OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1304446A= | CA1947588157 | TOLLIP | c.33+5020T= (n.33+5020T=) c.12+5041T= (n.12+5041T=) n.179+5020T= n.132+5020T= n.125+5020T= n.372+1377T= n.158+5020T= | |
| 11 | g.1304446A>C | CA673396309 | TOLLIP | c.33+5020T>G (n.33+5020T>G) c.12+5041T>G (n.12+5041T>G) n.179+5020T>G n.132+5020T>G n.125+5020T>G n.372+1377T>G n.158+5020T>G | dbSNP |
| 11 | g.1304449C= | CA1947588159 | TOLLIP | c.33+5017G= (n.33+5017G=) c.12+5038G= (n.12+5038G=) n.179+5017G= n.132+5017G= n.125+5017G= n.372+1374G= n.158+5017G= | |
| 11 | g.1304449C>G | CA673396315 | TOLLIP | c.33+5017G>C (n.33+5017G>C) c.12+5038G>C (n.12+5038G>C) n.179+5017G>C n.132+5017G>C n.125+5017G>C n.372+1374G>C n.158+5017G>C | dbSNP |
| 11 | g.1304458C= | CA1947588161 | TOLLIP | c.33+5008G= (n.33+5008G=) c.12+5029G= (n.12+5029G=) n.179+5008G= n.132+5008G= n.125+5008G= n.372+1365G= n.158+5008G= | |
| 11 | g.1304458C>T | CA673396319 | TOLLIP | c.33+5008G>A (n.33+5008G>A) c.12+5029G>A (n.12+5029G>A) n.179+5008G>A n.132+5008G>A n.125+5008G>A n.372+1365G>A n.158+5008G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304459G>A | CA217030925 | TOLLIP | c.33+5007C>T (n.33+5007C>T) c.12+5028C>T (n.12+5028C>T) n.179+5007C>T n.132+5007C>T n.125+5007C>T n.372+1364C>T n.158+5007C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304459G>C | CA934361840 | TOLLIP | c.33+5007C>G (n.33+5007C>G) c.12+5028C>G (n.12+5028C>G) n.179+5007C>G n.132+5007C>G n.125+5007C>G n.372+1364C>G n.158+5007C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304459G= | CA1947588164 | TOLLIP | c.33+5007C= (n.33+5007C=) c.12+5028C= (n.12+5028C=) n.179+5007C= n.132+5007C= n.125+5007C= n.372+1364C= n.158+5007C= | |
| 11 | g.1304461T>C | CA1947588170 | TOLLIP | c.33+5005A>G (n.33+5005A>G) c.12+5026A>G (n.12+5026A>G) n.179+5005A>G n.132+5005A>G n.125+5005A>G n.372+1362A>G n.158+5005A>G | dbSNP |
| 11 | g.1304461T= | CA1947588169 | TOLLIP | c.33+5005A= (n.33+5005A=) c.12+5026A= (n.12+5026A=) n.179+5005A= n.132+5005A= n.125+5005A= n.372+1362A= n.158+5005A= | |
| 11 | g.1304461_1304462delinsTG | CA1947588168 | TOLLIP | c.33+5004_33+5005delinsCA (n.33+5004_33+5005delinsCA) c.12+5025_12+5026delinsCA (n.12+5025_12+5026delinsCA) n.179+5004_179+5005delinsCA n.132+5004_132+5005delinsCA n.125+5004_125+5005delinsCA n.372+1361_372+1362delinsCA n.158+5004_158+5005delinsCA | |
| 11 | g.1304462del | CA217030926 | TOLLIP | c.33+5004del (n.33+5004del) c.12+5025del (n.12+5025del) n.179+5004del n.132+5004del n.125+5004del n.372+1361del n.158+5004del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304464C= | CA1947588172 | TOLLIP | c.33+5002G= (n.33+5002G=) c.12+5023G= (n.12+5023G=) n.179+5002G= n.132+5002G= n.125+5002G= n.372+1359G= n.158+5002G= | |
| 11 | g.1304464C>T | CA934361844 | TOLLIP | c.33+5002G>A (n.33+5002G>A) c.12+5023G>A (n.12+5023G>A) n.179+5002G>A n.132+5002G>A n.125+5002G>A n.372+1359G>A n.158+5002G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304466C= | CA1947588176 | TOLLIP | c.33+5000G= (n.33+5000G=) c.12+5021G= (n.12+5021G=) n.179+5000G= n.132+5000G= n.125+5000G= n.372+1357G= n.158+5000G= | |
| 11 | g.1304466C>G | CA217030932 | TOLLIP | c.33+5000G>C (n.33+5000G>C) c.12+5021G>C (n.12+5021G>C) n.179+5000G>C n.132+5000G>C n.125+5000G>C n.372+1357G>C n.158+5000G>C | dbSNP |
| 11 | g.1304466C>T | CA217030935 | TOLLIP | c.33+5000G>A (n.33+5000G>A) c.12+5021G>A (n.12+5021G>A) n.179+5000G>A n.132+5000G>A n.125+5000G>A n.372+1357G>A n.158+5000G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304467G>A | CA673396321 | TOLLIP | c.33+4999C>T (n.33+4999C>T) c.12+5020C>T (n.12+5020C>T) n.179+4999C>T n.132+4999C>T n.125+4999C>T n.372+1356C>T n.158+4999C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304467G= | CA1947588180 | TOLLIP | c.33+4999C= (n.33+4999C=) c.12+5020C= (n.12+5020C=) n.179+4999C= n.132+4999C= n.125+4999C= n.372+1356C= n.158+4999C= | |
| 11 | g.1304472A= | CA1947588182 | TOLLIP | c.33+4994T= (n.33+4994T=) c.12+5015T= (n.12+5015T=) n.179+4994T= n.132+4994T= n.125+4994T= n.372+1351T= n.158+4994T= | |
| 11 | g.1304472A>C | CA217030944 | TOLLIP | c.33+4994T>G (n.33+4994T>G) c.12+5015T>G (n.12+5015T>G) n.179+4994T>G n.132+4994T>G n.125+4994T>G n.372+1351T>G n.158+4994T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304474G>A | CA934361849 | TOLLIP | c.33+4992C>T (n.33+4992C>T) c.12+5013C>T (n.12+5013C>T) n.179+4992C>T n.132+4992C>T n.125+4992C>T n.372+1349C>T n.158+4992C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304474G= | CA1947588184 | TOLLIP | c.33+4992C= (n.33+4992C=) c.12+5013C= (n.12+5013C=) n.179+4992C= n.132+4992C= n.125+4992C= n.372+1349C= n.158+4992C= | |
| 11 | g.1304475dup | CA1947588186 | TOLLIP | c.33+4991dup (n.33+4991dup) c.12+5012dup (n.12+5012dup) n.179+4991dup n.132+4991dup n.125+4991dup n.372+1348dup n.158+4991dup | dbSNP |
| 11 | g.1304476A= | CA1947588188 | TOLLIP | c.33+4990T= (n.33+4990T=) c.12+5011T= (n.12+5011T=) n.179+4990T= n.132+4990T= n.125+4990T= n.372+1347T= n.158+4990T= | |
| 11 | g.1304476A>C | CA1947588189 | TOLLIP | c.33+4990T>G (n.33+4990T>G) c.12+5011T>G (n.12+5011T>G) n.179+4990T>G n.132+4990T>G n.125+4990T>G n.372+1347T>G n.158+4990T>G | dbSNP |
| 11 | g.1304477A>G | CA2790159464 | TOLLIP | c.33+4989T>C (n.33+4989T>C) c.12+5010T>C (n.12+5010T>C) n.179+4989T>C n.132+4989T>C n.125+4989T>C n.372+1346T>C n.158+4989T>C | |
| 11 | g.1304478C>A | CA2790159465 | TOLLIP | c.33+4988G>T (n.33+4988G>T) c.12+5009G>T (n.12+5009G>T) n.179+4988G>T n.132+4988G>T n.125+4988G>T n.372+1345G>T n.158+4988G>T | |
| 11 | g.1304480C>A | CA2790159466 | TOLLIP | c.33+4986G>T (n.33+4986G>T) c.12+5007G>T (n.12+5007G>T) n.179+4986G>T n.132+4986G>T n.125+4986G>T n.372+1343G>T n.158+4986G>T | |
| 11 | g.1304481A= | CA1947588191 | TOLLIP | c.33+4985T= (n.33+4985T=) c.12+5006T= (n.12+5006T=) n.179+4985T= n.132+4985T= n.125+4985T= n.372+1342T= n.158+4985T= | |
| 11 | g.1304481A>C | CA217030949 | TOLLIP | c.33+4985T>G (n.33+4985T>G) c.12+5006T>G (n.12+5006T>G) n.179+4985T>G n.132+4985T>G n.125+4985T>G n.372+1342T>G n.158+4985T>G | dbSNP |
| 11 | g.1304486T>C | CA217030967 | TOLLIP | c.33+4980A>G (n.33+4980A>G) c.12+5001A>G (n.12+5001A>G) n.179+4980A>G n.132+4980A>G n.125+4980A>G n.372+1337A>G n.158+4980A>G | dbSNP |
| 11 | g.1304486T>G | CA217030977 | TOLLIP | c.33+4980A>C (n.33+4980A>C) c.12+5001A>C (n.12+5001A>C) n.179+4980A>C n.132+4980A>C n.125+4980A>C n.372+1337A>C n.158+4980A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304486T= | CA1947588194 | TOLLIP | c.33+4980A= (n.33+4980A=) c.12+5001A= (n.12+5001A=) n.179+4980A= n.132+4980A= n.125+4980A= n.372+1337A= n.158+4980A= | |
| 11 | g.1304488C>A | CA673396326 | TOLLIP | c.33+4978G>T (n.33+4978G>T) c.12+4999G>T (n.12+4999G>T) n.179+4978G>T n.132+4978G>T n.125+4978G>T n.372+1335G>T n.158+4978G>T | dbSNP |
| 11 | g.1304488C= | CA1947588197 | TOLLIP | c.33+4978G= (n.33+4978G=) c.12+4999G= (n.12+4999G=) n.179+4978G= n.132+4978G= n.125+4978G= n.372+1335G= n.158+4978G= | |
| 11 | g.1304488C>T | CA217030984 | TOLLIP | c.33+4978G>A (n.33+4978G>A) c.12+4999G>A (n.12+4999G>A) n.179+4978G>A n.132+4978G>A n.125+4978G>A n.372+1335G>A n.158+4978G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304489G>A | CA217030994 | TOLLIP | c.33+4977C>T (n.33+4977C>T) c.12+4998C>T (n.12+4998C>T) n.179+4977C>T n.132+4977C>T n.125+4977C>T n.372+1334C>T n.158+4977C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304489G>C | CA1947588202 | TOLLIP | c.33+4977C>G (n.33+4977C>G) c.12+4998C>G (n.12+4998C>G) n.179+4977C>G n.132+4977C>G n.125+4977C>G n.372+1334C>G n.158+4977C>G | dbSNP |
| 11 | g.1304489G= | CA1947588200 | TOLLIP | c.33+4977C= (n.33+4977C=) c.12+4998C= (n.12+4998C=) n.179+4977C= n.132+4977C= n.125+4977C= n.372+1334C= n.158+4977C= | |
| 11 | g.1304490G>T | CA2790159467 | TOLLIP | c.33+4976C>A (n.33+4976C>A) c.12+4997C>A (n.12+4997C>A) n.179+4976C>A n.132+4976C>A n.125+4976C>A n.372+1333C>A n.158+4976C>A | |
| 11 | g.1304491G>C | CA1947588203 | TOLLIP | c.33+4975C>G (n.33+4975C>G) c.12+4996C>G (n.12+4996C>G) n.179+4975C>G n.132+4975C>G n.125+4975C>G n.372+1332C>G n.158+4975C>G | dbSNP |
| 11 | g.1304491G= | CA1947588204 | TOLLIP | c.33+4975C= (n.33+4975C=) c.12+4996C= (n.12+4996C=) n.179+4975C= n.132+4975C= n.125+4975C= n.372+1332C= n.158+4975C= | |
| 11 | g.1304494C>A | CA1947588209 | TOLLIP | c.33+4972G>T (n.33+4972G>T) c.12+4993G>T (n.12+4993G>T) n.179+4972G>T n.132+4972G>T n.125+4972G>T n.372+1329G>T n.158+4972G>T | dbSNP |
| 11 | g.1304494C= | CA1947588207 | TOLLIP | c.33+4972G= (n.33+4972G=) c.12+4993G= (n.12+4993G=) n.179+4972G= n.132+4972G= n.125+4972G= n.372+1329G= n.158+4972G= | |
| 11 | g.1304494C>T | CA597048627 | TOLLIP | c.33+4972G>A (n.33+4972G>A) c.12+4993G>A (n.12+4993G>A) n.179+4972G>A n.132+4972G>A n.125+4972G>A n.372+1329G>A n.158+4972G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304499A= | CA1947588212 | TOLLIP | c.33+4967T= (n.33+4967T=) c.12+4988T= (n.12+4988T=) n.179+4967T= n.132+4967T= n.125+4967T= n.372+1324T= n.158+4967T= | |
| 11 | g.1304499A>T | CA217030997 | TOLLIP | c.33+4967T>A (n.33+4967T>A) c.12+4988T>A (n.12+4988T>A) n.179+4967T>A n.132+4967T>A n.125+4967T>A n.372+1324T>A n.158+4967T>A | dbSNP |
| 11 | g.1304507T>C | CA934361857 | TOLLIP | c.33+4959A>G (n.33+4959A>G) c.12+4980A>G (n.12+4980A>G) n.179+4959A>G n.132+4959A>G n.125+4959A>G n.372+1316A>G n.158+4959A>G | dbSNP |
| 11 | g.1304507T= | CA1947588214 | TOLLIP | c.33+4959A= (n.33+4959A=) c.12+4980A= (n.12+4980A=) n.179+4959A= n.132+4959A= n.125+4959A= n.372+1316A= n.158+4959A= | |
| 11 | g.1304508A>G | CA2723276348 | TOLLIP | c.33+4958T>C (n.33+4958T>C) c.12+4979T>C (n.12+4979T>C) n.179+4958T>C n.132+4958T>C n.125+4958T>C n.372+1315T>C n.158+4958T>C | dbSNP |
| 11 | g.1304510C= | CA1947588216 | TOLLIP | c.33+4956G= (n.33+4956G=) c.12+4977G= (n.12+4977G=) n.179+4956G= n.132+4956G= n.125+4956G= n.372+1313G= n.158+4956G= | |
| 11 | g.1304510C>T | CA673396330 | TOLLIP | c.33+4956G>A (n.33+4956G>A) c.12+4977G>A (n.12+4977G>A) n.179+4956G>A n.132+4956G>A n.125+4956G>A n.372+1313G>A n.158+4956G>A | dbSNP |
| 11 | g.1304521G>A | CA2525537221 | TOLLIP | c.33+4945C>T (n.33+4945C>T) c.12+4966C>T (n.12+4966C>T) n.179+4945C>T n.132+4945C>T n.125+4945C>T n.372+1302C>T n.158+4945C>T | |
| 11 | g.1304521G>C | CA1947588219 | TOLLIP | c.33+4945C>G (n.33+4945C>G) c.12+4966C>G (n.12+4966C>G) n.179+4945C>G n.132+4945C>G n.125+4945C>G n.372+1302C>G n.158+4945C>G | dbSNP |
| 11 | g.1304521G= | CA1947588218 | TOLLIP | c.33+4945C= (n.33+4945C=) c.12+4966C= (n.12+4966C=) n.179+4945C= n.132+4945C= n.125+4945C= n.372+1302C= n.158+4945C= | |
| 11 | g.1304526A>G | CA2723276350 | TOLLIP | c.33+4940T>C (n.33+4940T>C) c.12+4961T>C (n.12+4961T>C) n.179+4940T>C n.132+4940T>C n.125+4940T>C n.372+1297T>C n.158+4940T>C | dbSNP |
| 11 | g.1304527G>A | CA217031005 | TOLLIP | c.33+4939C>T (n.33+4939C>T) c.12+4960C>T (n.12+4960C>T) n.179+4939C>T n.132+4939C>T n.125+4939C>T n.372+1296C>T n.158+4939C>T | dbSNP |
| 11 | g.1304527G= | CA1947588221 | TOLLIP | c.33+4939C= (n.33+4939C=) c.12+4960C= (n.12+4960C=) n.179+4939C= n.132+4939C= n.125+4939C= n.372+1296C= n.158+4939C= | |
| 11 | g.1304533C>A | CA934361866 | TOLLIP | c.33+4933G>T (n.33+4933G>T) c.12+4954G>T (n.12+4954G>T) n.179+4933G>T n.132+4933G>T n.125+4933G>T n.372+1290G>T n.158+4933G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304533C= | CA1947588223 | TOLLIP | c.33+4933G= (n.33+4933G=) c.12+4954G= (n.12+4954G=) n.179+4933G= n.132+4933G= n.125+4933G= n.372+1290G= n.158+4933G= | |
| 11 | g.1304535C= | CA1947588226 | TOLLIP | c.33+4931G= (n.33+4931G=) c.12+4952G= (n.12+4952G=) n.179+4931G= n.132+4931G= n.125+4931G= n.372+1288G= n.158+4931G= | |
| 11 | g.1304535C>T | CA217031006 | TOLLIP | c.33+4931G>A (n.33+4931G>A) c.12+4952G>A (n.12+4952G>A) n.179+4931G>A n.132+4931G>A n.125+4931G>A n.372+1288G>A n.158+4931G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304536G>A | CA217031007 | TOLLIP | c.33+4930C>T (n.33+4930C>T) c.12+4951C>T (n.12+4951C>T) n.179+4930C>T n.132+4930C>T n.125+4930C>T n.372+1287C>T n.158+4930C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304536G= | CA1947588230 | TOLLIP | c.33+4930C= (n.33+4930C=) c.12+4951C= (n.12+4951C=) n.179+4930C= n.132+4930C= n.125+4930C= n.372+1287C= n.158+4930C= | |
| 11 | g.1304537C>A | CA1947588233 | TOLLIP | c.33+4929G>T (n.33+4929G>T) c.12+4950G>T (n.12+4950G>T) n.179+4929G>T n.132+4929G>T n.125+4929G>T n.372+1286G>T n.158+4929G>T | dbSNP |
| 11 | g.1304537C= | CA1947588232 | TOLLIP | c.33+4929G= (n.33+4929G=) c.12+4950G= (n.12+4950G=) n.179+4929G= n.132+4929G= n.125+4929G= n.372+1286G= n.158+4929G= | |
| 11 | g.1304537C>T | CA217031008 | TOLLIP | c.33+4929G>A (n.33+4929G>A) c.12+4950G>A (n.12+4950G>A) n.179+4929G>A n.132+4929G>A n.125+4929G>A n.372+1286G>A n.158+4929G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304538G>A | CA217031013 | TOLLIP | c.33+4928C>T (n.33+4928C>T) c.12+4949C>T (n.12+4949C>T) n.179+4928C>T n.132+4928C>T n.125+4928C>T n.372+1285C>T n.158+4928C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304538G= | CA1947588235 | TOLLIP | c.33+4928C= (n.33+4928C=) c.12+4949C= (n.12+4949C=) n.179+4928C= n.132+4928C= n.125+4928C= n.372+1285C= n.158+4928C= | |
| 11 | g.1304539C>A | CA1947588240 | TOLLIP | c.33+4927G>T (n.33+4927G>T) c.12+4948G>T (n.12+4948G>T) n.179+4927G>T n.132+4927G>T n.125+4927G>T n.372+1284G>T n.158+4927G>T | dbSNP |
| 11 | g.1304539C= | CA1947588238 | TOLLIP | c.33+4927G= (n.33+4927G=) c.12+4948G= (n.12+4948G=) n.179+4927G= n.132+4927G= n.125+4927G= n.372+1284G= n.158+4927G= | |
| 11 | g.1304539C>T | CA673396337 | TOLLIP | c.33+4927G>A (n.33+4927G>A) c.12+4948G>A (n.12+4948G>A) n.179+4927G>A n.132+4927G>A n.125+4927G>A n.372+1284G>A n.158+4927G>A | dbSNP |
| 11 | g.1304541A>G | CA2723276363 | TOLLIP | c.33+4925T>C (n.33+4925T>C) c.12+4946T>C (n.12+4946T>C) n.179+4925T>C n.132+4925T>C n.125+4925T>C n.372+1282T>C n.158+4925T>C | dbSNP |
| 11 | g.1304545C>A | CA217031018 | TOLLIP | c.33+4921G>T (n.33+4921G>T) c.12+4942G>T (n.12+4942G>T) n.179+4921G>T n.132+4921G>T n.125+4921G>T n.372+1278G>T n.158+4921G>T | dbSNP |
| 11 | g.1304545C= | CA1947588243 | TOLLIP | c.33+4921G= (n.33+4921G=) c.12+4942G= (n.12+4942G=) n.179+4921G= n.132+4921G= n.125+4921G= n.372+1278G= n.158+4921G= | |
| 11 | g.1304545C>G | CA673396342 | TOLLIP | c.33+4921G>C (n.33+4921G>C) c.12+4942G>C (n.12+4942G>C) n.179+4921G>C n.132+4921G>C n.125+4921G>C n.372+1278G>C n.158+4921G>C | dbSNP |
| 11 | g.1304545C>T | CA673396341 | TOLLIP | c.33+4921G>A (n.33+4921G>A) c.12+4942G>A (n.12+4942G>A) n.179+4921G>A n.132+4921G>A n.125+4921G>A n.372+1278G>A n.158+4921G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304546G>A | CA217031019 | TOLLIP | c.33+4920C>T (n.33+4920C>T) c.12+4941C>T (n.12+4941C>T) n.179+4920C>T n.132+4920C>T n.125+4920C>T n.372+1277C>T n.158+4920C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1304546G= | CA1947588246 | TOLLIP | c.33+4920C= (n.33+4920C=) c.12+4941C= (n.12+4941C=) n.179+4920C= n.132+4920C= n.125+4920C= n.372+1277C= n.158+4920C= |