Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.130489149_130489163delinsCCAGCATGAACATAA | CA1881276533 | ASS1 | c.839-184_839-170delinsCCAGCATGAACATAA (n.839-184_839-170delinsCCAGCATGAACATAA) n.110-184_110-170delinsCCAGCATGAACATAA n.564-184_564-170delinsCCAGCATGAACATAA n.348-184_348-170delinsCCAGCATGAACATAA n.616-184_616-170delinsCCAGCATGAACATAA c.953-184_953-170delinsCCAGCATGAACATAA (n.953-184_953-170delinsCCAGCATGAACATAA) c.935-184_935-170delinsCCAGCATGAACATAA (n.935-184_935-170delinsCCAGCATGAACATAA) | |
9 | g.130489150_130489163del | CA1881276534 | ASS1 | c.839-183_839-170del (n.839-183_839-170del) n.110-183_110-170del n.564-183_564-170del n.348-183_348-170del n.616-183_616-170del c.953-183_953-170del (n.953-183_953-170del) c.935-183_935-170del (n.935-183_935-170del) | dbSNP |
9 | g.130489154A>G | CA2569658060 | ASS1 | c.839-179A>G (n.839-179A>G) n.110-179A>G n.564-179A>G n.348-179A>G n.616-179A>G c.953-179A>G (n.953-179A>G) c.935-179A>G (n.935-179A>G) | |
9 | g.130489155T>A | CA1881276537 | ASS1 | c.839-178T>A (n.839-178T>A) n.110-178T>A n.564-178T>A n.348-178T>A n.616-178T>A c.953-178T>A (n.953-178T>A) c.935-178T>A (n.935-178T>A) | dbSNP |
9 | g.130489155T= | CA1881276538 | ASS1 | c.839-178T= (n.839-178T=) n.110-178T= n.564-178T= n.348-178T= n.616-178T= c.953-178T= (n.953-178T=) c.935-178T= (n.935-178T=) | |
9 | g.130489156G>A | CA860463361 | ASS1 | c.839-177G>A (n.839-177G>A) n.110-177G>A n.564-177G>A n.348-177G>A n.616-177G>A c.953-177G>A (n.953-177G>A) c.935-177G>A (n.935-177G>A) | dbSNP |
9 | g.130489156G>C | CA860463366 | ASS1 | c.839-177G>C (n.839-177G>C) n.110-177G>C n.564-177G>C n.348-177G>C n.616-177G>C c.953-177G>C (n.953-177G>C) c.935-177G>C (n.935-177G>C) | dbSNP |
9 | g.130489156G= | CA1881276539 | ASS1 | c.839-177G= (n.839-177G=) n.110-177G= n.564-177G= n.348-177G= n.616-177G= c.953-177G= (n.953-177G=) c.935-177G= (n.935-177G=) | |
9 | g.130489160A= | CA1881276540 | ASS1 | c.839-173A= (n.839-173A=) n.110-173A= n.564-173A= n.348-173A= n.616-173A= c.953-173A= (n.953-173A=) c.935-173A= (n.935-173A=) | |
9 | g.130489160A>G | CA860463379 | ASS1 | c.839-173A>G (n.839-173A>G) n.110-173A>G n.564-173A>G n.348-173A>G n.616-173A>G c.953-173A>G (n.953-173A>G) c.935-173A>G (n.935-173A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489161T>C | CA1881276542 | ASS1 | c.839-172T>C (n.839-172T>C) n.110-172T>C n.564-172T>C n.348-172T>C n.616-172T>C c.953-172T>C (n.953-172T>C) c.935-172T>C (n.935-172T>C) | dbSNP |
9 | g.130489161T= | CA1881276541 | ASS1 | c.839-172T= (n.839-172T=) n.110-172T= n.564-172T= n.348-172T= n.616-172T= c.953-172T= (n.953-172T=) c.935-172T= (n.935-172T=) | |
9 | g.130489166A>G | CA2532060471 | ASS1 | c.839-167A>G (n.839-167A>G) n.110-167A>G n.564-167A>G n.348-167A>G n.616-167A>G c.953-167A>G (n.953-167A>G) c.935-167A>G (n.935-167A>G) | |
9 | g.130489172G>A | CA590701217 | ASS1 | c.839-161G>A (n.839-161G>A) n.110-161G>A n.564-161G>A n.348-161G>A n.616-161G>A c.953-161G>A (n.953-161G>A) c.935-161G>A (n.935-161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489172G= | CA1881276543 | ASS1 | c.839-161G= (n.839-161G=) n.110-161G= n.564-161G= n.348-161G= n.616-161G= c.953-161G= (n.953-161G=) c.935-161G= (n.935-161G=) | |
9 | g.130489173C= | CA1881276544 | ASS1 | c.839-160C= (n.839-160C=) n.110-160C= n.564-160C= n.348-160C= n.616-160C= c.953-160C= (n.953-160C=) c.935-160C= (n.935-160C=) | |
9 | g.130489173C>T | CA860463384 | ASS1 | c.839-160C>T (n.839-160C>T) n.110-160C>T n.564-160C>T n.348-160C>T n.616-160C>T c.953-160C>T (n.953-160C>T) c.935-160C>T (n.935-160C>T) | dbSNP |
9 | g.130489174A= | CA1881276545 | ASS1 | c.839-159A= (n.839-159A=) n.110-159A= n.564-159A= n.348-159A= n.616-159A= c.953-159A= (n.953-159A=) c.935-159A= (n.935-159A=) | |
9 | g.130489174A>G | CA860463387 | ASS1 | c.839-159A>G (n.839-159A>G) n.110-159A>G n.564-159A>G n.348-159A>G n.616-159A>G c.953-159A>G (n.953-159A>G) c.935-159A>G (n.935-159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489178dup | CA860463390 | ASS1 | c.839-155dup (n.839-155dup) n.110-155dup n.564-155dup n.348-155dup n.616-155dup c.953-155dup (n.953-155dup) c.935-155dup (n.935-155dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489180C= | CA1881276546 | ASS1 | c.839-153C= (n.839-153C=) n.110-153C= n.564-153C= n.348-153C= n.616-153C= c.953-153C= (n.953-153C=) c.935-153C= (n.935-153C=) | |
9 | g.130489180C>G | CA653833641 | ASS1 | c.839-153C>G (n.839-153C>G) n.110-153C>G n.564-153C>G n.348-153C>G n.616-153C>G c.953-153C>G (n.953-153C>G) c.935-153C>G (n.935-153C>G) | COSMIC |
9 | g.130489180C>T | CA200588110 | ASS1 | c.839-153C>T (n.839-153C>T) n.110-153C>T n.564-153C>T n.348-153C>T n.616-153C>T c.953-153C>T (n.953-153C>T) c.935-153C>T (n.935-153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489181A>G | CA2560838036 | ASS1 | c.839-152A>G (n.839-152A>G) n.110-152A>G n.564-152A>G n.348-152A>G n.616-152A>G c.953-152A>G (n.953-152A>G) c.935-152A>G (n.935-152A>G) | dbSNP |
9 | g.130489182G>A | CA2692134298 | ASS1 | c.839-151G>A (n.839-151G>A) n.110-151G>A n.564-151G>A n.348-151G>A n.616-151G>A c.953-151G>A (n.953-151G>A) c.935-151G>A (n.935-151G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489183C>A | CA2692134309 | ASS1 | c.839-150C>A (n.839-150C>A) n.110-150C>A n.564-150C>A n.348-150C>A n.616-150C>A c.953-150C>A (n.953-150C>A) c.935-150C>A (n.935-150C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489183C>T | CA2692134311 | ASS1 | c.839-150C>T (n.839-150C>T) n.110-150C>T n.564-150C>T n.348-150C>T n.616-150C>T c.953-150C>T (n.953-150C>T) c.935-150C>T (n.935-150C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489186G>T | CA2692134312 | ASS1 | c.839-147G>T (n.839-147G>T) n.110-147G>T n.564-147G>T n.348-147G>T n.616-147G>T c.953-147G>T (n.953-147G>T) c.935-147G>T (n.935-147G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489187C>A | CA2692134314 | ASS1 | c.839-146C>A (n.839-146C>A) n.110-146C>A n.564-146C>A n.348-146C>A n.616-146C>A c.953-146C>A (n.953-146C>A) c.935-146C>A (n.935-146C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489187C= | CA1881276547 | ASS1 | c.839-146C= (n.839-146C=) n.110-146C= n.564-146C= n.348-146C= n.616-146C= c.953-146C= (n.953-146C=) c.935-146C= (n.935-146C=) | |
9 | g.130489187C>T | CA1129507539 | ASS1 | c.839-146C>T (n.839-146C>T) n.110-146C>T n.564-146C>T n.348-146C>T n.616-146C>T c.953-146C>T (n.953-146C>T) c.935-146C>T (n.935-146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489188T>C | CA2692134317 | ASS1 | c.839-145T>C (n.839-145T>C) n.110-145T>C n.564-145T>C n.348-145T>C n.616-145T>C c.953-145T>C (n.953-145T>C) c.935-145T>C (n.935-145T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489189G>A | CA1129507557 | ASS1 | c.839-144G>A (n.839-144G>A) n.110-144G>A n.564-144G>A n.348-144G>A n.616-144G>A c.953-144G>A (n.953-144G>A) c.935-144G>A (n.935-144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489189G= | CA1881276548 | ASS1 | c.839-144G= (n.839-144G=) n.110-144G= n.564-144G= n.348-144G= n.616-144G= c.953-144G= (n.953-144G=) c.935-144G= (n.935-144G=) | |
9 | g.130489189G>T | CA2692134319 | ASS1 | c.839-144G>T (n.839-144G>T) n.110-144G>T n.564-144G>T n.348-144G>T n.616-144G>T c.953-144G>T (n.953-144G>T) c.935-144G>T (n.935-144G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489191del | CA2692134318 | ASS1 | c.839-142del (n.839-142del) n.110-142del n.564-142del n.348-142del n.616-142del c.953-142del (n.953-142del) c.935-142del (n.935-142del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489190G>A | CA1129507559 | ASS1 | c.839-143G>A (n.839-143G>A) n.110-143G>A n.564-143G>A n.348-143G>A n.616-143G>A c.953-143G>A (n.953-143G>A) c.935-143G>A (n.935-143G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489190G>T | CA2692134321 | ASS1 | c.839-143G>T (n.839-143G>T) n.110-143G>T n.564-143G>T n.348-143G>T n.616-143G>T c.953-143G>T (n.953-143G>T) c.935-143G>T (n.935-143G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489191G>C | CA2692134323 | ASS1 | c.839-142G>C (n.839-142G>C) n.110-142G>C n.564-142G>C n.348-142G>C n.616-142G>C c.953-142G>C (n.953-142G>C) c.935-142G>C (n.935-142G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489191G>T | CA2692134330 | ASS1 | c.839-142G>T (n.839-142G>T) n.110-142G>T n.564-142G>T n.348-142G>T n.616-142G>T c.953-142G>T (n.953-142G>T) c.935-142G>T (n.935-142G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489193G>A | CA2692134333 | ASS1 | c.839-140G>A (n.839-140G>A) n.110-140G>A n.564-140G>A n.348-140G>A n.616-140G>A c.953-140G>A (n.953-140G>A) c.935-140G>A (n.935-140G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489193G>T | CA2692134331 | ASS1 | c.839-140G>T (n.839-140G>T) n.110-140G>T n.564-140G>T n.348-140G>T n.616-140G>T c.953-140G>T (n.953-140G>T) c.935-140G>T (n.935-140G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489194T>C | CA860463392 | ASS1 | c.839-139T>C (n.839-139T>C) n.110-139T>C n.564-139T>C n.348-139T>C n.616-139T>C c.953-139T>C (n.953-139T>C) c.935-139T>C (n.935-139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489194T= | CA1881276549 | ASS1 | c.839-139T= (n.839-139T=) n.110-139T= n.564-139T= n.348-139T= n.616-139T= c.953-139T= (n.953-139T=) c.935-139T= (n.935-139T=) | |
9 | g.130489194_130489195delinsTG | CA1881276550 | ASS1 | c.839-139_839-138delinsTG (n.839-139_839-138delinsTG) n.110-139_110-138delinsTG n.564-139_564-138delinsTG n.348-139_348-138delinsTG n.616-139_616-138delinsTG c.953-139_953-138delinsTG (n.953-139_953-138delinsTG) c.935-139_935-138delinsTG (n.935-139_935-138delinsTG) | |
9 | g.130489195del | CA1881276551 | ASS1 | c.839-138del (n.839-138del) n.110-138del n.564-138del n.348-138del n.616-138del c.953-138del (n.953-138del) c.935-138del (n.935-138del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489195G>A | CA2692134338 | ASS1 | c.839-138G>A (n.839-138G>A) n.110-138G>A n.564-138G>A n.348-138G>A n.616-138G>A c.953-138G>A (n.953-138G>A) c.935-138G>A (n.935-138G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489195G>T | CA2692134339 | ASS1 | c.839-138G>T (n.839-138G>T) n.110-138G>T n.564-138G>T n.348-138G>T n.616-138G>T c.953-138G>T (n.953-138G>T) c.935-138G>T (n.935-138G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489197A>C | CA2692134342 | ASS1 | c.839-136A>C (n.839-136A>C) n.110-136A>C n.564-136A>C n.348-136A>C n.616-136A>C c.953-136A>C (n.953-136A>C) c.935-136A>C (n.935-136A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489197A>G | CA2692134343 | ASS1 | c.839-136A>G (n.839-136A>G) n.110-136A>G n.564-136A>G n.348-136A>G n.616-136A>G c.953-136A>G (n.953-136A>G) c.935-136A>G (n.935-136A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489198T>C | CA2692134345 | ASS1 | c.839-135T>C (n.839-135T>C) n.110-135T>C n.564-135T>C n.348-135T>C n.616-135T>C c.953-135T>C (n.953-135T>C) c.935-135T>C (n.935-135T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489199G>A | CA200588114 | ASS1 | c.839-134G>A (n.839-134G>A) n.110-134G>A n.564-134G>A n.348-134G>A n.616-134G>A c.953-134G>A (n.953-134G>A) c.935-134G>A (n.935-134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489199G= | CA1881276552 | ASS1 | c.839-134G= (n.839-134G=) n.110-134G= n.564-134G= n.348-134G= n.616-134G= c.953-134G= (n.953-134G=) c.935-134G= (n.935-134G=) | |
9 | g.130489199G>T | CA2692134346 | ASS1 | c.839-134G>T (n.839-134G>T) n.110-134G>T n.564-134G>T n.348-134G>T n.616-134G>T c.953-134G>T (n.953-134G>T) c.935-134G>T (n.935-134G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489200G>T | CA2692134348 | ASS1 | c.839-133G>T (n.839-133G>T) n.110-133G>T n.564-133G>T n.348-133G>T n.616-133G>T c.953-133G>T (n.953-133G>T) c.935-133G>T (n.935-133G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489201G>A | CA2692134350 | ASS1 | c.839-132G>A (n.839-132G>A) n.110-132G>A n.564-132G>A n.348-132G>A n.616-132G>A c.953-132G>A (n.953-132G>A) c.935-132G>A (n.935-132G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489201G>T | CA2692134351 | ASS1 | c.839-132G>T (n.839-132G>T) n.110-132G>T n.564-132G>T n.348-132G>T n.616-132G>T c.953-132G>T (n.953-132G>T) c.935-132G>T (n.935-132G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489202T>A | CA2692134353 | ASS1 | c.839-131T>A (n.839-131T>A) n.110-131T>A n.564-131T>A n.348-131T>A n.616-131T>A c.953-131T>A (n.953-131T>A) c.935-131T>A (n.935-131T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489202T>C | CA200588118 | ASS1 | c.839-131T>C (n.839-131T>C) n.110-131T>C n.564-131T>C n.348-131T>C n.616-131T>C c.953-131T>C (n.953-131T>C) c.935-131T>C (n.935-131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489202T= | CA1881276553 | ASS1 | c.839-131T= (n.839-131T=) n.110-131T= n.564-131T= n.348-131T= n.616-131T= c.953-131T= (n.953-131T=) c.935-131T= (n.935-131T=) | |
9 | g.130489203C>A | CA2692134359 | ASS1 | c.839-130C>A (n.839-130C>A) n.110-130C>A n.564-130C>A n.348-130C>A n.616-130C>A c.953-130C>A (n.953-130C>A) c.935-130C>A (n.935-130C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489203C>T | CA2692134360 | ASS1 | c.839-130C>T (n.839-130C>T) n.110-130C>T n.564-130C>T n.348-130C>T n.616-130C>T c.953-130C>T (n.953-130C>T) c.935-130C>T (n.935-130C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489204C>A | CA2692134364 | ASS1 | c.839-129C>A (n.839-129C>A) n.110-129C>A n.564-129C>A n.348-129C>A n.616-129C>A c.953-129C>A (n.953-129C>A) c.935-129C>A (n.935-129C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489204C= | CA1881276554 | ASS1 | c.839-129C= (n.839-129C=) n.110-129C= n.564-129C= n.348-129C= n.616-129C= c.953-129C= (n.953-129C=) c.935-129C= (n.935-129C=) | |
9 | g.130489204C>T | CA200588130 | ASS1 | c.839-129C>T (n.839-129C>T) n.110-129C>T n.564-129C>T n.348-129C>T n.616-129C>T c.953-129C>T (n.953-129C>T) c.935-129C>T (n.935-129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489205G>A | CA860463398 | ASS1 | c.839-128G>A (n.839-128G>A) n.110-128G>A n.564-128G>A n.348-128G>A n.616-128G>A c.953-128G>A (n.953-128G>A) c.935-128G>A (n.935-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489205G= | CA1881276555 | ASS1 | c.839-128G= (n.839-128G=) n.110-128G= n.564-128G= n.348-128G= n.616-128G= c.953-128G= (n.953-128G=) c.935-128G= (n.935-128G=) | |
9 | g.130489205G>T | CA590701218 | ASS1 | c.839-128G>T (n.839-128G>T) n.110-128G>T n.564-128G>T n.348-128G>T n.616-128G>T c.953-128G>T (n.953-128G>T) c.935-128G>T (n.935-128G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489206G>A | CA2549453478 | ASS1 | c.839-127G>A (n.839-127G>A) n.110-127G>A n.564-127G>A n.348-127G>A n.616-127G>A c.953-127G>A (n.953-127G>A) c.935-127G>A (n.935-127G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489206G= | CA1881276556 | ASS1 | c.839-127G= (n.839-127G=) n.110-127G= n.564-127G= n.348-127G= n.616-127G= c.953-127G= (n.953-127G=) c.935-127G= (n.935-127G=) | |
9 | g.130489206G>T | CA200588140 | ASS1 | c.839-127G>T (n.839-127G>T) n.110-127G>T n.564-127G>T n.348-127G>T n.616-127G>T c.953-127G>T (n.953-127G>T) c.935-127G>T (n.935-127G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489207C>A | CA2692134367 | ASS1 | c.839-126C>A (n.839-126C>A) n.110-126C>A n.564-126C>A n.348-126C>A n.616-126C>A c.953-126C>A (n.953-126C>A) c.935-126C>A (n.935-126C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489207C>T | CA2692134368 | ASS1 | c.839-126C>T (n.839-126C>T) n.110-126C>T n.564-126C>T n.348-126C>T n.616-126C>T c.953-126C>T (n.953-126C>T) c.935-126C>T (n.935-126C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489208C>A | CA200588142 | ASS1 | c.839-125C>A (n.839-125C>A) n.110-125C>A n.564-125C>A n.348-125C>A n.616-125C>A c.953-125C>A (n.953-125C>A) c.935-125C>A (n.935-125C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489208C= | CA1881276557 | ASS1 | c.839-125C= (n.839-125C=) n.110-125C= n.564-125C= n.348-125C= n.616-125C= c.953-125C= (n.953-125C=) c.935-125C= (n.935-125C=) | |
9 | g.130489208C>T | CA860463408 | ASS1 | c.839-125C>T (n.839-125C>T) n.110-125C>T n.564-125C>T n.348-125C>T n.616-125C>T c.953-125C>T (n.953-125C>T) c.935-125C>T (n.935-125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489209G>A | CA200588148 | ASS1 | c.839-124G>A (n.839-124G>A) n.110-124G>A n.564-124G>A n.348-124G>A n.616-124G>A c.953-124G>A (n.953-124G>A) c.935-124G>A (n.935-124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489209G>C | CA1881276559 | ASS1 | c.839-124G>C (n.839-124G>C) n.110-124G>C n.564-124G>C n.348-124G>C n.616-124G>C c.953-124G>C (n.953-124G>C) c.935-124G>C (n.935-124G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489209G= | CA1881276558 | ASS1 | c.839-124G= (n.839-124G=) n.110-124G= n.564-124G= n.348-124G= n.616-124G= c.953-124G= (n.953-124G=) c.935-124G= (n.935-124G=) | |
9 | g.130489209G>T | CA2786082783 | ASS1 | c.839-124G>T (n.839-124G>T) n.110-124G>T n.564-124G>T n.348-124G>T n.616-124G>T c.953-124G>T (n.953-124G>T) c.935-124G>T (n.935-124G>T) | |
9 | g.130489210G>A | CA2692134377 | ASS1 | c.839-123G>A (n.839-123G>A) n.110-123G>A n.564-123G>A n.348-123G>A n.616-123G>A c.953-123G>A (n.953-123G>A) c.935-123G>A (n.935-123G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489210G>T | CA2692134378 | ASS1 | c.839-123G>T (n.839-123G>T) n.110-123G>T n.564-123G>T n.348-123G>T n.616-123G>T c.953-123G>T (n.953-123G>T) c.935-123G>T (n.935-123G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489211C>A | CA2692134380 | ASS1 | c.839-122C>A (n.839-122C>A) n.110-122C>A n.564-122C>A n.348-122C>A n.616-122C>A c.953-122C>A (n.953-122C>A) c.935-122C>A (n.935-122C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489214G>T | CA2692134381 | ASS1 | c.839-119G>T (n.839-119G>T) n.110-119G>T n.564-119G>T n.348-119G>T n.616-119G>T c.953-119G>T (n.953-119G>T) c.935-119G>T (n.935-119G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489215T>C | CA2692134382 | ASS1 | c.839-118T>C (n.839-118T>C) n.110-118T>C n.564-118T>C n.348-118T>C n.616-118T>C c.953-118T>C (n.953-118T>C) c.935-118T>C (n.935-118T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489216C>A | CA2692134384 | ASS1 | c.839-117C>A (n.839-117C>A) n.110-117C>A n.564-117C>A n.348-117C>A n.616-117C>A c.953-117C>A (n.953-117C>A) c.935-117C>A (n.935-117C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489216C>T | CA2692134386 | ASS1 | c.839-117C>T (n.839-117C>T) n.110-117C>T n.564-117C>T n.348-117C>T n.616-117C>T c.953-117C>T (n.953-117C>T) c.935-117C>T (n.935-117C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489217T>C | CA590701222 | ASS1 | c.839-116T>C (n.839-116T>C) n.110-116T>C n.564-116T>C n.348-116T>C n.616-116T>C c.953-116T>C (n.953-116T>C) c.935-116T>C (n.935-116T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489217T= | CA1881276560 | ASS1 | c.839-116T= (n.839-116T=) n.110-116T= n.564-116T= n.348-116T= n.616-116T= c.953-116T= (n.953-116T=) c.935-116T= (n.935-116T=) | |
9 | g.130489218C>A | CA2692134388 | ASS1 | c.839-115C>A (n.839-115C>A) n.110-115C>A n.564-115C>A n.348-115C>A n.616-115C>A c.953-115C>A (n.953-115C>A) c.935-115C>A (n.935-115C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489219C>A | CA2692134389 | ASS1 | c.839-114C>A (n.839-114C>A) n.110-114C>A n.564-114C>A n.348-114C>A n.616-114C>A c.953-114C>A (n.953-114C>A) c.935-114C>A (n.935-114C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489219C= | CA1881276561 | ASS1 | c.839-114C= (n.839-114C=) n.110-114C= n.564-114C= n.348-114C= n.616-114C= c.953-114C= (n.953-114C=) c.935-114C= (n.935-114C=) | |
9 | g.130489219C>T | CA200588157 | ASS1 | c.839-114C>T (n.839-114C>T) n.110-114C>T n.564-114C>T n.348-114C>T n.616-114C>T c.953-114C>T (n.953-114C>T) c.935-114C>T (n.935-114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489221G>A | CA1881276563 | ASS1 | c.839-112G>A (n.839-112G>A) n.110-112G>A n.564-112G>A n.348-112G>A n.616-112G>A c.953-112G>A (n.953-112G>A) c.935-112G>A (n.935-112G>A) | dbSNP |
9 | g.130489221G= | CA1881276562 | ASS1 | c.839-112G= (n.839-112G=) n.110-112G= n.564-112G= n.348-112G= n.616-112G= c.953-112G= (n.953-112G=) c.935-112G= (n.935-112G=) | |
9 | g.130489221G>T | CA2692134391 | ASS1 | c.839-112G>T (n.839-112G>T) n.110-112G>T n.564-112G>T n.348-112G>T n.616-112G>T c.953-112G>T (n.953-112G>T) c.935-112G>T (n.935-112G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489222T>C | CA2692134393 | ASS1 | c.839-111T>C (n.839-111T>C) n.110-111T>C n.564-111T>C n.348-111T>C n.616-111T>C c.953-111T>C (n.953-111T>C) c.935-111T>C (n.935-111T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489223C>A | CA2692134395 | ASS1 | c.839-110C>A (n.839-110C>A) n.110-110C>A n.564-110C>A n.348-110C>A n.616-110C>A c.953-110C>A (n.953-110C>A) c.935-110C>A (n.935-110C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489223C>T | CA2692134396 | ASS1 | c.839-110C>T (n.839-110C>T) n.110-110C>T n.564-110C>T n.348-110C>T n.616-110C>T c.953-110C>T (n.953-110C>T) c.935-110C>T (n.935-110C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489224A>G | CA2692134398 | ASS1 | c.839-109A>G (n.839-109A>G) n.110-109A>G n.564-109A>G n.348-109A>G n.616-109A>G c.953-109A>G (n.953-109A>G) c.935-109A>G (n.935-109A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489225G>A | CA2566787890 | ASS1 | c.839-108G>A (n.839-108G>A) n.110-108G>A n.564-108G>A n.348-108G>A n.616-108G>A c.953-108G>A (n.953-108G>A) c.935-108G>A (n.935-108G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489225G>C | CA2568931367 | ASS1 | c.839-108G>C (n.839-108G>C) n.110-108G>C n.564-108G>C n.348-108G>C n.616-108G>C c.953-108G>C (n.953-108G>C) c.935-108G>C (n.935-108G>C) | |
9 | g.130489225G>T | CA2692134399 | ASS1 | c.839-108G>T (n.839-108G>T) n.110-108G>T n.564-108G>T n.348-108G>T n.616-108G>T c.953-108G>T (n.953-108G>T) c.935-108G>T (n.935-108G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489226A= | CA1881276564 | ASS1 | c.839-107A= (n.839-107A=) n.110-107A= n.564-107A= n.348-107A= n.616-107A= c.953-107A= (n.953-107A=) c.935-107A= (n.935-107A=) | |
9 | g.130489226A>G | CA200588173 | ASS1 | c.839-107A>G (n.839-107A>G) n.110-107A>G n.564-107A>G n.348-107A>G n.616-107A>G c.953-107A>G (n.953-107A>G) c.935-107A>G (n.935-107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489226A>T | CA590701223 | ASS1 | c.839-107A>T (n.839-107A>T) n.110-107A>T n.564-107A>T n.348-107A>T n.616-107A>T c.953-107A>T (n.953-107A>T) c.935-107A>T (n.935-107A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489227C>A | CA2692134403 | ASS1 | c.839-106C>A (n.839-106C>A) n.110-106C>A n.564-106C>A n.348-106C>A n.616-106C>A c.953-106C>A (n.953-106C>A) c.935-106C>A (n.935-106C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489227C= | CA1881276565 | ASS1 | c.839-106C= (n.839-106C=) n.110-106C= n.564-106C= n.348-106C= n.616-106C= c.953-106C= (n.953-106C=) c.935-106C= (n.935-106C=) | |
9 | g.130489227C>T | CA200588181 | ASS1 | c.839-106C>T (n.839-106C>T) n.110-106C>T n.564-106C>T n.348-106C>T n.616-106C>T c.953-106C>T (n.953-106C>T) c.935-106C>T (n.935-106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489228G>A | CA200588187 | ASS1 | c.839-105G>A (n.839-105G>A) n.110-105G>A n.564-105G>A n.348-105G>A n.616-105G>A c.953-105G>A (n.953-105G>A) c.935-105G>A (n.935-105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489228G= | CA1881276566 | ASS1 | c.839-105G= (n.839-105G=) n.110-105G= n.564-105G= n.348-105G= n.616-105G= c.953-105G= (n.953-105G=) c.935-105G= (n.935-105G=) | |
9 | g.130489228G>T | CA2692134411 | ASS1 | c.839-105G>T (n.839-105G>T) n.110-105G>T n.564-105G>T n.348-105G>T n.616-105G>T c.953-105G>T (n.953-105G>T) c.935-105G>T (n.935-105G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489229A= | CA1881276567 | ASS1 | c.839-104A= (n.839-104A=) n.110-104A= n.564-104A= n.348-104A= n.616-104A= c.953-104A= (n.953-104A=) c.935-104A= (n.935-104A=) | |
9 | g.130489229A>C | CA1129507581 | ASS1 | c.839-104A>C (n.839-104A>C) n.110-104A>C n.564-104A>C n.348-104A>C n.616-104A>C c.953-104A>C (n.953-104A>C) c.935-104A>C (n.935-104A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489229A>G | CA1129507579 | ASS1 | c.839-104A>G (n.839-104A>G) n.110-104A>G n.564-104A>G n.348-104A>G n.616-104A>G c.953-104A>G (n.953-104A>G) c.935-104A>G (n.935-104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489229A>T | CA1129507580 | ASS1 | c.839-104A>T (n.839-104A>T) n.110-104A>T n.564-104A>T n.348-104A>T n.616-104A>T c.953-104A>T (n.953-104A>T) c.935-104A>T (n.935-104A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489230C= | CA1881276568 | ASS1 | c.839-103C= (n.839-103C=) n.110-103C= n.564-103C= n.348-103C= n.616-103C= c.953-103C= (n.953-103C=) c.935-103C= (n.935-103C=) | |
9 | g.130489230C>G | CA1129507587 | ASS1 | c.839-103C>G (n.839-103C>G) n.110-103C>G n.564-103C>G n.348-103C>G n.616-103C>G c.953-103C>G (n.953-103C>G) c.935-103C>G (n.935-103C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489230C>T | CA2692134415 | ASS1 | c.839-103C>T (n.839-103C>T) n.110-103C>T n.564-103C>T n.348-103C>T n.616-103C>T c.953-103C>T (n.953-103C>T) c.935-103C>T (n.935-103C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489231T>A | CA2692134418 | ASS1 | c.839-102T>A (n.839-102T>A) n.110-102T>A n.564-102T>A n.348-102T>A n.616-102T>A c.953-102T>A (n.953-102T>A) c.935-102T>A (n.935-102T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489232C>A | CA2692134420 | ASS1 | c.839-101C>A (n.839-101C>A) n.110-101C>A n.564-101C>A n.348-101C>A n.616-101C>A c.953-101C>A (n.953-101C>A) c.935-101C>A (n.935-101C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489232C>T | CA2692134421 | ASS1 | c.839-101C>T (n.839-101C>T) n.110-101C>T n.564-101C>T n.348-101C>T n.616-101C>T c.953-101C>T (n.953-101C>T) c.935-101C>T (n.935-101C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489232_130489235delinsCATT | CA1881276569 | ASS1 | c.839-101_839-98delinsCATT (n.839-101_839-98delinsCATT) n.110-101_110-98delinsCATT n.564-101_564-98delinsCATT n.348-101_348-98delinsCATT n.616-101_616-98delinsCATT c.953-101_953-98delinsCATT (n.953-101_953-98delinsCATT) c.935-101_935-98delinsCATT (n.935-101_935-98delinsCATT) | |
9 | g.130489233A= | CA1881276570 | ASS1 | c.839-100A= (n.839-100A=) n.110-100A= n.564-100A= n.348-100A= n.616-100A= c.953-100A= (n.953-100A=) c.935-100A= (n.935-100A=) | |
9 | g.130489233A>C | CA2692134431 | ASS1 | c.839-100A>C (n.839-100A>C) n.110-100A>C n.564-100A>C n.348-100A>C n.616-100A>C c.953-100A>C (n.953-100A>C) c.935-100A>C (n.935-100A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489233A>G | CA590701226 | ASS1 | c.839-100A>G (n.839-100A>G) n.110-100A>G n.564-100A>G n.348-100A>G n.616-100A>G c.953-100A>G (n.953-100A>G) c.935-100A>G (n.935-100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489233A>T | CA2692134429 | ASS1 | c.839-100A>T (n.839-100A>T) n.110-100A>T n.564-100A>T n.348-100A>T n.616-100A>T c.953-100A>T (n.953-100A>T) c.935-100A>T (n.935-100A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489245_130489247dup | CA2563821048 | ASS1 | c.839-88_839-86dup (n.839-88_839-86dup) n.110-88_110-86dup n.564-88_564-86dup n.348-88_348-86dup n.616-88_616-86dup c.953-88_953-86dup (n.953-88_953-86dup) c.935-88_935-86dup (n.935-88_935-86dup) | gnomAD v4 |
9 | g.130489242_130489247dup | CA2692134438 | ASS1 | c.839-91_839-86dup (n.839-91_839-86dup) n.110-91_110-86dup n.564-91_564-86dup n.348-91_348-86dup n.616-91_616-86dup c.953-91_953-86dup (n.953-91_953-86dup) c.935-91_935-86dup (n.935-91_935-86dup) | gnomAD v4 |
9 | g.130489245_130489247del | CA200588204 | ASS1 | c.839-88_839-86del (n.839-88_839-86del) n.110-88_110-86del n.564-88_564-86del n.348-88_348-86del n.616-88_616-86del c.953-88_953-86del (n.953-88_953-86del) c.935-88_935-86del (n.935-88_935-86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.130489242_130489247del | CA2692134428 | ASS1 | c.839-91_839-86del (n.839-91_839-86del) n.110-91_110-86del n.564-91_564-86del n.348-91_348-86del n.616-91_616-86del c.953-91_953-86del (n.953-91_953-86del) c.935-91_935-86del (n.935-91_935-86del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489234T>G | CA2692134444 | ASS1 | c.839-99T>G (n.839-99T>G) n.110-99T>G n.564-99T>G n.348-99T>G n.616-99T>G c.953-99T>G (n.953-99T>G) c.935-99T>G (n.935-99T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489235T>C | CA2692134446 | ASS1 | c.839-98T>C (n.839-98T>C) n.110-98T>C n.564-98T>C n.348-98T>C n.616-98T>C c.953-98T>C (n.953-98T>C) c.935-98T>C (n.935-98T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489235T>G | CA2692134450 | ASS1 | c.839-98T>G (n.839-98T>G) n.110-98T>G n.564-98T>G n.348-98T>G n.616-98T>G c.953-98T>G (n.953-98T>G) c.935-98T>G (n.935-98T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489236A>C | CA2692134452 | ASS1 | c.839-97A>C (n.839-97A>C) n.110-97A>C n.564-97A>C n.348-97A>C n.616-97A>C c.953-97A>C (n.953-97A>C) c.935-97A>C (n.935-97A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489236A>T | CA2692134453 | ASS1 | c.839-97A>T (n.839-97A>T) n.110-97A>T n.564-97A>T n.348-97A>T n.616-97A>T c.953-97A>T (n.953-97A>T) c.935-97A>T (n.935-97A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489237T>A | CA2692134455 | ASS1 | c.839-96T>A (n.839-96T>A) n.110-96T>A n.564-96T>A n.348-96T>A n.616-96T>A c.953-96T>A (n.953-96T>A) c.935-96T>A (n.935-96T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489237T>G | CA2692134456 | ASS1 | c.839-96T>G (n.839-96T>G) n.110-96T>G n.564-96T>G n.348-96T>G n.616-96T>G c.953-96T>G (n.953-96T>G) c.935-96T>G (n.935-96T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489239_130489252del | CA2558845881 | ASS1 | c.839-94_839-81del (n.839-94_839-81del) n.110-94_110-81del n.564-94_564-81del n.348-94_348-81del n.616-94_616-81del c.953-94_953-81del (n.953-94_953-81del) c.935-94_935-81del (n.935-94_935-81del) | |
9 | g.130489238T>G | CA2692134459 | ASS1 | c.839-95T>G (n.839-95T>G) n.110-95T>G n.564-95T>G n.348-95T>G n.616-95T>G c.953-95T>G (n.953-95T>G) c.935-95T>G (n.935-95T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489239del | CA2692134463 | ASS1 | c.839-94del (n.839-94del) n.110-94del n.564-94del n.348-94del n.616-94del c.953-94del (n.953-94del) c.935-94del (n.935-94del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489239A>C | CA2692134462 | ASS1 | c.839-94A>C (n.839-94A>C) n.110-94A>C n.564-94A>C n.348-94A>C n.616-94A>C c.953-94A>C (n.953-94A>C) c.935-94A>C (n.935-94A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489239A>G | CA2692134461 | ASS1 | c.839-94A>G (n.839-94A>G) n.110-94A>G n.564-94A>G n.348-94A>G n.616-94A>G c.953-94A>G (n.953-94A>G) c.935-94A>G (n.935-94A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489239A>T | CA2692134460 | ASS1 | c.839-94A>T (n.839-94A>T) n.110-94A>T n.564-94A>T n.348-94A>T n.616-94A>T c.953-94A>T (n.953-94A>T) c.935-94A>T (n.935-94A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489240T>A | CA2692134470 | ASS1 | c.839-93T>A (n.839-93T>A) n.110-93T>A n.564-93T>A n.348-93T>A n.616-93T>A c.953-93T>A (n.953-93T>A) c.935-93T>A (n.935-93T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489240T>C | CA2692134467 | ASS1 | c.839-93T>C (n.839-93T>C) n.110-93T>C n.564-93T>C n.348-93T>C n.616-93T>C c.953-93T>C (n.953-93T>C) c.935-93T>C (n.935-93T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489240T>G | CA2692134466 | ASS1 | c.839-93T>G (n.839-93T>G) n.110-93T>G n.564-93T>G n.348-93T>G n.616-93T>G c.953-93T>G (n.953-93T>G) c.935-93T>G (n.935-93T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489241dup | CA2692134464 | ASS1 | c.839-92dup (n.839-92dup) n.110-92dup n.564-92dup n.348-92dup n.616-92dup c.953-92dup (n.953-92dup) c.935-92dup (n.935-92dup) | gnomAD v4 |
9 | g.130489240_130489241dup | CA2692134465 | ASS1 | c.839-93_839-92dup (n.839-93_839-92dup) n.110-93_110-92dup n.564-93_564-92dup n.348-93_348-92dup n.616-93_616-92dup c.953-93_953-92dup (n.953-93_953-92dup) c.935-93_935-92dup (n.935-93_935-92dup) | gnomAD v4 |
9 | g.130489242_130489248del | CA2692134468 | ASS1 | c.839-91_839-85del (n.839-91_839-85del) n.110-91_110-85del n.564-91_564-85del n.348-91_348-85del n.616-91_616-85del c.953-91_953-85del (n.953-91_953-85del) c.935-91_935-85del (n.935-91_935-85del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489241T>C | CA2692134472 | ASS1 | c.839-92T>C (n.839-92T>C) n.110-92T>C n.564-92T>C n.348-92T>C n.616-92T>C c.953-92T>C (n.953-92T>C) c.935-92T>C (n.935-92T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489241T>G | CA2692134473 | ASS1 | c.839-92T>G (n.839-92T>G) n.110-92T>G n.564-92T>G n.348-92T>G n.616-92T>G c.953-92T>G (n.953-92T>G) c.935-92T>G (n.935-92T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489241_130489242delinsTA | CA1881276571 | ASS1 | c.839-92_839-91delinsTA (n.839-92_839-91delinsTA) n.110-92_110-91delinsTA n.564-92_564-91delinsTA n.348-92_348-91delinsTA n.616-92_616-91delinsTA c.953-92_953-91delinsTA (n.953-92_953-91delinsTA) c.935-92_935-91delinsTA (n.935-92_935-91delinsTA) | |
9 | g.130489242_130489246del | CA2529701992 | ASS1 | c.839-91_839-87del (n.839-91_839-87del) n.110-91_110-87del n.564-91_564-87del n.348-91_348-87del n.616-91_616-87del c.953-91_953-87del (n.953-91_953-87del) c.935-91_935-87del (n.935-91_935-87del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489242del | CA860463425 | ASS1 | c.839-91del (n.839-91del) n.110-91del n.564-91del n.348-91del n.616-91del c.953-91del (n.953-91del) c.935-91del (n.935-91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489242A= | CA1881276572 | ASS1 | c.839-91A= (n.839-91A=) n.110-91A= n.564-91A= n.348-91A= n.616-91A= c.953-91A= (n.953-91A=) c.935-91A= (n.935-91A=) | |
9 | g.130489242A>C | CA2692134477 | ASS1 | c.839-91A>C (n.839-91A>C) n.110-91A>C n.564-91A>C n.348-91A>C n.616-91A>C c.953-91A>C (n.953-91A>C) c.935-91A>C (n.935-91A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489242A>T | CA200588222 | ASS1 | c.839-91A>T (n.839-91A>T) n.110-91A>T n.564-91A>T n.348-91A>T n.616-91A>T c.953-91A>T (n.953-91A>T) c.935-91A>T (n.935-91A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.130489242_130489245del | CA2579483589 | ASS1 | c.839-91_839-88del (n.839-91_839-88del) n.110-91_110-88del n.564-91_564-88del n.348-91_348-88del n.616-91_616-88del c.953-91_953-88del (n.953-91_953-88del) c.935-91_935-88del (n.935-91_935-88del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489243T>C | CA2692134487 | ASS1 | c.839-90T>C (n.839-90T>C) n.110-90T>C n.564-90T>C n.348-90T>C n.616-90T>C c.953-90T>C (n.953-90T>C) c.935-90T>C (n.935-90T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489244_130489245insTTT | CA1129507609 | ASS1 | c.839-89_839-88insTTT (n.839-89_839-88insTTT) n.110-89_110-88insTTT n.564-89_564-88insTTT n.348-89_348-88insTTT n.616-89_616-88insTTT c.953-89_953-88insTTT (n.953-89_953-88insTTT) c.935-89_935-88insTTT (n.935-89_935-88insTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489244_130489245insTTTT | CA2692134500 | ASS1 | c.839-89_839-88insTTTT (n.839-89_839-88insTTTT) n.110-89_110-88insTTTT n.564-89_564-88insTTTT n.348-89_348-88insTTTT n.616-89_616-88insTTTT c.953-89_953-88insTTTT (n.953-89_953-88insTTTT) c.935-89_935-88insTTTT (n.935-89_935-88insTTTT) | gnomAD v4 |
9 | g.130489244_130489245insTTTTTT | CA2786082784 | ASS1 | c.839-89_839-88insTTTTTT (n.839-89_839-88insTTTTTT) n.110-89_110-88insTTTTTT n.564-89_564-88insTTTTTT n.348-89_348-88insTTTTTT n.616-89_616-88insTTTTTT c.953-89_953-88insTTTTTT (n.953-89_953-88insTTTTTT) c.935-89_935-88insTTTTTT (n.935-89_935-88insTTTTTT) | |
9 | g.130489244_130489245insTTTTTTT | CA2692134498 | ASS1 | c.839-89_839-88insTTTTTTT (n.839-89_839-88insTTTTTTT) n.110-89_110-88insTTTTTTT n.564-89_564-88insTTTTTTT n.348-89_348-88insTTTTTTT n.616-89_616-88insTTTTTTT c.953-89_953-88insTTTTTTT (n.953-89_953-88insTTTTTTT) c.935-89_935-88insTTTTTTT (n.935-89_935-88insTTTTTTT) | gnomAD v4 |
9 | g.130489244_130489245insTTTTTTTTTT | CA1129507592 | ASS1 | c.839-89_839-88insTTTTTTTTTT (n.839-89_839-88insTTTTTTTTTT) n.110-89_110-88insTTTTTTTTTT n.564-89_564-88insTTTTTTTTTT n.348-89_348-88insTTTTTTTTTT n.616-89_616-88insTTTTTTTTTT c.953-89_953-88insTTTTTTTTTT (n.953-89_953-88insTTTTTTTTTT) c.935-89_935-88insTTTTTTTTTT (n.935-89_935-88insTTTTTTTTTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489244_130489245insTTTTTTTTTTT | CA2692134497 | ASS1 | c.839-89_839-88insTTTTTTTTTTT (n.839-89_839-88insTTTTTTTTTTT) n.110-89_110-88insTTTTTTTTTTT n.564-89_564-88insTTTTTTTTTTT n.348-89_348-88insTTTTTTTTTTT n.616-89_616-88insTTTTTTTTTTT c.953-89_953-88insTTTTTTTTTTT (n.953-89_953-88insTTTTTTTTTTT) c.935-89_935-88insTTTTTTTTTTT (n.935-89_935-88insTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
9 | g.130489244_130489245insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2692134485 | ASS1 | c.839-89_839-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.839-89_839-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.110-89_110-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.564-89_564-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.348-89_348-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.616-89_616-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.953-89_953-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.953-89_953-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.935-89_935-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.935-89_935-88insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
9 | g.130489244dup | CA200588229 | ASS1 | c.839-89dup (n.839-89dup) n.110-89dup n.564-89dup n.348-89dup n.616-89dup c.953-89dup (n.953-89dup) c.935-89dup (n.935-89dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.130489243_130489244dup | CA590701228 | ASS1 | c.839-90_839-89dup (n.839-90_839-89dup) n.110-90_110-89dup n.564-90_564-89dup n.348-90_348-89dup n.616-90_616-89dup c.953-90_953-89dup (n.953-90_953-89dup) c.935-90_935-89dup (n.935-90_935-89dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489243_130489245delinsTTA | CA1881276573 | ASS1 | c.839-90_839-88delinsTTA (n.839-90_839-88delinsTTA) n.110-90_110-88delinsTTA n.564-90_564-88delinsTTA n.348-90_348-88delinsTTA n.616-90_616-88delinsTTA c.953-90_953-88delinsTTA (n.953-90_953-88delinsTTA) c.935-90_935-88delinsTTA (n.935-90_935-88delinsTTA) | |
9 | g.130489245_130489248del | CA2579483590 | ASS1 | c.839-88_839-85del (n.839-88_839-85del) n.110-88_110-85del n.564-88_564-85del n.348-88_348-85del n.616-88_616-85del c.953-88_953-85del (n.953-88_953-85del) c.935-88_935-85del (n.935-88_935-85del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489245_130489249del | CA2579483591 | ASS1 | c.839-88_839-84del (n.839-88_839-84del) n.110-88_110-84del n.564-88_564-84del n.348-88_348-84del n.616-88_616-84del c.953-88_953-84del (n.953-88_953-84del) c.935-88_935-84del (n.935-88_935-84del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489244T>A | CA1881276574 | ASS1 | c.839-89T>A (n.839-89T>A) n.110-89T>A n.564-89T>A n.348-89T>A n.616-89T>A c.953-89T>A (n.953-89T>A) c.935-89T>A (n.935-89T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489244T= | CA1881276575 | ASS1 | c.839-89T= (n.839-89T=) n.110-89T= n.564-89T= n.348-89T= n.616-89T= c.953-89T= (n.953-89T=) c.935-89T= (n.935-89T=) | |
9 | g.130489244_130489245delinsTA | CA1881276576 | ASS1 | c.839-89_839-88delinsTA (n.839-89_839-88delinsTA) n.110-89_110-88delinsTA n.564-89_564-88delinsTA n.348-89_348-88delinsTA n.616-89_616-88delinsTA c.953-89_953-88delinsTA (n.953-89_953-88delinsTA) c.935-89_935-88delinsTA (n.935-89_935-88delinsTA) | |
9 | g.130489245_130489246del | CA590701231 | ASS1 | c.839-88_839-87del (n.839-88_839-87del) n.110-88_110-87del n.564-88_564-87del n.348-88_348-87del n.616-88_616-87del c.953-88_953-87del (n.953-88_953-87del) c.935-88_935-87del (n.935-88_935-87del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489245del | CA200588235 | ASS1 | c.839-88del (n.839-88del) n.110-88del n.564-88del n.348-88del n.616-88del c.953-88del (n.953-88del) c.935-88del (n.935-88del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489245A= | CA1881276578 | ASS1 | c.839-88A= (n.839-88A=) n.110-88A= n.564-88A= n.348-88A= n.616-88A= c.953-88A= (n.953-88A=) c.935-88A= (n.935-88A=) | |
9 | g.130489245A>C | CA860463436 | ASS1 | c.839-88A>C (n.839-88A>C) n.110-88A>C n.564-88A>C n.348-88A>C n.616-88A>C c.953-88A>C (n.953-88A>C) c.935-88A>C (n.935-88A>C) | dbSNP |
9 | g.130489245A>G | CA2739299812 | ASS1 | c.839-88A>G (n.839-88A>G) n.110-88A>G n.564-88A>G n.348-88A>G n.616-88A>G c.953-88A>G (n.953-88A>G) c.935-88A>G (n.935-88A>G) | |
9 | g.130489245A>T | CA12972934 | ASS1 | c.839-88A>T (n.839-88A>T) n.110-88A>T n.564-88A>T n.348-88A>T n.616-88A>T c.953-88A>T (n.953-88A>T) c.935-88A>T (n.935-88A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489245_130489246delinsAT | CA1881276577 | ASS1 | c.839-88_839-87delinsAT (n.839-88_839-87delinsAT) n.110-88_110-87delinsAT n.564-88_564-87delinsAT n.348-88_348-87delinsAT n.616-88_616-87delinsAT c.953-88_953-87delinsAT (n.953-88_953-87delinsAT) c.935-88_935-87delinsAT (n.935-88_935-87delinsAT) | |
9 | g.130489246T>A | CA590701237 | ASS1 | c.839-87T>A (n.839-87T>A) n.110-87T>A n.564-87T>A n.348-87T>A n.616-87T>A c.953-87T>A (n.953-87T>A) c.935-87T>A (n.935-87T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489246T>C | CA2692134527 | ASS1 | c.839-87T>C (n.839-87T>C) n.110-87T>C n.564-87T>C n.348-87T>C n.616-87T>C c.953-87T>C (n.953-87T>C) c.935-87T>C (n.935-87T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489246T= | CA1881276579 | ASS1 | c.839-87T= (n.839-87T=) n.110-87T= n.564-87T= n.348-87T= n.616-87T= c.953-87T= (n.953-87T=) c.935-87T= (n.935-87T=) | |
9 | g.130489247_130489248insATTTT | CA2692134532 | ASS1 | c.839-86_839-85insATTTT (n.839-86_839-85insATTTT) n.110-86_110-85insATTTT n.564-86_564-85insATTTT n.348-86_348-85insATTTT n.616-86_616-85insATTTT c.953-86_953-85insATTTT (n.953-86_953-85insATTTT) c.935-86_935-85insATTTT (n.935-86_935-85insATTTT) | gnomAD v4 |
9 | g.130489256dup | CA200588240 | ASS1 | c.839-77dup (n.839-77dup) n.110-77dup n.564-77dup n.348-77dup n.616-77dup c.953-77dup (n.953-77dup) c.935-77dup (n.935-77dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489255_130489256dup | CA590701236 | ASS1 | c.839-78_839-77dup (n.839-78_839-77dup) n.110-78_110-77dup n.564-78_564-77dup n.348-78_348-77dup n.616-78_616-77dup c.953-78_953-77dup (n.953-78_953-77dup) c.935-78_935-77dup (n.935-78_935-77dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489254_130489256dup | CA915826795 | ASS1 | c.839-79_839-77dup (n.839-79_839-77dup) n.110-79_110-77dup n.564-79_564-77dup n.348-79_348-77dup n.616-79_616-77dup c.953-79_953-77dup (n.953-79_953-77dup) c.935-79_935-77dup (n.935-79_935-77dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489253_130489256dup | CA2692134534 | ASS1 | c.839-80_839-77dup (n.839-80_839-77dup) n.110-80_110-77dup n.564-80_564-77dup n.348-80_348-77dup n.616-80_616-77dup c.953-80_953-77dup (n.953-80_953-77dup) c.935-80_935-77dup (n.935-80_935-77dup) | gnomAD v4 |
9 | g.130489256del | CA200588260 | ASS1 | c.839-77del (n.839-77del) n.110-77del n.564-77del n.348-77del n.616-77del c.953-77del (n.953-77del) c.935-77del (n.935-77del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489255_130489256del | CA1129507623 | ASS1 | c.839-78_839-77del (n.839-78_839-77del) n.110-78_110-77del n.564-78_564-77del n.348-78_348-77del n.616-78_616-77del c.953-78_953-77del (n.953-78_953-77del) c.935-78_935-77del (n.935-78_935-77del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489254_130489256del | CA2692134528 | ASS1 | c.839-79_839-77del (n.839-79_839-77del) n.110-79_110-77del n.564-79_564-77del n.348-79_348-77del n.616-79_616-77del c.953-79_953-77del (n.953-79_953-77del) c.935-79_935-77del (n.935-79_935-77del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489247T>C | CA2579483592 | ASS1 | c.839-86T>C (n.839-86T>C) n.110-86T>C n.564-86T>C n.348-86T>C n.616-86T>C c.953-86T>C (n.953-86T>C) c.935-86T>C (n.935-86T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489247T= | CA1881276580 | ASS1 | c.839-86T= (n.839-86T=) n.110-86T= n.564-86T= n.348-86T= n.616-86T= c.953-86T= (n.953-86T=) c.935-86T= (n.935-86T=) | |
9 | g.130489247_130489248insAT | CA200588268 | ASS1 | c.839-86_839-85insAT (n.839-86_839-85insAT) n.110-86_110-85insAT n.564-86_564-85insAT n.348-86_348-85insAT n.616-86_616-85insAT c.953-86_953-85insAT (n.953-86_953-85insAT) c.935-86_935-85insAT (n.935-86_935-85insAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489247_130489248insA | CA200588284 | ASS1 | c.839-86_839-85insA (n.839-86_839-85insA) n.110-86_110-85insA n.564-86_564-85insA n.348-86_348-85insA n.616-86_616-85insA c.953-86_953-85insA (n.953-86_953-85insA) c.935-86_935-85insA (n.935-86_935-85insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489248T>A | CA200588289 | ASS1 | c.839-85T>A (n.839-85T>A) n.110-85T>A n.564-85T>A n.348-85T>A n.616-85T>A c.953-85T>A (n.953-85T>A) c.935-85T>A (n.935-85T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489248T= | CA1881276581 | ASS1 | c.839-85T= (n.839-85T=) n.110-85T= n.564-85T= n.348-85T= n.616-85T= c.953-85T= (n.953-85T=) c.935-85T= (n.935-85T=) | |
9 | g.130489249T>A | CA2579483593 | ASS1 | c.839-84T>A (n.839-84T>A) n.110-84T>A n.564-84T>A n.348-84T>A n.616-84T>A c.953-84T>A (n.953-84T>A) c.935-84T>A (n.935-84T>A) | |
9 | g.130489251T>A | CA860463462 | ASS1 | c.839-82T>A (n.839-82T>A) n.110-82T>A n.564-82T>A n.348-82T>A n.616-82T>A c.953-82T>A (n.953-82T>A) c.935-82T>A (n.935-82T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489251T= | CA1881276582 | ASS1 | c.839-82T= (n.839-82T=) n.110-82T= n.564-82T= n.348-82T= n.616-82T= c.953-82T= (n.953-82T=) c.935-82T= (n.935-82T=) | |
9 | g.130489252T>G | CA2692134544 | ASS1 | c.839-81T>G (n.839-81T>G) n.110-81T>G n.564-81T>G n.348-81T>G n.616-81T>G c.953-81T>G (n.953-81T>G) c.935-81T>G (n.935-81T>G) | gnomAD v4 |