Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.130489256dup | CA200588240 | ASS1 | c.839-77dup (n.839-77dup) n.110-77dup n.564-77dup n.348-77dup n.616-77dup c.953-77dup (n.953-77dup) c.935-77dup (n.935-77dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489255_130489256dup | CA590701236 | ASS1 | c.839-78_839-77dup (n.839-78_839-77dup) n.110-78_110-77dup n.564-78_564-77dup n.348-78_348-77dup n.616-78_616-77dup c.953-78_953-77dup (n.953-78_953-77dup) c.935-78_935-77dup (n.935-78_935-77dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489254_130489256dup | CA915826795 | ASS1 | c.839-79_839-77dup (n.839-79_839-77dup) n.110-79_110-77dup n.564-79_564-77dup n.348-79_348-77dup n.616-79_616-77dup c.953-79_953-77dup (n.953-79_953-77dup) c.935-79_935-77dup (n.935-79_935-77dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489253_130489256dup | CA2692134534 | ASS1 | c.839-80_839-77dup (n.839-80_839-77dup) n.110-80_110-77dup n.564-80_564-77dup n.348-80_348-77dup n.616-80_616-77dup c.953-80_953-77dup (n.953-80_953-77dup) c.935-80_935-77dup (n.935-80_935-77dup) | gnomAD v4 |
9 | g.130489256del | CA200588260 | ASS1 | c.839-77del (n.839-77del) n.110-77del n.564-77del n.348-77del n.616-77del c.953-77del (n.953-77del) c.935-77del (n.935-77del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489255_130489256del | CA1129507623 | ASS1 | c.839-78_839-77del (n.839-78_839-77del) n.110-78_110-77del n.564-78_564-77del n.348-78_348-77del n.616-78_616-77del c.953-78_953-77del (n.953-78_953-77del) c.935-78_935-77del (n.935-78_935-77del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489254_130489256del | CA2692134528 | ASS1 | c.839-79_839-77del (n.839-79_839-77del) n.110-79_110-77del n.564-79_564-77del n.348-79_348-77del n.616-79_616-77del c.953-79_953-77del (n.953-79_953-77del) c.935-79_935-77del (n.935-79_935-77del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489254_130489255insGTCA | CA2692134548 | ASS1 | c.839-79_839-78insGTCA (n.839-79_839-78insGTCA) n.110-79_110-78insGTCA n.564-79_564-78insGTCA n.348-79_348-78insGTCA n.616-79_616-78insGTCA c.953-79_953-78insGTCA (n.953-79_953-78insGTCA) c.935-79_935-78insGTCA (n.935-79_935-78insGTCA) | gnomAD v4 |
9 | g.130489254_130489255insGGTCA | CA2692134545 | ASS1 | c.839-79_839-78insGGTCA (n.839-79_839-78insGGTCA) n.110-79_110-78insGGTCA n.564-79_564-78insGGTCA n.348-79_348-78insGGTCA n.616-79_616-78insGGTCA c.953-79_953-78insGGTCA (n.953-79_953-78insGGTCA) c.935-79_935-78insGGTCA (n.935-79_935-78insGGTCA) | gnomAD v4 |
9 | g.130489255T>G | CA860463465 | ASS1 | c.839-78T>G (n.839-78T>G) n.110-78T>G n.564-78T>G n.348-78T>G n.616-78T>G c.953-78T>G (n.953-78T>G) c.935-78T>G (n.935-78T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489255T= | CA1881276583 | ASS1 | c.839-78T= (n.839-78T=) n.110-78T= n.564-78T= n.348-78T= n.616-78T= c.953-78T= (n.953-78T=) c.935-78T= (n.935-78T=) | |
9 | g.130489255_130489256insGTCA | CA2692134565 | ASS1 | c.839-78_839-77insGTCA (n.839-78_839-77insGTCA) n.110-78_110-77insGTCA n.564-78_564-77insGTCA n.348-78_348-77insGTCA n.616-78_616-77insGTCA c.953-78_953-77insGTCA (n.953-78_953-77insGTCA) c.935-78_935-77insGTCA (n.935-78_935-77insGTCA) | gnomAD v4 |
9 | g.130489255_130489256insGTCATTTGC | CA2692134563 | ASS1 | c.839-78_839-77insGTCATTTGC (n.839-78_839-77insGTCATTTGC) n.110-78_110-77insGTCATTTGC n.564-78_564-77insGTCATTTGC n.348-78_348-77insGTCATTTGC n.616-78_616-77insGTCATTTGC c.953-78_953-77insGTCATTTGC (n.953-78_953-77insGTCATTTGC) c.935-78_935-77insGTCATTTGC (n.935-78_935-77insGTCATTTGC) | gnomAD v4 |
9 | g.130489255_130489256insGGTCATTTGC | CA2692134569 | ASS1 | c.839-78_839-77insGGTCATTTGC (n.839-78_839-77insGGTCATTTGC) n.110-78_110-77insGGTCATTTGC n.564-78_564-77insGGTCATTTGC n.348-78_348-77insGGTCATTTGC n.616-78_616-77insGGTCATTTGC c.953-78_953-77insGGTCATTTGC (n.953-78_953-77insGGTCATTTGC) c.935-78_935-77insGGTCATTTGC (n.935-78_935-77insGGTCATTTGC) | gnomAD v4 |
9 | g.130489255_130489256insGGTCATTTGCTGACAG | CA2692134560 | ASS1 | c.839-78_839-77insGGTCATTTGCTGACAG (n.839-78_839-77insGGTCATTTGCTGACAG) n.110-78_110-77insGGTCATTTGCTGACAG n.564-78_564-77insGGTCATTTGCTGACAG n.348-78_348-77insGGTCATTTGCTGACAG n.616-78_616-77insGGTCATTTGCTGACAG c.953-78_953-77insGGTCATTTGCTGACAG (n.953-78_953-77insGGTCATTTGCTGACAG) c.935-78_935-77insGGTCATTTGCTGACAG (n.935-78_935-77insGGTCATTTGCTGACAG) | gnomAD v4 |
9 | g.130489255_130489256insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG | CA2692134567 | ASS1 | c.839-78_839-77insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG (n.839-78_839-77insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG) n.110-78_110-77insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG n.564-78_564-77insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG n.348-78_348-77insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG n.616-78_616-77insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG c.953-78_953-77insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG (n.953-78_953-77insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG) c.935-78_935-77insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG (n.935-78_935-77insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG) | gnomAD v4 |
9 | g.130489256T>G | CA200588295 | ASS1 | c.839-77T>G (n.839-77T>G) n.110-77T>G n.564-77T>G n.348-77T>G n.616-77T>G c.953-77T>G (n.953-77T>G) c.935-77T>G (n.935-77T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489256T= | CA1881276584 | ASS1 | c.839-77T= (n.839-77T=) n.110-77T= n.564-77T= n.348-77T= n.616-77T= c.953-77T= (n.953-77T=) c.935-77T= (n.935-77T=) | |
9 | g.130489256_130489260delinsTGTCA | CA1881276585 | ASS1 | c.839-77_839-73delinsTGTCA (n.839-77_839-73delinsTGTCA) n.110-77_110-73delinsTGTCA n.564-77_564-73delinsTGTCA n.348-77_348-73delinsTGTCA n.616-77_616-73delinsTGTCA c.953-77_953-73delinsTGTCA (n.953-77_953-73delinsTGTCA) c.935-77_935-73delinsTGTCA (n.935-77_935-73delinsTGTCA) | |
9 | g.130489257_130489261del | CA2692134561 | ASS1 | c.839-76_839-72del (n.839-76_839-72del) n.110-76_110-72del n.564-76_564-72del n.348-76_348-72del n.616-76_616-72del c.953-76_953-72del (n.953-76_953-72del) c.935-76_935-72del (n.935-76_935-72del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489256_130489257insTG | CA2579483595 | ASS1 | c.839-77_839-76insTG (n.839-77_839-76insTG) n.110-77_110-76insTG n.564-77_564-76insTG n.348-77_348-76insTG n.616-77_616-76insTG c.953-77_953-76insTG (n.953-77_953-76insTG) c.935-77_935-76insTG (n.935-77_935-76insTG) | gnomAD v4 |
9 | g.130489256_130489257insTTG | CA2692134590 | ASS1 | c.839-77_839-76insTTG (n.839-77_839-76insTTG) n.110-77_110-76insTTG n.564-77_564-76insTTG n.348-77_348-76insTTG n.616-77_616-76insTTG c.953-77_953-76insTTG (n.953-77_953-76insTTG) c.935-77_935-76insTTG (n.935-77_935-76insTTG) | gnomAD v4 |
9 | g.130489256_130489257insTGCTG | CA2692134588 | ASS1 | c.839-77_839-76insTGCTG (n.839-77_839-76insTGCTG) n.110-77_110-76insTGCTG n.564-77_564-76insTGCTG n.348-77_348-76insTGCTG n.616-77_616-76insTGCTG c.953-77_953-76insTGCTG (n.953-77_953-76insTGCTG) c.935-77_935-76insTGCTG (n.935-77_935-76insTGCTG) | gnomAD v4 |
9 | g.130489257del | CA2579483594 | ASS1 | c.839-76del (n.839-76del) n.110-76del n.564-76del n.348-76del n.616-76del c.953-76del (n.953-76del) c.935-76del (n.935-76del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489257G= | CA1881276586 | ASS1 | c.839-76G= (n.839-76G=) n.110-76G= n.564-76G= n.348-76G= n.616-76G= c.953-76G= (n.953-76G=) c.935-76G= (n.935-76G=) | |
9 | g.130489257G>T | CA467385575 | ASS1 | c.839-76G>T (n.839-76G>T) n.110-76G>T n.564-76G>T n.348-76G>T n.616-76G>T c.953-76G>T (n.953-76G>T) c.935-76G>T (n.935-76G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489257_130489258insGTCATGG | CA2692134587 | ASS1 | c.839-76_839-75insGTCATGG (n.839-76_839-75insGTCATGG) n.110-76_110-75insGTCATGG n.564-76_564-75insGTCATGG n.348-76_348-75insGTCATGG n.616-76_616-75insGTCATGG c.953-76_953-75insGTCATGG (n.953-76_953-75insGTCATGG) c.935-76_935-75insGTCATGG (n.935-76_935-75insGTCATGG) | gnomAD v4 |
9 | g.130489257dup | CA200588300 | ASS1 | c.839-76dup (n.839-76dup) n.110-76dup n.564-76dup n.348-76dup n.616-76dup c.953-76dup (n.953-76dup) c.935-76dup (n.935-76dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489257_130489260del | CA590701242 | ASS1 | c.839-76_839-73del (n.839-76_839-73del) n.110-76_110-73del n.564-76_564-73del n.348-76_348-73del n.616-76_616-73del c.953-76_953-73del (n.953-76_953-73del) c.935-76_935-73del (n.935-76_935-73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489257_130489258insC | CA2786082785 | ASS1 | c.839-76_839-75insC (n.839-76_839-75insC) n.110-76_110-75insC n.564-76_564-75insC n.348-76_348-75insC n.616-76_616-75insC c.953-76_953-75insC (n.953-76_953-75insC) c.935-76_935-75insC (n.935-76_935-75insC) | |
9 | g.130489258T>A | CA2692134600 | ASS1 | c.839-75T>A (n.839-75T>A) n.110-75T>A n.564-75T>A n.348-75T>A n.616-75T>A c.953-75T>A (n.953-75T>A) c.935-75T>A (n.935-75T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489258T>G | CA2692134598 | ASS1 | c.839-75T>G (n.839-75T>G) n.110-75T>G n.564-75T>G n.348-75T>G n.616-75T>G c.953-75T>G (n.953-75T>G) c.935-75T>G (n.935-75T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489258dup | CA2692134601 | ASS1 | c.839-75dup (n.839-75dup) n.110-75dup n.564-75dup n.348-75dup n.616-75dup c.953-75dup (n.953-75dup) c.935-75dup (n.935-75dup) | gnomAD v4 |
9 | g.130489259C>A | CA2692134605 | ASS1 | c.839-74C>A (n.839-74C>A) n.110-74C>A n.564-74C>A n.348-74C>A n.616-74C>A c.953-74C>A (n.953-74C>A) c.935-74C>A (n.935-74C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489259C= | CA1881276587 | ASS1 | c.839-74C= (n.839-74C=) n.110-74C= n.564-74C= n.348-74C= n.616-74C= c.953-74C= (n.953-74C=) c.935-74C= (n.935-74C=) | |
9 | g.130489259C>G | CA2692134607 | ASS1 | c.839-74C>G (n.839-74C>G) n.110-74C>G n.564-74C>G n.348-74C>G n.616-74C>G c.953-74C>G (n.953-74C>G) c.935-74C>G (n.935-74C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489259C>T | CA590701247 | ASS1 | c.839-74C>T (n.839-74C>T) n.110-74C>T n.564-74C>T n.348-74C>T n.616-74C>T c.953-74C>T (n.953-74C>T) c.935-74C>T (n.935-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489259_130489260del | CA590701244 | ASS1 | c.839-74_839-73del (n.839-74_839-73del) n.110-74_110-73del n.564-74_564-73del n.348-74_348-73del n.616-74_616-73del c.953-74_953-73del (n.953-74_953-73del) c.935-74_935-73del (n.935-74_935-73del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489260A>C | CA1129507634 | ASS1 | c.839-73A>C (n.839-73A>C) n.110-73A>C n.564-73A>C n.348-73A>C n.616-73A>C c.953-73A>C (n.953-73A>C) c.935-73A>C (n.935-73A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489260A>G | CA2692134613 | ASS1 | c.839-73A>G (n.839-73A>G) n.110-73A>G n.564-73A>G n.348-73A>G n.616-73A>G c.953-73A>G (n.953-73A>G) c.935-73A>G (n.935-73A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489260A>T | CA590701248 | ASS1 | c.839-73A>T (n.839-73A>T) n.110-73A>T n.564-73A>T n.348-73A>T n.616-73A>T c.953-73A>T (n.953-73A>T) c.935-73A>T (n.935-73A>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489261T>A | CA2692134615 | ASS1 | c.839-72T>A (n.839-72T>A) n.110-72T>A n.564-72T>A n.348-72T>A n.616-72T>A c.953-72T>A (n.953-72T>A) c.935-72T>A (n.935-72T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489261_130489263dup | CA1129507638 | ASS1 | c.839-72_839-70dup (n.839-72_839-70dup) n.110-72_110-70dup n.564-72_564-70dup n.348-72_348-70dup n.616-72_616-70dup c.953-72_953-70dup (n.953-72_953-70dup) c.935-72_935-70dup (n.935-72_935-70dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489262T>A | CA2579483596 | ASS1 | c.839-71T>A (n.839-71T>A) n.110-71T>A n.564-71T>A n.348-71T>A n.616-71T>A c.953-71T>A (n.953-71T>A) c.935-71T>A (n.935-71T>A) | |
9 | g.130489263T>G | CA2786082786 | ASS1 | c.839-70T>G (n.839-70T>G) n.110-70T>G n.564-70T>G n.348-70T>G n.616-70T>G c.953-70T>G (n.953-70T>G) c.935-70T>G (n.935-70T>G) | |
9 | g.130489263_130489264insTTTTTTTA | CA2786082787 | ASS1 | c.839-70_839-69insTTTTTTTA (n.839-70_839-69insTTTTTTTA) n.110-70_110-69insTTTTTTTA n.564-70_564-69insTTTTTTTA n.348-70_348-69insTTTTTTTA n.616-70_616-69insTTTTTTTA c.953-70_953-69insTTTTTTTA (n.953-70_953-69insTTTTTTTA) c.935-70_935-69insTTTTTTTA (n.935-70_935-69insTTTTTTTA) | |
9 | g.130489264del | CA2692134619 | ASS1 | c.839-69del (n.839-69del) n.110-69del n.564-69del n.348-69del n.616-69del c.953-69del (n.953-69del) c.935-69del (n.935-69del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489264G>A | CA2570410510 | ASS1 | c.839-69G>A (n.839-69G>A) n.110-69G>A n.564-69G>A n.348-69G>A n.616-69G>A c.953-69G>A (n.953-69G>A) c.935-69G>A (n.935-69G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489264G>C | CA2692134623 | ASS1 | c.839-69G>C (n.839-69G>C) n.110-69G>C n.564-69G>C n.348-69G>C n.616-69G>C c.953-69G>C (n.953-69G>C) c.935-69G>C (n.935-69G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489264G= | CA1881276588 | ASS1 | c.839-69G= (n.839-69G=) n.110-69G= n.564-69G= n.348-69G= n.616-69G= c.953-69G= (n.953-69G=) c.935-69G= (n.935-69G=) | |
9 | g.130489264G>T | CA590701249 | ASS1 | c.839-69G>T (n.839-69G>T) n.110-69G>T n.564-69G>T n.348-69G>T n.616-69G>T c.953-69G>T (n.953-69G>T) c.935-69G>T (n.935-69G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489264_130489265del | CA2692134620 | ASS1 | c.839-69_839-68del (n.839-69_839-68del) n.110-69_110-68del n.564-69_564-68del n.348-69_348-68del n.616-69_616-68del c.953-69_953-68del (n.953-69_953-68del) c.935-69_935-68del (n.935-69_935-68del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489264_130489271del | CA2692134622 | ASS1 | c.839-69_839-62del (n.839-69_839-62del) n.110-69_110-62del n.564-69_564-62del n.348-69_348-62del n.616-69_616-62del c.953-69_953-62del (n.953-69_953-62del) c.935-69_935-62del (n.935-69_935-62del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489265_130489271del | CA2786082788 | ASS1 | c.839-68_839-62del (n.839-68_839-62del) n.110-68_110-62del n.564-68_564-62del n.348-68_348-62del n.616-68_616-62del c.953-68_953-62del (n.953-68_953-62del) c.935-68_935-62del (n.935-68_935-62del) | |
9 | g.130489265C>A | CA2692134632 | ASS1 | c.839-68C>A (n.839-68C>A) n.110-68C>A n.564-68C>A n.348-68C>A n.616-68C>A c.953-68C>A (n.953-68C>A) c.935-68C>A (n.935-68C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489265C>G | CA2692134631 | ASS1 | c.839-68C>G (n.839-68C>G) n.110-68C>G n.564-68C>G n.348-68C>G n.616-68C>G c.953-68C>G (n.953-68C>G) c.935-68C>G (n.935-68C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489265C>T | CA1129507646 | ASS1 | c.839-68C>T (n.839-68C>T) n.110-68C>T n.564-68C>T n.348-68C>T n.616-68C>T c.953-68C>T (n.953-68C>T) c.935-68C>T (n.935-68C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489266T>C | CA1881276590 | ASS1 | c.839-67T>C (n.839-67T>C) n.110-67T>C n.564-67T>C n.348-67T>C n.616-67T>C c.953-67T>C (n.953-67T>C) c.935-67T>C (n.935-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489266T= | CA1881276589 | ASS1 | c.839-67T= (n.839-67T=) n.110-67T= n.564-67T= n.348-67T= n.616-67T= c.953-67T= (n.953-67T=) c.935-67T= (n.935-67T=) | |
9 | g.130489266_130489270del | CA2786082789 | ASS1 | c.839-67_839-63del (n.839-67_839-63del) n.110-67_110-63del n.564-67_564-63del n.348-67_348-63del n.616-67_616-63del c.953-67_953-63del (n.953-67_953-63del) c.935-67_935-63del (n.935-67_935-63del) | |
9 | g.130489267G>A | CA2692134642 | ASS1 | c.839-66G>A (n.839-66G>A) n.110-66G>A n.564-66G>A n.348-66G>A n.616-66G>A c.953-66G>A (n.953-66G>A) c.935-66G>A (n.935-66G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489267G>T | CA1129507649 | ASS1 | c.839-66G>T (n.839-66G>T) n.110-66G>T n.564-66G>T n.348-66G>T n.616-66G>T c.953-66G>T (n.953-66G>T) c.935-66G>T (n.935-66G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489267_130489271del | CA2692134637 | ASS1 | c.839-66_839-62del (n.839-66_839-62del) n.110-66_110-62del n.564-66_564-62del n.348-66_348-62del n.616-66_616-62del c.953-66_953-62del (n.953-66_953-62del) c.935-66_935-62del (n.935-66_935-62del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489268_130489271del | CA2692134636 | ASS1 | c.839-65_839-62del (n.839-65_839-62del) n.110-65_110-62del n.564-65_564-62del n.348-65_348-62del n.616-65_616-62del c.953-65_953-62del (n.953-65_953-62del) c.935-65_935-62del (n.935-65_935-62del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489268A>C | CA2692134645 | ASS1 | c.839-65A>C (n.839-65A>C) n.110-65A>C n.564-65A>C n.348-65A>C n.616-65A>C c.953-65A>C (n.953-65A>C) c.935-65A>C (n.935-65A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489268A>G | CA2692134647 | ASS1 | c.839-65A>G (n.839-65A>G) n.110-65A>G n.564-65A>G n.348-65A>G n.616-65A>G c.953-65A>G (n.953-65A>G) c.935-65A>G (n.935-65A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489268A>T | CA1129507651 | ASS1 | c.839-65A>T (n.839-65A>T) n.110-65A>T n.564-65A>T n.348-65A>T n.616-65A>T c.953-65A>T (n.953-65A>T) c.935-65A>T (n.935-65A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489269C>A | CA2692134651 | ASS1 | c.839-64C>A (n.839-64C>A) n.110-64C>A n.564-64C>A n.348-64C>A n.616-64C>A c.953-64C>A (n.953-64C>A) c.935-64C>A (n.935-64C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489270A>C | CA2692134652 | ASS1 | c.839-63A>C (n.839-63A>C) n.110-63A>C n.564-63A>C n.348-63A>C n.616-63A>C c.953-63A>C (n.953-63A>C) c.935-63A>C (n.935-63A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489271G>A | CA2692134655 | ASS1 | c.839-62G>A (n.839-62G>A) n.110-62G>A n.564-62G>A n.348-62G>A n.616-62G>A c.953-62G>A (n.953-62G>A) c.935-62G>A (n.935-62G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489272_130489275del | CA2692134653 | ASS1 | c.839-61_839-58del (n.839-61_839-58del) n.110-61_110-58del n.564-61_564-58del n.348-61_348-58del n.616-61_616-58del c.953-61_953-58del (n.953-61_953-58del) c.935-61_935-58del (n.935-61_935-58del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489272T>G | CA2692134660 | ASS1 | c.839-61T>G (n.839-61T>G) n.110-61T>G n.564-61T>G n.348-61T>G n.616-61T>G c.953-61T>G (n.953-61T>G) c.935-61T>G (n.935-61T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489274_130489275insTTTTTTTT | CA2786082790 | ASS1 | c.839-59_839-58insTTTTTTTT (n.839-59_839-58insTTTTTTTT) n.110-59_110-58insTTTTTTTT n.564-59_564-58insTTTTTTTT n.348-59_348-58insTTTTTTTT n.616-59_616-58insTTTTTTTT c.953-59_953-58insTTTTTTTT (n.953-59_953-58insTTTTTTTT) c.935-59_935-58insTTTTTTTT (n.935-59_935-58insTTTTTTTT) | |
9 | g.130489274_130489275insTTTTTTTTTT | CA2786082791 | ASS1 | c.839-59_839-58insTTTTTTTTTT (n.839-59_839-58insTTTTTTTTTT) n.110-59_110-58insTTTTTTTTTT n.564-59_564-58insTTTTTTTTTT n.348-59_348-58insTTTTTTTTTT n.616-59_616-58insTTTTTTTTTT c.953-59_953-58insTTTTTTTTTT (n.953-59_953-58insTTTTTTTTTT) c.935-59_935-58insTTTTTTTTTT (n.935-59_935-58insTTTTTTTTTT) | |
9 | g.130489274del | CA2692134664 | ASS1 | c.839-59del (n.839-59del) n.110-59del n.564-59del n.348-59del n.616-59del c.953-59del (n.953-59del) c.935-59del (n.935-59del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489275G>C | CA2692134668 | ASS1 | c.839-58G>C (n.839-58G>C) n.110-58G>C n.564-58G>C n.348-58G>C n.616-58G>C c.953-58G>C (n.953-58G>C) c.935-58G>C (n.935-58G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489275G>T | CA1129507656 | ASS1 | c.839-58G>T (n.839-58G>T) n.110-58G>T n.564-58G>T n.348-58G>T n.616-58G>T c.953-58G>T (n.953-58G>T) c.935-58G>T (n.935-58G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489275_130489277del | CA2692134666 | ASS1 | c.839-58_839-56del (n.839-58_839-56del) n.110-58_110-56del n.564-58_564-56del n.348-58_348-56del n.616-58_616-56del c.953-58_953-56del (n.953-58_953-56del) c.935-58_935-56del (n.935-58_935-56del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489277del | CA2579483597 | ASS1 | c.839-56del (n.839-56del) n.110-56del n.564-56del n.348-56del n.616-56del c.953-56del (n.953-56del) c.935-56del (n.935-56del) | |
9 | g.130489276G>A | CA2692134669 | ASS1 | c.839-57G>A (n.839-57G>A) n.110-57G>A n.564-57G>A n.348-57G>A n.616-57G>A c.953-57G>A (n.953-57G>A) c.935-57G>A (n.935-57G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489276G>T | CA2692134671 | ASS1 | c.839-57G>T (n.839-57G>T) n.110-57G>T n.564-57G>T n.348-57G>T n.616-57G>T c.953-57G>T (n.953-57G>T) c.935-57G>T (n.935-57G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489277G>A | CA2692134674 | ASS1 | c.839-56G>A (n.839-56G>A) n.110-56G>A n.564-56G>A n.348-56G>A n.616-56G>A c.953-56G>A (n.953-56G>A) c.935-56G>A (n.935-56G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489277G>T | CA2692134675 | ASS1 | c.839-56G>T (n.839-56G>T) n.110-56G>T n.564-56G>T n.348-56G>T n.616-56G>T c.953-56G>T (n.953-56G>T) c.935-56G>T (n.935-56G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489277_130489278delinsGT | CA1881276591 | ASS1 | c.839-56_839-55delinsGT (n.839-56_839-55delinsGT) n.110-56_110-55delinsGT n.564-56_564-55delinsGT n.348-56_348-55delinsGT n.616-56_616-55delinsGT c.953-56_953-55delinsGT (n.953-56_953-55delinsGT) c.935-56_935-55delinsGT (n.935-56_935-55delinsGT) | |
9 | g.130489280del | CA860463499 | ASS1 | c.839-53del (n.839-53del) n.110-53del n.564-53del n.348-53del n.616-53del c.953-53del (n.953-53del) c.935-53del (n.935-53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489279T>C | CA2551524011 | ASS1 | c.839-54T>C (n.839-54T>C) n.110-54T>C n.564-54T>C n.348-54T>C n.616-54T>C c.953-54T>C (n.953-54T>C) c.935-54T>C (n.935-54T>C) | |
9 | g.130489281C>T | CA2692134681 | ASS1 | c.839-52C>T (n.839-52C>T) n.110-52C>T n.564-52C>T n.348-52C>T n.616-52C>T c.953-52C>T (n.953-52C>T) c.935-52C>T (n.935-52C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489281_130489286del | CA2692134679 | ASS1 | c.839-52_839-47del (n.839-52_839-47del) n.110-52_110-47del n.564-52_564-47del n.348-52_348-47del n.616-52_616-47del c.953-52_953-47del (n.953-52_953-47del) c.935-52_935-47del (n.935-52_935-47del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489281_130489294del | CA2692134680 | ASS1 | c.839-52_839-39del (n.839-52_839-39del) n.110-52_110-39del n.564-52_564-39del n.348-52_348-39del n.616-52_616-39del c.953-52_953-39del (n.953-52_953-39del) c.935-52_935-39del (n.935-52_935-39del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489283T>A | CA2692134684 | ASS1 | c.839-50T>A (n.839-50T>A) n.110-50T>A n.564-50T>A n.348-50T>A n.616-50T>A c.953-50T>A (n.953-50T>A) c.935-50T>A (n.935-50T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489283T>C | CA2692134685 | ASS1 | c.839-50T>C (n.839-50T>C) n.110-50T>C n.564-50T>C n.348-50T>C n.616-50T>C c.953-50T>C (n.953-50T>C) c.935-50T>C (n.935-50T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489284G>A | CA2579483598 | ASS1 | c.839-49G>A (n.839-49G>A) n.110-49G>A n.564-49G>A n.348-49G>A n.616-49G>A c.953-49G>A (n.953-49G>A) c.935-49G>A (n.935-49G>A) | |
9 | g.130489284G>T | CA2543044988 | ASS1 | c.839-49G>T (n.839-49G>T) n.110-49G>T n.564-49G>T n.348-49G>T n.616-49G>T c.953-49G>T (n.953-49G>T) c.935-49G>T (n.935-49G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489285C>A | CA5283552 | ASS1 | c.839-48C>A (n.839-48C>A) n.110-48C>A n.564-48C>A n.348-48C>A n.616-48C>A c.953-48C>A (n.953-48C>A) c.935-48C>A (n.935-48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489285C= | CA1881276592 | ASS1 | c.839-48C= (n.839-48C=) n.110-48C= n.564-48C= n.348-48C= n.616-48C= c.953-48C= (n.953-48C=) c.935-48C= (n.935-48C=) | |
9 | g.130489285C>G | CA2692134690 | ASS1 | c.839-48C>G (n.839-48C>G) n.110-48C>G n.564-48C>G n.348-48C>G n.616-48C>G c.953-48C>G (n.953-48C>G) c.935-48C>G (n.935-48C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489285C>T | CA5283551 | ASS1 | c.839-48C>T (n.839-48C>T) n.110-48C>T n.564-48C>T n.348-48C>T n.616-48C>T c.953-48C>T (n.953-48C>T) c.935-48C>T (n.935-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489286G>A | CA5283553 | ASS1 | c.839-47G>A (n.839-47G>A) n.110-47G>A n.564-47G>A n.348-47G>A n.616-47G>A c.953-47G>A (n.953-47G>A) c.935-47G>A (n.935-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489286G= | CA1881276593 | ASS1 | c.839-47G= (n.839-47G=) n.110-47G= n.564-47G= n.348-47G= n.616-47G= c.953-47G= (n.953-47G=) c.935-47G= (n.935-47G=) | |
9 | g.130489286G>T | CA2579483599 | ASS1 | c.839-47G>T (n.839-47G>T) n.110-47G>T n.564-47G>T n.348-47G>T n.616-47G>T c.953-47G>T (n.953-47G>T) c.935-47G>T (n.935-47G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489287T>G | CA2692134696 | ASS1 | c.839-46T>G (n.839-46T>G) n.110-46T>G n.564-46T>G n.348-46T>G n.616-46T>G c.953-46T>G (n.953-46T>G) c.935-46T>G (n.935-46T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489288T>C | CA2692134698 | ASS1 | c.839-45T>C (n.839-45T>C) n.110-45T>C n.564-45T>C n.348-45T>C n.616-45T>C c.953-45T>C (n.953-45T>C) c.935-45T>C (n.935-45T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489288_130489290delinsTTC | CA1881276594 | ASS1 | c.839-45_839-43delinsTTC (n.839-45_839-43delinsTTC) n.110-45_110-43delinsTTC n.564-45_564-43delinsTTC n.348-45_348-43delinsTTC n.616-45_616-43delinsTTC c.953-45_953-43delinsTTC (n.953-45_953-43delinsTTC) c.935-45_935-43delinsTTC (n.935-45_935-43delinsTTC) | |
9 | g.130489294_130489295del | CA1881276595 | ASS1 | c.839-39_839-38del (n.839-39_839-38del) n.110-39_110-38del n.564-39_564-38del n.348-39_348-38del n.616-39_616-38del c.953-39_953-38del (n.953-39_953-38del) c.935-39_935-38del (n.935-39_935-38del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489290C>A | CA2692134700 | ASS1 | c.839-43C>A (n.839-43C>A) n.110-43C>A n.564-43C>A n.348-43C>A n.616-43C>A c.953-43C>A (n.953-43C>A) c.935-43C>A (n.935-43C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489290C>T | CA2692134701 | ASS1 | c.839-43C>T (n.839-43C>T) n.110-43C>T n.564-43C>T n.348-43C>T n.616-43C>T c.953-43C>T (n.953-43C>T) c.935-43C>T (n.935-43C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489292C>T | CA2692134702 | ASS1 | c.839-41C>T (n.839-41C>T) n.110-41C>T n.564-41C>T n.348-41C>T n.616-41C>T c.953-41C>T (n.953-41C>T) c.935-41C>T (n.935-41C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489294C= | CA1881276596 | ASS1 | c.839-39C= (n.839-39C=) n.110-39C= n.564-39C= n.348-39C= n.616-39C= c.953-39C= (n.953-39C=) c.935-39C= (n.935-39C=) | |
9 | g.130489294C>G | CA2692134703 | ASS1 | c.839-39C>G (n.839-39C>G) n.110-39C>G n.564-39C>G n.348-39C>G n.616-39C>G c.953-39C>G (n.953-39C>G) c.935-39C>G (n.935-39C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489294C>T | CA590701254 | ASS1 | c.839-39C>T (n.839-39C>T) n.110-39C>T n.564-39C>T n.348-39C>T n.616-39C>T c.953-39C>T (n.953-39C>T) c.935-39C>T (n.935-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489295T>C | CA5283554 | ASS1 | c.839-38T>C (n.839-38T>C) n.110-38T>C n.564-38T>C n.348-38T>C n.616-38T>C c.953-38T>C (n.953-38T>C) c.935-38T>C (n.935-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489295T= | CA1881276597 | ASS1 | c.839-38T= (n.839-38T=) n.110-38T= n.564-38T= n.348-38T= n.616-38T= c.953-38T= (n.953-38T=) c.935-38T= (n.935-38T=) | |
9 | g.130489300dup | CA2579483600 | ASS1 | c.839-33dup (n.839-33dup) n.110-33dup n.564-33dup n.348-33dup n.616-33dup c.953-33dup (n.953-33dup) c.935-33dup (n.935-33dup) | |
9 | g.130489299_130489300del | CA2579483601 | ASS1 | c.839-34_839-33del (n.839-34_839-33del) n.110-34_110-33del n.564-34_564-33del n.348-34_348-33del n.616-34_616-33del c.953-34_953-33del (n.953-34_953-33del) c.935-34_935-33del (n.935-34_935-33del) | |
9 | g.130489295_130489296insC | CA2564536851 | ASS1 | c.839-38_839-37insC (n.839-38_839-37insC) n.110-38_110-37insC n.564-38_564-37insC n.348-38_348-37insC n.616-38_616-37insC c.953-38_953-37insC (n.953-38_953-37insC) c.935-38_935-37insC (n.935-38_935-37insC) | |
9 | g.130489296T>G | CA1881276599 | ASS1 | c.839-37T>G (n.839-37T>G) n.110-37T>G n.564-37T>G n.348-37T>G n.616-37T>G c.953-37T>G (n.953-37T>G) c.935-37T>G (n.935-37T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489296T= | CA1881276598 | ASS1 | c.839-37T= (n.839-37T=) n.110-37T= n.564-37T= n.348-37T= n.616-37T= c.953-37T= (n.953-37T=) c.935-37T= (n.935-37T=) | |
9 | g.130489300T>A | CA2692134706 | ASS1 | c.839-33T>A (n.839-33T>A) n.110-33T>A n.564-33T>A n.348-33T>A n.616-33T>A c.953-33T>A (n.953-33T>A) c.935-33T>A (n.935-33T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489301C= | CA1881276600 | ASS1 | c.839-32C= (n.839-32C=) n.110-32C= n.564-32C= n.348-32C= n.616-32C= c.953-32C= (n.953-32C=) c.935-32C= (n.935-32C=) | |
9 | g.130489301C>T | CA590701255 | ASS1 | c.839-32C>T (n.839-32C>T) n.110-32C>T n.564-32C>T n.348-32C>T n.616-32C>T c.953-32C>T (n.953-32C>T) c.935-32C>T (n.935-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489302T>C | CA590701256 | ASS1 | c.839-31T>C (n.839-31T>C) n.110-31T>C n.564-31T>C n.348-31T>C n.616-31T>C c.953-31T>C (n.953-31T>C) c.935-31T>C (n.935-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489302T= | CA1881276601 | ASS1 | c.839-31T= (n.839-31T=) n.110-31T= n.564-31T= n.348-31T= n.616-31T= c.953-31T= (n.953-31T=) c.935-31T= (n.935-31T=) | |
9 | g.130489303C>A | CA2692134716 | ASS1 | c.839-30C>A (n.839-30C>A) n.110-30C>A n.564-30C>A n.348-30C>A n.616-30C>A c.953-30C>A (n.953-30C>A) c.935-30C>A (n.935-30C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489303C>G | CA2568261619 | ASS1 | c.839-30C>G (n.839-30C>G) n.110-30C>G n.564-30C>G n.348-30C>G n.616-30C>G c.953-30C>G (n.953-30C>G) c.935-30C>G (n.935-30C>G) | |
9 | g.130489303C>T | CA1129507661 | ASS1 | c.839-30C>T (n.839-30C>T) n.110-30C>T n.564-30C>T n.348-30C>T n.616-30C>T c.953-30C>T (n.953-30C>T) c.935-30C>T (n.935-30C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489304C= | CA1881276602 | ASS1 | c.839-29C= (n.839-29C=) n.110-29C= n.564-29C= n.348-29C= n.616-29C= c.953-29C= (n.953-29C=) c.935-29C= (n.935-29C=) | |
9 | g.130489304C>T | CA590701257 | ASS1 | c.839-29C>T (n.839-29C>T) n.110-29C>T n.564-29C>T n.348-29C>T n.616-29C>T c.953-29C>T (n.953-29C>T) c.935-29C>T (n.935-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.130489305T>C | CA2542268145 | ASS1 | c.839-28T>C (n.839-28T>C) n.110-28T>C n.564-28T>C n.348-28T>C n.616-28T>C c.953-28T>C (n.953-28T>C) c.935-28T>C (n.935-28T>C) | |
9 | g.130489308del | CA2692134720 | ASS1 | c.839-25del (n.839-25del) n.110-25del n.564-25del n.348-25del n.616-25del c.953-25del (n.953-25del) c.935-25del (n.935-25del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489306T>C | CA2579483602 | ASS1 | c.839-27T>C (n.839-27T>C) n.110-27T>C n.564-27T>C n.348-27T>C n.616-27T>C c.953-27T>C (n.953-27T>C) c.935-27T>C (n.935-27T>C) | |
9 | g.130489307T>C | CA860463508 | ASS1 | c.839-26T>C (n.839-26T>C) n.110-26T>C n.564-26T>C n.348-26T>C n.616-26T>C c.953-26T>C (n.953-26T>C) c.935-26T>C (n.935-26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489307T= | CA1881276603 | ASS1 | c.839-26T= (n.839-26T=) n.110-26T= n.564-26T= n.348-26T= n.616-26T= c.953-26T= (n.953-26T=) c.935-26T= (n.935-26T=) | |
9 | g.130489308T>C | CA1881276605 | ASS1 | c.839-25T>C (n.839-25T>C) n.110-25T>C n.564-25T>C n.348-25T>C n.616-25T>C c.953-25T>C (n.953-25T>C) c.935-25T>C (n.935-25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489308T= | CA1881276604 | ASS1 | c.839-25T= (n.839-25T=) n.110-25T= n.564-25T= n.348-25T= n.616-25T= c.953-25T= (n.953-25T=) c.935-25T= (n.935-25T=) | |
9 | g.130489309C>T | CA1129507665 | ASS1 | c.839-24C>T (n.839-24C>T) n.110-24C>T n.564-24C>T n.348-24C>T n.616-24C>T c.953-24C>T (n.953-24C>T) c.935-24C>T (n.935-24C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489313del | CA2579483603 | ASS1 | c.839-20del (n.839-20del) n.110-20del n.564-20del n.348-20del n.616-20del c.953-20del (n.953-20del) c.935-20del (n.935-20del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489310C>A | CA2692134726 | ASS1 | c.839-23C>A (n.839-23C>A) n.110-23C>A n.564-23C>A n.348-23C>A n.616-23C>A c.953-23C>A (n.953-23C>A) c.935-23C>A (n.935-23C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489310C>T | CA1129507667 | ASS1 | c.839-23C>T (n.839-23C>T) n.110-23C>T n.564-23C>T n.348-23C>T n.616-23C>T c.953-23C>T (n.953-23C>T) c.935-23C>T (n.935-23C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489311C>A | CA200588333 | ASS1 | c.839-22C>A (n.839-22C>A) n.110-22C>A n.564-22C>A n.348-22C>A n.616-22C>A c.953-22C>A (n.953-22C>A) c.935-22C>A (n.935-22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489311C= | CA1881276606 | ASS1 | c.839-22C= (n.839-22C=) n.110-22C= n.564-22C= n.348-22C= n.616-22C= c.953-22C= (n.953-22C=) c.935-22C= (n.935-22C=) | |
9 | g.130489311C>G | CA5283555 | ASS1 | c.839-22C>G (n.839-22C>G) n.110-22C>G n.564-22C>G n.348-22C>G n.616-22C>G c.953-22C>G (n.953-22C>G) c.935-22C>G (n.935-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489311C>T | CA2692134732 | ASS1 | c.839-22C>T (n.839-22C>T) n.110-22C>T n.564-22C>T n.348-22C>T n.616-22C>T c.953-22C>T (n.953-22C>T) c.935-22C>T (n.935-22C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489314T>C | CA2579483604 | ASS1 | c.839-19T>C (n.839-19T>C) n.110-19T>C n.564-19T>C n.348-19T>C n.616-19T>C c.953-19T>C (n.953-19T>C) c.935-19T>C (n.935-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489315G>A | CA2692134734 | ASS1 | c.839-18G>A (n.839-18G>A) n.110-18G>A n.564-18G>A n.348-18G>A n.616-18G>A c.953-18G>A (n.953-18G>A) c.935-18G>A (n.935-18G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489315G>T | CA2692134735 | ASS1 | c.839-18G>T (n.839-18G>T) n.110-18G>T n.564-18G>T n.348-18G>T n.616-18G>T c.953-18G>T (n.953-18G>T) c.935-18G>T (n.935-18G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489316C>T | CA2692134736 | ASS1 | c.839-17C>T (n.839-17C>T) n.110-17C>T n.564-17C>T n.348-17C>T n.616-17C>T c.953-17C>T (n.953-17C>T) c.935-17C>T (n.935-17C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489319G>A | CA5283556 | ASS1 | c.839-14G>A (n.839-14G>A) n.110-14G>A n.564-14G>A n.348-14G>A n.616-14G>A c.953-14G>A (n.953-14G>A) c.935-14G>A (n.935-14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489319G= | CA1881276607 | ASS1 | c.839-14G= (n.839-14G=) n.110-14G= n.564-14G= n.348-14G= n.616-14G= c.953-14G= (n.953-14G=) c.935-14G= (n.935-14G=) | |
9 | g.130489320del | CA2579483605 | ASS1 | c.839-13del (n.839-13del) n.110-13del n.564-13del n.348-13del n.616-13del c.953-13del (n.953-13del) c.935-13del (n.935-13del) | |
9 | g.130489320G>T | CA2516250022 | ASS1 | c.839-13G>T (n.839-13G>T) n.110-13G>T n.564-13G>T n.348-13G>T n.616-13G>T c.953-13G>T (n.953-13G>T) c.935-13G>T (n.935-13G>T) | |
9 | g.130489321A= | CA1881276608 | ASS1 | c.839-12A= (n.839-12A=) n.110-12A= n.564-12A= n.348-12A= n.616-12A= c.953-12A= (n.953-12A=) c.935-12A= (n.935-12A=) | |
9 | g.130489321A>C | CA5283557 | ASS1 | c.839-12A>C (n.839-12A>C) n.110-12A>C n.564-12A>C n.348-12A>C n.616-12A>C c.953-12A>C (n.953-12A>C) c.935-12A>C (n.935-12A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489325del | CA2518181495 | ASS1 | c.839-8del (n.839-8del) n.110-8del n.564-8del n.348-8del n.616-8del c.953-8del (n.953-8del) c.935-8del (n.935-8del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489322A>G | CA2692134741 | ASS1 | c.839-11A>G (n.839-11A>G) n.110-11A>G n.564-11A>G n.348-11A>G n.616-11A>G c.953-11A>G (n.953-11A>G) c.935-11A>G (n.935-11A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489326T>C | CA5283558 | ASS1 | c.839-7T>C (n.839-7T>C) n.110-7T>C n.564-7T>C n.348-7T>C n.616-7T>C c.953-7T>C (n.953-7T>C) c.935-7T>C (n.935-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489326T= | CA1881276609 | ASS1 | c.839-7T= (n.839-7T=) n.110-7T= n.564-7T= n.348-7T= n.616-7T= c.953-7T= (n.953-7T=) c.935-7T= (n.935-7T=) | |
9 | g.130489327G>A | CA2573144057 | ASS1 | c.839-6G>A (n.839-6G>A) n.110-6G>A n.564-6G>A n.348-6G>A n.616-6G>A c.953-6G>A (n.953-6G>A) c.935-6G>A (n.935-6G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.130489327G>C | CA5283559 | ASS1 | c.839-6G>C (n.839-6G>C) n.110-6G>C n.564-6G>C n.348-6G>C n.616-6G>C c.953-6G>C (n.953-6G>C) c.935-6G>C (n.935-6G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489327G= | CA1881276610 | ASS1 | c.839-6G= (n.839-6G=) n.110-6G= n.564-6G= n.348-6G= n.616-6G= c.953-6G= (n.953-6G=) c.935-6G= (n.935-6G=) | |
9 | g.130489327G>T | CA2692134752 | ASS1 | c.839-6G>T (n.839-6G>T) n.110-6G>T n.564-6G>T n.348-6G>T n.616-6G>T c.953-6G>T (n.953-6G>T) c.935-6G>T (n.935-6G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489328G>T | CA2692134756 | ASS1 | c.839-5G>T (n.839-5G>T) n.110-5G>T n.564-5G>T n.348-5G>T n.616-5G>T c.953-5G>T (n.953-5G>T) c.935-5G>T (n.935-5G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489330T>C | CA2692134758 | ASS1 | c.839-3T>C (n.839-3T>C) n.110-3T>C n.564-3T>C n.348-3T>C n.616-3T>C c.953-3T>C (n.953-3T>C) c.935-3T>C (n.935-3T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489331A>C | CA375230435 | ASS1 | c.839-2A>C (n.839-2A>C) n.110-2A>C n.564-2A>C n.348-2A>C n.616-2A>C c.953-2A>C (n.953-2A>C) c.935-2A>C (n.935-2A>C) | |
9 | g.130489331A>G | CA375230436 | ASS1 | c.839-2A>G (n.839-2A>G) n.110-2A>G n.564-2A>G n.348-2A>G n.616-2A>G c.953-2A>G (n.953-2A>G) c.935-2A>G (n.935-2A>G) | |
9 | g.130489331A>T | CA375230437 | ASS1 | c.839-2A>T (n.839-2A>T) n.110-2A>T n.564-2A>T n.348-2A>T n.616-2A>T c.953-2A>T (n.953-2A>T) c.935-2A>T (n.935-2A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489332G>A | CA375230440 | ASS1 | c.839-1G>A (n.839-1G>A) n.110-1G>A n.564-1G>A n.348-1G>A n.616-1G>A c.953-1G>A (n.953-1G>A) c.935-1G>A (n.935-1G>A) | ClinVar |
9 | g.130489332G>C | CA375230439 | ASS1 | c.839-1G>C (n.839-1G>C) n.110-1G>C n.564-1G>C n.348-1G>C n.616-1G>C c.953-1G>C (n.953-1G>C) c.935-1G>C (n.935-1G>C) | |
9 | g.130489332G>T | CA375230438 | ASS1 | c.839-1G>T (n.839-1G>T) n.110-1G>T n.564-1G>T n.348-1G>T n.616-1G>T c.953-1G>T (n.953-1G>T) c.935-1G>T (n.935-1G>T) | |
9 | g.130489333G>A | CA375230441 | ASS1 | c.839G>A (p.Gly280Asp) n.110G>A n.564G>A n.348G>A n.616G>A c.953G>A (p.Gly318Asp) c.935G>A (p.Gly312Asp) | |
9 | g.130489333G>C | CA5283560 | ASS1 | c.839G>C (p.Gly280Ala) n.110G>C n.564G>C n.348G>C n.616G>C c.953G>C (p.Gly318Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489333G= | CA1881276611 | ASS1 | c.839G= (p.Gly280=) n.110G= n.564G= n.348G= n.616G= c.953G= (p.Gly318=) c.935G= (p.Gly312=) | |
9 | g.130489333G>T | CA375230442 | ASS1 | c.839G>T (p.Gly280Val) n.110G>T n.564G>T n.348G>T n.616G>T c.953G>T (p.Gly318Val) c.935G>T (p.Gly312Val) | ClinVar dbSNP |
9 | g.130489334T>A | CA467385576 | ASS1 | c.840T>A (p.Gly280=) n.111T>A n.565T>A n.349T>A n.617T>A c.954T>A (p.Gly318=) c.936T>A (p.Gly312=) | |
9 | g.130489334T>C | CA467385577 | ASS1 | c.840T>C (p.Gly280=) n.111T>C n.565T>C n.349T>C n.617T>C c.954T>C (p.Gly318=) c.936T>C (p.Gly312=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.130489334T>G | CA467385578 | ASS1 | c.840T>G (p.Gly280=) n.111T>G n.565T>G n.349T>G n.617T>G c.954T>G (p.Gly318=) c.936T>G (p.Gly312=) | dbSNP |
9 | g.130489334T= | CA1881276612 | ASS1 | c.840T= (p.Gly280=) n.111T= n.565T= n.349T= n.617T= c.954T= (p.Gly318=) c.936T= (p.Gly312=) | |
9 | g.130489335A= | CA1881276613 | ASS1 | c.841A= (p.Ile281=) n.112A= n.566A= n.350A= n.618A= c.955A= (p.Ile319=) c.937A= (p.Ile313=) | |
9 | g.130489335A>C | CA375230443 | ASS1 | c.841A>C (p.Ile281Leu) n.112A>C n.566A>C n.350A>C n.618A>C c.955A>C (p.Ile319Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) | |
9 | g.130489335A>G | CA375230444 | ASS1 | c.841A>G (p.Ile281Val) n.112A>G n.566A>G n.350A>G n.618A>G c.955A>G (p.Ile319Val) c.937A>G (p.Ile313Val) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489335A>T | CA375230445 | ASS1 | c.841A>T (p.Ile281Phe) n.112A>T n.566A>T n.350A>T n.618A>T c.955A>T (p.Ile319Phe) c.937A>T (p.Ile313Phe) | |
9 | g.130489336T>A | CA375230446 | ASS1 | c.842T>A (p.Ile281Asn) n.113T>A n.567T>A n.351T>A n.619T>A c.956T>A (p.Ile319Asn) c.938T>A (p.Ile313Asn) | |
9 | g.130489336T>C | CA375230447 | ASS1 | c.842T>C (p.Ile281Thr) n.113T>C n.567T>C n.351T>C n.619T>C c.956T>C (p.Ile319Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) | |
9 | g.130489336T>G | CA375230448 | ASS1 | c.842T>G (p.Ile281Ser) n.113T>G n.567T>G n.351T>G n.619T>G c.956T>G (p.Ile319Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) | |
9 | g.130489337C>A | CA467385579 | ASS1 | c.843C>A (p.Ile281=) n.114C>A n.568C>A n.352C>A n.620C>A c.957C>A (p.Ile319=) c.939C>A (p.Ile313=) | |
9 | g.130489337C>G | CA375230449 | ASS1 | c.843C>G (p.Ile281Met) n.114C>G n.568C>G n.352C>G n.620C>G c.957C>G (p.Ile319Met) c.939C>G (p.Ile313Met) | COSMIC COSMIC |
9 | g.130489337C>T | CA467385580 | ASS1 | c.843C>T (p.Ile281=) n.114C>T n.568C>T n.352C>T n.620C>T c.957C>T (p.Ile319=) c.939C>T (p.Ile313=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489338T>A | CA375230450 | ASS1 | c.844T>A (p.Tyr282Asn) n.115T>A n.569T>A n.353T>A n.621T>A c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.940T>A (p.Tyr314Asn) | |
9 | g.130489338T>C | CA375230451 | ASS1 | c.844T>C (p.Tyr282His) n.115T>C n.569T>C n.353T>C n.621T>C c.958T>C (p.Tyr320His) c.940T>C (p.Tyr314His) | |
9 | g.130489338T>G | CA375230452 | ASS1 | c.844T>G (p.Tyr282Asp) n.115T>G n.569T>G n.353T>G n.621T>G c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.940T>G (p.Tyr314Asp) | |
9 | g.130489338_130489344del | CA2580079839 | ASS1 | c.844_850del (p.Tyr282ProfsTer12) n.115_121del n.569_575del n.353_359del n.621_627del c.958_964del (p.Tyr320ProfsTer12) c.940_946del (p.Tyr314ProfsTer12) | ClinVar |
9 | g.130489339A>C | CA375230455 | ASS1 | c.845A>C (p.Tyr282Ser) n.116A>C n.570A>C n.354A>C n.622A>C c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.941A>C (p.Tyr314Ser) | |
9 | g.130489339A>G | CA375230453 | ASS1 | c.845A>G (p.Tyr282Cys) n.116A>G n.570A>G n.354A>G n.622A>G c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.941A>G (p.Tyr314Cys) | |
9 | g.130489339A>T | CA375230454 | ASS1 | c.845A>T (p.Tyr282Phe) n.116A>T n.570A>T n.354A>T n.622A>T c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.941A>T (p.Tyr314Phe) | |
9 | g.130489340C>A | CA375230456 | ASS1 | c.846C>A (p.Tyr282Ter) n.117C>A n.571C>A n.355C>A n.623C>A c.960C>A (p.Tyr320Ter) c.942C>A (p.Tyr314Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489340C= | CA1881276614 | ASS1 | c.846C= (p.Tyr282=) n.117C= n.571C= n.355C= n.623C= c.960C= (p.Tyr320=) c.942C= (p.Tyr314=) | |
9 | g.130489340C>G | CA375230457 | ASS1 | c.846C>G (p.Tyr282Ter) n.117C>G n.571C>G n.355C>G n.623C>G c.960C>G (p.Tyr320Ter) c.942C>G (p.Tyr314Ter) | |
9 | g.130489340C>T | CA5283561 | ASS1 | c.846C>T (p.Tyr282=) n.117C>T n.571C>T n.355C>T n.623C>T c.960C>T (p.Tyr320=) c.942C>T (p.Tyr314=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489341G>A | CA5283562 | ASS1 | c.847G>A (p.Glu283Lys) n.118G>A n.572G>A n.356G>A n.624G>A c.961G>A (p.Glu321Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489341G>C | CA375230458 | ASS1 | c.847G>C (p.Glu283Gln) n.118G>C n.572G>C n.356G>C n.624G>C c.961G>C (p.Glu321Gln) c.943G>C (p.Glu315Gln) | |
9 | g.130489341G= | CA1881276615 | ASS1 | c.847G= (p.Glu283=) n.118G= n.572G= n.356G= n.624G= c.961G= (p.Glu321=) c.943G= (p.Glu315=) | |
9 | g.130489341G>T | CA375230459 | ASS1 | c.847G>T (p.Glu283Ter) n.118G>T n.572G>T n.356G>T n.624G>T c.961G>T (p.Glu321Ter) c.943G>T (p.Glu315Ter) | |
9 | g.130489342del | CA2695199421 | ASS1 | c.848del (p.Glu283GlyfsTer13) n.119del n.573del n.357del n.625del c.962del (p.Glu321GlyfsTer13) c.944del (p.Glu315GlyfsTer13) | ClinVar |
9 | g.130489342A>C | CA375230460 | ASS1 | c.848A>C (p.Glu283Ala) n.119A>C n.573A>C n.357A>C n.625A>C c.962A>C (p.Glu321Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) | |
9 | g.130489342A>G | CA375230461 | ASS1 | c.848A>G (p.Glu283Gly) n.119A>G n.573A>G n.357A>G n.625A>G c.962A>G (p.Glu321Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) | |
9 | g.130489342A>T | CA375230462 | ASS1 | c.848A>T (p.Glu283Val) n.119A>T n.573A>T n.357A>T n.625A>T c.962A>T (p.Glu321Val) c.944A>T (p.Glu315Val) | |
9 | g.130489343G>A | CA5283563 | ASS1 | c.849G>A (p.Glu283=) n.120G>A n.574G>A n.358G>A n.626G>A c.963G>A (p.Glu321=) c.945G>A (p.Glu315=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489343G>C | CA375230463 | ASS1 | c.849G>C (p.Glu283Asp) n.120G>C n.574G>C n.358G>C n.626G>C c.963G>C (p.Glu321Asp) c.945G>C (p.Glu315Asp) | |
9 | g.130489343G= | CA1881276616 | ASS1 | c.849G= (p.Glu283=) n.120G= n.574G= n.358G= n.626G= c.963G= (p.Glu321=) c.945G= (p.Glu315=) | |
9 | g.130489343G>T | CA375230464 | ASS1 | c.849G>T (p.Glu283Asp) n.120G>T n.574G>T n.358G>T n.626G>T c.963G>T (p.Glu321Asp) c.945G>T (p.Glu315Asp) | |
9 | g.130489344A>C | CA375230465 | ASS1 | c.850A>C (p.Thr284Pro) n.121A>C n.575A>C n.359A>C n.627A>C c.964A>C (p.Thr322Pro) c.946A>C (p.Thr316Pro) | |
9 | g.130489344A>G | CA375230467 | ASS1 | c.850A>G (p.Thr284Ala) n.121A>G n.575A>G n.359A>G n.627A>G c.964A>G (p.Thr322Ala) c.946A>G (p.Thr316Ala) | |
9 | g.130489344A>T | CA375230466 | ASS1 | c.850A>T (p.Thr284Ser) n.121A>T n.575A>T n.359A>T n.627A>T c.964A>T (p.Thr322Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) | |
9 | g.130489345C>A | CA375230468 | ASS1 | c.851C>A (p.Thr284Asn) n.122C>A n.576C>A n.360C>A n.628C>A c.965C>A (p.Thr322Asn) c.947C>A (p.Thr316Asn) | |
9 | g.130489345C= | CA1881276617 | ASS1 | c.851C= (p.Thr284=) n.122C= n.576C= n.360C= n.628C= c.965C= (p.Thr322=) c.947C= (p.Thr316=) | |
9 | g.130489345C>G | CA375230469 | ASS1 | c.851C>G (p.Thr284Ser) n.122C>G n.576C>G n.360C>G n.628C>G c.965C>G (p.Thr322Ser) c.947C>G (p.Thr316Ser) | |
9 | g.130489345C>T | CA10588902 | ASS1 | c.851C>T (p.Thr284Ile) n.122C>T n.576C>T n.360C>T n.628C>T c.965C>T (p.Thr322Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489346C>A | CA467385584 | ASS1 | c.852C>A (p.Thr284=) n.123C>A n.577C>A n.361C>A n.629C>A c.966C>A (p.Thr322=) c.948C>A (p.Thr316=) | |
9 | g.130489346C>G | CA467385585 | ASS1 | c.852C>G (p.Thr284=) n.123C>G n.577C>G n.361C>G n.629C>G c.966C>G (p.Thr322=) c.948C>G (p.Thr316=) | |
9 | g.130489346C>T | CA467385583 | ASS1 | c.852C>T (p.Thr284=) n.123C>T n.577C>T n.361C>T n.629C>T c.966C>T (p.Thr322=) c.948C>T (p.Thr316=) | gnomAD v4 |
9 | g.130489347C>A | CA375230470 | ASS1 | c.853C>A (p.Pro285Thr) n.124C>A n.578C>A n.362C>A n.630C>A c.967C>A (p.Pro323Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.130489347C= | CA1881276618 | ASS1 | c.853C= (p.Pro285=) n.124C= n.578C= n.362C= n.630C= c.967C= (p.Pro323=) c.949C= (p.Pro317=) | |
9 | g.130489347C>G | CA375230471 | ASS1 | c.853C>G (p.Pro285Ala) n.124C>G n.578C>G n.362C>G n.630C>G c.967C>G (p.Pro323Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) | |
9 | g.130489347C>T | CA375230472 | ASS1 | c.853C>T (p.Pro285Ser) n.124C>T n.578C>T n.362C>T n.630C>T c.967C>T (p.Pro323Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489348C>A | CA375230475 | ASS1 | c.854C>A (p.Pro285Gln) n.125C>A n.579C>A n.363C>A n.631C>A c.968C>A (p.Pro323Gln) c.950C>A (p.Pro317Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489348C= | CA1881276619 | ASS1 | c.854C= (p.Pro285=) n.125C= n.579C= n.363C= n.631C= c.968C= (p.Pro323=) c.950C= (p.Pro317=) | |
9 | g.130489348C>G | CA375230474 | ASS1 | c.854C>G (p.Pro285Arg) n.125C>G n.579C>G n.363C>G n.631C>G c.968C>G (p.Pro323Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) | |
9 | g.130489348C>T | CA375230473 | ASS1 | c.854C>T (p.Pro285Leu) n.125C>T n.579C>T n.363C>T n.631C>T c.968C>T (p.Pro323Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.130489349A>C | CA467385588 | ASS1 | c.855A>C (p.Pro285=) n.126A>C n.580A>C n.364A>C n.632A>C c.969A>C (p.Pro323=) c.951A>C (p.Pro317=) | |
9 | g.130489349A>G | CA467385586 | ASS1 | c.855A>G (p.Pro285=) n.126A>G n.580A>G n.364A>G n.632A>G c.969A>G (p.Pro323=) c.951A>G (p.Pro317=) | |
9 | g.130489349A>T | CA467385587 | ASS1 | c.855A>T (p.Pro285=) n.126A>T n.580A>T n.364A>T n.632A>T c.969A>T (p.Pro323=) c.951A>T (p.Pro317=) | |
9 | g.130489350G>A | CA375230476 | ASS1 | c.856G>A (p.Ala286Thr) n.127G>A n.581G>A n.365G>A n.633G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) | COSMIC COSMIC |
9 | g.130489350G>C | CA375230477 | ASS1 | c.856G>C (p.Ala286Pro) n.127G>C n.581G>C n.365G>C n.633G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) | |
9 | g.130489350G>T | CA375230478 | ASS1 | c.856G>T (p.Ala286Ser) n.127G>T n.581G>T n.365G>T n.633G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) | |
9 | g.130489351C>A | CA375230479 | ASS1 | c.857C>A (p.Ala286Glu) n.128C>A n.582C>A n.366C>A n.634C>A c.971C>A (p.Ala324Glu) c.953C>A (p.Ala318Glu) | |
9 | g.130489351C>G | CA375230480 | ASS1 | c.857C>G (p.Ala286Gly) n.128C>G n.582C>G n.366C>G n.634C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) | |
9 | g.130489351C>T | CA375230481 | ASS1 | c.857C>T (p.Ala286Val) n.128C>T n.582C>T n.366C>T n.634C>T c.971C>T (p.Ala324Val) c.953C>T (p.Ala318Val) | |
9 | g.130489352A= | CA1881276620 | ASS1 | c.858A= (p.Ala286=) n.129A= n.583A= n.367A= n.635A= c.972A= (p.Ala324=) c.954A= (p.Ala318=) | |
9 | g.130489352A>C | CA467385589 | ASS1 | c.858A>C (p.Ala286=) n.129A>C n.583A>C n.367A>C n.635A>C c.972A>C (p.Ala324=) c.954A>C (p.Ala318=) | |
9 | g.130489352A>G | CA467385590 | ASS1 | c.858A>G (p.Ala286=) n.129A>G n.583A>G n.367A>G n.635A>G c.972A>G (p.Ala324=) c.954A>G (p.Ala318=) | |
9 | g.130489352A>T | CA5283564 | ASS1 | c.858A>T (p.Ala286=) n.129A>T n.583A>T n.367A>T n.635A>T c.972A>T (p.Ala324=) c.954A>T (p.Ala318=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489353G>A | CA375230482 | ASS1 | c.859G>A (p.Gly287Ser) n.130G>A n.584G>A n.368G>A n.636G>A c.973G>A (p.Gly325Ser) c.955G>A (p.Gly319Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489353G>C | CA375230484 | ASS1 | c.859G>C (p.Gly287Arg) n.130G>C n.584G>C n.368G>C n.636G>C c.973G>C (p.Gly325Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) | |
9 | g.130489353G= | CA1881276621 | ASS1 | c.859G= (p.Gly287=) n.130G= n.584G= n.368G= n.636G= c.973G= (p.Gly325=) c.955G= (p.Gly319=) | |
9 | g.130489353G>T | CA375230483 | ASS1 | c.859G>T (p.Gly287Cys) n.130G>T n.584G>T n.368G>T n.636G>T c.973G>T (p.Gly325Cys) c.955G>T (p.Gly319Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.130489354G>A | CA375230485 | ASS1 | c.860G>A (p.Gly287Asp) n.131G>A n.585G>A n.369G>A n.637G>A c.974G>A (p.Gly325Asp) c.956G>A (p.Gly319Asp) | |
9 | g.130489354G>C | CA375230486 | ASS1 | c.860G>C (p.Gly287Ala) n.131G>C n.585G>C n.369G>C n.637G>C c.974G>C (p.Gly325Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) | |
9 | g.130489354G>T | CA375230487 | ASS1 | c.860G>T (p.Gly287Val) n.131G>T n.585G>T n.369G>T n.637G>T c.974G>T (p.Gly325Val) c.956G>T (p.Gly319Val) |