>A (p.Phe349Leu) | |
| 9 | g.130489445T>C | CA467385731 | ASS1 | c.951T>C (p.Phe317=) n.222T>C c.1065T>C (p.Phe355=) c.1047T>C (p.Phe349=) | |
| 9 | g.130489445T>G | CA375230792 | ASS1 | c.951T>G (p.Phe317Leu) n.222T>G c.1065T>G (p.Phe355Leu) c.1047T>G (p.Phe349Leu) | |
| 9 | g.130489446del | CA2692135024 | ASS1 | c.952del (p.Ala318LeufsTer?) n.223del c.1066del (p.Ala356LeufsTer?) c.1048del (p.Ala350LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489446G>A | CA375230794 | ASS1 | c.952G>A (p.Ala318Thr) n.223G>A c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) | |
| 9 | g.130489446G>C | CA375230796 | ASS1 | c.952G>C (p.Ala318Pro) n.223G>C c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) | |
| 9 | g.130489446G>T | CA375230799 | ASS1 | c.952G>T (p.Ala318Ser) n.223G>T c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) | |
| 9 | g.130489446_130489447delinsTT | CA2695211475 | ASS1 | c.952_953delinsTT (p.Ala318Phe) n.223_224delinsTT c.1066_1067delinsTT (p.Ala356Phe) c.1048_1049delinsTT (p.Ala350Phe) | |
| 9 | g.130489447C>A | CA375230801 | ASS1 | c.953C>A (p.Ala318Asp) n.224C>A c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.1049C>A (p.Ala350Asp) | |
| 9 | g.130489447C>G | CA375230803 | ASS1 | c.953C>G (p.Ala318Gly) n.224C>G c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) | |
| 9 | g.130489447C>T | CA375230805 | ASS1 | c.953C>T (p.Ala318Val) n.224C>T c.1067C>T (p.Ala356Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) | dbSNP |
| 9 | g.130489448T>A | CA467385735 | ASS1 | c.954T>A (p.Ala318=) n.225T>A c.1068T>A (p.Ala356=) c.1050T>A (p.Ala350=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489448T>C | CA467385737 | ASS1 | c.954T>C (p.Ala318=) n.225T>C c.1068T>C (p.Ala356=) c.1050T>C (p.Ala350=) | |
| 9 | g.130489448T>G | CA467385736 | ASS1 | c.954T>G (p.Ala318=) n.225T>G c.1068T>G (p.Ala356=) c.1050T>G (p.Ala350=) | |
| 9 | g.130489449G>A | CA375230807 | ASS1 | c.955G>A (p.Glu319Lys) n.226G>A c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130489449G>C | CA375230809 | ASS1 | c.955G>C (p.Glu319Gln) n.226G>C c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) | |
| 9 | g.130489449G= | CA1881276664 | ASS1 | c.955G= (p.Glu319=) n.226G= c.1069G= (p.Glu357=) c.1051G= (p.Glu351=) | |
| 9 | g.130489449G>T | CA375230811 | ASS1 | c.955G>T (p.Glu319Ter) n.226G>T c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) | COSMIC |
| 9 | g.130489450A>C | CA375230815 | ASS1 | c.956A>C (p.Glu319Ala) n.227A>C c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) | |
| 9 | g.130489450A>G | CA375230817 | ASS1 | c.956A>G (p.Glu319Gly) n.227A>G c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) | |
| 9 | g.130489450A>T | CA375230813 | ASS1 | c.956A>T (p.Glu319Val) n.227A>T c.1070A>T (p.Glu357Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489451G>A | CA467385739 | ASS1 | c.957G>A (p.Glu319=) n.228G>A c.1071G>A (p.Glu357=) c.1053G>A (p.Glu351=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130489451G>C | CA375230819 | ASS1 | c.957G>C (p.Glu319Asp) n.228G>C c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) | |
| 9 | g.130489451G= | CA1881276665 | ASS1 | c.957G= (p.Glu319=) n.228G= c.1071G= (p.Glu357=) c.1053G= (p.Glu351=) | |
| 9 | g.130489451G>T | CA375230821 | ASS1 | c.957G>T (p.Glu319Asp) n.228G>T c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.1053G>T (p.Glu351Asp) | |
| 9 | g.130489453_130489468del | CA2579483606 | ASS1 | c.959_970+4del n.230_241+4del c.1073_1084+4del c.1055_1066+4del | |
| 9 | g.130489452C>A | CA375230823 | ASS1 | c.958C>A (p.Leu320Met) n.229C>A c.1072C>A (p.Leu358Met) c.1054C>A (p.Leu352Met) | |
| 9 | g.130489452C>G | CA375230825 | ASS1 | c.958C>G (p.Leu320Val) n.229C>G c.1072C>G (p.Leu358Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489452C>T | CA467385741 | ASS1 | c.958C>T (p.Leu320=) n.229C>T c.1072C>T (p.Leu358=) c.1054C>T (p.Leu352=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130489453T>A | CA375230828 | ASS1 | c.959T>A (p.Leu320Gln) n.230T>A c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.1055T>A (p.Leu352Gln) | |
| 9 | g.130489453T>C | CA375230829 | ASS1 | c.959T>C (p.Leu320Pro) n.230T>C c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) | |
| 9 | g.130489453T>G | CA375230831 | ASS1 | c.959T>G (p.Leu320Arg) n.230T>G c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) | |
| 9 | g.130489454G>A | CA5283580 | ASS1 | c.960G>A (p.Leu320=) n.231G>A c.1074G>A (p.Leu358=) c.1056G>A (p.Leu352=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489454G>C | CA467385745 | ASS1 | c.960G>C (p.Leu320=) n.231G>C c.1074G>C (p.Leu358=) c.1056G>C (p.Leu352=) | |
| 9 | g.130489454G= | CA1881276666 | ASS1 | c.960G= (p.Leu320=) n.231G= c.1074G= (p.Leu358=) c.1056G= (p.Leu352=) | |
| 9 | g.130489454G>T | CA467385746 | ASS1 | c.960G>T (p.Leu320=) n.231G>T c.1074G>T (p.Leu358=) c.1056G>T (p.Leu352=) | |
| 9 | g.130489455G>A | CA233493 | ASS1 | c.961G>A (p.Val321Met) n.232G>A c.1075G>A (p.Val359Met) c.1057G>A (p.Val353Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130489455G>C | CA375230834 | ASS1 | c.961G>C (p.Val321Leu) n.232G>C c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) | |
| 9 | g.130489455G= | CA1881276667 | ASS1 | c.961G= (p.Val321=) n.232G= c.1075G= (p.Val359=) c.1057G= (p.Val353=) | |
| 9 | g.130489455G>T | CA375230836 | ASS1 | c.961G>T (p.Val321Leu) n.232G>T c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1057G>T (p.Val353Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130489456T>A | CA375230838 | ASS1 | c.962T>A (p.Val321Glu) n.233T>A c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1058T>A (p.Val353Glu) | |
| 9 | g.130489456T>C | CA375230840 | ASS1 | c.962T>C (p.Val321Ala) n.233T>C c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) | |
| 9 | g.130489456T>G | CA375230842 | ASS1 | c.962T>G (p.Val321Gly) n.233T>G c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) | |
| 9 | g.130489457G>A | CA5283581 | ASS1 | c.963G>A (p.Val321=) n.234G>A c.1077G>A (p.Val359=) c.1059G>A (p.Val353=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489457G>C | CA467385747 | ASS1 | c.963G>C (p.Val321=) n.234G>C c.1077G>C (p.Val359=) c.1059G>C (p.Val353=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489457G= | CA1881276668 | ASS1 | c.963G= (p.Val321=) n.234G= c.1077G= (p.Val359=) c.1059G= (p.Val353=) | |
| 9 | g.130489457G>T | CA467385748 | ASS1 | c.963G>T (p.Val321=) n.234G>T c.1077G>T (p.Val359=) c.1059G>T (p.Val353=) | |
| 9 | g.130489458T>A | CA375230849 | ASS1 | c.964T>A (p.Tyr322Asn) n.235T>A c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.1060T>A (p.Tyr354Asn) | |
| 9 | g.130489458T>C | CA375230847 | ASS1 | c.964T>C (p.Tyr322His) n.235T>C c.1078T>C (p.Tyr360His) c.1060T>C (p.Tyr354His) | |
| 9 | g.130489458T>G | CA375230845 | ASS1 | c.964T>G (p.Tyr322Asp) n.235T>G c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.1060T>G (p.Tyr354Asp) | |
| 9 | g.130489459A= | CA1881276669 | ASS1 | c.965A= (p.Tyr322=) n.236A= c.1079A= (p.Tyr360=) c.1061A= (p.Tyr354=) | |
| 9 | g.130489459A>C | CA375230852 | ASS1 | c.965A>C (p.Tyr322Ser) n.236A>C c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.1061A>C (p.Tyr354Ser) | |
| 9 | g.130489459A>G | CA5283582 | ASS1 | c.965A>G (p.Tyr322Cys) n.236A>G c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.1061A>G (p.Tyr354Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.130489459A>T | CA375230855 | ASS1 | c.965A>T (p.Tyr322Phe) n.236A>T c.1079A>T (p.Tyr360Phe) c.1061A>T (p.Tyr354Phe) | |
| 9 | g.130489460T>A | CA375230857 | ASS1 | c.966T>A (p.Tyr322Ter) n.237T>A c.1080T>A (p.Tyr360Ter) c.1062T>A (p.Tyr354Ter) | |
| 9 | g.130489460T>C | CA5283583 | ASS1 | c.966T>C (p.Tyr322=) n.237T>C c.1080T>C (p.Tyr360=) c.1062T>C (p.Tyr354=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489460T>G | CA375230860 | ASS1 | c.966T>G (p.Tyr322Ter) n.237T>G c.1080T>G (p.Tyr360Ter) c.1062T>G (p.Tyr354Ter) | |
| 9 | g.130489460T= | CA1881276670 | ASS1 | c.966T= (p.Tyr322=) n.237T= c.1080T= (p.Tyr360=) c.1062T= (p.Tyr354=) | |
| 9 | g.130489461A>C | CA375230863 | ASS1 | c.967A>C (p.Thr323Pro) n.238A>C c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.1063A>C (p.Thr355Pro) | |
| 9 | g.130489461A>G | CA375230865 | ASS1 | c.967A>G (p.Thr323Ala) n.238A>G c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.1063A>G (p.Thr355Ala) | |
| 9 | g.130489461A>T | CA375230867 | ASS1 | c.967A>T (p.Thr323Ser) n.238A>T c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.1063A>T (p.Thr355Ser) | |
| 9 | g.130489462C>A | CA375230870 | ASS1 | c.968C>A (p.Thr323Asn) n.239C>A c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.1064C>A (p.Thr355Asn) | |
| 9 | g.130489462C= | CA1881276671 | ASS1 | c.968C= (p.Thr323=) n.239C= c.1082C= (p.Thr361=) c.1064C= (p.Thr355=) | |
| 9 | g.130489462C>G | CA375230872 | ASS1 | c.968C>G (p.Thr323Ser) n.239C>G c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.1064C>G (p.Thr355Ser) | |
| 9 | g.130489462C>T | CA375230874 | ASS1 | c.968C>T (p.Thr323Ile) n.239C>T c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.1064C>T (p.Thr355Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489463C>A | CA467385750 | ASS1 | c.969C>A (p.Thr323=) n.240C>A c.1083C>A (p.Thr361=) c.1065C>A (p.Thr355=) | |
| 9 | g.130489463C= | CA1881276672 | ASS1 | c.969C= (p.Thr323=) n.240C= c.1083C= (p.Thr361=) c.1065C= (p.Thr355=) | |
| 9 | g.130489463C>G | CA467385751 | ASS1 | c.969C>G (p.Thr323=) n.240C>G c.1083C>G (p.Thr361=) c.1065C>G (p.Thr355=) | |
| 9 | g.130489463C>T | CA5283584 | ASS1 | c.969C>T (p.Thr323=) n.240C>T c.1083C>T (p.Thr361=) c.1065C>T (p.Thr355=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.130489464G>A | CA253832 | ASS1 | c.970G>A (p.Gly324Ser) n.241G>A c.1084G>A (p.Gly362Ser) c.1066G>A (p.Gly356Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.130489464G>C | CA375230880 | ASS1 | c.970G>C (p.Gly324Arg) n.241G>C c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.1066G>C (p.Gly356Arg) | |
| 9 | g.130489464G= | CA1881276673 | ASS1 | c.970G= (p.Gly324=) n.241G= c.1084G= (p.Gly362=) c.1066G= (p.Gly356=) | |
| 9 | g.130489464G>T | CA375230877 | ASS1 | c.970G>T (p.Gly324Cys) n.241G>T c.1084G>T (p.Gly362Cys) c.1066G>T (p.Gly356Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489465G>A | CA375230882 | ASS1 | c.970+1G>A (n.970+1G>A) n.241+1G>A c.1084+1G>A (n.1084+1G>A) c.1066+1G>A (n.1066+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489465G>C | CA375230884 | ASS1 | c.970+1G>C (n.970+1G>C) n.241+1G>C c.1084+1G>C (n.1084+1G>C) c.1066+1G>C (n.1066+1G>C) | |
| 9 | g.130489465G= | CA1881276674 | ASS1 | c.970+1G= (n.970+1G=) n.241+1G= c.1084+1G= (n.1084+1G=) c.1066+1G= (n.1066+1G=) | |
| 9 | g.130489465G>T | CA375230885 | ASS1 | c.970+1G>T (n.970+1G>T) n.241+1G>T c.1084+1G>T (n.1084+1G>T) c.1066+1G>T (n.1066+1G>T) | |
| 9 | g.130489466T>A | CA375230888 | ASS1 | c.970+2T>A (n.970+2T>A) n.241+2T>A c.1084+2T>A (n.1084+2T>A) c.1066+2T>A (n.1066+2T>A) | |
| 9 | g.130489466T>C | CA375230890 | ASS1 | c.970+2T>C (n.970+2T>C) n.241+2T>C c.1084+2T>C (n.1084+2T>C) c.1066+2T>C (n.1066+2T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489466T>G | CA375230892 | ASS1 | c.970+2T>G (n.970+2T>G) n.241+2T>G c.1084+2T>G (n.1084+2T>G) c.1066+2T>G (n.1066+2T>G) | |
| 9 | g.130489467G>A | CA2692135113 | ASS1 | c.970+3G>A (n.970+3G>A) n.241+3G>A c.1084+3G>A (n.1084+3G>A) c.1066+3G>A (n.1066+3G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489468C= | CA1881276675 | ASS1 | c.970+4C= (n.970+4C=) n.241+4C= c.1084+4C= (n.1084+4C=) c.1066+4C= (n.1066+4C=) | |
| 9 | g.130489468C>G | CA1881276676 | ASS1 | c.970+4C>G (n.970+4C>G) n.241+4C>G c.1084+4C>G (n.1084+4C>G) c.1066+4C>G (n.1066+4C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130489468C>T | CA590701319 | ASS1 | c.970+4C>T (n.970+4C>T) n.241+4C>T c.1084+4C>T (n.1084+4C>T) c.1066+4C>T (n.1066+4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489469G>A | CA5283585 | ASS1 | c.970+5G>A (n.970+5G>A) n.241+5G>A c.1084+5G>A (n.1084+5G>A) c.1066+5G>A (n.1066+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489469G= | CA1881276677 | ASS1 | c.970+5G= (n.970+5G=) n.241+5G= c.1084+5G= (n.1084+5G=) c.1066+5G= (n.1066+5G=) | |
| 9 | g.130489469G>T | CA1881276678 | ASS1 | c.970+5G>T (n.970+5G>T) n.241+5G>T c.1084+5G>T (n.1084+5G>T) c.1066+5G>T (n.1066+5G>T) | dbSNP |
| 9 | g.130489475C= | CA1881276679 | ASS1 | c.970+11C= (n.970+11C=) n.241+11C= c.1084+11C= (n.1084+11C=) c.1066+11C= (n.1066+11C=) | |
| 9 | g.130489475C>T | CA200589296 | ASS1 | c.970+11C>T (n.970+11C>T) n.241+11C>T c.1084+11C>T (n.1084+11C>T) c.1066+11C>T (n.1066+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489477_130489478del | CA2692135117 | ASS1 | c.970+13_970+14del (n.970+13_970+14del) n.241+13_241+14del c.1084+13_1084+14del (n.1084+13_1084+14del) c.1066+13_1066+14del (n.1066+13_1066+14del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489476T>A | CA10632839 | ASS1 | c.970+12T>A (n.970+12T>A) n.241+12T>A c.1084+12T>A (n.1084+12T>A) c.1066+12T>A (n.1066+12T>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130489476T= | CA1881276680 | ASS1 | c.970+12T= (n.970+12T=) n.241+12T= c.1084+12T= (n.1084+12T=) c.1066+12T= (n.1066+12T=) | |
| 9 | g.130489479_130489480del | CA2579483607 | ASS1 | c.970+15_970+16del (n.970+15_970+16del) n.241+15_241+16del c.1084+15_1084+16del (n.1084+15_1084+16del) c.1066+15_1066+16del (n.1066+15_1066+16del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489479A= | CA1881276681 | ASS1 | c.970+15A= (n.970+15A=) n.241+15A= c.1084+15A= (n.1084+15A=) c.1066+15A= (n.1066+15A=) | |
| 9 | g.130489479A>G | CA1881276682 | ASS1 | c.970+15A>G (n.970+15A>G) n.241+15A>G c.1084+15A>G (n.1084+15A>G) c.1066+15A>G (n.1066+15A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130489480T>C | CA5283586 | ASS1 | c.970+16T>C (n.970+16T>C) n.241+16T>C c.1084+16T>C (n.1084+16T>C) c.1066+16T>C (n.1066+16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489480T= | CA1881276683 | ASS1 | c.970+16T= (n.970+16T=) n.241+16T= c.1084+16T= (n.1084+16T=) c.1066+16T= (n.1066+16T=) | |
| 9 | g.130489481_130489484delinsGGCT | CA1881276684 | ASS1 | c.970+17_970+20delinsGGCT (n.970+17_970+20delinsGGCT) n.241+17_241+20delinsGGCT c.1084+17_1084+20delinsGGCT (n.1084+17_1084+20delinsGGCT) c.1066+17_1066+20delinsGGCT (n.1066+17_1066+20delinsGGCT) | |
| 9 | g.130489484_130489486del | CA5283587 | ASS1 | c.970+20_970+22del (n.970+20_970+22del) n.241+20_241+22del c.1084+20_1084+22del (n.1084+20_1084+22del) c.1066+20_1066+22del (n.1066+20_1066+22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489484T>C | CA2692135130 | ASS1 | c.970+20T>C (n.970+20T>C) n.241+20T>C c.1084+20T>C (n.1084+20T>C) c.1066+20T>C (n.1066+20T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489485G>A | CA5283588 | ASS1 | c.970+21G>A (n.970+21G>A) n.241+21G>A c.1084+21G>A (n.1084+21G>A) c.1066+21G>A (n.1066+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489485G= | CA1881276685 | ASS1 | c.970+21G= (n.970+21G=) n.241+21G= c.1084+21G= (n.1084+21G=) c.1066+21G= (n.1066+21G=) | |
| 9 | g.130489485_130489486delinsGC | CA1881276686 | ASS1 | c.970+21_970+22delinsGC (n.970+21_970+22delinsGC) n.241+21_241+22delinsGC c.1084+21_1084+22delinsGC (n.1084+21_1084+22delinsGC) c.1066+21_1066+22delinsGC (n.1066+21_1066+22delinsGC) | |
| 9 | g.130489486C= | CA1881276688 | ASS1 | c.970+22C= (n.970+22C=) n.241+22C= c.1084+22C= (n.1084+22C=) c.1066+22C= (n.1066+22C=) | |
| 9 | g.130489486C>G | CA5283589 | ASS1 | c.970+22C>G (n.970+22C>G) n.241+22C>G c.1084+22C>G (n.1084+22C>G) c.1066+22C>G (n.1066+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.130489486C>T | CA2520181559 | ASS1 | c.970+22C>T (n.970+22C>T) n.241+22C>T c.1084+22C>T (n.1084+22C>T) c.1066+22C>T (n.1066+22C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489490del | CA1881276687 | ASS1 | c.970+26del (n.970+26del) n.241+26del c.1084+26del (n.1084+26del) c.1066+26del (n.1066+26del) | dbSNP |
| 9 | g.130489487C>A | CA5283591 | ASS1 | c.970+23C>A (n.970+23C>A) n.241+23C>A c.1084+23C>A (n.1084+23C>A) c.1066+23C>A (n.1066+23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489487C= | CA1881276689 | ASS1 | c.970+23C= (n.970+23C=) n.241+23C= c.1084+23C= (n.1084+23C=) c.1066+23C= (n.1066+23C=) | |
| 9 | g.130489487C>T | CA5283590 | ASS1 | c.970+23C>T (n.970+23C>T) n.241+23C>T c.1084+23C>T (n.1084+23C>T) c.1066+23C>T (n.1066+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489488C>A | CA590701320 | ASS1 | c.970+24C>A (n.970+24C>A) n.241+24C>A c.1084+24C>A (n.1084+24C>A) c.1066+24C>A (n.1066+24C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.130489488C= | CA1881276690 | ASS1 | c.970+24C= (n.970+24C=) n.241+24C= c.1084+24C= (n.1084+24C=) c.1066+24C= (n.1066+24C=) | |
| 9 | g.130489488C>T | CA5283592 | ASS1 | c.970+24C>T (n.970+24C>T) n.241+24C>T c.1084+24C>T (n.1084+24C>T) c.1066+24C>T (n.1066+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489489C>A | CA1881276692 | ASS1 | c.970+25C>A (n.970+25C>A) n.241+25C>A c.1084+25C>A (n.1084+25C>A) c.1066+25C>A (n.1066+25C>A) | dbSNP |
| 9 | g.130489489C= | CA1881276691 | ASS1 | c.970+25C= (n.970+25C=) n.241+25C= c.1084+25C= (n.1084+25C=) c.1066+25C= (n.1066+25C=) | |
| 9 | g.130489490C= | CA1881276693 | ASS1 | c.970+26C= (n.970+26C=) n.241+26C= c.1084+26C= (n.1084+26C=) c.1066+26C= (n.1066+26C=) | |
| 9 | g.130489490C>G | CA5283594 | ASS1 | c.970+26C>G (n.970+26C>G) n.241+26C>G c.1084+26C>G (n.1084+26C>G) c.1066+26C>G (n.1066+26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489490C>T | CA5283593 | ASS1 | c.970+26C>T (n.970+26C>T) n.241+26C>T c.1084+26C>T (n.1084+26C>T) c.1066+26C>T (n.1066+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489491T>C | CA590701321 | ASS1 | c.970+27T>C (n.970+27T>C) n.241+27T>C c.1084+27T>C (n.1084+27T>C) c.1066+27T>C (n.1066+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.130489491T>G | CA2579483608 | ASS1 | c.970+27T>G (n.970+27T>G) n.241+27T>G c.1084+27T>G (n.1084+27T>G) c.1066+27T>G (n.1066+27T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489491T= | CA1881276694 | ASS1 | c.970+27T= (n.970+27T=) n.241+27T= c.1084+27T= (n.1084+27T=) c.1066+27T= (n.1066+27T=) | |
| 9 | g.130489492C= | CA1881276695 | ASS1 | c.970+28C= (n.970+28C=) n.241+28C= c.1084+28C= (n.1084+28C=) c.1066+28C= (n.1066+28C=) | |
| 9 | g.130489492C>G | CA2786082792 | ASS1 | c.970+28C>G (n.970+28C>G) n.241+28C>G c.1084+28C>G (n.1084+28C>G) c.1066+28C>G (n.1066+28C>G) | |
| 9 | g.130489492C>T | CA860463874 | ASS1 | c.970+28C>T (n.970+28C>T) n.241+28C>T c.1084+28C>T (n.1084+28C>T) c.1066+28C>T (n.1066+28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130489493T>A | CA2692135151 | ASS1 | c.970+29T>A (n.970+29T>A) n.241+29T>A c.1084+29T>A (n.1084+29T>A) c.1066+29T>A (n.1066+29T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489494A= | CA1881276696 | ASS1 | c.970+30A= (n.970+30A=) n.241+30A= c.1084+30A= (n.1084+30A=) c.1066+30A= (n.1066+30A=) | |
| 9 | g.130489494A>G | CA1881276697 | ASS1 | c.970+30A>G (n.970+30A>G) n.241+30A>G c.1084+30A>G (n.1084+30A>G) c.1066+30A>G (n.1066+30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130489494A>T | CA2692135154 | ASS1 | c.970+30A>T (n.970+30A>T) n.241+30A>T c.1084+30A>T (n.1084+30A>T) c.1066+30A>T (n.1066+30A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489495A= | CA1881276698 | ASS1 | c.970+31A= (n.970+31A=) n.241+31A= c.1084+31A= (n.1084+31A=) c.1066+31A= (n.1066+31A=) | |
| 9 | g.130489495A>C | CA1881276699 | ASS1 | c.970+31A>C (n.970+31A>C) n.241+31A>C c.1084+31A>C (n.1084+31A>C) c.1066+31A>C (n.1066+31A>C) | dbSNP |
| 9 | g.130489496C>A | CA1881276701 | ASS1 | c.970+32C>A (n.970+32C>A) n.241+32C>A c.1084+32C>A (n.1084+32C>A) c.1066+32C>A (n.1066+32C>A) | dbSNP |
| 9 | g.130489496C= | CA1881276700 | ASS1 | c.970+32C= (n.970+32C=) n.241+32C= c.1084+32C= (n.1084+32C=) c.1066+32C= (n.1066+32C=) | |
| 9 | g.130489496C>T | CA1881276702 | ASS1 | c.970+32C>T (n.970+32C>T) n.241+32C>T c.1084+32C>T (n.1084+32C>T) c.1066+32C>T (n.1066+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130489497C>A | CA5283595 | ASS1 | c.970+33C>A (n.970+33C>A) n.241+33C>A c.1084+33C>A (n.1084+33C>A) c.1066+33C>A (n.1066+33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489497C= | CA1881276703 | ASS1 | c.970+33C= (n.970+33C=) n.241+33C= c.1084+33C= (n.1084+33C=) c.1066+33C= (n.1066+33C=) | |
| 9 | g.130489497C>T | CA5283596 | ASS1 | c.970+33C>T (n.970+33C>T) n.241+33C>T c.1084+33C>T (n.1084+33C>T) c.1066+33C>T (n.1066+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489498G>A | CA5283597 | ASS1 | c.970+34G>A (n.970+34G>A) n.241+34G>A c.1084+34G>A (n.1084+34G>A) c.1066+34G>A (n.1066+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489498G= | CA1881276704 | ASS1 | c.970+34G= (n.970+34G=) n.241+34G= c.1084+34G= (n.1084+34G=) c.1066+34G= (n.1066+34G=) | |
| 9 | g.130489500del | CA2692135160 | ASS1 | c.970+36del (n.970+36del) n.241+36del c.1084+36del (n.1084+36del) c.1066+36del (n.1066+36del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489500_130489501insCCCAAACACACCCA | CA2786082794 | ASS1 | c.970+36_970+37insCCCAAACACACCCA (n.970+36_970+37insCCCAAACACACCCA) n.241+36_241+37insCCCAAACACACCCA c.1084+36_1084+37insCCCAAACACACCCA (n.1084+36_1084+37insCCCAAACACACCCA) c.1066+36_1066+37insCCCAAACACACCCA (n.1066+36_1066+37insCCCAAACACACCCA) | |
| 9 | g.130489500_130489501insAAACCCAAACACACCCA | CA2786082793 | ASS1 | c.970+36_970+37insAAACCCAAACACACCCA (n.970+36_970+37insAAACCCAAACACACCCA) n.241+36_241+37insAAACCCAAACACACCCA c.1084+36_1084+37insAAACCCAAACACACCCA (n.1084+36_1084+37insAAACCCAAACACACCCA) c.1066+36_1066+37insAAACCCAAACACACCCA (n.1066+36_1066+37insAAACCCAAACACACCCA) | |
| 9 | g.130489501T>A | CA2786082795 | ASS1 | c.970+37T>A (n.970+37T>A) n.241+37T>A c.1084+37T>A (n.1084+37T>A) c.1066+37T>A (n.1066+37T>A) | |
| 9 | g.130489501T>C | CA1881276706 | ASS1 | c.970+37T>C (n.970+37T>C) n.241+37T>C c.1084+37T>C (n.1084+37T>C) c.1066+37T>C (n.1066+37T>C) | dbSNP |
| 9 | g.130489501T>G | CA1881276707 | ASS1 | c.970+37T>G (n.970+37T>G) n.241+37T>G c.1084+37T>G (n.1084+37T>G) c.1066+37T>G (n.1066+37T>G) | dbSNP |
| 9 | g.130489501T= | CA1881276705 | ASS1 | c.970+37T= (n.970+37T=) n.241+37T= c.1084+37T= (n.1084+37T=) c.1066+37T= (n.1066+37T=) | |
| 9 | g.130489502C>A | CA2692135163 | ASS1 | c.970+38C>A (n.970+38C>A) n.241+38C>A c.1084+38C>A (n.1084+38C>A) c.1066+38C>A (n.1066+38C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489503A= | CA1881276708 | ASS1 | c.970+39A= (n.970+39A=) n.241+39A= c.1084+39A= (n.1084+39A=) c.1066+39A= (n.1066+39A=) | |
| 9 | g.130489503A>G | CA590701322 | ASS1 | c.970+39A>G (n.970+39A>G) n.241+39A>G c.1084+39A>G (n.1084+39A>G) c.1066+39A>G (n.1066+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489504C= | CA1881276709 | ASS1 | c.970+40C= (n.970+40C=) n.241+40C= c.1084+40C= (n.1084+40C=) c.1066+40C= (n.1066+40C=) | |
| 9 | g.130489504C>T | CA5283598 | ASS1 | c.970+40C>T (n.970+40C>T) n.241+40C>T c.1084+40C>T (n.1084+40C>T) c.1066+40C>T (n.1066+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489505A= | CA1881276710 | ASS1 | c.970+41A= (n.970+41A=) n.241+41A= c.1084+41A= (n.1084+41A=) c.1066+41A= (n.1066+41A=) | |
| 9 | g.130489505A>G | CA200589416 | ASS1 | c.970+41A>G (n.970+41A>G) n.241+41A>G c.1084+41A>G (n.1084+41A>G) c.1066+41A>G (n.1066+41A>G) | dbSNP |
| 9 | g.130489506A= | CA1881276711 | ASS1 | c.970+42A= (n.970+42A=) n.241+42A= c.1084+42A= (n.1084+42A=) c.1066+42A= (n.1066+42A=) | |
| 9 | g.130489506A>G | CA5283599 | ASS1 | c.970+42A>G (n.970+42A>G) n.241+42A>G c.1084+42A>G (n.1084+42A>G) c.1066+42A>G (n.1066+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489509G= | CA1881276712 | ASS1 | c.970+45G= (n.970+45G=) n.241+45G= c.1084+45G= (n.1084+45G=) c.1066+45G= (n.1066+45G=) | |
| 9 | g.130489509G>T | CA200589435 | ASS1 | c.970+45G>T (n.970+45G>T) n.241+45G>T c.1084+45G>T (n.1084+45G>T) c.1066+45G>T (n.1066+45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489511T>A | CA2692135172 | ASS1 | c.970+47T>A (n.970+47T>A) n.241+47T>A c.1084+47T>A (n.1084+47T>A) c.1066+47T>A (n.1066+47T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489511T>C | CA1881276713 | ASS1 | c.970+47T>C (n.970+47T>C) n.241+47T>C c.1084+47T>C (n.1084+47T>C) c.1066+47T>C (n.1066+47T>C) | dbSNP |
| 9 | g.130489511T= | CA1881276714 | ASS1 | c.970+47T= (n.970+47T=) n.241+47T= c.1084+47T= (n.1084+47T=) c.1066+47T= (n.1066+47T=) | |
| 9 | g.130489512C>G | CA2692135176 | ASS1 | c.970+48C>G (n.970+48C>G) n.241+48C>G c.1084+48C>G (n.1084+48C>G) c.1066+48C>G (n.1066+48C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489512C>T | CA2564536191 | ASS1 | c.970+48C>T (n.970+48C>T) n.241+48C>T c.1084+48C>T (n.1084+48C>T) c.1066+48C>T (n.1066+48C>T) | |
| 9 | g.130489514del | CA2579483609 | ASS1 | c.970+50del (n.970+50del) n.241+50del c.1084+50del (n.1084+50del) c.1066+50del (n.1066+50del) | |
| 9 | g.130489513C>T | CA2692135179 | ASS1 | c.970+49C>T (n.970+49C>T) n.241+49C>T c.1084+49C>T (n.1084+49C>T) c.1066+49C>T (n.1066+49C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489514C>T | CA2579483610 | ASS1 | c.970+50C>T (n.970+50C>T) n.241+50C>T c.1084+50C>T (n.1084+50C>T) c.1066+50C>T (n.1066+50C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489517A= | CA1881276715 | ASS1 | c.970+53A= (n.970+53A=) n.241+53A= c.1084+53A= (n.1084+53A=) c.1066+53A= (n.1066+53A=) | |
| 9 | g.130489517A>G | CA1881276716 | ASS1 | c.970+53A>G (n.970+53A>G) n.241+53A>G c.1084+53A>G (n.1084+53A>G) c.1066+53A>G (n.1066+53A>G) | dbSNP |
| 9 | g.130489521C>A | CA2579483611 | ASS1 | c.970+57C>A (n.970+57C>A) n.241+57C>A c.1084+57C>A (n.1084+57C>A) c.1066+57C>A (n.1066+57C>A) | |
| 9 | g.130489522T>C | CA200589442 | ASS1 | c.970+58T>C (n.970+58T>C) n.241+58T>C c.1084+58T>C (n.1084+58T>C) c.1066+58T>C (n.1066+58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489522T= | CA1881276717 | ASS1 | c.970+58T= (n.970+58T=) n.241+58T= c.1084+58T= (n.1084+58T=) c.1066+58T= (n.1066+58T=) | |
| 9 | g.130489523A= | CA1881276718 | ASS1 | c.970+59A= (n.970+59A=) n.241+59A= c.1084+59A= (n.1084+59A=) c.1066+59A= (n.1066+59A=) | |
| 9 | g.130489523A>G | CA860463890 | ASS1 | c.970+59A>G (n.970+59A>G) n.241+59A>G c.1084+59A>G (n.1084+59A>G) c.1066+59A>G (n.1066+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |