Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.130458298dup | CA590945118 | ASS1 | c.175-103dup (n.175-103dup) c.289-103dup (n.289-103dup) c.271-103dup (n.271-103dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130458298del | CA653606781 | ASS1 | c.175-103del (n.175-103del) c.289-103del (n.289-103del) c.271-103del (n.271-103del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.130458298G>A | CA2692120402 | ASS1 | c.175-103G>A (n.175-103G>A) c.289-103G>A (n.289-103G>A) c.271-103G>A (n.271-103G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130458299T>A | CA2692120403 | ASS1 | c.175-102T>A (n.175-102T>A) c.289-102T>A (n.289-102T>A) c.271-102T>A (n.271-102T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130458300G>T | CA2692120405 | ASS1 | c.175-101G>T (n.175-101G>T) c.289-101G>T (n.289-101G>T) c.271-101G>T (n.271-101G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130458301del | CA2692120404 | ASS1 | c.175-100del (n.175-100del) c.289-100del (n.289-100del) c.271-100del (n.271-100del) | gnomAD v4 |
9 | g.130458301G>A | CA2692120407 | ASS1 | c.175-100G>A (n.175-100G>A) c.289-100G>A (n.289-100G>A) c.271-100G>A (n.271-100G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130458302C>A | CA1129491404 | ASS1 | c.175-99C>A (n.175-99C>A) c.289-99C>A (n.289-99C>A) c.271-99C>A (n.271-99C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458302C= | CA1881249874 | ASS1 | c.175-99C= (n.175-99C=) c.289-99C= (n.289-99C=) c.271-99C= (n.271-99C=) | |
9 | g.130458302C>T | CA1881249875 | ASS1 | c.175-99C>T (n.175-99C>T) c.289-99C>T (n.289-99C>T) c.271-99C>T (n.271-99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130458305dup | CA2838370731 | ASS1 | c.175-96dup (n.175-96dup) c.289-96dup (n.289-96dup) c.271-96dup (n.271-96dup) | |
9 | g.130458316_130458317insTAGCTGAGACCCCGTATAGGTCTC | CA2692120409 | ASS1 | c.175-85_175-84insTAGCTGAGACCCCGTATAGGTCTC (n.175-85_175-84insTAGCTGAGACCCCGTATAGGTCTC) c.289-85_289-84insTAGCTGAGACCCCGTATAGGTCTC (n.289-85_289-84insTAGCTGAGACCCCGTATAGGTCTC) c.271-85_271-84insTAGCTGAGACCCCGTATAGGTCTC (n.271-85_271-84insTAGCTGAGACCCCGTATAGGTCTC) | gnomAD v4 |
9 | g.130458303C>A | CA2692120416 | ASS1 | c.175-98C>A (n.175-98C>A) c.289-98C>A (n.289-98C>A) c.271-98C>A (n.271-98C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130458304C>T | CA2579483361 | ASS1 | c.175-97C>T (n.175-97C>T) c.289-97C>T (n.289-97C>T) c.271-97C>T (n.271-97C>T) | |
9 | g.130458305C>A | CA2692120419 | ASS1 | c.175-96C>A (n.175-96C>A) c.289-96C>A (n.289-96C>A) c.271-96C>A (n.271-96C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130458305C= | CA1881249876 | ASS1 | c.175-96C= (n.175-96C=) c.289-96C= (n.289-96C=) c.271-96C= (n.271-96C=) | |
9 | g.130458305C>G | CA590945119 | ASS1 | c.175-96C>G (n.175-96C>G) c.289-96C>G (n.289-96C>G) c.271-96C>G (n.271-96C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130458305C>T | CA200607858 | ASS1 | c.175-96C>T (n.175-96C>T) c.289-96C>T (n.289-96C>T) c.271-96C>T (n.271-96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458305_130458306insAG | CA2692120427 | ASS1 | c.175-96_175-95insAG (n.175-96_175-95insAG) c.289-96_289-95insAG (n.289-96_289-95insAG) c.271-96_271-95insAG (n.271-96_271-95insAG) | gnomAD v4 |
9 | g.130458306G>A | CA200607864 | ASS1 | c.175-95G>A (n.175-95G>A) c.289-95G>A (n.289-95G>A) c.271-95G>A (n.271-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458306G>C | CA1881249879 | ASS1 | c.175-95G>C (n.175-95G>C) c.289-95G>C (n.289-95G>C) c.271-95G>C (n.271-95G>C) | dbSNP |
9 | g.130458306G= | CA1881249880 | ASS1 | c.175-95G= (n.175-95G=) c.289-95G= (n.289-95G=) c.271-95G= (n.271-95G=) | |
9 | g.130458306G>T | CA2692120431 | ASS1 | c.175-95G>T (n.175-95G>T) c.289-95G>T (n.289-95G>T) c.271-95G>T (n.271-95G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130458307T>C | CA200607879 | ASS1 | c.175-94T>C (n.175-94T>C) c.289-94T>C (n.289-94T>C) c.271-94T>C (n.271-94T>C) | dbSNP |
9 | g.130458307T= | CA1881249882 | ASS1 | c.175-94T= (n.175-94T=) c.289-94T= (n.289-94T=) c.271-94T= (n.271-94T=) | |
9 | g.130458309T>C | CA200607888 | ASS1 | c.175-92T>C (n.175-92T>C) c.289-92T>C (n.289-92T>C) c.271-92T>C (n.271-92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458309T= | CA1881249883 | ASS1 | c.175-92T= (n.175-92T=) c.289-92T= (n.289-92T=) c.271-92T= (n.271-92T=) | |
9 | g.130458310A>G | CA653606784 | ASS1 | c.175-91A>G (n.175-91A>G) c.289-91A>G (n.289-91A>G) c.271-91A>G (n.271-91A>G) | COSMIC |
9 | g.130458310A>T | CA2692120436 | ASS1 | c.175-91A>T (n.175-91A>T) c.289-91A>T (n.289-91A>T) c.271-91A>T (n.271-91A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130458311G>A | CA2786081625 | ASS1 | c.175-90G>A (n.175-90G>A) c.289-90G>A (n.289-90G>A) c.271-90G>A (n.271-90G>A) | |
9 | g.130458311G>T | CA2692120439 | ASS1 | c.175-90G>T (n.175-90G>T) c.289-90G>T (n.289-90G>T) c.271-90G>T (n.271-90G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130458312del | CA2692120438 | ASS1 | c.175-89del (n.175-89del) c.289-89del (n.289-89del) c.271-89del (n.271-89del) | gnomAD v4 |
9 | g.130458312G>A | CA2692120441 | ASS1 | c.175-89G>A (n.175-89G>A) c.289-89G>A (n.289-89G>A) c.271-89G>A (n.271-89G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130458312_130458313del | CA2692120440 | ASS1 | c.175-89_175-88del (n.175-89_175-88del) c.289-89_289-88del (n.289-89_289-88del) c.271-89_271-88del (n.271-89_271-88del) | gnomAD v4 |
9 | g.130458313T>C | CA1881249886 | ASS1 | c.175-88T>C (n.175-88T>C) c.289-88T>C (n.289-88T>C) c.271-88T>C (n.271-88T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130458313T= | CA1881249885 | ASS1 | c.175-88T= (n.175-88T=) c.289-88T= (n.289-88T=) c.271-88T= (n.271-88T=) | |
9 | g.130458314C= | CA1881249887 | ASS1 | c.175-87C= (n.175-87C=) c.289-87C= (n.289-87C=) c.271-87C= (n.271-87C=) | |
9 | g.130458314C>T | CA1881249888 | ASS1 | c.175-87C>T (n.175-87C>T) c.289-87C>T (n.289-87C>T) c.271-87C>T (n.271-87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130458315_130458316insAGCACCAGGTA | CA2692120446 | ASS1 | c.175-86_175-85insAGCACCAGGTA (n.175-86_175-85insAGCACCAGGTA) c.289-86_289-85insAGCACCAGGTA (n.289-86_289-85insAGCACCAGGTA) c.271-86_271-85insAGCACCAGGTA (n.271-86_271-85insAGCACCAGGTA) | gnomAD v4 |
9 | g.130458316C>A | CA2692120451 | ASS1 | c.175-85C>A (n.175-85C>A) c.289-85C>A (n.289-85C>A) c.271-85C>A (n.271-85C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130458316C= | CA1881249890 | ASS1 | c.175-85C= (n.175-85C=) c.289-85C= (n.289-85C=) c.271-85C= (n.271-85C=) | |
9 | g.130458316C>T | CA1881249889 | ASS1 | c.175-85C>T (n.175-85C>T) c.289-85C>T (n.289-85C>T) c.271-85C>T (n.271-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130458317_130458323del | CA2692120449 | ASS1 | c.175-84_175-78del (n.175-84_175-78del) c.289-84_289-78del (n.289-84_289-78del) c.271-84_271-78del (n.271-84_271-78del) | gnomAD v4 |
9 | g.130458318G>A | CA2579483362 | ASS1 | c.175-83G>A (n.175-83G>A) c.289-83G>A (n.289-83G>A) c.271-83G>A (n.271-83G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130458318G>T | CA2843397713 | ASS1 | c.175-83G>T (n.175-83G>T) c.289-83G>T (n.289-83G>T) c.271-83G>T (n.271-83G>T) | |
9 | g.130458319C>G | CA2579483363 | ASS1 | c.175-82C>G (n.175-82C>G) c.289-82C>G (n.289-82C>G) c.271-82C>G (n.271-82C>G) | |
9 | g.130458319C>T | CA2579483364 | ASS1 | c.175-82C>T (n.175-82C>T) c.289-82C>T (n.289-82C>T) c.271-82C>T (n.271-82C>T) | |
9 | g.130458320T>C | CA2692120455 | ASS1 | c.175-81T>C (n.175-81T>C) c.289-81T>C (n.289-81T>C) c.271-81T>C (n.271-81T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130458321A= | CA1881249891 | ASS1 | c.175-80A= (n.175-80A=) c.289-80A= (n.289-80A=) c.271-80A= (n.271-80A=) | |
9 | g.130458321A>G | CA200607892 | ASS1 | c.175-80A>G (n.175-80A>G) c.289-80A>G (n.289-80A>G) c.271-80A>G (n.271-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458321_130458333delinsAGCTGAGGCCCCT | CA1881249893 | ASS1 | c.175-80_175-68delinsAGCTGAGGCCCCT (n.175-80_175-68delinsAGCTGAGGCCCCT) c.289-80_289-68delinsAGCTGAGGCCCCT (n.289-80_289-68delinsAGCTGAGGCCCCT) c.271-80_271-68delinsAGCTGAGGCCCCT (n.271-80_271-68delinsAGCTGAGGCCCCT) | |
9 | g.130458322G>A | CA2692120459 | ASS1 | c.175-79G>A (n.175-79G>A) c.289-79G>A (n.289-79G>A) c.271-79G>A (n.271-79G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130458322G= | CA1881249895 | ASS1 | c.175-79G= (n.175-79G=) c.289-79G= (n.289-79G=) c.271-79G= (n.271-79G=) | |
9 | g.130458323_130458334del | CA1881249894 | ASS1 | c.175-78_175-67del (n.175-78_175-67del) c.289-78_289-67del (n.289-78_289-67del) c.271-78_271-67del (n.271-78_271-67del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130458323C>A | CA2692120462 | ASS1 | c.175-78C>A (n.175-78C>A) c.289-78C>A (n.289-78C>A) c.271-78C>A (n.271-78C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130458323_130458324insCCCGGGGACCC | CA1129491428 | ASS1 | c.175-78_175-77insCCCGGGGACCC (n.175-78_175-77insCCCGGGGACCC) c.289-78_289-77insCCCGGGGACCC (n.289-78_289-77insCCCGGGGACCC) c.271-78_271-77insCCCGGGGACCC (n.271-78_271-77insCCCGGGGACCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458323_130458324insCCCGGGGACCCTGACCAGCCCACATTTAGCCTGCAACAGCCTCCCGCAGCCGTGTGCGCCCCTCCTCCATGTGGCCACCAGAGGGCGCCAGAGGCTTGGGTT | CA1129491439 | ASS1 | c.175-78_175-77insCCCGGGGACCCTGACCAGCCCACATTTAGCCTGCAACAGCCTCCCGCAGCCGTGTGCGCCCCTCCTCCATGTGGCCACCAGAGGGCGCCAGAGGCTTGGGTT (n.175-78_175-77insCCCGGGGACCCTGACCAGCCCACATTTAGCCTGCAACAGCCTCCCGCAGCCGTGTGCGCCCCTCCTCCATGTGGCCACCAGAGGGCGCCAGAGGCTTGGGTT) c.289-78_289-77insCCCGGGGACCCTGACCAGCCCACATTTAGCCTGCAACAGCCTCCCGCAGCCGTGTGCGCCCCTCCTCCATGTGGCCACCAGAGGGCGCCAGAGGCTTGGGTT (n.289-78_289-77insCCCGGGGACCCTGACCAGCCCACATTTAGCCTGCAACAGCCTCCCGCAGCCGTGTGCGCCCCTCCTCCATGTGGCCACCAGAGGGCGCCAGAGGCTTGGGTT) c.271-78_271-77insCCCGGGGACCCTGACCAGCCCACATTTAGCCTGCAACAGCCTCCCGCAGCCGTGTGCGCCCCTCCTCCATGTGGCCACCAGAGGGCGCCAGAGGCTTGGGTT (n.271-78_271-77insCCCGGGGACCCTGACCAGCCCACATTTAGCCTGCAACAGCCTCCCGCAGCCGTGTGCGCCCCTCCTCCATGTGGCCACCAGAGGGCGCCAGAGGCTTGGGTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458324T>G | CA2579483365 | ASS1 | c.175-77T>G (n.175-77T>G) c.289-77T>G (n.289-77T>G) c.271-77T>G (n.271-77T>G) | |
9 | g.130458326_130458327insCCA | CA1129491444 | ASS1 | c.175-75_175-74insCCA (n.175-75_175-74insCCA) c.289-75_289-74insCCA (n.289-75_289-74insCCA) c.271-75_271-74insCCA (n.271-75_271-74insCCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458326_130458327delinsAG | CA1881249896 | ASS1 | c.175-75_175-74delinsAG (n.175-75_175-74delinsAG) c.289-75_289-74delinsAG (n.289-75_289-74delinsAG) c.271-75_271-74delinsAG (n.271-75_271-74delinsAG) | |
9 | g.130458327G>T | CA2579483366 | ASS1 | c.175-74G>T (n.175-74G>T) c.289-74G>T (n.289-74G>T) c.271-74G>T (n.271-74G>T) | |
9 | g.130458328del | CA1881249897 | ASS1 | c.175-73del (n.175-73del) c.289-73del (n.289-73del) c.271-73del (n.271-73del) | dbSNP |
9 | g.130458327_130458328insCCCACATTTAGCCTGCAACAGCCTCCCGCAGCCGTGTGC | CA1129491447 | ASS1 | c.175-74_175-73insCCCACATTTAGCCTGCAACAGCCTCCCGCAGCCGTGTGC (n.175-74_175-73insCCCACATTTAGCCTGCAACAGCCTCCCGCAGCCGTGTGC) c.289-74_289-73insCCCACATTTAGCCTGCAACAGCCTCCCGCAGCCGTGTGC (n.289-74_289-73insCCCACATTTAGCCTGCAACAGCCTCCCGCAGCCGTGTGC) c.271-74_271-73insCCCACATTTAGCCTGCAACAGCCTCCCGCAGCCGTGTGC (n.271-74_271-73insCCCACATTTAGCCTGCAACAGCCTCCCGCAGCCGTGTGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458328G>A | CA2579483367 | ASS1 | c.175-73G>A (n.175-73G>A) c.289-73G>A (n.289-73G>A) c.271-73G>A (n.271-73G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130458328G>T | CA2579483368 | ASS1 | c.175-73G>T (n.175-73G>T) c.289-73G>T (n.289-73G>T) c.271-73G>T (n.271-73G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130458329C>A | CA2692120472 | ASS1 | c.175-72C>A (n.175-72C>A) c.289-72C>A (n.289-72C>A) c.271-72C>A (n.271-72C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130458329C>T | CA2692120469 | ASS1 | c.175-72C>T (n.175-72C>T) c.289-72C>T (n.289-72C>T) c.271-72C>T (n.271-72C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130458332dup | CA2786081628 | ASS1 | c.175-69dup (n.175-69dup) c.289-69dup (n.289-69dup) c.271-69dup (n.271-69dup) | |
9 | g.130458330C>T | CA2692120475 | ASS1 | c.175-71C>T (n.175-71C>T) c.289-71C>T (n.289-71C>T) c.271-71C>T (n.271-71C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130458331C>A | CA1881249899 | ASS1 | c.175-70C>A (n.175-70C>A) c.289-70C>A (n.289-70C>A) c.271-70C>A (n.271-70C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458331C= | CA1881249898 | ASS1 | c.175-70C= (n.175-70C=) c.289-70C= (n.289-70C=) c.271-70C= (n.271-70C=) | |
9 | g.130458331C>T | CA2579483369 | ASS1 | c.175-70C>T (n.175-70C>T) c.289-70C>T (n.289-70C>T) c.271-70C>T (n.271-70C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130458332C>G | CA2692120481 | ASS1 | c.175-69C>G (n.175-69C>G) c.289-69C>G (n.289-69C>G) c.271-69C>G (n.271-69C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130458332C>T | CA2692120482 | ASS1 | c.175-69C>T (n.175-69C>T) c.289-69C>T (n.289-69C>T) c.271-69C>T (n.271-69C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130458333_130458334insCCTCCATGTGGCCACCAGAGGGCGCCAGAGGCTTGGGTTTGAGGCCTTG | CA1129491470 | ASS1 | c.175-68_175-67insCCTCCATGTGGCCACCAGAGGGCGCCAGAGGCTTGGGTTTGAGGCCTTG (n.175-68_175-67insCCTCCATGTGGCCACCAGAGGGCGCCAGAGGCTTGGGTTTGAGGCCTTG) c.289-68_289-67insCCTCCATGTGGCCACCAGAGGGCGCCAGAGGCTTGGGTTTGAGGCCTTG (n.289-68_289-67insCCTCCATGTGGCCACCAGAGGGCGCCAGAGGCTTGGGTTTGAGGCCTTG) c.271-68_271-67insCCTCCATGTGGCCACCAGAGGGCGCCAGAGGCTTGGGTTTGAGGCCTTG (n.271-68_271-67insCCTCCATGTGGCCACCAGAGGGCGCCAGAGGCTTGGGTTTGAGGCCTTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458335G>A | CA200607895 | ASS1 | c.175-66G>A (n.175-66G>A) c.289-66G>A (n.289-66G>A) c.271-66G>A (n.271-66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458335G= | CA1881249900 | ASS1 | c.175-66G= (n.175-66G=) c.289-66G= (n.289-66G=) c.271-66G= (n.271-66G=) | |
9 | g.130458335G>T | CA2692120488 | ASS1 | c.175-66G>T (n.175-66G>T) c.289-66G>T (n.289-66G>T) c.271-66G>T (n.271-66G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130458336G>A | CA1881249902 | ASS1 | c.175-65G>A (n.175-65G>A) c.289-65G>A (n.289-65G>A) c.271-65G>A (n.271-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130458336G= | CA1881249901 | ASS1 | c.175-65G= (n.175-65G=) c.289-65G= (n.289-65G=) c.271-65G= (n.271-65G=) | |
9 | g.130458336G>T | CA2692120491 | ASS1 | c.175-65G>T (n.175-65G>T) c.289-65G>T (n.289-65G>T) c.271-65G>T (n.271-65G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130458338C>T | CA2579483370 | ASS1 | c.175-63C>T (n.175-63C>T) c.289-63C>T (n.289-63C>T) c.271-63C>T (n.271-63C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130458340C>T | CA2579483371 | ASS1 | c.175-61C>T (n.175-61C>T) c.289-61C>T (n.289-61C>T) c.271-61C>T (n.271-61C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130458341T>C | CA590945120 | ASS1 | c.175-60T>C (n.175-60T>C) c.289-60T>C (n.289-60T>C) c.271-60T>C (n.271-60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458341T= | CA1881249903 | ASS1 | c.175-60T= (n.175-60T=) c.289-60T= (n.289-60T=) c.271-60T= (n.271-60T=) | |
9 | g.130458342G>A | CA2692120497 | ASS1 | c.175-59G>A (n.175-59G>A) c.289-59G>A (n.289-59G>A) c.271-59G>A (n.271-59G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130458342G>T | CA2840052791 | ASS1 | c.175-59G>T (n.175-59G>T) c.289-59G>T (n.289-59G>T) c.271-59G>T (n.271-59G>T) | |
9 | g.130458344A>G | CA2786081631 | ASS1 | c.175-57A>G (n.175-57A>G) c.289-57A>G (n.289-57A>G) c.271-57A>G (n.271-57A>G) | |
9 | g.130458345T>C | CA2692120500 | ASS1 | c.175-56T>C (n.175-56T>C) c.289-56T>C (n.289-56T>C) c.271-56T>C (n.271-56T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130458345T>G | CA860471447 | ASS1 | c.175-56T>G (n.175-56T>G) c.289-56T>G (n.289-56T>G) c.271-56T>G (n.271-56T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458345T= | CA1881249904 | ASS1 | c.175-56T= (n.175-56T=) c.289-56T= (n.289-56T=) c.271-56T= (n.271-56T=) | |
9 | g.130458346G>T | CA2839996113 | ASS1 | c.175-55G>T (n.175-55G>T) c.289-55G>T (n.289-55G>T) c.271-55G>T (n.271-55G>T) | |
9 | g.130458347_130458350dup | CA2692120501 | ASS1 | c.175-54_175-51dup (n.175-54_175-51dup) c.289-54_289-51dup (n.289-54_289-51dup) c.271-54_271-51dup (n.271-54_271-51dup) | gnomAD v4 |
9 | g.130458347C>A | CA2839349751 | ASS1 | c.175-54C>A (n.175-54C>A) c.289-54C>A (n.289-54C>A) c.271-54C>A (n.271-54C>A) | |
9 | g.130458348del | CA2843397714 | ASS1 | c.175-53del (n.175-53del) c.289-53del (n.289-53del) c.271-53del (n.271-53del) | |
9 | g.130458350G>C | CA2692120503 | ASS1 | c.175-51G>C (n.175-51G>C) c.289-51G>C (n.289-51G>C) c.271-51G>C (n.271-51G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130458351A= | CA1881249905 | ASS1 | c.175-50A= (n.175-50A=) c.289-50A= (n.289-50A=) c.271-50A= (n.271-50A=) | |
9 | g.130458351A>G | CA590945121 | ASS1 | c.175-50A>G (n.175-50A>G) c.289-50A>G (n.289-50A>G) c.271-50A>G (n.271-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130458352T>C | CA590945122 | ASS1 | c.175-49T>C (n.175-49T>C) c.289-49T>C (n.289-49T>C) c.271-49T>C (n.271-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458352T= | CA1881249906 | ASS1 | c.175-49T= (n.175-49T=) c.289-49T= (n.289-49T=) c.271-49T= (n.271-49T=) | |
9 | g.130458353G>A | CA2692120504 | ASS1 | c.175-48G>A (n.175-48G>A) c.289-48G>A (n.289-48G>A) c.271-48G>A (n.271-48G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130458355C>A | CA2552863699 | ASS1 | c.175-46C>A (n.175-46C>A) c.289-46C>A (n.289-46C>A) c.271-46C>A (n.271-46C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130458355C= | CA1881249907 | ASS1 | c.175-46C= (n.175-46C=) c.289-46C= (n.289-46C=) c.271-46C= (n.271-46C=) | |
9 | g.130458355C>G | CA5283182 | ASS1 | c.175-46C>G (n.175-46C>G) c.289-46C>G (n.289-46C>G) c.271-46C>G (n.271-46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130458355C>T | CA1881249908 | ASS1 | c.175-46C>T (n.175-46C>T) c.289-46C>T (n.289-46C>T) c.271-46C>T (n.271-46C>T) | dbSNP |
9 | g.130458357_130458358dup | CA2579483372 | ASS1 | c.175-44_175-43dup (n.175-44_175-43dup) c.289-44_289-43dup (n.289-44_289-43dup) c.271-44_271-43dup (n.271-44_271-43dup) | |
9 | g.130458356C>T | CA2692120512 | ASS1 | c.175-45C>T (n.175-45C>T) c.289-45C>T (n.289-45C>T) c.271-45C>T (n.271-45C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130458357C= | CA1881249909 | ASS1 | c.175-44C= (n.175-44C=) c.289-44C= (n.289-44C=) c.271-44C= (n.271-44C=) | |
9 | g.130458357C>G | CA2692120517 | ASS1 | c.175-44C>G (n.175-44C>G) c.289-44C>G (n.289-44C>G) c.271-44C>G (n.271-44C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130458357C>T | CA5283183 | ASS1 | c.175-44C>T (n.175-44C>T) c.289-44C>T (n.289-44C>T) c.271-44C>T (n.271-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458357_130458359delinsCCT | CA1881249910 | ASS1 | c.175-44_175-42delinsCCT (n.175-44_175-42delinsCCT) c.289-44_289-42delinsCCT (n.289-44_289-42delinsCCT) c.271-44_271-42delinsCCT (n.271-44_271-42delinsCCT) | |
9 | g.130458358C>A | CA2579483373 | ASS1 | c.175-43C>A (n.175-43C>A) c.289-43C>A (n.289-43C>A) c.271-43C>A (n.271-43C>A) | |
9 | g.130458358_130458359del | CA1129491480 | ASS1 | c.175-43_175-42del (n.175-43_175-42del) c.289-43_289-42del (n.289-43_289-42del) c.271-43_271-42del (n.271-43_271-42del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458360G>A | CA5283184 | ASS1 | c.175-41G>A (n.175-41G>A) c.289-41G>A (n.289-41G>A) c.271-41G>A (n.271-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130458360G>C | CA2579483374 | ASS1 | c.175-41G>C (n.175-41G>C) c.289-41G>C (n.289-41G>C) c.271-41G>C (n.271-41G>C) | |
9 | g.130458360G= | CA1881249911 | ASS1 | c.175-41G= (n.175-41G=) c.289-41G= (n.289-41G=) c.271-41G= (n.271-41G=) | |
9 | g.130458363C>G | CA2692120528 | ASS1 | c.175-38C>G (n.175-38C>G) c.289-38C>G (n.289-38C>G) c.271-38C>G (n.271-38C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130458365T>A | CA1881249912 | ASS1 | c.175-36T>A (n.175-36T>A) c.289-36T>A (n.289-36T>A) c.271-36T>A (n.271-36T>A) | dbSNP |
9 | g.130458365T= | CA1881249913 | ASS1 | c.175-36T= (n.175-36T=) c.289-36T= (n.289-36T=) c.271-36T= (n.271-36T=) | |
9 | g.130458366G>A | CA200607917 | ASS1 | c.175-35G>A (n.175-35G>A) c.289-35G>A (n.289-35G>A) c.271-35G>A (n.271-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458366G= | CA1881249914 | ASS1 | c.175-35G= (n.175-35G=) c.289-35G= (n.289-35G=) c.271-35G= (n.271-35G=) | |
9 | g.130458366G>T | CA2692120529 | ASS1 | c.175-35G>T (n.175-35G>T) c.289-35G>T (n.289-35G>T) c.271-35G>T (n.271-35G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130458367C= | CA1881249915 | ASS1 | c.175-34C= (n.175-34C=) c.289-34C= (n.289-34C=) c.271-34C= (n.271-34C=) | |
9 | g.130458367C>T | CA860471467 | ASS1 | c.175-34C>T (n.175-34C>T) c.289-34C>T (n.289-34C>T) c.271-34C>T (n.271-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458370A>G | CA2692120530 | ASS1 | c.175-31A>G (n.175-31A>G) c.289-31A>G (n.289-31A>G) c.271-31A>G (n.271-31A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130458372T>A | CA2692120531 | ASS1 | c.175-29T>A (n.175-29T>A) c.289-29T>A (n.289-29T>A) c.271-29T>A (n.271-29T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130458372T>C | CA2579483375 | ASS1 | c.175-29T>C (n.175-29T>C) c.289-29T>C (n.289-29T>C) c.271-29T>C (n.271-29T>C) | |
9 | g.130458372T>G | CA2692120532 | ASS1 | c.175-29T>G (n.175-29T>G) c.289-29T>G (n.289-29T>G) c.271-29T>G (n.271-29T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130458373T>A | CA2692120533 | ASS1 | c.175-28T>A (n.175-28T>A) c.289-28T>A (n.289-28T>A) c.271-28T>A (n.271-28T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130458373T>G | CA2692120534 | ASS1 | c.175-28T>G (n.175-28T>G) c.289-28T>G (n.289-28T>G) c.271-28T>G (n.271-28T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130458374C= | CA1881249916 | ASS1 | c.175-27C= (n.175-27C=) c.289-27C= (n.289-27C=) c.271-27C= (n.271-27C=) | |
9 | g.130458374C>T | CA200607920 | ASS1 | c.175-27C>T (n.175-27C>T) c.289-27C>T (n.289-27C>T) c.271-27C>T (n.271-27C>T) | dbSNP |
9 | g.130458377C>T | CA2692120535 | ASS1 | c.175-24C>T (n.175-24C>T) c.289-24C>T (n.289-24C>T) c.271-24C>T (n.271-24C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130458378C= | CA1881249917 | ASS1 | c.175-23C= (n.175-23C=) c.289-23C= (n.289-23C=) c.271-23C= (n.271-23C=) | |
9 | g.130458378C>G | CA5283185 | ASS1 | c.175-23C>G (n.175-23C>G) c.289-23C>G (n.289-23C>G) c.271-23C>G (n.271-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458378C>T | CA2692120537 | ASS1 | c.175-23C>T (n.175-23C>T) c.289-23C>T (n.289-23C>T) c.271-23C>T (n.271-23C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130458381C= | CA1881249918 | ASS1 | c.175-20C= (n.175-20C=) c.289-20C= (n.289-20C=) c.271-20C= (n.271-20C=) | |
9 | g.130458381C>T | CA590945123 | ASS1 | c.175-20C>T (n.175-20C>T) c.289-20C>T (n.289-20C>T) c.271-20C>T (n.271-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130458382T>C | CA860471471 | ASS1 | c.175-19T>C (n.175-19T>C) c.289-19T>C (n.289-19T>C) c.271-19T>C (n.271-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458382T>G | CA2692120541 | ASS1 | c.175-19T>G (n.175-19T>G) c.289-19T>G (n.289-19T>G) c.271-19T>G (n.271-19T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130458382T= | CA1881249919 | ASS1 | c.175-19T= (n.175-19T=) c.289-19T= (n.289-19T=) c.271-19T= (n.271-19T=) | |
9 | g.130458383G>T | CA2579483376 | ASS1 | c.175-18G>T (n.175-18G>T) c.289-18G>T (n.289-18G>T) c.271-18G>T (n.271-18G>T) | |
9 | g.130458384G>T | CA2692120543 | ASS1 | c.175-17G>T (n.175-17G>T) c.289-17G>T (n.289-17G>T) c.271-17G>T (n.271-17G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130458385G>C | CA1881249921 | ASS1 | c.175-16G>C (n.175-16G>C) c.289-16G>C (n.289-16G>C) c.271-16G>C (n.271-16G>C) | dbSNP |
9 | g.130458385G= | CA1881249920 | ASS1 | c.175-16G= (n.175-16G=) c.289-16G= (n.289-16G=) c.271-16G= (n.271-16G=) | |
9 | g.130458385G>T | CA5283186 | ASS1 | c.175-16G>T (n.175-16G>T) c.289-16G>T (n.289-16G>T) c.271-16G>T (n.271-16G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458386C>T | CA2692120553 | ASS1 | c.175-15C>T (n.175-15C>T) c.289-15C>T (n.289-15C>T) c.271-15C>T (n.271-15C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130458389_130458391dup | CA5283187 | ASS1 | c.175-12_175-10dup (n.175-12_175-10dup) c.289-12_289-10dup (n.289-12_289-10dup) c.271-12_271-10dup (n.271-12_271-10dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458389_130458391del | CA2692120552 | ASS1 | c.175-12_175-10del (n.175-12_175-10del) c.289-12_289-10del (n.289-12_289-10del) c.271-12_271-10del (n.271-12_271-10del) | gnomAD v4 |
9 | g.130458388C= | CA1881249922 | ASS1 | c.175-13C= (n.175-13C=) c.289-13C= (n.289-13C=) c.271-13C= (n.271-13C=) | |
9 | g.130458388C>G | CA2692120556 | ASS1 | c.175-13C>G (n.175-13C>G) c.289-13C>G (n.289-13C>G) c.271-13C>G (n.271-13C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130458388C>T | CA590945124 | ASS1 | c.175-13C>T (n.175-13C>T) c.289-13C>T (n.289-13C>T) c.271-13C>T (n.271-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.130458389C= | CA1881249923 | ASS1 | c.175-12C= (n.175-12C=) c.289-12C= (n.289-12C=) c.271-12C= (n.271-12C=) | |
9 | g.130458389C>T | CA5283188 | ASS1 | c.175-12C>T (n.175-12C>T) c.289-12C>T (n.289-12C>T) c.271-12C>T (n.271-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458391C= | CA1881249924 | ASS1 | c.175-10C= (n.175-10C=) c.289-10C= (n.289-10C=) c.271-10C= (n.271-10C=) | |
9 | g.130458391C>T | CA590945125 | ASS1 | c.175-10C>T (n.175-10C>T) c.289-10C>T (n.289-10C>T) c.271-10C>T (n.271-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130458394C>A | CA590945126 | ASS1 | c.175-7C>A (n.175-7C>A) c.289-7C>A (n.289-7C>A) c.271-7C>A (n.271-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458394C= | CA1881249925 | ASS1 | c.175-7C= (n.175-7C=) c.289-7C= (n.289-7C=) c.271-7C= (n.271-7C=) | |
9 | g.130458394C>G | CA5283189 | ASS1 | c.175-7C>G (n.175-7C>G) c.289-7C>G (n.289-7C>G) c.271-7C>G (n.271-7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458394C>T | CA1881249926 | ASS1 | c.175-7C>T (n.175-7C>T) c.289-7C>T (n.289-7C>T) c.271-7C>T (n.271-7C>T) | dbSNP |
9 | g.130458395C>G | CA2697558099 | ASS1 | c.175-6C>G (n.175-6C>G) c.289-6C>G (n.289-6C>G) c.271-6C>G (n.271-6C>G) | ClinVar |
9 | g.130458395C>T | CA2692120575 | ASS1 | c.175-6C>T (n.175-6C>T) c.289-6C>T (n.289-6C>T) c.271-6C>T (n.271-6C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130458396C= | CA1881249927 | ASS1 | c.175-5C= (n.175-5C=) c.289-5C= (n.289-5C=) c.271-5C= (n.271-5C=) | |
9 | g.130458396C>G | CA645547250 | ASS1 | c.175-5C>G (n.175-5C>G) c.289-5C>G (n.289-5C>G) c.271-5C>G (n.271-5C>G) | COSMIC |
9 | g.130458396C>T | CA5283190 | ASS1 | c.175-5C>T (n.175-5C>T) c.289-5C>T (n.289-5C>T) c.271-5C>T (n.271-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458397G>A | CA5283191 | ASS1 | c.175-4G>A (n.175-4G>A) c.289-4G>A (n.289-4G>A) c.271-4G>A (n.271-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458397G>C | CA2573144317 | ASS1 | c.175-4G>C (n.175-4G>C) c.289-4G>C (n.289-4G>C) c.271-4G>C (n.271-4G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.130458397G= | CA1881249928 | ASS1 | c.175-4G= (n.175-4G=) c.289-4G= (n.289-4G=) c.271-4G= (n.271-4G=) | |
9 | g.130458397G>T | CA590945127 | ASS1 | c.175-4G>T (n.175-4G>T) c.289-4G>T (n.289-4G>T) c.271-4G>T (n.271-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458398T>C | CA590945128 | ASS1 | c.175-3T>C (n.175-3T>C) c.289-3T>C (n.289-3T>C) c.271-3T>C (n.271-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.130458398T= | CA1881249929 | ASS1 | c.175-3T= (n.175-3T=) c.289-3T= (n.289-3T=) c.271-3T= (n.271-3T=) |