Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.130464113delCA16041299ASS1c.366del
c.364-2612del (n.364-2612del)
n.75del
c.480del
c.462del
 ClinVar dbSNP
9g.130464113G>ACA467388728ASS1c.366G>A (p.Gly122=)
c.364-2612G>A (n.364-2612G>A)
n.75G>A
c.480G>A (p.Gly160=)
c.462G>A (p.Gly154=)
 gnomAD v4
9g.130464113G>CCA467388729ASS1c.366G>C (p.Gly122=)
c.364-2612G>C (n.364-2612G>C)
n.75G>C
c.480G>C (p.Gly160=)
c.462G>C (p.Gly154=)
9g.130464113G>TCA467388730ASS1c.366G>T (p.Gly122=)
c.364-2612G>T (n.364-2612G>T)
n.75G>T
c.480G>T (p.Gly160=)
c.462G>T (p.Gly154=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464114A>CCA375225752ASS1c.367A>C (p.Asn123His)
c.364-2611A>C (n.364-2611A>C)
n.76A>C
c.481A>C (p.Asn161His)
c.463A>C (p.Asn155His)
9g.130464114A>GCA375225753ASS1c.367A>G (p.Asn123Asp)
c.364-2611A>G (n.364-2611A>G)
n.76A>G
c.481A>G (p.Asn161Asp)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
9g.130464114A>TCA375225754ASS1c.367A>T (p.Asn123Tyr)
c.364-2611A>T (n.364-2611A>T)
n.76A>T
c.481A>T (p.Asn161Tyr)
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
9g.130464115A>CCA375225755ASS1c.368A>C (p.Asn123Thr)
c.364-2610A>C (n.364-2610A>C)
n.77A>C
c.482A>C (p.Asn161Thr)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
 COSMIC
9g.130464115A>GCA375225756ASS1c.368A>G (p.Asn123Ser)
c.364-2610A>G (n.364-2610A>G)
n.77A>G
c.482A>G (p.Asn161Ser)
c.464A>G (p.Asn155Ser)
9g.130464115A>TCA375225757ASS1c.368A>T (p.Asn123Ile)
c.364-2610A>T (n.364-2610A>T)
n.77A>T
c.482A>T (p.Asn161Ile)
c.464A>T (p.Asn155Ile)
9g.130464116C>ACA375225759ASS1c.369C>A (p.Asn123Lys)
c.364-2609C>A (n.364-2609C>A)
n.78C>A
c.483C>A (p.Asn161Lys)
c.465C>A (p.Asn155Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130464116C=CA1881252639ASS1c.369C= (p.Asn123=)
c.364-2609C= (n.364-2609C=)
n.78C=
c.483C= (p.Asn161=)
c.465C= (p.Asn155=)
9g.130464116C>GCA375225758ASS1c.369C>G (p.Asn123Lys)
c.364-2609C>G (n.364-2609C>G)
n.78C>G
c.483C>G (p.Asn161Lys)
c.465C>G (p.Asn155Lys)
9g.130464116C>TCA5283259ASS1c.369C>T (p.Asn123=)
c.364-2609C>T (n.364-2609C>T)
n.78C>T
c.483C>T (p.Asn161=)
c.465C>T (p.Asn155=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464117_130464120dupCA2786081920ASS1c.370_373dup (p.Gln125ArgfsTer6)
c.364-2608_364-2605dup (n.364-2608_364-2605dup)
n.79_82dup
c.484_487dup (p.Gln163ArgfsTer6)
c.466_469dup (p.Gln157ArgfsTer6)
9g.130464117G>ACA200612215ASS1c.370G>A (p.Asp124Asn)
c.364-2608G>A (n.364-2608G>A)
n.79G>A
c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.466G>A (p.Asp156Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.130464117G>CCA375225760ASS1c.370G>C (p.Asp124His)
c.364-2608G>C (n.364-2608G>C)
n.79G>C
c.484G>C (p.Asp162His)
c.466G>C (p.Asp156His)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130464117G=CA1881252640ASS1c.370G= (p.Asp124=)
c.364-2608G= (n.364-2608G=)
n.79G=
c.484G= (p.Asp162=)
c.466G= (p.Asp156=)
9g.130464117G>TCA375225761ASS1c.370G>T (p.Asp124Tyr)
c.364-2608G>T (n.364-2608G>T)
n.79G>T
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
 ClinVar COSMIC
9g.130464118A>CCA375225762ASS1c.371A>C (p.Asp124Ala)
c.364-2607A>C (n.364-2607A>C)
n.80A>C
c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.467A>C (p.Asp156Ala)
9g.130464118A>GCA375225763ASS1c.371A>G (p.Asp124Gly)
c.364-2607A>G (n.364-2607A>G)
n.80A>G
c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.467A>G (p.Asp156Gly)
9g.130464118A>TCA375225764ASS1c.371A>T (p.Asp124Val)
c.364-2607A>T (n.364-2607A>T)
n.80A>T
c.485A>T (p.Asp162Val)
c.467A>T (p.Asp156Val)
9g.130464119T>ACA375225765ASS1c.372T>A (p.Asp124Glu)
c.364-2606T>A (n.364-2606T>A)
n.81T>A
c.486T>A (p.Asp162Glu)
c.468T>A (p.Asp156Glu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130464119T>CCA467388731ASS1c.372T>C (p.Asp124=)
c.364-2606T>C (n.364-2606T>C)
n.81T>C
c.486T>C (p.Asp162=)
c.468T>C (p.Asp156=)
9g.130464119T>GCA375225766ASS1c.372T>G (p.Asp124Glu)
c.364-2606T>G (n.364-2606T>G)
n.81T>G
c.486T>G (p.Asp162Glu)
c.468T>G (p.Asp156Glu)
9g.130464119T=CA1881252641ASS1c.372T= (p.Asp124=)
c.364-2606T= (n.364-2606T=)
n.81T=
c.486T= (p.Asp162=)
c.468T= (p.Asp156=)
9g.130464120C>ACA375225767ASS1c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.364-2605C>A (n.364-2605C>A)
n.82C>A
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
9g.130464120C>GCA375225768ASS1c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.364-2605C>G (n.364-2605C>G)
n.82C>G
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
9g.130464120C>TCA375225769ASS1c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.364-2605C>T (n.364-2605C>T)
n.82C>T
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.130464121A>CCA375225770ASS1c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.364-2604A>C (n.364-2604A>C)
n.83A>C
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
9g.130464121A>GCA375225771ASS1c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.364-2604A>G (n.364-2604A>G)
n.83A>G
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
 COSMIC
9g.130464121A>TCA375225772ASS1c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.364-2604A>T (n.364-2604A>T)
n.83A>T
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
9g.130464122G>ACA467388732ASS1c.375G>A (p.Gln125=)
c.364-2603G>A (n.364-2603G>A)
n.84G>A
c.489G>A (p.Gln163=)
c.471G>A (p.Gln157=)
9g.130464122G>CCA375225774ASS1c.375G>C (p.Gln125His)
c.364-2603G>C (n.364-2603G>C)
n.84G>C
c.489G>C (p.Gln163His)
c.471G>C (p.Gln157His)
9g.130464122G>TCA375225773ASS1c.375G>T (p.Gln125His)
c.364-2603G>T (n.364-2603G>T)
n.84G>T
c.489G>T (p.Gln163His)
c.471G>T (p.Gln157His)
9g.130464123G>ACA375225775ASS1c.376G>A (p.Val126Ile)
c.364-2602G>A (n.364-2602G>A)
n.85G>A
c.490G>A (p.Val164Ile)
c.472G>A (p.Val158Ile)
9g.130464123G>CCA375225776ASS1c.376G>C (p.Val126Leu)
c.364-2602G>C (n.364-2602G>C)
n.85G>C
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.472G>C (p.Val158Leu)
9g.130464123G>TCA375225777ASS1c.376G>T (p.Val126Phe)
c.364-2602G>T (n.364-2602G>T)
n.85G>T
c.490G>T (p.Val164Phe)
c.472G>T (p.Val158Phe)
9g.130464124T>ACA375225778ASS1c.377T>A (p.Val126Asp)
c.364-2601T>A (n.364-2601T>A)
n.86T>A
c.491T>A (p.Val164Asp)
c.473T>A (p.Val158Asp)
9g.130464124T>CCA375225779ASS1c.377T>C (p.Val126Ala)
c.364-2601T>C (n.364-2601T>C)
n.86T>C
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.473T>C (p.Val158Ala)
9g.130464124T>GCA375225780ASS1c.377T>G (p.Val126Gly)
c.364-2601T>G (n.364-2601T>G)
n.86T>G
c.491T>G (p.Val164Gly)
c.473T>G (p.Val158Gly)
9g.130464125C>ACA467388733ASS1c.378C>A (p.Val126=)
c.364-2600C>A (n.364-2600C>A)
n.87C>A
c.492C>A (p.Val164=)
c.474C>A (p.Val158=)
9g.130464125C>GCA467388734ASS1c.378C>G (p.Val126=)
c.364-2600C>G (n.364-2600C>G)
n.87C>G
c.492C>G (p.Val164=)
c.474C>G (p.Val158=)
 ClinVar
9g.130464125C>TCA467388735ASS1c.378C>T (p.Val126=)
c.364-2600C>T (n.364-2600C>T)
n.87C>T
c.492C>T (p.Val164=)
c.474C>T (p.Val158=)
 COSMIC
9g.130464126C>ACA467388736ASS1c.379C>A (p.Arg127=)
c.364-2599C>A (n.364-2599C>A)
n.88C>A
c.493C>A (p.Arg165=)
c.475C>A (p.Arg159=)
9g.130464126C=CA1881252642ASS1c.379C= (p.Arg127=)
c.364-2599C= (n.364-2599C=)
n.88C=
c.493C= (p.Arg165=)
c.475C= (p.Arg159=)
9g.130464126C>GCA375225781ASS1c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.364-2599C>G (n.364-2599C>G)
n.88C>G
c.493C>G (p.Arg165Gly)
c.475C>G (p.Arg159Gly)
 ClinVar dbSNP
9g.130464126C>TCA5283260ASS1c.379C>T (p.Arg127Trp)
c.364-2599C>T (n.364-2599C>T)
n.88C>T
c.493C>T (p.Arg165Trp)
c.475C>T (p.Arg159Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.130464127G>ACA5283261ASS1c.380G>A (p.Arg127Gln)
c.364-2598G>A (n.364-2598G>A)
n.89G>A
c.494G>A (p.Arg165Gln)
c.476G>A (p.Arg159Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464127G>CCA375225782ASS1c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.364-2598G>C (n.364-2598G>C)
n.89G>C
c.494G>C (p.Arg165Pro)
c.476G>C (p.Arg159Pro)
9g.130464127G=CA1881252643ASS1c.380G= (p.Arg127=)
c.364-2598G= (n.364-2598G=)
n.89G=
c.494G= (p.Arg165=)
c.476G= (p.Arg159=)
9g.130464127G>TCA200612224ASS1c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.364-2598G>T (n.364-2598G>T)
n.89G>T
c.494G>T (p.Arg165Leu)
c.476G>T (p.Arg159Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.130464128G>ACA467388739ASS1c.381G>A (p.Arg127=)
c.364-2597G>A (n.364-2597G>A)
n.90G>A
c.495G>A (p.Arg165=)
c.477G>A (p.Arg159=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464128G>CCA467388741ASS1c.381G>C (p.Arg127=)
c.364-2597G>C (n.364-2597G>C)
n.90G>C
c.495G>C (p.Arg165=)
c.477G>C (p.Arg159=)
9g.130464128G=CA1881252644ASS1c.381G= (p.Arg127=)
c.364-2597G= (n.364-2597G=)
n.90G=
c.495G= (p.Arg165=)
c.477G= (p.Arg159=)
9g.130464128G>TCA467388740ASS1c.381G>T (p.Arg127=)
c.364-2597G>T (n.364-2597G>T)
n.90G>T
c.495G>T (p.Arg165=)
c.477G>T (p.Arg159=)
 gnomAD v4
9g.130464129T>ACA375225783ASS1c.382T>A (p.Phe128Ile)
c.364-2596T>A (n.364-2596T>A)
n.91T>A
c.496T>A (p.Phe166Ile)
c.478T>A (p.Phe160Ile)
9g.130464129T>CCA375225784ASS1c.382T>C (p.Phe128Leu)
c.364-2596T>C (n.364-2596T>C)
n.91T>C
c.496T>C (p.Phe166Leu)
c.478T>C (p.Phe160Leu)
9g.130464129T>GCA375225785ASS1c.382T>G (p.Phe128Val)
c.364-2596T>G (n.364-2596T>G)
n.91T>G
c.496T>G (p.Phe166Val)
c.478T>G (p.Phe160Val)
9g.130464131delCA2579483394ASS1c.384del (p.Phe128LeufsTer12)
c.364-2594del (n.364-2594del)
n.93del
c.498del (p.Phe166LeufsTer12)
c.480del (p.Phe160LeufsTer12)
9g.130464130T>ACA375225787ASS1c.383T>A (p.Phe128Tyr)
c.364-2595T>A (n.364-2595T>A)
n.92T>A
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
9g.130464130T>CCA375225788ASS1c.383T>C (p.Phe128Ser)
c.364-2595T>C (n.364-2595T>C)
n.92T>C
c.497T>C (p.Phe166Ser)
c.479T>C (p.Phe160Ser)
9g.130464130T>GCA375225786ASS1c.383T>G (p.Phe128Cys)
c.364-2595T>G (n.364-2595T>G)
n.92T>G
c.497T>G (p.Phe166Cys)
c.479T>G (p.Phe160Cys)
9g.130464131T>ACA375225789ASS1c.384T>A (p.Phe128Leu)
c.364-2594T>A (n.364-2594T>A)
n.93T>A
c.498T>A (p.Phe166Leu)
c.480T>A (p.Phe160Leu)
9g.130464131T>CCA467388742ASS1c.384T>C (p.Phe128=)
c.364-2594T>C (n.364-2594T>C)
n.93T>C
c.498T>C (p.Phe166=)
c.480T>C (p.Phe160=)
9g.130464131T>GCA375225790ASS1c.384T>G (p.Phe128Leu)
c.364-2594T>G (n.364-2594T>G)
n.93T>G
c.498T>G (p.Phe166Leu)
c.480T>G (p.Phe160Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130464131T=CA1881252645ASS1c.384T= (p.Phe128=)
c.364-2594T= (n.364-2594T=)
n.93T=
c.498T= (p.Phe166=)
c.480T= (p.Phe160=)
9g.130464132G>ACA312358ASS1c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.364-2593G>A (n.364-2593G>A)
n.94G>A
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
 dbSNP
9g.130464132G>CCA375225791ASS1c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.364-2593G>C (n.364-2593G>C)
n.94G>C
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
9g.130464132G=CA1881252646ASS1c.385G= (p.Glu129=)
c.364-2593G= (n.364-2593G=)
n.94G=
c.499G= (p.Glu167=)
c.481G= (p.Glu161=)
9g.130464132G>TCA375225792ASS1c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.364-2593G>T (n.364-2593G>T)
n.94G>T
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
 COSMIC
9g.130464133A>CCA375225793ASS1c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.364-2592A>C (n.364-2592A>C)
n.95A>C
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
9g.130464133A>GCA375225794ASS1c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.364-2592A>G (n.364-2592A>G)
n.95A>G
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
9g.130464133A>TCA375225795ASS1c.386A>T (p.Glu129Val)
c.364-2592A>T (n.364-2592A>T)
n.95A>T
c.500A>T (p.Glu167Val)
c.482A>T (p.Glu161Val)
9g.130464134G>ACA467388745ASS1c.387G>A (p.Glu129=)
c.364-2591G>A (n.364-2591G>A)
n.96G>A
c.501G>A (p.Glu167=)
c.483G>A (p.Glu161=)
9g.130464134G>CCA375225796ASS1c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.364-2591G>C (n.364-2591G>C)
n.96G>C
c.501G>C (p.Glu167Asp)
c.483G>C (p.Glu161Asp)
9g.130464134G>TCA375225797ASS1c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.364-2591G>T (n.364-2591G>T)
n.96G>T
c.501G>T (p.Glu167Asp)
c.483G>T (p.Glu161Asp)
9g.130464135C>ACA375225798ASS1c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.364-2590C>A (n.364-2590C>A)
n.97C>A
c.502C>A (p.Leu168Ile)
c.484C>A (p.Leu162Ile)
9g.130464135C>GCA375225799ASS1c.388C>G (p.Leu130Val)
c.364-2590C>G (n.364-2590C>G)
n.97C>G
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
9g.130464135C>TCA375225800ASS1c.388C>T (p.Leu130Phe)
c.364-2590C>T (n.364-2590C>T)
n.97C>T
c.502C>T (p.Leu168Phe)
c.484C>T (p.Leu162Phe)
9g.130464136T>ACA375225803ASS1c.389T>A (p.Leu130His)
c.364-2589T>A (n.364-2589T>A)
n.98T>A
c.503T>A (p.Leu168His)
c.485T>A (p.Leu162His)
9g.130464136T>CCA375225802ASS1c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.364-2589T>C (n.364-2589T>C)
n.98T>C
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
9g.130464136T>GCA375225801ASS1c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.364-2589T>G (n.364-2589T>G)
n.98T>G
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
9g.130464137C>ACA467388746ASS1c.390C>A (p.Leu130=)
c.364-2588C>A (n.364-2588C>A)
n.99C>A
c.504C>A (p.Leu168=)
c.486C>A (p.Leu162=)
9g.130464137C=CA1881252647ASS1c.390C= (p.Leu130=)
c.364-2588C= (n.364-2588C=)
n.99C=
c.504C= (p.Leu168=)
c.486C= (p.Leu162=)
9g.130464137C>GCA5283262ASS1c.390C>G (p.Leu130=)
c.364-2588C>G (n.364-2588C>G)
n.99C>G
c.504C>G (p.Leu168=)
c.486C>G (p.Leu162=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464137C>TCA467388747ASS1c.390C>T (p.Leu130=)
c.364-2588C>T (n.364-2588C>T)
n.99C>T
c.504C>T (p.Leu168=)
c.486C>T (p.Leu162=)
9g.130464137_130464145delinsCAGCTGCTACA1881252648ASS1c.390_398delinsCAGCTGCTA (p.Leu130=)
c.364-2588_364-2580delinsCAGCTGCTA (n.364-2588_364-2580delinsCAGCTGCTA)
n.99_107delinsCAGCTGCTA
c.504_512delinsCAGCTGCTA (p.Leu168=)
c.486_494delinsCAGCTGCTA (p.Leu162=)
9g.130464138A=CA1881252649ASS1c.391A= (p.Ser131=)
c.364-2587A= (n.364-2587A=)
n.100A=
c.505A= (p.Ser169=)
c.487A= (p.Ser163=)
9g.130464138A>CCA375225804ASS1c.391A>C (p.Ser131Arg)
c.364-2587A>C (n.364-2587A>C)
n.100A>C
c.505A>C (p.Ser169Arg)
c.487A>C (p.Ser163Arg)
9g.130464138A>GCA375225805ASS1c.391A>G (p.Ser131Gly)
c.364-2587A>G (n.364-2587A>G)
n.100A>G
c.505A>G (p.Ser169Gly)
c.487A>G (p.Ser163Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130464138A>TCA375225806ASS1c.391A>T (p.Ser131Cys)
c.364-2587A>T (n.364-2587A>T)
n.100A>T
c.505A>T (p.Ser169Cys)
c.487A>T (p.Ser163Cys)
 gnomAD v4
9g.130464138_130464145delCA860475069ASS1c.391_398del (p.Ser131LeufsTer16)
c.364-2587_364-2580del (n.364-2587_364-2580del)
n.100_107del
c.505_512del (p.Ser169LeufsTer16)
c.487_494del (p.Ser163LeufsTer16)
 ClinVar dbSNP
9g.130464139G>ACA375225807ASS1c.392G>A (p.Ser131Asn)
c.364-2586G>A (n.364-2586G>A)
n.101G>A
c.506G>A (p.Ser169Asn)
c.488G>A (p.Ser163Asn)
9g.130464139G>CCA375225808ASS1c.392G>C (p.Ser131Thr)
c.364-2586G>C (n.364-2586G>C)
n.101G>C
c.506G>C (p.Ser169Thr)
c.488G>C (p.Ser163Thr)
9g.130464139G>TCA375225809ASS1c.392G>T (p.Ser131Ile)
c.364-2586G>T (n.364-2586G>T)
n.101G>T
c.506G>T (p.Ser169Ile)
c.488G>T (p.Ser163Ile)
9g.130464140C>ACA375225810ASS1c.393C>A (p.Ser131Arg)
c.364-2585C>A (n.364-2585C>A)
n.102C>A
c.507C>A (p.Ser169Arg)
c.489C>A (p.Ser163Arg)
9g.130464140C>GCA375225811ASS1c.393C>G (p.Ser131Arg)
c.364-2585C>G (n.364-2585C>G)
n.102C>G
c.507C>G (p.Ser169Arg)
c.489C>G (p.Ser163Arg)
9g.130464140C>TCA467388749ASS1c.393C>T (p.Ser131=)
c.364-2585C>T (n.364-2585C>T)
n.102C>T
c.507C>T (p.Ser169=)
c.489C>T (p.Ser163=)
 gnomAD v4
9g.130464141T>ACA375225812ASS1c.394T>A (p.Cys132Ser)
c.364-2584T>A (n.364-2584T>A)
n.103T>A
c.508T>A (p.Cys170Ser)
c.490T>A (p.Cys164Ser)
9g.130464141T>CCA375225813ASS1c.394T>C (p.Cys132Arg)
c.364-2584T>C (n.364-2584T>C)
n.103T>C
c.508T>C (p.Cys170Arg)
c.490T>C (p.Cys164Arg)
 gnomAD v4
9g.130464141T>GCA375225814ASS1c.394T>G (p.Cys132Gly)
c.364-2584T>G (n.364-2584T>G)
n.103T>G
c.508T>G (p.Cys170Gly)
c.490T>G (p.Cys164Gly)
9g.130464142G>ACA375225817ASS1c.395G>A (p.Cys132Tyr)
c.364-2583G>A (n.364-2583G>A)
n.104G>A
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
 COSMIC
9g.130464142G>CCA375225816ASS1c.395G>C (p.Cys132Ser)
c.364-2583G>C (n.364-2583G>C)
n.104G>C
c.509G>C (p.Cys170Ser)
c.491G>C (p.Cys164Ser)
9g.130464142G=CA1881252650ASS1c.395G= (p.Cys132=)
c.364-2583G= (n.364-2583G=)
n.104G=
c.509G= (p.Cys170=)
c.491G= (p.Cys164=)
9g.130464142G>TCA375225815ASS1c.395G>T (p.Cys132Phe)
c.364-2583G>T (n.364-2583G>T)
n.104G>T
c.509G>T (p.Cys170Phe)
c.491G>T (p.Cys164Phe)
 dbSNP
9g.130464143C>ACA375225818ASS1c.396C>A (p.Cys132Ter)
c.364-2582C>A (n.364-2582C>A)
n.105C>A
c.510C>A (p.Cys170Ter)
c.492C>A (p.Cys164Ter)
9g.130464143C>GCA375225819ASS1c.396C>G (p.Cys132Trp)
c.364-2582C>G (n.364-2582C>G)
n.105C>G
c.510C>G (p.Cys170Trp)
c.492C>G (p.Cys164Trp)
9g.130464143C>TCA467388750ASS1c.396C>T (p.Cys132=)
c.364-2582C>T (n.364-2582C>T)
n.105C>T
c.510C>T (p.Cys170=)
c.492C>T (p.Cys164=)
9g.130464144T>ACA375225820ASS1c.397T>A (p.Tyr133Asn)
c.364-2581T>A (n.364-2581T>A)
n.106T>A
c.511T>A (p.Tyr171Asn)
c.493T>A (p.Tyr165Asn)
 gnomAD v4
9g.130464144T>CCA375225821ASS1c.397T>C (p.Tyr133His)
c.364-2581T>C (n.364-2581T>C)
n.106T>C
c.511T>C (p.Tyr171His)
c.493T>C (p.Tyr165His)
 gnomAD v4
9g.130464144T>GCA375225822ASS1c.397T>G (p.Tyr133Asp)
c.364-2581T>G (n.364-2581T>G)
n.106T>G
c.511T>G (p.Tyr171Asp)
c.493T>G (p.Tyr165Asp)
9g.130464145A>CCA375225825ASS1c.398A>C (p.Tyr133Ser)
c.364-2580A>C (n.364-2580A>C)
n.107A>C
c.512A>C (p.Tyr171Ser)
c.494A>C (p.Tyr165Ser)
9g.130464145A>GCA375225824ASS1c.398A>G (p.Tyr133Cys)
c.364-2580A>G (n.364-2580A>G)
n.107A>G
c.512A>G (p.Tyr171Cys)
c.494A>G (p.Tyr165Cys)
9g.130464145A>TCA375225823ASS1c.398A>T (p.Tyr133Phe)
c.364-2580A>T (n.364-2580A>T)
n.107A>T
c.512A>T (p.Tyr171Phe)
c.494A>T (p.Tyr165Phe)
9g.130464146C>ACA375225826ASS1c.399C>A (p.Tyr133Ter)
c.364-2579C>A (n.364-2579C>A)
n.108C>A
c.513C>A (p.Tyr171Ter)
c.495C>A (p.Tyr165Ter)
9g.130464146C=CA1881252651ASS1c.399C= (p.Tyr133=)
c.364-2579C= (n.364-2579C=)
n.108C=
c.513C= (p.Tyr171=)
c.495C= (p.Tyr165=)
9g.130464146C>GCA375225827ASS1c.399C>G (p.Tyr133Ter)
c.364-2579C>G (n.364-2579C>G)
n.108C>G
c.513C>G (p.Tyr171Ter)
c.495C>G (p.Tyr165Ter)
9g.130464146C>TCA5283263ASS1c.399C>T (p.Tyr133=)
c.364-2579C>T (n.364-2579C>T)
n.108C>T
c.513C>T (p.Tyr171=)
c.495C>T (p.Tyr165=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130464147T>ACA375225828ASS1c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.364-2578T>A (n.364-2578T>A)
n.109T>A
c.514T>A (p.Ser172Thr)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
9g.130464147T>CCA375225829ASS1c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.364-2578T>C (n.364-2578T>C)
n.109T>C
c.514T>C (p.Ser172Pro)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
9g.130464147T>GCA375225830ASS1c.400T>G (p.Ser134Ala)
c.364-2578T>G (n.364-2578T>G)
n.109T>G
c.514T>G (p.Ser172Ala)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
9g.130464148C>ACA375225831ASS1c.401C>A (p.Ser134Ter)
c.364-2577C>A (n.364-2577C>A)
n.110C>A
c.515C>A (p.Ser172Ter)
c.497C>A (p.Ser166Ter)
 ClinVar
9g.130464148C>GCA375225833ASS1c.401C>G (p.Ser134Ter)
c.364-2577C>G (n.364-2577C>G)
n.110C>G
c.515C>G (p.Ser172Ter)
c.497C>G (p.Ser166Ter)
9g.130464148C>TCA375225832ASS1c.401C>T (p.Ser134Leu)
c.364-2577C>T (n.364-2577C>T)
n.110C>T
c.515C>T (p.Ser172Leu)
c.497C>T (p.Ser166Leu)
9g.130464149A>CCA467388756ASS1c.402A>C (p.Ser134=)
c.364-2576A>C (n.364-2576A>C)
n.111A>C
c.516A>C (p.Ser172=)
c.498A>C (p.Ser166=)
9g.130464149A>GCA467388755ASS1c.402A>G (p.Ser134=)
c.364-2576A>G (n.364-2576A>G)
n.111A>G
c.516A>G (p.Ser172=)
c.498A>G (p.Ser166=)
 dbSNP
9g.130464149A>TCA467388754ASS1c.402A>T (p.Ser134=)
c.364-2576A>T (n.364-2576A>T)
n.111A>T
c.516A>T (p.Ser172=)
c.498A>T (p.Ser166=)
9g.130464150C>ACA375225834ASS1c.403C>A (p.Leu135Met)
c.364-2575C>A (n.364-2575C>A)
n.112C>A
c.517C>A (p.Leu173Met)
c.499C>A (p.Leu167Met)
9g.130464150C>GCA375225835ASS1c.403C>G (p.Leu135Val)
c.364-2575C>G (n.364-2575C>G)
n.112C>G
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.499C>G (p.Leu167Val)
9g.130464150C>TCA467388758ASS1c.403C>T (p.Leu135=)
c.364-2575C>T (n.364-2575C>T)
n.112C>T
c.517C>T (p.Leu173=)
c.499C>T (p.Leu167=)
 ClinVar
9g.130464151T>ACA375225836ASS1c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.364-2574T>A (n.364-2574T>A)
n.113T>A
c.518T>A (p.Leu173Gln)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
9g.130464151T>CCA375225837ASS1c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.364-2574T>C (n.364-2574T>C)
n.113T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
 ClinVar
9g.130464151T>GCA375225838ASS1c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.364-2574T>G (n.364-2574T>G)
n.113T>G
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
9g.130464151_130464160delCA913142378ASS1c.404_413del (p.Leu135ArgfsTer2)
c.364-2574_364-2565del (n.364-2574_364-2565del)
n.113_122del
c.518_527del (p.Leu173ArgfsTer2)
c.500_509del (p.Leu167ArgfsTer2)
9g.130464151_130464160delinsTGGCCCCCCACA1881252652ASS1c.404_413delinsTGGCCCCCCA (p.Leu135=)
c.364-2574_364-2565delinsTGGCCCCCCA (n.364-2574_364-2565delinsTGGCCCCCCA)
n.113_122delinsTGGCCCCCCA
c.518_527delinsTGGCCCCCCA (p.Leu173=)
c.500_509delinsTGGCCCCCCA (p.Leu167=)
9g.130464152G>ACA467388761ASS1c.405G>A (p.Leu135=)
c.364-2573G>A (n.364-2573G>A)
n.114G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
c.501G>A (p.Leu167=)
9g.130464152G>CCA467388762ASS1c.405G>C (p.Leu135=)
c.364-2573G>C (n.364-2573G>C)
n.114G>C
c.519G>C (p.Leu173=)
c.501G>C (p.Leu167=)
9g.130464152G>TCA467388763ASS1c.405G>T (p.Leu135=)
c.364-2573G>T (n.364-2573G>T)
n.114G>T
c.519G>T (p.Leu173=)
c.501G>T (p.Leu167=)
9g.130464153dupCA913142379ASS1c.406dup (p.Ala136GlyfsTer14)
c.364-2572dup (n.364-2572dup)
n.115dup
c.520dup (p.Ala174GlyfsTer14)
c.502dup (p.Ala168GlyfsTer14)
9g.130464153_130464161delCA658821710ASS1c.406_414del (p.Ala136_Gln138del)
c.364-2572_364-2564del (n.364-2572_364-2564del)
n.115_123del
c.520_528del (p.Ala174_Gln176del)
c.502_510del (p.Ala168_Gln170del)
 ClinVar dbSNP
9g.130464153G>ACA375225839ASS1c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.364-2572G>A (n.364-2572G>A)
n.115G>A
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
9g.130464153G>CCA375225840ASS1c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.364-2572G>C (n.364-2572G>C)
n.115G>C
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
9g.130464153G=CA1881252653ASS1c.406G= (p.Ala136=)
c.364-2572G= (n.364-2572G=)
n.115G=
c.520G= (p.Ala174=)
c.502G= (p.Ala168=)
9g.130464153G>TCA5283264ASS1c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.364-2572G>T (n.364-2572G>T)
n.115G>T
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130464154C>ACA375225841ASS1c.407C>A (p.Ala136Asp)
c.364-2571C>A (n.364-2571C>A)
n.116C>A
c.521C>A (p.Ala174Asp)
c.503C>A (p.Ala168Asp)
 dbSNP
9g.130464154C=CA1881252654ASS1c.407C= (p.Ala136=)
c.364-2571C= (n.364-2571C=)
n.116C=
c.521C= (p.Ala174=)
c.503C= (p.Ala168=)
9g.130464154C>GCA375225842ASS1c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.364-2571C>G (n.364-2571C>G)
n.116C>G
c.521C>G (p.Ala174Gly)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
 gnomAD v4
9g.130464154C>TCA5283265ASS1c.407C>T (p.Ala136Val)
c.364-2571C>T (n.364-2571C>T)
n.116C>T
c.521C>T (p.Ala174Val)
c.503C>T (p.Ala168Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464159dupCA658821711ASS1c.412dup (p.Gln138ProfsTer12)
c.364-2566dup (n.364-2566dup)
n.121dup
c.526dup (p.Gln176ProfsTer12)
c.508dup (p.Gln170ProfsTer12)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.130464159delCA2692121454ASS1c.412del (p.Gln138ArgfsTer2)
c.364-2566del (n.364-2566del)
n.121del
c.526del (p.Gln176ArgfsTer2)
c.508del (p.Gln170ArgfsTer2)
 ClinVar gnomAD v4
9g.130464155C>ACA5283267ASS1c.408C>A (p.Ala136=)
c.364-2570C>A (n.364-2570C>A)
n.117C>A
c.522C>A (p.Ala174=)
c.504C>A (p.Ala168=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464155C=CA1881252655ASS1c.408C= (p.Ala136=)
c.364-2570C= (n.364-2570C=)
n.117C=
c.522C= (p.Ala174=)
c.504C= (p.Ala168=)
9g.130464155C>GCA467388764ASS1c.408C>G (p.Ala136=)
c.364-2570C>G (n.364-2570C>G)
n.117C>G
c.522C>G (p.Ala174=)
c.504C>G (p.Ala168=)
9g.130464155C>TCA5283266ASS1c.408C>T (p.Ala136=)
c.364-2570C>T (n.364-2570C>T)
n.117C>T
c.522C>T (p.Ala174=)
c.504C>T (p.Ala168=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464156C>ACA375225843ASS1c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.364-2569C>A (n.364-2569C>A)
n.118C>A
c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
9g.130464156C>GCA375225845ASS1c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.364-2569C>G (n.364-2569C>G)
n.118C>G
c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
9g.130464156C>TCA375225844ASS1c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.364-2569C>T (n.364-2569C>T)
n.118C>T
c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
9g.130464157C>ACA375225846ASS1c.410C>A (p.Pro137His)
c.364-2568C>A (n.364-2568C>A)
n.119C>A
c.524C>A (p.Pro175His)
c.506C>A (p.Pro169His)
9g.130464157C>GCA375225848ASS1c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.364-2568C>G (n.364-2568C>G)
n.119C>G
c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
9g.130464157C>TCA375225847ASS1c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.364-2568C>T (n.364-2568C>T)
n.119C>T
c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
9g.130464158C>ACA467388768ASS1c.411C>A (p.Pro137=)
c.364-2567C>A (n.364-2567C>A)
n.120C>A
c.525C>A (p.Pro175=)
c.507C>A (p.Pro169=)
9g.130464158C=CA1881252656ASS1c.411C= (p.Pro137=)
c.364-2567C= (n.364-2567C=)
n.120C=
c.525C= (p.Pro175=)
c.507C= (p.Pro169=)
9g.130464158C>GCA467388769ASS1c.411C>G (p.Pro137=)
c.364-2567C>G (n.364-2567C>G)
n.120C>G
c.525C>G (p.Pro175=)
c.507C>G (p.Pro169=)
 gnomAD v4
9g.130464158C>TCA5283268ASS1c.411C>T (p.Pro137=)
c.364-2567C>T (n.364-2567C>T)
n.120C>T
c.525C>T (p.Pro175=)
c.507C>T (p.Pro169=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464159C>ACA375225850ASS1c.412C>A (p.Gln138Lys)
c.364-2566C>A (n.364-2566C>A)
n.121C>A
c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
9g.130464159C=CA1881252657ASS1c.412C= (p.Gln138=)
c.364-2566C= (n.364-2566C=)
n.121C=
c.526C= (p.Gln176=)
c.508C= (p.Gln170=)
9g.130464159C>GCA375225849ASS1c.412C>G (p.Gln138Glu)
c.364-2566C>G (n.364-2566C>G)
n.121C>G
c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
9g.130464159C>TCA16041300ASS1c.412C>T (p.Gln138Ter)
c.364-2566C>T (n.364-2566C>T)
n.121C>T
c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.130464160A>CCA375225851ASS1c.413A>C (p.Gln138Pro)
c.364-2565A>C (n.364-2565A>C)
n.122A>C
c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
9g.130464160A>GCA375225852ASS1c.413A>G (p.Gln138Arg)
c.364-2565A>G (n.364-2565A>G)
n.122A>G
c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
9g.130464160A>TCA375225853ASS1c.413A>T (p.Gln138Leu)
c.364-2565A>T (n.364-2565A>T)
n.122A>T
c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
9g.130464161G>ACA467388772ASS1c.414G>A (p.Gln138=)
c.364-2564G>A (n.364-2564G>A)
n.123G>A
c.528G>A (p.Gln176=)
c.510G>A (p.Gln170=)
9g.130464161G>CCA375225854ASS1c.414G>C (p.Gln138His)
c.364-2564G>C (n.364-2564G>C)
n.123G>C
c.528G>C (p.Gln176His)
c.510G>C (p.Gln170His)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130464161G>TCA375225855ASS1c.414G>T (p.Gln138His)
c.364-2564G>T (n.364-2564G>T)
n.123G>T
c.528G>T (p.Gln176His)
c.510G>T (p.Gln170His)
9g.130464162A>CCA375225856ASS1c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.364-2563A>C (n.364-2563A>C)
n.124A>C
c.529A>C (p.Ile177Leu)
c.511A>C (p.Ile171Leu)
9g.130464162A>GCA375225857ASS1c.415A>G (p.Ile139Val)
c.364-2563A>G (n.364-2563A>G)
n.124A>G
c.529A>G (p.Ile177Val)
c.511A>G (p.Ile171Val)
9g.130464162A>TCA375225858ASS1c.415A>T (p.Ile139Leu)
c.364-2563A>T (n.364-2563A>T)
n.124A>T
c.529A>T (p.Ile177Leu)
c.511A>T (p.Ile171Leu)
9g.130464163_130464166delCA2692121456ASS1c.416_419del (p.Ile139ArgfsTer21)
c.364-2562_364-2559del (n.364-2562_364-2559del)
n.125_128del
c.530_533del (p.Ile177ArgfsTer21)
c.512_515del (p.Ile171ArgfsTer21)
 gnomAD v4
9g.130464163T>ACA375225861ASS1c.416T>A (p.Ile139Lys)
c.364-2562T>A (n.364-2562T>A)
n.125T>A
c.530T>A (p.Ile177Lys)
c.512T>A (p.Ile171Lys)
9g.130464163T>CCA375225860ASS1c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.364-2562T>C (n.364-2562T>C)
n.125T>C
c.530T>C (p.Ile177Thr)
c.512T>C (p.Ile171Thr)
 COSMIC
9g.130464163T>GCA375225859ASS1c.416T>G (p.Ile139Arg)
c.364-2562T>G (n.364-2562T>G)
n.125T>G
c.530T>G (p.Ile177Arg)
c.512T>G (p.Ile171Arg)
 gnomAD v4
9g.130464164A=CA1881252658ASS1c.417A= (p.Ile139=)
c.364-2561A= (n.364-2561A=)
n.126A=
c.531A= (p.Ile177=)
c.513A= (p.Ile171=)
9g.130464164A>CCA467388774ASS1c.417A>C (p.Ile139=)
c.364-2561A>C (n.364-2561A>C)
n.126A>C
c.531A>C (p.Ile177=)
c.513A>C (p.Ile171=)
9g.130464164A>GCA375225862ASS1c.417A>G (p.Ile139Met)
c.364-2561A>G (n.364-2561A>G)
n.126A>G
c.531A>G (p.Ile177Met)
c.513A>G (p.Ile171Met)
 dbSNP
9g.130464164A>TCA467388775ASS1c.417A>T (p.Ile139=)
c.364-2561A>T (n.364-2561A>T)
n.126A>T
c.531A>T (p.Ile177=)
c.513A>T (p.Ile171=)
9g.130464165A>CCA375225863ASS1c.418A>C (p.Lys140Gln)
c.364-2560A>C (n.364-2560A>C)
n.127A>C
c.532A>C (p.Lys178Gln)
c.514A>C (p.Lys172Gln)
 gnomAD v4
9g.130464165A>GCA375225864ASS1c.418A>G (p.Lys140Glu)
c.364-2560A>G (n.364-2560A>G)
n.127A>G
c.532A>G (p.Lys178Glu)
c.514A>G (p.Lys172Glu)
9g.130464165A>TCA375225865ASS1c.418A>T (p.Lys140Ter)
c.364-2560A>T (n.364-2560A>T)
n.127A>T
c.532A>T (p.Lys178Ter)
c.514A>T (p.Lys172Ter)
9g.130464166A>CCA375225866ASS1c.419A>C (p.Lys140Thr)
c.364-2559A>C (n.364-2559A>C)
n.128A>C
c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.515A>C (p.Lys172Thr)
9g.130464166A>GCA375225867ASS1c.419A>G (p.Lys140Arg)
c.364-2559A>G (n.364-2559A>G)
n.128A>G
c.533A>G (p.Lys178Arg)
c.515A>G (p.Lys172Arg)
9g.130464166A>TCA375225868ASS1c.419A>T (p.Lys140Met)
c.364-2559A>T (n.364-2559A>T)
n.128A>T
c.533A>T (p.Lys178Met)
c.515A>T (p.Lys172Met)
9g.130464167G>ACA467388779ASS1c.420G>A (p.Lys140=)
c.364-2558G>A (n.364-2558G>A)
n.129G>A
c.534G>A (p.Lys178=)
c.516G>A (p.Lys172=)
9g.130464167G>CCA375225869ASS1c.420G>C (p.Lys140Asn)
c.364-2558G>C (n.364-2558G>C)
n.129G>C
c.534G>C (p.Lys178Asn)
c.516G>C (p.Lys172Asn)
9g.130464167G>TCA375225870ASS1c.420G>T (p.Lys140Asn)
c.364-2558G>T (n.364-2558G>T)
n.129G>T
c.534G>T (p.Lys178Asn)
c.516G>T (p.Lys172Asn)
9g.130464168G>ACA375225871ASS1c.420+1G>A (n.420+1G>A)
c.364-2557G>A (n.364-2557G>A)
n.129+1G>A
c.534+1G>A (n.534+1G>A)
c.516+1G>A (n.516+1G>A)
 ClinVar dbSNP
9g.130464168G>CCA375225872ASS1c.420+1G>C (n.420+1G>C)
c.364-2557G>C (n.364-2557G>C)
n.129+1G>C
c.534+1G>C (n.534+1G>C)
c.516+1G>C (n.516+1G>C)
9g.130464168G=CA1881252659ASS1c.420+1G= (n.420+1G=)
c.364-2557G= (n.364-2557G=)
n.129+1G=
c.534+1G= (n.534+1G=)
c.516+1G= (n.516+1G=)
9g.130464168G>TCA375225873ASS1c.420+1G>T (n.420+1G>T)
c.364-2557G>T (n.364-2557G>T)
n.129+1G>T
c.534+1G>T (n.534+1G>T)
c.516+1G>T (n.516+1G>T)
 ClinVar dbSNP
9g.130464169T>ACA375225875ASS1c.420+2T>A (n.420+2T>A)
c.364-2556T>A (n.364-2556T>A)
n.129+2T>A
c.534+2T>A (n.534+2T>A)
c.516+2T>A (n.516+2T>A)
9g.130464169T>CCA375225876ASS1c.420+2T>C (n.420+2T>C)
c.364-2556T>C (n.364-2556T>C)
n.129+2T>C
c.534+2T>C (n.534+2T>C)
c.516+2T>C (n.516+2T>C)
9g.130464169T>GCA375225874ASS1c.420+2T>G (n.420+2T>G)
c.364-2556T>G (n.364-2556T>G)
n.129+2T>G
c.534+2T>G (n.534+2T>G)
c.516+2T>G (n.516+2T>G)
9g.130464170A>GCA2580079807ASS1c.420+3A>G (n.420+3A>G)
c.364-2555A>G (n.364-2555A>G)
n.129+3A>G
c.534+3A>G (n.534+3A>G)
c.516+3A>G (n.516+3A>G)
 ClinVar
9g.130464171G>ACA1129494387ASS1c.420+4G>A (n.420+4G>A)
c.364-2554G>A (n.364-2554G>A)
n.129+4G>A
c.534+4G>A (n.534+4G>A)
c.516+4G>A (n.516+4G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464172G>ACA2692121457ASS1c.420+5G>A (n.420+5G>A)
c.364-2553G>A (n.364-2553G>A)
n.129+5G>A
c.534+5G>A (n.534+5G>A)
c.516+5G>A (n.516+5G>A)
 gnomAD v4
9g.130464173A=CA1881252660ASS1c.420+6A= (n.420+6A=)
c.364-2552A= (n.364-2552A=)
n.129+6A=
c.534+6A= (n.534+6A=)
c.516+6A= (n.516+6A=)
9g.130464173A>TCA5283269ASS1c.420+6A>T (n.420+6A>T)
c.364-2552A>T (n.364-2552A>T)
n.129+6A>T
c.534+6A>T (n.534+6A>T)
c.516+6A>T (n.516+6A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130464174T>ACA590704921ASS1c.420+7T>A (n.420+7T>A)
c.364-2551T>A (n.364-2551T>A)
n.129+7T>A
c.534+7T>A (n.534+7T>A)
c.516+7T>A (n.516+7T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130464174T=CA1881252661ASS1c.420+7T= (n.420+7T=)
c.364-2551T= (n.364-2551T=)
n.129+7T=
c.534+7T= (n.534+7T=)
c.516+7T= (n.516+7T=)
9g.130464175G>ACA2580079808ASS1c.420+8G>A (n.420+8G>A)
c.364-2550G>A (n.364-2550G>A)
n.129+8G>A
c.534+8G>A (n.534+8G>A)
c.516+8G>A (n.516+8G>A)
 ClinVar
9g.130464176T>CCA2579483395ASS1c.420+9T>C (n.420+9T>C)
c.364-2549T>C (n.364-2549T>C)
n.129+9T>C
c.534+9T>C (n.534+9T>C)
c.516+9T>C (n.516+9T>C)
9g.130464177G>ACA5283270ASS1c.420+10G>A (n.420+10G>A)
c.364-2548G>A (n.364-2548G>A)
n.129+10G>A
c.534+10G>A (n.534+10G>A)
c.516+10G>A (n.516+10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464177G=CA1881252662ASS1c.420+10G= (n.420+10G=)
c.364-2548G= (n.364-2548G=)
n.129+10G=
c.534+10G= (n.534+10G=)
c.516+10G= (n.516+10G=)
9g.130464177G>TCA2579483396ASS1c.420+10G>T (n.420+10G>T)
c.364-2548G>T (n.364-2548G>T)
n.129+10G>T
c.534+10G>T (n.534+10G>T)
c.516+10G>T (n.516+10G>T)
 ClinVar
9g.130464179C>TCA2692121458ASS1c.420+12C>T (n.420+12C>T)
c.364-2546C>T (n.364-2546C>T)
n.129+12C>T
c.534+12C>T (n.534+12C>T)
c.516+12C>T (n.516+12C>T)
 ClinVar gnomAD v4
9g.130464180T>ACA590704923ASS1c.420+13T>A (n.420+13T>A)
c.364-2545T>A (n.364-2545T>A)
n.129+13T>A
c.534+13T>A (n.534+13T>A)
c.516+13T>A (n.516+13T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464180T>GCA5283271ASS1c.420+13T>G (n.420+13T>G)
c.364-2545T>G (n.364-2545T>G)
n.129+13T>G
c.534+13T>G (n.534+13T>G)
c.516+13T>G (n.516+13T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464180T=CA1881252663ASS1c.420+13T= (n.420+13T=)
c.364-2545T= (n.364-2545T=)
n.129+13T=
c.534+13T= (n.534+13T=)
c.516+13T= (n.516+13T=)
9g.130464181C>TCA2692121459ASS1c.420+14C>T (n.420+14C>T)
c.364-2544C>T (n.364-2544C>T)
n.129+14C>T
c.534+14C>T (n.534+14C>T)
c.516+14C>T (n.516+14C>T)
 gnomAD v4
9g.130464182dupCA918565236ASS1c.420+15dup (n.420+15dup)
c.364-2543dup (n.364-2543dup)
n.129+15dup
c.534+15dup (n.534+15dup)
c.516+15dup (n.516+15dup)
 dbSNP
9g.130464182C>TCA2692121460ASS1c.420+15C>T (n.420+15C>T)
c.364-2543C>T (n.364-2543C>T)
n.129+15C>T
c.534+15C>T (n.534+15C>T)
c.516+15C>T (n.516+15C>T)
 gnomAD v4
9g.130464183T>CCA5283272ASS1c.420+16T>C (n.420+16T>C)
c.364-2542T>C (n.364-2542T>C)
n.129+16T>C
c.534+16T>C (n.534+16T>C)
c.516+16T>C (n.516+16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130464183T=CA1881252664ASS1c.420+16T= (n.420+16T=)
c.364-2542T= (n.364-2542T=)
n.129+16T=
c.534+16T= (n.534+16T=)
c.516+16T= (n.516+16T=)
9g.130464187delCA2579483397ASS1c.420+20del (n.420+20del)
c.364-2538del (n.364-2538del)
n.129+20del
c.534+20del (n.534+20del)
c.516+20del (n.516+20del)
9g.130464185C=CA1881252665ASS1c.420+18C= (n.420+18C=)
c.364-2540C= (n.364-2540C=)
n.129+18C=
c.534+18C= (n.534+18C=)
c.516+18C= (n.516+18C=)
9g.130464185C>GCA590704926ASS1c.420+18C>G (n.420+18C>G)
c.364-2540C>G (n.364-2540C>G)
n.129+18C>G
c.534+18C>G (n.534+18C>G)
c.516+18C>G (n.516+18C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130464185C>TCA2692121461ASS1c.420+18C>T (n.420+18C>T)
c.364-2540C>T (n.364-2540C>T)
n.129+18C>T
c.534+18C>T (n.534+18C>T)
c.516+18C>T (n.516+18C>T)
 gnomAD v4
9g.130464186C>ACA2573143955ASS1c.420+19C>A (n.420+19C>A)
c.364-2539C>A (n.364-2539C>A)
n.129+19C>A
c.534+19C>A (n.534+19C>A)
c.516+19C>A (n.516+19C>A)
 ClinVar dbSNP
9g.130464187C>ACA2504545576ASS1c.420+20C>A (n.420+20C>A)
c.364-2538C>A (n.364-2538C>A)
n.129+20C>A
c.534+20C>A (n.534+20C>A)
c.516+20C>A (n.516+20C>A)
9g.130464187C>TCA2579483398ASS1c.420+20C>T (n.420+20C>T)
c.364-2538C>T (n.364-2538C>T)
n.129+20C>T
c.534+20C>T (n.534+20C>T)
c.516+20C>T (n.516+20C>T)
9g.130464188T>CCA5283273ASS1c.420+21T>C (n.420+21T>C)
c.364-2537T>C (n.364-2537T>C)
n.129+21T>C
c.534+21T>C (n.534+21T>C)
c.516+21T>C (n.516+21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.130464188T=CA1881252666ASS1c.420+21T= (n.420+21T=)
c.364-2537T= (n.364-2537T=)
n.129+21T=
c.534+21T= (n.534+21T=)
c.516+21T= (n.516+21T=)
9g.130464189T>ACA2692121462ASS1c.420+22T>A (n.420+22T>A)
c.364-2536T>A (n.364-2536T>A)
n.129+22T>A
c.534+22T>A (n.534+22T>A)
c.516+22T>A (n.516+22T>A)
 gnomAD v4
9g.130464189T>CCA2692121463ASS1c.420+22T>C (n.420+22T>C)
c.364-2536T>C (n.364-2536T>C)
n.129+22T>C
c.534+22T>C (n.534+22T>C)
c.516+22T>C (n.516+22T>C)
 gnomAD v4
9g.130464190A>GCA2692121464ASS1c.420+23A>G (n.420+23A>G)
c.364-2535A>G (n.364-2535A>G)
n.129+23A>G
c.534+23A>G (n.534+23A>G)
c.516+23A>G (n.516+23A>G)
 gnomAD v4
9g.130464191G>ACA860475199ASS1c.420+24G>A (n.420+24G>A)
c.364-2534G>A (n.364-2534G>A)
n.129+24G>A
c.534+24G>A (n.534+24G>A)
c.516+24G>A (n.516+24G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464191G=CA1881252667ASS1c.420+24G= (n.420+24G=)
c.364-2534G= (n.364-2534G=)
n.129+24G=
c.534+24G= (n.534+24G=)
c.516+24G= (n.516+24G=)
9g.130464191G>TCA5283274ASS1c.420+24G>T (n.420+24G>T)
c.364-2534G>T (n.364-2534G>T)
n.129+24G>T
c.534+24G>T (n.534+24G>T)
c.516+24G>T (n.516+24G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464192C=CA1881252668ASS1c.420+25C= (n.420+25C=)
c.364-2533C= (n.364-2533C=)
n.129+25C=
c.534+25C= (n.534+25C=)
c.516+25C= (n.516+25C=)
9g.130464192C>TCA1129494403ASS1c.420+25C>T (n.420+25C>T)
c.364-2533C>T (n.364-2533C>T)
n.129+25C>T
c.534+25C>T (n.534+25C>T)
c.516+25C>T (n.516+25C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464194G>ACA5283275ASS1c.420+27G>A (n.420+27G>A)
c.364-2531G>A (n.364-2531G>A)
n.129+27G>A
c.534+27G>A (n.534+27G>A)
c.516+27G>A (n.516+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464194G>CCA590704929ASS1c.420+27G>C (n.420+27G>C)
c.364-2531G>C (n.364-2531G>C)
n.129+27G>C
c.534+27G>C (n.534+27G>C)
c.516+27G>C (n.516+27G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130464194G=CA1881252669ASS1c.420+27G= (n.420+27G=)
c.364-2531G= (n.364-2531G=)
n.129+27G=
c.534+27G= (n.534+27G=)
c.516+27G= (n.516+27G=)
9g.130464196G>ACA2579483399ASS1c.420+29G>A (n.420+29G>A)
c.364-2529G>A (n.364-2529G>A)
n.129+29G>A
c.534+29G>A (n.534+29G>A)
c.516+29G>A (n.516+29G>A)
9g.130464198G=CA1881252670ASS1c.420+31G= (n.420+31G=)
c.364-2527G= (n.364-2527G=)
n.129+31G=
c.534+31G= (n.534+31G=)
c.516+31G= (n.516+31G=)
9g.130464198G>TCA5283276ASS1c.420+31G>T (n.420+31G>T)
c.364-2527G>T (n.364-2527G>T)
n.129+31G>T
c.534+31G>T (n.534+31G>T)
c.516+31G>T (n.516+31G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464199C=CA1881252671ASS1c.420+32C= (n.420+32C=)
c.364-2526C= (n.364-2526C=)
n.129+32C=
c.534+32C= (n.534+32C=)
c.516+32C= (n.516+32C=)
9g.130464199C>TCA590704931ASS1c.420+32C>T (n.420+32C>T)
c.364-2526C>T (n.364-2526C>T)
n.129+32C>T
c.534+32C>T (n.534+32C>T)
c.516+32C>T (n.516+32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130464201C=CA1881252673ASS1c.420+34C= (n.420+34C=)
c.364-2524C= (n.364-2524C=)
n.129+34C=
c.534+34C= (n.534+34C=)
c.516+34C= (n.516+34C=)
9g.130464201C>GCA653606851ASS1c.420+34C>G (n.420+34C>G)
c.364-2524C>G (n.364-2524C>G)
n.129+34C>G
c.534+34C>G (n.534+34C>G)
c.516+34C>G (n.516+34C>G)
 COSMIC
9g.130464201C>TCA1881252672ASS1c.420+34C>T (n.420+34C>T)
c.364-2524C>T (n.364-2524C>T)
n.129+34C>T
c.534+34C>T (n.534+34C>T)
c.516+34C>T (n.516+34C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130464202_130464203delinsTACA1881252674ASS1c.420+35_420+36delinsTA (n.420+35_420+36delinsTA)
c.364-2523_364-2522delinsTA (n.364-2523_364-2522delinsTA)
n.129+35_129+36delinsTA
c.534+35_534+36delinsTA (n.534+35_534+36delinsTA)
c.516+35_516+36delinsTA (n.516+35_516+36delinsTA)
9g.130464203delCA860475226ASS1c.420+36del (n.420+36del)
c.364-2522del (n.364-2522del)
n.129+36del
c.534+36del (n.534+36del)
c.516+36del (n.516+36del)
 dbSNP
9g.130464203A=CA1881252675ASS1c.420+36A= (n.420+36A=)
c.364-2522A= (n.364-2522A=)
n.129+36A=
c.534+36A= (n.534+36A=)
c.516+36A= (n.516+36A=)
9g.130464203A>GCA200612278ASS1c.420+36A>G (n.420+36A>G)
c.364-2522A>G (n.364-2522A>G)
n.129+36A>G
c.534+36A>G (n.534+36A>G)
c.516+36A>G (n.516+36A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130464204G>ACA2692121465ASS1c.420+37G>A (n.420+37G>A)
c.364-2521G>A (n.364-2521G>A)
n.129+37G>A
c.534+37G>A (n.534+37G>A)
c.516+37G>A (n.516+37G>A)
 gnomAD v4
9g.130464204G>CCA2692121466ASS1c.420+37G>C (n.420+37G>C)
c.364-2521G>C (n.364-2521G>C)
n.129+37G>C
c.534+37G>C (n.534+37G>C)
c.516+37G>C (n.516+37G>C)
 gnomAD v4
9g.130464205C>TCA2692121467ASS1c.420+38C>T (n.420+38C>T)
c.364-2520C>T (n.364-2520C>T)
n.129+38C>T
c.534+38C>T (n.534+38C>T)
c.516+38C>T (n.516+38C>T)
 gnomAD v4
9g.130464206A=CA1881252676ASS1c.420+39A= (n.420+39A=)
c.364-2519A= (n.364-2519A=)
n.129+39A=
c.534+39A= (n.534+39A=)
c.516+39A= (n.516+39A=)
9g.130464206A>GCA2692121468ASS1c.420+39A>G (n.420+39A>G)
c.364-2519A>G (n.364-2519A>G)
n.129+39A>G
c.534+39A>G (n.534+39A>G)
c.516+39A>G (n.516+39A>G)
 gnomAD v4
9g.130464207T>GCA2720719056ASS1c.420+40T>G (n.420+40T>G)
c.364-2518T>G (n.364-2518T>G)
n.129+40T>G
c.534+40T>G (n.534+40T>G)
c.516+40T>G (n.516+40T>G)
 dbSNP
9g.130464207dupCA590704933ASS1c.420+40dup (n.420+40dup)
c.364-2518dup (n.364-2518dup)
n.129+40dup
c.534+40dup (n.534+40dup)
c.516+40dup (n.516+40dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464208_130464209insAGGCA2692121469ASS1c.420+41_420+42insAGG (n.420+41_420+42insAGG)
c.364-2517_364-2516insAGG (n.364-2517_364-2516insAGG)
n.129+41_129+42insAGG
c.534+41_534+42insAGG (n.534+41_534+42insAGG)
c.516+41_516+42insAGG (n.516+41_516+42insAGG)
 gnomAD v4
9g.130464210G>ACA590704934ASS1c.420+43G>A (n.420+43G>A)
c.364-2515G>A (n.364-2515G>A)
n.129+43G>A
c.534+43G>A (n.534+43G>A)
c.516+43G>A (n.516+43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130464210G=CA1881252677ASS1c.420+43G= (n.420+43G=)
c.364-2515G= (n.364-2515G=)
n.129+43G=
c.534+43G= (n.534+43G=)
c.516+43G= (n.516+43G=)
9g.130464211C>ACA2692121470ASS1c.420+44C>A (n.420+44C>A)
c.364-2514C>A (n.364-2514C>A)
n.129+44C>A
c.534+44C>A (n.534+44C>A)
c.516+44C>A (n.516+44C>A)
 gnomAD v4
9g.130464211C=CA1881252678ASS1c.420+44C= (n.420+44C=)
c.364-2514C= (n.364-2514C=)
n.129+44C=
c.534+44C= (n.534+44C=)
c.516+44C= (n.516+44C=)
9g.130464211C>TCA5283277ASS1c.420+44C>T (n.420+44C>T)
c.364-2514C>T (n.364-2514C>T)
n.129+44C>T
c.534+44C>T (n.534+44C>T)
c.516+44C>T (n.516+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130464212A>TCA2692121471ASS1c.420+45A>T (n.420+45A>T)
c.364-2513A>T (n.364-2513A>T)
n.129+45A>T
c.534+45A>T (n.534+45A>T)
c.516+45A>T (n.516+45A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched