Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.130489338_130489344delCA2580079839ASS1c.844_850del (p.Tyr282ProfsTer12)
n.115_121del
n.569_575del
n.353_359del
n.621_627del
c.958_964del (p.Tyr320ProfsTer12)
c.940_946del (p.Tyr314ProfsTer12)
 ClinVar
9g.130489341G>ACA5283562ASS1c.847G>A (p.Glu283Lys)
n.118G>A
n.572G>A
n.356G>A
n.624G>A
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.943G>A (p.Glu315Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489341G>CCA375230458ASS1c.847G>C (p.Glu283Gln)
n.118G>C
n.572G>C
n.356G>C
n.624G>C
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.943G>C (p.Glu315Gln)
9g.130489341G=CA1881276615ASS1c.847G= (p.Glu283=)
n.118G=
n.572G=
n.356G=
n.624G=
c.961G= (p.Glu321=)
c.943G= (p.Glu315=)
9g.130489341G>TCA375230459ASS1c.847G>T (p.Glu283Ter)
n.118G>T
n.572G>T
n.356G>T
n.624G>T
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.943G>T (p.Glu315Ter)
9g.130489342delCA2695199421ASS1c.848del (p.Glu283GlyfsTer13)
n.119del
n.573del
n.357del
n.625del
c.962del (p.Glu321GlyfsTer13)
c.944del (p.Glu315GlyfsTer13)
 ClinVar
9g.130489342A>CCA375230460ASS1c.848A>C (p.Glu283Ala)
n.119A>C
n.573A>C
n.357A>C
n.625A>C
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.944A>C (p.Glu315Ala)
9g.130489342A>GCA375230461ASS1c.848A>G (p.Glu283Gly)
n.119A>G
n.573A>G
n.357A>G
n.625A>G
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.944A>G (p.Glu315Gly)
9g.130489342A>TCA375230462ASS1c.848A>T (p.Glu283Val)
n.119A>T
n.573A>T
n.357A>T
n.625A>T
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.944A>T (p.Glu315Val)
9g.130489343G>ACA5283563ASS1c.849G>A (p.Glu283=)
n.120G>A
n.574G>A
n.358G>A
n.626G>A
c.963G>A (p.Glu321=)
c.945G>A (p.Glu315=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489343G>CCA375230463ASS1c.849G>C (p.Glu283Asp)
n.120G>C
n.574G>C
n.358G>C
n.626G>C
c.963G>C (p.Glu321Asp)
c.945G>C (p.Glu315Asp)
9g.130489343G=CA1881276616ASS1c.849G= (p.Glu283=)
n.120G=
n.574G=
n.358G=
n.626G=
c.963G= (p.Glu321=)
c.945G= (p.Glu315=)
9g.130489343G>TCA375230464ASS1c.849G>T (p.Glu283Asp)
n.120G>T
n.574G>T
n.358G>T
n.626G>T
c.963G>T (p.Glu321Asp)
c.945G>T (p.Glu315Asp)
9g.130489344A>CCA375230465ASS1c.850A>C (p.Thr284Pro)
n.121A>C
n.575A>C
n.359A>C
n.627A>C
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
9g.130489344A>GCA375230467ASS1c.850A>G (p.Thr284Ala)
n.121A>G
n.575A>G
n.359A>G
n.627A>G
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
9g.130489344A>TCA375230466ASS1c.850A>T (p.Thr284Ser)
n.121A>T
n.575A>T
n.359A>T
n.627A>T
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
9g.130489345C>ACA375230468ASS1c.851C>A (p.Thr284Asn)
n.122C>A
n.576C>A
n.360C>A
n.628C>A
c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
9g.130489345C=CA1881276617ASS1c.851C= (p.Thr284=)
n.122C=
n.576C=
n.360C=
n.628C=
c.965C= (p.Thr322=)
c.947C= (p.Thr316=)
9g.130489345C>GCA375230469ASS1c.851C>G (p.Thr284Ser)
n.122C>G
n.576C>G
n.360C>G
n.628C>G
c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.947C>G (p.Thr316Ser)
9g.130489345C>TCA10588902ASS1c.851C>T (p.Thr284Ile)
n.122C>T
n.576C>T
n.360C>T
n.628C>T
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489346C>ACA467385584ASS1c.852C>A (p.Thr284=)
n.123C>A
n.577C>A
n.361C>A
n.629C>A
c.966C>A (p.Thr322=)
c.948C>A (p.Thr316=)
9g.130489346C>GCA467385585ASS1c.852C>G (p.Thr284=)
n.123C>G
n.577C>G
n.361C>G
n.629C>G
c.966C>G (p.Thr322=)
c.948C>G (p.Thr316=)
9g.130489346C>TCA467385583ASS1c.852C>T (p.Thr284=)
n.123C>T
n.577C>T
n.361C>T
n.629C>T
c.966C>T (p.Thr322=)
c.948C>T (p.Thr316=)
 gnomAD v4
9g.130489347C>ACA375230470ASS1c.853C>A (p.Pro285Thr)
n.124C>A
n.578C>A
n.362C>A
n.630C>A
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
 gnomAD v4
9g.130489347C=CA1881276618ASS1c.853C= (p.Pro285=)
n.124C=
n.578C=
n.362C=
n.630C=
c.967C= (p.Pro323=)
c.949C= (p.Pro317=)
9g.130489347C>GCA375230471ASS1c.853C>G (p.Pro285Ala)
n.124C>G
n.578C>G
n.362C>G
n.630C>G
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
9g.130489347C>TCA375230472ASS1c.853C>T (p.Pro285Ser)
n.124C>T
n.578C>T
n.362C>T
n.630C>T
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130489348C>ACA375230475ASS1c.854C>A (p.Pro285Gln)
n.125C>A
n.579C>A
n.363C>A
n.631C>A
c.968C>A (p.Pro323Gln)
c.950C>A (p.Pro317Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489348C=CA1881276619ASS1c.854C= (p.Pro285=)
n.125C=
n.579C=
n.363C=
n.631C=
c.968C= (p.Pro323=)
c.950C= (p.Pro317=)
9g.130489348C>GCA375230474ASS1c.854C>G (p.Pro285Arg)
n.125C>G
n.579C>G
n.363C>G
n.631C>G
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
9g.130489348C>TCA375230473ASS1c.854C>T (p.Pro285Leu)
n.125C>T
n.579C>T
n.363C>T
n.631C>T
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
 gnomAD v4
9g.130489349A>CCA467385588ASS1c.855A>C (p.Pro285=)
n.126A>C
n.580A>C
n.364A>C
n.632A>C
c.969A>C (p.Pro323=)
c.951A>C (p.Pro317=)
9g.130489349A>GCA467385586ASS1c.855A>G (p.Pro285=)
n.126A>G
n.580A>G
n.364A>G
n.632A>G
c.969A>G (p.Pro323=)
c.951A>G (p.Pro317=)
9g.130489349A>TCA467385587ASS1c.855A>T (p.Pro285=)
n.126A>T
n.580A>T
n.364A>T
n.632A>T
c.969A>T (p.Pro323=)
c.951A>T (p.Pro317=)
9g.130489350G>ACA375230476ASS1c.856G>A (p.Ala286Thr)
n.127G>A
n.581G>A
n.365G>A
n.633G>A
c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
 COSMIC COSMIC
9g.130489350G>CCA375230477ASS1c.856G>C (p.Ala286Pro)
n.127G>C
n.581G>C
n.365G>C
n.633G>C
c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
9g.130489350G>TCA375230478ASS1c.856G>T (p.Ala286Ser)
n.127G>T
n.581G>T
n.365G>T
n.633G>T
c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
9g.130489351C>ACA375230479ASS1c.857C>A (p.Ala286Glu)
n.128C>A
n.582C>A
n.366C>A
n.634C>A
c.971C>A (p.Ala324Glu)
c.953C>A (p.Ala318Glu)
9g.130489351C>GCA375230480ASS1c.857C>G (p.Ala286Gly)
n.128C>G
n.582C>G
n.366C>G
n.634C>G
c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
9g.130489351C>TCA375230481ASS1c.857C>T (p.Ala286Val)
n.128C>T
n.582C>T
n.366C>T
n.634C>T
c.971C>T (p.Ala324Val)
c.953C>T (p.Ala318Val)
9g.130489352A=CA1881276620ASS1c.858A= (p.Ala286=)
n.129A=
n.583A=
n.367A=
n.635A=
c.972A= (p.Ala324=)
c.954A= (p.Ala318=)
9g.130489352A>CCA467385589ASS1c.858A>C (p.Ala286=)
n.129A>C
n.583A>C
n.367A>C
n.635A>C
c.972A>C (p.Ala324=)
c.954A>C (p.Ala318=)
9g.130489352A>GCA467385590ASS1c.858A>G (p.Ala286=)
n.129A>G
n.583A>G
n.367A>G
n.635A>G
c.972A>G (p.Ala324=)
c.954A>G (p.Ala318=)
9g.130489352A>TCA5283564ASS1c.858A>T (p.Ala286=)
n.129A>T
n.583A>T
n.367A>T
n.635A>T
c.972A>T (p.Ala324=)
c.954A>T (p.Ala318=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489353G>ACA375230482ASS1c.859G>A (p.Gly287Ser)
n.130G>A
n.584G>A
n.368G>A
n.636G>A
c.973G>A (p.Gly325Ser)
c.955G>A (p.Gly319Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130489353G>CCA375230484ASS1c.859G>C (p.Gly287Arg)
n.130G>C
n.584G>C
n.368G>C
n.636G>C
c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
9g.130489353G=CA1881276621ASS1c.859G= (p.Gly287=)
n.130G=
n.584G=
n.368G=
n.636G=
c.973G= (p.Gly325=)
c.955G= (p.Gly319=)
9g.130489353G>TCA375230483ASS1c.859G>T (p.Gly287Cys)
n.130G>T
n.584G>T
n.368G>T
n.636G>T
c.973G>T (p.Gly325Cys)
c.955G>T (p.Gly319Cys)
 gnomAD v4
9g.130489354G>ACA375230485ASS1c.860G>A (p.Gly287Asp)
n.131G>A
n.585G>A
n.369G>A
n.637G>A
c.974G>A (p.Gly325Asp)
c.956G>A (p.Gly319Asp)
9g.130489354G>CCA375230486ASS1c.860G>C (p.Gly287Ala)
n.131G>C
n.585G>C
n.369G>C
n.637G>C
c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
9g.130489354G>TCA375230487ASS1c.860G>T (p.Gly287Val)
n.131G>T
n.585G>T
n.369G>T
n.637G>T
c.974G>T (p.Gly325Val)
c.956G>T (p.Gly319Val)
9g.130489355C>ACA467385594ASS1c.861C>A (p.Gly287=)
n.132C>A
n.586C>A
n.370C>A
n.638C>A
c.975C>A (p.Gly325=)
c.957C>A (p.Gly319=)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.130489355C>GCA467385593ASS1c.861C>G (p.Gly287=)
n.132C>G
n.586C>G
n.370C>G
n.638C>G
c.975C>G (p.Gly325=)
c.957C>G (p.Gly319=)
9g.130489355C>TCA467385592ASS1c.861C>T (p.Gly287=)
n.132C>T
n.586C>T
n.370C>T
n.638C>T
c.975C>T (p.Gly325=)
c.957C>T (p.Gly319=)
9g.130489356A>CCA375230488ASS1c.862A>C (p.Thr288Pro)
n.133A>C
n.587A>C
n.371A>C
n.639A>C
c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.958A>C (p.Thr320Pro)
9g.130489356A>GCA375230489ASS1c.862A>G (p.Thr288Ala)
n.133A>G
n.587A>G
n.371A>G
n.639A>G
c.976A>G (p.Thr326Ala)
c.958A>G (p.Thr320Ala)
9g.130489356A>TCA375230490ASS1c.862A>T (p.Thr288Ser)
n.133A>T
n.587A>T
n.371A>T
n.639A>T
c.976A>T (p.Thr326Ser)
c.958A>T (p.Thr320Ser)
9g.130489357C>ACA375230491ASS1c.863C>A (p.Thr288Asn)
n.134C>A
n.588C>A
n.372C>A
n.640C>A
c.977C>A (p.Thr326Asn)
c.959C>A (p.Thr320Asn)
9g.130489357C>GCA375230492ASS1c.863C>G (p.Thr288Ser)
n.134C>G
n.588C>G
n.372C>G
n.640C>G
c.977C>G (p.Thr326Ser)
c.959C>G (p.Thr320Ser)
9g.130489357C>TCA375230493ASS1c.863C>T (p.Thr288Ile)
n.134C>T
n.588C>T
n.372C>T
n.640C>T
c.977C>T (p.Thr326Ile)
c.959C>T (p.Thr320Ile)
9g.130489358C>ACA467385597ASS1c.864C>A (p.Thr288=)
n.135C>A
n.589C>A
n.373C>A
n.641C>A
c.978C>A (p.Thr326=)
c.960C>A (p.Thr320=)
9g.130489358C>GCA467385595ASS1c.864C>G (p.Thr288=)
n.135C>G
n.589C>G
n.373C>G
n.641C>G
c.978C>G (p.Thr326=)
c.960C>G (p.Thr320=)
9g.130489358C>TCA467385596ASS1c.864C>T (p.Thr288=)
n.135C>T
n.589C>T
n.373C>T
n.641C>T
c.978C>T (p.Thr326=)
c.960C>T (p.Thr320=)
9g.130489359A>CCA375230494ASS1c.865A>C (p.Ile289Leu)
n.136A>C
n.590A>C
n.374A>C
n.642A>C
c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.961A>C (p.Ile321Leu)
9g.130489359A>GCA375230495ASS1c.865A>G (p.Ile289Val)
n.136A>G
n.590A>G
n.374A>G
n.642A>G
c.979A>G (p.Ile327Val)
c.961A>G (p.Ile321Val)
 gnomAD v4
9g.130489359A>TCA375230496ASS1c.865A>T (p.Ile289Phe)
n.136A>T
n.590A>T
n.374A>T
n.642A>T
c.979A>T (p.Ile327Phe)
c.961A>T (p.Ile321Phe)
9g.130489360T>ACA375230497ASS1c.866T>A (p.Ile289Asn)
n.137T>A
n.591T>A
n.375T>A
n.643T>A
c.980T>A (p.Ile327Asn)
c.962T>A (p.Ile321Asn)
9g.130489360T>CCA375230499ASS1c.866T>C (p.Ile289Thr)
n.137T>C
n.591T>C
n.375T>C
n.643T>C
c.980T>C (p.Ile327Thr)
c.962T>C (p.Ile321Thr)
9g.130489360T>GCA375230498ASS1c.866T>G (p.Ile289Ser)
n.137T>G
n.591T>G
n.375T>G
n.643T>G
c.980T>G (p.Ile327Ser)
c.962T>G (p.Ile321Ser)
9g.130489360_130489361delinsTCCA1881276622ASS1c.866_867delinsTC (p.Ile289=)
n.137_138delinsTC
n.591_592delinsTC
n.375_376delinsTC
n.643_644delinsTC
c.980_981delinsTC (p.Ile327=)
c.962_963delinsTC (p.Ile321=)
9g.130489361C>ACA467385600ASS1c.867C>A (p.Ile289=)
n.138C>A
n.592C>A
n.376C>A
n.644C>A
c.981C>A (p.Ile327=)
c.963C>A (p.Ile321=)
9g.130489361C>GCA375230500ASS1c.867C>G (p.Ile289Met)
n.138C>G
n.592C>G
n.376C>G
n.644C>G
c.981C>G (p.Ile327Met)
c.963C>G (p.Ile321Met)
9g.130489361C>TCA467385601ASS1c.867C>T (p.Ile289=)
n.138C>T
n.592C>T
n.376C>T
n.644C>T
c.981C>T (p.Ile327=)
c.963C>T (p.Ile321=)
 ClinVar dbSNP
9g.130489362delCA590701318ASS1c.868del (p.Leu290PhefsTer6)
n.139del
n.593del
n.377del
n.645del
c.982del (p.Leu328PhefsTer6)
c.964del (p.Leu322PhefsTer6)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130489362C>ACA375230501ASS1c.868C>A (p.Leu290Ile)
n.139C>A
n.593C>A
n.377C>A
n.645C>A
c.982C>A (p.Leu328Ile)
c.964C>A (p.Leu322Ile)
9g.130489362C=CA1881276623ASS1c.868C= (p.Leu290=)
n.139C=
n.593C=
n.377C=
n.645C=
c.982C= (p.Leu328=)
c.964C= (p.Leu322=)
9g.130489362C>GCA375230502ASS1c.868C>G (p.Leu290Val)
n.139C>G
n.593C>G
n.377C>G
n.645C>G
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.964C>G (p.Leu322Val)
 dbSNP
9g.130489362C>TCA375230503ASS1c.868C>T (p.Leu290Phe)
n.139C>T
n.593C>T
n.377C>T
n.645C>T
c.982C>T (p.Leu328Phe)
c.964C>T (p.Leu322Phe)
9g.130489363T>ACA375230504ASS1c.869T>A (p.Leu290His)
n.140T>A
n.594T>A
n.378T>A
n.646T>A
c.983T>A (p.Leu328His)
c.965T>A (p.Leu322His)
 gnomAD v4
9g.130489363T>CCA375230505ASS1c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.140T>C
n.594T>C
n.378T>C
n.646T>C
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
9g.130489363T>GCA375230506ASS1c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.140T>G
n.594T>G
n.378T>G
n.646T>G
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
9g.130489364T>ACA467385604ASS1c.870T>A (p.Leu290=)
n.141T>A
n.595T>A
n.379T>A
n.647T>A
c.984T>A (p.Leu328=)
c.966T>A (p.Leu322=)
9g.130489364T>CCA467385605ASS1c.870T>C (p.Leu290=)
n.141T>C
n.595T>C
n.379T>C
n.647T>C
c.984T>C (p.Leu328=)
c.966T>C (p.Leu322=)
9g.130489364T>GCA467385607ASS1c.870T>G (p.Leu290=)
n.141T>G
n.595T>G
n.379T>G
n.647T>G
c.984T>G (p.Leu328=)
c.966T>G (p.Leu322=)
9g.130489365T>ACA375230507ASS1c.871T>A (p.Tyr291Asn)
n.142T>A
n.596T>A
n.380T>A
n.648T>A
c.985T>A (p.Tyr329Asn)
c.967T>A (p.Tyr323Asn)
9g.130489365T>CCA375230508ASS1c.871T>C (p.Tyr291His)
n.142T>C
n.596T>C
n.380T>C
n.648T>C
c.985T>C (p.Tyr329His)
c.967T>C (p.Tyr323His)
 ClinVar
9g.130489365T>GCA375230509ASS1c.871T>G (p.Tyr291Asp)
n.142T>G
n.596T>G
n.380T>G
n.648T>G
c.985T>G (p.Tyr329Asp)
c.967T>G (p.Tyr323Asp)
9g.130489366A>CCA375230510ASS1c.872A>C (p.Tyr291Ser)
n.143A>C
n.597A>C
n.381A>C
n.649A>C
c.986A>C (p.Tyr329Ser)
c.968A>C (p.Tyr323Ser)
 gnomAD v4
9g.130489366A>GCA375230511ASS1c.872A>G (p.Tyr291Cys)
n.143A>G
n.597A>G
n.381A>G
n.649A>G
c.986A>G (p.Tyr329Cys)
c.968A>G (p.Tyr323Cys)
9g.130489366A>TCA375230512ASS1c.872A>T (p.Tyr291Phe)
n.143A>T
n.597A>T
n.381A>T
n.649A>T
c.986A>T (p.Tyr329Phe)
c.968A>T (p.Tyr323Phe)
9g.130489367C>ACA375230514ASS1c.873C>A (p.Tyr291Ter)
n.144C>A
n.598C>A
n.382C>A
n.650C>A
c.987C>A (p.Tyr329Ter)
c.969C>A (p.Tyr323Ter)
9g.130489367C>GCA375230513ASS1c.873C>G (p.Tyr291Ter)
n.144C>G
n.598C>G
n.382C>G
n.650C>G
c.987C>G (p.Tyr329Ter)
c.969C>G (p.Tyr323Ter)
9g.130489367C>TCA467385608ASS1c.873C>T (p.Tyr291=)
n.144C>T
n.598C>T
n.382C>T
n.650C>T
c.987C>T (p.Tyr329=)
c.969C>T (p.Tyr323=)
9g.130489368C>ACA375230515ASS1c.874C>A (p.His292Asn)
n.145C>A
n.599C>A
n.383C>A
n.651C>A
c.988C>A (p.His330Asn)
c.970C>A (p.His324Asn)
9g.130489368C=CA1881276624ASS1c.874C= (p.His292=)
n.145C=
n.599C=
n.383C=
n.651C=
c.988C= (p.His330=)
c.970C= (p.His324=)
9g.130489368C>GCA375230516ASS1c.874C>G (p.His292Asp)
n.145C>G
n.599C>G
n.383C>G
n.651C>G
c.988C>G (p.His330Asp)
c.970C>G (p.His324Asp)
9g.130489368C>TCA200588393ASS1c.874C>T (p.His292Tyr)
n.145C>T
n.599C>T
n.383C>T
n.651C>T
c.988C>T (p.His330Tyr)
c.970C>T (p.His324Tyr)
 dbSNP
9g.130489369A>CCA375230517ASS1c.875A>C (p.His292Pro)
n.146A>C
n.600A>C
n.384A>C
n.652A>C
c.989A>C (p.His330Pro)
c.971A>C (p.His324Pro)
9g.130489369A>GCA375230518ASS1c.875A>G (p.His292Arg)
n.146A>G
n.600A>G
n.384A>G
n.652A>G
c.989A>G (p.His330Arg)
c.971A>G (p.His324Arg)
9g.130489369A>TCA375230519ASS1c.875A>T (p.His292Leu)
n.146A>T
n.600A>T
n.384A>T
n.652A>T
c.989A>T (p.His330Leu)
c.971A>T (p.His324Leu)
9g.130489370T>ACA375230520ASS1c.876T>A (p.His292Gln)
n.147T>A
n.601T>A
n.385T>A
n.653T>A
c.990T>A (p.His330Gln)
c.972T>A (p.His324Gln)
9g.130489370T>CCA285302ASS1c.876T>C (p.His292=)
n.147T>C
n.601T>C
n.385T>C
n.653T>C
c.990T>C (p.His330=)
c.972T>C (p.His324=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489370T>GCA375230521ASS1c.876T>G (p.His292Gln)
n.147T>G
n.601T>G
n.385T>G
n.653T>G
c.990T>G (p.His330Gln)
c.972T>G (p.His324Gln)
9g.130489370T=CA1630848030ASS1c.876T= (p.His292=)
n.147T=
n.601T=
n.385T=
n.653T=
c.990T= (p.His330=)
c.972T= (p.His324=)
9g.130489371G>ACA375230522ASS1c.877G>A (p.Ala293Thr)
n.148G>A
n.602G>A
n.386G>A
n.654G>A
c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130489371G>CCA375230523ASS1c.877G>C (p.Ala293Pro)
n.148G>C
n.602G>C
n.386G>C
n.654G>C
c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
9g.130489371G=CA1881276625ASS1c.877G= (p.Ala293=)
n.148G=
n.602G=
n.386G=
n.654G=
c.991G= (p.Ala331=)
c.973G= (p.Ala325=)
9g.130489371G>TCA375230524ASS1c.877G>T (p.Ala293Ser)
n.148G>T
n.602G>T
n.386G>T
n.654G>T
c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
9g.130489372C>ACA375230525ASS1c.878C>A (p.Ala293Asp)
n.149C>A
n.603C>A
n.387C>A
n.655C>A
c.992C>A (p.Ala331Asp)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
9g.130489372C=CA1881276626ASS1c.878C= (p.Ala293=)
n.149C=
n.603C=
n.387C=
n.655C=
c.992C= (p.Ala331=)
c.974C= (p.Ala325=)
9g.130489372C>GCA375230527ASS1c.878C>G (p.Ala293Gly)
n.149C>G
n.603C>G
n.387C>G
n.655C>G
c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
9g.130489372C>TCA375230526ASS1c.878C>T (p.Ala293Val)
n.149C>T
n.603C>T
n.387C>T
n.655C>T
c.992C>T (p.Ala331Val)
c.974C>T (p.Ala325Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489373T>ACA467385613ASS1c.879T>A (p.Ala293=)
n.150T>A
n.604T>A
n.388T>A
n.656T>A
c.993T>A (p.Ala331=)
c.975T>A (p.Ala325=)
9g.130489373T>CCA467385614ASS1c.879T>C (p.Ala293=)
n.150T>C
n.604T>C
n.388T>C
n.656T>C
c.993T>C (p.Ala331=)
c.975T>C (p.Ala325=)
9g.130489373T>GCA467385611ASS1c.879T>G (p.Ala293=)
n.150T>G
n.604T>G
n.388T>G
n.656T>G
c.993T>G (p.Ala331=)
c.975T>G (p.Ala325=)
9g.130489374C>ACA375230528ASS1c.880C>A (p.His294Asn)
n.151C>A
n.605C>A
n.389C>A
n.657C>A
c.994C>A (p.His332Asn)
c.976C>A (p.His326Asn)
 gnomAD v4
9g.130489374C>GCA375230530ASS1c.880C>G (p.His294Asp)
n.151C>G
n.605C>G
n.389C>G
n.657C>G
c.994C>G (p.His332Asp)
c.976C>G (p.His326Asp)
9g.130489374C>TCA375230529ASS1c.880C>T (p.His294Tyr)
n.151C>T
n.605C>T
n.389C>T
n.657C>T
c.994C>T (p.His332Tyr)
c.976C>T (p.His326Tyr)
 gnomAD v4
9g.130489375A>CCA375230531ASS1c.881A>C (p.His294Pro)
n.152A>C
n.606A>C
n.390A>C
n.658A>C
c.995A>C (p.His332Pro)
c.977A>C (p.His326Pro)
9g.130489375A>GCA375230532ASS1c.881A>G (p.His294Arg)
n.152A>G
n.606A>G
n.390A>G
n.658A>G
c.995A>G (p.His332Arg)
c.977A>G (p.His326Arg)
9g.130489375A>TCA375230533ASS1c.881A>T (p.His294Leu)
n.152A>T
n.606A>T
n.390A>T
n.658A>T
c.995A>T (p.His332Leu)
c.977A>T (p.His326Leu)
9g.130489376T>ACA375230534ASS1c.882T>A (p.His294Gln)
n.153T>A
n.607T>A
n.391T>A
n.659T>A
c.996T>A (p.His332Gln)
c.978T>A (p.His326Gln)
9g.130489376T>CCA467385615ASS1c.882T>C (p.His294=)
n.153T>C
n.607T>C
n.391T>C
n.659T>C
c.996T>C (p.His332=)
c.978T>C (p.His326=)
 ClinVar
9g.130489376T>GCA375230535ASS1c.882T>G (p.His294Gln)
n.153T>G
n.607T>G
n.391T>G
n.659T>G
c.996T>G (p.His332Gln)
c.978T>G (p.His326Gln)
9g.130489377T>ACA375230536ASS1c.883T>A (p.Leu295Ile)
n.154T>A
n.608T>A
n.392T>A
n.660T>A
c.997T>A (p.Leu333Ile)
c.979T>A (p.Leu327Ile)
9g.130489377T>CCA467385617ASS1c.883T>C (p.Leu295=)
n.154T>C
n.608T>C
n.392T>C
n.660T>C
c.997T>C (p.Leu333=)
c.979T>C (p.Leu327=)
9g.130489377T>GCA375230537ASS1c.883T>G (p.Leu295Val)
n.154T>G
n.608T>G
n.392T>G
n.660T>G
c.997T>G (p.Leu333Val)
c.979T>G (p.Leu327Val)
9g.130489378T>ACA375230538ASS1c.884T>A (p.Leu295Ter)
n.155T>A
n.609T>A
n.393T>A
n.661T>A
c.998T>A (p.Leu333Ter)
c.980T>A (p.Leu327Ter)
9g.130489378T>CCA375230539ASS1c.884T>C (p.Leu295Ser)
n.155T>C
n.609T>C
n.393T>C
n.661T>C
c.998T>C (p.Leu333Ser)
c.980T>C (p.Leu327Ser)
9g.130489378T>GCA375230540ASS1c.884T>G (p.Leu295Ter)
n.155T>G
n.609T>G
n.393T>G
n.661T>G
c.998T>G (p.Leu333Ter)
c.980T>G (p.Leu327Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130489378T=CA1881276627ASS1c.884T= (p.Leu295=)
n.155T=
n.609T=
n.393T=
n.661T=
c.998T= (p.Leu333=)
c.980T= (p.Leu327=)
9g.130489379A=CA1881276628ASS1c.885A= (p.Leu295=)
n.156A=
n.610A=
n.394A=
n.662A=
c.999A= (p.Leu333=)
c.981A= (p.Leu327=)
9g.130489379A>CCA375230541ASS1c.885A>C (p.Leu295Phe)
n.156A>C
n.610A>C
n.394A>C
n.662A>C
c.999A>C (p.Leu333Phe)
c.981A>C (p.Leu327Phe)
9g.130489379A>GCA467385619ASS1c.885A>G (p.Leu295=)
n.156A>G
n.610A>G
n.394A>G
n.662A>G
c.999A>G (p.Leu333=)
c.981A>G (p.Leu327=)
 dbSNP
9g.130489379A>TCA375230542ASS1c.885A>T (p.Leu295Phe)
n.156A>T
n.610A>T
n.394A>T
n.662A>T
c.999A>T (p.Leu333Phe)
c.981A>T (p.Leu327Phe)
9g.130489380G>ACA375230545ASS1c.886G>A (p.Asp296Asn)
n.157G>A
n.611G>A
n.395G>A
n.663G>A
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
c.982G>A (p.Asp328Asn)
9g.130489380G>CCA375230543ASS1c.886G>C (p.Asp296His)
n.157G>C
n.611G>C
n.395G>C
n.663G>C
c.1000G>C (p.Asp334His)
c.982G>C (p.Asp328His)
9g.130489380G>TCA375230544ASS1c.886G>T (p.Asp296Tyr)
n.157G>T
n.611G>T
n.395G>T
n.663G>T
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
9g.130489381A=CA1881276629ASS1c.887A= (p.Asp296=)
n.158A=
n.612A=
n.396A=
n.664A=
c.1001A= (p.Asp334=)
c.983A= (p.Asp328=)
9g.130489381A>CCA375230546ASS1c.887A>C (p.Asp296Ala)
n.158A>C
n.612A>C
n.396A>C
n.664A>C
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.983A>C (p.Asp328Ala)
9g.130489381A>GCA375230547ASS1c.887A>G (p.Asp296Gly)
n.158A>G
n.612A>G
n.396A>G
n.664A>G
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
 gnomAD v4
9g.130489381A>TCA5283565ASS1c.887A>T (p.Asp296Val)
n.158A>T
n.612A>T
n.396A>T
n.664A>T
c.1001A>T (p.Asp334Val)
c.983A>T (p.Asp328Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130489382C>ACA375230548ASS1c.888C>A (p.Asp296Glu)
n.159C>A
n.613C>A
n.397C>A
n.665C>A
c.1002C>A (p.Asp334Glu)
c.984C>A (p.Asp328Glu)
9g.130489382C>GCA375230549ASS1c.888C>G (p.Asp296Glu)
n.159C>G
n.613C>G
n.397C>G
n.665C>G
c.1002C>G (p.Asp334Glu)
c.984C>G (p.Asp328Glu)
9g.130489382C>TCA467385627ASS1c.888C>T (p.Asp296=)
n.159C>T
n.613C>T
n.397C>T
n.665C>T
c.1002C>T (p.Asp334=)
c.984C>T (p.Asp328=)
9g.130489383A=CA1881276630ASS1c.889A= (p.Ile297=)
n.160A=
n.614A=
n.398A=
n.666A=
c.1003A= (p.Ile335=)
c.985A= (p.Ile329=)
9g.130489383A>CCA375230550ASS1c.889A>C (p.Ile297Leu)
n.160A>C
n.614A>C
n.398A>C
n.666A>C
c.1003A>C (p.Ile335Leu)
c.985A>C (p.Ile329Leu)
9g.130489383A>GCA5283566ASS1c.889A>G (p.Ile297Val)
n.160A>G
n.614A>G
n.398A>G
n.666A>G
c.1003A>G (p.Ile335Val)
c.985A>G (p.Ile329Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489383A>TCA375230551ASS1c.889A>T (p.Ile297Phe)
n.160A>T
n.614A>T
n.398A>T
n.666A>T
c.1003A>T (p.Ile335Phe)
c.985A>T (p.Ile329Phe)
9g.130489384T>ACA375230552ASS1c.890T>A (p.Ile297Asn)
n.161T>A
n.615T>A
n.399T>A
n.667T>A
c.1004T>A (p.Ile335Asn)
c.986T>A (p.Ile329Asn)
9g.130489384T>CCA375230553ASS1c.890T>C (p.Ile297Thr)
n.161T>C
n.615T>C
n.399T>C
n.667T>C
c.1004T>C (p.Ile335Thr)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489384T>GCA375230554ASS1c.890T>G (p.Ile297Ser)
n.161T>G
n.615T>G
n.399T>G
n.667T>G
c.1004T>G (p.Ile335Ser)
c.986T>G (p.Ile329Ser)
9g.130489384T=CA1881276631ASS1c.890T= (p.Ile297=)
n.161T=
n.615T=
n.399T=
n.667T=
c.1004T= (p.Ile335=)
c.986T= (p.Ile329=)
9g.130489385C>ACA467385631ASS1c.891C>A (p.Ile297=)
n.162C>A
n.616C>A
n.400C>A
n.668C>A
c.1005C>A (p.Ile335=)
c.987C>A (p.Ile329=)
 ClinVar
9g.130489385C=CA1881276632ASS1c.891C= (p.Ile297=)
n.162C=
n.616C=
n.400C=
n.668C=
c.1005C= (p.Ile335=)
c.987C= (p.Ile329=)
9g.130489385C>GCA375230555ASS1c.891C>G (p.Ile297Met)
n.162C>G
n.616C>G
n.400C>G
n.668C>G
c.1005C>G (p.Ile335Met)
c.987C>G (p.Ile329Met)
 gnomAD v4
9g.130489385C>TCA200589130ASS1c.891C>T (p.Ile297=)
n.162C>T
n.616C>T
n.400C>T
n.668C>T
c.1005C>T (p.Ile335=)
c.987C>T (p.Ile329=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.130489385_130489386delinsCGCA1881276633ASS1c.891_892delinsCG (p.Ile297=)
n.162_163delinsCG
n.616_617delinsCG
n.400_401delinsCG
n.668_669delinsCG
c.1005_1006delinsCG (p.Ile335=)
c.987_988delinsCG (p.Ile329=)
9g.130489386delCA274014ASS1c.892del (p.Glu298ArgfsTer18)
n.163del
n.617del
n.401del
n.669del
c.1006del (p.Glu336ArgfsTer18)
c.988del (p.Glu330ArgfsTer18)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489386G>ACA375230556ASS1c.892G>A (p.Glu298Lys)
n.163G>A
n.617G>A
n.401G>A
n.669G>A
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.130489386G>CCA375230557ASS1c.892G>C (p.Glu298Gln)
n.163G>C
n.617G>C
n.401G>C
n.669G>C
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
9g.130489386G=CA1881276634ASS1c.892G= (p.Glu298=)
n.163G=
n.617G=
n.401G=
n.669G=
c.1006G= (p.Glu336=)
c.988G= (p.Glu330=)
9g.130489386G>TCA375230558ASS1c.892G>T (p.Glu298Ter)
n.163G>T
n.617G>T
n.401G>T
n.669G>T
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
9g.130489387delCA375230561ASS1c.893del (p.Glu298GlyfsTer18)
n.164del
n.618del
n.402del
n.670del
c.1007del (p.Glu336GlyfsTer18)
c.989del (p.Glu330GlyfsTer18)
9g.130489387A=CA1881276635ASS1c.893A= (p.Glu298=)
n.164A=
n.618A=
n.402A=
n.670A=
c.1007A= (p.Glu336=)
c.989A= (p.Glu330=)
9g.130489387A>CCA375230559ASS1c.893A>C (p.Glu298Ala)
n.164A>C
n.618A>C
n.402A>C
n.670A>C
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
9g.130489387A>GCA220298ASS1c.893A>G (p.Glu298Gly)
n.164A>G
n.618A>G
n.402A>G
n.670A>G
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130489387A>TCA375230560ASS1c.893A>T (p.Glu298Val)
n.164A>T
n.618A>T
n.402A>T
n.670A>T
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.989A>T (p.Glu330Val)
9g.130489388G>ACA467385641ASS1c.894G>A (p.Glu298=)
n.165G>A
n.619G>A
n.403G>A
n.671G>A
c.1008G>A (p.Glu336=)
c.990G>A (p.Glu330=)
 ClinVar
9g.130489388G>CCA5283567ASS1c.894G>C (p.Glu298Asp)
n.165G>C
n.619G>C
n.403G>C
n.671G>C
c.1008G>C (p.Glu336Asp)
c.990G>C (p.Glu330Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130489388G=CA1881276636ASS1c.894G= (p.Glu298=)
n.165G=
n.619G=
n.403G=
n.671G=
c.1008G= (p.Glu336=)
c.990G= (p.Glu330=)
9g.130489388G>TCA375230562ASS1c.894G>T (p.Glu298Asp)
n.165G>T
n.619G>T
n.403G>T
n.671G>T
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.990G>T (p.Glu330Asp)
9g.130489389G>ACA375230563ASS1c.895G>A (p.Ala299Thr)
n.166G>A
n.620G>A
n.404G>A
n.672G>A
c.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
9g.130489389G>CCA375230564ASS1c.895G>C (p.Ala299Pro)
n.166G>C
n.620G>C
n.404G>C
n.672G>C
c.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
9g.130489389G>TCA375230565ASS1c.895G>T (p.Ala299Ser)
n.166G>T
n.620G>T
n.404G>T
n.672G>T
c.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
9g.130489389_130489390delinsTTCA2580079841ASS1c.895_896delinsTT (p.Ala299Phe)
n.166_167delinsTT
n.620_621delinsTT
n.404_405delinsTT
n.672_673delinsTT
c.1009_1010delinsTT (p.Ala337Phe)
c.991_992delinsTT (p.Ala331Phe)
 ClinVar
9g.130489390C>ACA5283568ASS1c.896C>A (p.Ala299Asp)
n.167C>A
n.621C>A
n.405C>A
n.673C>A
c.1010C>A (p.Ala337Asp)
c.992C>A (p.Ala331Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489390C=CA1881276638ASS1c.896C= (p.Ala299=)
n.167C=
n.621C=
n.405C=
n.673C=
c.1010C= (p.Ala337=)
c.992C= (p.Ala331=)
9g.130489390C>GCA375230566ASS1c.896C>G (p.Ala299Gly)
n.167C>G
n.621C>G
n.405C>G
n.673C>G
c.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
 gnomAD v4
9g.130489390C>TCA375230567ASS1c.896C>T (p.Ala299Val)
n.167C>T
n.621C>T
n.405C>T
n.673C>T
c.1010C>T (p.Ala337Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
9g.130489390_130489392delinsCCTCA1881276637ASS1c.896_898delinsCCT (p.Ala299=)
n.167_169delinsCCT
n.621_623delinsCCT
n.405_407delinsCCT
n.673_675delinsCCT
c.1010_1012delinsCCT (p.Ala337=)
c.992_994delinsCCT (p.Ala331=)
9g.130489391C>ACA467385644ASS1c.897C>A (p.Ala299=)
n.168C>A
n.622C>A
n.406C>A
n.674C>A
c.1011C>A (p.Ala337=)
c.993C>A (p.Ala331=)
9g.130489391C=CA1881276640ASS1c.897C= (p.Ala299=)
n.168C=
n.622C=
n.406C=
n.674C=
c.1011C= (p.Ala337=)
c.993C= (p.Ala331=)
9g.130489391C>GCA467385645ASS1c.897C>G (p.Ala299=)
n.168C>G
n.622C>G
n.406C>G
n.674C>G
c.1011C>G (p.Ala337=)
c.993C>G (p.Ala331=)
9g.130489391C>TCA467385646ASS1c.897C>T (p.Ala299=)
n.168C>T
n.622C>T
n.406C>T
n.674C>T
c.1011C>T (p.Ala337=)
c.993C>T (p.Ala331=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489391_130489392delCA1881276639ASS1c.897_898del (p.Phe300HisfsTer19)
n.168_169del
n.622_623del
n.406_407del
n.674_675del
c.1011_1012del (p.Phe338HisfsTer19)
c.993_994del (p.Phe332HisfsTer19)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130489392T>ACA375230568ASS1c.898T>A (p.Phe300Ile)
n.169T>A
n.623T>A
n.407T>A
n.675T>A
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
c.994T>A (p.Phe332Ile)
9g.130489392T>CCA375230569ASS1c.898T>C (p.Phe300Leu)
n.169T>C
n.623T>C
n.407T>C
n.675T>C
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
c.994T>C (p.Phe332Leu)
9g.130489392T>GCA375230570ASS1c.898T>G (p.Phe300Val)
n.169T>G
n.623T>G
n.407T>G
n.675T>G
c.1012T>G (p.Phe338Val)
c.994T>G (p.Phe332Val)
9g.130489393T>ACA375230571ASS1c.899T>A (p.Phe300Tyr)
n.170T>A
n.624T>A
n.408T>A
n.676T>A
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
c.995T>A (p.Phe332Tyr)
9g.130489393T>CCA375230572ASS1c.899T>C (p.Phe300Ser)
n.170T>C
n.624T>C
n.408T>C
n.676T>C
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
c.995T>C (p.Phe332Ser)
9g.130489393T>GCA375230573ASS1c.899T>G (p.Phe300Cys)
n.170T>G
n.624T>G
n.408T>G
n.676T>G
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
c.995T>G (p.Phe332Cys)
9g.130489394C>ACA375230574ASS1c.900C>A (p.Phe300Leu)
n.171C>A
n.625C>A
n.409C>A
n.677C>A
c.1014C>A (p.Phe338Leu)
c.996C>A (p.Phe332Leu)
9g.130489394C>GCA375230575ASS1c.900C>G (p.Phe300Leu)
n.171C>G
n.625C>G
n.409C>G
n.677C>G
c.1014C>G (p.Phe338Leu)
c.996C>G (p.Phe332Leu)
9g.130489394C>TCA467385648ASS1c.900C>T (p.Phe300=)
n.171C>T
n.625C>T
n.409C>T
n.677C>T
c.1014C>T (p.Phe338=)
c.996C>T (p.Phe332=)
9g.130489395A=CA1881276641ASS1c.901A= (p.Thr301=)
n.172A=
n.626A=
n.410A=
n.678A=
c.1015A= (p.Thr339=)
c.997A= (p.Thr333=)
9g.130489395A>CCA375230576ASS1c.901A>C (p.Thr301Pro)
n.172A>C
n.626A>C
n.410A>C
n.678A>C
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
9g.130489395A>GCA5283569ASS1c.901A>G (p.Thr301Ala)
n.172A>G
n.626A>G
n.410A>G
n.678A>G
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130489395A>TCA375230577ASS1c.901A>T (p.Thr301Ser)
n.172A>T
n.626A>T
n.410A>T
n.678A>T
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
9g.130489396C>ACA375230580ASS1c.902C>A (p.Thr301Asn)
n.173C>A
n.627C>A
n.411C>A
n.679C>A
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
c.998C>A (p.Thr333Asn)
9g.130489396C>GCA375230579ASS1c.902C>G (p.Thr301Ser)
n.173C>G
n.627C>G
n.411C>G
n.679C>G
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
c.998C>G (p.Thr333Ser)
9g.130489396C>TCA375230578ASS1c.902C>T (p.Thr301Ile)
n.173C>T
n.627C>T
n.411C>T
n.679C>T
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
 gnomAD v4
9g.130489397C>ACA467385652ASS1c.903C>A (p.Thr301=)
n.174C>A
n.628C>A
n.412C>A
n.680C>A
c.1017C>A (p.Thr339=)
c.999C>A (p.Thr333=)
9g.130489397C>GCA467385653ASS1c.903C>G (p.Thr301=)
n.174C>G
n.628C>G
n.412C>G
n.680C>G
c.1017C>G (p.Thr339=)
c.999C>G (p.Thr333=)
9g.130489397C>TCA467385654ASS1c.903C>T (p.Thr301=)
n.174C>T
n.628C>T
n.412C>T
n.680C>T
c.1017C>T (p.Thr339=)
c.999C>T (p.Thr333=)
9g.130489398A=CA1881276642ASS1c.904A= (p.Met302=)
n.175A=
n.629A=
n.413A=
n.681A=
c.1018A= (p.Met340=)
c.1000A= (p.Met334=)
9g.130489398A>CCA375230581ASS1c.904A>C (p.Met302Leu)
n.175A>C
n.629A>C
n.413A>C
n.681A>C
c.1018A>C (p.Met340Leu)
c.1000A>C (p.Met334Leu)
9g.130489398A>GCA375230583ASS1c.904A>G (p.Met302Val)
n.175A>G
n.629A>G
n.413A>G
n.681A>G
c.1018A>G (p.Met340Val)
c.1000A>G (p.Met334Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.130489398A>TCA375230582ASS1c.904A>T (p.Met302Leu)
n.175A>T
n.629A>T
n.413A>T
n.681A>T
c.1018A>T (p.Met340Leu)
c.1000A>T (p.Met334Leu)
9g.130489399T>ACA375230584ASS1c.905T>A (p.Met302Lys)
n.176T>A
n.630T>A
n.414T>A
n.682T>A
c.1019T>A (p.Met340Lys)
c.1001T>A (p.Met334Lys)
9g.130489399T>CCA375230586ASS1c.905T>C (p.Met302Thr)
n.176T>C
n.630T>C
n.414T>C
n.682T>C
c.1019T>C (p.Met340Thr)
c.1001T>C (p.Met334Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489399T>GCA375230585ASS1c.905T>G (p.Met302Arg)
n.176T>G
n.630T>G
n.414T>G
n.682T>G
c.1019T>G (p.Met340Arg)
c.1001T>G (p.Met334Arg)
9g.130489399T=CA1881276643ASS1c.905T= (p.Met302=)
n.176T=
n.630T=
n.414T=
n.682T=
c.1019T= (p.Met340=)
c.1001T= (p.Met334=)
9g.130489400G>ACA375230587ASS1c.906G>A (p.Met302Ile)
n.177G>A
n.631G>A
n.415G>A
n.683G>A
c.1020G>A (p.Met340Ile)
c.1002G>A (p.Met334Ile)
9g.130489400G>CCA375230588ASS1c.906G>C (p.Met302Ile)
n.177G>C
n.631G>C
n.415G>C
n.683G>C
c.1020G>C (p.Met340Ile)
c.1002G>C (p.Met334Ile)
9g.130489400G>TCA375230589ASS1c.906G>T (p.Met302Ile)
n.177G>T
n.631G>T
n.415G>T
n.683G>T
c.1020G>T (p.Met340Ile)
c.1002G>T (p.Met334Ile)
9g.130489401delCA2695199422ASS1c.907del (p.Asp303ThrfsTer13)
n.178del
n.632del
n.416del
n.684del
c.1021del (p.Asp341ThrfsTer13)
c.1003del (p.Asp335ThrfsTer13)
 ClinVar
9g.130489401G>ACA375230590ASS1c.907G>A (p.Asp303Asn)
n.178G>A
n.632G>A
n.416G>A
n.684G>A
c.1021G>A (p.Asp341Asn)
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
9g.130489401G>CCA375230591ASS1c.907G>C (p.Asp303His)
n.178G>C
n.632G>C
n.416G>C
n.684G>C
c.1021G>C (p.Asp341His)
c.1003G>C (p.Asp335His)
9g.130489401G>TCA375230593ASS1c.907G>T (p.Asp303Tyr)
n.178G>T
n.632G>T
n.416G>T
n.684G>T
c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
9g.130489402A>CCA375230594ASS1c.908A>C (p.Asp303Ala)
n.179A>C
n.633A>C
n.417A>C
n.685A>C
c.1022A>C (p.Asp341Ala)
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
9g.130489402A>GCA375230596ASS1c.908A>G (p.Asp303Gly)
n.179A>G
n.633A>G
n.417A>G
n.685A>G
c.1022A>G (p.Asp341Gly)
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
9g.130489402A>TCA375230598ASS1c.908A>T (p.Asp303Val)
n.179A>T
n.633A>T
n.417A>T
n.685A>T
c.1022A>T (p.Asp341Val)
c.1004A>T (p.Asp335Val)
9g.130489403C>ACA375230600ASS1c.909C>A (p.Asp303Glu)
n.180C>A
n.634C>A
n.418C>A
n.686C>A
c.1023C>A (p.Asp341Glu)
c.1005C>A (p.Asp335Glu)
9g.130489403C=CA1881276644ASS1c.909C= (p.Asp303=)
n.180C=
n.634C=
n.418C=
n.686C=
c.1023C= (p.Asp341=)
c.1005C= (p.Asp335=)
9g.130489403C>GCA375230602ASS1c.909C>G (p.Asp303Glu)
n.180C>G
n.634C>G
n.418C>G
n.686C>G
c.1023C>G (p.Asp341Glu)
c.1005C>G (p.Asp335Glu)
9g.130489403C>TCA467385661ASS1c.909C>T (p.Asp303=)
n.180C>T
n.634C>T
n.418C>T
n.686C>T
c.1023C>T (p.Asp341=)
c.1005C>T (p.Asp335=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489404C>ACA467385663ASS1c.910C>A (p.Arg304=)
n.181C>A
n.635C>A
n.419C>A
n.687C>A
c.1024C>A (p.Arg342=)
c.1006C>A (p.Arg336=)
9g.130489404C=CA1881276645ASS1c.910C= (p.Arg304=)
n.181C=
n.635C=
n.419C=
n.687C=
c.1024C= (p.Arg342=)
c.1006C= (p.Arg336=)
9g.130489404C>GCA375230604ASS1c.910C>G (p.Arg304Gly)
n.181C>G
n.635C>G
n.419C>G
n.687C>G
c.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
 gnomAD v4
9g.130489404C>TCA253835ASS1c.910C>T (p.Arg304Trp)
n.181C>T
n.635C>T
n.419C>T
n.687C>T
c.1024C>T (p.Arg342Trp)
c.1006C>T (p.Arg336Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489405G>ACA5283570ASS1c.911G>A (p.Arg304Gln)
n.182G>A
n.636G>A
n.420G>A
c.1025G>A (p.Arg342Gln)
c.1007G>A (p.Arg336Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.130489405G>CCA375230606ASS1c.911G>C (p.Arg304Pro)
n.182G>C
n.636G>C
n.420G>C
c.1025G>C (p.Arg342Pro)
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489405G=CA1881276646ASS1c.911G= (p.Arg304=)
n.182G=
n.636G=
n.420G=
c.1025G= (p.Arg342=)
c.1007G= (p.Arg336=)
9g.130489405G>TCA375230608ASS1c.911G>T (p.Arg304Leu)
n.182G>T
n.636G>T
n.420G>T
c.1025G>T (p.Arg342Leu)
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
9g.130489406G>ACA467385671ASS1c.912G>A (p.Arg304=)
n.183G>A
n.637G>A
n.421G>A
c.1026G>A (p.Arg342=)
c.1008G>A (p.Arg336=)
9g.130489406G>CCA467385667ASS1c.912G>C (p.Arg304=)
n.183G>C
n.637G>C
n.421G>C
c.1026G>C (p.Arg342=)
c.1008G>C (p.Arg336=)
 gnomAD v4
9g.130489406G>TCA467385669ASS1c.912G>T (p.Arg304=)
n.183G>T
n.637G>T
n.421G>T
c.1026G>T (p.Arg342=)
c.1008G>T (p.Arg336=)
9g.130489407G>ACA375230611ASS1c.913G>A (p.Glu305Lys)
n.184G>A
n.638G>A
n.422G>A
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
9g.130489407G>CCA375230613ASS1c.913G>C (p.Glu305Gln)
n.184G>C
n.638G>C
n.422G>C
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
9g.130489407G>TCA375230615ASS1c.913G>T (p.Glu305Ter)
n.184G>T
n.638G>T
n.422G>T
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
9g.130489408A=CA1881276647ASS1c.914A= (p.Glu305=)
n.185A=
n.639A=
n.423A=
c.1028A= (p.Glu343=)
c.1010A= (p.Glu337=)
9g.130489408A>CCA375230618ASS1c.914A>C (p.Glu305Ala)
n.185A>C
n.639A>C
n.423A>C
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
9g.130489408A>GCA375230619ASS1c.914A>G (p.Glu305Gly)
n.185A>G
n.639A>G
n.423A>G
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
9g.130489408A>TCA220300ASS1c.914A>T (p.Glu305Val)
n.185A>T
n.639A>T
n.423A>T
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
 ClinVar dbSNP
9g.130489409A>CCA375230622ASS1c.915A>C (p.Glu305Asp)
n.186A>C
n.640A>C
n.424A>C
c.1029A>C (p.Glu343Asp)
c.1011A>C (p.Glu337Asp)
 gnomAD v4
9g.130489409A>GCA467385674ASS1c.915A>G (p.Glu305=)
n.186A>G
n.640A>G
n.424A>G
c.1029A>G (p.Glu343=)
c.1011A>G (p.Glu337=)
 gnomAD v4
9g.130489409A>TCA375230624ASS1c.915A>T (p.Glu305Asp)
n.186A>T
n.640A>T
n.424A>T
c.1029A>T (p.Glu343Asp)
c.1011A>T (p.Glu337Asp)
9g.130489410G>ACA375230629ASS1c.916G>A (p.Val306Met)
n.187G>A
n.641G>A
n.425G>A
c.1030G>A (p.Val344Met)
c.1012G>A (p.Val338Met)
9g.130489410G>CCA375230632ASS1c.916G>C (p.Val306Leu)
n.187G>C
n.641G>C
n.425G>C
c.1030G>C (p.Val344Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
 dbSNP
9g.130489410G=CA1881276648ASS1c.916G= (p.Val306=)
n.187G=
n.641G=
n.425G=
c.1030G= (p.Val344=)
c.1012G= (p.Val338=)
9g.130489410G>TCA375230628ASS1c.916G>T (p.Val306Leu)
n.187G>T
n.641G>T
n.425G>T
c.1030G>T (p.Val344Leu)
c.1012G>T (p.Val338Leu)
9g.130489411T>ACA375230634ASS1c.917T>A (p.Val306Glu)
n.188T>A
n.642T>A
n.426T>A
c.1031T>A (p.Val344Glu)
c.1013T>A (p.Val338Glu)
9g.130489411T>CCA200589177ASS1c.917T>C (p.Val306Ala)
n.188T>C
n.642T>C
n.426T>C
c.1031T>C (p.Val344Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130489411T>GCA375230637ASS1c.917T>G (p.Val306Gly)
n.188T>G
n.642T>G
n.426T>G
c.1031T>G (p.Val344Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
 gnomAD v4
9g.130489411T=CA1881276649ASS1c.917T= (p.Val306=)
n.188T=
n.642T=
n.426T=
c.1031T= (p.Val344=)
c.1013T= (p.Val338=)
9g.130489412G>ACA5283571ASS1c.918G>A (p.Val306=)
n.189G>A
n.643G>A
n.427G>A
c.1032G>A (p.Val344=)
c.1014G>A (p.Val338=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130489412G>CCA467385677ASS1c.918G>C (p.Val306=)
n.189G>C
n.643G>C
n.427G>C
c.1032G>C (p.Val344=)
c.1014G>C (p.Val338=)
9g.130489412G=CA1881276650ASS1c.918G= (p.Val306=)
n.189G=
n.643G=
n.427G=
c.1032G= (p.Val344=)
c.1014G= (p.Val338=)
9g.130489412G>TCA467385679ASS1c.918G>T (p.Val306=)
n.189G>T
n.643G>T
n.427G>T
c.1032G>T (p.Val344=)
c.1014G>T (p.Val338=)
9g.130489413C>ACA375230644ASS1c.919C>A (p.Arg307Ser)
n.190C>A
n.644C>A
n.428C>A
c.1033C>A (p.Arg345Ser)
c.1015C>A (p.Arg339Ser)
 ClinVar dbSNP
9g.130489413C=CA1881276651ASS1c.919C= (p.Arg307=)
n.190C=
n.644C=
n.428C=
c.1033C= (p.Arg345=)
c.1015C= (p.Arg339=)
9g.130489413C>GCA375230641ASS1c.919C>G (p.Arg307Gly)
n.190C>G
n.644C>G
n.428C>G
c.1033C>G (p.Arg345Gly)
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
9g.130489413C>TCA5283572ASS1c.919C>T (p.Arg307Cys)
n.190C>T
n.644C>T
n.428C>T
c.1033C>T (p.Arg345Cys)
c.1015C>T (p.Arg339Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.130489414G>ACA5283573ASS1c.920G>A (p.Arg307His)
n.191G>A
n.645G>A
n.429G>A
c.1034G>A (p.Arg345His)
c.1016G>A (p.Arg339His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.130489414G>CCA375230647ASS1c.920G>C (p.Arg307Pro)
n.191G>C
n.645G>C
n.429G>C
c.1034G>C (p.Arg345Pro)
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
9g.130489414G=CA1881276652ASS1c.920G= (p.Arg307=)
n.191G=
n.645G=
n.429G=
c.1034G= (p.Arg345=)
c.1016G= (p.Arg339=)
9g.130489414G>TCA375230648ASS1c.920G>T (p.Arg307Leu)
n.191G>T
n.645G>T
n.429G>T
c.1034G>T (p.Arg345Leu)
c.1016G>T (p.Arg339Leu)
 dbSNP
9g.130489415C>ACA467385683ASS1c.921C>A (p.Arg307=)
n.192C>A
n.646C>A
n.430C>A
c.1035C>A (p.Arg345=)
c.1017C>A (p.Arg339=)
9g.130489415C>GCA467385685ASS1c.921C>G (p.Arg307=)
n.192C>G
n.646C>G
n.430C>G
c.1035C>G (p.Arg345=)
c.1017C>G (p.Arg339=)
9g.130489415C>TCA467385687ASS1c.921C>T (p.Arg307=)
n.192C>T
n.646C>T
n.430C>T
c.1035C>T (p.Arg345=)
c.1017C>T (p.Arg339=)
9g.130489416A>CCA375230650ASS1c.922A>C (p.Lys308Gln)
n.193A>C
n.647A>C
n.431A>C
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
9g.130489416A>GCA375230652ASS1c.922A>G (p.Lys308Glu)
n.193A>G
n.647A>G
n.431A>G
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
9g.130489416A>TCA375230654ASS1c.922A>T (p.Lys308Ter)
n.193A>T
n.647A>T
n.431A>T
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
9g.130489417A>CCA375230656ASS1c.923A>C (p.Lys308Thr)
n.194A>C
n.648A>C
n.432A>C
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
9g.130489417A>GCA375230660ASS1c.923A>G (p.Lys308Arg)
n.194A>G
n.648A>G
n.432A>G
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
9g.130489417A>TCA375230658ASS1c.923A>T (p.Lys308Ile)
n.194A>T
n.648A>T
n.432A>T
c.1037A>T (p.Lys346Ile)
c.1019A>T (p.Lys340Ile)
9g.130489418A=CA1881276653ASS1c.924A= (p.Lys308=)
n.195A=
n.649A=
n.433A=
c.1038A= (p.Lys346=)
c.1020A= (p.Lys340=)
9g.130489418A>CCA5283574ASS1c.924A>C (p.Lys308Asn)
n.195A>C
n.649A>C
n.433A>C
c.1038A>C (p.Lys346Asn)
c.1020A>C (p.Lys340Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489418A>GCA467385692ASS1c.924A>G (p.Lys308=)
n.195A>G
n.649A>G
n.433A>G
c.1038A>G (p.Lys346=)
c.1020A>G (p.Lys340=)
9g.130489418A>TCA375230662ASS1c.924A>T (p.Lys308Asn)
n.195A>T
n.649A>T
n.433A>T
c.1038A>T (p.Lys346Asn)
c.1020A>T (p.Lys340Asn)
9g.130489419A=CA1881276654ASS1c.925A= (p.Ile309=)
n.196A=
n.650A=
n.434A=
c.1039A= (p.Ile347=)
c.1021A= (p.Ile341=)
9g.130489419A>CCA375230665ASS1c.925A>C (p.Ile309Leu)
n.196A>C
n.650A>C
n.434A>C
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
 dbSNP
9g.130489419A>GCA375230666ASS1c.925A>G (p.Ile309Val)
n.196A>G
n.650A>G
n.434A>G
c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.1021A>G (p.Ile341Val)
9g.130489419A>TCA375230668ASS1c.925A>T (p.Ile309Phe)
n.196A>T
n.650A>T
n.434A>T
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
9g.130489420T>ACA375230670ASS1c.926T>A (p.Ile309Asn)
n.197T>A
n.651T>A
n.435T>A
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
9g.130489420T>CCA375230672ASS1c.926T>C (p.Ile309Thr)
n.197T>C
n.651T>C
n.435T>C
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
 gnomAD v4
9g.130489420T>GCA375230675ASS1c.926T>G (p.Ile309Ser)
n.197T>G
n.651T>G
n.435T>G
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
9g.130489421C>ACA467385699ASS1c.927C>A (p.Ile309=)
n.198C>A
n.652C>A
n.436C>A
c.1041C>A (p.Ile347=)
c.1023C>A (p.Ile341=)
9g.130489421C>GCA375230677ASS1c.927C>G (p.Ile309Met)
n.198C>G
n.652C>G
n.436C>G
c.1041C>G (p.Ile347Met)
c.1023C>G (p.Ile341Met)
9g.130489421C>TCA467385701ASS1c.927C>T (p.Ile309=)
n.198C>T
n.652C>T
n.436C>T
c.1041C>T (p.Ile347=)
c.1023C>T (p.Ile341=)
9g.130489422A=CA1881276655ASS1c.928A= (p.Lys310=)
n.199A=
n.437A=
c.1042A= (p.Lys348=)
c.1024A= (p.Lys342=)
9g.130489422A>CCA253841ASS1c.928A>C (p.Lys310Gln)
n.199A>C
n.437A>C
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130489422A>GCA375230680ASS1c.928A>G (p.Lys310Glu)
n.199A>G
n.437A>G
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
9g.130489422A>TCA375230683ASS1c.928A>T (p.Lys310Ter)
n.199A>T
n.437A>T
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
9g.130489423A=CA1881276656ASS1c.929A= (p.Lys310=)
n.200A=
n.438A=
c.1043A= (p.Lys348=)
c.1025A= (p.Lys342=)
9g.130489423A>CCA375230688ASS1c.929A>C (p.Lys310Thr)
n.200A>C
n.438A>C
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
9g.130489423A>GCA5283575ASS1c.929A>G (p.Lys310Arg)
n.200A>G
n.438A>G
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489423A>TCA375230685ASS1c.929A>T (p.Lys310Ile)
n.200A>T
n.438A>T
c.1043A>T (p.Lys348Ile)
c.1025A>T (p.Lys342Ile)
9g.130489424A=CA1881276657ASS1c.930A= (p.Lys310=)
n.201A=
n.439A=
c.1044A= (p.Lys348=)
c.1026A= (p.Lys342=)
9g.130489424A>CCA375230693ASS1c.930A>C (p.Lys310Asn)
n.201A>C
n.439A>C
c.1044A>C (p.Lys348Asn)
c.1026A>C (p.Lys342Asn)
9g.130489424A>GCA5283576ASS1c.930A>G (p.Lys310=)
n.201A>G
n.439A>G
c.1044A>G (p.Lys348=)
c.1026A>G (p.Lys342=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489424A>TCA375230691ASS1c.930A>T (p.Lys310Asn)
n.201A>T
n.439A>T
c.1044A>T (p.Lys348Asn)
c.1026A>T (p.Lys342Asn)
9g.130489425C>ACA375230695ASS1c.931C>A (p.Gln311Lys)
n.202C>A
n.440C>A
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
9g.130489425C=CA1881276658ASS1c.931C= (p.Gln311=)
n.202C=
n.440C=
c.1045C= (p.Gln349=)
c.1027C= (p.Gln343=)
9g.130489425C>GCA375230697ASS1c.931C>G (p.Gln311Glu)
n.202C>G
n.440C>G
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130489425C>TCA375230699ASS1c.931C>T (p.Gln311Ter)
n.202C>T
n.440C>T
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.130489426A=CA1881276659ASS1c.932A= (p.Gln311=)
n.203A=
n.441A=
c.1046A= (p.Gln349=)
c.1028A= (p.Gln343=)
9g.130489426A>CCA375230701ASS1c.932A>C (p.Gln311Pro)
n.203A>C
n.441A>C
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
9g.130489426A>GCA200589214ASS1c.932A>G (p.Gln311Arg)
n.203A>G
n.441A>G
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130489426A>TCA375230704ASS1c.932A>T (p.Gln311Leu)
n.203A>T
n.441A>T
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
9g.130489427A>CCA375230706ASS1c.933A>C (p.Gln311His)
n.204A>C
n.442A>C
c.1047A>C (p.Gln349His)
c.1029A>C (p.Gln343His)
9g.130489427A>GCA467385707ASS1c.933A>G (p.Gln311=)
n.204A>G
n.442A>G
c.1047A>G (p.Gln349=)
c.1029A>G (p.Gln343=)
9g.130489427A>TCA375230708ASS1c.933A>T (p.Gln311His)
n.204A>T
n.442A>T
c.1047A>T (p.Gln349His)
c.1029A>T (p.Gln343His)
9g.130489428G>ACA375230710ASS1c.934G>A (p.Gly312Ser)
n.205G>A
n.443G>A
c.1048G>A (p.Gly350Ser)
c.1030G>A (p.Gly344Ser)
 gnomAD v4
9g.130489428G>CCA375230712ASS1c.934G>C (p.Gly312Arg)
n.205G>C
n.443G>C
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
9g.130489428G>TCA375230714ASS1c.934G>T (p.Gly312Cys)
n.205G>T
n.443G>T
c.1048G>T (p.Gly350Cys)
c.1030G>T (p.Gly344Cys)
9g.130489429G>ACA375230719ASS1c.935G>A (p.Gly312Asp)
n.206G>A
n.444G>A
c.1049G>A (p.Gly350Asp)
c.1031G>A (p.Gly344Asp)
 gnomAD v4
9g.130489429G>CCA375230717ASS1c.935G>C (p.Gly312Ala)
n.206G>C
n.444G>C
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489429G=CA1881276660ASS1c.935G= (p.Gly312=)
n.206G=
n.444G=
c.1049G= (p.Gly350=)
c.1031G= (p.Gly344=)
9g.130489429G>TCA5283577ASS1c.935G>T (p.Gly312Val)
n.206G>T
n.444G>T
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130489430C>ACA467385709ASS1c.936C>A (p.Gly312=)
n.207C>A
c.1050C>A (p.Gly350=)
c.1032C>A (p.Gly344=)
9g.130489430C>GCA467385710ASS1c.936C>G (p.Gly312=)
n.207C>G
c.1050C>G (p.Gly350=)
c.1032C>G (p.Gly344=)
9g.130489430C>TCA467385711ASS1c.936C>T (p.Gly312=)
n.207C>T
c.1050C>T (p.Gly350=)
c.1032C>T (p.Gly344=)
9g.130489431C>ACA375230721ASS1c.937C>A (p.Leu313Met)
n.208C>A
c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.1033C>A (p.Leu345Met)
9g.130489431C>GCA375230723ASS1c.937C>G (p.Leu313Val)
n.208C>G
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
9g.130489431C>TCA467385712ASS1c.937C>T (p.Leu313=)
n.208C>T
c.1051C>T (p.Leu351=)
c.1033C>T (p.Leu345=)
9g.130489432T>ACA375230725ASS1c.938T>A (p.Leu313Gln)
n.209T>A
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
9g.130489432T>CCA375230727ASS1c.938T>C (p.Leu313Pro)
n.209T>C
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
9g.130489432T>GCA375230729ASS1c.938T>G (p.Leu313Arg)
n.209T>G
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
9g.130489433G>ACA467385714ASS1c.939G>A (p.Leu313=)
n.210G>A
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.1035G>A (p.Leu345=)
 gnomAD v4
9g.130489433G>CCA467385715ASS1c.939G>C (p.Leu313=)
n.210G>C
c.1053G>C (p.Leu351=)
c.1035G>C (p.Leu345=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.130489433G>TCA467385716ASS1c.939G>T (p.Leu313=)
n.210G>T
c.1053G>T (p.Leu351=)
c.1035G>T (p.Leu345=)
9g.130489434G>ACA375230731ASS1c.940G>A (p.Gly314Ser)
n.211G>A
c.1054G>A (p.Gly352Ser)
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
9g.130489434G>CCA375230733ASS1c.940G>C (p.Gly314Arg)
n.211G>C
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
9g.130489434G>TCA375230734ASS1c.940G>T (p.Gly314Cys)
n.211G>T
c.1054G>T (p.Gly352Cys)
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
9g.130489435G>ACA375230737ASS1c.941G>A (p.Gly314Asp)
n.212G>A
c.1055G>A (p.Gly352Asp)
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
 COSMIC
9g.130489435G>CCA375230739ASS1c.941G>C (p.Gly314Ala)
n.212G>C
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
 gnomAD v4
9g.130489435G>TCA375230741ASS1c.941G>T (p.Gly314Val)
n.212G>T
c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
9g.130489436C>ACA467385719ASS1c.942C>A (p.Gly314=)
n.213C>A
c.1056C>A (p.Gly352=)
c.1038C>A (p.Gly346=)
9g.130489436C=CA1881276661ASS1c.942C= (p.Gly314=)
n.213C=
c.1056C= (p.Gly352=)
c.1038C= (p.Gly346=)
9g.130489436C>GCA467385720ASS1c.942C>G (p.Gly314=)
n.213C>G
c.1056C>G (p.Gly352=)
c.1038C>G (p.Gly346=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489436C>TCA467385721ASS1c.942C>T (p.Gly314=)
n.213C>T
c.1056C>T (p.Gly352=)
c.1038C>T (p.Gly346=)
9g.130489437T>ACA375230743ASS1c.943T>A (p.Leu315Met)
n.214T>A
c.1057T>A (p.Leu353Met)
c.1039T>A (p.Leu347Met)
 dbSNP
9g.130489437T>CCA5283578ASS1c.943T>C (p.Leu315=)
n.214T>C
c.1057T>C (p.Leu353=)
c.1039T>C (p.Leu347=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130489437T>GCA375230745ASS1c.943T>G (p.Leu315Val)
n.214T>G
c.1057T>G (p.Leu353Val)
c.1039T>G (p.Leu347Val)
9g.130489437T=CA1881276662ASS1c.943T= (p.Leu315=)
n.214T=
c.1057T= (p.Leu353=)
c.1039T= (p.Leu347=)
9g.130489438T>ACA375230750ASS1c.944T>A (p.Leu315Ter)
n.215T>A
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
c.1040T>A (p.Leu347Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.130489438T>CCA375230752ASS1c.944T>C (p.Leu315Ser)
n.215T>C
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
c.1040T>C (p.Leu347Ser)
9g.130489438T>GCA375230748ASS1c.944T>G (p.Leu315Trp)
n.215T>G
c.1058T>G (p.Leu353Trp)
c.1040T>G (p.Leu347Trp)
9g.130489439G>ACA467385723ASS1c.945G>A (p.Leu315=)
n.216G>A
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.1041G>A (p.Leu347=)
9g.130489439G>CCA375230754ASS1c.945G>C (p.Leu315Phe)
n.216G>C
c.1059G>C (p.Leu353Phe)
c.1041G>C (p.Leu347Phe)
 COSMIC
9g.130489439G>TCA375230756ASS1c.945G>T (p.Leu315Phe)
n.216G>T
c.1059G>T (p.Leu353Phe)
c.1041G>T (p.Leu347Phe)
9g.130489440A>CCA375230759ASS1c.946A>C (p.Lys316Gln)
n.217A>C
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
9g.130489440A>GCA375230761ASS1c.946A>G (p.Lys316Glu)
n.217A>G
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
9g.130489440A>TCA375230762ASS1c.946A>T (p.Lys316Ter)
n.217A>T
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
9g.130489441A>CCA375230769ASS1c.947A>C (p.Lys316Thr)
n.218A>C
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
9g.130489441A>GCA375230767ASS1c.947A>G (p.Lys316Arg)
n.218A>G
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
9g.130489441A>TCA375230765ASS1c.947A>T (p.Lys316Ile)
n.218A>T
c.1061A>T (p.Lys354Ile)
c.1043A>T (p.Lys348Ile)

Number of alleles fetched