Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.130480327T>CCA2720494597ASS1c.774-58T>C (n.774-58T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.870-54T>C (n.870-54T>C)
 gnomAD v4
9g.130480331T>GCA2692133900ASS1c.774-54T>G (n.774-54T>G)
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 gnomAD v4
9g.130480332G>ACA1129503237ASS1c.774-53G>A (n.774-53G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480332G=CA1881271793ASS1c.774-53G= (n.774-53G=)
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9g.130480336_130480337delCA2579483575ASS1c.774-49_774-48del (n.774-49_774-48del)
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c.870-49_870-48del (n.870-49_870-48del)
 gnomAD v4
9g.130480335T>CCA2579483576ASS1c.774-50T>C (n.774-50T>C)
n.45-50T>C
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c.870-50T>C (n.870-50T>C)
9g.130480336C>GCA2786082490ASS1c.774-49C>G (n.774-49C>G)
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9g.130480337T>GCA2579483577ASS1c.774-48T>G (n.774-48T>G)
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c.870-48T>G (n.870-48T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480337_130480338delCA2692133905ASS1c.774-48_774-47del (n.774-48_774-47del)
n.45-48_45-47del
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c.870-48_870-47del (n.870-48_870-47del)
 gnomAD v4
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c.870-47G>A (n.870-47G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480338G=CA1881271794ASS1c.774-47G= (n.774-47G=)
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c.870-47G= (n.870-47G=)
9g.130480340G>ACA2692133907ASS1c.774-45G>A (n.774-45G>A)
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 gnomAD v4
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9g.130480341C>GCA5283511ASS1c.774-44C>G (n.774-44C>G)
n.45-44C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480341C>TCA2692133910ASS1c.774-44C>T (n.774-44C>T)
n.45-44C>T
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n.283-44C>T
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c.870-44C>T (n.870-44C>T)
 gnomAD v4
9g.130480341_130480343delinsCCTCA1881271797ASS1c.774-44_774-42delinsCCT (n.774-44_774-42delinsCCT)
n.45-44_45-42delinsCCT
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c.870-44_870-42delinsCCT (n.870-44_870-42delinsCCT)
9g.130480342C=CA1881271803ASS1c.774-43C= (n.774-43C=)
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9g.130480342C>GCA5283512ASS1c.774-43C>G (n.774-43C>G)
n.45-43C>G
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n.551-43C>G
c.888-43C>G (n.888-43C>G)
c.870-43C>G (n.870-43C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480342C>TCA1881271802ASS1c.774-43C>T (n.774-43C>T)
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 dbSNP
9g.130480342_130480343delCA5283510ASS1c.774-43_774-42del (n.774-43_774-42del)
n.45-43_45-42del
n.499-43_499-42del
n.283-43_283-42del
n.551-43_551-42del
c.888-43_888-42del (n.888-43_888-42del)
c.870-43_870-42del (n.870-43_870-42del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480343T>GCA1881271806ASS1c.774-42T>G (n.774-42T>G)
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 dbSNP
9g.130480343T=CA1881271805ASS1c.774-42T= (n.774-42T=)
n.45-42T=
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9g.130480344T>CCA5283514ASS1c.774-41T>C (n.774-41T>C)
n.45-41T>C
n.499-41T>C
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c.888-41T>C (n.888-41T>C)
c.870-41T>C (n.870-41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480344T=CA1881271810ASS1c.774-41T= (n.774-41T=)
n.45-41T=
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9g.130480344_130480345insAGCA1881271813ASS1c.774-41_774-40insAG (n.774-41_774-40insAG)
n.45-41_45-40insAG
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c.888-41_888-40insAG (n.888-41_888-40insAG)
c.870-41_870-40insAG (n.870-41_870-40insAG)
 dbSNP
9g.130480345G=CA1881271815ASS1c.774-40G= (n.774-40G=)
n.45-40G=
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9g.130480345G>TCA5283515ASS1c.774-40G>T (n.774-40G>T)
n.45-40G>T
n.499-40G>T
n.283-40G>T
n.551-40G>T
c.888-40G>T (n.888-40G>T)
c.870-40G>T (n.870-40G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480345_130480346insTAGGCA5283513ASS1c.774-40_774-39insTAGG (n.774-40_774-39insTAGG)
n.45-40_45-39insTAGG
n.499-40_499-39insTAGG
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n.551-40_551-39insTAGG
c.888-40_888-39insTAGG (n.888-40_888-39insTAGG)
c.870-40_870-39insTAGG (n.870-40_870-39insTAGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480346C>ACA860482955ASS1c.774-39C>A (n.774-39C>A)
n.45-39C>A
n.499-39C>A
n.283-39C>A
n.551-39C>A
c.888-39C>A (n.888-39C>A)
c.870-39C>A (n.870-39C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480346C=CA1881271816ASS1c.774-39C= (n.774-39C=)
n.45-39C=
n.499-39C=
n.283-39C=
n.551-39C=
c.888-39C= (n.888-39C=)
c.870-39C= (n.870-39C=)
9g.130480346C>TCA5283516ASS1c.774-39C>T (n.774-39C>T)
n.45-39C>T
n.499-39C>T
n.283-39C>T
n.551-39C>T
c.888-39C>T (n.888-39C>T)
c.870-39C>T (n.870-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.130480347G>ACA5283517ASS1c.774-38G>A (n.774-38G>A)
n.45-38G>A
n.499-38G>A
n.283-38G>A
n.551-38G>A
c.888-38G>A (n.888-38G>A)
c.870-38G>A (n.870-38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480347G=CA1881271818ASS1c.774-38G= (n.774-38G=)
n.45-38G=
n.499-38G=
n.283-38G=
n.551-38G=
c.888-38G= (n.888-38G=)
c.870-38G= (n.870-38G=)
9g.130480348delCA2692133925ASS1c.774-37del (n.774-37del)
n.45-37del
n.499-37del
n.283-37del
n.551-37del
c.888-37del (n.888-37del)
c.870-37del (n.870-37del)
 gnomAD v4
9g.130480348G>ACA653606976ASS1c.774-37G>A (n.774-37G>A)
n.45-37G>A
n.499-37G>A
n.283-37G>A
n.551-37G>A
c.888-37G>A (n.888-37G>A)
c.870-37G>A (n.870-37G>A)
 COSMIC
9g.130480351G>ACA5283518ASS1c.774-34G>A (n.774-34G>A)
n.45-34G>A
n.499-34G>A
n.283-34G>A
n.551-34G>A
c.888-34G>A (n.888-34G>A)
c.870-34G>A (n.870-34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480351G=CA1881271820ASS1c.774-34G= (n.774-34G=)
n.45-34G=
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c.888-34G= (n.888-34G=)
c.870-34G= (n.870-34G=)
9g.130480352C=CA1881271822ASS1c.774-33C= (n.774-33C=)
n.45-33C=
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n.283-33C=
n.551-33C=
c.888-33C= (n.888-33C=)
c.870-33C= (n.870-33C=)
9g.130480352C>TCA5283519ASS1c.774-33C>T (n.774-33C>T)
n.45-33C>T
n.499-33C>T
n.283-33C>T
n.551-33C>T
c.888-33C>T (n.888-33C>T)
c.870-33C>T (n.870-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480353G>ACA5283520ASS1c.774-32G>A (n.774-32G>A)
n.45-32G>A
n.499-32G>A
n.283-32G>A
n.551-32G>A
c.888-32G>A (n.888-32G>A)
c.870-32G>A (n.870-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480353G=CA1881271825ASS1c.774-32G= (n.774-32G=)
n.45-32G=
n.499-32G=
n.283-32G=
n.551-32G=
c.888-32G= (n.888-32G=)
c.870-32G= (n.870-32G=)
9g.130480354C>GCA2572568621ASS1c.774-31C>G (n.774-31C>G)
n.45-31C>G
n.499-31C>G
n.283-31C>G
n.551-31C>G
c.888-31C>G (n.888-31C>G)
c.870-31C>G (n.870-31C>G)
 gnomAD v4
9g.130480354C>TCA2692133929ASS1c.774-31C>T (n.774-31C>T)
n.45-31C>T
n.499-31C>T
n.283-31C>T
n.551-31C>T
c.888-31C>T (n.888-31C>T)
c.870-31C>T (n.870-31C>T)
 gnomAD v4
9g.130480356C>ACA2720456803ASS1c.774-29C>A (n.774-29C>A)
n.45-29C>A
n.499-29C>A
n.283-29C>A
n.551-29C>A
c.888-29C>A (n.888-29C>A)
c.870-29C>A (n.870-29C>A)
 dbSNP
9g.130480356C=CA1881271828ASS1c.774-29C= (n.774-29C=)
n.45-29C=
n.499-29C=
n.283-29C=
n.551-29C=
c.888-29C= (n.888-29C=)
c.870-29C= (n.870-29C=)
9g.130480356C>GCA200580552ASS1c.774-29C>G (n.774-29C>G)
n.45-29C>G
n.499-29C>G
n.283-29C>G
n.551-29C>G
c.888-29C>G (n.888-29C>G)
c.870-29C>G (n.870-29C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480356C>TCA5283521ASS1c.774-29C>T (n.774-29C>T)
n.45-29C>T
n.499-29C>T
n.283-29C>T
n.551-29C>T
c.888-29C>T (n.888-29C>T)
c.870-29C>T (n.870-29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480357G>ACA5283523ASS1c.774-28G>A (n.774-28G>A)
n.45-28G>A
n.499-28G>A
n.283-28G>A
n.551-28G>A
c.888-28G>A (n.888-28G>A)
c.870-28G>A (n.870-28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480357G=CA1881271836ASS1c.774-28G= (n.774-28G=)
n.45-28G=
n.499-28G=
n.283-28G=
n.551-28G=
c.888-28G= (n.888-28G=)
c.870-28G= (n.870-28G=)
9g.130480357G>TCA5283522ASS1c.774-28G>T (n.774-28G>T)
n.45-28G>T
n.499-28G>T
n.283-28G>T
n.551-28G>T
c.888-28G>T (n.888-28G>T)
c.870-28G>T (n.870-28G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480358A>TCA2692133945ASS1c.774-27A>T (n.774-27A>T)
n.45-27A>T
n.499-27A>T
n.283-27A>T
n.551-27A>T
c.888-27A>T (n.888-27A>T)
c.870-27A>T (n.870-27A>T)
 gnomAD v4
9g.130480359A>GCA2692133946ASS1c.774-26A>G (n.774-26A>G)
n.45-26A>G
n.499-26A>G
n.283-26A>G
n.551-26A>G
c.888-26A>G (n.888-26A>G)
c.870-26A>G (n.870-26A>G)
 gnomAD v4
9g.130480361C=CA1881271840ASS1c.774-24C= (n.774-24C=)
n.45-24C=
n.499-24C=
n.283-24C=
n.551-24C=
c.888-24C= (n.888-24C=)
c.870-24C= (n.870-24C=)
9g.130480361C>GCA590700258ASS1c.774-24C>G (n.774-24C>G)
n.45-24C>G
n.499-24C>G
n.283-24C>G
n.551-24C>G
c.888-24C>G (n.888-24C>G)
c.870-24C>G (n.870-24C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480361C>TCA2579483578ASS1c.774-24C>T (n.774-24C>T)
n.45-24C>T
n.499-24C>T
n.283-24C>T
n.551-24C>T
c.888-24C>T (n.888-24C>T)
c.870-24C>T (n.870-24C>T)
 gnomAD v4
9g.130480362T>CCA2692133954ASS1c.774-23T>C (n.774-23T>C)
n.45-23T>C
n.499-23T>C
n.283-23T>C
n.551-23T>C
c.888-23T>C (n.888-23T>C)
c.870-23T>C (n.870-23T>C)
 gnomAD v4
9g.130480365T>CCA5283524ASS1c.774-20T>C (n.774-20T>C)
n.45-20T>C
n.499-20T>C
n.283-20T>C
n.551-20T>C
c.888-20T>C (n.888-20T>C)
c.870-20T>C (n.870-20T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480365T=CA1881271843ASS1c.774-20T= (n.774-20T=)
n.45-20T=
n.499-20T=
n.283-20T=
n.551-20T=
c.888-20T= (n.888-20T=)
c.870-20T= (n.870-20T=)
9g.130480367G>TCA2692133959ASS1c.774-18G>T (n.774-18G>T)
n.45-18G>T
n.499-18G>T
n.283-18G>T
n.551-18G>T
c.888-18G>T (n.888-18G>T)
c.870-18G>T (n.870-18G>T)
 gnomAD v4
9g.130480368A=CA1881271845ASS1c.774-17A= (n.774-17A=)
n.45-17A=
n.499-17A=
n.283-17A=
n.551-17A=
c.888-17A= (n.888-17A=)
c.870-17A= (n.870-17A=)
9g.130480368A>GCA5283525ASS1c.774-17A>G (n.774-17A>G)
n.45-17A>G
n.499-17A>G
n.283-17A>G
n.551-17A>G
c.888-17A>G (n.888-17A>G)
c.870-17A>G (n.870-17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480370C>TCA2739265116ASS1c.774-15C>T (n.774-15C>T)
n.45-15C>T
n.499-15C>T
n.283-15C>T
n.551-15C>T
c.888-15C>T (n.888-15C>T)
c.870-15C>T (n.870-15C>T)
 ClinVar
9g.130480371A>GCA2720565100ASS1c.774-14A>G (n.774-14A>G)
n.45-14A>G
n.499-14A>G
n.283-14A>G
n.551-14A>G
c.888-14A>G (n.888-14A>G)
c.870-14A>G (n.870-14A>G)
 dbSNP
9g.130480372G>ACA1129503258ASS1c.774-13G>A (n.774-13G>A)
n.45-13G>A
n.499-13G>A
n.283-13G>A
n.551-13G>A
c.888-13G>A (n.888-13G>A)
c.870-13G>A (n.870-13G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480372G=CA1881271849ASS1c.774-13G= (n.774-13G=)
n.45-13G=
n.499-13G=
n.283-13G=
n.551-13G=
c.888-13G= (n.888-13G=)
c.870-13G= (n.870-13G=)
9g.130480372_130480375delinsGTTCCA1881271847ASS1c.774-13_774-10delinsGTTC (n.774-13_774-10delinsGTTC)
n.45-13_45-10delinsGTTC
n.499-13_499-10delinsGTTC
n.283-13_283-10delinsGTTC
n.551-13_551-10delinsGTTC
c.888-13_888-10delinsGTTC (n.888-13_888-10delinsGTTC)
c.870-13_870-10delinsGTTC (n.870-13_870-10delinsGTTC)
9g.130480373T>CCA2692133975ASS1c.774-12T>C (n.774-12T>C)
n.45-12T>C
n.499-12T>C
n.283-12T>C
n.551-12T>C
c.888-12T>C (n.888-12T>C)
c.870-12T>C (n.870-12T>C)
 gnomAD v4
9g.130480376_130480378delCA590700259ASS1c.774-9_774-7del (n.774-9_774-7del)
n.45-9_45-7del
n.499-9_499-7del
n.283-9_283-7del
n.551-9_551-7del
c.888-9_888-7del (n.888-9_888-7del)
c.870-9_870-7del (n.870-9_870-7del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480375C>TCA2499219678ASS1c.774-10C>T (n.774-10C>T)
n.45-10C>T
n.499-10C>T
n.283-10C>T
n.551-10C>T
c.888-10C>T (n.888-10C>T)
c.870-10C>T (n.870-10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.130480378C>TCA2580079827ASS1c.774-7C>T (n.774-7C>T)
n.45-7C>T
n.499-7C>T
n.283-7C>T
n.551-7C>T
c.888-7C>T (n.888-7C>T)
c.870-7C>T (n.870-7C>T)
 ClinVar
9g.130480379C>ACA860482964ASS1c.774-6C>A (n.774-6C>A)
n.45-6C>A
n.499-6C>A
n.283-6C>A
n.551-6C>A
c.888-6C>A (n.888-6C>A)
c.870-6C>A (n.870-6C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480379C=CA1881271852ASS1c.774-6C= (n.774-6C=)
n.45-6C=
n.499-6C=
n.283-6C=
n.551-6C=
c.888-6C= (n.888-6C=)
c.870-6C= (n.870-6C=)
9g.130480380C=CA1881271854ASS1c.774-5C= (n.774-5C=)
n.45-5C=
n.499-5C=
n.283-5C=
n.551-5C=
c.888-5C= (n.888-5C=)
c.870-5C= (n.870-5C=)
9g.130480380C>GCA1881271855ASS1c.774-5C>G (n.774-5C>G)
n.45-5C>G
n.499-5C>G
n.283-5C>G
n.551-5C>G
c.888-5C>G (n.888-5C>G)
c.870-5C>G (n.870-5C>G)
 ClinVar dbSNP
9g.130480380C>TCA5283526ASS1c.774-5C>T (n.774-5C>T)
n.45-5C>T
n.499-5C>T
n.283-5C>T
n.551-5C>T
c.888-5C>T (n.888-5C>T)
c.870-5C>T (n.870-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480381A=CA1881271857ASS1c.774-4A= (n.774-4A=)
n.45-4A=
n.499-4A=
n.283-4A=
n.551-4A=
c.888-4A= (n.888-4A=)
c.870-4A= (n.870-4A=)
9g.130480381A>CCA5283527ASS1c.774-4A>C (n.774-4A>C)
n.45-4A>C
n.499-4A>C
n.283-4A>C
n.551-4A>C
c.888-4A>C (n.888-4A>C)
c.870-4A>C (n.870-4A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480381A>GCA2580079829ASS1c.774-4A>G (n.774-4A>G)
n.45-4A>G
n.499-4A>G
n.283-4A>G
n.551-4A>G
c.888-4A>G (n.888-4A>G)
c.870-4A>G (n.870-4A>G)
 ClinVar gnomAD v4
9g.130480383delCA2695199420ASS1c.774-2del (n.774-2del)
n.45-2del
n.499-2del
n.283-2del
n.551-2del
c.888-2del (n.888-2del)
c.870-2del (n.870-2del)
 ClinVar
9g.130480383A=CA1881271861ASS1c.774-2A= (n.774-2A=)
n.45-2A=
n.499-2A=
n.283-2A=
n.551-2A=
c.888-2A= (n.888-2A=)
c.870-2A= (n.870-2A=)
9g.130480383A>CCA375229405ASS1c.774-2A>C (n.774-2A>C)
n.45-2A>C
n.499-2A>C
n.283-2A>C
n.551-2A>C
c.888-2A>C (n.888-2A>C)
c.870-2A>C (n.870-2A>C)
9g.130480383A>GCA375229406ASS1c.774-2A>G (n.774-2A>G)
n.45-2A>G
n.499-2A>G
n.283-2A>G
n.551-2A>G
c.888-2A>G (n.888-2A>G)
c.870-2A>G (n.870-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.130480383A>TCA375229407ASS1c.774-2A>T (n.774-2A>T)
n.45-2A>T
n.499-2A>T
n.283-2A>T
n.551-2A>T
c.888-2A>T (n.888-2A>T)
c.870-2A>T (n.870-2A>T)
9g.130480384G>ACA375229408ASS1c.774-1G>A (n.774-1G>A)
n.45-1G>A
n.499-1G>A
n.283-1G>A
n.551-1G>A
c.888-1G>A (n.888-1G>A)
c.870-1G>A (n.870-1G>A)
 gnomAD v4
9g.130480384G>CCA200580598ASS1c.774-1G>C (n.774-1G>C)
n.45-1G>C
n.499-1G>C
n.283-1G>C
n.551-1G>C
c.888-1G>C (n.888-1G>C)
c.870-1G>C (n.870-1G>C)
 dbSNP
9g.130480384G=CA1881271864ASS1c.774-1G= (n.774-1G=)
n.45-1G=
n.499-1G=
n.283-1G=
n.551-1G=
c.888-1G= (n.888-1G=)
c.870-1G= (n.870-1G=)
9g.130480384G>TCA375229409ASS1c.774-1G>T (n.774-1G>T)
n.45-1G>T
n.499-1G>T
n.283-1G>T
n.551-1G>T
c.888-1G>T (n.888-1G>T)
c.870-1G>T (n.870-1G>T)
9g.130480387delCA2695211473ASS1c.776del
n.47del
n.501del
n.285del
n.553del
c.890del
c.872del
9g.130480385G>ACA5283528ASS1c.774G>A (p.Ala258=)
n.45G>A
n.499G>A
n.283G>A
n.551G>A
c.888G>A (p.Ala296=)
c.870G>A (p.Ala290=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480385G>CCA467384872ASS1c.774G>C (p.Ala258=)
n.45G>C
n.499G>C
n.283G>C
n.551G>C
c.888G>C (p.Ala296=)
c.870G>C (p.Ala290=)
9g.130480385G=CA1881271869ASS1c.774G= (p.Ala258=)
n.45G=
n.499G=
n.283G=
n.551G=
c.888G= (p.Ala296=)
c.870G= (p.Ala290=)
9g.130480385G>TCA467384871ASS1c.774G>T (p.Ala258=)
n.45G>T
n.499G>T
n.283G>T
n.551G>T
c.888G>T (p.Ala296=)
c.870G>T (p.Ala290=)
9g.130480386G>ACA375229410ASS1c.775G>A (p.Gly259Ser)
n.46G>A
n.500G>A
n.284G>A
n.552G>A
c.889G>A (p.Gly297Ser)
c.871G>A (p.Gly291Ser)
 COSMIC
9g.130480386G>CCA375229411ASS1c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.46G>C
n.500G>C
n.284G>C
n.552G>C
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
9g.130480386G>TCA375229412ASS1c.775G>T (p.Gly259Cys)
n.46G>T
n.500G>T
n.284G>T
n.552G>T
c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.871G>T (p.Gly291Cys)
9g.130480387G>ACA375229413ASS1c.776G>A (p.Gly259Asp)
n.47G>A
n.501G>A
n.285G>A
n.553G>A
c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.872G>A (p.Gly291Asp)
9g.130480387G>CCA375229414ASS1c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.47G>C
n.501G>C
n.285G>C
n.553G>C
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
 gnomAD v4
9g.130480387G=CA1881271872ASS1c.776G= (p.Gly259=)
n.47G=
n.501G=
n.285G=
n.553G=
c.890G= (p.Gly297=)
c.872G= (p.Gly291=)
9g.130480387G>TCA5283529ASS1c.776G>T (p.Gly259Val)
n.47G>T
n.501G>T
n.285G>T
n.553G>T
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.872G>T (p.Gly291Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480388C>ACA467384877ASS1c.777C>A (p.Gly259=)
n.48C>A
n.502C>A
n.286C>A
n.554C>A
c.891C>A (p.Gly297=)
c.873C>A (p.Gly291=)
9g.130480388C>GCA467384878ASS1c.777C>G (p.Gly259=)
n.48C>G
n.502C>G
n.286C>G
n.554C>G
c.891C>G (p.Gly297=)
c.873C>G (p.Gly291=)
9g.130480388C>TCA467384879ASS1c.777C>T (p.Gly259=)
n.48C>T
n.502C>T
n.286C>T
n.554C>T
c.891C>T (p.Gly297=)
c.873C>T (p.Gly291=)
9g.130480389A>CCA375229415ASS1c.778A>C (p.Lys260Gln)
n.49A>C
n.503A>C
n.287A>C
n.555A>C
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.874A>C (p.Lys292Gln)
9g.130480389A>GCA375229416ASS1c.778A>G (p.Lys260Glu)
n.49A>G
n.503A>G
n.287A>G
n.555A>G
c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.874A>G (p.Lys292Glu)
9g.130480389A>TCA375229417ASS1c.778A>T (p.Lys260Ter)
n.49A>T
n.503A>T
n.287A>T
n.555A>T
c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.874A>T (p.Lys292Ter)
9g.130480390A=CA1881271877ASS1c.779A= (p.Lys260=)
n.50A=
n.504A=
n.288A=
n.556A=
c.893A= (p.Lys298=)
c.875A= (p.Lys292=)
9g.130480390A>CCA375229418ASS1c.779A>C (p.Lys260Thr)
n.50A>C
n.504A>C
n.288A>C
n.556A>C
c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.875A>C (p.Lys292Thr)
9g.130480390A>GCA375229419ASS1c.779A>G (p.Lys260Arg)
n.50A>G
n.504A>G
n.288A>G
n.556A>G
c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.875A>G (p.Lys292Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480390A>TCA375229420ASS1c.779A>T (p.Lys260Met)
n.50A>T
n.504A>T
n.288A>T
n.556A>T
c.893A>T (p.Lys298Met)
c.875A>T (p.Lys292Met)
 gnomAD v4
9g.130480391G>ACA467384884ASS1c.780G>A (p.Lys260=)
n.51G>A
n.505G>A
n.289G>A
n.557G>A
c.894G>A (p.Lys298=)
c.876G>A (p.Lys292=)
9g.130480391G>CCA375229421ASS1c.780G>C (p.Lys260Asn)
n.51G>C
n.505G>C
n.289G>C
n.557G>C
c.894G>C (p.Lys298Asn)
c.876G>C (p.Lys292Asn)
9g.130480391G>TCA375229422ASS1c.780G>T (p.Lys260Asn)
n.51G>T
n.505G>T
n.289G>T
n.557G>T
c.894G>T (p.Lys298Asn)
c.876G>T (p.Lys292Asn)
9g.130480392C>ACA375229423ASS1c.781C>A (p.His261Asn)
n.52C>A
n.506C>A
n.290C>A
n.558C>A
c.895C>A (p.His299Asn)
c.877C>A (p.His293Asn)
9g.130480392C>GCA375229424ASS1c.781C>G (p.His261Asp)
n.52C>G
n.506C>G
n.290C>G
n.558C>G
c.895C>G (p.His299Asp)
c.877C>G (p.His293Asp)
9g.130480392C>TCA375229425ASS1c.781C>T (p.His261Tyr)
n.52C>T
n.506C>T
n.290C>T
n.558C>T
c.895C>T (p.His299Tyr)
c.877C>T (p.His293Tyr)
9g.130480393A=CA1881271881ASS1c.782A= (p.His261=)
n.53A=
n.507A=
n.291A=
n.559A=
c.896A= (p.His299=)
c.878A= (p.His293=)
9g.130480393A>CCA375229427ASS1c.782A>C (p.His261Pro)
n.53A>C
n.507A>C
n.291A>C
n.559A>C
c.896A>C (p.His299Pro)
c.878A>C (p.His293Pro)
9g.130480393A>GCA5283530ASS1c.782A>G (p.His261Arg)
n.53A>G
n.507A>G
n.291A>G
n.559A>G
c.896A>G (p.His299Arg)
c.878A>G (p.His293Arg)
 dbSNP ExAC
9g.130480393A>TCA375229426ASS1c.782A>T (p.His261Leu)
n.53A>T
n.507A>T
n.291A>T
n.559A>T
c.896A>T (p.His299Leu)
c.878A>T (p.His293Leu)
9g.130480394T>ACA375229428ASS1c.783T>A (p.His261Gln)
n.54T>A
n.508T>A
n.292T>A
n.560T>A
c.897T>A (p.His299Gln)
c.879T>A (p.His293Gln)
9g.130480394T>CCA467384886ASS1c.783T>C (p.His261=)
n.54T>C
n.508T>C
n.292T>C
n.560T>C
c.897T>C (p.His299=)
c.879T>C (p.His293=)
 gnomAD v4
9g.130480394T>GCA375229429ASS1c.783T>G (p.His261Gln)
n.54T>G
n.508T>G
n.292T>G
n.560T>G
c.897T>G (p.His299Gln)
c.879T>G (p.His293Gln)
9g.130480395G>ACA375229430ASS1c.784G>A (p.Gly262Ser)
n.55G>A
n.509G>A
n.293G>A
n.561G>A
c.898G>A (p.Gly300Ser)
c.880G>A (p.Gly294Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480395G>CCA375229431ASS1c.784G>C (p.Gly262Arg)
n.55G>C
n.509G>C
n.293G>C
n.561G>C
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
9g.130480395G=CA1881271884ASS1c.784G= (p.Gly262=)
n.55G=
n.509G=
n.293G=
n.561G=
c.898G= (p.Gly300=)
c.880G= (p.Gly294=)
9g.130480395G>TCA375229432ASS1c.784G>T (p.Gly262Cys)
n.55G>T
n.509G>T
n.293G>T
n.561G>T
c.898G>T (p.Gly300Cys)
c.880G>T (p.Gly294Cys)
9g.130480396G>ACA375229433ASS1c.785G>A (p.Gly262Asp)
n.56G>A
n.510G>A
n.294G>A
n.562G>A
c.899G>A (p.Gly300Asp)
c.881G>A (p.Gly294Asp)
9g.130480396G>CCA375229434ASS1c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.56G>C
n.510G>C
n.294G>C
n.562G>C
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
9g.130480396G>TCA375229435ASS1c.785G>T (p.Gly262Val)
n.56G>T
n.510G>T
n.294G>T
n.562G>T
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
9g.130480397C>ACA467384888ASS1c.786C>A (p.Gly262=)
n.57C>A
n.511C>A
n.295C>A
n.563C>A
c.900C>A (p.Gly300=)
c.882C>A (p.Gly294=)
 gnomAD v4
9g.130480397C=CA1881271890ASS1c.786C= (p.Gly262=)
n.57C=
n.511C=
n.295C=
n.563C=
c.900C= (p.Gly300=)
c.882C= (p.Gly294=)
9g.130480397C>GCA467384889ASS1c.786C>G (p.Gly262=)
n.57C>G
n.511C>G
n.295C>G
n.563C>G
c.900C>G (p.Gly300=)
c.882C>G (p.Gly294=)
9g.130480397C>TCA5283531ASS1c.786C>T (p.Gly262=)
n.57C>T
n.511C>T
n.295C>T
n.563C>T
c.900C>T (p.Gly300=)
c.882C>T (p.Gly294=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.130480398G>ACA266753ASS1c.787G>A (p.Val263Met)
n.58G>A
n.512G>A
n.296G>A
n.564G>A
c.901G>A (p.Val301Met)
c.883G>A (p.Val295Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480398G>CCA375229436ASS1c.787G>C (p.Val263Leu)
n.58G>C
n.512G>C
n.296G>C
n.564G>C
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.883G>C (p.Val295Leu)
9g.130480398G=CA1881271897ASS1c.787G= (p.Val263=)
n.58G=
n.512G=
n.296G=
n.564G=
c.901G= (p.Val301=)
c.883G= (p.Val295=)
9g.130480398G>TCA375229437ASS1c.787G>T (p.Val263Leu)
n.58G>T
n.512G>T
n.296G>T
n.564G>T
c.901G>T (p.Val301Leu)
c.883G>T (p.Val295Leu)
 gnomAD v4
9g.130480399T>ACA375229440ASS1c.788T>A (p.Val263Glu)
n.59T>A
n.513T>A
n.297T>A
n.565T>A
c.902T>A (p.Val301Glu)
c.884T>A (p.Val295Glu)
9g.130480399T>CCA375229439ASS1c.788T>C (p.Val263Ala)
n.59T>C
n.513T>C
n.297T>C
n.565T>C
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.884T>C (p.Val295Ala)
9g.130480399T>GCA375229438ASS1c.788T>G (p.Val263Gly)
n.59T>G
n.513T>G
n.297T>G
n.565T>G
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.884T>G (p.Val295Gly)
9g.130480400G>ACA467384891ASS1c.789G>A (p.Val263=)
n.60G>A
n.514G>A
n.298G>A
n.566G>A
c.903G>A (p.Val301=)
c.885G>A (p.Val295=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480400G>CCA467384892ASS1c.789G>C (p.Val263=)
n.60G>C
n.514G>C
n.298G>C
n.566G>C
c.903G>C (p.Val301=)
c.885G>C (p.Val295=)
9g.130480400G=CA1881271901ASS1c.789G= (p.Val263=)
n.60G=
n.514G=
n.298G=
n.566G=
c.903G= (p.Val301=)
c.885G= (p.Val295=)
9g.130480400G>TCA467384893ASS1c.789G>T (p.Val263=)
n.60G>T
n.514G>T
n.298G>T
n.566G>T
c.903G>T (p.Val301=)
c.885G>T (p.Val295=)
9g.130480401_130480402delCA2695211474ASS1c.790_791del (p.Gly264ProfsTer3)
n.61_62del
n.515_516del
n.299_300del
n.567_568del
c.904_905del (p.Gly302ProfsTer3)
c.886_887del (p.Gly296ProfsTer3)
9g.130480401G>ACA375229441ASS1c.790G>A (p.Gly264Ser)
n.61G>A
n.515G>A
n.299G>A
n.567G>A
c.904G>A (p.Gly302Ser)
c.886G>A (p.Gly296Ser)
 ClinVar
9g.130480401G>CCA375229443ASS1c.790G>C (p.Gly264Arg)
n.61G>C
n.515G>C
n.299G>C
n.567G>C
c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
9g.130480401G>TCA375229442ASS1c.790G>T (p.Gly264Cys)
n.61G>T
n.515G>T
n.299G>T
n.567G>T
c.904G>T (p.Gly302Cys)
c.886G>T (p.Gly296Cys)
9g.130480402G>ACA375229444ASS1c.791G>A (p.Gly264Asp)
n.62G>A
n.516G>A
n.300G>A
n.568G>A
c.905G>A (p.Gly302Asp)
c.887G>A (p.Gly296Asp)
9g.130480402G>CCA375229446ASS1c.791G>C (p.Gly264Ala)
n.62G>C
n.516G>C
n.300G>C
n.568G>C
c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
9g.130480402G=CA1881271905ASS1c.791G= (p.Gly264=)
n.62G=
n.516G=
n.300G=
n.568G=
c.905G= (p.Gly302=)
c.887G= (p.Gly296=)
9g.130480402G>TCA375229445ASS1c.791G>T (p.Gly264Val)
n.62G>T
n.516G>T
n.300G>T
n.568G>T
c.905G>T (p.Gly302Val)
c.887G>T (p.Gly296Val)
 ClinVar dbSNP
9g.130480403C>ACA467384897ASS1c.792C>A (p.Gly264=)
n.63C>A
n.517C>A
n.301C>A
n.569C>A
c.906C>A (p.Gly302=)
c.888C>A (p.Gly296=)
9g.130480403C=CA1881271907ASS1c.792C= (p.Gly264=)
n.63C=
n.517C=
n.301C=
n.569C=
c.906C= (p.Gly302=)
c.888C= (p.Gly296=)
9g.130480403C>GCA467384898ASS1c.792C>G (p.Gly264=)
n.63C>G
n.517C>G
n.301C>G
n.569C>G
c.906C>G (p.Gly302=)
c.888C>G (p.Gly296=)
 dbSNP
9g.130480403C>TCA467384899ASS1c.792C>T (p.Gly264=)
n.63C>T
n.517C>T
n.301C>T
n.569C>T
c.906C>T (p.Gly302=)
c.888C>T (p.Gly296=)
9g.130480404C>ACA375229447ASS1c.793C>A (p.Arg265Ser)
n.64C>A
n.518C>A
n.302C>A
n.570C>A
c.907C>A (p.Arg303Ser)
c.889C>A (p.Arg297Ser)
9g.130480404C=CA1881271911ASS1c.793C= (p.Arg265=)
n.64C=
n.518C=
n.302C=
n.570C=
c.907C= (p.Arg303=)
c.889C= (p.Arg297=)
9g.130480404C>GCA375229448ASS1c.793C>G (p.Arg265Gly)
n.64C>G
n.518C>G
n.302C>G
n.570C>G
c.907C>G (p.Arg303Gly)
c.889C>G (p.Arg297Gly)
9g.130480404C>TCA266754ASS1c.793C>T (p.Arg265Cys)
n.64C>T
n.518C>T
n.302C>T
n.570C>T
c.907C>T (p.Arg303Cys)
c.889C>T (p.Arg297Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480405G>ACA266755ASS1c.794G>A (p.Arg265His)
n.65G>A
n.519G>A
n.303G>A
n.571G>A
c.908G>A (p.Arg303His)
c.890G>A (p.Arg297His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.130480405G>CCA375229449ASS1c.794G>C (p.Arg265Pro)
n.65G>C
n.519G>C
n.303G>C
n.571G>C
c.908G>C (p.Arg303Pro)
c.890G>C (p.Arg297Pro)
9g.130480405G=CA1881271914ASS1c.794G= (p.Arg265=)
n.65G=
n.519G=
n.303G=
n.571G=
c.908G= (p.Arg303=)
c.890G= (p.Arg297=)
9g.130480405G>TCA375229450ASS1c.794G>T (p.Arg265Leu)
n.65G>T
n.519G>T
n.303G>T
n.571G>T
c.908G>T (p.Arg303Leu)
c.890G>T (p.Arg297Leu)
 ClinVar dbSNP
9g.130480406T>ACA467384902ASS1c.795T>A (p.Arg265=)
n.66T>A
n.520T>A
n.304T>A
n.572T>A
c.909T>A (p.Arg303=)
c.891T>A (p.Arg297=)
9g.130480406T>CCA467384903ASS1c.795T>C (p.Arg265=)
n.66T>C
n.520T>C
n.304T>C
n.572T>C
c.909T>C (p.Arg303=)
c.891T>C (p.Arg297=)
9g.130480406T>GCA467384901ASS1c.795T>G (p.Arg265=)
n.66T>G
n.520T>G
n.304T>G
n.572T>G
c.909T>G (p.Arg303=)
c.891T>G (p.Arg297=)
9g.130480407A=CA1881271928ASS1c.796A= (p.Ile266=)
n.67A=
n.521A=
n.305A=
n.573A=
c.910A= (p.Ile304=)
c.892A= (p.Ile298=)
9g.130480407A>CCA375229451ASS1c.796A>C (p.Ile266Leu)
n.67A>C
n.521A>C
n.305A>C
n.573A>C
c.910A>C (p.Ile304Leu)
c.892A>C (p.Ile298Leu)
9g.130480407A>GCA5283532ASS1c.796A>G (p.Ile266Val)
n.67A>G
n.521A>G
n.305A>G
n.573A>G
c.910A>G (p.Ile304Val)
c.892A>G (p.Ile298Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480407A>TCA375229452ASS1c.796A>T (p.Ile266Phe)
n.67A>T
n.521A>T
n.305A>T
n.573A>T
c.910A>T (p.Ile304Phe)
c.892A>T (p.Ile298Phe)
9g.130480408T>ACA375229453ASS1c.797T>A (p.Ile266Asn)
n.68T>A
n.522T>A
n.306T>A
n.574T>A
c.911T>A (p.Ile304Asn)
c.893T>A (p.Ile298Asn)
9g.130480408T>CCA375229454ASS1c.797T>C (p.Ile266Thr)
n.68T>C
n.522T>C
n.306T>C
n.574T>C
c.911T>C (p.Ile304Thr)
c.893T>C (p.Ile298Thr)
 dbSNP
9g.130480408T>GCA375229455ASS1c.797T>G (p.Ile266Ser)
n.68T>G
n.522T>G
n.306T>G
n.574T>G
c.911T>G (p.Ile304Ser)
c.893T>G (p.Ile298Ser)
9g.130480408T=CA1881271931ASS1c.797T= (p.Ile266=)
n.68T=
n.522T=
n.306T=
n.574T=
c.911T= (p.Ile304=)
c.893T= (p.Ile298=)
9g.130480409T>ACA467384909ASS1c.798T>A (p.Ile266=)
n.69T>A
n.523T>A
n.307T>A
n.575T>A
c.912T>A (p.Ile304=)
c.894T>A (p.Ile298=)
9g.130480409T>CCA467384908ASS1c.798T>C (p.Ile266=)
n.69T>C
n.523T>C
n.307T>C
n.575T>C
c.912T>C (p.Ile304=)
c.894T>C (p.Ile298=)
9g.130480409T>GCA375229456ASS1c.798T>G (p.Ile266Met)
n.69T>G
n.523T>G
n.307T>G
n.575T>G
c.912T>G (p.Ile304Met)
c.894T>G (p.Ile298Met)
9g.130480410G>ACA375229457ASS1c.799G>A (p.Asp267Asn)
n.70G>A
n.524G>A
n.308G>A
n.576G>A
c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.895G>A (p.Asp299Asn)
9g.130480410G>CCA375229458ASS1c.799G>C (p.Asp267His)
n.70G>C
n.524G>C
n.308G>C
n.576G>C
c.913G>C (p.Asp305His)
c.895G>C (p.Asp299His)
9g.130480410G>TCA375229459ASS1c.799G>T (p.Asp267Tyr)
n.70G>T
n.524G>T
n.308G>T
n.576G>T
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
9g.130480411A=CA1881271936ASS1c.800A= (p.Asp267=)
n.71A=
n.525A=
n.309A=
n.577A=
c.914A= (p.Asp305=)
c.896A= (p.Asp299=)
9g.130480411A>CCA375229460ASS1c.800A>C (p.Asp267Ala)
n.71A>C
n.525A>C
n.309A>C
n.577A>C
c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.896A>C (p.Asp299Ala)
9g.130480411A>GCA375229462ASS1c.800A>G (p.Asp267Gly)
n.71A>G
n.525A>G
n.309A>G
n.577A>G
c.914A>G (p.Asp305Gly)
c.896A>G (p.Asp299Gly)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480411A>TCA375229461ASS1c.800A>T (p.Asp267Val)
n.71A>T
n.525A>T
n.309A>T
n.577A>T
c.914A>T (p.Asp305Val)
c.896A>T (p.Asp299Val)
9g.130480412C>ACA375229463ASS1c.801C>A (p.Asp267Glu)
n.72C>A
n.526C>A
n.310C>A
n.578C>A
c.915C>A (p.Asp305Glu)
c.897C>A (p.Asp299Glu)
9g.130480412C>GCA375229464ASS1c.801C>G (p.Asp267Glu)
n.72C>G
n.526C>G
n.310C>G
n.578C>G
c.915C>G (p.Asp305Glu)
c.897C>G (p.Asp299Glu)
9g.130480412C>TCA467384913ASS1c.801C>T (p.Asp267=)
n.72C>T
n.526C>T
n.310C>T
n.578C>T
c.915C>T (p.Asp305=)
c.897C>T (p.Asp299=)
 ClinVar
9g.130480413A>CCA375229465ASS1c.802A>C (p.Ile268Leu)
n.73A>C
n.527A>C
n.311A>C
n.579A>C
c.916A>C (p.Ile306Leu)
c.898A>C (p.Ile300Leu)
 gnomAD v4
9g.130480413A>GCA375229466ASS1c.802A>G (p.Ile268Val)
n.73A>G
n.527A>G
n.311A>G
n.579A>G
c.916A>G (p.Ile306Val)
c.898A>G (p.Ile300Val)
9g.130480413A>TCA375229467ASS1c.802A>T (p.Ile268Phe)
n.73A>T
n.527A>T
n.311A>T
n.579A>T
c.916A>T (p.Ile306Phe)
c.898A>T (p.Ile300Phe)
9g.130480414T>ACA375229468ASS1c.803T>A (p.Ile268Asn)
n.74T>A
n.528T>A
n.312T>A
n.580T>A
c.917T>A (p.Ile306Asn)
c.899T>A (p.Ile300Asn)
9g.130480414T>CCA375229469ASS1c.803T>C (p.Ile268Thr)
n.74T>C
n.528T>C
n.312T>C
n.580T>C
c.917T>C (p.Ile306Thr)
c.899T>C (p.Ile300Thr)
 gnomAD v4
9g.130480414T>GCA375229470ASS1c.803T>G (p.Ile268Ser)
n.74T>G
n.528T>G
n.312T>G
n.580T>G
c.917T>G (p.Ile306Ser)
c.899T>G (p.Ile300Ser)
9g.130480415C>ACA467384914ASS1c.804C>A (p.Ile268=)
n.75C>A
n.529C>A
n.313C>A
n.581C>A
c.918C>A (p.Ile306=)
c.900C>A (p.Ile300=)
9g.130480415C=CA1881271944ASS1c.804C= (p.Ile268=)
n.75C=
n.529C=
n.313C=
n.581C=
c.918C= (p.Ile306=)
c.900C= (p.Ile300=)
9g.130480415C>GCA5283533ASS1c.804C>G (p.Ile268Met)
n.75C>G
n.529C>G
n.313C>G
n.581C>G
c.918C>G (p.Ile306Met)
c.900C>G (p.Ile300Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480415C>TCA5283534ASS1c.804C>T (p.Ile268=)
n.75C>T
n.529C>T
n.313C>T
n.581C>T
c.918C>T (p.Ile306=)
c.900C>T (p.Ile300=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.130480416G>ACA274963ASS1c.805G>A (p.Val269Met)
n.76G>A
n.530G>A
n.314G>A
n.582G>A
c.919G>A (p.Val307Met)
c.901G>A (p.Val301Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480416G>CCA375229472ASS1c.805G>C (p.Val269Leu)
n.76G>C
n.530G>C
n.314G>C
n.582G>C
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
9g.130480416G=CA1881271948ASS1c.805G= (p.Val269=)
n.76G=
n.530G=
n.314G=
n.582G=
c.919G= (p.Val307=)
c.901G= (p.Val301=)
9g.130480416G>TCA375229471ASS1c.805G>T (p.Val269Leu)
n.76G>T
n.530G>T
n.314G>T
n.582G>T
c.919G>T (p.Val307Leu)
c.901G>T (p.Val301Leu)
9g.130480417T>ACA375229475ASS1c.806T>A (p.Val269Glu)
n.77T>A
n.531T>A
n.315T>A
n.583T>A
c.920T>A (p.Val307Glu)
c.902T>A (p.Val301Glu)
9g.130480417T>CCA375229473ASS1c.806T>C (p.Val269Ala)
n.77T>C
n.531T>C
n.315T>C
n.583T>C
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
9g.130480417T>GCA375229474ASS1c.806T>G (p.Val269Gly)
n.77T>G
n.531T>G
n.315T>G
n.583T>G
c.920T>G (p.Val307Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
9g.130480418G>ACA467384916ASS1c.807G>A (p.Val269=)
n.78G>A
n.532G>A
n.316G>A
n.584G>A
c.921G>A (p.Val307=)
c.903G>A (p.Val301=)
 gnomAD v4
9g.130480418G>CCA467384917ASS1c.807G>C (p.Val269=)
n.78G>C
n.532G>C
n.316G>C
n.584G>C
c.921G>C (p.Val307=)
c.903G>C (p.Val301=)
9g.130480418G=CA1881271953ASS1c.807G= (p.Val269=)
n.78G=
n.532G=
n.316G=
n.584G=
c.921G= (p.Val307=)
c.903G= (p.Val301=)
9g.130480418G>TCA467384919ASS1c.807G>T (p.Val269=)
n.78G>T
n.532G>T
n.316G>T
n.584G>T
c.921G>T (p.Val307=)
c.903G>T (p.Val301=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480419G>ACA375229476ASS1c.808G>A (p.Glu270Lys)
n.79G>A
n.533G>A
n.317G>A
n.585G>A
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
9g.130480419G>CCA5283535ASS1c.808G>C (p.Glu270Gln)
n.79G>C
n.533G>C
n.317G>C
n.585G>C
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480419G=CA1881271956ASS1c.808G= (p.Glu270=)
n.79G=
n.533G=
n.317G=
n.585G=
c.922G= (p.Glu308=)
c.904G= (p.Glu302=)
9g.130480419G>TCA375229477ASS1c.808G>T (p.Glu270Ter)
n.79G>T
n.533G>T
n.317G>T
n.585G>T
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
9g.130480420A>CCA375229480ASS1c.809A>C (p.Glu270Ala)
n.80A>C
n.534A>C
n.318A>C
n.586A>C
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
9g.130480420A>GCA375229479ASS1c.809A>G (p.Glu270Gly)
n.80A>G
n.534A>G
n.318A>G
n.586A>G
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
9g.130480420A>TCA375229478ASS1c.809A>T (p.Glu270Val)
n.80A>T
n.534A>T
n.318A>T
n.586A>T
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
9g.130480421G>ACA467384921ASS1c.810G>A (p.Glu270=)
n.81G>A
n.535G>A
n.319G>A
n.587G>A
c.924G>A (p.Glu308=)
c.906G>A (p.Glu302=)
 gnomAD v4
9g.130480421G>CCA375229481ASS1c.810G>C (p.Glu270Asp)
n.81G>C
n.535G>C
n.319G>C
n.587G>C
c.924G>C (p.Glu308Asp)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
9g.130480421G=CA1881271959ASS1c.810G= (p.Glu270=)
n.81G=
n.535G=
n.319G=
n.587G=
c.924G= (p.Glu308=)
c.906G= (p.Glu302=)
9g.130480421G>TCA375229482ASS1c.810G>T (p.Glu270Asp)
n.81G>T
n.535G>T
n.319G>T
n.587G>T
c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
9g.130480422A=CA1881271963ASS1c.811A= (p.Asn271=)
n.82A=
n.536A=
n.320A=
n.588A=
c.925A= (p.Asn309=)
c.907A= (p.Asn303=)
9g.130480422A>CCA375229483ASS1c.811A>C (p.Asn271His)
n.82A>C
n.536A>C
n.320A>C
n.588A>C
c.925A>C (p.Asn309His)
c.907A>C (p.Asn303His)
9g.130480422A>GCA375229484ASS1c.811A>G (p.Asn271Asp)
n.82A>G
n.536A>G
n.320A>G
n.588A>G
c.925A>G (p.Asn309Asp)
c.907A>G (p.Asn303Asp)
9g.130480422A>TCA200580745ASS1c.811A>T (p.Asn271Tyr)
n.82A>T
n.536A>T
n.320A>T
n.588A>T
c.925A>T (p.Asn309Tyr)
c.907A>T (p.Asn303Tyr)
 dbSNP
9g.130480423dupCA5283536ASS1c.812dup (p.Asn271LysfsTer?)
n.83dup
n.537dup
n.321dup
n.589dup
c.926dup (p.Asn309LysfsTer?)
c.908dup (p.Asn303LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480423A>CCA375229485ASS1c.812A>C (p.Asn271Thr)
n.83A>C
n.537A>C
n.321A>C
n.589A>C
c.926A>C (p.Asn309Thr)
c.908A>C (p.Asn303Thr)
9g.130480423A>GCA375229487ASS1c.812A>G (p.Asn271Ser)
n.83A>G
n.537A>G
n.321A>G
n.589A>G
c.926A>G (p.Asn309Ser)
c.908A>G (p.Asn303Ser)
9g.130480423A>TCA375229486ASS1c.812A>T (p.Asn271Ile)
n.83A>T
n.537A>T
n.321A>T
n.589A>T
c.926A>T (p.Asn309Ile)
c.908A>T (p.Asn303Ile)
9g.130480424C>ACA375229488ASS1c.813C>A (p.Asn271Lys)
n.84C>A
n.538C>A
n.322C>A
n.590C>A
c.927C>A (p.Asn309Lys)
c.909C>A (p.Asn303Lys)
9g.130480424C=CA1881271965ASS1c.813C= (p.Asn271=)
n.84C=
n.538C=
n.322C=
n.590C=
c.927C= (p.Asn309=)
c.909C= (p.Asn303=)
9g.130480424C>GCA375229489ASS1c.813C>G (p.Asn271Lys)
n.84C>G
n.538C>G
n.322C>G
n.590C>G
c.927C>G (p.Asn309Lys)
c.909C>G (p.Asn303Lys)
 gnomAD v4
9g.130480424C>TCA467384923ASS1c.813C>T (p.Asn271=)
n.84C>T
n.538C>T
n.322C>T
n.590C>T
c.927C>T (p.Asn309=)
c.909C>T (p.Asn303=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480425C>ACA375229490ASS1c.814C>A (p.Arg272Ser)
n.85C>A
n.539C>A
n.323C>A
n.591C>A
c.928C>A (p.Arg310Ser)
c.910C>A (p.Arg304Ser)
9g.130480425C=CA1881271970ASS1c.814C= (p.Arg272=)
n.85C=
n.539C=
n.323C=
n.591C=
c.928C= (p.Arg310=)
c.910C= (p.Arg304=)
9g.130480425C>GCA375229491ASS1c.814C>G (p.Arg272Gly)
n.85C>G
n.539C>G
n.323C>G
n.591C>G
c.928C>G (p.Arg310Gly)
c.910C>G (p.Arg304Gly)
9g.130480425C>TCA5283537ASS1c.814C>T (p.Arg272Cys)
n.85C>T
n.539C>T
n.323C>T
n.591C>T
c.928C>T (p.Arg310Cys)
c.910C>T (p.Arg304Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.130480426G>ACA375229492ASS1c.815G>A (p.Arg272His)
n.86G>A
n.540G>A
n.324G>A
n.592G>A
c.929G>A (p.Arg310His)
c.911G>A (p.Arg304His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480426G>CCA375229493ASS1c.815G>C (p.Arg272Pro)
n.86G>C
n.540G>C
n.324G>C
n.592G>C
c.929G>C (p.Arg310Pro)
c.911G>C (p.Arg304Pro)
9g.130480426G=CA1881271976ASS1c.815G= (p.Arg272=)
n.86G=
n.540G=
n.324G=
n.592G=
c.929G= (p.Arg310=)
c.911G= (p.Arg304=)
9g.130480426G>TCA5283538ASS1c.815G>T (p.Arg272Leu)
n.86G>T
n.540G>T
n.324G>T
n.592G>T
c.929G>T (p.Arg310Leu)
c.911G>T (p.Arg304Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480427C>ACA467384925ASS1c.816C>A (p.Arg272=)
n.87C>A
n.541C>A
n.325C>A
n.593C>A
c.930C>A (p.Arg310=)
c.912C>A (p.Arg304=)
9g.130480427C>GCA467384927ASS1c.816C>G (p.Arg272=)
n.87C>G
n.541C>G
n.325C>G
n.593C>G
c.930C>G (p.Arg310=)
c.912C>G (p.Arg304=)
9g.130480427C>TCA467384926ASS1c.816C>T (p.Arg272=)
n.87C>T
n.541C>T
n.325C>T
n.593C>T
c.930C>T (p.Arg310=)
c.912C>T (p.Arg304=)

Number of alleles fetched