Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.130480254T>CCA2692133820ASS1c.774-131T>C (n.774-131T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.870-129G>A (n.870-129G>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.888-127G= (n.888-127G=)
c.870-127G= (n.870-127G=)
9g.130480258G>TCA2692133824ASS1c.774-127G>T (n.774-127G>T)
n.45-127G>T
n.499-127G>T
n.283-127G>T
n.551-127G>T
c.888-127G>T (n.888-127G>T)
c.870-127G>T (n.870-127G>T)
 gnomAD v4
9g.130480260C>ACA1881271750ASS1c.774-125C>A (n.774-125C>A)
n.45-125C>A
n.499-125C>A
n.283-125C>A
n.551-125C>A
c.888-125C>A (n.888-125C>A)
c.870-125C>A (n.870-125C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480260C=CA1881271749ASS1c.774-125C= (n.774-125C=)
n.45-125C=
n.499-125C=
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n.551-125C=
c.888-125C= (n.888-125C=)
c.870-125C= (n.870-125C=)
9g.130480261T>CCA2692133825ASS1c.774-124T>C (n.774-124T>C)
n.45-124T>C
n.499-124T>C
n.283-124T>C
n.551-124T>C
c.888-124T>C (n.888-124T>C)
c.870-124T>C (n.870-124T>C)
 gnomAD v4
9g.130480264G>TCA2692133826ASS1c.774-121G>T (n.774-121G>T)
n.45-121G>T
n.499-121G>T
n.283-121G>T
n.551-121G>T
c.888-121G>T (n.888-121G>T)
c.870-121G>T (n.870-121G>T)
 gnomAD v4
9g.130480267C>ACA2692133827ASS1c.774-118C>A (n.774-118C>A)
n.45-118C>A
n.499-118C>A
n.283-118C>A
n.551-118C>A
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c.870-118C>A (n.870-118C>A)
 gnomAD v4
9g.130480267C=CA1881271751ASS1c.774-118C= (n.774-118C=)
n.45-118C=
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c.870-118C= (n.870-118C=)
9g.130480267C>TCA200580380ASS1c.774-118C>T (n.774-118C>T)
n.45-118C>T
n.499-118C>T
n.283-118C>T
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c.870-118C>T (n.870-118C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480268C>ACA2692133828ASS1c.774-117C>A (n.774-117C>A)
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n.499-117C>A
n.283-117C>A
n.551-117C>A
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c.870-117C>A (n.870-117C>A)
 gnomAD v4
9g.130480269T>CCA2692133829ASS1c.774-116T>C (n.774-116T>C)
n.45-116T>C
n.499-116T>C
n.283-116T>C
n.551-116T>C
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c.870-116T>C (n.870-116T>C)
 gnomAD v4
9g.130480270G=CA1881271752ASS1c.774-115G= (n.774-115G=)
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c.870-115G= (n.870-115G=)
9g.130480270G>TCA1881271753ASS1c.774-115G>T (n.774-115G>T)
n.45-115G>T
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n.551-115G>T
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c.870-115G>T (n.870-115G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480273A>GCA2692133832ASS1c.774-112A>G (n.774-112A>G)
n.45-112A>G
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n.551-112A>G
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c.870-112A>G (n.870-112A>G)
 gnomAD v4
9g.130480274T>CCA2692133833ASS1c.774-111T>C (n.774-111T>C)
n.45-111T>C
n.499-111T>C
n.283-111T>C
n.551-111T>C
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c.870-111T>C (n.870-111T>C)
 gnomAD v4
9g.130480275G>ACA860482937ASS1c.774-110G>A (n.774-110G>A)
n.45-110G>A
n.499-110G>A
n.283-110G>A
n.551-110G>A
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c.870-110G>A (n.870-110G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480275G=CA1881271754ASS1c.774-110G= (n.774-110G=)
n.45-110G=
n.499-110G=
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c.888-110G= (n.888-110G=)
c.870-110G= (n.870-110G=)
9g.130480275G>TCA2692133834ASS1c.774-110G>T (n.774-110G>T)
n.45-110G>T
n.499-110G>T
n.283-110G>T
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c.870-110G>T (n.870-110G>T)
 gnomAD v4
9g.130480276C>ACA2692133836ASS1c.774-109C>A (n.774-109C>A)
n.45-109C>A
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c.870-109C>A (n.870-109C>A)
 gnomAD v4
9g.130480276C>TCA590700256ASS1c.774-109C>T (n.774-109C>T)
n.45-109C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480277T>CCA2692133838ASS1c.774-108T>C (n.774-108T>C)
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c.870-108T>C (n.870-108T>C)
 gnomAD v4
9g.130480278G>ACA2692133841ASS1c.774-107G>A (n.774-107G>A)
n.45-107G>A
n.499-107G>A
n.283-107G>A
n.551-107G>A
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c.870-107G>A (n.870-107G>A)
 gnomAD v4
9g.130480278G>CCA860482938ASS1c.774-107G>C (n.774-107G>C)
n.45-107G>C
n.499-107G>C
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c.870-107G>C (n.870-107G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480278G=CA1881271755ASS1c.774-107G= (n.774-107G=)
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c.888-107G= (n.888-107G=)
c.870-107G= (n.870-107G=)
9g.130480278G>TCA467384866ASS1c.774-107G>T (n.774-107G>T)
n.45-107G>T
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n.283-107G>T
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c.888-107G>T (n.888-107G>T)
c.870-107G>T (n.870-107G>T)
 gnomAD v4
9g.130480279C>ACA2692133845ASS1c.774-106C>A (n.774-106C>A)
n.45-106C>A
n.499-106C>A
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n.551-106C>A
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c.870-106C>A (n.870-106C>A)
 gnomAD v4
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9g.130480281T>ACA2692133846ASS1c.774-104T>A (n.774-104T>A)
n.45-104T>A
n.499-104T>A
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n.551-104T>A
c.888-104T>A (n.888-104T>A)
c.870-104T>A (n.870-104T>A)
 gnomAD v4
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c.870-103A= (n.870-103A=)
9g.130480282A>CCA200580381ASS1c.774-103A>C (n.774-103A>C)
n.45-103A>C
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c.870-103A>C (n.870-103A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480282A>GCA1881271757ASS1c.774-103A>G (n.774-103A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.870-101T>C (n.870-101T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480284T=CA1881271758ASS1c.774-101T= (n.774-101T=)
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c.870-100G>A (n.870-100G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.45-99T>A
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 gnomAD v4
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n.45-96G>T
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 gnomAD v4
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n.45-95del
n.499-95del
n.283-95del
n.551-95del
c.888-95del (n.888-95del)
c.870-95del (n.870-95del)
 gnomAD v4
9g.130480290G>CCA2692133853ASS1c.774-95G>C (n.774-95G>C)
n.45-95G>C
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c.888-95G>C (n.888-95G>C)
c.870-95G>C (n.870-95G>C)
 gnomAD v4
9g.130480290G>TCA2692133854ASS1c.774-95G>T (n.774-95G>T)
n.45-95G>T
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c.870-95G>T (n.870-95G>T)
 gnomAD v4
9g.130480291C>ACA2692133855ASS1c.774-94C>A (n.774-94C>A)
n.45-94C>A
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c.870-94C>A (n.870-94C>A)
 gnomAD v4
9g.130480292C>ACA2692133856ASS1c.774-93C>A (n.774-93C>A)
n.45-93C>A
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c.870-93C>A (n.870-93C>A)
 gnomAD v4
9g.130480295delCA2579483570ASS1c.774-90del (n.774-90del)
n.45-90del
n.499-90del
n.283-90del
n.551-90del
c.888-90del (n.888-90del)
c.870-90del (n.870-90del)
 gnomAD v4
9g.130480295A>TCA2692133858ASS1c.774-90A>T (n.774-90A>T)
n.45-90A>T
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c.870-90A>T (n.870-90A>T)
 gnomAD v4
9g.130480296G>ACA860482942ASS1c.774-89G>A (n.774-89G>A)
n.45-89G>A
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c.870-89G>A (n.870-89G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130480296G=CA1881271760ASS1c.774-89G= (n.774-89G=)
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c.870-89G= (n.870-89G=)
9g.130480297C>ACA2692133861ASS1c.774-88C>A (n.774-88C>A)
n.45-88C>A
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c.888-88C>A (n.888-88C>A)
c.870-88C>A (n.870-88C>A)
 gnomAD v4
9g.130480297C>TCA2692133860ASS1c.774-88C>T (n.774-88C>T)
n.45-88C>T
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n.551-88C>T
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c.870-88C>T (n.870-88C>T)
 gnomAD v4
9g.130480298T>CCA2692133864ASS1c.774-87T>C (n.774-87T>C)
n.45-87T>C
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n.283-87T>C
n.551-87T>C
c.888-87T>C (n.888-87T>C)
c.870-87T>C (n.870-87T>C)
 gnomAD v4
9g.130480298T>GCA860482944ASS1c.774-87T>G (n.774-87T>G)
n.45-87T>G
n.499-87T>G
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n.551-87T>G
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c.870-87T>G (n.870-87T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.870-84_870-81delinsGCCC (n.870-84_870-81delinsGCCC)
9g.130480302C>ACA2579483571ASS1c.774-83C>A (n.774-83C>A)
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c.870-83C>A (n.870-83C>A)
 gnomAD v4
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n.45-83C>T
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c.870-83C>T (n.870-83C>T)
 gnomAD v4
9g.130480302_130480304delCA1881271768ASS1c.774-83_774-81del (n.774-83_774-81del)
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c.870-83_870-81del (n.870-83_870-81del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480304delCA2692133867ASS1c.774-81del (n.774-81del)
n.45-81del
n.499-81del
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n.551-81del
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c.870-81del (n.870-81del)
 gnomAD v4
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n.45-81C>A
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c.870-81C>A (n.870-81C>A)
 gnomAD v4
9g.130480304C=CA1881271769ASS1c.774-81C= (n.774-81C=)
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n.45-81C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.130480305A>CCA2536729318ASS1c.774-80A>C (n.774-80A>C)
n.45-80A>C
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c.870-80A>C (n.870-80A>C)
 gnomAD v4
9g.130480305A>TCA1881271771ASS1c.774-80A>T (n.774-80A>T)
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c.870-80A>T (n.870-80A>T)
 dbSNP gnomAD v4
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9g.130480306C>TCA860482948ASS1c.774-79C>T (n.774-79C>T)
n.45-79C>T
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c.870-79C>T (n.870-79C>T)
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.130480307C>GCA860482949ASS1c.774-78C>G (n.774-78C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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9g.130480308C>GCA590700257ASS1c.774-77C>G (n.774-77C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130480308C>TCA2692133878ASS1c.774-77C>T (n.774-77C>T)
n.45-77C>T
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 gnomAD v4
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n.45-76T>C
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 dbSNP gnomAD v4
9g.130480312G>ACA2692133881ASS1c.774-73G>A (n.774-73G>A)
n.45-73G>A
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c.870-73G>A (n.870-73G>A)
 gnomAD v4
9g.130480315A>TCA2692133882ASS1c.774-70A>T (n.774-70A>T)
n.45-70A>T
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c.870-70A>T (n.870-70A>T)
 gnomAD v4
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c.870-69G>C (n.870-69G>C)
 gnomAD v4
9g.130480317C>TCA2692133886ASS1c.774-68C>T (n.774-68C>T)
n.45-68C>T
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c.870-68C>T (n.870-68C>T)
 gnomAD v4
9g.130480318C>TCA2535020168ASS1c.774-67C>T (n.774-67C>T)
n.45-67C>T
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9g.130480326_130480327insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGGCA2692133887ASS1c.774-59_774-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG (n.774-59_774-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG)
n.45-59_45-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG
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c.888-59_888-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG (n.888-59_888-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG)
c.870-59_870-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG (n.870-59_870-58insCTGTCCCAGGGTGGGCACAGCTGGG)
 gnomAD v4
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9g.130480320A>CCA1881271779ASS1c.774-65A>C (n.774-65A>C)
n.45-65A>C
n.499-65A>C
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 dbSNP
9g.130480322C>ACA2692133889ASS1c.774-63C>A (n.774-63C>A)
n.45-63C>A
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 gnomAD v4
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9g.130480322C>GCA2692133890ASS1c.774-63C>G (n.774-63C>G)
n.45-63C>G
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 gnomAD v4
9g.130480322C>TCA1881271781ASS1c.774-63C>T (n.774-63C>T)
n.45-63C>T
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 dbSNP
9g.130480324G>ACA1881271783ASS1c.774-61G>A (n.774-61G>A)
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 dbSNP
9g.130480324G=CA1881271782ASS1c.774-61G= (n.774-61G=)
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9g.130480324G>TCA2579483572ASS1c.774-61G>T (n.774-61G>T)
n.45-61G>T
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n.551-61G>T
c.888-61G>T (n.888-61G>T)
c.870-61G>T (n.870-61G>T)
9g.130480325G>ACA2692133891ASS1c.774-60G>A (n.774-60G>A)
n.45-60G>A
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n.551-60G>A
c.888-60G>A (n.888-60G>A)
c.870-60G>A (n.870-60G>A)
 gnomAD v4
9g.130480326G>ACA2692133893ASS1c.774-59G>A (n.774-59G>A)
n.45-59G>A
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c.888-59G>A (n.888-59G>A)
c.870-59G>A (n.870-59G>A)
 gnomAD v4
9g.130480326G>CCA2692133892ASS1c.774-59G>C (n.774-59G>C)
n.45-59G>C
n.499-59G>C
n.283-59G>C
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c.888-59G>C (n.888-59G>C)
c.870-59G>C (n.870-59G>C)
 gnomAD v4
9g.130480327T>CCA2720494597ASS1c.774-58T>C (n.774-58T>C)
n.45-58T>C
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c.888-58T>C (n.888-58T>C)
c.870-58T>C (n.870-58T>C)
 dbSNP
9g.130480327T>GCA1881271784ASS1c.774-58T>G (n.774-58T>G)
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c.870-58T>G (n.870-58T>G)
 dbSNP
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c.870-58T= (n.870-58T=)
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n.499-57G>A
n.283-57G>A
n.551-57G>A
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c.870-57G>A (n.870-57G>A)
 gnomAD v4
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c.870-57G>C (n.870-57G>C)
 dbSNP
9g.130480328G=CA1881271787ASS1c.774-57G= (n.774-57G=)
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c.870-57G>T (n.870-57G>T)
 gnomAD v4
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c.870-56G>A (n.870-56G>A)
 gnomAD v4
9g.130480330G>ACA1881271791ASS1c.774-55G>A (n.774-55G>A)
n.45-55G>A
n.499-55G>A
n.283-55G>A
n.551-55G>A
c.888-55G>A (n.888-55G>A)
c.870-55G>A (n.870-55G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130480330G=CA1881271790ASS1c.774-55G= (n.774-55G=)
n.45-55G=
n.499-55G=
n.283-55G=
n.551-55G=
c.888-55G= (n.888-55G=)
c.870-55G= (n.870-55G=)

Number of alleles fetched