Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.130480416G>ACA274963ASS1c.805G>A (p.Val269Met)
n.76G>A
n.530G>A
n.314G>A
n.582G>A
c.919G>A (p.Val307Met)
c.901G>A (p.Val301Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480416G>CCA375229472ASS1c.805G>C (p.Val269Leu)
n.76G>C
n.530G>C
n.314G>C
n.582G>C
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
9g.130480416G=CA1881271948ASS1c.805G= (p.Val269=)
n.76G=
n.530G=
n.314G=
n.582G=
c.919G= (p.Val307=)
c.901G= (p.Val301=)
9g.130480416G>TCA375229471ASS1c.805G>T (p.Val269Leu)
n.76G>T
n.530G>T
n.314G>T
n.582G>T
c.919G>T (p.Val307Leu)
c.901G>T (p.Val301Leu)
9g.130480417T>ACA375229475ASS1c.806T>A (p.Val269Glu)
n.77T>A
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c.902T>A (p.Val301Glu)
9g.130480417T>CCA375229473ASS1c.806T>C (p.Val269Ala)
n.77T>C
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n.315T>C
n.583T>C
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
9g.130480417T>GCA375229474ASS1c.806T>G (p.Val269Gly)
n.77T>G
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c.920T>G (p.Val307Gly)
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9g.130480418G>ACA467384916ASS1c.807G>A (p.Val269=)
n.78G>A
n.532G>A
n.316G>A
n.584G>A
c.921G>A (p.Val307=)
c.903G>A (p.Val301=)
 gnomAD v4
9g.130480418G>CCA467384917ASS1c.807G>C (p.Val269=)
n.78G>C
n.532G>C
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n.584G>C
c.921G>C (p.Val307=)
c.903G>C (p.Val301=)
9g.130480418G=CA1881271953ASS1c.807G= (p.Val269=)
n.78G=
n.532G=
n.316G=
n.584G=
c.921G= (p.Val307=)
c.903G= (p.Val301=)
9g.130480418G>TCA467384919ASS1c.807G>T (p.Val269=)
n.78G>T
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n.316G>T
n.584G>T
c.921G>T (p.Val307=)
c.903G>T (p.Val301=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480419G>ACA375229476ASS1c.808G>A (p.Glu270Lys)
n.79G>A
n.533G>A
n.317G>A
n.585G>A
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
9g.130480419G>CCA5283535ASS1c.808G>C (p.Glu270Gln)
n.79G>C
n.533G>C
n.317G>C
n.585G>C
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480419G=CA1881271956ASS1c.808G= (p.Glu270=)
n.79G=
n.533G=
n.317G=
n.585G=
c.922G= (p.Glu308=)
c.904G= (p.Glu302=)
9g.130480419G>TCA375229477ASS1c.808G>T (p.Glu270Ter)
n.79G>T
n.533G>T
n.317G>T
n.585G>T
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
9g.130480420A>CCA375229480ASS1c.809A>C (p.Glu270Ala)
n.80A>C
n.534A>C
n.318A>C
n.586A>C
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
9g.130480420A>GCA375229479ASS1c.809A>G (p.Glu270Gly)
n.80A>G
n.534A>G
n.318A>G
n.586A>G
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
9g.130480420A>TCA375229478ASS1c.809A>T (p.Glu270Val)
n.80A>T
n.534A>T
n.318A>T
n.586A>T
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
9g.130480421G>ACA467384921ASS1c.810G>A (p.Glu270=)
n.81G>A
n.535G>A
n.319G>A
n.587G>A
c.924G>A (p.Glu308=)
c.906G>A (p.Glu302=)
 gnomAD v4
9g.130480421G>CCA375229481ASS1c.810G>C (p.Glu270Asp)
n.81G>C
n.535G>C
n.319G>C
n.587G>C
c.924G>C (p.Glu308Asp)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
9g.130480421G=CA1881271959ASS1c.810G= (p.Glu270=)
n.81G=
n.535G=
n.319G=
n.587G=
c.924G= (p.Glu308=)
c.906G= (p.Glu302=)
9g.130480421G>TCA375229482ASS1c.810G>T (p.Glu270Asp)
n.81G>T
n.535G>T
n.319G>T
n.587G>T
c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
9g.130480422A=CA1881271963ASS1c.811A= (p.Asn271=)
n.82A=
n.536A=
n.320A=
n.588A=
c.925A= (p.Asn309=)
c.907A= (p.Asn303=)
9g.130480422A>CCA375229483ASS1c.811A>C (p.Asn271His)
n.82A>C
n.536A>C
n.320A>C
n.588A>C
c.925A>C (p.Asn309His)
c.907A>C (p.Asn303His)
9g.130480422A>GCA375229484ASS1c.811A>G (p.Asn271Asp)
n.82A>G
n.536A>G
n.320A>G
n.588A>G
c.925A>G (p.Asn309Asp)
c.907A>G (p.Asn303Asp)
9g.130480422A>TCA200580745ASS1c.811A>T (p.Asn271Tyr)
n.82A>T
n.536A>T
n.320A>T
n.588A>T
c.925A>T (p.Asn309Tyr)
c.907A>T (p.Asn303Tyr)
 dbSNP
9g.130480423dupCA5283536ASS1c.812dup (p.Asn271LysfsTer?)
n.83dup
n.537dup
n.321dup
n.589dup
c.926dup (p.Asn309LysfsTer?)
c.908dup (p.Asn303LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480423A>CCA375229485ASS1c.812A>C (p.Asn271Thr)
n.83A>C
n.537A>C
n.321A>C
n.589A>C
c.926A>C (p.Asn309Thr)
c.908A>C (p.Asn303Thr)
9g.130480423A>GCA375229487ASS1c.812A>G (p.Asn271Ser)
n.83A>G
n.537A>G
n.321A>G
n.589A>G
c.926A>G (p.Asn309Ser)
c.908A>G (p.Asn303Ser)
9g.130480423A>TCA375229486ASS1c.812A>T (p.Asn271Ile)
n.83A>T
n.537A>T
n.321A>T
n.589A>T
c.926A>T (p.Asn309Ile)
c.908A>T (p.Asn303Ile)
9g.130480424C>ACA375229488ASS1c.813C>A (p.Asn271Lys)
n.84C>A
n.538C>A
n.322C>A
n.590C>A
c.927C>A (p.Asn309Lys)
c.909C>A (p.Asn303Lys)
9g.130480424C=CA1881271965ASS1c.813C= (p.Asn271=)
n.84C=
n.538C=
n.322C=
n.590C=
c.927C= (p.Asn309=)
c.909C= (p.Asn303=)
9g.130480424C>GCA375229489ASS1c.813C>G (p.Asn271Lys)
n.84C>G
n.538C>G
n.322C>G
n.590C>G
c.927C>G (p.Asn309Lys)
c.909C>G (p.Asn303Lys)
 gnomAD v4
9g.130480424C>TCA467384923ASS1c.813C>T (p.Asn271=)
n.84C>T
n.538C>T
n.322C>T
n.590C>T
c.927C>T (p.Asn309=)
c.909C>T (p.Asn303=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480425C>ACA375229490ASS1c.814C>A (p.Arg272Ser)
n.85C>A
n.539C>A
n.323C>A
n.591C>A
c.928C>A (p.Arg310Ser)
c.910C>A (p.Arg304Ser)
9g.130480425C=CA1881271970ASS1c.814C= (p.Arg272=)
n.85C=
n.539C=
n.323C=
n.591C=
c.928C= (p.Arg310=)
c.910C= (p.Arg304=)
9g.130480425C>GCA375229491ASS1c.814C>G (p.Arg272Gly)
n.85C>G
n.539C>G
n.323C>G
n.591C>G
c.928C>G (p.Arg310Gly)
c.910C>G (p.Arg304Gly)
9g.130480425C>TCA5283537ASS1c.814C>T (p.Arg272Cys)
n.85C>T
n.539C>T
n.323C>T
n.591C>T
c.928C>T (p.Arg310Cys)
c.910C>T (p.Arg304Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.130480426G>ACA375229492ASS1c.815G>A (p.Arg272His)
n.86G>A
n.540G>A
n.324G>A
n.592G>A
c.929G>A (p.Arg310His)
c.911G>A (p.Arg304His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480426G>CCA375229493ASS1c.815G>C (p.Arg272Pro)
n.86G>C
n.540G>C
n.324G>C
n.592G>C
c.929G>C (p.Arg310Pro)
c.911G>C (p.Arg304Pro)
9g.130480426G=CA1881271976ASS1c.815G= (p.Arg272=)
n.86G=
n.540G=
n.324G=
n.592G=
c.929G= (p.Arg310=)
c.911G= (p.Arg304=)
9g.130480426G>TCA5283538ASS1c.815G>T (p.Arg272Leu)
n.86G>T
n.540G>T
n.324G>T
n.592G>T
c.929G>T (p.Arg310Leu)
c.911G>T (p.Arg304Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480427C>ACA467384925ASS1c.816C>A (p.Arg272=)
n.87C>A
n.541C>A
n.325C>A
n.593C>A
c.930C>A (p.Arg310=)
c.912C>A (p.Arg304=)
9g.130480427C>GCA467384927ASS1c.816C>G (p.Arg272=)
n.87C>G
n.541C>G
n.325C>G
n.593C>G
c.930C>G (p.Arg310=)
c.912C>G (p.Arg304=)
9g.130480427C>TCA467384926ASS1c.816C>T (p.Arg272=)
n.87C>T
n.541C>T
n.325C>T
n.593C>T
c.930C>T (p.Arg310=)
c.912C>T (p.Arg304=)
9g.130480428T>ACA375229494ASS1c.817T>A (p.Phe273Ile)
n.88T>A
n.542T>A
n.326T>A
n.594T>A
c.931T>A (p.Phe311Ile)
c.913T>A (p.Phe305Ile)
9g.130480428T>CCA375229495ASS1c.817T>C (p.Phe273Leu)
n.88T>C
n.542T>C
n.326T>C
n.594T>C
c.931T>C (p.Phe311Leu)
c.913T>C (p.Phe305Leu)
9g.130480428T>GCA375229496ASS1c.817T>G (p.Phe273Val)
n.88T>G
n.542T>G
n.326T>G
n.594T>G
c.931T>G (p.Phe311Val)
c.913T>G (p.Phe305Val)
9g.130480429T>ACA375229498ASS1c.818T>A (p.Phe273Tyr)
n.89T>A
n.543T>A
n.327T>A
n.595T>A
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
c.914T>A (p.Phe305Tyr)
9g.130480429T>CCA375229499ASS1c.818T>C (p.Phe273Ser)
n.89T>C
n.543T>C
n.327T>C
n.595T>C
c.932T>C (p.Phe311Ser)
c.914T>C (p.Phe305Ser)
9g.130480429T>GCA375229497ASS1c.818T>G (p.Phe273Cys)
n.89T>G
n.543T>G
n.327T>G
n.595T>G
c.932T>G (p.Phe311Cys)
c.914T>G (p.Phe305Cys)
9g.130480430C>ACA375229500ASS1c.819C>A (p.Phe273Leu)
n.90C>A
n.544C>A
n.328C>A
n.596C>A
c.933C>A (p.Phe311Leu)
c.915C>A (p.Phe305Leu)
9g.130480430C>GCA375229501ASS1c.819C>G (p.Phe273Leu)
n.90C>G
n.544C>G
n.328C>G
n.596C>G
c.933C>G (p.Phe311Leu)
c.915C>G (p.Phe305Leu)
9g.130480430C>TCA467384930ASS1c.819C>T (p.Phe273=)
n.90C>T
n.544C>T
n.328C>T
n.596C>T
c.933C>T (p.Phe311=)
c.915C>T (p.Phe305=)
9g.130480431A>CCA375229502ASS1c.820A>C (p.Ile274Leu)
n.91A>C
n.545A>C
n.329A>C
n.597A>C
c.934A>C (p.Ile312Leu)
c.916A>C (p.Ile306Leu)
9g.130480431A>GCA375229503ASS1c.820A>G (p.Ile274Val)
n.91A>G
n.545A>G
n.329A>G
n.597A>G
c.934A>G (p.Ile312Val)
c.916A>G (p.Ile306Val)
9g.130480431A>TCA375229504ASS1c.820A>T (p.Ile274Phe)
n.91A>T
n.545A>T
n.329A>T
n.597A>T
c.934A>T (p.Ile312Phe)
c.916A>T (p.Ile306Phe)
9g.130480432T>ACA375229505ASS1c.821T>A (p.Ile274Asn)
n.92T>A
n.546T>A
n.330T>A
n.598T>A
c.935T>A (p.Ile312Asn)
c.917T>A (p.Ile306Asn)
9g.130480432T>CCA375229506ASS1c.821T>C (p.Ile274Thr)
n.92T>C
n.546T>C
n.330T>C
n.598T>C
c.935T>C (p.Ile312Thr)
c.917T>C (p.Ile306Thr)
 gnomAD v4
9g.130480432T>GCA375229507ASS1c.821T>G (p.Ile274Ser)
n.92T>G
n.546T>G
n.330T>G
n.598T>G
c.935T>G (p.Ile312Ser)
c.917T>G (p.Ile306Ser)
9g.130480433T>ACA467384934ASS1c.822T>A (p.Ile274=)
n.93T>A
n.547T>A
n.331T>A
n.599T>A
c.936T>A (p.Ile312=)
c.918T>A (p.Ile306=)
9g.130480433T>CCA467384935ASS1c.822T>C (p.Ile274=)
n.93T>C
n.547T>C
n.331T>C
n.599T>C
c.936T>C (p.Ile312=)
c.918T>C (p.Ile306=)
9g.130480433T>GCA375229508ASS1c.822T>G (p.Ile274Met)
n.93T>G
n.547T>G
n.331T>G
n.599T>G
c.936T>G (p.Ile312Met)
c.918T>G (p.Ile306Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480433T=CA1881271980ASS1c.822T= (p.Ile274=)
n.93T=
n.547T=
n.331T=
n.599T=
c.936T= (p.Ile312=)
c.918T= (p.Ile306=)
9g.130480434G>ACA375229509ASS1c.823G>A (p.Gly275Arg)
n.94G>A
n.548G>A
n.332G>A
n.600G>A
c.937G>A (p.Gly313Arg)
c.919G>A (p.Gly307Arg)
9g.130480434G>CCA375229510ASS1c.823G>C (p.Gly275Arg)
n.94G>C
n.548G>C
n.332G>C
n.600G>C
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
 dbSNP
9g.130480434G=CA1881271987ASS1c.823G= (p.Gly275=)
n.94G=
n.548G=
n.332G=
n.600G=
c.937G= (p.Gly313=)
c.919G= (p.Gly307=)
9g.130480434G>TCA375229511ASS1c.823G>T (p.Gly275Ter)
n.94G>T
n.548G>T
n.332G>T
n.600G>T
c.937G>T (p.Gly313Ter)
c.919G>T (p.Gly307Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.130480435G>ACA375229514ASS1c.824G>A (p.Gly275Glu)
n.95G>A
n.549G>A
n.333G>A
n.601G>A
c.938G>A (p.Gly313Glu)
c.920G>A (p.Gly307Glu)
 COSMIC
9g.130480435G>CCA375229513ASS1c.824G>C (p.Gly275Ala)
n.95G>C
n.549G>C
n.333G>C
n.601G>C
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480435G>TCA375229512ASS1c.824G>T (p.Gly275Val)
n.95G>T
n.549G>T
n.333G>T
n.601G>T
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.920G>T (p.Gly307Val)
 ClinVar
9g.130480436A>CCA467384937ASS1c.825A>C (p.Gly275=)
n.96A>C
n.550A>C
n.334A>C
n.602A>C
c.939A>C (p.Gly313=)
c.921A>C (p.Gly307=)
9g.130480436A>GCA467384939ASS1c.825A>G (p.Gly275=)
n.96A>G
n.550A>G
n.334A>G
n.602A>G
c.939A>G (p.Gly313=)
c.921A>G (p.Gly307=)
9g.130480436A>TCA467384941ASS1c.825A>T (p.Gly275=)
n.96A>T
n.550A>T
n.334A>T
n.602A>T
c.939A>T (p.Gly313=)
c.921A>T (p.Gly307=)
9g.130480437A>CCA375229515ASS1c.826A>C (p.Met276Leu)
n.97A>C
n.551A>C
n.335A>C
n.603A>C
c.940A>C (p.Met314Leu)
c.922A>C (p.Met308Leu)
9g.130480437A>GCA375229516ASS1c.826A>G (p.Met276Val)
n.97A>G
n.551A>G
n.335A>G
n.603A>G
c.940A>G (p.Met314Val)
c.922A>G (p.Met308Val)
9g.130480437A>TCA375229517ASS1c.826A>T (p.Met276Leu)
n.97A>T
n.551A>T
n.335A>T
n.603A>T
c.940A>T (p.Met314Leu)
c.922A>T (p.Met308Leu)
9g.130480438T>ACA375229518ASS1c.827T>A (p.Met276Lys)
n.98T>A
n.552T>A
n.336T>A
n.604T>A
c.941T>A (p.Met314Lys)
c.923T>A (p.Met308Lys)
9g.130480438T>CCA375229519ASS1c.827T>C (p.Met276Thr)
n.98T>C
n.552T>C
n.336T>C
n.604T>C
c.941T>C (p.Met314Thr)
c.923T>C (p.Met308Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480438T>GCA375229520ASS1c.827T>G (p.Met276Arg)
n.98T>G
n.552T>G
n.336T>G
n.604T>G
c.941T>G (p.Met314Arg)
c.923T>G (p.Met308Arg)
9g.130480438T=CA1881271993ASS1c.827T= (p.Met276=)
n.98T=
n.552T=
n.336T=
n.604T=
c.941T= (p.Met314=)
c.923T= (p.Met308=)
9g.130480438_130480474delCA2580079832ASS1c.827_838+25del
n.98_109+25del
n.552_563+25del
n.336_347+25del
n.604_615+25del
c.941_952+25del
c.923_934+25del
 ClinVar
9g.130480439G>ACA375229521ASS1c.828G>A (p.Met276Ile)
n.99G>A
n.553G>A
n.337G>A
n.605G>A
c.942G>A (p.Met314Ile)
c.924G>A (p.Met308Ile)
9g.130480439G>CCA375229522ASS1c.828G>C (p.Met276Ile)
n.99G>C
n.553G>C
n.337G>C
n.605G>C
c.942G>C (p.Met314Ile)
c.924G>C (p.Met308Ile)
9g.130480439G>TCA375229523ASS1c.828G>T (p.Met276Ile)
n.99G>T
n.553G>T
n.337G>T
n.605G>T
c.942G>T (p.Met314Ile)
c.924G>T (p.Met308Ile)
9g.130480440A>CCA375229524ASS1c.829A>C (p.Lys277Gln)
n.100A>C
n.554A>C
n.338A>C
n.606A>C
c.943A>C (p.Lys315Gln)
c.925A>C (p.Lys309Gln)
9g.130480440A>GCA375229525ASS1c.829A>G (p.Lys277Glu)
n.100A>G
n.554A>G
n.338A>G
n.606A>G
c.943A>G (p.Lys315Glu)
c.925A>G (p.Lys309Glu)
9g.130480440A>TCA375229526ASS1c.829A>T (p.Lys277Ter)
n.100A>T
n.554A>T
n.338A>T
n.606A>T
c.943A>T (p.Lys315Ter)
c.925A>T (p.Lys309Ter)
9g.130480441A=CA1881272002ASS1c.830A= (p.Lys277=)
n.101A=
n.555A=
n.339A=
n.607A=
c.944A= (p.Lys315=)
c.926A= (p.Lys309=)
9g.130480441A>CCA375229528ASS1c.830A>C (p.Lys277Thr)
n.101A>C
n.555A>C
n.339A>C
n.607A>C
c.944A>C (p.Lys315Thr)
c.926A>C (p.Lys309Thr)
9g.130480441A>GCA375229529ASS1c.830A>G (p.Lys277Arg)
n.101A>G
n.555A>G
n.339A>G
n.607A>G
c.944A>G (p.Lys315Arg)
c.926A>G (p.Lys309Arg)
 ClinVar dbSNP
9g.130480441A>TCA375229527ASS1c.830A>T (p.Lys277Met)
n.101A>T
n.555A>T
n.339A>T
n.607A>T
c.944A>T (p.Lys315Met)
c.926A>T (p.Lys309Met)
9g.130480441_130480442delCA2499219679ASS1c.830_831del (p.Lys277IlefsTer?)
n.101_102del
n.555_556del
n.339_340del
n.607_608del
c.944_945del (p.Lys315IlefsTer?)
c.926_927del (p.Lys309IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP
9g.130480442G>ACA467384945ASS1c.831G>A (p.Lys277=)
n.102G>A
n.556G>A
n.340G>A
n.608G>A
c.945G>A (p.Lys315=)
c.927G>A (p.Lys309=)
9g.130480442G>CCA375229530ASS1c.831G>C (p.Lys277Asn)
n.102G>C
n.556G>C
n.340G>C
n.608G>C
c.945G>C (p.Lys315Asn)
c.927G>C (p.Lys309Asn)
 ClinVar dbSNP
9g.130480442G>TCA375229531ASS1c.831G>T (p.Lys277Asn)
n.102G>T
n.556G>T
n.340G>T
n.608G>T
c.945G>T (p.Lys315Asn)
c.927G>T (p.Lys309Asn)
9g.130480442_130480443delinsGTCA1881272008ASS1c.831_832delinsGT (p.Lys277=)
n.102_103delinsGT
n.556_557delinsGT
n.340_341delinsGT
n.608_609delinsGT
c.945_946delinsGT (p.Lys315=)
c.927_928delinsGT (p.Lys309=)
9g.130480443delCA916083074ASS1c.832del (p.Ser278ProfsTer18)
n.103del
n.557del
n.341del
n.609del
c.946del (p.Ser316ProfsTer18)
c.928del (p.Ser310ProfsTer18)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.130480443T>ACA375229532ASS1c.832T>A (p.Ser278Thr)
n.103T>A
n.557T>A
n.341T>A
n.609T>A
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
9g.130480443T>CCA375229533ASS1c.832T>C (p.Ser278Pro)
n.103T>C
n.557T>C
n.341T>C
n.609T>C
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
9g.130480443T>GCA375229534ASS1c.832T>G (p.Ser278Ala)
n.103T>G
n.557T>G
n.341T>G
n.609T>G
c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
9g.130480444C>ACA375229537ASS1c.833C>A (p.Ser278Tyr)
n.104C>A
n.558C>A
n.342C>A
n.610C>A
c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.929C>A (p.Ser310Tyr)
9g.130480444C>GCA375229535ASS1c.833C>G (p.Ser278Cys)
n.104C>G
n.558C>G
n.342C>G
n.610C>G
c.947C>G (p.Ser316Cys)
c.929C>G (p.Ser310Cys)
9g.130480444C>TCA375229536ASS1c.833C>T (p.Ser278Phe)
n.104C>T
n.558C>T
n.342C>T
n.610C>T
c.947C>T (p.Ser316Phe)
c.929C>T (p.Ser310Phe)
9g.130480445C>ACA467384949ASS1c.834C>A (p.Ser278=)
n.105C>A
n.559C>A
n.343C>A
n.611C>A
c.948C>A (p.Ser316=)
c.930C>A (p.Ser310=)
9g.130480445C>GCA467384950ASS1c.834C>G (p.Ser278=)
n.105C>G
n.559C>G
n.343C>G
n.611C>G
c.948C>G (p.Ser316=)
c.930C>G (p.Ser310=)
9g.130480445C>TCA467384951ASS1c.834C>T (p.Ser278=)
n.105C>T
n.559C>T
n.343C>T
n.611C>T
c.948C>T (p.Ser316=)
c.930C>T (p.Ser310=)
 gnomAD v4
9g.130480446C>ACA467384954ASS1c.835C>A (p.Arg279=)
n.106C>A
n.560C>A
n.344C>A
n.612C>A
c.949C>A (p.Arg317=)
c.931C>A (p.Arg311=)
 gnomAD v4
9g.130480446C=CA1881272015ASS1c.835C= (p.Arg279=)
n.106C=
n.560C=
n.344C=
n.612C=
c.949C= (p.Arg317=)
c.931C= (p.Arg311=)
9g.130480446C>GCA375229538ASS1c.835C>G (p.Arg279Gly)
n.106C>G
n.560C>G
n.344C>G
n.612C>G
c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.931C>G (p.Arg311Gly)
9g.130480446C>TCA253838ASS1c.835C>T (p.Arg279Ter)
n.106C>T
n.560C>T
n.344C>T
n.612C>T
c.949C>T (p.Arg317Ter)
c.931C>T (p.Arg311Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480447G>ACA266756ASS1c.836G>A (p.Arg279Gln)
n.107G>A
n.561G>A
n.345G>A
n.613G>A
c.950G>A (p.Arg317Gln)
c.932G>A (p.Arg311Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480447G>CCA375229539ASS1c.836G>C (p.Arg279Pro)
n.107G>C
n.561G>C
n.345G>C
n.613G>C
c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.932G>C (p.Arg311Pro)
9g.130480447G=CA1881272022ASS1c.836G= (p.Arg279=)
n.107G=
n.561G=
n.345G=
n.613G=
c.950G= (p.Arg317=)
c.932G= (p.Arg311=)
9g.130480447G>TCA375229540ASS1c.836G>T (p.Arg279Leu)
n.107G>T
n.561G>T
n.345G>T
n.613G>T
c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.932G>T (p.Arg311Leu)
9g.130480448A>CCA467384956ASS1c.837A>C (p.Arg279=)
n.108A>C
n.562A>C
n.346A>C
n.614A>C
c.951A>C (p.Arg317=)
c.933A>C (p.Arg311=)
9g.130480448A>GCA467384957ASS1c.837A>G (p.Arg279=)
n.108A>G
n.562A>G
n.346A>G
n.614A>G
c.951A>G (p.Arg317=)
c.933A>G (p.Arg311=)
9g.130480448A>TCA467384959ASS1c.837A>T (p.Arg279=)
n.108A>T
n.562A>T
n.346A>T
n.614A>T
c.951A>T (p.Arg317=)
c.933A>T (p.Arg311=)
9g.130480449G>ACA5283539ASS1c.838G>A (p.Gly280Ser)
n.109G>A
n.563G>A
n.347G>A
n.615G>A
c.952G>A (p.Gly318Ser)
c.934G>A (p.Gly312Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480449G>CCA375229542ASS1c.838G>C (p.Gly280Arg)
n.109G>C
n.563G>C
n.347G>C
n.615G>C
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
9g.130480449G=CA1881272026ASS1c.838G= (p.Gly280=)
n.109G=
n.563G=
n.347G=
n.615G=
c.952G= (p.Gly318=)
c.934G= (p.Gly312=)
9g.130480449G>TCA375229541ASS1c.838G>T (p.Gly280Cys)
n.109G>T
n.563G>T
n.347G>T
n.615G>T
c.952G>T (p.Gly318Cys)
c.934G>T (p.Gly312Cys)
9g.130480450G>ACA375229543ASS1c.838+1G>A (n.838+1G>A)
n.109+1G>A
n.563+1G>A
n.347+1G>A
n.615+1G>A
c.952+1G>A (n.952+1G>A)
c.934+1G>A (n.934+1G>A)
9g.130480450G>CCA375229544ASS1c.838+1G>C (n.838+1G>C)
n.109+1G>C
n.563+1G>C
n.347+1G>C
n.615+1G>C
c.952+1G>C (n.952+1G>C)
c.934+1G>C (n.934+1G>C)
9g.130480450G=CA1881272031ASS1c.838+1G= (n.838+1G=)
n.109+1G=
n.563+1G=
n.347+1G=
n.615+1G=
c.952+1G= (n.952+1G=)
c.934+1G= (n.934+1G=)
9g.130480450G>TCA5283540ASS1c.838+1G>T (n.838+1G>T)
n.109+1G>T
n.563+1G>T
n.347+1G>T
n.615+1G>T
c.952+1G>T (n.952+1G>T)
c.934+1G>T (n.934+1G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480451T>ACA375229545ASS1c.838+2T>A (n.838+2T>A)
n.109+2T>A
n.563+2T>A
n.347+2T>A
n.615+2T>A
c.952+2T>A (n.952+2T>A)
c.934+2T>A (n.934+2T>A)
9g.130480451T>CCA375229546ASS1c.838+2T>C (n.838+2T>C)
n.109+2T>C
n.563+2T>C
n.347+2T>C
n.615+2T>C
c.952+2T>C (n.952+2T>C)
c.934+2T>C (n.934+2T>C)
9g.130480451T>GCA375229547ASS1c.838+2T>G (n.838+2T>G)
n.109+2T>G
n.563+2T>G
n.347+2T>G
n.615+2T>G
c.952+2T>G (n.952+2T>G)
c.934+2T>G (n.934+2T>G)
9g.130480452G>ACA590700283ASS1c.838+3G>A (n.838+3G>A)
n.109+3G>A
n.563+3G>A
n.347+3G>A
n.615+3G>A
c.952+3G>A (n.952+3G>A)
c.934+3G>A (n.934+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480452G=CA1881272034ASS1c.838+3G= (n.838+3G=)
n.109+3G=
n.563+3G=
n.347+3G=
n.615+3G=
c.952+3G= (n.952+3G=)
c.934+3G= (n.934+3G=)
9g.130480455T>ACA1129503312ASS1c.838+6T>A (n.838+6T>A)
n.109+6T>A
n.563+6T>A
n.347+6T>A
n.615+6T>A
c.952+6T>A (n.952+6T>A)
c.934+6T>A (n.934+6T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480455T>CCA2692134134ASS1c.838+6T>C (n.838+6T>C)
n.109+6T>C
n.563+6T>C
n.347+6T>C
n.615+6T>C
c.952+6T>C (n.952+6T>C)
c.934+6T>C (n.934+6T>C)
 gnomAD v4
9g.130480455T>GCA590700284ASS1c.838+6T>G (n.838+6T>G)
n.109+6T>G
n.563+6T>G
n.347+6T>G
n.615+6T>G
c.952+6T>G (n.952+6T>G)
c.934+6T>G (n.934+6T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480455T=CA1881272040ASS1c.838+6T= (n.838+6T=)
n.109+6T=
n.563+6T=
n.347+6T=
n.615+6T=
c.952+6T= (n.952+6T=)
c.934+6T= (n.934+6T=)
9g.130480456C>TCA2692134135ASS1c.838+7C>T (n.838+7C>T)
n.109+7C>T
n.563+7C>T
n.347+7C>T
n.615+7C>T
c.952+7C>T (n.952+7C>T)
c.934+7C>T (n.934+7C>T)
 gnomAD v4
9g.130480458G>ACA5283541ASS1c.838+9G>A (n.838+9G>A)
n.109+9G>A
n.563+9G>A
n.347+9G>A
n.615+9G>A
c.952+9G>A (n.952+9G>A)
c.934+9G>A (n.934+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480458G>CCA860483045ASS1c.838+9G>C (n.838+9G>C)
n.109+9G>C
n.563+9G>C
n.347+9G>C
n.615+9G>C
c.952+9G>C (n.952+9G>C)
c.934+9G>C (n.934+9G>C)
 dbSNP
9g.130480458G=CA1881272043ASS1c.838+9G= (n.838+9G=)
n.109+9G=
n.563+9G=
n.347+9G=
n.615+9G=
c.952+9G= (n.952+9G=)
c.934+9G= (n.934+9G=)
9g.130480459C=CA1881272045ASS1c.838+10C= (n.838+10C=)
n.109+10C=
n.563+10C=
n.347+10C=
n.615+10C=
c.952+10C= (n.952+10C=)
c.934+10C= (n.934+10C=)
9g.130480459C>TCA590700286ASS1c.838+10C>T (n.838+10C>T)
n.109+10C>T
n.563+10C>T
n.347+10C>T
n.615+10C>T
c.952+10C>T (n.952+10C>T)
c.934+10C>T (n.934+10C>T)
 dbSNP gnomAD v2
9g.130480461C>ACA2697558095ASS1c.838+12C>A (n.838+12C>A)
n.109+12C>A
n.563+12C>A
n.347+12C>A
n.615+12C>A
c.952+12C>A (n.952+12C>A)
c.934+12C>A (n.934+12C>A)
 ClinVar
9g.130480461C=CA1881272047ASS1c.838+12C= (n.838+12C=)
n.109+12C=
n.563+12C=
n.347+12C=
n.615+12C=
c.952+12C= (n.952+12C=)
c.934+12C= (n.934+12C=)
9g.130480461C>TCA5283542ASS1c.838+12C>T (n.838+12C>T)
n.109+12C>T
n.563+12C>T
n.347+12C>T
n.615+12C>T
c.952+12C>T (n.952+12C>T)
c.934+12C>T (n.934+12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480463G>ACA5283543ASS1c.838+14G>A (n.838+14G>A)
n.109+14G>A
n.563+14G>A
n.347+14G>A
n.615+14G>A
c.952+14G>A (n.952+14G>A)
c.934+14G>A (n.934+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480463G=CA1881272049ASS1c.838+14G= (n.838+14G=)
n.109+14G=
n.563+14G=
n.347+14G=
n.615+14G=
c.952+14G= (n.952+14G=)
c.934+14G= (n.934+14G=)
9g.130480464C>ACA200580810ASS1c.838+15C>A (n.838+15C>A)
n.109+15C>A
n.563+15C>A
n.347+15C>A
n.615+15C>A
c.952+15C>A (n.952+15C>A)
c.934+15C>A (n.934+15C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480464C=CA1881272052ASS1c.838+15C= (n.838+15C=)
n.109+15C=
n.563+15C=
n.347+15C=
n.615+15C=
c.952+15C= (n.952+15C=)
c.934+15C= (n.934+15C=)
9g.130480465C>ACA2692134141ASS1c.838+16C>A (n.838+16C>A)
n.109+16C>A
n.563+16C>A
n.347+16C>A
n.615+16C>A
c.952+16C>A (n.952+16C>A)
c.934+16C>A (n.934+16C>A)
 gnomAD v4
9g.130480465C=CA1881272054ASS1c.838+16C= (n.838+16C=)
n.109+16C=
n.563+16C=
n.347+16C=
n.615+16C=
c.952+16C= (n.952+16C=)
c.934+16C= (n.934+16C=)
9g.130480465C>TCA590700293ASS1c.838+16C>T (n.838+16C>T)
n.109+16C>T
n.563+16C>T
n.347+16C>T
n.615+16C>T
c.952+16C>T (n.952+16C>T)
c.934+16C>T (n.934+16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480466T>CCA200580824ASS1c.838+17T>C (n.838+17T>C)
n.109+17T>C
n.563+17T>C
n.347+17T>C
n.615+17T>C
c.952+17T>C (n.952+17T>C)
c.934+17T>C (n.934+17T>C)
 dbSNP
9g.130480466T=CA1881272057ASS1c.838+17T= (n.838+17T=)
n.109+17T=
n.563+17T=
n.347+17T=
n.615+17T=
c.952+17T= (n.952+17T=)
c.934+17T= (n.934+17T=)
9g.130480468C>TCA2580079836ASS1c.838+19C>T (n.838+19C>T)
n.109+19C>T
n.563+19C>T
n.347+19C>T
n.615+19C>T
c.952+19C>T (n.952+19C>T)
c.934+19C>T (n.934+19C>T)
 ClinVar
9g.130480472_130480483delCA2580079837ASS1c.838+23_838+34del (n.838+23_838+34del)
n.109+23_109+34del
n.563+23_563+34del
n.347+23_347+34del
n.615+23_615+34del
c.952+23_952+34del (n.952+23_952+34del)
c.934+23_934+34del (n.934+23_934+34del)
 ClinVar
9g.130480469C>ACA2501752838ASS1c.838+20C>A (n.838+20C>A)
n.109+20C>A
n.563+20C>A
n.347+20C>A
n.615+20C>A
c.952+20C>A (n.952+20C>A)
c.934+20C>A (n.934+20C>A)
9g.130480472A=CA1881272060ASS1c.838+23A= (n.838+23A=)
n.109+23A=
n.563+23A=
n.347+23A=
n.615+23A=
c.952+23A= (n.952+23A=)
c.934+23A= (n.934+23A=)
9g.130480472A>CCA1881272061ASS1c.838+23A>C (n.838+23A>C)
n.109+23A>C
n.563+23A>C
n.347+23A>C
n.615+23A>C
c.952+23A>C (n.952+23A>C)
c.934+23A>C (n.934+23A>C)
 dbSNP
9g.130480472A>GCA653606977ASS1c.838+23A>G (n.838+23A>G)
n.109+23A>G
n.563+23A>G
n.347+23A>G
n.615+23A>G
c.952+23A>G (n.952+23A>G)
c.934+23A>G (n.934+23A>G)
 COSMIC
9g.130480472_130480473delCA2579483579ASS1c.838+23_838+24del (n.838+23_838+24del)
n.109+23_109+24del
n.563+23_563+24del
n.347+23_347+24del
n.615+23_615+24del
c.952+23_952+24del (n.952+23_952+24del)
c.934+23_934+24del (n.934+23_934+24del)
9g.130480474G=CA1881272065ASS1c.838+25G= (n.838+25G=)
n.109+25G=
n.563+25G=
n.347+25G=
n.615+25G=
c.952+25G= (n.952+25G=)
c.934+25G= (n.934+25G=)
9g.130480474G>TCA5283544ASS1c.838+25G>T (n.838+25G>T)
n.109+25G>T
n.563+25G>T
n.347+25G>T
n.615+25G>T
c.952+25G>T (n.952+25G>T)
c.934+25G>T (n.934+25G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480475G=CA1881272066ASS1c.838+26G= (n.838+26G=)
n.109+26G=
n.563+26G=
n.347+26G=
n.615+26G=
c.952+26G= (n.952+26G=)
c.934+26G= (n.934+26G=)
9g.130480476C>ACA590700298ASS1c.838+27C>A (n.838+27C>A)
n.109+27C>A
n.563+27C>A
n.347+27C>A
n.615+27C>A
c.952+27C>A (n.952+27C>A)
c.934+27C>A (n.934+27C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480476C=CA1881272069ASS1c.838+27C= (n.838+27C=)
n.109+27C=
n.563+27C=
n.347+27C=
n.615+27C=
c.952+27C= (n.952+27C=)
c.934+27C= (n.934+27C=)
9g.130480476C>TCA2692134142ASS1c.838+27C>T (n.838+27C>T)
n.109+27C>T
n.563+27C>T
n.347+27C>T
n.615+27C>T
c.952+27C>T (n.952+27C>T)
c.934+27C>T (n.934+27C>T)
 gnomAD v4
9g.130480477dupCA590700297ASS1c.838+28dup (n.838+28dup)
n.109+28dup
n.563+28dup
n.347+28dup
n.615+28dup
c.952+28dup (n.952+28dup)
c.934+28dup (n.934+28dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480477C>TCA2692134143ASS1c.838+28C>T (n.838+28C>T)
n.109+28C>T
n.563+28C>T
n.347+28C>T
n.615+28C>T
c.952+28C>T (n.952+28C>T)
c.934+28C>T (n.934+28C>T)
 gnomAD v4
9g.130480478T>CCA2692134144ASS1c.838+29T>C (n.838+29T>C)
n.109+29T>C
n.563+29T>C
n.347+29T>C
n.615+29T>C
c.952+29T>C (n.952+29T>C)
c.934+29T>C (n.934+29T>C)
 gnomAD v4
9g.130480478T>GCA5283545ASS1c.838+29T>G (n.838+29T>G)
n.109+29T>G
n.563+29T>G
n.347+29T>G
n.615+29T>G
c.952+29T>G (n.952+29T>G)
c.934+29T>G (n.934+29T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480478T=CA1881272072ASS1c.838+29T= (n.838+29T=)
n.109+29T=
n.563+29T=
n.347+29T=
n.615+29T=
c.952+29T= (n.952+29T=)
c.934+29T= (n.934+29T=)
9g.130480479G>ACA2692134145ASS1c.838+30G>A (n.838+30G>A)
n.109+30G>A
n.563+30G>A
n.347+30G>A
n.615+30G>A
c.952+30G>A (n.952+30G>A)
c.934+30G>A (n.934+30G>A)
 gnomAD v4
9g.130480480C>ACA2692134146ASS1c.838+31C>A (n.838+31C>A)
n.109+31C>A
n.563+31C>A
n.347+31C>A
n.615+31C>A
c.952+31C>A (n.952+31C>A)
c.934+31C>A (n.934+31C>A)
 gnomAD v4
9g.130480481C>ACA2692134147ASS1c.838+32C>A (n.838+32C>A)
n.109+32C>A
n.563+32C>A
n.347+32C>A
n.615+32C>A
c.952+32C>A (n.952+32C>A)
c.934+32C>A (n.934+32C>A)
 gnomAD v4
9g.130480481C=CA1881272074ASS1c.838+32C= (n.838+32C=)
n.109+32C=
n.563+32C=
n.347+32C=
n.615+32C=
c.952+32C= (n.952+32C=)
c.934+32C= (n.934+32C=)
9g.130480481C>TCA590700301ASS1c.838+32C>T (n.838+32C>T)
n.109+32C>T
n.563+32C>T
n.347+32C>T
n.615+32C>T
c.952+32C>T (n.952+32C>T)
c.934+32C>T (n.934+32C>T)
 dbSNP gnomAD v2
9g.130480483C>ACA2579483580ASS1c.838+34C>A (n.838+34C>A)
n.109+34C>A
n.563+34C>A
n.347+34C>A
n.615+34C>A
c.952+34C>A (n.952+34C>A)
c.934+34C>A (n.934+34C>A)
 gnomAD v4
9g.130480483C=CA1881272076ASS1c.838+34C= (n.838+34C=)
n.109+34C=
n.563+34C=
n.347+34C=
n.615+34C=
c.952+34C= (n.952+34C=)
c.934+34C= (n.934+34C=)
9g.130480483C>GCA2692134148ASS1c.838+34C>G (n.838+34C>G)
n.109+34C>G
n.563+34C>G
n.347+34C>G
n.615+34C>G
c.952+34C>G (n.952+34C>G)
c.934+34C>G (n.934+34C>G)
 gnomAD v4
9g.130480483C>TCA5283546ASS1c.838+34C>T (n.838+34C>T)
n.109+34C>T
n.563+34C>T
n.347+34C>T
n.615+34C>T
c.952+34C>T (n.952+34C>T)
c.934+34C>T (n.934+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480484G>ACA5283547ASS1c.838+35G>A (n.838+35G>A)
n.109+35G>A
n.563+35G>A
n.347+35G>A
n.615+35G>A
c.952+35G>A (n.952+35G>A)
c.934+35G>A (n.934+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480484G=CA1881272080ASS1c.838+35G= (n.838+35G=)
n.109+35G=
n.563+35G=
n.347+35G=
n.615+35G=
c.952+35G= (n.952+35G=)
c.934+35G= (n.934+35G=)
9g.130480484G>TCA2692134149ASS1c.838+35G>T (n.838+35G>T)
n.109+35G>T
n.563+35G>T
n.347+35G>T
n.615+35G>T
c.952+35G>T (n.952+35G>T)
c.934+35G>T (n.934+35G>T)
 gnomAD v4
9g.130480485G>TCA2692134150ASS1c.838+36G>T (n.838+36G>T)
n.109+36G>T
n.563+36G>T
n.347+36G>T
n.615+36G>T
c.952+36G>T (n.952+36G>T)
c.934+36G>T (n.934+36G>T)
 gnomAD v4
9g.130480486G>ACA1881272083ASS1c.838+37G>A (n.838+37G>A)
n.109+37G>A
n.563+37G>A
n.347+37G>A
n.615+37G>A
c.952+37G>A (n.952+37G>A)
c.934+37G>A (n.934+37G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480486G=CA1881272082ASS1c.838+37G= (n.838+37G=)
n.109+37G=
n.563+37G=
n.347+37G=
n.615+37G=
c.952+37G= (n.952+37G=)
c.934+37G= (n.934+37G=)
9g.130480487delCA2692134151ASS1c.838+38del (n.838+38del)
n.109+38del
n.563+38del
n.347+38del
n.615+38del
c.952+38del (n.952+38del)
c.934+38del (n.934+38del)
 gnomAD v4
9g.130480487A=CA1881272087ASS1c.838+38A= (n.838+38A=)
n.109+38A=
n.563+38A=
n.347+38A=
n.615+38A=
c.952+38A= (n.952+38A=)
c.934+38A= (n.934+38A=)
9g.130480487A>CCA5283549ASS1c.838+38A>C (n.838+38A>C)
n.109+38A>C
n.563+38A>C
n.347+38A>C
n.615+38A>C
c.952+38A>C (n.952+38A>C)
c.934+38A>C (n.934+38A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480487A>GCA5283548ASS1c.838+38A>G (n.838+38A>G)
n.109+38A>G
n.563+38A>G
n.347+38A>G
n.615+38A>G
c.952+38A>G (n.952+38A>G)
c.934+38A>G (n.934+38A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480487A>TCA1881272085ASS1c.838+38A>T (n.838+38A>T)
n.109+38A>T
n.563+38A>T
n.347+38A>T
n.615+38A>T
c.952+38A>T (n.952+38A>T)
c.934+38A>T (n.934+38A>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480488C>ACA2692134153ASS1c.838+39C>A (n.838+39C>A)
n.109+39C>A
n.563+39C>A
n.347+39C>A
n.615+39C>A
c.952+39C>A (n.952+39C>A)
c.934+39C>A (n.934+39C>A)
 gnomAD v4
9g.130480488C>GCA2692134154ASS1c.838+39C>G (n.838+39C>G)
n.109+39C>G
n.563+39C>G
n.347+39C>G
n.615+39C>G
c.952+39C>G (n.952+39C>G)
c.934+39C>G (n.934+39C>G)
 gnomAD v4
9g.130480489_130480490delCA2692134152ASS1c.838+40_838+41del (n.838+40_838+41del)
n.109+40_109+41del
n.563+40_563+41del
n.347+40_347+41del
n.615+40_615+41del
c.952+40_952+41del (n.952+40_952+41del)
c.934+40_934+41del (n.934+40_934+41del)
 gnomAD v4
9g.130480489C>GCA2720561933ASS1c.838+40C>G (n.838+40C>G)
n.109+40C>G
n.563+40C>G
n.347+40C>G
n.615+40C>G
c.952+40C>G (n.952+40C>G)
c.934+40C>G (n.934+40C>G)
 dbSNP
9g.130480489C>TCA2692134155ASS1c.838+40C>T (n.838+40C>T)
n.109+40C>T
n.563+40C>T
n.347+40C>T
n.615+40C>T
c.952+40C>T (n.952+40C>T)
c.934+40C>T (n.934+40C>T)
 gnomAD v4
9g.130480492G>ACA590700304ASS1c.838+43G>A (n.838+43G>A)
n.109+43G>A
n.563+43G>A
n.347+43G>A
n.615+43G>A
c.952+43G>A (n.952+43G>A)
c.934+43G>A (n.934+43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480492G=CA1881272089ASS1c.838+43G= (n.838+43G=)
n.109+43G=
n.563+43G=
n.347+43G=
n.615+43G=
c.952+43G= (n.952+43G=)
c.934+43G= (n.934+43G=)
9g.130480493C>ACA2692134156ASS1c.838+44C>A (n.838+44C>A)
n.109+44C>A
n.563+44C>A
n.347+44C>A
n.615+44C>A
c.952+44C>A (n.952+44C>A)
c.934+44C>A (n.934+44C>A)
 gnomAD v4
9g.130480493C>TCA2692134157ASS1c.838+44C>T (n.838+44C>T)
n.109+44C>T
n.563+44C>T
n.347+44C>T
n.615+44C>T
c.952+44C>T (n.952+44C>T)
c.934+44C>T (n.934+44C>T)
 gnomAD v4
9g.130480495A>GCA2692134158ASS1c.838+46A>G (n.838+46A>G)
n.109+46A>G
n.563+46A>G
n.347+46A>G
n.615+46A>G
c.952+46A>G (n.952+46A>G)
c.934+46A>G (n.934+46A>G)
 gnomAD v4
9g.130480498C>ACA2692134159ASS1c.838+49C>A (n.838+49C>A)
n.109+49C>A
n.563+49C>A
n.347+49C>A
n.615+49C>A
c.952+49C>A (n.952+49C>A)
c.934+49C>A (n.934+49C>A)
 gnomAD v4
9g.130480499C>ACA2692134160ASS1c.838+50C>A (n.838+50C>A)
n.109+50C>A
n.563+50C>A
n.347+50C>A
n.615+50C>A
c.952+50C>A (n.952+50C>A)
c.934+50C>A (n.934+50C>A)
 gnomAD v4
9g.130480499C=CA1881272091ASS1c.838+50C= (n.838+50C=)
n.109+50C=
n.563+50C=
n.347+50C=
n.615+50C=
c.952+50C= (n.952+50C=)
c.934+50C= (n.934+50C=)
9g.130480499C>TCA5283550ASS1c.838+50C>T (n.838+50C>T)
n.109+50C>T
n.563+50C>T
n.347+50C>T
n.615+50C>T
c.952+50C>T (n.952+50C>T)
c.934+50C>T (n.934+50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480501G>CCA2692134161ASS1c.838+52G>C (n.838+52G>C)
n.109+52G>C
n.563+52G>C
n.347+52G>C
n.615+52G>C
c.952+52G>C (n.952+52G>C)
c.934+52G>C (n.934+52G>C)
 gnomAD v4
9g.130480501G>TCA2522004127ASS1c.838+52G>T (n.838+52G>T)
n.109+52G>T
n.563+52G>T
n.347+52G>T
n.615+52G>T
c.952+52G>T (n.952+52G>T)
c.934+52G>T (n.934+52G>T)
 gnomAD v4
9g.130480503G>TCA2692134162ASS1c.838+54G>T (n.838+54G>T)
n.109+54G>T
n.563+54G>T
n.347+54G>T
n.615+54G>T
c.952+54G>T (n.952+54G>T)
c.934+54G>T (n.934+54G>T)
 gnomAD v4
9g.130480505T>CCA2692134163ASS1c.838+56T>C (n.838+56T>C)
n.109+56T>C
n.563+56T>C
n.347+56T>C
n.615+56T>C
c.952+56T>C (n.952+56T>C)
c.934+56T>C (n.934+56T>C)
 gnomAD v4
9g.130480506C>ACA2692134164ASS1c.838+57C>A (n.838+57C>A)
n.109+57C>A
n.563+57C>A
n.347+57C>A
n.615+57C>A
c.952+57C>A (n.952+57C>A)
c.934+57C>A (n.934+57C>A)
 gnomAD v4
9g.130480507C>ACA2579483581ASS1c.838+58C>A (n.838+58C>A)
n.109+58C>A
n.563+58C>A
n.347+58C>A
n.615+58C>A
c.952+58C>A (n.952+58C>A)
c.934+58C>A (n.934+58C>A)
 gnomAD v4
9g.130480507C=CA1881272092ASS1c.838+58C= (n.838+58C=)
n.109+58C=
n.563+58C=
n.347+58C=
n.615+58C=
c.952+58C= (n.952+58C=)
c.934+58C= (n.934+58C=)
9g.130480507C>TCA1881272093ASS1c.838+58C>T (n.838+58C>T)
n.109+58C>T
n.563+58C>T
n.347+58C>T
n.615+58C>T
c.952+58C>T (n.952+58C>T)
c.934+58C>T (n.934+58C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480508C>ACA2692134165ASS1c.838+59C>A (n.838+59C>A)
n.109+59C>A
n.563+59C>A
n.347+59C>A
n.615+59C>A
c.952+59C>A (n.952+59C>A)
c.934+59C>A (n.934+59C>A)
 gnomAD v4
9g.130480508C=CA1881272094ASS1c.838+59C= (n.838+59C=)
n.109+59C=
n.563+59C=
n.347+59C=
n.615+59C=
c.952+59C= (n.952+59C=)
c.934+59C= (n.934+59C=)
9g.130480508C>GCA1881272095ASS1c.838+59C>G (n.838+59C>G)
n.109+59C>G
n.563+59C>G
n.347+59C>G
n.615+59C>G
c.952+59C>G (n.952+59C>G)
c.934+59C>G (n.934+59C>G)
 dbSNP
9g.130480508_130480509insCGAGGCA2692134166ASS1c.838+59_838+60insCGAGG (n.838+59_838+60insCGAGG)
n.109+59_109+60insCGAGG
n.563+59_563+60insCGAGG
n.347+59_347+60insCGAGG
n.615+59_615+60insCGAGG
c.952+59_952+60insCGAGG (n.952+59_952+60insCGAGG)
c.934+59_934+60insCGAGG (n.934+59_934+60insCGAGG)
 gnomAD v4
9g.130480509T>CCA2692134167ASS1c.838+60T>C (n.838+60T>C)
n.109+60T>C
n.563+60T>C
n.347+60T>C
n.615+60T>C
c.952+60T>C (n.952+60T>C)
c.934+60T>C (n.934+60T>C)
 gnomAD v4
9g.130480510G>CCA2692134168ASS1c.838+61G>C (n.838+61G>C)
n.109+61G>C
n.563+61G>C
n.347+61G>C
n.615+61G>C
c.952+61G>C (n.952+61G>C)
c.934+61G>C (n.934+61G>C)
 gnomAD v4
9g.130480510G>TCA2692134169ASS1c.838+61G>T (n.838+61G>T)
n.109+61G>T
n.563+61G>T
n.347+61G>T
n.615+61G>T
c.952+61G>T (n.952+61G>T)
c.934+61G>T (n.934+61G>T)
 gnomAD v4
9g.130480512G>ACA590700305ASS1c.838+63G>A (n.838+63G>A)
n.109+63G>A
n.563+63G>A
n.347+63G>A
n.615+63G>A
c.952+63G>A (n.952+63G>A)
c.934+63G>A (n.934+63G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480512G=CA1881272096ASS1c.838+63G= (n.838+63G=)
n.109+63G=
n.563+63G=
n.347+63G=
n.615+63G=
c.952+63G= (n.952+63G=)
c.934+63G= (n.934+63G=)
9g.130480512G>TCA1881272098ASS1c.838+63G>T (n.838+63G>T)
n.109+63G>T
n.563+63G>T
n.347+63G>T
n.615+63G>T
c.952+63G>T (n.952+63G>T)
c.934+63G>T (n.934+63G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480512_130480513insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGGCA2692134171ASS1c.838+63_838+64insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGG (n.838+63_838+64insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGG)
n.109+63_109+64insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGG
n.563+63_563+64insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGG
n.347+63_347+64insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGG
n.615+63_615+64insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGG
c.952+63_952+64insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGG (n.952+63_952+64insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGG)
c.934+63_934+64insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGG (n.934+63_934+64insTCTGCTCAGCCTCCCTCAGGG)
 gnomAD v4
9g.130480513A=CA1881272100ASS1c.838+64A= (n.838+64A=)
n.109+64A=
n.563+64A=
n.347+64A=
n.615+64A=
c.952+64A= (n.952+64A=)
c.934+64A= (n.934+64A=)
9g.130480513A>TCA200580879ASS1c.838+64A>T (n.838+64A>T)
n.109+64A>T
n.563+64A>T
n.347+64A>T
n.615+64A>T
c.952+64A>T (n.952+64A>T)
c.934+64A>T (n.934+64A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480513_130480520delinsACCCTGTCCA1881272103ASS1c.838+64_838+71delinsACCCTGTC (n.838+64_838+71delinsACCCTGTC)
n.109+64_109+71delinsACCCTGTC
n.563+64_563+71delinsACCCTGTC
n.347+64_347+71delinsACCCTGTC
n.615+64_615+71delinsACCCTGTC
c.952+64_952+71delinsACCCTGTC (n.952+64_952+71delinsACCCTGTC)
c.934+64_934+71delinsACCCTGTC (n.934+64_934+71delinsACCCTGTC)
9g.130480514C>ACA2692134172ASS1c.838+65C>A (n.838+65C>A)
n.109+65C>A
n.563+65C>A
n.347+65C>A
n.615+65C>A
c.952+65C>A (n.952+65C>A)
c.934+65C>A (n.934+65C>A)
 gnomAD v4
9g.130480514C=CA1881272106ASS1c.838+65C= (n.838+65C=)
n.109+65C=
n.563+65C=
n.347+65C=
n.615+65C=
c.952+65C= (n.952+65C=)
c.934+65C= (n.934+65C=)
9g.130480514C>GCA2692134173ASS1c.838+65C>G (n.838+65C>G)
n.109+65C>G
n.563+65C>G
n.347+65C>G
n.615+65C>G
c.952+65C>G (n.952+65C>G)
c.934+65C>G (n.934+65C>G)
 gnomAD v4
9g.130480514C>TCA860483054ASS1c.838+65C>T (n.838+65C>T)
n.109+65C>T
n.563+65C>T
n.347+65C>T
n.615+65C>T
c.952+65C>T (n.952+65C>T)
c.934+65C>T (n.934+65C>T)
 dbSNP
9g.130480518_130480524delCA1881272105ASS1c.838+69_838+75del (n.838+69_838+75del)
n.109+69_109+75del
n.563+69_563+75del
n.347+69_347+75del
n.615+69_615+75del
c.952+69_952+75del (n.952+69_952+75del)
c.934+69_934+75del (n.934+69_934+75del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480515C>ACA12972923ASS1c.838+66C>A (n.838+66C>A)
n.109+66C>A
n.563+66C>A
n.347+66C>A
n.615+66C>A
c.952+66C>A (n.952+66C>A)
c.934+66C>A (n.934+66C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480515C=CA1881272111ASS1c.838+66C= (n.838+66C=)
n.109+66C=
n.563+66C=
n.347+66C=
n.615+66C=
c.952+66C= (n.952+66C=)
c.934+66C= (n.934+66C=)
9g.130480515C>GCA1881272110ASS1c.838+66C>G (n.838+66C>G)
n.109+66C>G
n.563+66C>G
n.347+66C>G
n.615+66C>G
c.952+66C>G (n.952+66C>G)
c.934+66C>G (n.934+66C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480515C>TCA2580893314ASS1c.838+66C>T (n.838+66C>T)
n.109+66C>T
n.563+66C>T
n.347+66C>T
n.615+66C>T
c.952+66C>T (n.952+66C>T)
c.934+66C>T (n.934+66C>T)
 gnomAD v4
9g.130480516C>ACA2692134175ASS1c.838+67C>A (n.838+67C>A)
n.109+67C>A
n.563+67C>A
n.347+67C>A
n.615+67C>A
c.952+67C>A (n.952+67C>A)
c.934+67C>A (n.934+67C>A)
 gnomAD v4
9g.130480516C>TCA2692134176ASS1c.838+67C>T (n.838+67C>T)
n.109+67C>T
n.563+67C>T
n.347+67C>T
n.615+67C>T
c.952+67C>T (n.952+67C>T)
c.934+67C>T (n.934+67C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched