Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.130452097_130452131delCA2692119186ASS1c.-5-127_-5-93del (n.-5-127_-5-93del)
c.-6+54_-6+88del (n.-6+54_-6+88del)
c.110-127_110-93del (n.110-127_110-93del)
c.92-127_92-93del (n.92-127_92-93del)
 gnomAD v4
9g.130452131C>ACA2580897417ASS1c.-5-93C>A (n.-5-93C>A)
c.-6+88C>A (n.-6+88C>A)
c.110-93C>A (n.110-93C>A)
c.92-93C>A (n.92-93C>A)
 gnomAD v4
9g.130452131C=CA1881244302ASS1c.-5-93C= (n.-5-93C=)
c.-6+88C= (n.-6+88C=)
c.110-93C= (n.110-93C=)
c.92-93C= (n.92-93C=)
9g.130452131C>GCA2580897418ASS1c.-5-93C>G (n.-5-93C>G)
c.-6+88C>G (n.-6+88C>G)
c.110-93C>G (n.110-93C>G)
c.92-93C>G (n.92-93C>G)
9g.130452131C>TCA200603325ASS1c.-5-93C>T (n.-5-93C>T)
c.-6+88C>T (n.-6+88C>T)
c.110-93C>T (n.110-93C>T)
c.92-93C>T (n.92-93C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452132A>TCA2579483291ASS1c.-5-92A>T (n.-5-92A>T)
c.-6+89A>T (n.-6+89A>T)
c.110-92A>T (n.110-92A>T)
c.92-92A>T (n.92-92A>T)
9g.130452133A>TCA2692119224ASS1c.-5-91A>T (n.-5-91A>T)
c.110-91A>T (n.110-91A>T)
c.92-91A>T (n.92-91A>T)
 gnomAD v4
9g.130452135G>ACA2692119225ASS1c.-5-89G>A (n.-5-89G>A)
c.110-89G>A (n.110-89G>A)
c.92-89G>A (n.92-89G>A)
 gnomAD v4
9g.130452135G=CA1881244305ASS1c.-5-89G= (n.-5-89G=)
c.110-89G= (n.110-89G=)
c.92-89G= (n.92-89G=)
9g.130452135G>TCA1881244307ASS1c.-5-89G>T (n.-5-89G>T)
c.110-89G>T (n.110-89G>T)
c.92-89G>T (n.92-89G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452136C>ACA2579483292ASS1c.-5-88C>A (n.-5-88C>A)
c.110-88C>A (n.110-88C>A)
c.92-88C>A (n.92-88C>A)
 gnomAD v4
9g.130452136C>TCA2692119226ASS1c.-5-88C>T (n.-5-88C>T)
c.110-88C>T (n.110-88C>T)
c.92-88C>T (n.92-88C>T)
 gnomAD v4
9g.130452137C>ACA2579483293ASS1c.-5-87C>A (n.-5-87C>A)
c.110-87C>A (n.110-87C>A)
c.92-87C>A (n.92-87C>A)
 gnomAD v4
9g.130452138A>GCA2553119838ASS1c.-5-86A>G (n.-5-86A>G)
c.110-86A>G (n.110-86A>G)
c.92-86A>G (n.92-86A>G)
 gnomAD v4
9g.130452139A>CCA2692119227ASS1c.-5-85A>C (n.-5-85A>C)
c.110-85A>C (n.110-85A>C)
c.92-85A>C (n.92-85A>C)
 gnomAD v4
9g.130452139A>GCA2692119228ASS1c.-5-85A>G (n.-5-85A>G)
c.110-85A>G (n.110-85A>G)
c.92-85A>G (n.92-85A>G)
 gnomAD v4
9g.130452140G>ACA860467178ASS1c.-5-84G>A (n.-5-84G>A)
c.110-84G>A (n.110-84G>A)
c.92-84G>A (n.92-84G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452140G>CCA2692119229ASS1c.-5-84G>C (n.-5-84G>C)
c.110-84G>C (n.110-84G>C)
c.92-84G>C (n.92-84G>C)
 gnomAD v4
9g.130452140G=CA1881244310ASS1c.-5-84G= (n.-5-84G=)
c.110-84G= (n.110-84G=)
c.92-84G= (n.92-84G=)
9g.130452140G>TCA860467173ASS1c.-5-84G>T (n.-5-84G>T)
c.110-84G>T (n.110-84G>T)
c.92-84G>T (n.92-84G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452141G>TCA2692119230ASS1c.-5-83G>T (n.-5-83G>T)
c.110-83G>T (n.110-83G>T)
c.92-83G>T (n.92-83G>T)
 gnomAD v4
9g.130452142T>GCA2692119232ASS1c.-5-82T>G (n.-5-82T>G)
c.110-82T>G (n.110-82T>G)
c.92-82T>G (n.92-82T>G)
 gnomAD v4
9g.130452143C>ACA2579483294ASS1c.-5-81C>A (n.-5-81C>A)
c.110-81C>A (n.110-81C>A)
c.92-81C>A (n.92-81C>A)
 gnomAD v4
9g.130452143C=CA1881244312ASS1c.-5-81C= (n.-5-81C=)
c.110-81C= (n.110-81C=)
c.92-81C= (n.92-81C=)
9g.130452143C>TCA590703545ASS1c.-5-81C>T (n.-5-81C>T)
c.110-81C>T (n.110-81C>T)
c.92-81C>T (n.92-81C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452144G>ACA200603334ASS1c.-5-80G>A (n.-5-80G>A)
c.110-80G>A (n.110-80G>A)
c.92-80G>A (n.92-80G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452144G>CCA1881244316ASS1c.-5-80G>C (n.-5-80G>C)
c.110-80G>C (n.110-80G>C)
c.92-80G>C (n.92-80G>C)
 dbSNP
9g.130452144G=CA1881244315ASS1c.-5-80G= (n.-5-80G=)
c.110-80G= (n.110-80G=)
c.92-80G= (n.92-80G=)
9g.130452144G>TCA2692119233ASS1c.-5-80G>T (n.-5-80G>T)
c.110-80G>T (n.110-80G>T)
c.92-80G>T (n.92-80G>T)
 gnomAD v4
9g.130452145G>TCA2579483295ASS1c.-5-79G>T (n.-5-79G>T)
c.110-79G>T (n.110-79G>T)
c.92-79G>T (n.92-79G>T)
9g.130452146G>TCA2692119234ASS1c.-5-78G>T (n.-5-78G>T)
c.110-78G>T (n.110-78G>T)
c.92-78G>T (n.92-78G>T)
 gnomAD v4
9g.130452148_130452151delCA2786081915ASS1c.-5-76_-5-73del (n.-5-76_-5-73del)
c.110-76_110-73del (n.110-76_110-73del)
c.92-76_92-73del (n.92-76_92-73del)
9g.130452147G>ACA200603344ASS1c.-5-77G>A (n.-5-77G>A)
c.110-77G>A (n.110-77G>A)
c.92-77G>A (n.92-77G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452147G>CCA2692119235ASS1c.-5-77G>C (n.-5-77G>C)
c.110-77G>C (n.110-77G>C)
c.92-77G>C (n.92-77G>C)
 gnomAD v4
9g.130452147G=CA1881244318ASS1c.-5-77G= (n.-5-77G=)
c.110-77G= (n.110-77G=)
c.92-77G= (n.92-77G=)
9g.130452147G>TCA1881244320ASS1c.-5-77G>T (n.-5-77G>T)
c.110-77G>T (n.110-77G>T)
c.92-77G>T (n.92-77G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452148C>ACA2579483296ASS1c.-5-76C>A (n.-5-76C>A)
c.110-76C>A (n.110-76C>A)
c.92-76C>A (n.92-76C>A)
 gnomAD v4
9g.130452148C=CA1881244323ASS1c.-5-76C= (n.-5-76C=)
c.110-76C= (n.110-76C=)
c.92-76C= (n.92-76C=)
9g.130452148C>TCA1881244324ASS1c.-5-76C>T (n.-5-76C>T)
c.110-76C>T (n.110-76C>T)
c.92-76C>T (n.92-76C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452149T>CCA2579483297ASS1c.-5-75T>C (n.-5-75T>C)
c.110-75T>C (n.110-75T>C)
c.92-75T>C (n.92-75T>C)
9g.130452150G>CCA2786081916ASS1c.-5-74G>C (n.-5-74G>C)
c.110-74G>C (n.110-74G>C)
c.92-74G>C (n.92-74G>C)
9g.130452152delCA2692119236ASS1c.-5-72del (n.-5-72del)
c.110-72del (n.110-72del)
c.92-72del (n.92-72del)
 gnomAD v4
9g.130452150_130452151insAACA2692119239ASS1c.-5-74_-5-73insAA (n.-5-74_-5-73insAA)
c.110-74_110-73insAA (n.110-74_110-73insAA)
c.92-74_92-73insAA (n.92-74_92-73insAA)
 gnomAD v4
9g.130452150_130452151insAACACA2786081917ASS1c.-5-74_-5-73insAACA (n.-5-74_-5-73insAACA)
c.110-74_110-73insAACA (n.110-74_110-73insAACA)
c.92-74_92-73insAACA (n.92-74_92-73insAACA)
9g.130452151G>ACA2692119238ASS1c.-5-73G>A (n.-5-73G>A)
c.110-73G>A (n.110-73G>A)
c.92-73G>A (n.92-73G>A)
 gnomAD v4
9g.130452151G>TCA2692119237ASS1c.-5-73G>T (n.-5-73G>T)
c.110-73G>T (n.110-73G>T)
c.92-73G>T (n.92-73G>T)
 gnomAD v4
9g.130452152G>ACA2692119240ASS1c.-5-72G>A (n.-5-72G>A)
c.110-72G>A (n.110-72G>A)
c.92-72G>A (n.92-72G>A)
 gnomAD v4
9g.130452152G>TCA2692119241ASS1c.-5-72G>T (n.-5-72G>T)
c.110-72G>T (n.110-72G>T)
c.92-72G>T (n.92-72G>T)
 gnomAD v4
9g.130452153C>ACA200603353ASS1c.-5-71C>A (n.-5-71C>A)
c.110-71C>A (n.110-71C>A)
c.92-71C>A (n.92-71C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452153C=CA1881244326ASS1c.-5-71C= (n.-5-71C=)
c.110-71C= (n.110-71C=)
c.92-71C= (n.92-71C=)
9g.130452154T>ACA1881244330ASS1c.-5-70T>A (n.-5-70T>A)
c.110-70T>A (n.110-70T>A)
c.92-70T>A (n.92-70T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452154T>CCA2692119242ASS1c.-5-70T>C (n.-5-70T>C)
c.110-70T>C (n.110-70T>C)
c.92-70T>C (n.92-70T>C)
 gnomAD v4
9g.130452154T=CA1881244328ASS1c.-5-70T= (n.-5-70T=)
c.110-70T= (n.110-70T=)
c.92-70T= (n.92-70T=)
9g.130452155G>ACA2692119243ASS1c.-5-69G>A (n.-5-69G>A)
c.110-69G>A (n.110-69G>A)
c.92-69G>A (n.92-69G>A)
 gnomAD v4
9g.130452155G>TCA2692119244ASS1c.-5-69G>T (n.-5-69G>T)
c.110-69G>T (n.110-69G>T)
c.92-69G>T (n.92-69G>T)
 gnomAD v4
9g.130452157C>ACA2579483298ASS1c.-5-67C>A (n.-5-67C>A)
c.110-67C>A (n.110-67C>A)
c.92-67C>A (n.92-67C>A)
 gnomAD v4
9g.130452158T>ACA2692119245ASS1c.-5-66T>A (n.-5-66T>A)
c.110-66T>A (n.110-66T>A)
c.92-66T>A (n.92-66T>A)
 gnomAD v4
9g.130452159G>ACA2692119246ASS1c.-5-65G>A (n.-5-65G>A)
c.110-65G>A (n.110-65G>A)
c.92-65G>A (n.92-65G>A)
 gnomAD v4
9g.130452159G>TCA2579483299ASS1c.-5-65G>T (n.-5-65G>T)
c.110-65G>T (n.110-65G>T)
c.92-65G>T (n.92-65G>T)
 gnomAD v4
9g.130452160C>ACA2692119248ASS1c.-5-64C>A (n.-5-64C>A)
c.110-64C>A (n.110-64C>A)
c.92-64C>A (n.92-64C>A)
 gnomAD v4
9g.130452160C>TCA2692119249ASS1c.-5-64C>T (n.-5-64C>T)
c.110-64C>T (n.110-64C>T)
c.92-64C>T (n.92-64C>T)
 gnomAD v4
9g.130452162G>TCA2692119250ASS1c.-5-62G>T (n.-5-62G>T)
c.110-62G>T (n.110-62G>T)
c.92-62G>T (n.92-62G>T)
 gnomAD v4
9g.130452165delCA2692119251ASS1c.-5-59del (n.-5-59del)
c.110-59del (n.110-59del)
c.92-59del (n.92-59del)
 gnomAD v4
9g.130452164G>TCA2692119253ASS1c.-5-60G>T (n.-5-60G>T)
c.110-60G>T (n.110-60G>T)
c.92-60G>T (n.92-60G>T)
 gnomAD v4
9g.130452165G>ACA1881244335ASS1c.-5-59G>A (n.-5-59G>A)
c.110-59G>A (n.110-59G>A)
c.92-59G>A (n.92-59G>A)
 dbSNP
9g.130452165G=CA1881244336ASS1c.-5-59G= (n.-5-59G=)
c.110-59G= (n.110-59G=)
c.92-59G= (n.92-59G=)
9g.130452165G>TCA653606729ASS1c.-5-59G>T (n.-5-59G>T)
c.110-59G>T (n.110-59G>T)
c.92-59G>T (n.92-59G>T)
 COSMIC COSMIC
9g.130452166C>ACA860467188ASS1c.-5-58C>A (n.-5-58C>A)
c.110-58C>A (n.110-58C>A)
c.92-58C>A (n.92-58C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452166C=CA1881244338ASS1c.-5-58C= (n.-5-58C=)
c.110-58C= (n.110-58C=)
c.92-58C= (n.92-58C=)
9g.130452168G>ACA2692119254ASS1c.-5-56G>A (n.-5-56G>A)
c.110-56G>A (n.110-56G>A)
c.92-56G>A (n.92-56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452169G>ACA2692119255ASS1c.-5-55G>A (n.-5-55G>A)
c.110-55G>A (n.110-55G>A)
c.92-55G>A (n.92-55G>A)
 gnomAD v4
9g.130452170C>ACA2692119257ASS1c.-5-54C>A (n.-5-54C>A)
c.110-54C>A (n.110-54C>A)
c.92-54C>A (n.92-54C>A)
 gnomAD v4
9g.130452170C=CA1881244340ASS1c.-5-54C= (n.-5-54C=)
c.110-54C= (n.110-54C=)
c.92-54C= (n.92-54C=)
9g.130452170C>TCA200603371ASS1c.-5-54C>T (n.-5-54C>T)
c.110-54C>T (n.110-54C>T)
c.92-54C>T (n.92-54C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452171G>ACA860467190ASS1c.-5-53G>A (n.-5-53G>A)
c.110-53G>A (n.110-53G>A)
c.92-53G>A (n.92-53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452171G=CA1881244342ASS1c.-5-53G= (n.-5-53G=)
c.110-53G= (n.110-53G=)
c.92-53G= (n.92-53G=)
9g.130452171G>TCA2692119259ASS1c.-5-53G>T (n.-5-53G>T)
c.110-53G>T (n.110-53G>T)
c.92-53G>T (n.92-53G>T)
 gnomAD v4
9g.130452176dupCA2692119258ASS1c.-5-48dup (n.-5-48dup)
c.110-48dup (n.110-48dup)
c.92-48dup (n.92-48dup)
 gnomAD v4
9g.130452176delCA2579483300ASS1c.-5-48del (n.-5-48del)
c.110-48del (n.110-48del)
c.92-48del (n.92-48del)
 gnomAD v4
9g.130452172G>ACA2579483301ASS1c.-5-52G>A (n.-5-52G>A)
c.110-52G>A (n.110-52G>A)
c.92-52G>A (n.92-52G>A)
9g.130452173G>ACA1881244346ASS1c.-5-51G>A (n.-5-51G>A)
c.110-51G>A (n.110-51G>A)
c.92-51G>A (n.92-51G>A)
 dbSNP
9g.130452173G>CCA2692119260ASS1c.-5-51G>C (n.-5-51G>C)
c.110-51G>C (n.110-51G>C)
c.92-51G>C (n.92-51G>C)
 gnomAD v4
9g.130452173G=CA1881244344ASS1c.-5-51G= (n.-5-51G=)
c.110-51G= (n.110-51G=)
c.92-51G= (n.92-51G=)
9g.130452174G>ACA200603375ASS1c.-5-50G>A (n.-5-50G>A)
c.110-50G>A (n.110-50G>A)
c.92-50G>A (n.92-50G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452174G=CA1881244347ASS1c.-5-50G= (n.-5-50G=)
c.110-50G= (n.110-50G=)
c.92-50G= (n.92-50G=)
9g.130452176G>ACA860467192ASS1c.-5-48G>A (n.-5-48G>A)
c.110-48G>A (n.110-48G>A)
c.92-48G>A (n.92-48G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452176G>CCA1881244352ASS1c.-5-48G>C (n.-5-48G>C)
c.110-48G>C (n.110-48G>C)
c.92-48G>C (n.92-48G>C)
 dbSNP
9g.130452176G=CA1881244350ASS1c.-5-48G= (n.-5-48G=)
c.110-48G= (n.110-48G=)
c.92-48G= (n.92-48G=)
9g.130452177C>ACA2579483302ASS1c.-5-47C>A (n.-5-47C>A)
c.110-47C>A (n.110-47C>A)
c.92-47C>A (n.92-47C>A)
 gnomAD v4
9g.130452177C=CA1881244354ASS1c.-5-47C= (n.-5-47C=)
c.110-47C= (n.110-47C=)
c.92-47C= (n.92-47C=)
9g.130452177C>GCA2692119261ASS1c.-5-47C>G (n.-5-47C>G)
c.110-47C>G (n.110-47C>G)
c.92-47C>G (n.92-47C>G)
 gnomAD v4
9g.130452177C>TCA590703547ASS1c.-5-47C>T (n.-5-47C>T)
c.110-47C>T (n.110-47C>T)
c.92-47C>T (n.92-47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452178_130452179dupCA590703546ASS1c.-5-46_-5-45dup (n.-5-46_-5-45dup)
c.110-46_110-45dup (n.110-46_110-45dup)
c.92-46_92-45dup (n.92-46_92-45dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452178A=CA1881244357ASS1c.-5-46A= (n.-5-46A=)
c.110-46A= (n.110-46A=)
c.92-46A= (n.92-46A=)
9g.130452178A>CCA1881244358ASS1c.-5-46A>C (n.-5-46A>C)
c.110-46A>C (n.110-46A>C)
c.92-46A>C (n.92-46A>C)
 dbSNP
9g.130452178A>GCA2692119262ASS1c.-5-46A>G (n.-5-46A>G)
c.110-46A>G (n.110-46A>G)
c.92-46A>G (n.92-46A>G)
 gnomAD v4
9g.130452180T>CCA2692119263ASS1c.-5-44T>C (n.-5-44T>C)
c.110-44T>C (n.110-44T>C)
c.92-44T>C (n.92-44T>C)
 gnomAD v4
9g.130452181G>ACA1881244361ASS1c.-5-43G>A (n.-5-43G>A)
c.110-43G>A (n.110-43G>A)
c.92-43G>A (n.92-43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452181G=CA1881244360ASS1c.-5-43G= (n.-5-43G=)
c.110-43G= (n.110-43G=)
c.92-43G= (n.92-43G=)
9g.130452182delCA2579483303ASS1c.-5-42del (n.-5-42del)
c.110-42del (n.110-42del)
c.92-42del (n.92-42del)
9g.130452182G>ACA2692119264ASS1c.-5-42G>A (n.-5-42G>A)
c.110-42G>A (n.110-42G>A)
c.92-42G>A (n.92-42G>A)
 gnomAD v4
9g.130452182G>CCA2720717353ASS1c.-5-42G>C (n.-5-42G>C)
c.110-42G>C (n.110-42G>C)
c.92-42G>C (n.92-42G>C)
 dbSNP
9g.130452183C>ACA2579483304ASS1c.-5-41C>A (n.-5-41C>A)
c.110-41C>A (n.110-41C>A)
c.92-41C>A (n.92-41C>A)
 gnomAD v4
9g.130452183C=CA1881244363ASS1c.-5-41C= (n.-5-41C=)
c.110-41C= (n.110-41C=)
c.92-41C= (n.92-41C=)
9g.130452183C>TCA5283111ASS1c.-5-41C>T (n.-5-41C>T)
c.110-41C>T (n.110-41C>T)
c.92-41C>T (n.92-41C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452184T>ACA2720717356ASS1c.-5-40T>A (n.-5-40T>A)
c.110-40T>A (n.110-40T>A)
c.92-40T>A (n.92-40T>A)
 dbSNP
9g.130452184T>GCA2692119266ASS1c.-5-40T>G (n.-5-40T>G)
c.110-40T>G (n.110-40T>G)
c.92-40T>G (n.92-40T>G)
 gnomAD v4
9g.130452185G>ACA2579483305ASS1c.-5-39G>A (n.-5-39G>A)
c.110-39G>A (n.110-39G>A)
c.92-39G>A (n.92-39G>A)
9g.130452185G>CCA2692119267ASS1c.-5-39G>C (n.-5-39G>C)
c.110-39G>C (n.110-39G>C)
c.92-39G>C (n.92-39G>C)
 gnomAD v4
9g.130452187C>TCA2692119268ASS1c.-5-37C>T (n.-5-37C>T)
c.110-37C>T (n.110-37C>T)
c.92-37C>T (n.92-37C>T)
 gnomAD v4
9g.130452188T>CCA1881244365ASS1c.-5-36T>C (n.-5-36T>C)
c.110-36T>C (n.110-36T>C)
c.92-36T>C (n.92-36T>C)
 dbSNP
9g.130452188T=CA1881244367ASS1c.-5-36T= (n.-5-36T=)
c.110-36T= (n.110-36T=)
c.92-36T= (n.92-36T=)
9g.130452189C=CA1881244370ASS1c.-5-35C= (n.-5-35C=)
c.110-35C= (n.110-35C=)
c.92-35C= (n.92-35C=)
9g.130452189C>TCA590703548ASS1c.-5-35C>T (n.-5-35C>T)
c.110-35C>T (n.110-35C>T)
c.92-35C>T (n.92-35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452190A=CA1881244372ASS1c.-5-34A= (n.-5-34A=)
c.110-34A= (n.110-34A=)
c.92-34A= (n.92-34A=)
9g.130452190A>GCA590703549ASS1c.-5-34A>G (n.-5-34A>G)
c.110-34A>G (n.110-34A>G)
c.92-34A>G (n.92-34A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452190_130452191delinsAGCA1881244374ASS1c.-5-34_-5-33delinsAG (n.-5-34_-5-33delinsAG)
c.110-34_110-33delinsAG (n.110-34_110-33delinsAG)
c.92-34_92-33delinsAG (n.92-34_92-33delinsAG)
9g.130452191G>ACA200603389ASS1c.-5-33G>A (n.-5-33G>A)
c.110-33G>A (n.110-33G>A)
c.92-33G>A (n.92-33G>A)
 dbSNP
9g.130452191G=CA1881244377ASS1c.-5-33G= (n.-5-33G=)
c.110-33G= (n.110-33G=)
c.92-33G= (n.92-33G=)
9g.130452193delCA590703550ASS1c.-5-31del (n.-5-31del)
c.110-31del (n.110-31del)
c.92-31del (n.92-31del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452192G>ACA1129488120ASS1c.-5-32G>A (n.-5-32G>A)
c.110-32G>A (n.110-32G>A)
c.92-32G>A (n.92-32G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452192G>CCA5283112ASS1c.-5-32G>C (n.-5-32G>C)
c.110-32G>C (n.110-32G>C)
c.92-32G>C (n.92-32G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452192G=CA1881244379ASS1c.-5-32G= (n.-5-32G=)
c.110-32G= (n.110-32G=)
c.92-32G= (n.92-32G=)
9g.130452193G>ACA200603392ASS1c.-5-31G>A (n.-5-31G>A)
c.110-31G>A (n.110-31G>A)
c.92-31G>A (n.92-31G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452193G=CA1881244384ASS1c.-5-31G= (n.-5-31G=)
c.110-31G= (n.110-31G=)
c.92-31G= (n.92-31G=)
9g.130452193G>TCA2720472655ASS1c.-5-31G>T (n.-5-31G>T)
c.110-31G>T (n.110-31G>T)
c.92-31G>T (n.92-31G>T)
 dbSNP
9g.130452195C=CA1881244387ASS1c.-5-29C= (n.-5-29C=)
c.110-29C= (n.110-29C=)
c.92-29C= (n.92-29C=)
9g.130452195C>TCA860467202ASS1c.-5-29C>T (n.-5-29C>T)
c.110-29C>T (n.110-29C>T)
c.92-29C>T (n.92-29C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452197C=CA1881244388ASS1c.-5-27C= (n.-5-27C=)
c.110-27C= (n.110-27C=)
c.92-27C= (n.92-27C=)
9g.130452197C>GCA860467208ASS1c.-5-27C>G (n.-5-27C>G)
c.110-27C>G (n.110-27C>G)
c.92-27C>G (n.92-27C>G)
 dbSNP
9g.130452199C>ACA200603410ASS1c.-5-25C>A (n.-5-25C>A)
c.110-25C>A (n.110-25C>A)
c.92-25C>A (n.92-25C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452199C=CA1881244391ASS1c.-5-25C= (n.-5-25C=)
c.110-25C= (n.110-25C=)
c.92-25C= (n.92-25C=)
9g.130452205G>ACA590703551ASS1c.-5-19G>A (n.-5-19G>A)
c.110-19G>A (n.110-19G>A)
c.92-19G>A (n.92-19G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452205G=CA1881244394ASS1c.-5-19G= (n.-5-19G=)
c.110-19G= (n.110-19G=)
c.92-19G= (n.92-19G=)
9g.130452205_130452206delinsGTCA1881244392ASS1c.-5-19_-5-18delinsGT (n.-5-19_-5-18delinsGT)
c.110-19_110-18delinsGT (n.110-19_110-18delinsGT)
c.92-19_92-18delinsGT (n.92-19_92-18delinsGT)
9g.130452207delCA590703552ASS1c.-5-17del (n.-5-17del)
c.110-17del (n.110-17del)
c.92-17del (n.92-17del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452208C=CA1881244395ASS1c.-5-16C= (n.-5-16C=)
c.110-16C= (n.110-16C=)
c.92-16C= (n.92-16C=)
9g.130452208C>TCA5283113ASS1c.-5-16C>T (n.-5-16C>T)
c.110-16C>T (n.110-16C>T)
c.92-16C>T (n.92-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452209C=CA1881244396ASS1c.-5-15C= (n.-5-15C=)
c.110-15C= (n.110-15C=)
c.92-15C= (n.92-15C=)
9g.130452209C>TCA5283114ASS1c.-5-15C>T (n.-5-15C>T)
c.110-15C>T (n.110-15C>T)
c.92-15C>T (n.92-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452210T>CCA590703553ASS1c.-5-14T>C (n.-5-14T>C)
c.110-14T>C (n.110-14T>C)
c.92-14T>C (n.92-14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452210T=CA1881244397ASS1c.-5-14T= (n.-5-14T=)
c.110-14T= (n.110-14T=)
c.92-14T= (n.92-14T=)
9g.130452211C=CA1881244398ASS1c.-5-13C= (n.-5-13C=)
c.110-13C= (n.110-13C=)
c.92-13C= (n.92-13C=)
9g.130452211C>GCA200603425ASS1c.-5-13C>G (n.-5-13C>G)
c.110-13C>G (n.110-13C>G)
c.92-13C>G (n.92-13C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452211C>TCA860467233ASS1c.-5-13C>T (n.-5-13C>T)
c.110-13C>T (n.110-13C>T)
c.92-13C>T (n.92-13C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452212delCA2692119290ASS1c.-5-12del (n.-5-12del)
c.110-12del (n.110-12del)
c.92-12del (n.92-12del)
 gnomAD v4
9g.130452212G>ACA5283115ASS1c.-5-12G>A (n.-5-12G>A)
c.110-12G>A (n.110-12G>A)
c.92-12G>A (n.92-12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452212G=CA1881244399ASS1c.-5-12G= (n.-5-12G=)
c.110-12G= (n.110-12G=)
c.92-12G= (n.92-12G=)
9g.130452212G>TCA2692119295ASS1c.-5-12G>T (n.-5-12G>T)
c.110-12G>T (n.110-12G>T)
c.92-12G>T (n.92-12G>T)
 gnomAD v4
9g.130452213A>GCA2579483307ASS1c.-5-11A>G (n.-5-11A>G)
c.110-11A>G (n.110-11A>G)
c.92-11A>G (n.92-11A>G)
9g.130452213A>TCA2579483306ASS1c.-5-11A>T (n.-5-11A>T)
c.110-11A>T (n.110-11A>T)
c.92-11A>T (n.92-11A>T)
9g.130452214C=CA1881244400ASS1c.-5-10C= (n.-5-10C=)
c.110-10C= (n.110-10C=)
c.92-10C= (n.92-10C=)
9g.130452214C>GCA5283116ASS1c.-5-10C>G (n.-5-10C>G)
c.110-10C>G (n.110-10C>G)
c.92-10C>G (n.92-10C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452216C=CA1881244401ASS1c.-5-8C= (n.-5-8C=)
c.110-8C= (n.110-8C=)
c.92-8C= (n.92-8C=)
9g.130452216C>TCA5283117ASS1c.-5-8C>T (n.-5-8C>T)
c.110-8C>T (n.110-8C>T)
c.92-8C>T (n.92-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452218C=CA1881244402ASS1c.-5-6C= (n.-5-6C=)
c.110-6C= (n.110-6C=)
c.92-6C= (n.92-6C=)
9g.130452218C>TCA5283118ASS1c.-5-6C>T (n.-5-6C>T)
c.110-6C>T (n.110-6C>T)
c.92-6C>T (n.92-6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452219G>ACA5283119ASS1c.-5-5G>A (n.-5-5G>A)
c.110-5G>A (n.110-5G>A)
c.92-5G>A (n.92-5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452219G=CA1881244403ASS1c.-5-5G= (n.-5-5G=)
c.110-5G= (n.110-5G=)
c.92-5G= (n.92-5G=)
9g.130452219G>TCA590703554ASS1c.-5-5G>T (n.-5-5G>T)
c.110-5G>T (n.110-5G>T)
c.92-5G>T (n.92-5G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452220C=CA1881244404ASS1c.-5-4C= (n.-5-4C=)
c.110-4C= (n.110-4C=)
c.92-4C= (n.92-4C=)
9g.130452220C>TCA590703555ASS1c.-5-4C>T (n.-5-4C>T)
c.110-4C>T (n.110-4C>T)
c.92-4C>T (n.92-4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452222A=CA1881244405ASS1c.-5-2A= (n.-5-2A=)
c.110-2A= (n.110-2A=)
c.92-2A= (n.92-2A=)
9g.130452222A>CCA200603461ASS1c.-5-2A>C (n.-5-2A>C)
c.110-2A>C (n.110-2A>C)
c.92-2A>C (n.92-2A>C)
 dbSNP
9g.130452225C=CA1881244406ASS1c.-4C= (n.-4C=)
c.111C= (p.Asp37=)
c.93C= (p.Asp31=)
9g.130452225C>GCA860467257ASS1c.-4C>G (n.-4C>G)
c.111C>G (p.Asp37Glu)
c.93C>G (p.Asp31Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452225C>TCA312353ASS1c.-4C>T (n.-4C>T)
c.111C>T (p.Asp37=)
c.93C>T (p.Asp31=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452226G>ACA590703556ASS1c.-3G>A (n.-3G>A)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452226G>CCA2579483308ASS1c.-3G>C (n.-3G>C)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
 gnomAD v4
9g.130452226G=CA1881244407ASS1c.-3G= (n.-3G=)
c.112G= (p.Ala38=)
c.94G= (p.Ala32=)
9g.130452226G>TCA5283120ASS1c.-3G>T (n.-3G>T)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452227C=CA1881244408ASS1c.-2C= (n.-2C=)
c.113C= (p.Ala38=)
c.95C= (p.Ala32=)
9g.130452227C>TCA1881244409ASS1c.-2C>T (n.-2C>T)
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.95C>T (p.Ala32Val)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452228T>ACA1881244410ASS1c.-1T>A (n.-1T>A)
c.114T>A (p.Ala38=)
c.96T>A (p.Ala32=)
 dbSNP
9g.130452228T=CA1881244411ASS1c.-1T= (n.-1T=)
c.114T= (p.Ala38=)
c.96T= (p.Ala32=)
9g.130452229_130452230delCA2692119326ASS1c.1_2del (p.Met1ValfsTer29)
c.115_116del (p.Met39ValfsTer29)
c.97_98del (p.Met33ValfsTer29)
 gnomAD v4
9g.130452229A=CA1881244412ASS1c.1A= (p.Met1=)
c.115A= (p.Met39=)
c.97A= (p.Met33=)
9g.130452229A>CCA375223454ASS1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.115A>C (p.Met39Leu)
c.97A>C (p.Met33Leu)
9g.130452229A>GCA5283121ASS1c.1A>G (p.Met1Val)
c.115A>G (p.Met39Val)
c.97A>G (p.Met33Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452229A>TCA375223455ASS1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.115A>T (p.Met39Leu)
c.97A>T (p.Met33Leu)
9g.130452230T>ACA375223456ASS1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.116T>A (p.Met39Lys)
c.98T>A (p.Met33Lys)
9g.130452230T>CCA375223457ASS1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.116T>C (p.Met39Thr)
c.98T>C (p.Met33Thr)
 dbSNP
9g.130452230T>GCA375223458ASS1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.116T>G (p.Met39Arg)
c.98T>G (p.Met33Arg)
9g.130452230T=CA1881244414ASS1c.2T= (p.Met1=)
c.116T= (p.Met39=)
c.98T= (p.Met33=)
9g.130452231G>ACA16041297ASS1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.117G>A (p.Met39Ile)
c.99G>A (p.Met33Ile)
 ClinVar dbSNP
9g.130452231G>CCA375223460ASS1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.117G>C (p.Met39Ile)
c.99G>C (p.Met33Ile)
9g.130452231G=CA1881244416ASS1c.3G= (p.Met1=)
c.117G= (p.Met39=)
c.99G= (p.Met33=)
9g.130452231G>TCA375223459ASS1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.117G>T (p.Met39Ile)
c.99G>T (p.Met33Ile)

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