Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.130479601_130479616delCA2692133020ASS1c.689-115_689-100del (n.689-115_689-100del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.130479640A>GCA1129502918ASS1c.689-76A>G (n.689-76A>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.398-76A>T
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 dbSNP
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n.398-75G>C
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c.803-75G>C (n.803-75G>C)
c.785-75G>C (n.785-75G>C)
 gnomAD v4
9g.130479641G>TCA2579483535ASS1c.689-75G>T (n.689-75G>T)
n.398-75G>T
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c.803-75G>T (n.803-75G>T)
c.785-75G>T (n.785-75G>T)
 gnomAD v4
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n.398-74A>G
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c.785-74A>G (n.785-74A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
9g.130479643G>ACA1881270959ASS1c.689-73G>A (n.689-73G>A)
n.398-73G>A
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n.513-120G>A
c.803-73G>A (n.803-73G>A)
c.785-73G>A (n.785-73G>A)
 dbSNP
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9g.130479643G>TCA2692133085ASS1c.689-73G>T (n.689-73G>T)
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c.803-73G>T (n.803-73G>T)
c.785-73G>T (n.785-73G>T)
 gnomAD v4
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n.398-72G>A
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n.198-72G>A
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c.803-72G>A (n.803-72G>A)
c.785-72G>A (n.785-72G>A)
 gnomAD v4
9g.130479644G>TCA2692133090ASS1c.689-72G>T (n.689-72G>T)
n.398-72G>T
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n.513-119G>T
c.803-72G>T (n.803-72G>T)
c.785-72G>T (n.785-72G>T)
 gnomAD v4
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n.398-71G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.414-66del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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9g.130479651T>GCA1129502933ASS1c.689-65T>G (n.689-65T>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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9g.130479653G>TCA2692133102ASS1c.689-63G>T (n.689-63G>T)
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c.785-63G>T (n.785-63G>T)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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9g.130479654C>GCA2692133105ASS1c.689-62C>G (n.689-62C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.398-61G>T
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c.785-61G>T (n.785-61G>T)
 gnomAD v4
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9g.130479657G>TCA2692133115ASS1c.689-59G>T (n.689-59G>T)
n.398-59G>T
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 gnomAD v4
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n.513-105T>G
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 dbSNP gnomAD v4
9g.130479658T=CA1881270979ASS1c.689-58T= (n.689-58T=)
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9g.130479659delCA2579483539ASS1c.689-57del (n.689-57del)
n.398-57del
n.414-57del
n.198-57del
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c.785-57del (n.785-57del)
9g.130479659G>ACA200579383ASS1c.689-57G>A (n.689-57G>A)
n.398-57G>A
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n.513-104G>A
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c.785-57G>A (n.785-57G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.130479659G>TCA200579382ASS1c.689-57G>T (n.689-57G>T)
n.398-57G>T
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c.785-57G>T (n.785-57G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479660C>ACA2579483540ASS1c.689-56C>A (n.689-56C>A)
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 gnomAD v4
9g.130479660C>TCA2692133122ASS1c.689-56C>T (n.689-56C>T)
n.398-56C>T
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c.785-56C>T (n.785-56C>T)
 gnomAD v4
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9g.130479661A>CCA2692133125ASS1c.689-55A>C (n.689-55A>C)
n.398-55A>C
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c.785-55A>C (n.785-55A>C)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479662G>CCA2786082478ASS1c.689-54G>C (n.689-54G>C)
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c.785-54G>C (n.785-54G>C)
9g.130479663A>GCA2720564576ASS1c.689-53A>G (n.689-53A>G)
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 dbSNP
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9g.130479664C>GCA1129502950ASS1c.689-52C>G (n.689-52C>G)
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c.785-52C>G (n.785-52C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479664C>TCA1129502951ASS1c.689-52C>T (n.689-52C>T)
n.398-52C>T
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c.803-52C>T (n.803-52C>T)
c.785-52C>T (n.785-52C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479665T>CCA860482630ASS1c.689-51T>C (n.689-51T>C)
n.398-51T>C
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c.785-51T>C (n.785-51T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479665T=CA1881270989ASS1c.689-51T= (n.689-51T=)
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c.785-51T= (n.785-51T=)
9g.130479665_130479668dupCA2579483541ASS1c.689-51_689-48dup (n.689-51_689-48dup)
n.398-51_398-48dup
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c.803-51_803-48dup (n.803-51_803-48dup)
c.785-51_785-48dup (n.785-51_785-48dup)
9g.130479666C>ACA860482631ASS1c.689-50C>A (n.689-50C>A)
n.398-50C>A
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c.803-50C>A (n.803-50C>A)
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 dbSNP
9g.130479666C=CA1881270992ASS1c.689-50C= (n.689-50C=)
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n.198-50C=
n.513-97C=
c.803-50C= (n.803-50C=)
c.785-50C= (n.785-50C=)
9g.130479666C>TCA5283422ASS1c.689-50C>T (n.689-50C>T)
n.398-50C>T
n.414-50C>T
n.198-50C>T
n.513-97C>T
c.803-50C>T (n.803-50C>T)
c.785-50C>T (n.785-50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130479667C=CA1881270995ASS1c.689-49C= (n.689-49C=)
n.398-49C=
n.414-49C=
n.198-49C=
n.513-96C=
c.803-49C= (n.803-49C=)
c.785-49C= (n.785-49C=)
9g.130479667C>TCA5283423ASS1c.689-49C>T (n.689-49C>T)
n.398-49C>T
n.414-49C>T
n.198-49C>T
n.513-96C>T
c.803-49C>T (n.803-49C>T)
c.785-49C>T (n.785-49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479668T>CCA2692133135ASS1c.689-48T>C (n.689-48T>C)
n.398-48T>C
n.414-48T>C
n.198-48T>C
n.513-95T>C
c.803-48T>C (n.803-48T>C)
c.785-48T>C (n.785-48T>C)
 gnomAD v4
9g.130479668T>GCA2579483542ASS1c.689-48T>G (n.689-48T>G)
n.398-48T>G
n.414-48T>G
n.198-48T>G
n.513-95T>G
c.803-48T>G (n.803-48T>G)
c.785-48T>G (n.785-48T>G)
9g.130479669C>ACA2786082479ASS1c.689-47C>A (n.689-47C>A)
n.398-47C>A
n.414-47C>A
n.198-47C>A
n.513-94C>A
c.803-47C>A (n.803-47C>A)
c.785-47C>A (n.785-47C>A)
9g.130479669C=CA1881270998ASS1c.689-47C= (n.689-47C=)
n.398-47C=
n.414-47C=
n.198-47C=
n.513-94C=
c.803-47C= (n.803-47C=)
c.785-47C= (n.785-47C=)
9g.130479669C>TCA5283424ASS1c.689-47C>T (n.689-47C>T)
n.398-47C>T
n.414-47C>T
n.198-47C>T
n.513-94C>T
c.803-47C>T (n.803-47C>T)
c.785-47C>T (n.785-47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130479672_130479679dupCA2579483543ASS1c.689-44_689-37dup (n.689-44_689-37dup)
n.398-44_398-37dup
n.414-44_414-37dup
n.198-44_198-37dup
n.513-91_513-84dup
c.803-44_803-37dup (n.803-44_803-37dup)
c.785-44_785-37dup (n.785-44_785-37dup)
9g.130479670C>ACA2579483544ASS1c.689-46C>A (n.689-46C>A)
n.398-46C>A
n.414-46C>A
n.198-46C>A
n.513-93C>A
c.803-46C>A (n.803-46C>A)
c.785-46C>A (n.785-46C>A)
9g.130479670C=CA1881271001ASS1c.689-46C= (n.689-46C=)
n.398-46C=
n.414-46C=
n.198-46C=
n.513-93C=
c.803-46C= (n.803-46C=)
c.785-46C= (n.785-46C=)
9g.130479670C>TCA5283425ASS1c.689-46C>T (n.689-46C>T)
n.398-46C>T
n.414-46C>T
n.198-46C>T
n.513-93C>T
c.803-46C>T (n.803-46C>T)
c.785-46C>T (n.785-46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479671G>ACA5283426ASS1c.689-45G>A (n.689-45G>A)
n.398-45G>A
n.414-45G>A
n.198-45G>A
n.513-92G>A
c.803-45G>A (n.803-45G>A)
c.785-45G>A (n.785-45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.130479671G=CA1881271006ASS1c.689-45G= (n.689-45G=)
n.398-45G=
n.414-45G=
n.198-45G=
n.513-92G=
c.803-45G= (n.803-45G=)
c.785-45G= (n.785-45G=)
9g.130479671G>TCA5283427ASS1c.689-45G>T (n.689-45G>T)
n.398-45G>T
n.414-45G>T
n.198-45G>T
n.513-92G>T
c.803-45G>T (n.803-45G>T)
c.785-45G>T (n.785-45G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130479673T>CCA590700061ASS1c.689-43T>C (n.689-43T>C)
n.398-43T>C
n.414-43T>C
n.198-43T>C
n.513-90T>C
c.803-43T>C (n.803-43T>C)
c.785-43T>C (n.785-43T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479673T=CA1881271008ASS1c.689-43T= (n.689-43T=)
n.398-43T=
n.414-43T=
n.198-43T=
n.513-90T=
c.803-43T= (n.803-43T=)
c.785-43T= (n.785-43T=)
9g.130479674G>CCA2692133145ASS1c.689-42G>C (n.689-42G>C)
n.398-42G>C
n.414-42G>C
n.198-42G>C
n.513-89G>C
c.803-42G>C (n.803-42G>C)
c.785-42G>C (n.785-42G>C)
 gnomAD v4
9g.130479675A=CA1881271013ASS1c.689-41A= (n.689-41A=)
n.398-41A=
n.414-41A=
n.198-41A=
n.513-88A=
c.803-41A= (n.803-41A=)
c.785-41A= (n.785-41A=)
9g.130479675A>GCA5283428ASS1c.689-41A>G (n.689-41A>G)
n.398-41A>G
n.414-41A>G
n.198-41A>G
n.513-88A>G
c.803-41A>G (n.803-41A>G)
c.785-41A>G (n.785-41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130479675_130479676delinsAGCA1881271015ASS1c.689-41_689-40delinsAG (n.689-41_689-40delinsAG)
n.398-41_398-40delinsAG
n.414-41_414-40delinsAG
n.198-41_198-40delinsAG
n.513-88_513-87delinsAG
c.803-41_803-40delinsAG (n.803-41_803-40delinsAG)
c.785-41_785-40delinsAG (n.785-41_785-40delinsAG)
9g.130479676delCA590700064ASS1c.689-40del (n.689-40del)
n.398-40del
n.414-40del
n.198-40del
n.513-87del
c.803-40del (n.803-40del)
c.785-40del (n.785-40del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479676G>ACA5283429ASS1c.689-40G>A (n.689-40G>A)
n.398-40G>A
n.414-40G>A
n.198-40G>A
n.513-87G>A
c.803-40G>A (n.803-40G>A)
c.785-40G>A (n.785-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130479676G>CCA2786082480ASS1c.689-40G>C (n.689-40G>C)
n.398-40G>C
n.414-40G>C
n.198-40G>C
n.513-87G>C
c.803-40G>C (n.803-40G>C)
c.785-40G>C (n.785-40G>C)
9g.130479676G=CA1881271019ASS1c.689-40G= (n.689-40G=)
n.398-40G=
n.414-40G=
n.198-40G=
n.513-87G=
c.803-40G= (n.803-40G=)
c.785-40G= (n.785-40G=)
9g.130479677C>ACA2692133150ASS1c.689-39C>A (n.689-39C>A)
n.398-39C>A
n.414-39C>A
n.198-39C>A
n.513-86C>A
c.803-39C>A (n.803-39C>A)
c.785-39C>A (n.785-39C>A)
 gnomAD v4
9g.130479677C>TCA2579483545ASS1c.689-39C>T (n.689-39C>T)
n.398-39C>T
n.414-39C>T
n.198-39C>T
n.513-86C>T
c.803-39C>T (n.803-39C>T)
c.785-39C>T (n.785-39C>T)
 gnomAD v4
9g.130479678C=CA1881271024ASS1c.689-38C= (n.689-38C=)
n.398-38C=
n.414-38C=
n.198-38C=
n.513-85C=
c.803-38C= (n.803-38C=)
c.785-38C= (n.785-38C=)
9g.130479678C>GCA5283431ASS1c.689-38C>G (n.689-38C>G)
n.398-38C>G
n.414-38C>G
n.198-38C>G
n.513-85C>G
c.803-38C>G (n.803-38C>G)
c.785-38C>G (n.785-38C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130479678C>TCA5283430ASS1c.689-38C>T (n.689-38C>T)
n.398-38C>T
n.414-38C>T
n.198-38C>T
n.513-85C>T
c.803-38C>T (n.803-38C>T)
c.785-38C>T (n.785-38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479679G>ACA5283432ASS1c.689-37G>A (n.689-37G>A)
n.398-37G>A
n.414-37G>A
n.198-37G>A
n.513-84G>A
c.803-37G>A (n.803-37G>A)
c.785-37G>A (n.785-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479679G>CCA5283433ASS1c.689-37G>C (n.689-37G>C)
n.398-37G>C
n.414-37G>C
n.198-37G>C
n.513-84G>C
c.803-37G>C (n.803-37G>C)
c.785-37G>C (n.785-37G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130479679G=CA1881271026ASS1c.689-37G= (n.689-37G=)
n.398-37G=
n.414-37G=
n.198-37G=
n.513-84G=
c.803-37G= (n.803-37G=)
c.785-37G= (n.785-37G=)
9g.130479679_130479687delinsGGGCCCAGACA1881271029ASS1c.689-37_689-29delinsGGGCCCAGA (n.689-37_689-29delinsGGGCCCAGA)
n.398-37_398-29delinsGGGCCCAGA
n.414-37_414-29delinsGGGCCCAGA
n.198-37_198-29delinsGGGCCCAGA
n.513-84_513-76delinsGGGCCCAGA
c.803-37_803-29delinsGGGCCCAGA (n.803-37_803-29delinsGGGCCCAGA)
c.785-37_785-29delinsGGGCCCAGA (n.785-37_785-29delinsGGGCCCAGA)
9g.130479680G>ACA5283434ASS1c.689-36G>A (n.689-36G>A)
n.398-36G>A
n.414-36G>A
n.198-36G>A
n.513-83G>A
c.803-36G>A (n.803-36G>A)
c.785-36G>A (n.785-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130479680G=CA1881271036ASS1c.689-36G= (n.689-36G=)
n.398-36G=
n.414-36G=
n.198-36G=
n.513-83G=
c.803-36G= (n.803-36G=)
c.785-36G= (n.785-36G=)
9g.130479680G>TCA2579483546ASS1c.689-36G>T (n.689-36G>T)
n.398-36G>T
n.414-36G>T
n.198-36G>T
n.513-83G>T
c.803-36G>T (n.803-36G>T)
c.785-36G>T (n.785-36G>T)
9g.130479686_130479693delCA590700075ASS1c.689-30_689-23del (n.689-30_689-23del)
n.398-30_398-23del
n.414-30_414-23del
n.198-30_198-23del
n.513-77_513-70del
c.803-30_803-23del (n.803-30_803-23del)
c.785-30_785-23del (n.785-30_785-23del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479681G>ACA2550311526ASS1c.689-35G>A (n.689-35G>A)
n.398-35G>A
n.414-35G>A
n.198-35G>A
n.513-82G>A
c.803-35G>A (n.803-35G>A)
c.785-35G>A (n.785-35G>A)
 gnomAD v4
9g.130479681G=CA1881271039ASS1c.689-35G= (n.689-35G=)
n.398-35G=
n.414-35G=
n.198-35G=
n.513-82G=
c.803-35G= (n.803-35G=)
c.785-35G= (n.785-35G=)
9g.130479682C>TCA2692133165ASS1c.689-34C>T (n.689-34C>T)
n.398-34C>T
n.414-34C>T
n.198-34C>T
n.513-81C>T
c.803-34C>T (n.803-34C>T)
c.785-34C>T (n.785-34C>T)
 gnomAD v4
9g.130479684dupCA590700076ASS1c.689-32dup (n.689-32dup)
n.398-32dup
n.414-32dup
n.198-32dup
n.513-79dup
c.803-32dup (n.803-32dup)
c.785-32dup (n.785-32dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130479684C=CA1881271042ASS1c.689-32C= (n.689-32C=)
n.398-32C=
n.414-32C=
n.198-32C=
n.513-79C=
c.803-32C= (n.803-32C=)
c.785-32C= (n.785-32C=)
9g.130479684C>GCA590700077ASS1c.689-32C>G (n.689-32C>G)
n.398-32C>G
n.414-32C>G
n.198-32C>G
n.513-79C>G
c.803-32C>G (n.803-32C>G)
c.785-32C>G (n.785-32C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130479684C>TCA590700078ASS1c.689-32C>T (n.689-32C>T)
n.398-32C>T
n.414-32C>T
n.198-32C>T
n.513-79C>T
c.803-32C>T (n.803-32C>T)
c.785-32C>T (n.785-32C>T)
 dbSNP gnomAD v2
9g.130479685_130479688delinsAGAGCA1881271045ASS1c.689-31_689-28delinsAGAG (n.689-31_689-28delinsAGAG)
n.398-31_398-28delinsAGAG
n.414-31_414-28delinsAGAG
n.198-31_198-28delinsAGAG
n.513-78_513-75delinsAGAG
c.803-31_803-28delinsAGAG (n.803-31_803-28delinsAGAG)
c.785-31_785-28delinsAGAG (n.785-31_785-28delinsAGAG)
9g.130479687_130479689delCA5283435ASS1c.689-29_689-27del (n.689-29_689-27del)
n.398-29_398-27del
n.414-29_414-27del
n.198-29_198-27del
n.513-76_513-74del
c.803-29_803-27del (n.803-29_803-27del)
c.785-29_785-27del (n.785-29_785-27del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479687A=CA1881271049ASS1c.689-29A= (n.689-29A=)
n.398-29A=
n.414-29A=
n.198-29A=
n.513-76A=
c.803-29A= (n.803-29A=)
c.785-29A= (n.785-29A=)
9g.130479687A>TCA1881271050ASS1c.689-29A>T (n.689-29A>T)
n.398-29A>T
n.414-29A>T
n.198-29A>T
n.513-76A>T
c.803-29A>T (n.803-29A>T)
c.785-29A>T (n.785-29A>T)
 dbSNP
9g.130479687_130479688delinsAGCA1881271047ASS1c.689-29_689-28delinsAG (n.689-29_689-28delinsAG)
n.398-29_398-28delinsAG
n.414-29_414-28delinsAG
n.198-29_198-28delinsAG
n.513-76_513-75delinsAG
c.803-29_803-28delinsAG (n.803-29_803-28delinsAG)
c.785-29_785-28delinsAG (n.785-29_785-28delinsAG)
9g.130479688G>ACA1881271052ASS1c.689-28G>A (n.689-28G>A)
n.398-28G>A
n.414-28G>A
n.198-28G>A
n.513-75G>A
c.803-28G>A (n.803-28G>A)
c.785-28G>A (n.785-28G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130479688G=CA1881271054ASS1c.689-28G= (n.689-28G=)
n.398-28G=
n.414-28G=
n.198-28G=
n.513-75G=
c.803-28G= (n.803-28G=)
c.785-28G= (n.785-28G=)
9g.130479689delCA860482643ASS1c.689-27del (n.689-27del)
n.398-27del
n.414-27del
n.198-27del
n.513-74del
c.803-27del (n.803-27del)
c.785-27del (n.785-27del)
 dbSNP
9g.130479689G>ACA2579483547ASS1c.689-27G>A (n.689-27G>A)
n.398-27G>A
n.414-27G>A
n.198-27G>A
n.513-74G>A
c.803-27G>A (n.803-27G>A)
c.785-27G>A (n.785-27G>A)
 gnomAD v4
9g.130479690C>TCA2692133176ASS1c.689-26C>T (n.689-26C>T)
n.398-26C>T
n.414-26C>T
n.198-26C>T
n.513-73C>T
c.803-26C>T (n.803-26C>T)
c.785-26C>T (n.785-26C>T)
 gnomAD v4
9g.130479691C>GCA2579483548ASS1c.689-25C>G (n.689-25C>G)
n.398-25C>G
n.414-25C>G
n.198-25C>G
n.513-72C>G
c.803-25C>G (n.803-25C>G)
c.785-25C>G (n.785-25C>G)
9g.130479692C=CA1881271058ASS1c.689-24C= (n.689-24C=)
n.398-24C=
n.414-24C=
n.198-24C=
n.513-71C=
c.803-24C= (n.803-24C=)
c.785-24C= (n.785-24C=)
9g.130479692C>TCA5283436ASS1c.689-24C>T (n.689-24C>T)
n.398-24C>T
n.414-24C>T
n.198-24C>T
n.513-71C>T
c.803-24C>T (n.803-24C>T)
c.785-24C>T (n.785-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130479693A>GCA2579483549ASS1c.689-23A>G (n.689-23A>G)
n.398-23A>G
n.414-23A>G
n.198-23A>G
n.513-70A>G
c.803-23A>G (n.803-23A>G)
c.785-23A>G (n.785-23A>G)
9g.130479694C>ACA2692133180ASS1c.689-22C>A (n.689-22C>A)
n.398-22C>A
n.414-22C>A
n.198-22C>A
n.513-69C>A
c.803-22C>A (n.803-22C>A)
c.785-22C>A (n.785-22C>A)
 gnomAD v4
9g.130479697C>ACA2579483550ASS1c.689-19C>A (n.689-19C>A)
n.398-19C>A
n.414-19C>A
n.198-19C>A
n.513-66C>A
c.803-19C>A (n.803-19C>A)
c.785-19C>A (n.785-19C>A)
 gnomAD v4
9g.130479698C>ACA2579483551ASS1c.689-18C>A (n.689-18C>A)
n.398-18C>A
n.414-18C>A
n.198-18C>A
n.513-65C>A
c.803-18C>A (n.803-18C>A)
c.785-18C>A (n.785-18C>A)
9g.130479699C>ACA2692133184ASS1c.689-17C>A (n.689-17C>A)
n.398-17C>A
n.414-17C>A
n.198-17C>A
n.513-64C>A
c.803-17C>A (n.803-17C>A)
c.785-17C>A (n.785-17C>A)
 gnomAD v4
9g.130479699C=CA1881271060ASS1c.689-17C= (n.689-17C=)
n.398-17C=
n.414-17C=
n.198-17C=
n.513-64C=
c.803-17C= (n.803-17C=)
c.785-17C= (n.785-17C=)
9g.130479699C>TCA5283437ASS1c.689-17C>T (n.689-17C>T)
n.398-17C>T
n.414-17C>T
n.198-17C>T
n.513-64C>T
c.803-17C>T (n.803-17C>T)
c.785-17C>T (n.785-17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130479700T>ACA2692133185ASS1c.689-16T>A (n.689-16T>A)
n.398-16T>A
n.414-16T>A
n.198-16T>A
n.513-63T>A
c.803-16T>A (n.803-16T>A)
c.785-16T>A (n.785-16T>A)
 gnomAD v4
9g.130479700T>GCA2579483552ASS1c.689-16T>G (n.689-16T>G)
n.398-16T>G
n.414-16T>G
n.198-16T>G
n.513-63T>G
c.803-16T>G (n.803-16T>G)
c.785-16T>G (n.785-16T>G)
9g.130479703C=CA1881271062ASS1c.689-13C= (n.689-13C=)
n.398-13C=
n.414-13C=
n.198-13C=
n.513-60C=
c.803-13C= (n.803-13C=)
c.785-13C= (n.785-13C=)
9g.130479703C>TCA200579490ASS1c.689-13C>T (n.689-13C>T)
n.398-13C>T
n.414-13C>T
n.198-13C>T
n.513-60C>T
c.803-13C>T (n.803-13C>T)
c.785-13C>T (n.785-13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479705T>ACA1881271064ASS1c.689-11T>A (n.689-11T>A)
n.398-11T>A
n.414-11T>A
n.198-11T>A
n.513-58T>A
c.803-11T>A (n.803-11T>A)
c.785-11T>A (n.785-11T>A)
 dbSNP
9g.130479705T>CCA2692133186ASS1c.689-11T>C (n.689-11T>C)
n.398-11T>C
n.414-11T>C
n.198-11T>C
n.513-58T>C
c.803-11T>C (n.803-11T>C)
c.785-11T>C (n.785-11T>C)
 gnomAD v4
9g.130479705T=CA1881271063ASS1c.689-11T= (n.689-11T=)
n.398-11T=
n.414-11T=
n.198-11T=
n.513-58T=
c.803-11T= (n.803-11T=)
c.785-11T= (n.785-11T=)
9g.130479706C>GCA2692133187ASS1c.689-10C>G (n.689-10C>G)
n.398-10C>G
n.414-10C>G
n.198-10C>G
n.513-57C>G
c.803-10C>G (n.803-10C>G)
c.785-10C>G (n.785-10C>G)
 gnomAD v4
9g.130479706C>TCA2739265120ASS1c.689-10C>T (n.689-10C>T)
n.398-10C>T
n.414-10C>T
n.198-10C>T
n.513-57C>T
c.803-10C>T (n.803-10C>T)
c.785-10C>T (n.785-10C>T)
 ClinVar
9g.130479708delCA2579483553ASS1c.689-8del (n.689-8del)
n.398-8del
n.414-8del
n.198-8del
n.513-55del
c.803-8del (n.803-8del)
c.785-8del (n.785-8del)
9g.130479707C>GCA2739265121ASS1c.689-9C>G (n.689-9C>G)
n.398-9C>G
n.414-9C>G
n.198-9C>G
n.513-56C>G
c.803-9C>G (n.803-9C>G)
c.785-9C>G (n.785-9C>G)
 ClinVar
9g.130479708C=CA1881271065ASS1c.689-8C= (n.689-8C=)
n.398-8C=
n.414-8C=
n.198-8C=
n.513-55C=
c.803-8C= (n.803-8C=)
c.785-8C= (n.785-8C=)
9g.130479708C>TCA1129502968ASS1c.689-8C>T (n.689-8C>T)
n.398-8C>T
n.414-8C>T
n.198-8C>T
n.513-55C>T
c.803-8C>T (n.803-8C>T)
c.785-8C>T (n.785-8C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479709A=CA1881271066ASS1c.689-7A= (n.689-7A=)
n.398-7A=
n.414-7A=
n.198-7A=
n.513-54A=
c.803-7A= (n.803-7A=)
c.785-7A= (n.785-7A=)
9g.130479709A>CCA1881271067ASS1c.689-7A>C (n.689-7A>C)
n.398-7A>C
n.414-7A>C
n.198-7A>C
n.513-54A>C
c.803-7A>C (n.803-7A>C)
c.785-7A>C (n.785-7A>C)
 dbSNP
9g.130479709A>GCA200579493ASS1c.689-7A>G (n.689-7A>G)
n.398-7A>G
n.414-7A>G
n.198-7A>G
n.513-54A>G
c.803-7A>G (n.803-7A>G)
c.785-7A>G (n.785-7A>G)
 dbSNP
9g.130479711C>ACA2692133189ASS1c.689-5C>A (n.689-5C>A)
n.398-5C>A
n.414-5C>A
n.198-5C>A
n.513-52C>A
c.803-5C>A (n.803-5C>A)
c.785-5C>A (n.785-5C>A)
 gnomAD v4
9g.130479712C=CA1881271068ASS1c.689-4C= (n.689-4C=)
n.398-4C=
n.414-4C=
n.198-4C=
n.513-51C=
c.803-4C= (n.803-4C=)
c.785-4C= (n.785-4C=)
9g.130479712C>TCA5283438ASS1c.689-4C>T (n.689-4C>T)
n.398-4C>T
n.414-4C>T
n.198-4C>T
n.513-51C>T
c.803-4C>T (n.803-4C>T)
c.785-4C>T (n.785-4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130479713T>CCA1129502969ASS1c.689-3T>C (n.689-3T>C)
n.398-3T>C
n.414-3T>C
n.198-3T>C
n.513-50T>C
c.803-3T>C (n.803-3T>C)
c.785-3T>C (n.785-3T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479713T=CA1881271074ASS1c.689-3T= (n.689-3T=)
n.398-3T=
n.414-3T=
n.198-3T=
n.513-50T=
c.803-3T= (n.803-3T=)
c.785-3T= (n.785-3T=)
9g.130479713dupCA5283439ASS1c.689-3dup (n.689-3dup)
n.398-3dup
n.414-3dup
n.198-3dup
n.513-50dup
c.803-3dup (n.803-3dup)
c.785-3dup (n.785-3dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130479714A=CA1881271080ASS1c.689-2A= (n.689-2A=)
n.398-2A=
n.414-2A=
n.198-2A=
n.513-49A=
c.803-2A= (n.803-2A=)
c.785-2A= (n.785-2A=)
9g.130479714A>CCA375229014ASS1c.689-2A>C (n.689-2A>C)
n.398-2A>C
n.414-2A>C
n.198-2A>C
n.513-49A>C
c.803-2A>C (n.803-2A>C)
c.785-2A>C (n.785-2A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130479714A>GCA375229011ASS1c.689-2A>G (n.689-2A>G)
n.398-2A>G
n.414-2A>G
n.198-2A>G
n.513-49A>G
c.803-2A>G (n.803-2A>G)
c.785-2A>G (n.785-2A>G)
9g.130479714A>TCA200579557ASS1c.689-2A>T (n.689-2A>T)
n.398-2A>T
n.414-2A>T
n.198-2A>T
n.513-49A>T
c.803-2A>T (n.803-2A>T)
c.785-2A>T (n.785-2A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130479717_130479730delCA2692133213ASS1c.690_703del
n.399_412del
n.415_428del
n.199_212del
n.513-46_513-33del
c.804_817del
c.786_799del
 gnomAD v4
9g.130479715G>ACA375229017ASS1c.689-1G>A (n.689-1G>A)
n.398-1G>A
n.414-1G>A
n.198-1G>A
n.513-48G>A
c.803-1G>A (n.803-1G>A)
c.785-1G>A (n.785-1G>A)
 dbSNP
9g.130479715G>CCA375229019ASS1c.689-1G>C (n.689-1G>C)
n.398-1G>C
n.414-1G>C
n.198-1G>C
n.513-48G>C
c.803-1G>C (n.803-1G>C)
c.785-1G>C (n.785-1G>C)
9g.130479715G=CA1881271084ASS1c.689-1G= (n.689-1G=)
n.398-1G=
n.414-1G=
n.198-1G=
n.513-48G=
c.803-1G= (n.803-1G=)
c.785-1G= (n.785-1G=)
9g.130479715G>TCA375229021ASS1c.689-1G>T (n.689-1G>T)
n.398-1G>T
n.414-1G>T
n.198-1G>T
n.513-48G>T
c.803-1G>T (n.803-1G>T)
c.785-1G>T (n.785-1G>T)
9g.130479718dupCA2499219677ASS1c.691dup
n.400dup
n.416dup
n.200dup
n.513-45dup
c.805dup
c.787dup
 ClinVar dbSNP
9g.130479718delCA2692133224ASS1c.691del
n.400del
n.416del
n.200del
n.513-45del
c.805del
c.787del
 gnomAD v4
9g.130479716G>ACA375229024ASS1c.689G>A (p.Gly230Glu)
n.398G>A
n.414G>A
n.198G>A
n.513-47G>A
c.803G>A (p.Gly268Glu)
c.785G>A (p.Gly262Glu)
9g.130479716G>CCA375229025ASS1c.689G>C (p.Gly230Ala)
n.398G>C
n.414G>C
n.198G>C
n.513-47G>C
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
 ClinVar dbSNP
9g.130479716G=CA1881271087ASS1c.689G= (p.Gly230=)
n.398G=
n.414G=
n.198G=
n.513-47G=
c.803G= (p.Gly268=)
c.785G= (p.Gly262=)
9g.130479716G>TCA375229027ASS1c.689G>T (p.Gly230Val)
n.398G>T
n.414G>T
n.198G>T
n.513-47G>T
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.785G>T (p.Gly262Val)

Number of alleles fetched