Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.130479717_130479730delCA2692133213ASS1c.690_703del
n.399_412del
n.415_428del
n.199_212del
n.513-46_513-33del
c.804_817del
c.786_799del
 gnomAD v4
9g.130479718dupCA2499219677ASS1c.691dup
n.400dup
n.416dup
n.200dup
n.513-45dup
c.805dup
c.787dup
 ClinVar dbSNP
9g.130479718delCA2692133224ASS1c.691del
n.400del
n.416del
n.200del
n.513-45del
c.805del
c.787del
 gnomAD v4
9g.130479716G>ACA375229024ASS1c.689G>A (p.Gly230Glu)
n.398G>A
n.414G>A
n.198G>A
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c.803G>A (p.Gly268Glu)
c.785G>A (p.Gly262Glu)
9g.130479716G>CCA375229025ASS1c.689G>C (p.Gly230Ala)
n.398G>C
n.414G>C
n.198G>C
n.513-47G>C
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
 ClinVar dbSNP
9g.130479716G=CA1881271087ASS1c.689G= (p.Gly230=)
n.398G=
n.414G=
n.198G=
n.513-47G=
c.803G= (p.Gly268=)
c.785G= (p.Gly262=)
9g.130479716G>TCA375229027ASS1c.689G>T (p.Gly230Val)
n.398G>T
n.414G>T
n.198G>T
n.513-47G>T
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.785G>T (p.Gly262Val)
9g.130479717G>ACA467384745ASS1c.690G>A (p.Gly230=)
n.399G>A
n.415G>A
n.199G>A
n.513-46G>A
c.804G>A (p.Gly268=)
c.786G>A (p.Gly262=)
 gnomAD v4
9g.130479717G>CCA467384747ASS1c.690G>C (p.Gly230=)
n.399G>C
n.415G>C
n.199G>C
n.513-46G>C
c.804G>C (p.Gly268=)
c.786G>C (p.Gly262=)
9g.130479717G>TCA467384749ASS1c.690G>T (p.Gly230=)
n.399G>T
n.415G>T
n.199G>T
n.513-46G>T
c.804G>T (p.Gly268=)
c.786G>T (p.Gly262=)
9g.130479718G>ACA375229030ASS1c.691G>A (p.Val231Ile)
n.400G>A
n.416G>A
n.200G>A
n.513-45G>A
c.805G>A (p.Val269Ile)
c.787G>A (p.Val263Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130479718G>CCA375229031ASS1c.691G>C (p.Val231Leu)
n.400G>C
n.416G>C
n.200G>C
n.513-45G>C
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.787G>C (p.Val263Leu)
9g.130479718G=CA1881271094ASS1c.691G= (p.Val231=)
n.400G=
n.416G=
n.200G=
n.513-45G=
c.805G= (p.Val269=)
c.787G= (p.Val263=)
9g.130479718G>TCA375229033ASS1c.691G>T (p.Val231Phe)
n.400G>T
n.416G>T
n.200G>T
n.513-45G>T
c.805G>T (p.Val269Phe)
c.787G>T (p.Val263Phe)
 dbSNP
9g.130479719T>ACA375229040ASS1c.692T>A (p.Val231Asp)
n.401T>A
n.417T>A
n.201T>A
n.513-44T>A
c.806T>A (p.Val269Asp)
c.788T>A (p.Val263Asp)
9g.130479719T>CCA375229038ASS1c.692T>C (p.Val231Ala)
n.401T>C
n.417T>C
n.201T>C
n.513-44T>C
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.788T>C (p.Val263Ala)
9g.130479719T>GCA375229036ASS1c.692T>G (p.Val231Gly)
n.401T>G
n.417T>G
n.201T>G
n.513-44T>G
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.788T>G (p.Val263Gly)
9g.130479720C>ACA467384759ASS1c.693C>A (p.Val231=)
n.402C>A
n.418C>A
n.202C>A
n.513-43C>A
c.807C>A (p.Val269=)
c.789C>A (p.Val263=)
 gnomAD v4
9g.130479720C=CA1881271099ASS1c.693C= (p.Val231=)
n.402C=
n.418C=
n.202C=
n.513-43C=
c.807C= (p.Val269=)
c.789C= (p.Val263=)
9g.130479720C>GCA467384758ASS1c.693C>G (p.Val231=)
n.402C>G
n.418C>G
n.202C>G
n.513-43C>G
c.807C>G (p.Val269=)
c.789C>G (p.Val263=)
 dbSNP gnomAD v2
9g.130479720C>TCA467384757ASS1c.693C>T (p.Val231=)
n.402C>T
n.418C>T
n.202C>T
n.513-43C>T
c.807C>T (p.Val269=)
c.789C>T (p.Val263=)
 ClinVar gnomAD v4
9g.130479721C>ACA375229043ASS1c.694C>A (p.Pro232Thr)
n.403C>A
n.419C>A
n.203C>A
n.513-42C>A
c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
9g.130479721C=CA1881271102ASS1c.694C= (p.Pro232=)
n.403C=
n.419C=
n.203C=
n.513-42C=
c.808C= (p.Pro270=)
c.790C= (p.Pro264=)
9g.130479721C>GCA375229045ASS1c.694C>G (p.Pro232Ala)
n.403C>G
n.419C>G
n.203C>G
n.513-42C>G
c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
9g.130479721C>TCA375229046ASS1c.694C>T (p.Pro232Ser)
n.403C>T
n.419C>T
n.203C>T
n.513-42C>T
c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130479722C>ACA375229050ASS1c.695C>A (p.Pro232His)
n.404C>A
n.420C>A
n.204C>A
n.513-41C>A
c.809C>A (p.Pro270His)
c.791C>A (p.Pro264His)
9g.130479722C=CA1881271106ASS1c.695C= (p.Pro232=)
n.404C=
n.420C=
n.204C=
n.513-41C=
c.809C= (p.Pro270=)
c.791C= (p.Pro264=)
9g.130479722C>GCA375229051ASS1c.695C>G (p.Pro232Arg)
n.404C>G
n.420C>G
n.204C>G
n.513-41C>G
c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
9g.130479722C>TCA375229053ASS1c.695C>T (p.Pro232Leu)
n.404C>T
n.420C>T
n.204C>T
n.513-41C>T
c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130479723T>ACA467384761ASS1c.696T>A (p.Pro232=)
n.405T>A
n.421T>A
n.205T>A
n.513-40T>A
c.810T>A (p.Pro270=)
c.792T>A (p.Pro264=)
9g.130479723T>CCA5283440ASS1c.696T>C (p.Pro232=)
n.405T>C
n.421T>C
n.205T>C
n.513-40T>C
c.810T>C (p.Pro270=)
c.792T>C (p.Pro264=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130479723T>GCA467384762ASS1c.696T>G (p.Pro232=)
n.405T>G
n.421T>G
n.205T>G
n.513-40T>G
c.810T>G (p.Pro270=)
c.792T>G (p.Pro264=)
9g.130479723T=CA1881271109ASS1c.696T= (p.Pro232=)
n.405T=
n.421T=
n.205T=
n.513-40T=
c.810T= (p.Pro270=)
c.792T= (p.Pro264=)
9g.130479724G>ACA375229057ASS1c.697G>A (p.Val233Met)
n.406G>A
n.422G>A
n.206G>A
n.513-39G>A
c.811G>A (p.Val271Met)
c.793G>A (p.Val265Met)
9g.130479724G>CCA375229059ASS1c.697G>C (p.Val233Leu)
n.406G>C
n.422G>C
n.206G>C
n.513-39G>C
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.793G>C (p.Val265Leu)
9g.130479724G>TCA375229060ASS1c.697G>T (p.Val233Leu)
n.406G>T
n.422G>T
n.206G>T
n.513-39G>T
c.811G>T (p.Val271Leu)
c.793G>T (p.Val265Leu)
9g.130479725T>ACA375229064ASS1c.698T>A (p.Val233Glu)
n.407T>A
n.423T>A
n.207T>A
n.513-38T>A
c.812T>A (p.Val271Glu)
c.794T>A (p.Val265Glu)
9g.130479725T>CCA375229065ASS1c.698T>C (p.Val233Ala)
n.407T>C
n.423T>C
n.207T>C
n.513-38T>C
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.794T>C (p.Val265Ala)
9g.130479725T>GCA375229068ASS1c.698T>G (p.Val233Gly)
n.407T>G
n.423T>G
n.207T>G
n.513-38T>G
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.794T>G (p.Val265Gly)
9g.130479726G>ACA467384767ASS1c.699G>A (p.Val233=)
n.408G>A
n.424G>A
n.208G>A
n.513-37G>A
c.813G>A (p.Val271=)
c.795G>A (p.Val265=)
9g.130479726G>CCA467384769ASS1c.699G>C (p.Val233=)
n.408G>C
n.424G>C
n.208G>C
n.513-37G>C
c.813G>C (p.Val271=)
c.795G>C (p.Val265=)
9g.130479726G>TCA467384770ASS1c.699G>T (p.Val233=)
n.408G>T
n.424G>T
n.208G>T
n.513-37G>T
c.813G>T (p.Val271=)
c.795G>T (p.Val265=)
9g.130479727A>CCA375229071ASS1c.700A>C (p.Lys234Gln)
n.409A>C
n.425A>C
n.209A>C
n.513-36A>C
c.814A>C (p.Lys272Gln)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
9g.130479727A>GCA375229073ASS1c.700A>G (p.Lys234Glu)
n.409A>G
n.425A>G
n.209A>G
n.513-36A>G
c.814A>G (p.Lys272Glu)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
9g.130479727A>TCA375229069ASS1c.700A>T (p.Lys234Ter)
n.409A>T
n.425A>T
n.209A>T
n.513-36A>T
c.814A>T (p.Lys272Ter)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
9g.130479728A=CA1881271112ASS1c.701A= (p.Lys234=)
n.410A=
n.426A=
n.210A=
n.513-35A=
c.815A= (p.Lys272=)
c.797A= (p.Lys266=)
9g.130479728A>CCA375229080ASS1c.701A>C (p.Lys234Thr)
n.410A>C
n.426A>C
n.210A>C
n.513-35A>C
c.815A>C (p.Lys272Thr)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
9g.130479728A>GCA375229075ASS1c.701A>G (p.Lys234Arg)
n.410A>G
n.426A>G
n.210A>G
n.513-35A>G
c.815A>G (p.Lys272Arg)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
 dbSNP
9g.130479728A>TCA375229078ASS1c.701A>T (p.Lys234Met)
n.410A>T
n.426A>T
n.210A>T
n.513-35A>T
c.815A>T (p.Lys272Met)
c.797A>T (p.Lys266Met)
9g.130479729G>ACA467384772ASS1c.702G>A (p.Lys234=)
n.411G>A
n.427G>A
n.211G>A
n.513-34G>A
c.816G>A (p.Lys272=)
c.798G>A (p.Lys266=)
 gnomAD v4
9g.130479729G>CCA375229082ASS1c.702G>C (p.Lys234Asn)
n.411G>C
n.427G>C
n.211G>C
n.513-34G>C
c.816G>C (p.Lys272Asn)
c.798G>C (p.Lys266Asn)
9g.130479729G>TCA375229084ASS1c.702G>T (p.Lys234Asn)
n.411G>T
n.427G>T
n.211G>T
n.513-34G>T
c.816G>T (p.Lys272Asn)
c.798G>T (p.Lys266Asn)
9g.130479730G>ACA375229086ASS1c.703G>A (p.Val235Met)
n.412G>A
n.428G>A
n.212G>A
n.513-33G>A
c.817G>A (p.Val273Met)
c.799G>A (p.Val267Met)
 gnomAD v4
9g.130479730G>CCA375229088ASS1c.703G>C (p.Val235Leu)
n.412G>C
n.428G>C
n.212G>C
n.513-33G>C
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.799G>C (p.Val267Leu)
9g.130479730G>TCA375229090ASS1c.703G>T (p.Val235Leu)
n.412G>T
n.428G>T
n.212G>T
n.513-33G>T
c.817G>T (p.Val273Leu)
c.799G>T (p.Val267Leu)
9g.130479731T>ACA375229092ASS1c.704T>A (p.Val235Glu)
n.413T>A
n.429T>A
n.213T>A
n.513-32T>A
c.818T>A (p.Val273Glu)
c.800T>A (p.Val267Glu)
9g.130479731T>CCA375229094ASS1c.704T>C (p.Val235Ala)
n.413T>C
n.429T>C
n.213T>C
n.513-32T>C
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.800T>C (p.Val267Ala)
 COSMIC
9g.130479731T>GCA375229096ASS1c.704T>G (p.Val235Gly)
n.413T>G
n.429T>G
n.213T>G
n.513-32T>G
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.800T>G (p.Val267Gly)
9g.130479732G>ACA467384774ASS1c.705G>A (p.Val235=)
n.414G>A
n.430G>A
n.214G>A
n.513-31G>A
c.819G>A (p.Val273=)
c.801G>A (p.Val267=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130479732G>CCA467384775ASS1c.705G>C (p.Val235=)
n.414G>C
n.430G>C
n.214G>C
n.513-31G>C
c.819G>C (p.Val273=)
c.801G>C (p.Val267=)
 dbSNP
9g.130479732G=CA1881271115ASS1c.705G= (p.Val235=)
n.414G=
n.430G=
n.214G=
n.513-31G=
c.819G= (p.Val273=)
c.801G= (p.Val267=)
9g.130479732G>TCA467384776ASS1c.705G>T (p.Val235=)
n.414G>T
n.430G>T
n.214G>T
n.513-31G>T
c.819G>T (p.Val273=)
c.801G>T (p.Val267=)
 gnomAD v4
9g.130479733A=CA1881271117ASS1c.706A= (p.Thr236=)
n.415A=
n.431A=
n.215A=
n.513-30A=
c.820A= (p.Thr274=)
c.802A= (p.Thr268=)
9g.130479733A>CCA375229098ASS1c.706A>C (p.Thr236Pro)
n.415A>C
n.431A>C
n.215A>C
n.513-30A>C
c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
9g.130479733A>GCA5283441ASS1c.706A>G (p.Thr236Ala)
n.415A>G
n.431A>G
n.215A>G
n.513-30A>G
c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130479733A>TCA375229100ASS1c.706A>T (p.Thr236Ser)
n.415A>T
n.431A>T
n.215A>T
n.513-30A>T
c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
 gnomAD v4
9g.130479734C>ACA375229106ASS1c.707C>A (p.Thr236Asn)
n.416C>A
n.432C>A
n.216C>A
n.513-29C>A
c.821C>A (p.Thr274Asn)
c.803C>A (p.Thr268Asn)
9g.130479734C>GCA375229103ASS1c.707C>G (p.Thr236Ser)
n.416C>G
n.432C>G
n.216C>G
n.513-29C>G
c.821C>G (p.Thr274Ser)
c.803C>G (p.Thr268Ser)
9g.130479734C>TCA375229104ASS1c.707C>T (p.Thr236Ile)
n.416C>T
n.432C>T
n.216C>T
n.513-29C>T
c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
9g.130479735delCA2579483554ASS1c.708del (p.Asn237ThrfsTer18)
n.417del
n.433del
n.217del
n.513-28del
c.822del (p.Asn275ThrfsTer18)
c.804del (p.Asn269ThrfsTer18)
9g.130479735C>ACA467384779ASS1c.708C>A (p.Thr236=)
n.417C>A
n.433C>A
n.217C>A
n.513-28C>A
c.822C>A (p.Thr274=)
c.804C>A (p.Thr268=)
9g.130479735C>GCA467384780ASS1c.708C>G (p.Thr236=)
n.417C>G
n.433C>G
n.217C>G
n.513-28C>G
c.822C>G (p.Thr274=)
c.804C>G (p.Thr268=)
9g.130479735C>TCA467384781ASS1c.708C>T (p.Thr236=)
n.417C>T
n.433C>T
n.217C>T
n.513-28C>T
c.822C>T (p.Thr274=)
c.804C>T (p.Thr268=)
9g.130479736A>CCA375229108ASS1c.709A>C (p.Asn237His)
n.418A>C
n.434A>C
n.218A>C
n.513-27A>C
c.823A>C (p.Asn275His)
c.805A>C (p.Asn269His)
9g.130479736A>GCA375229110ASS1c.709A>G (p.Asn237Asp)
n.418A>G
n.434A>G
n.218A>G
n.513-27A>G
c.823A>G (p.Asn275Asp)
c.805A>G (p.Asn269Asp)
 gnomAD v4
9g.130479736A>TCA375229112ASS1c.709A>T (p.Asn237Tyr)
n.418A>T
n.434A>T
n.218A>T
n.513-27A>T
c.823A>T (p.Asn275Tyr)
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
9g.130479737A=CA1881271125ASS1c.710A= (p.Asn237=)
n.419A=
n.435A=
n.219A=
n.513-26A=
c.824A= (p.Asn275=)
c.806A= (p.Asn269=)
9g.130479737A>CCA375229114ASS1c.710A>C (p.Asn237Thr)
n.419A>C
n.435A>C
n.219A>C
n.513-26A>C
c.824A>C (p.Asn275Thr)
c.806A>C (p.Asn269Thr)
 gnomAD v4
9g.130479737A>GCA5283442ASS1c.710A>G (p.Asn237Ser)
n.419A>G
n.435A>G
n.219A>G
n.513-26A>G
c.824A>G (p.Asn275Ser)
c.806A>G (p.Asn269Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479737A>TCA375229116ASS1c.710A>T (p.Asn237Ile)
n.419A>T
n.435A>T
n.219A>T
n.513-26A>T
c.824A>T (p.Asn275Ile)
c.806A>T (p.Asn269Ile)
 ClinVar gnomAD v4
9g.130479738C>ACA375229118ASS1c.711C>A (p.Asn237Lys)
n.420C>A
n.436C>A
n.220C>A
n.513-25C>A
c.825C>A (p.Asn275Lys)
c.807C>A (p.Asn269Lys)
9g.130479738C=CA1881271131ASS1c.711C= (p.Asn237=)
n.420C=
n.436C=
n.220C=
n.513-25C=
c.825C= (p.Asn275=)
c.807C= (p.Asn269=)
9g.130479738C>GCA375229120ASS1c.711C>G (p.Asn237Lys)
n.420C>G
n.436C>G
n.220C>G
n.513-25C>G
c.825C>G (p.Asn275Lys)
c.807C>G (p.Asn269Lys)
9g.130479738C>TCA5283443ASS1c.711C>T (p.Asn237=)
n.420C>T
n.436C>T
n.220C>T
n.513-25C>T
c.825C>T (p.Asn275=)
c.807C>T (p.Asn269=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479739G>ACA5283444ASS1c.712G>A (p.Val238Ile)
n.421G>A
n.437G>A
n.221G>A
n.513-24G>A
c.826G>A (p.Val276Ile)
c.808G>A (p.Val270Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479739G>CCA375229124ASS1c.712G>C (p.Val238Leu)
n.421G>C
n.437G>C
n.221G>C
n.513-24G>C
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.808G>C (p.Val270Leu)
 gnomAD v4
9g.130479739G=CA1881271138ASS1c.712G= (p.Val238=)
n.421G=
n.437G=
n.221G=
n.513-24G=
c.826G= (p.Val276=)
c.808G= (p.Val270=)
9g.130479739G>TCA375229126ASS1c.712G>T (p.Val238Phe)
n.421G>T
n.437G>T
n.221G>T
n.513-24G>T
c.826G>T (p.Val276Phe)
c.808G>T (p.Val270Phe)
9g.130479740T>ACA375229133ASS1c.713T>A (p.Val238Asp)
n.422T>A
n.438T>A
n.222T>A
n.513-23T>A
c.827T>A (p.Val276Asp)
c.809T>A (p.Val270Asp)
9g.130479740T>CCA375229130ASS1c.713T>C (p.Val238Ala)
n.422T>C
n.438T>C
n.222T>C
n.513-23T>C
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.809T>C (p.Val270Ala)
9g.130479740T>GCA375229129ASS1c.713T>G (p.Val238Gly)
n.422T>G
n.438T>G
n.222T>G
n.513-23T>G
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.809T>G (p.Val270Gly)
 gnomAD v4
9g.130479741C>ACA467384785ASS1c.714C>A (p.Val238=)
n.423C>A
n.439C>A
n.223C>A
n.513-22C>A
c.828C>A (p.Val276=)
c.810C>A (p.Val270=)
9g.130479741C=CA1881271150ASS1c.714C= (p.Val238=)
n.423C=
n.439C=
n.223C=
n.513-22C=
c.828C= (p.Val276=)
c.810C= (p.Val270=)
9g.130479741C>GCA467384787ASS1c.714C>G (p.Val238=)
n.423C>G
n.439C>G
n.223C>G
n.513-22C>G
c.828C>G (p.Val276=)
c.810C>G (p.Val270=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130479741C>TCA467384786ASS1c.714C>T (p.Val238=)
n.423C>T
n.439C>T
n.223C>T
n.513-22C>T
c.828C>T (p.Val276=)
c.810C>T (p.Val270=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130479742A>CCA375229135ASS1c.715A>C (p.Lys239Gln)
n.424A>C
n.440A>C
n.224A>C
n.513-21A>C
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
9g.130479742A>GCA375229138ASS1c.715A>G (p.Lys239Glu)
n.424A>G
n.440A>G
n.224A>G
n.513-21A>G
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.811A>G (p.Lys271Glu)
9g.130479742A>TCA375229140ASS1c.715A>T (p.Lys239Ter)
n.424A>T
n.440A>T
n.224A>T
n.513-21A>T
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.811A>T (p.Lys271Ter)
9g.130479743A>CCA375229142ASS1c.716A>C (p.Lys239Thr)
n.425A>C
n.441A>C
n.225A>C
n.513-20A>C
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.812A>C (p.Lys271Thr)
9g.130479743A>GCA375229144ASS1c.716A>G (p.Lys239Arg)
n.425A>G
n.441A>G
n.225A>G
n.513-20A>G
c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.812A>G (p.Lys271Arg)
9g.130479743A>TCA375229146ASS1c.716A>T (p.Lys239Met)
n.425A>T
n.441A>T
n.225A>T
n.513-20A>T
c.830A>T (p.Lys277Met)
c.812A>T (p.Lys271Met)
9g.130479744G>ACA467384788ASS1c.717G>A (p.Lys239=)
n.426G>A
n.442G>A
n.226G>A
n.513-19G>A
c.831G>A (p.Lys277=)
c.813G>A (p.Lys271=)
9g.130479744G>CCA375229148ASS1c.717G>C (p.Lys239Asn)
n.426G>C
n.442G>C
n.226G>C
n.513-19G>C
c.831G>C (p.Lys277Asn)
c.813G>C (p.Lys271Asn)
9g.130479744G>TCA375229150ASS1c.717G>T (p.Lys239Asn)
n.426G>T
n.442G>T
n.226G>T
n.513-19G>T
c.831G>T (p.Lys277Asn)
c.813G>T (p.Lys271Asn)
 COSMIC
9g.130479745G>ACA375229152ASS1c.718G>A (p.Asp240Asn)
n.427G>A
n.443G>A
n.227G>A
n.513-18G>A
c.832G>A (p.Asp278Asn)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.130479745G>CCA375229154ASS1c.718G>C (p.Asp240His)
n.427G>C
n.443G>C
n.227G>C
n.513-18G>C
c.832G>C (p.Asp278His)
c.814G>C (p.Asp272His)
 dbSNP gnomAD v2
9g.130479745G=CA1881271154ASS1c.718G= (p.Asp240=)
n.427G=
n.443G=
n.227G=
n.513-18G=
c.832G= (p.Asp278=)
c.814G= (p.Asp272=)
9g.130479745G>TCA375229156ASS1c.718G>T (p.Asp240Tyr)
n.427G>T
n.443G>T
n.227G>T
n.513-18G>T
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
9g.130479746A>CCA375229158ASS1c.719A>C (p.Asp240Ala)
n.428A>C
n.444A>C
n.228A>C
n.513-17A>C
c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
9g.130479746A>GCA375229159ASS1c.719A>G (p.Asp240Gly)
n.428A>G
n.444A>G
n.228A>G
n.513-17A>G
c.833A>G (p.Asp278Gly)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
 gnomAD v4
9g.130479746A>TCA375229161ASS1c.719A>T (p.Asp240Val)
n.428A>T
n.444A>T
n.228A>T
n.513-17A>T
c.833A>T (p.Asp278Val)
c.815A>T (p.Asp272Val)
 gnomAD v4
9g.130479747T>ACA375229166ASS1c.720T>A (p.Asp240Glu)
n.429T>A
n.445T>A
n.229T>A
n.513-16T>A
c.834T>A (p.Asp278Glu)
c.816T>A (p.Asp272Glu)
9g.130479747T>CCA467384789ASS1c.720T>C (p.Asp240=)
n.429T>C
n.445T>C
n.229T>C
n.513-16T>C
c.834T>C (p.Asp278=)
c.816T>C (p.Asp272=)
 ClinVar dbSNP
9g.130479747T>GCA375229164ASS1c.720T>G (p.Asp240Glu)
n.429T>G
n.445T>G
n.229T>G
n.513-16T>G
c.834T>G (p.Asp278Glu)
c.816T>G (p.Asp272Glu)
9g.130479748G>ACA375229168ASS1c.721G>A (p.Gly241Ser)
n.430G>A
n.446G>A
n.230G>A
n.513-15G>A
c.835G>A (p.Gly279Ser)
c.817G>A (p.Gly273Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479748G>CCA375229170ASS1c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.430G>C
n.446G>C
n.230G>C
n.513-15G>C
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
9g.130479748G=CA1881271158ASS1c.721G= (p.Gly241=)
n.430G=
n.446G=
n.230G=
n.513-15G=
c.835G= (p.Gly279=)
c.817G= (p.Gly273=)
9g.130479748G>TCA375229173ASS1c.721G>T (p.Gly241Cys)
n.430G>T
n.446G>T
n.230G>T
n.513-15G>T
c.835G>T (p.Gly279Cys)
c.817G>T (p.Gly273Cys)
9g.130479749G>ACA375229175ASS1c.722G>A (p.Gly241Asp)
n.431G>A
n.447G>A
n.231G>A
n.513-14G>A
c.836G>A (p.Gly279Asp)
c.818G>A (p.Gly273Asp)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.130479749G>CCA375229176ASS1c.722G>C (p.Gly241Ala)
n.431G>C
n.447G>C
n.231G>C
n.513-14G>C
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
9g.130479749G>TCA375229178ASS1c.722G>T (p.Gly241Val)
n.431G>T
n.447G>T
n.231G>T
n.513-14G>T
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
9g.130479750C>ACA467384790ASS1c.723C>A (p.Gly241=)
n.432C>A
n.448C>A
n.232C>A
n.513-13C>A
c.837C>A (p.Gly279=)
c.819C>A (p.Gly273=)
9g.130479750C=CA1881271161ASS1c.723C= (p.Gly241=)
n.432C=
n.448C=
n.232C=
n.513-13C=
c.837C= (p.Gly279=)
c.819C= (p.Gly273=)
9g.130479750C>GCA467384791ASS1c.723C>G (p.Gly241=)
n.432C>G
n.448C>G
n.232C>G
n.513-13C>G
c.837C>G (p.Gly279=)
c.819C>G (p.Gly273=)
 ClinVar
9g.130479750C>TCA467384792ASS1c.723C>T (p.Gly241=)
n.432C>T
n.448C>T
n.232C>T
n.513-13C>T
c.837C>T (p.Gly279=)
c.819C>T (p.Gly273=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130479751A>CCA375229180ASS1c.724A>C (p.Thr242Pro)
n.433A>C
n.449A>C
n.233A>C
n.513-12A>C
c.838A>C (p.Thr280Pro)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
9g.130479751A>GCA375229182ASS1c.724A>G (p.Thr242Ala)
n.433A>G
n.449A>G
n.233A>G
n.513-12A>G
c.838A>G (p.Thr280Ala)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
9g.130479751A>TCA375229184ASS1c.724A>T (p.Thr242Ser)
n.433A>T
n.449A>T
n.233A>T
n.513-12A>T
c.838A>T (p.Thr280Ser)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
9g.130479751_130479752delinsACCA1881271163ASS1c.724_725delinsAC (p.Thr242=)
n.433_434delinsAC
n.449_450delinsAC
n.233_234delinsAC
n.513-12_513-11delinsAC
c.838_839delinsAC (p.Thr280=)
c.820_821delinsAC (p.Thr274=)
9g.130479752C>ACA375229186ASS1c.725C>A (p.Thr242Asn)
n.434C>A
n.450C>A
n.234C>A
n.513-11C>A
c.839C>A (p.Thr280Asn)
c.821C>A (p.Thr274Asn)
9g.130479752C>GCA375229188ASS1c.725C>G (p.Thr242Ser)
n.434C>G
n.450C>G
n.234C>G
n.513-11C>G
c.839C>G (p.Thr280Ser)
c.821C>G (p.Thr274Ser)
9g.130479752C>TCA375229190ASS1c.725C>T (p.Thr242Ile)
n.434C>T
n.450C>T
n.234C>T
n.513-11C>T
c.839C>T (p.Thr280Ile)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
 ClinVar gnomAD v4
9g.130479753delCA200579622ASS1c.726del (p.Thr243ProfsTer12)
n.435del
n.451del
n.235del
n.513-10del
c.840del (p.Thr281ProfsTer12)
c.822del (p.Thr275ProfsTer12)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479753C>ACA467384793ASS1c.726C>A (p.Thr242=)
n.435C>A
n.451C>A
n.235C>A
n.513-10C>A
c.840C>A (p.Thr280=)
c.822C>A (p.Thr274=)
9g.130479753C=CA1881271167ASS1c.726C= (p.Thr242=)
n.435C=
n.451C=
n.235C=
n.513-10C=
c.840C= (p.Thr280=)
c.822C= (p.Thr274=)
9g.130479753C>GCA467384794ASS1c.726C>G (p.Thr242=)
n.435C>G
n.451C>G
n.235C>G
n.513-10C>G
c.840C>G (p.Thr280=)
c.822C>G (p.Thr274=)
9g.130479753C>TCA5283445ASS1c.726C>T (p.Thr242=)
n.435C>T
n.451C>T
n.235C>T
n.513-10C>T
c.840C>T (p.Thr280=)
c.822C>T (p.Thr274=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479754A>CCA375229194ASS1c.727A>C (p.Thr243Pro)
n.436A>C
n.452A>C
n.236A>C
n.513-9A>C
c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.823A>C (p.Thr275Pro)
9g.130479754A>GCA375229198ASS1c.727A>G (p.Thr243Ala)
n.436A>G
n.452A>G
n.236A>G
n.513-9A>G
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.823A>G (p.Thr275Ala)
9g.130479754A>TCA375229195ASS1c.727A>T (p.Thr243Ser)
n.436A>T
n.452A>T
n.236A>T
n.513-9A>T
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.823A>T (p.Thr275Ser)
9g.130479755C>ACA375229200ASS1c.728C>A (p.Thr243Asn)
n.437C>A
n.453C>A
n.237C>A
n.513-8C>A
c.842C>A (p.Thr281Asn)
c.824C>A (p.Thr275Asn)
9g.130479755C=CA1881271170ASS1c.728C= (p.Thr243=)
n.437C=
n.453C=
n.237C=
n.513-8C=
c.842C= (p.Thr281=)
c.824C= (p.Thr275=)
9g.130479755C>GCA375229203ASS1c.728C>G (p.Thr243Ser)
n.437C>G
n.453C>G
n.237C>G
n.513-8C>G
c.842C>G (p.Thr281Ser)
c.824C>G (p.Thr275Ser)
9g.130479755C>TCA375229201ASS1c.728C>T (p.Thr243Ile)
n.437C>T
n.453C>T
n.237C>T
n.513-8C>T
c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.824C>T (p.Thr275Ile)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130479756C>ACA200579641ASS1c.729C>A (p.Thr243=)
n.438C>A
n.454C>A
n.238C>A
n.513-7C>A
c.843C>A (p.Thr281=)
c.825C>A (p.Thr275=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479756C=CA1881271176ASS1c.729C= (p.Thr243=)
n.438C=
n.454C=
n.238C=
n.513-7C=
c.843C= (p.Thr281=)
c.825C= (p.Thr275=)
9g.130479756C>GCA467384795ASS1c.729C>G (p.Thr243=)
n.438C>G
n.454C>G
n.238C>G
n.513-7C>G
c.843C>G (p.Thr281=)
c.825C>G (p.Thr275=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.130479756C>TCA5283446ASS1c.729C>T (p.Thr243=)
n.438C>T
n.454C>T
n.238C>T
n.513-7C>T
c.843C>T (p.Thr281=)
c.825C>T (p.Thr275=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479757C>ACA375229208ASS1c.730C>A (p.His244Asn)
n.439C>A
n.455C>A
n.239C>A
n.513-6C>A
c.844C>A (p.His282Asn)
c.826C>A (p.His276Asn)
9g.130479757C>GCA375229209ASS1c.730C>G (p.His244Asp)
n.439C>G
n.455C>G
n.239C>G
n.513-6C>G
c.844C>G (p.His282Asp)
c.826C>G (p.His276Asp)
9g.130479757C>TCA375229211ASS1c.730C>T (p.His244Tyr)
n.439C>T
n.455C>T
n.239C>T
n.513-6C>T
c.844C>T (p.His282Tyr)
c.826C>T (p.His276Tyr)
9g.130479758A>CCA375229214ASS1c.731A>C (p.His244Pro)
n.440A>C
n.456A>C
n.240A>C
n.513-5A>C
c.845A>C (p.His282Pro)
c.827A>C (p.His276Pro)
9g.130479758A>GCA375229215ASS1c.731A>G (p.His244Arg)
n.440A>G
n.456A>G
n.240A>G
n.513-5A>G
c.845A>G (p.His282Arg)
c.827A>G (p.His276Arg)
9g.130479758A>TCA375229218ASS1c.731A>T (p.His244Leu)
n.440A>T
n.456A>T
n.240A>T
n.513-5A>T
c.845A>T (p.His282Leu)
c.827A>T (p.His276Leu)
9g.130479759C>ACA375229220ASS1c.732C>A (p.His244Gln)
n.441C>A
n.457C>A
n.241C>A
n.513-4C>A
c.846C>A (p.His282Gln)
c.828C>A (p.His276Gln)
9g.130479759C>GCA375229222ASS1c.732C>G (p.His244Gln)
n.441C>G
n.457C>G
n.241C>G
n.513-4C>G
c.846C>G (p.His282Gln)
c.828C>G (p.His276Gln)
9g.130479759C>TCA467384796ASS1c.732C>T (p.His244=)
n.441C>T
n.457C>T
n.241C>T
n.513-4C>T
c.846C>T (p.His282=)
c.828C>T (p.His276=)
9g.130479760C>ACA375229224ASS1c.733C>A (p.Gln245Lys)
n.442C>A
n.458C>A
n.242C>A
n.513-3C>A
c.847C>A (p.Gln283Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
9g.130479760C=CA1881271182ASS1c.733C= (p.Gln245=)
n.442C=
n.458C=
n.242C=
n.513-3C=
c.847C= (p.Gln283=)
c.829C= (p.Gln277=)
9g.130479760C>GCA375229226ASS1c.733C>G (p.Gln245Glu)
n.442C>G
n.458C>G
n.242C>G
n.513-3C>G
c.847C>G (p.Gln283Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
9g.130479760C>TCA375229228ASS1c.733C>T (p.Gln245Ter)
n.442C>T
n.458C>T
n.242C>T
n.513-3C>T
c.847C>T (p.Gln283Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
 dbSNP
9g.130479761A>CCA375229230ASS1c.734A>C (p.Gln245Pro)
n.443A>C
n.459A>C
n.243A>C
n.513-2A>C
c.848A>C (p.Gln283Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
9g.130479761A>GCA375229233ASS1c.734A>G (p.Gln245Arg)
n.443A>G
n.459A>G
n.243A>G
n.513-2A>G
c.848A>G (p.Gln283Arg)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
9g.130479761A>TCA375229235ASS1c.734A>T (p.Gln245Leu)
n.443A>T
n.459A>T
n.243A>T
n.513-2A>T
c.848A>T (p.Gln283Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
9g.130479762G>ACA467384797ASS1c.735G>A (p.Gln245=)
n.444G>A
n.460G>A
n.244G>A
n.513-1G>A
c.849G>A (p.Gln283=)
c.831G>A (p.Gln277=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130479762G>CCA375229237ASS1c.735G>C (p.Gln245His)
n.444G>C
n.460G>C
n.244G>C
n.513-1G>C
c.849G>C (p.Gln283His)
c.831G>C (p.Gln277His)
 gnomAD v4
9g.130479762G=CA1881271185ASS1c.735G= (p.Gln245=)
n.444G=
n.460G=
n.244G=
n.513-1G=
c.849G= (p.Gln283=)
c.831G= (p.Gln277=)
9g.130479762G>TCA375229239ASS1c.735G>T (p.Gln245His)
n.444G>T
n.460G>T
n.244G>T
n.513-1G>T
c.849G>T (p.Gln283His)
c.831G>T (p.Gln277His)
9g.130479763A>CCA375229243ASS1c.736A>C (p.Thr246Pro)
n.445A>C
n.461A>C
n.245A>C
n.513A>C
c.850A>C (p.Thr284Pro)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
9g.130479763A>GCA375229244ASS1c.736A>G (p.Thr246Ala)
n.445A>G
n.461A>G
n.245A>G
n.513A>G
c.850A>G (p.Thr284Ala)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
9g.130479763A>TCA375229247ASS1c.736A>T (p.Thr246Ser)
n.445A>T
n.461A>T
n.245A>T
n.513A>T
c.850A>T (p.Thr284Ser)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
9g.130479763_130479766delinsACCTCA1881271188ASS1c.736_739delinsACCT (p.Thr246=)
n.445_448delinsACCT
n.461_464delinsACCT
n.245_248delinsACCT
n.513_516delinsACCT
c.850_853delinsACCT (p.Thr284=)
c.832_835delinsACCT (p.Thr278=)
9g.130479764C>ACA375229249ASS1c.737C>A (p.Thr246Asn)
n.446C>A
n.462C>A
n.246C>A
n.514C>A
c.851C>A (p.Thr284Asn)
c.833C>A (p.Thr278Asn)
9g.130479764C>GCA375229251ASS1c.737C>G (p.Thr246Ser)
n.446C>G
n.462C>G
n.246C>G
n.514C>G
c.851C>G (p.Thr284Ser)
c.833C>G (p.Thr278Ser)
9g.130479764C>TCA375229253ASS1c.737C>T (p.Thr246Ile)
n.446C>T
n.462C>T
n.246C>T
n.514C>T
c.851C>T (p.Thr284Ile)
c.833C>T (p.Thr278Ile)
9g.130479767_130479769delCA200579679ASS1c.740_742del (p.Ser247del)
n.449_451del
n.465_467del
n.249_251del
n.517_519del
c.854_856del (p.Ser285del)
c.836_838del (p.Ser279del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479765C>ACA467384798ASS1c.738C>A (p.Thr246=)
n.447C>A
n.463C>A
n.247C>A
n.515C>A
c.852C>A (p.Thr284=)
c.834C>A (p.Thr278=)
9g.130479765C>GCA467384799ASS1c.738C>G (p.Thr246=)
n.447C>G
n.463C>G
n.247C>G
n.515C>G
c.852C>G (p.Thr284=)
c.834C>G (p.Thr278=)
9g.130479765C>TCA467384800ASS1c.738C>T (p.Thr246=)
n.447C>T
n.463C>T
n.247C>T
n.515C>T
c.852C>T (p.Thr284=)
c.834C>T (p.Thr278=)
 ClinVar dbSNP
9g.130479766T>ACA375229256ASS1c.739T>A (p.Ser247Thr)
n.448T>A
n.464T>A
n.248T>A
n.516T>A
c.853T>A (p.Ser285Thr)
c.835T>A (p.Ser279Thr)
9g.130479766T>CCA375229257ASS1c.739T>C (p.Ser247Pro)
n.448T>C
n.464T>C
n.248T>C
n.516T>C
c.853T>C (p.Ser285Pro)
c.835T>C (p.Ser279Pro)
9g.130479766T>GCA375229259ASS1c.739T>G (p.Ser247Ala)
n.448T>G
n.464T>G
n.248T>G
n.516T>G
c.853T>G (p.Ser285Ala)
c.835T>G (p.Ser279Ala)
9g.130479767C>ACA375229260ASS1c.740C>A (p.Ser247Tyr)
n.449C>A
n.465C>A
n.249C>A
n.517C>A
c.854C>A (p.Ser285Tyr)
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
9g.130479767C>GCA375229262ASS1c.740C>G (p.Ser247Cys)
n.449C>G
n.465C>G
n.249C>G
n.517C>G
c.854C>G (p.Ser285Cys)
c.836C>G (p.Ser279Cys)
 COSMIC
9g.130479767C>TCA375229263ASS1c.740C>T (p.Ser247Phe)
n.449C>T
n.465C>T
n.249C>T
n.517C>T
c.854C>T (p.Ser285Phe)
c.836C>T (p.Ser279Phe)
 COSMIC
9g.130479768C>ACA467384801ASS1c.741C>A (p.Ser247=)
n.450C>A
n.466C>A
n.250C>A
n.518C>A
c.855C>A (p.Ser285=)
c.837C>A (p.Ser279=)
9g.130479768C>GCA467384802ASS1c.741C>G (p.Ser247=)
n.450C>G
n.466C>G
n.250C>G
n.518C>G
c.855C>G (p.Ser285=)
c.837C>G (p.Ser279=)
9g.130479768C>TCA467384803ASS1c.741C>T (p.Ser247=)
n.450C>T
n.466C>T
n.250C>T
n.518C>T
c.855C>T (p.Ser285=)
c.837C>T (p.Ser279=)
9g.130479769T>ACA375229265ASS1c.742T>A (p.Leu248Met)
n.451T>A
n.467T>A
n.251T>A
n.519T>A
c.856T>A (p.Leu286Met)
c.838T>A (p.Leu280Met)
9g.130479769T>CCA467384804ASS1c.742T>C (p.Leu248=)
n.451T>C
n.467T>C
n.251T>C
n.519T>C
c.856T>C (p.Leu286=)
c.838T>C (p.Leu280=)
 ClinVar gnomAD v4
9g.130479769T>GCA375229267ASS1c.742T>G (p.Leu248Val)
n.451T>G
n.467T>G
n.251T>G
n.519T>G
c.856T>G (p.Leu286Val)
c.838T>G (p.Leu280Val)
9g.130479770T>ACA375229269ASS1c.743T>A (p.Leu248Ter)
n.452T>A
n.468T>A
n.252T>A
n.520T>A
c.857T>A (p.Leu286Ter)
c.839T>A (p.Leu280Ter)
9g.130479770T>CCA375229271ASS1c.743T>C (p.Leu248Ser)
n.452T>C
n.468T>C
n.252T>C
n.520T>C
c.857T>C (p.Leu286Ser)
c.839T>C (p.Leu280Ser)
 dbSNP
9g.130479770T>GCA375229273ASS1c.743T>G (p.Leu248Trp)
n.452T>G
n.468T>G
n.252T>G
n.520T>G
c.857T>G (p.Leu286Trp)
c.839T>G (p.Leu280Trp)
9g.130479770T=CA1881271194ASS1c.743T= (p.Leu248=)
n.452T=
n.468T=
n.252T=
n.520T=
c.857T= (p.Leu286=)
c.839T= (p.Leu280=)
9g.130479771G>ACA467384805ASS1c.744G>A (p.Leu248=)
n.453G>A
n.469G>A
n.253G>A
n.521G>A
c.858G>A (p.Leu286=)
c.840G>A (p.Leu280=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130479771G>CCA375229274ASS1c.744G>C (p.Leu248Phe)
n.453G>C
n.469G>C
n.253G>C
n.521G>C
c.858G>C (p.Leu286Phe)
c.840G>C (p.Leu280Phe)
9g.130479771G=CA1881271198ASS1c.744G= (p.Leu248=)
n.453G=
n.469G=
n.253G=
n.521G=
c.858G= (p.Leu286=)
c.840G= (p.Leu280=)
9g.130479771G>TCA375229276ASS1c.744G>T (p.Leu248Phe)
n.453G>T
n.469G>T
n.253G>T
n.521G>T
c.858G>T (p.Leu286Phe)
c.840G>T (p.Leu280Phe)
 dbSNP
9g.130479772G>ACA375229279ASS1c.745G>A (p.Glu249Lys)
n.454G>A
n.470G>A
n.254G>A
n.522G>A
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
9g.130479772G>CCA375229280ASS1c.745G>C (p.Glu249Gln)
n.454G>C
n.470G>C
n.254G>C
n.522G>C
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
9g.130479772G>TCA375229282ASS1c.745G>T (p.Glu249Ter)
n.454G>T
n.470G>T
n.254G>T
n.522G>T
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
9g.130479773A=CA1881271202ASS1c.746A= (p.Glu249=)
n.455A=
n.471A=
n.255A=
n.523A=
c.860A= (p.Glu287=)
c.842A= (p.Glu281=)
9g.130479773A>CCA375229284ASS1c.746A>C (p.Glu249Ala)
n.455A>C
n.471A>C
n.255A>C
n.523A>C
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
9g.130479773A>GCA5283447ASS1c.746A>G (p.Glu249Gly)
n.455A>G
n.471A>G
n.255A>G
n.523A>G
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.130479773A>TCA375229287ASS1c.746A>T (p.Glu249Val)
n.455A>T
n.471A>T
n.255A>T
n.523A>T
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
9g.130479774G>ACA467384806ASS1c.747G>A (p.Glu249=)
n.456G>A
n.472G>A
n.256G>A
n.524G>A
c.861G>A (p.Glu287=)
c.843G>A (p.Glu281=)
9g.130479774G>CCA375229290ASS1c.747G>C (p.Glu249Asp)
n.456G>C
n.472G>C
n.256G>C
n.524G>C
c.861G>C (p.Glu287Asp)
c.843G>C (p.Glu281Asp)
9g.130479774G>TCA375229292ASS1c.747G>T (p.Glu249Asp)
n.456G>T
n.472G>T
n.256G>T
n.524G>T
c.861G>T (p.Glu287Asp)
c.843G>T (p.Glu281Asp)
9g.130479775C>ACA375229297ASS1c.748C>A (p.Leu250Ile)
n.457C>A
n.473C>A
n.257C>A
n.525C>A
c.862C>A (p.Leu288Ile)
c.844C>A (p.Leu282Ile)
9g.130479775C=CA1881271205ASS1c.748C= (p.Leu250=)
n.457C=
n.473C=
n.257C=
n.525C=
c.862C= (p.Leu288=)
c.844C= (p.Leu282=)
9g.130479775C>GCA375229294ASS1c.748C>G (p.Leu250Val)
n.457C>G
n.473C>G
n.257C>G
n.525C>G
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
9g.130479775C>TCA5283448ASS1c.748C>T (p.Leu250Phe)
n.457C>T
n.473C>T
n.257C>T
n.525C>T
c.862C>T (p.Leu288Phe)
c.844C>T (p.Leu282Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130479776T>ACA375229300ASS1c.749T>A (p.Leu250His)
n.458T>A
n.474T>A
n.258T>A
n.526T>A
c.863T>A (p.Leu288His)
c.845T>A (p.Leu282His)
9g.130479776T>CCA375229301ASS1c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.458T>C
n.474T>C
n.258T>C
n.526T>C
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
9g.130479776T>GCA375229304ASS1c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.458T>G
n.474T>G
n.258T>G
n.526T>G
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
9g.130479777C>ACA467384807ASS1c.750C>A (p.Leu250=)
n.459C>A
n.475C>A
n.259C>A
n.527C>A
c.864C>A (p.Leu288=)
c.846C>A (p.Leu282=)
9g.130479777C=CA1881271208ASS1c.750C= (p.Leu250=)
n.459C=
n.475C=
n.259C=
n.527C=
c.864C= (p.Leu288=)
c.846C= (p.Leu282=)
9g.130479777C>GCA5283449ASS1c.750C>G (p.Leu250=)
n.459C>G
n.475C>G
n.259C>G
n.527C>G
c.864C>G (p.Leu288=)
c.846C>G (p.Leu282=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.130479777C>TCA467384808ASS1c.750C>T (p.Leu250=)
n.459C>T
n.475C>T
n.259C>T
n.527C>T
c.864C>T (p.Leu288=)
c.846C>T (p.Leu282=)
 gnomAD v4
9g.130479778T>ACA375229307ASS1c.751T>A (p.Phe251Ile)
n.460T>A
n.476T>A
n.260T>A
n.528T>A
c.865T>A (p.Phe289Ile)
c.847T>A (p.Phe283Ile)
9g.130479778T>CCA375229309ASS1c.751T>C (p.Phe251Leu)
n.460T>C
n.476T>C
n.260T>C
n.528T>C
c.865T>C (p.Phe289Leu)
c.847T>C (p.Phe283Leu)
9g.130479778T>GCA375229311ASS1c.751T>G (p.Phe251Val)
n.460T>G
n.476T>G
n.260T>G
n.528T>G
c.865T>G (p.Phe289Val)
c.847T>G (p.Phe283Val)
9g.130479779T>ACA375229313ASS1c.752T>A (p.Phe251Tyr)
n.461T>A
n.477T>A
n.261T>A
n.529T>A
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
9g.130479779T>CCA375229315ASS1c.752T>C (p.Phe251Ser)
n.461T>C
n.477T>C
n.261T>C
n.529T>C
c.866T>C (p.Phe289Ser)
c.848T>C (p.Phe283Ser)
9g.130479779T>GCA375229317ASS1c.752T>G (p.Phe251Cys)
n.461T>G
n.477T>G
n.261T>G
n.529T>G
c.866T>G (p.Phe289Cys)
c.848T>G (p.Phe283Cys)
9g.130479780C>ACA375229319ASS1c.753C>A (p.Phe251Leu)
n.462C>A
n.478C>A
n.262C>A
n.530C>A
c.867C>A (p.Phe289Leu)
c.849C>A (p.Phe283Leu)
9g.130479780C>GCA375229321ASS1c.753C>G (p.Phe251Leu)
n.462C>G
n.478C>G
n.262C>G
n.530C>G
c.867C>G (p.Phe289Leu)
c.849C>G (p.Phe283Leu)
9g.130479780C>TCA467384809ASS1c.753C>T (p.Phe251=)
n.462C>T
n.478C>T
n.262C>T
n.530C>T
c.867C>T (p.Phe289=)
c.849C>T (p.Phe283=)
 ClinVar dbSNP
9g.130479781A>CCA375229323ASS1c.754A>C (p.Met252Leu)
n.463A>C
n.479A>C
n.263A>C
n.531A>C
c.868A>C (p.Met290Leu)
c.850A>C (p.Met284Leu)
9g.130479781A>GCA375229327ASS1c.754A>G (p.Met252Val)
n.463A>G
n.479A>G
n.263A>G
n.531A>G
c.868A>G (p.Met290Val)
c.850A>G (p.Met284Val)
 gnomAD v4
9g.130479781A>TCA375229325ASS1c.754A>T (p.Met252Leu)
n.463A>T
n.479A>T
n.263A>T
n.531A>T
c.868A>T (p.Met290Leu)
c.850A>T (p.Met284Leu)
9g.130479782T>ACA375229330ASS1c.755T>A (p.Met252Lys)
n.464T>A
n.480T>A
n.264T>A
n.532T>A
c.869T>A (p.Met290Lys)
c.851T>A (p.Met284Lys)
9g.130479782T>CCA5283450ASS1c.755T>C (p.Met252Thr)
n.464T>C
n.480T>C
n.264T>C
n.532T>C
c.869T>C (p.Met290Thr)
c.851T>C (p.Met284Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479782T>GCA375229332ASS1c.755T>G (p.Met252Arg)
n.464T>G
n.480T>G
n.264T>G
n.532T>G
c.869T>G (p.Met290Arg)
c.851T>G (p.Met284Arg)
 gnomAD v4
9g.130479782T=CA1881271211ASS1c.755T= (p.Met252=)
n.464T=
n.480T=
n.264T=
n.532T=
c.869T= (p.Met290=)
c.851T= (p.Met284=)
9g.130479783G>ACA375229334ASS1c.756G>A (p.Met252Ile)
n.465G>A
n.481G>A
n.265G>A
n.533G>A
c.870G>A (p.Met290Ile)
c.852G>A (p.Met284Ile)
 gnomAD v4
9g.130479783G>CCA375229336ASS1c.756G>C (p.Met252Ile)
n.465G>C
n.481G>C
n.265G>C
n.533G>C
c.870G>C (p.Met290Ile)
c.852G>C (p.Met284Ile)
9g.130479783G>TCA375229338ASS1c.756G>T (p.Met252Ile)
n.465G>T
n.481G>T
n.265G>T
n.533G>T
c.870G>T (p.Met290Ile)
c.852G>T (p.Met284Ile)
9g.130479784delCA2692133490ASS1c.757del (p.Tyr253ThrfsTer2)
n.466del
n.482del
n.266del
n.534del
c.871del (p.Tyr291ThrfsTer2)
c.853del (p.Tyr285ThrfsTer2)
 gnomAD v4
9g.130479784T>ACA375229341ASS1c.757T>A (p.Tyr253Asn)
n.466T>A
n.482T>A
n.266T>A
n.534T>A
c.871T>A (p.Tyr291Asn)
c.853T>A (p.Tyr285Asn)
9g.130479784T>CCA375229343ASS1c.757T>C (p.Tyr253His)
n.466T>C
n.482T>C
n.266T>C
n.534T>C
c.871T>C (p.Tyr291His)
c.853T>C (p.Tyr285His)
9g.130479784T>GCA375229345ASS1c.757T>G (p.Tyr253Asp)
n.466T>G
n.482T>G
n.266T>G
n.534T>G
c.871T>G (p.Tyr291Asp)
c.853T>G (p.Tyr285Asp)
9g.130479785A>CCA375229347ASS1c.758A>C (p.Tyr253Ser)
n.467A>C
n.483A>C
n.267A>C
n.535A>C
c.872A>C (p.Tyr291Ser)
c.854A>C (p.Tyr285Ser)
9g.130479785A>GCA375229349ASS1c.758A>G (p.Tyr253Cys)
n.467A>G
n.483A>G
n.267A>G
n.535A>G
c.872A>G (p.Tyr291Cys)
c.854A>G (p.Tyr285Cys)
9g.130479785A>TCA375229352ASS1c.758A>T (p.Tyr253Phe)
n.467A>T
n.483A>T
n.267A>T
n.535A>T
c.872A>T (p.Tyr291Phe)
c.854A>T (p.Tyr285Phe)
9g.130479786C>ACA375229354ASS1c.759C>A (p.Tyr253Ter)
n.468C>A
n.484C>A
n.268C>A
n.536C>A
c.873C>A (p.Tyr291Ter)
c.855C>A (p.Tyr285Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.130479786C=CA1881271218ASS1c.759C= (p.Tyr253=)
n.468C=
n.484C=
n.268C=
n.536C=
c.873C= (p.Tyr291=)
c.855C= (p.Tyr285=)
9g.130479786C>GCA375229356ASS1c.759C>G (p.Tyr253Ter)
n.468C>G
n.484C>G
n.268C>G
n.536C>G
c.873C>G (p.Tyr291Ter)
c.855C>G (p.Tyr285Ter)
9g.130479786C>TCA467384810ASS1c.759C>T (p.Tyr253=)
n.468C>T
n.484C>T
n.268C>T
n.536C>T
c.873C>T (p.Tyr291=)
c.855C>T (p.Tyr285=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.130479787C>ACA375229360ASS1c.760C>A (p.Leu254Met)
n.469C>A
n.485C>A
n.269C>A
n.537C>A
c.874C>A (p.Leu292Met)
c.856C>A (p.Leu286Met)
9g.130479787C>GCA375229358ASS1c.760C>G (p.Leu254Val)
n.469C>G
n.485C>G
n.269C>G
n.537C>G
c.874C>G (p.Leu292Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
9g.130479787C>TCA467384811ASS1c.760C>T (p.Leu254=)
n.469C>T
n.485C>T
n.269C>T
n.537C>T
c.874C>T (p.Leu292=)
c.856C>T (p.Leu286=)
 ClinVar
9g.130479788delCA2579483555ASS1c.761del (p.Leu254ArgfsTer23)
n.470del
n.486del
n.270del
n.538del
c.875del (p.Leu292ArgfsTer23)
c.857del (p.Leu286ArgfsTer23)
9g.130479788T>ACA375229363ASS1c.761T>A (p.Leu254Gln)
n.470T>A
n.486T>A
n.270T>A
n.538T>A
c.875T>A (p.Leu292Gln)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
9g.130479788T>CCA375229364ASS1c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.470T>C
n.486T>C
n.270T>C
n.538T>C
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
9g.130479788T>GCA375229366ASS1c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.470T>G
n.486T>G
n.270T>G
n.538T>G
c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
9g.130479789G>ACA200579730ASS1c.762G>A (p.Leu254=)
n.471G>A
n.487G>A
n.271G>A
n.539G>A
c.876G>A (p.Leu292=)
c.858G>A (p.Leu286=)
 dbSNP
9g.130479789G>CCA467384812ASS1c.762G>C (p.Leu254=)
n.471G>C
n.487G>C
n.271G>C
n.539G>C
c.876G>C (p.Leu292=)
c.858G>C (p.Leu286=)
9g.130479789G=CA1881271228ASS1c.762G= (p.Leu254=)
n.471G=
n.487G=
n.271G=
n.539G=
c.876G= (p.Leu292=)
c.858G= (p.Leu286=)
9g.130479789G>TCA467384813ASS1c.762G>T (p.Leu254=)
n.471G>T
n.487G>T
n.271G>T
n.539G>T
c.876G>T (p.Leu292=)
c.858G>T (p.Leu286=)
9g.130479790A>CCA375229370ASS1c.763A>C (p.Asn255His)
n.472A>C
n.488A>C
n.272A>C
n.540A>C
c.877A>C (p.Asn293His)
c.859A>C (p.Asn287His)
9g.130479790A>GCA375229372ASS1c.763A>G (p.Asn255Asp)
n.472A>G
n.488A>G
n.272A>G
n.540A>G
c.877A>G (p.Asn293Asp)
c.859A>G (p.Asn287Asp)
9g.130479790A>TCA375229374ASS1c.763A>T (p.Asn255Tyr)
n.472A>T
n.488A>T
n.272A>T
n.540A>T
c.877A>T (p.Asn293Tyr)
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
9g.130479791A>CCA375229376ASS1c.764A>C (p.Asn255Thr)
n.473A>C
n.489A>C
n.273A>C
n.541A>C
c.878A>C (p.Asn293Thr)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
9g.130479791A>GCA375229378ASS1c.764A>G (p.Asn255Ser)
n.473A>G
n.489A>G
n.273A>G
n.541A>G
c.878A>G (p.Asn293Ser)
c.860A>G (p.Asn287Ser)
9g.130479791A>TCA375229380ASS1c.764A>T (p.Asn255Ile)
n.473A>T
n.489A>T
n.273A>T
n.541A>T
c.878A>T (p.Asn293Ile)
c.860A>T (p.Asn287Ile)
 gnomAD v4
9g.130479792C>ACA375229381ASS1c.765C>A (p.Asn255Lys)
n.474C>A
n.490C>A
n.274C>A
n.542C>A
c.879C>A (p.Asn293Lys)
c.861C>A (p.Asn287Lys)
9g.130479792C=CA1881271232ASS1c.765C= (p.Asn255=)
n.474C=
n.490C=
n.274C=
n.542C=
c.879C= (p.Asn293=)
c.861C= (p.Asn287=)
9g.130479792C>GCA375229382ASS1c.765C>G (p.Asn255Lys)
n.474C>G
n.490C>G
n.274C>G
n.542C>G
c.879C>G (p.Asn293Lys)
c.861C>G (p.Asn287Lys)
9g.130479792C>TCA5283451ASS1c.765C>T (p.Asn255=)
n.474C>T
n.490C>T
n.274C>T
n.542C>T
c.879C>T (p.Asn293=)
c.861C>T (p.Asn287=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479793G>ACA5283452ASS1c.766G>A (p.Glu256Lys)
n.475G>A
n.491G>A
n.275G>A
n.543G>A
c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479793G>CCA375229384ASS1c.766G>C (p.Glu256Gln)
n.475G>C
n.491G>C
n.275G>C
n.543G>C
c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
9g.130479793G=CA1881271248ASS1c.766G= (p.Glu256=)
n.475G=
n.491G=
n.275G=
n.543G=
c.880G= (p.Glu294=)
c.862G= (p.Glu288=)
9g.130479793G>TCA375229383ASS1c.766G>T (p.Glu256Ter)
n.475G>T
n.491G>T
n.275G>T
n.543G>T
c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
9g.130479794A>CCA375229385ASS1c.767A>C (p.Glu256Ala)
n.476A>C
n.492A>C
n.276A>C
n.544A>C
c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
9g.130479794A>GCA375229386ASS1c.767A>G (p.Glu256Gly)
n.476A>G
n.492A>G
n.276A>G
n.544A>G
c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
9g.130479794A>TCA375229387ASS1c.767A>T (p.Glu256Val)
n.476A>T
n.492A>T
n.276A>T
n.544A>T
c.881A>T (p.Glu294Val)
c.863A>T (p.Glu288Val)
9g.130479795A=CA1881271251ASS1c.768A= (p.Glu256=)
n.477A=
n.493A=
n.277A=
n.545A=
c.882A= (p.Glu294=)
c.864A= (p.Glu288=)
9g.130479795A>CCA375229388ASS1c.768A>C (p.Glu256Asp)
n.477A>C
n.493A>C
n.277A>C
n.545A>C
c.882A>C (p.Glu294Asp)
c.864A>C (p.Glu288Asp)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130479795A>GCA467384814ASS1c.768A>G (p.Glu256=)
n.477A>G
n.493A>G
n.277A>G
n.545A>G
c.882A>G (p.Glu294=)
c.864A>G (p.Glu288=)
9g.130479795A>TCA375229389ASS1c.768A>T (p.Glu256Asp)
n.477A>T
n.493A>T
n.277A>T
n.545A>T
c.882A>T (p.Glu294Asp)
c.864A>T (p.Glu288Asp)
9g.130479796G>ACA375229390ASS1c.769G>A (p.Val257Ile)
n.478G>A
n.494G>A
n.278G>A
n.546G>A
c.883G>A (p.Val295Ile)
c.865G>A (p.Val289Ile)
9g.130479796G>CCA375229391ASS1c.769G>C (p.Val257Leu)
n.478G>C
n.494G>C
n.278G>C
n.546G>C
c.883G>C (p.Val295Leu)
c.865G>C (p.Val289Leu)
9g.130479796G>TCA375229392ASS1c.769G>T (p.Val257Phe)
n.478G>T
n.494G>T
n.278G>T
n.546G>T
c.883G>T (p.Val295Phe)
c.865G>T (p.Val289Phe)
 gnomAD v4
9g.130479797T>ACA375229393ASS1c.770T>A (p.Val257Asp)
n.479T>A
n.495T>A
n.279T>A
n.547T>A
c.884T>A (p.Val295Asp)
c.866T>A (p.Val289Asp)
9g.130479797T>CCA375229394ASS1c.770T>C (p.Val257Ala)
n.479T>C
n.495T>C
n.279T>C
n.547T>C
c.884T>C (p.Val295Ala)
c.866T>C (p.Val289Ala)
9g.130479797T>GCA375229395ASS1c.770T>G (p.Val257Gly)
n.479T>G
n.495T>G
n.279T>G
n.547T>G
c.884T>G (p.Val295Gly)
c.866T>G (p.Val289Gly)
9g.130479798C>ACA467384815ASS1c.771C>A (p.Val257=)
n.480C>A
n.496C>A
n.280C>A
n.548C>A
c.885C>A (p.Val295=)
c.867C>A (p.Val289=)
9g.130479798C=CA1881271255ASS1c.771C= (p.Val257=)
n.480C=
n.496C=
n.280C=
n.548C=
c.885C= (p.Val295=)
c.867C= (p.Val289=)
9g.130479798C>GCA467384816ASS1c.771C>G (p.Val257=)
n.480C>G
n.496C>G
n.280C>G
n.548C>G
c.885C>G (p.Val295=)
c.867C>G (p.Val289=)
9g.130479798C>TCA5283453ASS1c.771C>T (p.Val257=)
n.480C>T
n.496C>T
n.280C>T
n.548C>T
c.885C>T (p.Val295=)
c.867C>T (p.Val289=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479799G>ACA5283454ASS1c.772G>A (p.Ala258Thr)
n.481G>A
n.497G>A
n.281G>A
n.549G>A
c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.130479799G>CCA375229396ASS1c.772G>C (p.Ala258Pro)
n.481G>C
n.497G>C
n.281G>C
n.549G>C
c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
9g.130479799G=CA1881271262ASS1c.772G= (p.Ala258=)
n.481G=
n.497G=
n.281G=
n.549G=
c.886G= (p.Ala296=)
c.868G= (p.Ala290=)
9g.130479799G>TCA375229397ASS1c.772G>T (p.Ala258Ser)
n.481G>T
n.497G>T
n.281G>T
n.549G>T
c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
9g.130479800C>ACA375229398ASS1c.773C>A (p.Ala258Glu)
n.482C>A
n.498C>A
n.282C>A
n.550C>A
c.887C>A (p.Ala296Glu)
c.869C>A (p.Ala290Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479800C=CA1881271268ASS1c.773C= (p.Ala258=)
n.482C=
n.498C=
n.282C=
n.550C=
c.887C= (p.Ala296=)
c.869C= (p.Ala290=)
9g.130479800C>GCA375229399ASS1c.773C>G (p.Ala258Gly)
n.482C>G
n.498C>G
n.282C>G
n.550C>G
c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
9g.130479800C>TCA5283455ASS1c.773C>T (p.Ala258Val)
n.482C>T
n.498C>T
n.282C>T
n.550C>T
c.887C>T (p.Ala296Val)
c.869C>T (p.Ala290Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479801delCA2692133545ASS1c.773+1del (n.773+1del)
n.483del
n.498+1del
n.282+1del
n.550+1del
c.887+1del (n.887+1del)
c.869+1del (n.869+1del)
 gnomAD v4
9g.130479801G>ACA16041302ASS1c.773+1G>A (n.773+1G>A)
n.483G>A
n.498+1G>A
n.282+1G>A
n.550+1G>A
c.887+1G>A (n.887+1G>A)
c.869+1G>A (n.869+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.130479801G>CCA375229400ASS1c.773+1G>C (n.773+1G>C)
n.483G>C
n.498+1G>C
n.282+1G>C
n.550+1G>C
c.887+1G>C (n.887+1G>C)
c.869+1G>C (n.869+1G>C)
9g.130479801G=CA1881271273ASS1c.773+1G= (n.773+1G=)
n.483G=
n.498+1G=
n.282+1G=
n.550+1G=
c.887+1G= (n.887+1G=)
c.869+1G= (n.869+1G=)
9g.130479801G>TCA375229401ASS1c.773+1G>T (n.773+1G>T)
n.483G>T
n.498+1G>T
n.282+1G>T
n.550+1G>T
c.887+1G>T (n.887+1G>T)
c.869+1G>T (n.869+1G>T)
 ClinVar gnomAD v4
9g.130479802T>ACA375229402ASS1c.773+2T>A (n.773+2T>A)
n.484T>A
n.498+2T>A
n.282+2T>A
n.550+2T>A
c.887+2T>A (n.887+2T>A)
c.869+2T>A (n.869+2T>A)
9g.130479802T>CCA375229403ASS1c.773+2T>C (n.773+2T>C)
n.484T>C
n.498+2T>C
n.282+2T>C
n.550+2T>C
c.887+2T>C (n.887+2T>C)
c.869+2T>C (n.869+2T>C)
9g.130479802T>GCA375229404ASS1c.773+2T>G (n.773+2T>G)
n.484T>G
n.498+2T>G
n.282+2T>G
n.550+2T>G
c.887+2T>G (n.887+2T>G)
c.869+2T>G (n.869+2T>G)
9g.130479802dupCA2580079822ASS1c.773+2dup (n.773+2dup)
n.484dup
n.498+2dup
n.282+2dup
n.550+2dup
c.887+2dup (n.887+2dup)
c.869+2dup (n.869+2dup)
 ClinVar
9g.130479804_130479831dupCA5283456ASS1c.773+4_773+31dup (n.773+4_773+31dup)
n.486_513dup
n.498+4_498+31dup
n.282+4_282+31dup
n.550+4_550+31dup
c.887+4_887+31dup (n.887+4_887+31dup)
c.869+4_869+31dup (n.869+4_869+31dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479803G>CCA2579483556ASS1c.773+3G>C (n.773+3G>C)
n.485G>C
n.498+3G>C
n.282+3G>C
n.550+3G>C
c.887+3G>C (n.887+3G>C)
c.869+3G>C (n.869+3G>C)
9g.130479804A=CA1881271278ASS1c.773+4A= (n.773+4A=)
n.486A=
n.498+4A=
n.282+4A=
n.550+4A=
c.887+4A= (n.887+4A=)
c.869+4A= (n.869+4A=)
9g.130479804A>CCA5283457ASS1c.773+4A>C (n.773+4A>C)
n.486A>C
n.498+4A>C
n.282+4A>C
n.550+4A>C
c.887+4A>C (n.887+4A>C)
c.869+4A>C (n.869+4A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479804A>GCA1881271280ASS1c.773+4A>G (n.773+4A>G)
n.486A>G
n.498+4A>G
n.282+4A>G
n.550+4A>G
c.887+4A>G (n.887+4A>G)
c.869+4A>G (n.869+4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130479805G>CCA2692133553ASS1c.773+5G>C (n.773+5G>C)
n.487G>C
n.498+5G>C
n.282+5G>C
n.550+5G>C
c.887+5G>C (n.887+5G>C)
c.869+5G>C (n.869+5G>C)
 gnomAD v4
9g.130479806T>GCA2580617110ASS1c.773+6T>G (n.773+6T>G)
n.488T>G
n.498+6T>G
n.282+6T>G
n.550+6T>G
c.887+6T>G (n.887+6T>G)
c.869+6T>G (n.869+6T>G)
 ClinVar
9g.130479808T>CCA1881271282ASS1c.773+8T>C (n.773+8T>C)
n.490T>C
n.498+8T>C
n.282+8T>C
n.550+8T>C
c.887+8T>C (n.887+8T>C)
c.869+8T>C (n.869+8T>C)
 ClinVar dbSNP
9g.130479808T=CA1881271281ASS1c.773+8T= (n.773+8T=)
n.490T=
n.498+8T=
n.282+8T=
n.550+8T=
c.887+8T= (n.887+8T=)
c.869+8T= (n.869+8T=)
9g.130479810T>CCA2692133554ASS1c.773+10T>C (n.773+10T>C)
n.492T>C
n.498+10T>C
n.282+10T>C
n.550+10T>C
c.887+10T>C (n.887+10T>C)
c.869+10T>C (n.869+10T>C)
 gnomAD v4
9g.130479810_130479811delCA2579483557ASS1c.773+10_773+11del (n.773+10_773+11del)
n.492_493del
n.498+10_498+11del
n.282+10_282+11del
n.550+10_550+11del
c.887+10_887+11del (n.887+10_887+11del)
c.869+10_869+11del (n.869+10_869+11del)
9g.130479812C=CA1881271284ASS1c.773+12C= (n.773+12C=)
n.494C=
n.498+12C=
n.282+12C=
n.550+12C=
c.887+12C= (n.887+12C=)
c.869+12C= (n.869+12C=)
9g.130479812C>TCA590700086ASS1c.773+12C>T (n.773+12C>T)
n.494C>T
n.498+12C>T
n.282+12C>T
n.550+12C>T
c.887+12C>T (n.887+12C>T)
c.869+12C>T (n.869+12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130479813A>CCA2692133559ASS1c.773+13A>C (n.773+13A>C)
n.495A>C
n.498+13A>C
n.282+13A>C
n.550+13A>C
c.887+13A>C (n.887+13A>C)
c.869+13A>C (n.869+13A>C)
 gnomAD v4
9g.130479814G>ACA590700087ASS1c.773+14G>A (n.773+14G>A)
n.496G>A
n.498+14G>A
n.282+14G>A
n.550+14G>A
c.887+14G>A (n.887+14G>A)
c.869+14G>A (n.869+14G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479814G=CA1881271288ASS1c.773+14G= (n.773+14G=)
n.496G=
n.498+14G=
n.282+14G=
n.550+14G=
c.887+14G= (n.887+14G=)
c.869+14G= (n.869+14G=)
9g.130479816C>ACA2579483558ASS1c.773+16C>A (n.773+16C>A)
n.498C>A
n.498+16C>A
n.282+16C>A
n.550+16C>A
c.887+16C>A (n.887+16C>A)
c.869+16C>A (n.869+16C>A)
9g.130479816C>TCA2786082481ASS1c.773+16C>T (n.773+16C>T)
n.498C>T
n.498+16C>T
n.282+16C>T
n.550+16C>T
c.887+16C>T (n.887+16C>T)
c.869+16C>T (n.869+16C>T)

Number of alleles fetched