Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.130464025A>GCA653606849ASS1c.364-86A>G (n.364-86A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.73-85C>T
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c.460-85C>T (n.460-85C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.73-81C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.73-78T>A
c.478-78T>A (n.478-78T>A)
c.460-78T>A (n.460-78T>A)
9g.130464034C>TCA2692121401ASS1c.364-77C>T (n.364-77C>T)
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n.73-77C>T
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 gnomAD v4
9g.130464036T>CCA2692121403ASS1c.364-75T>C (n.364-75T>C)
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n.73-75T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.130464038G=CA1881252603ASS1c.364-73G= (n.364-73G=)
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9g.130464040C>TCA2692121406ASS1c.364-71C>T (n.364-71C>T)
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 gnomAD v4
9g.130464041C>ACA2692121408ASS1c.364-70C>A (n.364-70C>A)
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n.73-70C>A
c.478-70C>A (n.478-70C>A)
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 gnomAD v4
9g.130464041C>TCA2692121410ASS1c.364-70C>T (n.364-70C>T)
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n.73-70C>T
c.478-70C>T (n.478-70C>T)
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 gnomAD v4
9g.130464043C>TCA2692121411ASS1c.364-68C>T (n.364-68C>T)
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c.460-68C>T (n.460-68C>T)
 gnomAD v4
9g.130464044A=CA1881252604ASS1c.364-67A= (n.364-67A=)
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9g.130464044A>CCA200612151ASS1c.364-67A>C (n.364-67A>C)
c.364-2681A>C (n.364-2681A>C)
n.73-67A>C
c.478-67A>C (n.478-67A>C)
c.460-67A>C (n.460-67A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464045C=CA1881252605ASS1c.364-66C= (n.364-66C=)
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9g.130464045C>TCA1881252606ASS1c.364-66C>T (n.364-66C>T)
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n.73-66C>T
c.478-66C>T (n.478-66C>T)
c.460-66C>T (n.460-66C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130464046G>ACA860474970ASS1c.364-65G>A (n.364-65G>A)
c.364-2679G>A (n.364-2679G>A)
n.73-65G>A
c.478-65G>A (n.478-65G>A)
c.460-65G>A (n.460-65G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464046G=CA1881252607ASS1c.364-65G= (n.364-65G=)
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c.460-65G= (n.460-65G=)
9g.130464047T>ACA2692121414ASS1c.364-64T>A (n.364-64T>A)
c.364-2678T>A (n.364-2678T>A)
n.73-64T>A
c.478-64T>A (n.478-64T>A)
c.460-64T>A (n.460-64T>A)
 gnomAD v4
9g.130464048C>ACA2579483388ASS1c.364-63C>A (n.364-63C>A)
c.364-2677C>A (n.364-2677C>A)
n.73-63C>A
c.478-63C>A (n.478-63C>A)
c.460-63C>A (n.460-63C>A)
 gnomAD v4
9g.130464051C=CA1881252608ASS1c.364-60C= (n.364-60C=)
c.364-2674C= (n.364-2674C=)
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c.460-60C= (n.460-60C=)
9g.130464051C>TCA1881252609ASS1c.364-60C>T (n.364-60C>T)
c.364-2674C>T (n.364-2674C>T)
n.73-60C>T
c.478-60C>T (n.478-60C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
9g.130464055delCA2579483389ASS1c.364-56del (n.364-56del)
c.364-2670del (n.364-2670del)
n.73-56del
c.478-56del (n.478-56del)
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9g.130464052C>TCA2579483390ASS1c.364-59C>T (n.364-59C>T)
c.364-2673C>T (n.364-2673C>T)
n.73-59C>T
c.478-59C>T (n.478-59C>T)
c.460-59C>T (n.460-59C>T)
 gnomAD v4
9g.130464053_130464063delinsCCCAGACTCCACA1881252610ASS1c.364-58_364-48delinsCCCAGACTCCA (n.364-58_364-48delinsCCCAGACTCCA)
c.364-2672_364-2662delinsCCCAGACTCCA (n.364-2672_364-2662delinsCCCAGACTCCA)
n.73-58_73-48delinsCCCAGACTCCA
c.478-58_478-48delinsCCCAGACTCCA (n.478-58_478-48delinsCCCAGACTCCA)
c.460-58_460-48delinsCCCAGACTCCA (n.460-58_460-48delinsCCCAGACTCCA)
9g.130464054C=CA1881252611ASS1c.364-57C= (n.364-57C=)
c.364-2671C= (n.364-2671C=)
n.73-57C=
c.478-57C= (n.478-57C=)
c.460-57C= (n.460-57C=)
9g.130464054C>GCA2692121418ASS1c.364-57C>G (n.364-57C>G)
c.364-2671C>G (n.364-2671C>G)
n.73-57C>G
c.478-57C>G (n.478-57C>G)
c.460-57C>G (n.460-57C>G)
 gnomAD v4
9g.130464054C>TCA1129494320ASS1c.364-57C>T (n.364-57C>T)
c.364-2671C>T (n.364-2671C>T)
n.73-57C>T
c.478-57C>T (n.478-57C>T)
c.460-57C>T (n.460-57C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464054_130464063delCA590704905ASS1c.364-57_364-48del (n.364-57_364-48del)
c.364-2671_364-2662del (n.364-2671_364-2662del)
n.73-57_73-48del
c.478-57_478-48del (n.478-57_478-48del)
c.460-57_460-48del (n.460-57_460-48del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464055C>ACA2692121419ASS1c.364-56C>A (n.364-56C>A)
c.364-2670C>A (n.364-2670C>A)
n.73-56C>A
c.478-56C>A (n.478-56C>A)
c.460-56C>A (n.460-56C>A)
 gnomAD v4
9g.130464055C=CA1881252612ASS1c.364-56C= (n.364-56C=)
c.364-2670C= (n.364-2670C=)
n.73-56C=
c.478-56C= (n.478-56C=)
c.460-56C= (n.460-56C=)
9g.130464055C>TCA200612154ASS1c.364-56C>T (n.364-56C>T)
c.364-2670C>T (n.364-2670C>T)
n.73-56C>T
c.478-56C>T (n.478-56C>T)
c.460-56C>T (n.460-56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464057G>ACA200612157ASS1c.364-54G>A (n.364-54G>A)
c.364-2668G>A (n.364-2668G>A)
n.73-54G>A
c.478-54G>A (n.478-54G>A)
c.460-54G>A (n.460-54G>A)
 dbSNP
9g.130464057G=CA1881252613ASS1c.364-54G= (n.364-54G=)
c.364-2668G= (n.364-2668G=)
n.73-54G=
c.478-54G= (n.478-54G=)
c.460-54G= (n.460-54G=)
9g.130464057dupCA2692121420ASS1c.364-54dup (n.364-54dup)
c.364-2668dup (n.364-2668dup)
n.73-54dup
c.478-54dup (n.478-54dup)
c.460-54dup (n.460-54dup)
 gnomAD v4
9g.130464058A=CA1881252614ASS1c.364-53A= (n.364-53A=)
c.364-2667A= (n.364-2667A=)
n.73-53A=
c.478-53A= (n.478-53A=)
c.460-53A= (n.460-53A=)
9g.130464058A>GCA1881252615ASS1c.364-53A>G (n.364-53A>G)
c.364-2667A>G (n.364-2667A>G)
n.73-53A>G
c.478-53A>G (n.478-53A>G)
c.460-53A>G (n.460-53A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130464059C=CA1881252616ASS1c.364-52C= (n.364-52C=)
c.364-2666C= (n.364-2666C=)
n.73-52C=
c.478-52C= (n.478-52C=)
c.460-52C= (n.460-52C=)
9g.130464059C>TCA590704906ASS1c.364-52C>T (n.364-52C>T)
c.364-2666C>T (n.364-2666C>T)
n.73-52C>T
c.478-52C>T (n.478-52C>T)
c.460-52C>T (n.460-52C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464061C>ACA590704907ASS1c.364-50C>A (n.364-50C>A)
c.364-2664C>A (n.364-2664C>A)
n.73-50C>A
c.478-50C>A (n.478-50C>A)
c.460-50C>A (n.460-50C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464061C=CA1881252617ASS1c.364-50C= (n.364-50C=)
c.364-2664C= (n.364-2664C=)
n.73-50C=
c.478-50C= (n.478-50C=)
c.460-50C= (n.460-50C=)
9g.130464061C>TCA860474981ASS1c.364-50C>T (n.364-50C>T)
c.364-2664C>T (n.364-2664C>T)
n.73-50C>T
c.478-50C>T (n.478-50C>T)
c.460-50C>T (n.460-50C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464062C>TCA2692121424ASS1c.364-49C>T (n.364-49C>T)
c.364-2663C>T (n.364-2663C>T)
n.73-49C>T
c.478-49C>T (n.478-49C>T)
c.460-49C>T (n.460-49C>T)
 gnomAD v4
9g.130464063A>CCA2560124250ASS1c.364-48A>C (n.364-48A>C)
c.364-2662A>C (n.364-2662A>C)
n.73-48A>C
c.478-48A>C (n.478-48A>C)
c.460-48A>C (n.460-48A>C)
9g.130464063A>GCA2692121425ASS1c.364-48A>G (n.364-48A>G)
c.364-2662A>G (n.364-2662A>G)
n.73-48A>G
c.478-48A>G (n.478-48A>G)
c.460-48A>G (n.460-48A>G)
 gnomAD v4
9g.130464065A>TCA2692121426ASS1c.364-46A>T (n.364-46A>T)
c.364-2660A>T (n.364-2660A>T)
n.73-46A>T
c.478-46A>T (n.478-46A>T)
c.460-46A>T (n.460-46A>T)
 gnomAD v4
9g.130464066A=CA1881252619ASS1c.364-45A= (n.364-45A=)
c.364-2659A= (n.364-2659A=)
n.73-45A=
c.478-45A= (n.478-45A=)
c.460-45A= (n.460-45A=)
9g.130464066A>CCA1881252620ASS1c.364-45A>C (n.364-45A>C)
c.364-2659A>C (n.364-2659A>C)
n.73-45A>C
c.478-45A>C (n.478-45A>C)
c.460-45A>C (n.460-45A>C)
 dbSNP
9g.130464066_130464067delinsACCA1881252618ASS1c.364-45_364-44delinsAC (n.364-45_364-44delinsAC)
c.364-2659_364-2658delinsAC (n.364-2659_364-2658delinsAC)
n.73-45_73-44delinsAC
c.478-45_478-44delinsAC (n.478-45_478-44delinsAC)
c.460-45_460-44delinsAC (n.460-45_460-44delinsAC)
9g.130464067C=CA1881252621ASS1c.364-44C= (n.364-44C=)
c.364-2658C= (n.364-2658C=)
n.73-44C=
c.478-44C= (n.478-44C=)
c.460-44C= (n.460-44C=)
9g.130464067C>GCA2522254103ASS1c.364-44C>G (n.364-44C>G)
c.364-2658C>G (n.364-2658C>G)
n.73-44C>G
c.478-44C>G (n.478-44C>G)
c.460-44C>G (n.460-44C>G)
 gnomAD v4
9g.130464067C>TCA5283254ASS1c.364-44C>T (n.364-44C>T)
c.364-2658C>T (n.364-2658C>T)
n.73-44C>T
c.478-44C>T (n.478-44C>T)
c.460-44C>T (n.460-44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130464071delCA5283253ASS1c.364-40del (n.364-40del)
c.364-2654del (n.364-2654del)
n.73-40del
c.478-40del (n.478-40del)
c.460-40del (n.460-40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464070C=CA1881252622ASS1c.364-41C= (n.364-41C=)
c.364-2655C= (n.364-2655C=)
n.73-41C=
c.478-41C= (n.478-41C=)
c.460-41C= (n.460-41C=)
9g.130464070C>GCA5283255ASS1c.364-41C>G (n.364-41C>G)
c.364-2655C>G (n.364-2655C>G)
n.73-41C>G
c.478-41C>G (n.478-41C>G)
c.460-41C>G (n.460-41C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464070C>TCA2692121428ASS1c.364-41C>T (n.364-41C>T)
c.364-2655C>T (n.364-2655C>T)
n.73-41C>T
c.478-41C>T (n.478-41C>T)
c.460-41C>T (n.460-41C>T)
 gnomAD v4
9g.130464071C>ACA2692121430ASS1c.364-40C>A (n.364-40C>A)
c.364-2654C>A (n.364-2654C>A)
n.73-40C>A
c.478-40C>A (n.478-40C>A)
c.460-40C>A (n.460-40C>A)
 gnomAD v4
9g.130464073T>CCA590704910ASS1c.364-38T>C (n.364-38T>C)
c.364-2652T>C (n.364-2652T>C)
n.73-38T>C
c.478-38T>C (n.478-38T>C)
c.460-38T>C (n.460-38T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464073T=CA1881252623ASS1c.364-38T= (n.364-38T=)
c.364-2652T= (n.364-2652T=)
n.73-38T=
c.478-38T= (n.478-38T=)
c.460-38T= (n.460-38T=)
9g.130464074C=CA1881252624ASS1c.364-37C= (n.364-37C=)
c.364-2651C= (n.364-2651C=)
n.73-37C=
c.478-37C= (n.478-37C=)
c.460-37C= (n.460-37C=)
9g.130464074C>TCA5283256ASS1c.364-37C>T (n.364-37C>T)
c.364-2651C>T (n.364-2651C>T)
n.73-37C>T
c.478-37C>T (n.478-37C>T)
c.460-37C>T (n.460-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464075C=CA1881252625ASS1c.364-36C= (n.364-36C=)
c.364-2650C= (n.364-2650C=)
n.73-36C=
c.478-36C= (n.478-36C=)
c.460-36C= (n.460-36C=)
9g.130464075C>GCA860474992ASS1c.364-36C>G (n.364-36C>G)
c.364-2650C>G (n.364-2650C>G)
n.73-36C>G
c.478-36C>G (n.478-36C>G)
c.460-36C>G (n.460-36C>G)
 dbSNP
9g.130464076_130464079dupCA1881252626ASS1c.364-35_364-32dup (n.364-35_364-32dup)
c.364-2649_364-2646dup (n.364-2649_364-2646dup)
n.73-35_73-32dup
c.478-35_478-32dup (n.478-35_478-32dup)
c.460-35_460-32dup (n.460-35_460-32dup)
 dbSNP
9g.130464077G>TCA2692121432ASS1c.364-34G>T (n.364-34G>T)
c.364-2648G>T (n.364-2648G>T)
n.73-34G>T
c.478-34G>T (n.478-34G>T)
c.460-34G>T (n.460-34G>T)
 gnomAD v4
9g.130464078T>CCA1129494336ASS1c.364-33T>C (n.364-33T>C)
c.364-2647T>C (n.364-2647T>C)
n.73-33T>C
c.478-33T>C (n.478-33T>C)
c.460-33T>C (n.460-33T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130464078T=CA1881252627ASS1c.364-33T= (n.364-33T=)
c.364-2647T= (n.364-2647T=)
n.73-33T=
c.478-33T= (n.478-33T=)
c.460-33T= (n.460-33T=)
9g.130464080G>TCA2692121433ASS1c.364-31G>T (n.364-31G>T)
c.364-2645G>T (n.364-2645G>T)
n.73-31G>T
c.478-31G>T (n.478-31G>T)
c.460-31G>T (n.460-31G>T)
 gnomAD v4
9g.130464081C>ACA2692121434ASS1c.364-30C>A (n.364-30C>A)
c.364-2644C>A (n.364-2644C>A)
n.73-30C>A
c.478-30C>A (n.478-30C>A)
c.460-30C>A (n.460-30C>A)
 gnomAD v4
9g.130464083C=CA1881252628ASS1c.364-28C= (n.364-28C=)
c.364-2642C= (n.364-2642C=)
n.73-28C=
c.478-28C= (n.478-28C=)
c.460-28C= (n.460-28C=)
9g.130464083C>GCA2692121436ASS1c.364-28C>G (n.364-28C>G)
c.364-2642C>G (n.364-2642C>G)
n.73-28C>G
c.478-28C>G (n.478-28C>G)
c.460-28C>G (n.460-28C>G)
 gnomAD v4
9g.130464083C>TCA590704911ASS1c.364-28C>T (n.364-28C>T)
c.364-2642C>T (n.364-2642C>T)
n.73-28C>T
c.478-28C>T (n.478-28C>T)
c.460-28C>T (n.460-28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130464084C>ACA2786081919ASS1c.364-27C>A (n.364-27C>A)
c.364-2641C>A (n.364-2641C>A)
n.73-27C>A
c.478-27C>A (n.478-27C>A)
c.460-27C>A (n.460-27C>A)
9g.130464086G>TCA653606850ASS1c.364-25G>T (n.364-25G>T)
c.364-2639G>T (n.364-2639G>T)
n.73-25G>T
c.478-25G>T (n.478-25G>T)
c.460-25G>T (n.460-25G>T)
 COSMIC
9g.130464092C=CA1881252629ASS1c.364-19C= (n.364-19C=)
c.364-2633C= (n.364-2633C=)
n.73-19C=
c.478-19C= (n.478-19C=)
c.460-19C= (n.460-19C=)
9g.130464092C>TCA860475004ASS1c.364-19C>T (n.364-19C>T)
c.364-2633C>T (n.364-2633C>T)
n.73-19C>T
c.478-19C>T (n.478-19C>T)
c.460-19C>T (n.460-19C>T)
 dbSNP
9g.130464092_130464094delinsCCTCA1881252630ASS1c.364-19_364-17delinsCCT (n.364-19_364-17delinsCCT)
c.364-2633_364-2631delinsCCT (n.364-2633_364-2631delinsCCT)
n.73-19_73-17delinsCCT
c.478-19_478-17delinsCCT (n.478-19_478-17delinsCCT)
c.460-19_460-17delinsCCT (n.460-19_460-17delinsCCT)
9g.130464095_130464096delCA590704912ASS1c.364-16_364-15del (n.364-16_364-15del)
c.364-2630_364-2629del (n.364-2630_364-2629del)
n.73-16_73-15del
c.478-16_478-15del (n.478-16_478-15del)
c.460-16_460-15del (n.460-16_460-15del)
 dbSNP gnomAD v2
9g.130464095C>GCA2692121437ASS1c.364-16C>G (n.364-16C>G)
c.364-2630C>G (n.364-2630C>G)
n.73-16C>G
c.478-16C>G (n.478-16C>G)
c.460-16C>G (n.460-16C>G)
 gnomAD v4
9g.130464097delCA2692121438ASS1c.364-14del (n.364-14del)
c.364-2628del (n.364-2628del)
n.73-14del
c.478-14del (n.478-14del)
c.460-14del (n.460-14del)
 gnomAD v4
9g.130464097G>ACA2741059408ASS1c.364-14G>A (n.364-14G>A)
c.364-2628G>A (n.364-2628G>A)
n.73-14G>A
c.478-14G>A (n.478-14G>A)
c.460-14G>A (n.460-14G>A)
9g.130464099T>ACA2692121439ASS1c.364-12T>A (n.364-12T>A)
c.364-2626T>A (n.364-2626T>A)
n.73-12T>A
c.478-12T>A (n.478-12T>A)
c.460-12T>A (n.460-12T>A)
 gnomAD v4
9g.130464100C>TCA2692121440ASS1c.364-11C>T (n.364-11C>T)
c.364-2625C>T (n.364-2625C>T)
n.73-11C>T
c.478-11C>T (n.478-11C>T)
c.460-11C>T (n.460-11C>T)
 gnomAD v4
9g.130464101T>CCA2692121442ASS1c.364-10T>C (n.364-10T>C)
c.364-2624T>C (n.364-2624T>C)
n.73-10T>C
c.478-10T>C (n.478-10T>C)
c.460-10T>C (n.460-10T>C)
 gnomAD v4
9g.130464101T>GCA1881252632ASS1c.364-10T>G (n.364-10T>G)
c.364-2624T>G (n.364-2624T>G)
n.73-10T>G
c.478-10T>G (n.478-10T>G)
c.460-10T>G (n.460-10T>G)
 dbSNP
9g.130464101T=CA1881252631ASS1c.364-10T= (n.364-10T=)
c.364-2624T= (n.364-2624T=)
n.73-10T=
c.478-10T= (n.478-10T=)
c.460-10T= (n.460-10T=)
9g.130464103C>TCA2579483391ASS1c.364-8C>T (n.364-8C>T)
c.364-2622C>T (n.364-2622C>T)
n.73-8C>T
c.478-8C>T (n.478-8C>T)
c.460-8C>T (n.460-8C>T)
9g.130464104A>CCA2739265117ASS1c.364-7A>C (n.364-7A>C)
c.364-2621A>C (n.364-2621A>C)
n.73-7A>C
c.478-7A>C (n.478-7A>C)
c.460-7A>C (n.460-7A>C)
 ClinVar
9g.130464104A>GCA2720718705ASS1c.364-7A>G (n.364-7A>G)
c.364-2621A>G (n.364-2621A>G)
n.73-7A>G
c.478-7A>G (n.478-7A>G)
c.460-7A>G (n.460-7A>G)
 dbSNP
9g.130464105T>CCA5283257ASS1c.364-6T>C (n.364-6T>C)
c.364-2620T>C (n.364-2620T>C)
n.73-6T>C
c.478-6T>C (n.478-6T>C)
c.460-6T>C (n.460-6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130464105T=CA1881252633ASS1c.364-6T= (n.364-6T=)
c.364-2620T= (n.364-2620T=)
n.73-6T=
c.478-6T= (n.478-6T=)
c.460-6T= (n.460-6T=)
9g.130464107delCA2579483392ASS1c.364-4del (n.364-4del)
c.364-2618del (n.364-2618del)
n.73-4del
c.478-4del (n.478-4del)
c.460-4del (n.460-4del)
9g.130464108C>ACA200612197ASS1c.364-3C>A (n.364-3C>A)
c.364-2617C>A (n.364-2617C>A)
n.73-3C>A
c.478-3C>A (n.478-3C>A)
c.460-3C>A (n.460-3C>A)
 dbSNP
9g.130464108C=CA1881252634ASS1c.364-3C= (n.364-3C=)
c.364-2617C= (n.364-2617C=)
n.73-3C=
c.478-3C= (n.478-3C=)
c.460-3C= (n.460-3C=)
9g.130464108C>TCA2579483393ASS1c.364-3C>T (n.364-3C>T)
c.364-2617C>T (n.364-2617C>T)
n.73-3C>T
c.478-3C>T (n.478-3C>T)
c.460-3C>T (n.460-3C>T)
 gnomAD v4
9g.130464109A=CA1881252636ASS1c.364-2A= (n.364-2A=)
c.364-2616A= (n.364-2616A=)
n.73-2A=
c.478-2A= (n.478-2A=)
c.460-2A= (n.460-2A=)
9g.130464109A>CCA5283258ASS1c.364-2A>C (n.364-2A>C)
c.364-2616A>C (n.364-2616A>C)
n.73-2A>C
c.478-2A>C (n.478-2A>C)
c.460-2A>C (n.460-2A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130464109A>GCA375225741ASS1c.364-2A>G (n.364-2A>G)
c.364-2616A>G (n.364-2616A>G)
n.73-2A>G
c.478-2A>G (n.478-2A>G)
c.460-2A>G (n.460-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.130464109A>TCA375225742ASS1c.364-2A>T (n.364-2A>T)
c.364-2616A>T (n.364-2616A>T)
n.73-2A>T
c.478-2A>T (n.478-2A>T)
c.460-2A>T (n.460-2A>T)
 ClinVar dbSNP
9g.130464109_130464110delinsAGCA1881252635ASS1c.364-2_364-1delinsAG (n.364-2_364-1delinsAG)
c.364-2616_364-2615delinsAG (n.364-2616_364-2615delinsAG)
n.73-2_73-1delinsAG
c.478-2_478-1delinsAG (n.478-2_478-1delinsAG)
c.460-2_460-1delinsAG (n.460-2_460-1delinsAG)
9g.130464110G>ACA375225745ASS1c.364-1G>A (n.364-1G>A)
c.364-2615G>A (n.364-2615G>A)
n.73-1G>A
c.478-1G>A (n.478-1G>A)
c.460-1G>A (n.460-1G>A)
9g.130464110G>CCA375225744ASS1c.364-1G>C (n.364-1G>C)
c.364-2615G>C (n.364-2615G>C)
n.73-1G>C
c.478-1G>C (n.478-1G>C)
c.460-1G>C (n.460-1G>C)
9g.130464110G>TCA375225743ASS1c.364-1G>T (n.364-1G>T)
c.364-2615G>T (n.364-2615G>T)
n.73-1G>T
c.478-1G>T (n.478-1G>T)
c.460-1G>T (n.460-1G>T)
9g.130464113delCA16041299ASS1c.366del
c.364-2612del (n.364-2612del)
n.75del
c.480del
c.462del
 ClinVar dbSNP
9g.130464111G>ACA375225746ASS1c.364G>A (p.Gly122Arg)
c.364-2614G>A (n.364-2614G>A)
n.73G>A
c.478G>A (p.Gly160Arg)
c.460G>A (p.Gly154Arg)
9g.130464111G>CCA375225747ASS1c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.364-2614G>C (n.364-2614G>C)
n.73G>C
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
9g.130464111G=CA1881252637ASS1c.364G= (p.Gly122=)
c.364-2614G= (n.364-2614G=)
n.73G=
c.478G= (p.Gly160=)
c.460G= (p.Gly154=)
9g.130464111G>TCA375225748ASS1c.364G>T (p.Gly122Trp)
c.364-2614G>T (n.364-2614G>T)
n.73G>T
c.478G>T (p.Gly160Trp)
c.460G>T (p.Gly154Trp)
 dbSNP
9g.130464112G>ACA375225749ASS1c.365G>A (p.Gly122Glu)
c.364-2613G>A (n.364-2613G>A)
n.74G>A
c.479G>A (p.Gly160Glu)
c.461G>A (p.Gly154Glu)
 COSMIC
9g.130464112G>CCA375225750ASS1c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.364-2613G>C (n.364-2613G>C)
n.74G>C
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
9g.130464112G=CA1881252638ASS1c.365G= (p.Gly122=)
c.364-2613G= (n.364-2613G=)
n.74G=
c.479G= (p.Gly160=)
c.461G= (p.Gly154=)
9g.130464112G>TCA375225751ASS1c.365G>T (p.Gly122Val)
c.364-2613G>T (n.364-2613G>T)
n.74G>T
c.479G>T (p.Gly160Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130464113G>ACA467388728ASS1c.366G>A (p.Gly122=)
c.364-2612G>A (n.364-2612G>A)
n.75G>A
c.480G>A (p.Gly160=)
c.462G>A (p.Gly154=)
 gnomAD v4
9g.130464113G>CCA467388729ASS1c.366G>C (p.Gly122=)
c.364-2612G>C (n.364-2612G>C)
n.75G>C
c.480G>C (p.Gly160=)
c.462G>C (p.Gly154=)
9g.130464113G>TCA467388730ASS1c.366G>T (p.Gly122=)
c.364-2612G>T (n.364-2612G>T)
n.75G>T
c.480G>T (p.Gly160=)
c.462G>T (p.Gly154=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched