Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130400746A>GCA369287833CEP41c.718T>C (p.Cys240Arg)
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7g.130400746A>TCA369287835CEP41c.718T>A (p.Cys240Ser)
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c.423-1707T>A (n.423-1707T>A)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.763T>A (p.Cys255Ser)
c.670T>A (p.Cys224Ser)
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n.464T>A
n.886T>A
n.692T>A
7g.130400747C>ACA369287837CEP41c.717G>T (p.Met239Ile)
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n.463G>T
n.885G>T
n.691G>T
 ClinVar dbSNP
7g.130400747C>GCA369287838CEP41c.717G>C (p.Met239Ile)
c.930G>C (p.Met310Ile)
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7g.130400747C>TCA369287840CEP41c.717G>A (p.Met239Ile)
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c.612G>A (p.Met204Ile)
c.*319G>A (n.*319G>A)
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c.423-1708G>A (n.423-1708G>A)
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c.575-493G>A (n.575-493G>A)
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c.678G>A (p.Met226Ile)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.*638G>A (n.*638G>A)
n.182G>A
n.400G>A
n.463G>A
n.885G>A
n.691G>A
7g.130400748A=CA1743247806CEP41c.716T= (p.Met239=)
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7g.130400748A>CCA369287841CEP41c.716T>G (p.Met239Arg)
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c.*318T>G (n.*318T>G)
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n.181T>G
n.399T>G
n.462T>G
n.884T>G
n.690T>G
7g.130400748A>GCA4485487CEP41c.716T>C (p.Met239Thr)
c.929T>C (p.Met310Thr)
c.611T>C (p.Met204Thr)
c.*318T>C (n.*318T>C)
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c.761T>C (p.Met254Thr)
c.668T>C (p.Met223Thr)
n.526T>C
n.681T>C
c.107T>C (p.Met36Thr)
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c.*620T>C (n.*620T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
n.181T>C
n.399T>C
n.462T>C
n.884T>C
n.690T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130400748A>TCA369287842CEP41c.716T>A (p.Met239Lys)
c.929T>A (p.Met310Lys)
c.611T>A (p.Met204Lys)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.*888T>A (n.*888T>A)
c.736T>A (n.736T>A)
c.707T>A (p.Met236Lys)
c.423-1709T>A (n.423-1709T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.761T>A (p.Met254Lys)
c.668T>A (p.Met223Lys)
n.526T>A
n.681T>A
c.107T>A (p.Met36Lys)
c.575-494T>A (n.575-494T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.677T>A (p.Met226Lys)
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
n.181T>A
n.399T>A
n.462T>A
n.884T>A
n.690T>A
7g.130400749T>ACA369287843CEP41c.715A>T (p.Met239Leu)
c.928A>T (p.Met310Leu)
c.610A>T (p.Met204Leu)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.735A>T (n.735A>T)
c.706A>T (p.Met236Leu)
c.423-1710A>T (n.423-1710A>T)
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c.760A>T (p.Met254Leu)
c.667A>T (p.Met223Leu)
n.525A>T
n.680A>T
c.106A>T (p.Met36Leu)
c.575-495A>T (n.575-495A>T)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.676A>T (p.Met226Leu)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.*636A>T (n.*636A>T)
n.180A>T
n.398A>T
n.461A>T
n.883A>T
n.689A>T
 gnomAD v4
7g.130400749T>CCA4485488CEP41c.715A>G (p.Met239Val)
c.928A>G (p.Met310Val)
c.610A>G (p.Met204Val)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.735A>G (n.735A>G)
c.706A>G (p.Met236Val)
c.423-1710A>G (n.423-1710A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.760A>G (p.Met254Val)
c.667A>G (p.Met223Val)
n.525A>G
n.680A>G
c.106A>G (p.Met36Val)
c.575-495A>G (n.575-495A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.676A>G (p.Met226Val)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.*636A>G (n.*636A>G)
n.180A>G
n.398A>G
n.461A>G
n.883A>G
n.689A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130400749T>GCA369287844CEP41c.715A>C (p.Met239Leu)
c.928A>C (p.Met310Leu)
c.610A>C (p.Met204Leu)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.735A>C (n.735A>C)
c.706A>C (p.Met236Leu)
c.423-1710A>C (n.423-1710A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.760A>C (p.Met254Leu)
c.667A>C (p.Met223Leu)
n.525A>C
n.680A>C
c.106A>C (p.Met36Leu)
c.575-495A>C (n.575-495A>C)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.676A>C (p.Met226Leu)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.*636A>C (n.*636A>C)
n.180A>C
n.398A>C
n.461A>C
n.883A>C
n.689A>C
7g.130400749T=CA1743247811CEP41c.715A= (p.Met239=)
c.928A= (p.Met310=)
c.610A= (p.Met204=)
c.*317A= (n.*317A=)
c.*887A= (n.*887A=)
c.735A= (n.735A=)
c.706A= (p.Met236=)
c.423-1710A= (n.423-1710A=)
c.*261A= (n.*261A=)
c.760A= (p.Met254=)
c.667A= (p.Met223=)
n.525A=
n.680A=
c.106A= (p.Met36=)
c.575-495A= (n.575-495A=)
c.*658A= (n.*658A=)
c.676A= (p.Met226=)
c.*619A= (n.*619A=)
c.*636A= (n.*636A=)
n.180A=
n.398A=
n.461A=
n.883A=
n.689A=
7g.130400750G>ACA457654923CEP41c.714C>T (p.Thr238=)
c.927C>T (p.Thr309=)
c.609C>T (p.Thr203=)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.734C>T (n.734C>T)
c.705C>T (p.Thr235=)
c.423-1711C>T (n.423-1711C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.759C>T (p.Thr253=)
c.666C>T (p.Thr222=)
n.524C>T
n.679C>T
c.105C>T (p.Thr35=)
c.575-496C>T (n.575-496C>T)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.675C>T (p.Thr225=)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.*635C>T (n.*635C>T)
n.179C>T
n.397C>T
n.460C>T
n.882C>T
n.688C>T
7g.130400750G>CCA457654925CEP41c.714C>G (p.Thr238=)
c.927C>G (p.Thr309=)
c.609C>G (p.Thr203=)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.734C>G (n.734C>G)
c.705C>G (p.Thr235=)
c.423-1711C>G (n.423-1711C>G)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.759C>G (p.Thr253=)
c.666C>G (p.Thr222=)
n.524C>G
n.679C>G
c.105C>G (p.Thr35=)
c.575-496C>G (n.575-496C>G)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.675C>G (p.Thr225=)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.*635C>G (n.*635C>G)
n.179C>G
n.397C>G
n.460C>G
n.882C>G
n.688C>G
7g.130400750G>TCA457654926CEP41c.714C>A (p.Thr238=)
c.927C>A (p.Thr309=)
c.609C>A (p.Thr203=)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.734C>A (n.734C>A)
c.705C>A (p.Thr235=)
c.423-1711C>A (n.423-1711C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.759C>A (p.Thr253=)
c.666C>A (p.Thr222=)
n.524C>A
n.679C>A
c.105C>A (p.Thr35=)
c.575-496C>A (n.575-496C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.675C>A (p.Thr225=)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.*635C>A (n.*635C>A)
n.179C>A
n.397C>A
n.460C>A
n.882C>A
n.688C>A
7g.130400751G>ACA369287846CEP41c.713C>T (p.Thr238Ile)
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c.608C>T (p.Thr203Ile)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.733C>T (n.733C>T)
c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.423-1712C>T (n.423-1712C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.758C>T (p.Thr253Ile)
c.665C>T (p.Thr222Ile)
n.523C>T
n.678C>T
c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.575-497C>T (n.575-497C>T)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.674C>T (p.Thr225Ile)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.*634C>T (n.*634C>T)
n.178C>T
n.396C>T
n.459C>T
n.881C>T
n.687C>T
7g.130400751G>CCA369287850CEP41c.713C>G (p.Thr238Ser)
c.926C>G (p.Thr309Ser)
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c.*315C>G (n.*315C>G)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.733C>G (n.733C>G)
c.704C>G (p.Thr235Ser)
c.423-1712C>G (n.423-1712C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.758C>G (p.Thr253Ser)
c.665C>G (p.Thr222Ser)
n.523C>G
n.678C>G
c.104C>G (p.Thr35Ser)
c.575-497C>G (n.575-497C>G)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.674C>G (p.Thr225Ser)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.*634C>G (n.*634C>G)
n.178C>G
n.396C>G
n.459C>G
n.881C>G
n.687C>G
7g.130400751G>TCA369287848CEP41c.713C>A (p.Thr238Asn)
c.926C>A (p.Thr309Asn)
c.608C>A (p.Thr203Asn)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.733C>A (n.733C>A)
c.704C>A (p.Thr235Asn)
c.423-1712C>A (n.423-1712C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.758C>A (p.Thr253Asn)
c.665C>A (p.Thr222Asn)
n.523C>A
n.678C>A
c.104C>A (p.Thr35Asn)
c.575-497C>A (n.575-497C>A)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.674C>A (p.Thr225Asn)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.*634C>A (n.*634C>A)
n.178C>A
n.396C>A
n.459C>A
n.881C>A
n.687C>A
7g.130400752T>ACA369287851CEP41c.712A>T (p.Thr238Ser)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.607A>T (p.Thr203Ser)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.*884A>T (n.*884A>T)
c.732A>T (n.732A>T)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.423-1713A>T (n.423-1713A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.664A>T (p.Thr222Ser)
n.522A>T
n.677A>T
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.575-498A>T (n.575-498A>T)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.*633A>T (n.*633A>T)
n.177A>T
n.395A>T
n.458A>T
n.880A>T
n.686A>T
7g.130400752T>CCA369287853CEP41c.712A>G (p.Thr238Ala)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.607A>G (p.Thr203Ala)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*884A>G (n.*884A>G)
c.732A>G (n.732A>G)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.423-1713A>G (n.423-1713A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.664A>G (p.Thr222Ala)
n.522A>G
n.677A>G
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.575-498A>G (n.575-498A>G)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.673A>G (p.Thr225Ala)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.*633A>G (n.*633A>G)
n.177A>G
n.395A>G
n.458A>G
n.880A>G
n.686A>G
7g.130400752T>GCA369287852CEP41c.712A>C (p.Thr238Pro)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.607A>C (p.Thr203Pro)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.732A>C (n.732A>C)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.423-1713A>C (n.423-1713A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.664A>C (p.Thr222Pro)
n.522A>C
n.677A>C
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.575-498A>C (n.575-498A>C)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.673A>C (p.Thr225Pro)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.*633A>C (n.*633A>C)
n.177A>C
n.395A>C
n.458A>C
n.880A>C
n.686A>C
7g.130400753G>ACA457654936CEP41c.711C>T (p.Thr237=)
c.924C>T (p.Thr308=)
c.606C>T (p.Thr202=)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.731C>T (n.731C>T)
c.702C>T (p.Thr234=)
c.423-1714C>T (n.423-1714C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.756C>T (p.Thr252=)
c.663C>T (p.Thr221=)
n.521C>T
n.676C>T
c.102C>T (p.Thr34=)
c.575-499C>T (n.575-499C>T)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.672C>T (p.Thr224=)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.176C>T
n.394C>T
n.457C>T
n.879C>T
n.685C>T
7g.130400753G>CCA457654941CEP41c.711C>G (p.Thr237=)
c.924C>G (p.Thr308=)
c.606C>G (p.Thr202=)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.731C>G (n.731C>G)
c.702C>G (p.Thr234=)
c.423-1714C>G (n.423-1714C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.756C>G (p.Thr252=)
c.663C>G (p.Thr221=)
n.521C>G
n.676C>G
c.102C>G (p.Thr34=)
c.575-499C>G (n.575-499C>G)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.672C>G (p.Thr224=)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.*632C>G (n.*632C>G)
n.176C>G
n.394C>G
n.457C>G
n.879C>G
n.685C>G
7g.130400753G>TCA457654939CEP41c.711C>A (p.Thr237=)
c.924C>A (p.Thr308=)
c.606C>A (p.Thr202=)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.731C>A (n.731C>A)
c.702C>A (p.Thr234=)
c.423-1714C>A (n.423-1714C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.756C>A (p.Thr252=)
c.663C>A (p.Thr221=)
n.521C>A
n.676C>A
c.102C>A (p.Thr34=)
c.575-499C>A (n.575-499C>A)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.672C>A (p.Thr224=)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
n.176C>A
n.394C>A
n.457C>A
n.879C>A
n.685C>A
7g.130400754G>ACA369287854CEP41c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.730C>T (n.730C>T)
c.701C>T (p.Thr234Ile)
c.423-1715C>T (n.423-1715C>T)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.755C>T (p.Thr252Ile)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
n.520C>T
n.675C>T
c.101C>T (p.Thr34Ile)
c.575-500C>T (n.575-500C>T)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.*631C>T (n.*631C>T)
n.175C>T
n.393C>T
n.456C>T
n.878C>T
n.684C>T
 gnomAD v4
7g.130400754G>CCA369287855CEP41c.710C>G (p.Thr237Ser)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
c.605C>G (p.Thr202Ser)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.730C>G (n.730C>G)
c.701C>G (p.Thr234Ser)
c.423-1715C>G (n.423-1715C>G)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.755C>G (p.Thr252Ser)
c.662C>G (p.Thr221Ser)
n.520C>G
n.675C>G
c.101C>G (p.Thr34Ser)
c.575-500C>G (n.575-500C>G)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.671C>G (p.Thr224Ser)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.*631C>G (n.*631C>G)
n.175C>G
n.393C>G
n.456C>G
n.878C>G
n.684C>G
7g.130400754G>TCA369287856CEP41c.710C>A (p.Thr237Asn)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.605C>A (p.Thr202Asn)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.730C>A (n.730C>A)
c.701C>A (p.Thr234Asn)
c.423-1715C>A (n.423-1715C>A)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.755C>A (p.Thr252Asn)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
n.520C>A
n.675C>A
c.101C>A (p.Thr34Asn)
c.575-500C>A (n.575-500C>A)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.671C>A (p.Thr224Asn)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.*631C>A (n.*631C>A)
n.175C>A
n.393C>A
n.456C>A
n.878C>A
n.684C>A
7g.130400755T>ACA369287857CEP41c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.729A>T (n.729A>T)
c.700A>T (p.Thr234Ser)
c.423-1716A>T (n.423-1716A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
n.519A>T
n.674A>T
c.100A>T (p.Thr34Ser)
c.575-501A>T (n.575-501A>T)
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.*630A>T (n.*630A>T)
n.174A>T
n.392A>T
n.455A>T
n.877A>T
n.683A>T
7g.130400755T>CCA369287858CEP41c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.729A>G (n.729A>G)
c.700A>G (p.Thr234Ala)
c.423-1716A>G (n.423-1716A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
n.519A>G
n.674A>G
c.100A>G (p.Thr34Ala)
c.575-501A>G (n.575-501A>G)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.*630A>G (n.*630A>G)
n.174A>G
n.392A>G
n.455A>G
n.877A>G
n.683A>G
7g.130400755T>GCA369287859CEP41c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.729A>C (n.729A>C)
c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.423-1716A>C (n.423-1716A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
n.519A>C
n.674A>C
c.100A>C (p.Thr34Pro)
c.575-501A>C (n.575-501A>C)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.*630A>C (n.*630A>C)
n.174A>C
n.392A>C
n.455A>C
n.877A>C
n.683A>C
 gnomAD v4
7g.130400756G>ACA457654949CEP41c.708C>T (p.Ala236=)
c.921C>T (p.Ala307=)
c.603C>T (p.Ala201=)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.728C>T (n.728C>T)
c.699C>T (p.Ala233=)
c.423-1717C>T (n.423-1717C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.753C>T (p.Ala251=)
c.660C>T (p.Ala220=)
n.518C>T
n.673C>T
c.99C>T (p.Ala33=)
c.575-502C>T (n.575-502C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.669C>T (p.Ala223=)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.*629C>T (n.*629C>T)
n.173C>T
n.391C>T
n.454C>T
n.876C>T
n.682C>T
7g.130400756G>CCA457654951CEP41c.708C>G (p.Ala236=)
c.921C>G (p.Ala307=)
c.603C>G (p.Ala201=)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.728C>G (n.728C>G)
c.699C>G (p.Ala233=)
c.423-1717C>G (n.423-1717C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.753C>G (p.Ala251=)
c.660C>G (p.Ala220=)
n.518C>G
n.673C>G
c.99C>G (p.Ala33=)
c.575-502C>G (n.575-502C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.669C>G (p.Ala223=)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.*629C>G (n.*629C>G)
n.173C>G
n.391C>G
n.454C>G
n.876C>G
n.682C>G
7g.130400756G>TCA457654953CEP41c.708C>A (p.Ala236=)
c.921C>A (p.Ala307=)
c.603C>A (p.Ala201=)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.728C>A (n.728C>A)
c.699C>A (p.Ala233=)
c.423-1717C>A (n.423-1717C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.753C>A (p.Ala251=)
c.660C>A (p.Ala220=)
n.518C>A
n.673C>A
c.99C>A (p.Ala33=)
c.575-502C>A (n.575-502C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.669C>A (p.Ala223=)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
n.173C>A
n.391C>A
n.454C>A
n.876C>A
n.682C>A
7g.130400757G>ACA369287860CEP41c.707C>T (p.Ala236Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.602C>T (p.Ala201Val)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.*879C>T (n.*879C>T)
c.727C>T (n.727C>T)
c.698C>T (p.Ala233Val)
c.423-1718C>T (n.423-1718C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.659C>T (p.Ala220Val)
n.517C>T
n.672C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.575-503C>T (n.575-503C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.172C>T
n.390C>T
n.453C>T
n.875C>T
n.681C>T
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c.920C>G (p.Ala307Gly)
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c.423-1718C>G (n.423-1718C>G)
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n.517C>G
n.672C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.575-503C>G (n.575-503C>G)
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n.172C>G
n.390C>G
n.453C>G
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n.681C>G
7g.130400757G>TCA369287862CEP41c.707C>A (p.Ala236Asp)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.727C>A (n.727C>A)
c.698C>A (p.Ala233Asp)
c.423-1718C>A (n.423-1718C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
n.517C>A
n.672C>A
c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.575-503C>A (n.575-503C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.172C>A
n.390C>A
n.453C>A
n.875C>A
n.681C>A
7g.130400758C>ACA369287863CEP41c.706G>T (p.Ala236Ser)
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c.*252G>T (n.*252G>T)
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n.516G>T
n.671G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
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c.*610G>T (n.*610G>T)
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n.171G>T
n.389G>T
n.452G>T
n.874G>T
n.680G>T
7g.130400758C>GCA369287864CEP41c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*878G>C (n.*878G>C)
c.726G>C (n.726G>C)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.423-1719G>C (n.423-1719G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
n.516G>C
n.671G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.575-504G>C (n.575-504G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.*627G>C (n.*627G>C)
n.171G>C
n.389G>C
n.452G>C
n.874G>C
n.680G>C
7g.130400758C>TCA369287865CEP41c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.726G>A (n.726G>A)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.423-1719G>A (n.423-1719G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
n.516G>A
n.671G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.575-504G>A (n.575-504G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.*627G>A (n.*627G>A)
n.171G>A
n.389G>A
n.452G>A
n.874G>A
n.680G>A
7g.130400759C>ACA457654963CEP41c.705G>T (p.Ala235=)
c.918G>T (p.Ala306=)
c.600G>T (p.Ala200=)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.725G>T (n.725G>T)
c.696G>T (p.Ala232=)
c.423-1720G>T (n.423-1720G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.750G>T (p.Ala250=)
c.657G>T (p.Ala219=)
n.515G>T
n.670G>T
c.96G>T (p.Ala32=)
c.575-505G>T (n.575-505G>T)
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.666G>T (p.Ala222=)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.170G>T
n.388G>T
n.451G>T
n.873G>T
n.679G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.130400759C=CA1743247815CEP41c.705G= (p.Ala235=)
c.918G= (p.Ala306=)
c.600G= (p.Ala200=)
c.*307G= (n.*307G=)
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c.*251G= (n.*251G=)
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n.670G=
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c.*609G= (n.*609G=)
c.*626G= (n.*626G=)
n.170G=
n.388G=
n.451G=
n.873G=
n.679G=
7g.130400759C>GCA457654964CEP41c.705G>C (p.Ala235=)
c.918G>C (p.Ala306=)
c.600G>C (p.Ala200=)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*877G>C (n.*877G>C)
c.725G>C (n.725G>C)
c.696G>C (p.Ala232=)
c.423-1720G>C (n.423-1720G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.750G>C (p.Ala250=)
c.657G>C (p.Ala219=)
n.515G>C
n.670G>C
c.96G>C (p.Ala32=)
c.575-505G>C (n.575-505G>C)
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.666G>C (p.Ala222=)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.*626G>C (n.*626G>C)
n.170G>C
n.388G>C
n.451G>C
n.873G>C
n.679G>C
7g.130400759C>TCA4485489CEP41c.705G>A (p.Ala235=)
c.918G>A (p.Ala306=)
c.600G>A (p.Ala200=)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.725G>A (n.725G>A)
c.696G>A (p.Ala232=)
c.423-1720G>A (n.423-1720G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.750G>A (p.Ala250=)
c.657G>A (p.Ala219=)
n.515G>A
n.670G>A
c.96G>A (p.Ala32=)
c.575-505G>A (n.575-505G>A)
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.666G>A (p.Ala222=)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.*626G>A (n.*626G>A)
n.170G>A
n.388G>A
n.451G>A
n.873G>A
n.679G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130400760G>ACA4485490CEP41c.704C>T (p.Ala235Val)
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.724C>T (n.724C>T)
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.423-1721C>T (n.423-1721C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.749C>T (p.Ala250Val)
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.514C>T
n.669C>T
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.575-506C>T (n.575-506C>T)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.*625C>T (n.*625C>T)
n.169C>T
n.387C>T
n.450C>T
n.872C>T
n.678C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130400760G>CCA369287866CEP41c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.724C>G (n.724C>G)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.423-1721C>G (n.423-1721C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.514C>G
n.669C>G
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.575-506C>G (n.575-506C>G)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.*625C>G (n.*625C>G)
n.169C>G
n.387C>G
n.450C>G
n.872C>G
n.678C>G
7g.130400760G=CA1743247817CEP41c.704C= (p.Ala235=)
c.917C= (p.Ala306=)
c.599C= (p.Ala200=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.*876C= (n.*876C=)
c.724C= (n.724C=)
c.695C= (p.Ala232=)
c.423-1721C= (n.423-1721C=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.749C= (p.Ala250=)
c.656C= (p.Ala219=)
n.514C=
n.669C=
c.95C= (p.Ala32=)
c.575-506C= (n.575-506C=)
c.*647C= (n.*647C=)
c.665C= (p.Ala222=)
c.*608C= (n.*608C=)
c.*625C= (n.*625C=)
n.169C=
n.387C=
n.450C=
n.872C=
n.678C=
7g.130400760G>TCA369287867CEP41c.704C>A (p.Ala235Glu)
c.917C>A (p.Ala306Glu)
c.599C>A (p.Ala200Glu)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.724C>A (n.724C>A)
c.695C>A (p.Ala232Glu)
c.423-1721C>A (n.423-1721C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.749C>A (p.Ala250Glu)
c.656C>A (p.Ala219Glu)
n.514C>A
n.669C>A
c.95C>A (p.Ala32Glu)
c.575-506C>A (n.575-506C>A)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.665C>A (p.Ala222Glu)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*625C>A (n.*625C>A)
n.169C>A
n.387C>A
n.450C>A
n.872C>A
n.678C>A
7g.130400761C>ACA369287868CEP41c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.723G>T (n.723G>T)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.423-1722G>T (n.423-1722G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.513G>T
n.668G>T
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.575-507G>T (n.575-507G>T)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
n.168G>T
n.386G>T
n.449G>T
n.871G>T
n.677G>T
7g.130400761C>GCA369287869CEP41c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.723G>C (n.723G>C)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.423-1722G>C (n.423-1722G>C)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.513G>C
n.668G>C
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.575-507G>C (n.575-507G>C)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
n.168G>C
n.386G>C
n.449G>C
n.871G>C
n.677G>C
7g.130400761C>TCA369287870CEP41c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.723G>A (n.723G>A)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.423-1722G>A (n.423-1722G>A)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.513G>A
n.668G>A
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.575-507G>A (n.575-507G>A)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
n.168G>A
n.386G>A
n.449G>A
n.871G>A
n.677G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.130400762C>ACA369287871CEP41c.702G>T (p.Gln234His)
c.915G>T (p.Gln305His)
c.597G>T (p.Gln199His)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.722G>T (n.722G>T)
c.693G>T (p.Gln231His)
c.423-1723G>T (n.423-1723G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.747G>T (p.Gln249His)
c.654G>T (p.Gln218His)
n.512G>T
n.667G>T
c.93G>T (p.Gln31His)
c.575-508G>T (n.575-508G>T)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.663G>T (p.Gln221His)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.167G>T
n.385G>T
n.448G>T
n.870G>T
n.676G>T
7g.130400762C>GCA369287872CEP41c.702G>C (p.Gln234His)
c.915G>C (p.Gln305His)
c.597G>C (p.Gln199His)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.722G>C (n.722G>C)
c.693G>C (p.Gln231His)
c.423-1723G>C (n.423-1723G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.747G>C (p.Gln249His)
c.654G>C (p.Gln218His)
n.512G>C
n.667G>C
c.93G>C (p.Gln31His)
c.575-508G>C (n.575-508G>C)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.663G>C (p.Gln221His)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.167G>C
n.385G>C
n.448G>C
n.870G>C
n.676G>C
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 gnomAD v4
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n.509T>C
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c.90T>C (p.Ser30=)
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n.445T>C
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n.509T>A
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c.90T>A (p.Ser30Arg)
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n.867T>A
n.673T>A
7g.130400766C>ACA369287881CEP41c.698G>T (p.Ser233Ile)
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n.163G>T
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n.672G>T
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n.508G>C
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n.163G>C
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n.508G>A
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c.89G>A (p.Ser30Asn)
c.575-512G>A (n.575-512G>A)
c.*641G>A (n.*641G>A)
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c.*602G>A (n.*602G>A)
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n.163G>A
n.381G>A
n.444G>A
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n.672G>A
7g.130400767T>ACA369287884CEP41c.697A>T (p.Ser233Cys)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.158G>A
n.376G>A
n.439G>A
n.861G>A
n.667G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130400772A>CCA369287898CEP41c.692T>G (p.Leu231Arg)
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n.666T>G
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n.157T>C
n.375T>C
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n.666T>C
7g.130400772A>TCA369287900CEP41c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.905T>A (p.Leu302Gln)
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n.502T>A
n.657T>A
c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.575-518T>A (n.575-518T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
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n.157T>A
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n.666T>A
7g.130400773G>ACA457655013CEP41c.691C>T (p.Leu231=)
c.904C>T (p.Leu302=)
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n.156C>T
n.374C>T
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n.859C>T
n.665C>T
7g.130400773G>CCA369287901CEP41c.691C>G (p.Leu231Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
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n.151A>C
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 dbSNP gnomAD v2
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c.897_899del (p.Asp299del)
c.579_581del (p.Asp193del)
c.*286_*288del (n.*286_*288del)
c.*856_*858del (n.*856_*858del)
c.704_706del (n.704_706del)
c.675_677del (p.Asp225del)
c.423-1741_423-1739del (n.423-1741_423-1739del)
c.*230_*232del (n.*230_*232del)
c.729_731del (p.Asp243del)
c.636_638del (p.Asp212del)
n.494_496del
n.649_651del
c.75_77del (p.Asp25del)
c.575-526_575-524del (n.575-526_575-524del)
c.*627_*629del (n.*627_*629del)
c.645_647del (p.Asp215del)
c.*588_*590del (n.*588_*590del)
c.*605_*607del (n.*605_*607del)
n.149_151del
n.367_369del
n.430_432del
n.852_854del
n.658_660del
 gnomAD v4
7g.130400779C>ACA369287925CEP41c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
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c.*231G>T (n.*231G>T)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
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n.650G>T
c.76G>T (p.Glu26Ter)
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n.150G>T
n.368G>T
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n.853G>T
n.659G>T
7g.130400779C>GCA369287924CEP41c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.705G>C (n.705G>C)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.423-1740G>C (n.423-1740G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
n.495G>C
n.650G>C
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.575-525G>C (n.575-525G>C)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
n.150G>C
n.368G>C
n.431G>C
n.853G>C
n.659G>C
7g.130400779C>TCA369287926CEP41c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.705G>A (n.705G>A)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.423-1740G>A (n.423-1740G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
n.495G>A
n.650G>A
c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.575-525G>A (n.575-525G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.*589G>A (n.*589G>A)
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n.150G>A
n.368G>A
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n.853G>A
n.659G>A
7g.130400780A=CA1743247832CEP41c.684T= (p.Asp228=)
c.897T= (p.Asp299=)
c.579T= (p.Asp193=)
c.*286T= (n.*286T=)
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c.*230T= (n.*230T=)
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n.149T=
n.367T=
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7g.130400780A>CCA369287928CEP41c.684T>G (p.Asp228Glu)
c.897T>G (p.Asp299Glu)
c.579T>G (p.Asp193Glu)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.704T>G (n.704T>G)
c.675T>G (p.Asp225Glu)
c.423-1741T>G (n.423-1741T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.729T>G (p.Asp243Glu)
c.636T>G (p.Asp212Glu)
n.494T>G
n.649T>G
c.75T>G (p.Asp25Glu)
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c.645T>G (p.Asp215Glu)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.*605T>G (n.*605T>G)
n.149T>G
n.367T>G
n.430T>G
n.852T>G
n.658T>G
7g.130400780A>GCA457655038CEP41c.684T>C (p.Asp228=)
c.897T>C (p.Asp299=)
c.579T>C (p.Asp193=)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.704T>C (n.704T>C)
c.675T>C (p.Asp225=)
c.423-1741T>C (n.423-1741T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.729T>C (p.Asp243=)
c.636T>C (p.Asp212=)
n.494T>C
n.649T>C
c.75T>C (p.Asp25=)
c.575-526T>C (n.575-526T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.645T>C (p.Asp215=)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.*605T>C (n.*605T>C)
n.149T>C
n.367T>C
n.430T>C
n.852T>C
n.658T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130400780A>TCA369287930CEP41c.684T>A (p.Asp228Glu)
c.897T>A (p.Asp299Glu)
c.579T>A (p.Asp193Glu)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.704T>A (n.704T>A)
c.675T>A (p.Asp225Glu)
c.423-1741T>A (n.423-1741T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.729T>A (p.Asp243Glu)
c.636T>A (p.Asp212Glu)
n.494T>A
n.649T>A
c.75T>A (p.Asp25Glu)
c.575-526T>A (n.575-526T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.645T>A (p.Asp215Glu)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.*605T>A (n.*605T>A)
n.149T>A
n.367T>A
n.430T>A
n.852T>A
n.658T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130400781T>ACA369287933CEP41c.683A>T (p.Asp228Val)
c.896A>T (p.Asp299Val)
c.578A>T (p.Asp193Val)
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c.703A>T (n.703A>T)
c.674A>T (p.Asp225Val)
c.423-1742A>T (n.423-1742A>T)
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c.728A>T (p.Asp243Val)
c.635A>T (p.Asp212Val)
n.493A>T
n.648A>T
c.74A>T (p.Asp25Val)
c.575-527A>T (n.575-527A>T)
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n.148A>T
n.366A>T
n.429A>T
n.851A>T
n.657A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130400781T>CCA369287934CEP41c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.703A>G (n.703A>G)
c.674A>G (p.Asp225Gly)
c.423-1742A>G (n.423-1742A>G)
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c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.635A>G (p.Asp212Gly)
n.493A>G
n.648A>G
c.74A>G (p.Asp25Gly)
c.575-527A>G (n.575-527A>G)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.*587A>G (n.*587A>G)
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n.148A>G
n.366A>G
n.429A>G
n.851A>G
n.657A>G
7g.130400781T>GCA369287936CEP41c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.703A>C (n.703A>C)
c.674A>C (p.Asp225Ala)
c.423-1742A>C (n.423-1742A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.635A>C (p.Asp212Ala)
n.493A>C
n.648A>C
c.74A>C (p.Asp25Ala)
c.575-527A>C (n.575-527A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
n.148A>C
n.366A>C
n.429A>C
n.851A>C
n.657A>C
7g.130400781T=CA1743247834CEP41c.683A= (p.Asp228=)
c.896A= (p.Asp299=)
c.578A= (p.Asp193=)
c.*285A= (n.*285A=)
c.*855A= (n.*855A=)
c.703A= (n.703A=)
c.674A= (p.Asp225=)
c.423-1742A= (n.423-1742A=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.728A= (p.Asp243=)
c.635A= (p.Asp212=)
n.493A=
n.648A=
c.74A= (p.Asp25=)
c.575-527A= (n.575-527A=)
c.*626A= (n.*626A=)
c.644A= (p.Asp215=)
c.*587A= (n.*587A=)
c.*604A= (n.*604A=)
n.148A=
n.366A=
n.429A=
n.851A=
n.657A=
7g.130400782C>ACA369287938CEP41c.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.702G>T (n.702G>T)
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
c.423-1743G>T (n.423-1743G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
n.492G>T
n.647G>T
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
c.575-528G>T (n.575-528G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.*603G>T (n.*603G>T)
n.147G>T
n.365G>T
n.428G>T
n.850G>T
n.656G>T
7g.130400782C=CA1743247836CEP41c.682G= (p.Asp228=)
c.895G= (p.Asp299=)
c.577G= (p.Asp193=)
c.*284G= (n.*284G=)
c.*854G= (n.*854G=)
c.702G= (n.702G=)
c.673G= (p.Asp225=)
c.423-1743G= (n.423-1743G=)
c.*228G= (n.*228G=)
c.727G= (p.Asp243=)
c.634G= (p.Asp212=)
n.492G=
n.647G=
c.73G= (p.Asp25=)
c.575-528G= (n.575-528G=)
c.*625G= (n.*625G=)
c.643G= (p.Asp215=)
c.*586G= (n.*586G=)
c.*603G= (n.*603G=)
n.147G=
n.365G=
n.428G=
n.850G=
n.656G=
7g.130400782C>GCA369287940CEP41c.682G>C (p.Asp228His)
c.895G>C (p.Asp299His)
c.577G>C (p.Asp193His)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.702G>C (n.702G>C)
c.673G>C (p.Asp225His)
c.423-1743G>C (n.423-1743G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.727G>C (p.Asp243His)
c.634G>C (p.Asp212His)
n.492G>C
n.647G>C
c.73G>C (p.Asp25His)
c.575-528G>C (n.575-528G>C)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.643G>C (p.Asp215His)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.*603G>C (n.*603G>C)
n.147G>C
n.365G>C
n.428G>C
n.850G>C
n.656G>C
7g.130400782C>TCA369287942CEP41c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.702G>A (n.702G>A)
c.673G>A (p.Asp225Asn)
c.423-1743G>A (n.423-1743G>A)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.634G>A (p.Asp212Asn)
n.492G>A
n.647G>A
c.73G>A (p.Asp25Asn)
c.575-528G>A (n.575-528G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.*603G>A (n.*603G>A)
n.147G>A
n.365G>A
n.428G>A
n.850G>A
n.656G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.130400783A=CA1743247838CEP41c.681T= (p.Asp227=)
c.894T= (p.Asp298=)
c.576T= (p.Asp192=)
c.*283T= (n.*283T=)
c.*853T= (n.*853T=)
c.701T= (n.701T=)
c.672T= (p.Asp224=)
c.423-1744T= (n.423-1744T=)
c.*227T= (n.*227T=)
c.726T= (p.Asp242=)
c.633T= (p.Asp211=)
n.491T=
n.646T=
c.72T= (p.Asp24=)
c.575-529T= (n.575-529T=)
c.*624T= (n.*624T=)
c.642T= (p.Asp214=)
c.*585T= (n.*585T=)
c.*602T= (n.*602T=)
n.146T=
n.364T=
n.427T=
n.849T=
n.655T=
7g.130400783A>CCA369287944CEP41c.681T>G (p.Asp227Glu)
c.894T>G (p.Asp298Glu)
c.576T>G (p.Asp192Glu)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.*853T>G (n.*853T>G)
c.701T>G (n.701T>G)
c.672T>G (p.Asp224Glu)
c.423-1744T>G (n.423-1744T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.726T>G (p.Asp242Glu)
c.633T>G (p.Asp211Glu)
n.491T>G
n.646T>G
c.72T>G (p.Asp24Glu)
c.575-529T>G (n.575-529T>G)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.642T>G (p.Asp214Glu)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.*602T>G (n.*602T>G)
n.146T>G
n.364T>G
n.427T>G
n.849T>G
n.655T>G
7g.130400783A>GCA4485492CEP41c.681T>C (p.Asp227=)
c.894T>C (p.Asp298=)
c.576T>C (p.Asp192=)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.701T>C (n.701T>C)
c.672T>C (p.Asp224=)
c.423-1744T>C (n.423-1744T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.726T>C (p.Asp242=)
c.633T>C (p.Asp211=)
n.491T>C
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c.72T>C (p.Asp24=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.489G>C
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c.70G>C (p.Asp24His)
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c.892G>A (p.Asp298Asn)
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n.489G>A
n.644G>A
c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.575-531G>A (n.575-531G>A)
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n.653G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130400786G>CCA369287959CEP41c.678C>G (p.Asp226Glu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.891C>A (p.Asp297Glu)
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c.723C>A (p.Asp241Glu)
c.630C>A (p.Asp210Glu)
n.488C>A
n.643C>A
c.69C>A (p.Asp23Glu)
c.575-532C>A (n.575-532C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.639C>A (p.Asp213Glu)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
n.143C>A
n.361C>A
n.424C>A
n.846C>A
n.652C>A
7g.130400787T>ACA369287962CEP41c.677A>T (p.Asp226Val)
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n.487A>T
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c.68A>T (p.Asp23Val)
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n.651A>T
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n.487A>C
n.642A>C
c.68A>C (p.Asp23Ala)
c.575-533A>C (n.575-533A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
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n.142A>C
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n.423A>C
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c.696G>C (n.696G>C)
c.667G>C (p.Asp223His)
c.423-1749G>C (n.423-1749G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.721G>C (p.Asp241His)
c.628G>C (p.Asp210His)
n.486G>C
n.641G>C
c.67G>C (p.Asp23His)
c.575-534G>C (n.575-534G>C)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.637G>C (p.Asp213His)
c.*580G>C (n.*580G>C)
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n.141G>C
n.359G>C
n.422G>C
n.844G>C
n.650G>C
7g.130400788C>TCA369287971CEP41c.676G>A (p.Asp226Asn)
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n.650G>A
 COSMIC
7g.130400789A>CCA369287973CEP41c.675T>G (p.Tyr225Ter)
c.888T>G (p.Tyr296Ter)
c.570T>G (p.Tyr190Ter)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.*847T>G (n.*847T>G)
c.695T>G (n.695T>G)
c.666T>G (p.Tyr222Ter)
c.423-1750T>G (n.423-1750T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.720T>G (p.Tyr240Ter)
c.627T>G (p.Tyr209Ter)
n.485T>G
n.640T>G
c.66T>G (p.Tyr22Ter)
c.575-535T>G (n.575-535T>G)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.636T>G (p.Tyr212Ter)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.*596T>G (n.*596T>G)
n.140T>G
n.358T>G
n.421T>G
n.843T>G
n.649T>G
7g.130400789A>GCA457655066CEP41c.675T>C (p.Tyr225=)
c.888T>C (p.Tyr296=)
c.570T>C (p.Tyr190=)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.*847T>C (n.*847T>C)
c.695T>C (n.695T>C)
c.666T>C (p.Tyr222=)
c.423-1750T>C (n.423-1750T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.720T>C (p.Tyr240=)
c.627T>C (p.Tyr209=)
n.485T>C
n.640T>C
c.66T>C (p.Tyr22=)
c.575-535T>C (n.575-535T>C)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.636T>C (p.Tyr212=)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.*596T>C (n.*596T>C)
n.140T>C
n.358T>C
n.421T>C
n.843T>C
n.649T>C
7g.130400789A>TCA369287974CEP41c.675T>A (p.Tyr225Ter)
c.888T>A (p.Tyr296Ter)
c.570T>A (p.Tyr190Ter)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.*847T>A (n.*847T>A)
c.695T>A (n.695T>A)
c.666T>A (p.Tyr222Ter)
c.423-1750T>A (n.423-1750T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.720T>A (p.Tyr240Ter)
c.627T>A (p.Tyr209Ter)
n.485T>A
n.640T>A
c.66T>A (p.Tyr22Ter)
c.575-535T>A (n.575-535T>A)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.636T>A (p.Tyr212Ter)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.*596T>A (n.*596T>A)
n.140T>A
n.358T>A
n.421T>A
n.843T>A
n.649T>A
7g.130400790T>ACA369287976CEP41c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.887A>T (p.Tyr296Phe)
c.569A>T (p.Tyr190Phe)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.694A>T (n.694A>T)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
c.423-1751A>T (n.423-1751A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
n.484A>T
n.639A>T
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
c.575-536A>T (n.575-536A>T)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.635A>T (p.Tyr212Phe)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
n.139A>T
n.357A>T
n.420A>T
n.842A>T
n.648A>T
7g.130400790T>CCA369287978CEP41c.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.887A>G (p.Tyr296Cys)
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.694A>G (n.694A>G)
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
c.423-1751A>G (n.423-1751A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
n.484A>G
n.639A>G
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
c.575-536A>G (n.575-536A>G)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.635A>G (p.Tyr212Cys)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
n.139A>G
n.357A>G
n.420A>G
n.842A>G
n.648A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.130400790T>GCA369287979CEP41c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.887A>C (p.Tyr296Ser)
c.569A>C (p.Tyr190Ser)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.694A>C (n.694A>C)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
c.423-1751A>C (n.423-1751A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
n.484A>C
n.639A>C
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
c.575-536A>C (n.575-536A>C)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.635A>C (p.Tyr212Ser)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
n.139A>C
n.357A>C
n.420A>C
n.842A>C
n.648A>C
7g.130400790T=CA1743247847CEP41c.674A= (p.Tyr225=)
c.887A= (p.Tyr296=)
c.569A= (p.Tyr190=)
c.*276A= (n.*276A=)
c.*846A= (n.*846A=)
c.694A= (n.694A=)
c.665A= (p.Tyr222=)
c.423-1751A= (n.423-1751A=)
c.*220A= (n.*220A=)
c.719A= (p.Tyr240=)
c.626A= (p.Tyr209=)
n.484A=
n.639A=
c.65A= (p.Tyr22=)
c.575-536A= (n.575-536A=)
c.*617A= (n.*617A=)
c.635A= (p.Tyr212=)
c.*578A= (n.*578A=)
c.*595A= (n.*595A=)
n.139A=
n.357A=
n.420A=
n.842A=
n.648A=
7g.130400791A>CCA369287984CEP41c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.886T>G (p.Tyr296Asp)
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.*845T>G (n.*845T>G)
c.693T>G (n.693T>G)
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
c.423-1752T>G (n.423-1752T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
n.483T>G
n.638T>G
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
c.575-537T>G (n.575-537T>G)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.634T>G (p.Tyr212Asp)
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.*594T>G (n.*594T>G)
n.138T>G
n.356T>G
n.419T>G
n.841T>G
n.647T>G
7g.130400791A>GCA369287988CEP41c.673T>C (p.Tyr225His)
c.886T>C (p.Tyr296His)
c.568T>C (p.Tyr190His)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.*845T>C (n.*845T>C)
c.693T>C (n.693T>C)
c.664T>C (p.Tyr222His)
c.423-1752T>C (n.423-1752T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.718T>C (p.Tyr240His)
c.625T>C (p.Tyr209His)
n.483T>C
n.638T>C
c.64T>C (p.Tyr22His)
c.575-537T>C (n.575-537T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.634T>C (p.Tyr212His)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
n.138T>C
n.356T>C
n.419T>C
n.841T>C
n.647T>C
7g.130400791A>TCA369287981CEP41c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.886T>A (p.Tyr296Asn)
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.*845T>A (n.*845T>A)
c.693T>A (n.693T>A)
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
c.423-1752T>A (n.423-1752T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
n.483T>A
n.638T>A
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
c.575-537T>A (n.575-537T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.634T>A (p.Tyr212Asn)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
n.138T>A
n.356T>A
n.419T>A
n.841T>A
n.647T>A
7g.130400792C>ACA457655075CEP41c.672G>T (p.Leu224=)
c.885G>T (p.Leu295=)
c.567G>T (p.Leu189=)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*844G>T (n.*844G>T)
c.692G>T (n.692G>T)
c.663G>T (p.Leu221=)
c.423-1753G>T (n.423-1753G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.717G>T (p.Leu239=)
c.624G>T (p.Leu208=)
n.482G>T
n.637G>T
c.63G>T (p.Leu21=)
c.575-538G>T (n.575-538G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.633G>T (p.Leu211=)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.*593G>T (n.*593G>T)
n.137G>T
n.355G>T
n.418G>T
n.840G>T
n.646G>T
7g.130400792C=CA1743247849CEP41c.672G= (p.Leu224=)
c.885G= (p.Leu295=)
c.567G= (p.Leu189=)
c.*274G= (n.*274G=)
c.*844G= (n.*844G=)
c.692G= (n.692G=)
c.663G= (p.Leu221=)
c.423-1753G= (n.423-1753G=)
c.*218G= (n.*218G=)
c.717G= (p.Leu239=)
c.624G= (p.Leu208=)
n.482G=
n.637G=
c.63G= (p.Leu21=)
c.575-538G= (n.575-538G=)
c.*615G= (n.*615G=)
c.633G= (p.Leu211=)
c.*576G= (n.*576G=)
c.*593G= (n.*593G=)
n.137G=
n.355G=
n.418G=
n.840G=
n.646G=
7g.130400792C>GCA457655077CEP41c.672G>C (p.Leu224=)
c.885G>C (p.Leu295=)
c.567G>C (p.Leu189=)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*844G>C (n.*844G>C)
c.692G>C (n.692G>C)
c.663G>C (p.Leu221=)
c.423-1753G>C (n.423-1753G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.717G>C (p.Leu239=)
c.624G>C (p.Leu208=)
n.482G>C
n.637G>C
c.63G>C (p.Leu21=)
c.575-538G>C (n.575-538G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.633G>C (p.Leu211=)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.*593G>C (n.*593G>C)
n.137G>C
n.355G>C
n.418G>C
n.840G>C
n.646G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.130400792C>TCA457655079CEP41c.672G>A (p.Leu224=)
c.885G>A (p.Leu295=)
c.567G>A (p.Leu189=)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.*844G>A (n.*844G>A)
c.692G>A (n.692G>A)
c.663G>A (p.Leu221=)
c.423-1753G>A (n.423-1753G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.717G>A (p.Leu239=)
c.624G>A (p.Leu208=)
n.482G>A
n.637G>A
c.63G>A (p.Leu21=)
c.575-538G>A (n.575-538G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.633G>A (p.Leu211=)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.*593G>A (n.*593G>A)
n.137G>A
n.355G>A
n.418G>A
n.840G>A
n.646G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.130400793A=CA1743247851CEP41c.671T= (p.Leu224=)
c.884T= (p.Leu295=)
c.566T= (p.Leu189=)
c.*273T= (n.*273T=)
c.*843T= (n.*843T=)
c.691T= (n.691T=)
c.662T= (p.Leu221=)
c.423-1754T= (n.423-1754T=)
c.*217T= (n.*217T=)
c.716T= (p.Leu239=)
c.623T= (p.Leu208=)
n.481T=
n.636T=
c.62T= (p.Leu21=)
c.575-539T= (n.575-539T=)
c.*614T= (n.*614T=)
c.632T= (p.Leu211=)
c.*575T= (n.*575T=)
c.*592T= (n.*592T=)
n.136T=
n.354T=
n.417T=
n.839T=
n.645T=
7g.130400793A>CCA369287991CEP41c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.*843T>G (n.*843T>G)
c.691T>G (n.691T>G)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.423-1754T>G (n.423-1754T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.481T>G
n.636T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.575-539T>G (n.575-539T>G)
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.*592T>G (n.*592T>G)
n.136T>G
n.354T>G
n.417T>G
n.839T>G
n.645T>G
7g.130400793A>GCA369287992CEP41c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.*843T>C (n.*843T>C)
c.691T>C (n.691T>C)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.423-1754T>C (n.423-1754T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.481T>C
n.636T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.575-539T>C (n.575-539T>C)
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
n.136T>C
n.354T>C
n.417T>C
n.839T>C
n.645T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130400793A>TCA369287994CEP41c.671T>A (p.Leu224Gln)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.*843T>A (n.*843T>A)
c.691T>A (n.691T>A)
c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.423-1754T>A (n.423-1754T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.623T>A (p.Leu208Gln)
n.481T>A
n.636T>A
c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.575-539T>A (n.575-539T>A)
c.*614T>A (n.*614T>A)
c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.*592T>A (n.*592T>A)
n.136T>A
n.354T>A
n.417T>A
n.839T>A
n.645T>A
7g.130400794G>ACA457655085CEP41c.670C>T (p.Leu224=)
c.883C>T (p.Leu295=)
c.565C>T (p.Leu189=)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.690C>T (n.690C>T)
c.661C>T (p.Leu221=)
c.423-1755C>T (n.423-1755C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.715C>T (p.Leu239=)
c.622C>T (p.Leu208=)
n.480C>T
n.635C>T
c.61C>T (p.Leu21=)
c.575-540C>T (n.575-540C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.631C>T (p.Leu211=)
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c.*591C>T (n.*591C>T)
n.135C>T
n.353C>T
n.416C>T
n.838C>T
n.644C>T
7g.130400794G>CCA369287997CEP41c.670C>G (p.Leu224Val)
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n.644C>G
 COSMIC
7g.130400794G>TCA369287998CEP41c.670C>A (p.Leu224Met)
c.883C>A (p.Leu295Met)
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c.715C>A (p.Leu239Met)
c.622C>A (p.Leu208Met)
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c.61C>A (p.Leu21Met)
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n.644C>A
7g.130400795A>CCA369287999CEP41c.669T>G (p.Ile223Met)
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c.714T>G (p.Ile238Met)
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c.60T>G (p.Ile20Met)
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n.643T>G
 gnomAD v4
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c.564T>C (p.Ile188=)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.689T>C (n.689T>C)
c.660T>C (p.Ile220=)
c.423-1756T>C (n.423-1756T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.714T>C (p.Ile238=)
c.621T>C (p.Ile207=)
n.479T>C
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c.60T>C (p.Ile20=)
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c.*612T>C (n.*612T>C)
c.630T>C (p.Ile210=)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.*590T>C (n.*590T>C)
n.134T>C
n.352T>C
n.415T>C
n.837T>C
n.643T>C
7g.130400795A>TCA457655090CEP41c.669T>A (p.Ile223=)
c.882T>A (p.Ile294=)
c.564T>A (p.Ile188=)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.689T>A (n.689T>A)
c.660T>A (p.Ile220=)
c.423-1756T>A (n.423-1756T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.714T>A (p.Ile238=)
c.621T>A (p.Ile207=)
n.479T>A
n.634T>A
c.60T>A (p.Ile20=)
c.575-541T>A (n.575-541T>A)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.630T>A (p.Ile210=)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.*590T>A (n.*590T>A)
n.134T>A
n.352T>A
n.415T>A
n.837T>A
n.643T>A
7g.130400796A>CCA369288000CEP41c.668T>G (p.Ile223Ser)
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n.478T>G
n.633T>G
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c.*572T>G (n.*572T>G)
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.133T>G
n.351T>G
n.414T>G
n.836T>G
n.642T>G
7g.130400796A>GCA369288001CEP41c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.881T>C (p.Ile294Thr)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.688T>C (n.688T>C)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
c.423-1757T>C (n.423-1757T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.620T>C (p.Ile207Thr)
n.478T>C
n.633T>C
c.59T>C (p.Ile20Thr)
c.575-542T>C (n.575-542T>C)
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.*572T>C (n.*572T>C)
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n.133T>C
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n.414T>C
n.836T>C
n.642T>C
7g.130400796A>TCA369288003CEP41c.668T>A (p.Ile223Asn)
c.881T>A (p.Ile294Asn)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.*270T>A (n.*270T>A)
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c.659T>A (p.Ile220Asn)
c.423-1757T>A (n.423-1757T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.620T>A (p.Ile207Asn)
n.478T>A
n.633T>A
c.59T>A (p.Ile20Asn)
c.575-542T>A (n.575-542T>A)
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.133T>A
n.351T>A
n.414T>A
n.836T>A
n.642T>A
7g.130400801_130400803delCA2684908836CEP41c.666_668del (p.Ile223del)
c.879_881del (p.Ile294del)
c.561_563del (p.Ile188del)
c.*268_*270del (n.*268_*270del)
c.*838_*840del (n.*838_*840del)
c.686_688del (n.686_688del)
c.657_659del (p.Ile220del)
c.423-1759_423-1757del (n.423-1759_423-1757del)
c.*212_*214del (n.*212_*214del)
c.711_713del (p.Ile238del)
c.618_620del (p.Ile207del)
n.476_478del
n.631_633del
c.57_59del (p.Ile20del)
c.575-544_575-542del (n.575-544_575-542del)
c.*609_*611del (n.*609_*611del)
c.627_629del (p.Ile210del)
c.*570_*572del (n.*570_*572del)
c.*587_*589del (n.*587_*589del)
n.131_133del
n.349_351del
n.412_414del
n.834_836del
n.640_642del
 gnomAD v4
7g.130400797T>ACA369288004CEP41c.667A>T (p.Ile223Phe)
c.880A>T (p.Ile294Phe)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.687A>T (n.687A>T)
c.658A>T (p.Ile220Phe)
c.423-1758A>T (n.423-1758A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.619A>T (p.Ile207Phe)
n.477A>T
n.632A>T
c.58A>T (p.Ile20Phe)
c.575-543A>T (n.575-543A>T)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
n.132A>T
n.350A>T
n.413A>T
n.835A>T
n.641A>T
7g.130400797T>CCA369288006CEP41c.667A>G (p.Ile223Val)
c.880A>G (p.Ile294Val)
c.562A>G (p.Ile188Val)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.687A>G (n.687A>G)
c.658A>G (p.Ile220Val)
c.423-1758A>G (n.423-1758A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.619A>G (p.Ile207Val)
n.477A>G
n.632A>G
c.58A>G (p.Ile20Val)
c.575-543A>G (n.575-543A>G)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
n.132A>G
n.350A>G
n.413A>G
n.835A>G
n.641A>G
7g.130400797T>GCA369288010CEP41c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.880A>C (p.Ile294Leu)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.687A>C (n.687A>C)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
c.423-1758A>C (n.423-1758A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.619A>C (p.Ile207Leu)
n.477A>C
n.632A>C
c.58A>C (p.Ile20Leu)
c.575-543A>C (n.575-543A>C)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
n.132A>C
n.350A>C
n.413A>C
n.835A>C
n.641A>C
7g.130400798G>ACA457655100CEP41c.666C>T (p.Ile222=)
c.879C>T (p.Ile293=)
c.561C>T (p.Ile187=)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.686C>T (n.686C>T)
c.657C>T (p.Ile219=)
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c.*212C>T (n.*212C>T)
c.711C>T (p.Ile237=)
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n.476C>T
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c.57C>T (p.Ile19=)
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c.*609C>T (n.*609C>T)
c.627C>T (p.Ile209=)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.*587C>T (n.*587C>T)
n.131C>T
n.349C>T
n.412C>T
n.834C>T
n.640C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.130400798G>CCA369288013CEP41c.666C>G (p.Ile222Met)
c.879C>G (p.Ile293Met)
c.561C>G (p.Ile187Met)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.686C>G (n.686C>G)
c.657C>G (p.Ile219Met)
c.423-1759C>G (n.423-1759C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.711C>G (p.Ile237Met)
c.618C>G (p.Ile206Met)
n.476C>G
n.631C>G
c.57C>G (p.Ile19Met)
c.575-544C>G (n.575-544C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.627C>G (p.Ile209Met)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.*587C>G (n.*587C>G)
n.131C>G
n.349C>G
n.412C>G
n.834C>G
n.640C>G
7g.130400798G=CA1743247853CEP41c.666C= (p.Ile222=)
c.879C= (p.Ile293=)
c.561C= (p.Ile187=)
c.*268C= (n.*268C=)
c.*838C= (n.*838C=)
c.686C= (n.686C=)
c.657C= (p.Ile219=)
c.423-1759C= (n.423-1759C=)
c.*212C= (n.*212C=)
c.711C= (p.Ile237=)
c.618C= (p.Ile206=)
n.476C=
n.631C=
c.57C= (p.Ile19=)
c.575-544C= (n.575-544C=)
c.*609C= (n.*609C=)
c.627C= (p.Ile209=)
c.*570C= (n.*570C=)
c.*587C= (n.*587C=)
n.131C=
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n.412C=
n.834C=
n.640C=
7g.130400798G>TCA457655103CEP41c.666C>A (p.Ile222=)
c.879C>A (p.Ile293=)
c.561C>A (p.Ile187=)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.686C>A (n.686C>A)
c.657C>A (p.Ile219=)
c.423-1759C>A (n.423-1759C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.711C>A (p.Ile237=)
c.618C>A (p.Ile206=)
n.476C>A
n.631C>A
c.57C>A (p.Ile19=)
c.575-544C>A (n.575-544C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.627C>A (p.Ile209=)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.131C>A
n.349C>A
n.412C>A
n.834C>A
n.640C>A
7g.130400799A>CCA369288019CEP41c.665T>G (p.Ile222Ser)
c.878T>G (p.Ile293Ser)
c.560T>G (p.Ile187Ser)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.685T>G (n.685T>G)
c.656T>G (p.Ile219Ser)
c.423-1760T>G (n.423-1760T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.710T>G (p.Ile237Ser)
c.617T>G (p.Ile206Ser)
n.475T>G
n.630T>G
c.56T>G (p.Ile19Ser)
c.575-545T>G (n.575-545T>G)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.626T>G (p.Ile209Ser)
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.*586T>G (n.*586T>G)
n.130T>G
n.348T>G
n.411T>G
n.833T>G
n.639T>G
7g.130400799A>GCA369288016CEP41c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.878T>C (p.Ile293Thr)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.685T>C (n.685T>C)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
c.423-1760T>C (n.423-1760T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.617T>C (p.Ile206Thr)
n.475T>C
n.630T>C
c.56T>C (p.Ile19Thr)
c.575-545T>C (n.575-545T>C)
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c.626T>C (p.Ile209Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130400800T>GCA369288024CEP41c.664A>C (p.Ile222Leu)
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 gnomAD v4
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c.876C>A (p.Ile292=)
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c.654C>A (p.Ile218=)
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c.708C>A (p.Ile236=)
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n.128C>A
n.346C>A
n.409C>A
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n.637C>A
7g.130400802A>CCA369288029CEP41c.662T>G (p.Ile221Ser)
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7g.130400802A>GCA369288030CEP41c.662T>C (p.Ile221Thr)
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c.*264T>C (n.*264T>C)
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c.423-1763T>C (n.423-1763T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.614T>C (p.Ile205Thr)
n.472T>C
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c.53T>C (p.Ile18Thr)
c.575-548T>C (n.575-548T>C)
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n.127T>C
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7g.130400802A>TCA369288032CEP41c.662T>A (p.Ile221Asn)
c.875T>A (p.Ile292Asn)
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c.*264T>A (n.*264T>A)
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.682T>A (n.682T>A)
c.653T>A (p.Ile218Asn)
c.423-1763T>A (n.423-1763T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.707T>A (p.Ile236Asn)
c.614T>A (p.Ile205Asn)
n.472T>A
n.627T>A
c.53T>A (p.Ile18Asn)
c.575-548T>A (n.575-548T>A)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.623T>A (p.Ile208Asn)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*583T>A (n.*583T>A)
n.127T>A
n.345T>A
n.408T>A
n.830T>A
n.636T>A
7g.130400803T>ACA369288033CEP41c.661A>T (p.Ile221Phe)
c.874A>T (p.Ile292Phe)
c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.*263A>T (n.*263A>T)
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c.681A>T (n.681A>T)
c.652A>T (p.Ile218Phe)
c.423-1764A>T (n.423-1764A>T)
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c.706A>T (p.Ile236Phe)
c.613A>T (p.Ile205Phe)
n.471A>T
n.626A>T
c.52A>T (p.Ile18Phe)
c.575-549A>T (n.575-549A>T)
c.*604A>T (n.*604A>T)
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n.126A>T
n.344A>T
n.407A>T
n.829A>T
n.635A>T
 gnomAD v4
7g.130400803T>CCA369288035CEP41c.661A>G (p.Ile221Val)
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n.471A>G
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c.52A>G (p.Ile18Val)
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n.126A>G
n.344A>G
n.407A>G
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n.635A>G
7g.130400803T>GCA369288037CEP41c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.681A>C (n.681A>C)
c.652A>C (p.Ile218Leu)
c.423-1764A>C (n.423-1764A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.613A>C (p.Ile205Leu)
n.471A>C
n.626A>C
c.52A>C (p.Ile18Leu)
c.575-549A>C (n.575-549A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
n.126A>C
n.344A>C
n.407A>C
n.829A>C
n.635A>C
7g.130400804C>ACA369288040CEP41c.660G>T (p.Lys220Asn)
c.873G>T (p.Lys291Asn)
c.555G>T (p.Lys185Asn)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.680G>T (n.680G>T)
c.651G>T (p.Lys217Asn)
c.423-1765G>T (n.423-1765G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.705G>T (p.Lys235Asn)
c.612G>T (p.Lys204Asn)
n.470G>T
n.625G>T
c.51G>T (p.Lys17Asn)
c.575-550G>T (n.575-550G>T)
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c.621G>T (p.Lys207Asn)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
n.125G>T
n.343G>T
n.406G>T
n.828G>T
n.634G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130400804C=CA1743247857CEP41c.660G= (p.Lys220=)
c.873G= (p.Lys291=)
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c.*206G= (n.*206G=)
c.705G= (p.Lys235=)
c.612G= (p.Lys204=)
n.470G=
n.625G=
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n.634G=
7g.130400804C>GCA369288041CEP41c.660G>C (p.Lys220Asn)
c.873G>C (p.Lys291Asn)
c.555G>C (p.Lys185Asn)
c.*262G>C (n.*262G>C)
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c.680G>C (n.680G>C)
c.651G>C (p.Lys217Asn)
c.423-1765G>C (n.423-1765G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.705G>C (p.Lys235Asn)
c.612G>C (p.Lys204Asn)
n.470G>C
n.625G>C
c.51G>C (p.Lys17Asn)
c.575-550G>C (n.575-550G>C)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.621G>C (p.Lys207Asn)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
n.125G>C
n.343G>C
n.406G>C
n.828G>C
n.634G>C
7g.130400804C>TCA457655128CEP41c.660G>A (p.Lys220=)
c.873G>A (p.Lys291=)
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c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.680G>A (n.680G>A)
c.651G>A (p.Lys217=)
c.423-1765G>A (n.423-1765G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.705G>A (p.Lys235=)
c.612G>A (p.Lys204=)
n.470G>A
n.625G>A
c.51G>A (p.Lys17=)
c.575-550G>A (n.575-550G>A)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.621G>A (p.Lys207=)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.125G>A
n.343G>A
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n.634G>A
7g.130400805T>ACA369288042CEP41c.659A>T (p.Lys220Met)
c.872A>T (p.Lys291Met)
c.554A>T (p.Lys185Met)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*831A>T (n.*831A>T)
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n.633A>T
 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
7g.130400805T>GCA369288043CEP41c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
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c.423-1766A>C (n.423-1766A>C)
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c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.611A>C (p.Lys204Thr)
n.469A>C
n.624A>C
c.50A>C (p.Lys17Thr)
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n.633A>C
7g.130400805T=CA1743247859CEP41c.659A= (p.Lys220=)
c.872A= (p.Lys291=)
c.554A= (p.Lys185=)
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c.*205A= (n.*205A=)
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c.50A= (p.Lys17=)
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c.620A= (p.Lys207=)
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c.*580A= (n.*580A=)
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n.342A=
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7g.130400806T>ACA369288045CEP41c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
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c.423-1767A>T (n.423-1767A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.610A>T (p.Lys204Ter)
n.468A>T
n.623A>T
c.49A>T (p.Lys17Ter)
c.575-552A>T (n.575-552A>T)
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n.123A>T
n.341A>T
n.404A>T
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n.632A>T
7g.130400806T>CCA369288047CEP41c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.*830A>G (n.*830A>G)
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c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.423-1767A>G (n.423-1767A>G)
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c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.610A>G (p.Lys204Glu)
n.468A>G
n.623A>G
c.49A>G (p.Lys17Glu)
c.575-552A>G (n.575-552A>G)
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c.*562A>G (n.*562A>G)
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n.123A>G
n.341A>G
n.404A>G
n.826A>G
n.632A>G
 gnomAD v4
7g.130400806T>GCA369288046CEP41c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.678A>C (n.678A>C)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.423-1767A>C (n.423-1767A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.610A>C (p.Lys204Gln)
n.468A>C
n.623A>C
c.49A>C (p.Lys17Gln)
c.575-552A>C (n.575-552A>C)
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.*579A>C (n.*579A>C)
n.123A>C
n.341A>C
n.404A>C
n.826A>C
n.632A>C
7g.130400807G>ACA457655136CEP41c.657C>T (p.Gly219=)
c.870C>T (p.Gly290=)
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c.*829C>T (n.*829C>T)
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c.648C>T (p.Gly216=)
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n.467C>T
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c.48C>T (p.Gly16=)
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c.*600C>T (n.*600C>T)
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n.122C>T
n.340C>T
n.403C>T
n.825C>T
n.631C>T
7g.130400807G>CCA457655141CEP41c.657C>G (p.Gly219=)
c.870C>G (p.Gly290=)
c.552C>G (p.Gly184=)
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c.677C>G (n.677C>G)
c.648C>G (p.Gly216=)
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c.702C>G (p.Gly234=)
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n.467C>G
n.622C>G
c.48C>G (p.Gly16=)
c.575-553C>G (n.575-553C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.618C>G (p.Gly206=)
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.*578C>G (n.*578C>G)
n.122C>G
n.340C>G
n.403C>G
n.825C>G
n.631C>G
 gnomAD v4
7g.130400807G>TCA457655139CEP41c.657C>A (p.Gly219=)
c.870C>A (p.Gly290=)
c.552C>A (p.Gly184=)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.677C>A (n.677C>A)
c.648C>A (p.Gly216=)
c.423-1768C>A (n.423-1768C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.702C>A (p.Gly234=)
c.609C>A (p.Gly203=)
n.467C>A
n.622C>A
c.48C>A (p.Gly16=)
c.575-553C>A (n.575-553C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.618C>A (p.Gly206=)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
n.122C>A
n.340C>A
n.403C>A
n.825C>A
n.631C>A
 COSMIC
7g.130400808C>ACA369288048CEP41c.656G>T (p.Gly219Val)
c.869G>T (p.Gly290Val)
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n.466G>T
n.621G>T
c.47G>T (p.Gly16Val)
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n.121G>T
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n.402G>T
n.824G>T
n.630G>T
7g.130400808C>GCA369288049CEP41c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.*828G>C (n.*828G>C)
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c.423-1769G>C (n.423-1769G>C)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
n.466G>C
n.621G>C
c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.575-554G>C (n.575-554G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
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c.*560G>C (n.*560G>C)
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n.121G>C
n.339G>C
n.402G>C
n.824G>C
n.630G>C
7g.130400808C>TCA369288050CEP41c.656G>A (p.Gly219Asp)
c.869G>A (p.Gly290Asp)
c.551G>A (p.Gly184Asp)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*828G>A (n.*828G>A)
c.676G>A (n.676G>A)
c.647G>A (p.Gly216Asp)
c.423-1769G>A (n.423-1769G>A)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.701G>A (p.Gly234Asp)
c.608G>A (p.Gly203Asp)
n.466G>A
n.621G>A
c.47G>A (p.Gly16Asp)
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c.*599G>A (n.*599G>A)
c.617G>A (p.Gly206Asp)
c.*560G>A (n.*560G>A)
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n.121G>A
n.339G>A
n.402G>A
n.824G>A
n.630G>A
7g.130400809C>ACA369288051CEP41c.655G>T (p.Gly219Cys)
c.868G>T (p.Gly290Cys)
c.550G>T (p.Gly184Cys)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.675G>T (n.675G>T)
c.646G>T (p.Gly216Cys)
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c.*201G>T (n.*201G>T)
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c.607G>T (p.Gly203Cys)
n.465G>T
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c.*598G>T (n.*598G>T)
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c.*559G>T (n.*559G>T)
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n.120G>T
n.338G>T
n.401G>T
n.823G>T
n.629G>T
7g.130400809C=CA1743247861CEP41c.655G= (p.Gly219=)
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n.620G=
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n.338G=
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n.823G=
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7g.130400809C>GCA369288052CEP41c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
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c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.675G>C (n.675G>C)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.423-1770G>C (n.423-1770G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
n.465G>C
n.620G>C
c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.575-555G>C (n.575-555G>C)
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
n.120G>C
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n.401G>C
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n.629G>C
7g.130400809C>TCA369288053CEP41c.655G>A (p.Gly219Ser)
c.868G>A (p.Gly290Ser)
c.550G>A (p.Gly184Ser)
c.*257G>A (n.*257G>A)
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c.675G>A (n.675G>A)
c.646G>A (p.Gly216Ser)
c.423-1770G>A (n.423-1770G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.700G>A (p.Gly234Ser)
c.607G>A (p.Gly203Ser)
n.465G>A
n.620G>A
c.46G>A (p.Gly16Ser)
c.575-555G>A (n.575-555G>A)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.*559G>A (n.*559G>A)
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n.120G>A
n.338G>A
n.401G>A
n.823G>A
n.629G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130400810A>CCA369288054CEP41c.654T>G (p.His218Gln)
c.867T>G (p.His289Gln)
c.549T>G (p.His183Gln)
c.*256T>G (n.*256T>G)
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c.645T>G (p.His215Gln)
c.423-1771T>G (n.423-1771T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.699T>G (p.His233Gln)
c.606T>G (p.His202Gln)
n.464T>G
n.619T>G
c.45T>G (p.His15Gln)
c.575-556T>G (n.575-556T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.615T>G (p.His205Gln)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.*575T>G (n.*575T>G)
n.119T>G
n.337T>G
n.400T>G
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n.628T>G
7g.130400810A>GCA457655150CEP41c.654T>C (p.His218=)
c.867T>C (p.His289=)
c.549T>C (p.His183=)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.674T>C (n.674T>C)
c.645T>C (p.His215=)
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c.*200T>C (n.*200T>C)
c.699T>C (p.His233=)
c.606T>C (p.His202=)
n.464T>C
n.619T>C
c.45T>C (p.His15=)
c.575-556T>C (n.575-556T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.615T>C (p.His205=)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.*575T>C (n.*575T>C)
n.119T>C
n.337T>C
n.400T>C
n.822T>C
n.628T>C
 gnomAD v4
7g.130400810A>TCA369288055CEP41c.654T>A (p.His218Gln)
c.867T>A (p.His289Gln)
c.549T>A (p.His183Gln)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.674T>A (n.674T>A)
c.645T>A (p.His215Gln)
c.423-1771T>A (n.423-1771T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.699T>A (p.His233Gln)
c.606T>A (p.His202Gln)
n.464T>A
n.619T>A
c.45T>A (p.His15Gln)
c.575-556T>A (n.575-556T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.615T>A (p.His205Gln)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
n.119T>A
n.337T>A
n.400T>A
n.822T>A
n.628T>A
7g.130400811delCA2684908837CEP41c.653del (p.His218LeufsTer?)
c.866del (p.His289LeufsTer?)
c.548del (p.His183LeufsTer?)
c.*255del (n.*255del)
c.*825del (n.*825del)
c.673del (n.673del)
c.644del (p.His215LeufsTer?)
c.423-1772del (n.423-1772del)
c.*199del (n.*199del)
c.698del (p.His233LeufsTer?)
c.605del (p.His202LeufsTer?)
n.463del
n.618del
c.44del (p.His15LeufsTer?)
c.575-557del (n.575-557del)
c.*596del (n.*596del)
c.614del (p.His205LeufsTer?)
c.*557del (n.*557del)
c.*574del (n.*574del)
n.118del
n.336del
n.399del
n.821del
n.627del
 gnomAD v4
7g.130400811T>ACA369288056CEP41c.653A>T (p.His218Leu)
c.866A>T (p.His289Leu)
c.548A>T (p.His183Leu)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.*825A>T (n.*825A>T)
c.673A>T (n.673A>T)
c.644A>T (p.His215Leu)
c.423-1772A>T (n.423-1772A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.698A>T (p.His233Leu)
c.605A>T (p.His202Leu)
n.463A>T
n.618A>T
c.44A>T (p.His15Leu)
c.575-557A>T (n.575-557A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.614A>T (p.His205Leu)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.*574A>T (n.*574A>T)
n.118A>T
n.336A>T
n.399A>T
n.821A>T
n.627A>T
7g.130400811T>CCA4485497CEP41c.653A>G (p.His218Arg)
c.866A>G (p.His289Arg)
c.548A>G (p.His183Arg)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.*825A>G (n.*825A>G)
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c.423-1772A>G (n.423-1772A>G)
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n.463A>G
n.618A>G
c.44A>G (p.His15Arg)
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c.*557A>G (n.*557A>G)
c.*574A>G (n.*574A>G)
n.118A>G
n.336A>G
n.399A>G
n.821A>G
n.627A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130400811T>GCA4485496CEP41c.653A>C (p.His218Pro)
c.866A>C (p.His289Pro)
c.548A>C (p.His183Pro)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.673A>C (n.673A>C)
c.644A>C (p.His215Pro)
c.423-1772A>C (n.423-1772A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
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c.605A>C (p.His202Pro)
n.463A>C
n.618A>C
c.44A>C (p.His15Pro)
c.575-557A>C (n.575-557A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.614A>C (p.His205Pro)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.*574A>C (n.*574A>C)
n.118A>C
n.336A>C
n.399A>C
n.821A>C
n.627A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130400811T=CA1743247863CEP41c.653A= (p.His218=)
c.866A= (p.His289=)
c.548A= (p.His183=)
c.*255A= (n.*255A=)
c.*825A= (n.*825A=)
c.673A= (n.673A=)
c.644A= (p.His215=)
c.423-1772A= (n.423-1772A=)
c.*199A= (n.*199A=)
c.698A= (p.His233=)
c.605A= (p.His202=)
n.463A=
n.618A=
c.44A= (p.His15=)
c.575-557A= (n.575-557A=)
c.*596A= (n.*596A=)
c.614A= (p.His205=)
c.*557A= (n.*557A=)
c.*574A= (n.*574A=)
n.118A=
n.336A=
n.399A=
n.821A=
n.627A=
7g.130400812G>ACA4485498CEP41c.652C>T (p.His218Tyr)
c.865C>T (p.His289Tyr)
c.547C>T (p.His183Tyr)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.672C>T (n.672C>T)
c.643C>T (p.His215Tyr)
c.423-1773C>T (n.423-1773C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.697C>T (p.His233Tyr)
c.604C>T (p.His202Tyr)
n.462C>T
n.617C>T
c.43C>T (p.His15Tyr)
c.575-558C>T (n.575-558C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.613C>T (p.His205Tyr)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
n.117C>T
n.335C>T
n.398C>T
n.820C>T
n.626C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130400812G>CCA369288059CEP41c.652C>G (p.His218Asp)
c.865C>G (p.His289Asp)
c.547C>G (p.His183Asp)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.*824C>G (n.*824C>G)
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c.*198C>G (n.*198C>G)
c.697C>G (p.His233Asp)
c.604C>G (p.His202Asp)
n.462C>G
n.617C>G
c.43C>G (p.His15Asp)
c.575-558C>G (n.575-558C>G)
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c.*556C>G (n.*556C>G)
c.*573C>G (n.*573C>G)
n.117C>G
n.335C>G
n.398C>G
n.820C>G
n.626C>G
 dbSNP
7g.130400812G=CA1743247865CEP41c.652C= (p.His218=)
c.865C= (p.His289=)
c.547C= (p.His183=)
c.*254C= (n.*254C=)
c.*824C= (n.*824C=)
c.672C= (n.672C=)
c.643C= (p.His215=)
c.423-1773C= (n.423-1773C=)
c.*198C= (n.*198C=)
c.697C= (p.His233=)
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c.*595C= (n.*595C=)
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c.*556C= (n.*556C=)
c.*573C= (n.*573C=)
n.117C=
n.335C=
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n.820C=
n.626C=
7g.130400812G>TCA369288057CEP41c.652C>A (p.His218Asn)
c.865C>A (p.His289Asn)
c.547C>A (p.His183Asn)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.672C>A (n.672C>A)
c.643C>A (p.His215Asn)
c.423-1773C>A (n.423-1773C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.697C>A (p.His233Asn)
c.604C>A (p.His202Asn)
n.462C>A
n.617C>A
c.43C>A (p.His15Asn)
c.575-558C>A (n.575-558C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.613C>A (p.His205Asn)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
n.117C>A
n.335C>A
n.398C>A
n.820C>A
n.626C>A
7g.130400813G>ACA457655161CEP41c.651C>T (p.Ala217=)
c.864C>T (p.Ala288=)
c.546C>T (p.Ala182=)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.671C>T (n.671C>T)
c.642C>T (p.Ala214=)
c.423-1774C>T (n.423-1774C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.696C>T (p.Ala232=)
c.603C>T (p.Ala201=)
n.461C>T
n.616C>T
c.42C>T (p.Ala14=)
c.575-559C>T (n.575-559C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.612C>T (p.Ala204=)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.116C>T
n.334C>T
n.397C>T
n.819C>T
n.625C>T
7g.130400813G>CCA457655165CEP41c.651C>G (p.Ala217=)
c.864C>G (p.Ala288=)
c.546C>G (p.Ala182=)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.671C>G (n.671C>G)
c.642C>G (p.Ala214=)
c.423-1774C>G (n.423-1774C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.696C>G (p.Ala232=)
c.603C>G (p.Ala201=)
n.461C>G
n.616C>G
c.42C>G (p.Ala14=)
c.575-559C>G (n.575-559C>G)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.612C>G (p.Ala204=)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.116C>G
n.334C>G
n.397C>G
n.819C>G
n.625C>G
7g.130400813G>TCA457655163CEP41c.651C>A (p.Ala217=)
c.864C>A (p.Ala288=)
c.546C>A (p.Ala182=)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.671C>A (n.671C>A)
c.642C>A (p.Ala214=)
c.423-1774C>A (n.423-1774C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.696C>A (p.Ala232=)
c.603C>A (p.Ala201=)
n.461C>A
n.616C>A
c.42C>A (p.Ala14=)
c.575-559C>A (n.575-559C>A)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.612C>A (p.Ala204=)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.116C>A
n.334C>A
n.397C>A
n.819C>A
n.625C>A
7g.130400814G>ACA369288061CEP41c.650C>T (p.Ala217Val)
c.863C>T (p.Ala288Val)
c.545C>T (p.Ala182Val)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.670C>T (n.670C>T)
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.423-1775C>T (n.423-1775C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.602C>T (p.Ala201Val)
n.460C>T
n.615C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.575-560C>T (n.575-560C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
n.115C>T
n.333C>T
n.396C>T
n.818C>T
n.624C>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.130400814G>CCA369288063CEP41c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.670C>G (n.670C>G)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.423-1775C>G (n.423-1775C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
n.460C>G
n.615C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.575-560C>G (n.575-560C>G)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
n.115C>G
n.333C>G
n.396C>G
n.818C>G
n.624C>G
 gnomAD v4
7g.130400814G>TCA369288065CEP41c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.545C>A (p.Ala182Asp)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.670C>A (n.670C>A)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.423-1775C>A (n.423-1775C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.695C>A (p.Ala232Asp)
c.602C>A (p.Ala201Asp)
n.460C>A
n.615C>A
c.41C>A (p.Ala14Asp)
c.575-560C>A (n.575-560C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
n.115C>A
n.333C>A
n.396C>A
n.818C>A
n.624C>A
 gnomAD v4
7g.130400815C>ACA369288067CEP41c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.669G>T (n.669G>T)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.423-1776G>T (n.423-1776G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
n.459G>T
n.614G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.575-561G>T (n.575-561G>T)
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
n.114G>T
n.332G>T
n.395G>T
n.817G>T
n.623G>T
7g.130400815C=CA1743247867CEP41c.649G= (p.Ala217=)
c.862G= (p.Ala288=)
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c.640G= (p.Ala214=)
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n.614G=
c.40G= (p.Ala14=)
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c.*592G= (n.*592G=)
c.610G= (p.Ala204=)
c.*553G= (n.*553G=)
c.*570G= (n.*570G=)
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n.332G=
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7g.130400815C>GCA369288068CEP41c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.669G>C (n.669G>C)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.423-1776G>C (n.423-1776G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
n.459G>C
n.614G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.575-561G>C (n.575-561G>C)
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
n.114G>C
n.332G>C
n.395G>C
n.817G>C
n.623G>C
7g.130400815C>TCA4485499CEP41c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.669G>A (n.669G>A)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.423-1776G>A (n.423-1776G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
n.459G>A
n.614G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.575-561G>A (n.575-561G>A)
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
n.114G>A
n.332G>A
n.395G>A
n.817G>A
n.623G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.130400816A=CA1743247869CEP41c.648T= (p.Asn216=)
c.861T= (p.Asn287=)
c.543T= (p.Asn181=)
c.*250T= (n.*250T=)
c.*820T= (n.*820T=)
c.668T= (n.668T=)
c.639T= (p.Asn213=)
c.423-1777T= (n.423-1777T=)
c.*194T= (n.*194T=)
c.693T= (p.Asn231=)
c.600T= (p.Asn200=)
n.458T=
n.613T=
c.39T= (p.Asn13=)
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c.609T= (p.Asn203=)
c.*552T= (n.*552T=)
c.*569T= (n.*569T=)
n.113T=
n.331T=
n.394T=
n.816T=
n.622T=
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c.861T>G (p.Asn287Lys)
c.543T>G (p.Asn181Lys)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.*820T>G (n.*820T>G)
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c.423-1777T>G (n.423-1777T>G)
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c.693T>G (p.Asn231Lys)
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n.458T>G
n.613T>G
c.39T>G (p.Asn13Lys)
c.575-562T>G (n.575-562T>G)
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c.*552T>G (n.*552T>G)
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n.113T>G
n.331T>G
n.394T>G
n.816T>G
n.622T>G
7g.130400816A>GCA457655176CEP41c.648T>C (p.Asn216=)
c.861T>C (p.Asn287=)
c.543T>C (p.Asn181=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*820T>C (n.*820T>C)
c.668T>C (n.668T>C)
c.639T>C (p.Asn213=)
c.423-1777T>C (n.423-1777T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.693T>C (p.Asn231=)
c.600T>C (p.Asn200=)
n.458T>C
n.613T>C
c.39T>C (p.Asn13=)
c.575-562T>C (n.575-562T>C)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.609T>C (p.Asn203=)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.*569T>C (n.*569T>C)
n.113T>C
n.331T>C
n.394T>C
n.816T>C
n.622T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130400816A>TCA369288075CEP41c.648T>A (p.Asn216Lys)
c.861T>A (p.Asn287Lys)
c.543T>A (p.Asn181Lys)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*820T>A (n.*820T>A)
c.668T>A (n.668T>A)
c.639T>A (p.Asn213Lys)
c.423-1777T>A (n.423-1777T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.693T>A (p.Asn231Lys)
c.600T>A (p.Asn200Lys)
n.458T>A
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c.39T>A (p.Asn13Lys)
c.575-562T>A (n.575-562T>A)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.609T>A (p.Asn203Lys)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.*569T>A (n.*569T>A)
n.113T>A
n.331T>A
n.394T>A
n.816T>A
n.622T>A
7g.130400817T>ACA369288077CEP41c.647A>T (p.Asn216Ile)
c.860A>T (p.Asn287Ile)
c.542A>T (p.Asn181Ile)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.667A>T (n.667A>T)
c.638A>T (p.Asn213Ile)
c.423-1778A>T (n.423-1778A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.692A>T (p.Asn231Ile)
c.599A>T (p.Asn200Ile)
n.457A>T
n.612A>T
c.38A>T (p.Asn13Ile)
c.575-563A>T (n.575-563A>T)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.608A>T (p.Asn203Ile)
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
n.112A>T
n.330A>T
n.393A>T
n.815A>T
n.621A>T
7g.130400817T>CCA369288079CEP41c.647A>G (p.Asn216Ser)
c.860A>G (p.Asn287Ser)
c.542A>G (p.Asn181Ser)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.667A>G (n.667A>G)
c.638A>G (p.Asn213Ser)
c.423-1778A>G (n.423-1778A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.692A>G (p.Asn231Ser)
c.599A>G (p.Asn200Ser)
n.457A>G
n.612A>G
c.38A>G (p.Asn13Ser)
c.575-563A>G (n.575-563A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.608A>G (p.Asn203Ser)
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
n.112A>G
n.330A>G
n.393A>G
n.815A>G
n.621A>G
 ClinVar
7g.130400817T>GCA4485500CEP41c.647A>C (p.Asn216Thr)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
c.542A>C (p.Asn181Thr)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.667A>C (n.667A>C)
c.638A>C (p.Asn213Thr)
c.423-1778A>C (n.423-1778A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.692A>C (p.Asn231Thr)
c.599A>C (p.Asn200Thr)
n.457A>C
n.612A>C
c.38A>C (p.Asn13Thr)
c.575-563A>C (n.575-563A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.608A>C (p.Asn203Thr)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
n.112A>C
n.330A>C
n.393A>C
n.815A>C
n.621A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130400817T=CA1743247871CEP41c.647A= (p.Asn216=)
c.860A= (p.Asn287=)
c.542A= (p.Asn181=)
c.*249A= (n.*249A=)
c.*819A= (n.*819A=)
c.667A= (n.667A=)
c.638A= (p.Asn213=)
c.423-1778A= (n.423-1778A=)
c.*193A= (n.*193A=)
c.692A= (p.Asn231=)
c.599A= (p.Asn200=)
n.457A=
n.612A=
c.38A= (p.Asn13=)
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c.*590A= (n.*590A=)
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c.*551A= (n.*551A=)
c.*568A= (n.*568A=)
n.112A=
n.330A=
n.393A=
n.815A=
n.621A=
7g.130400821delCA645555178CEP41c.647del (p.Asn216MetfsTer?)
c.860del (p.Asn287MetfsTer?)
c.542del (p.Asn181MetfsTer?)
c.*249del (n.*249del)
c.*819del (n.*819del)
c.667del (n.667del)
c.638del (p.Asn213MetfsTer?)
c.423-1778del (n.423-1778del)
c.*193del (n.*193del)
c.692del (p.Asn231MetfsTer?)
c.599del (p.Asn200MetfsTer?)
n.457del
n.612del
c.38del (p.Asn13MetfsTer?)
c.575-563del (n.575-563del)
c.*590del (n.*590del)
c.608del (p.Asn203MetfsTer?)
c.*551del (n.*551del)
c.*568del (n.*568del)
n.112del
n.330del
n.393del
n.815del
n.621del
 gnomAD v4 COSMIC
7g.130400818T>ACA369288085CEP41c.646A>T (p.Asn216Tyr)
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.666A>T (n.666A>T)
c.637A>T (p.Asn213Tyr)
c.423-1779A>T (n.423-1779A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.691A>T (p.Asn231Tyr)
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
n.456A>T
n.611A>T
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
c.575-564A>T (n.575-564A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.111A>T
n.329A>T
n.392A>T
n.814A>T
n.620A>T
7g.130400818T>CCA369288084CEP41c.646A>G (p.Asn216Asp)
c.859A>G (p.Asn287Asp)
c.541A>G (p.Asn181Asp)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.666A>G (n.666A>G)
c.637A>G (p.Asn213Asp)
c.423-1779A>G (n.423-1779A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.691A>G (p.Asn231Asp)
c.598A>G (p.Asn200Asp)
n.456A>G
n.611A>G
c.37A>G (p.Asn13Asp)
c.575-564A>G (n.575-564A>G)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.607A>G (p.Asn203Asp)
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.111A>G
n.329A>G
n.392A>G
n.814A>G
n.620A>G
7g.130400818T>GCA369288082CEP41c.646A>C (p.Asn216His)
c.859A>C (p.Asn287His)
c.541A>C (p.Asn181His)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.666A>C (n.666A>C)
c.637A>C (p.Asn213His)
c.423-1779A>C (n.423-1779A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.691A>C (p.Asn231His)
c.598A>C (p.Asn200His)
n.456A>C
n.611A>C
c.37A>C (p.Asn13His)
c.575-564A>C (n.575-564A>C)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.607A>C (p.Asn203His)
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.111A>C
n.329A>C
n.392A>C
n.814A>C
n.620A>C
7g.130400819T>ACA369288087CEP41c.645A>T (p.Lys215Asn)
c.858A>T (p.Lys286Asn)
c.540A>T (p.Lys180Asn)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.*817A>T (n.*817A>T)
c.665A>T (n.665A>T)
c.636A>T (p.Lys212Asn)
c.423-1780A>T (n.423-1780A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.690A>T (p.Lys230Asn)
c.597A>T (p.Lys199Asn)
n.455A>T
n.610A>T
c.36A>T (p.Lys12Asn)
c.575-565A>T (n.575-565A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.606A>T (p.Lys202Asn)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.*566A>T (n.*566A>T)
n.110A>T
n.328A>T
n.391A>T
n.813A>T
n.619A>T
7g.130400819T>CCA457655185CEP41c.645A>G (p.Lys215=)
c.858A>G (p.Lys286=)
c.540A>G (p.Lys180=)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*817A>G (n.*817A>G)
c.665A>G (n.665A>G)
c.636A>G (p.Lys212=)
c.423-1780A>G (n.423-1780A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.690A>G (p.Lys230=)
c.597A>G (p.Lys199=)
n.455A>G
n.610A>G
c.36A>G (p.Lys12=)
c.575-565A>G (n.575-565A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.606A>G (p.Lys202=)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.*566A>G (n.*566A>G)
n.110A>G
n.328A>G
n.391A>G
n.813A>G
n.619A>G
7g.130400819T>GCA369288089CEP41c.645A>C (p.Lys215Asn)
c.858A>C (p.Lys286Asn)
c.540A>C (p.Lys180Asn)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.665A>C (n.665A>C)
c.636A>C (p.Lys212Asn)
c.423-1780A>C (n.423-1780A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.690A>C (p.Lys230Asn)
c.597A>C (p.Lys199Asn)
n.455A>C
n.610A>C
c.36A>C (p.Lys12Asn)
c.575-565A>C (n.575-565A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.606A>C (p.Lys202Asn)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.*566A>C (n.*566A>C)
n.110A>C
n.328A>C
n.391A>C
n.813A>C
n.619A>C
7g.130400819_130400820insACA2777892904CEP41c.644_645insT (p.Lys215AsnfsTer12)
c.857_858insT (p.Lys286AsnfsTer12)
c.539_540insT (p.Lys180AsnfsTer12)
c.*246_*247insT (n.*246_*247insT)
c.*816_*817insT (n.*816_*817insT)
c.664_665insT (n.664_665insT)
c.635_636insT (p.Lys212AsnfsTer12)
c.423-1781_423-1780insT (n.423-1781_423-1780insT)
c.*190_*191insT (n.*190_*191insT)
c.689_690insT (p.Lys230AsnfsTer12)
c.596_597insT (p.Lys199AsnfsTer12)
n.454_455insT
n.609_610insT
c.35_36insT (p.Lys12AsnfsTer12)
c.575-566_575-565insT (n.575-566_575-565insT)
c.*587_*588insT (n.*587_*588insT)
c.605_606insT (p.Lys202AsnfsTer12)
c.*548_*549insT (n.*548_*549insT)
c.*565_*566insT (n.*565_*566insT)
n.109_110insT
n.327_328insT
n.390_391insT
n.812_813insT
n.618_619insT
7g.130400820T>ACA369288092CEP41c.644A>T (p.Lys215Ile)
c.857A>T (p.Lys286Ile)
c.539A>T (p.Lys180Ile)
c.*246A>T (n.*246A>T)
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c.*548A>C (n.*548A>C)
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n.108-1del
n.325del
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n.811-1del
n.617-1del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.608-2del
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n.108-2del
n.324del
n.387del
n.811-2del
n.617-2del
7g.130400823T>ACA369288112CEP41c.643-2A>T (n.643-2A>T)
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7g.130400823T>GCA369288107CEP41c.643-2A>C (n.643-2A>C)
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c.*815-2A>C (n.*815-2A>C)
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c.*189-2A>C (n.*189-2A>C)
c.688-2A>C (n.688-2A>C)
c.595-2A>C (n.595-2A>C)
n.453-2A>C
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c.34-2A>C (n.34-2A>C)
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c.663-3T= (n.663-3T=)
c.634-3T= (n.634-3T=)
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n.108-3T>C
n.323T>C
n.386T>C
n.811-3T>C
n.617-3T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.617-9_617-4dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.108-5C>A
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n.384C>A
n.811-5C>A
n.617-5C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.453-6T>C
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n.108-6T>C
n.320T>C
n.383T>C
n.811-6T>C
n.617-6T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.608-6T>A
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n.320T>A
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n.811-6T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130400828delCA2684908843CEP41c.643-7del (n.643-7del)
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n.453-7del
n.608-7del
c.34-7del (n.34-7del)
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n.108-7del
n.319del
n.382del
n.811-7del
n.617-7del
 gnomAD v4
7g.130400828G>ACA2684908841CEP41c.643-7C>T (n.643-7C>T)
c.856-7C>T (n.856-7C>T)
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n.108-7C>T
n.319C>T
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n.811-7C>T
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 gnomAD v4
7g.130400828G>CCA577770544CEP41c.643-7C>G (n.643-7C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*189-7C>A (n.*189-7C>A)
c.688-7C>A (n.688-7C>A)
c.595-7C>A (n.595-7C>A)
n.453-7C>A
n.608-7C>A
c.34-7C>A (n.34-7C>A)
c.575-574C>A (n.575-574C>A)
c.*586-7C>A (n.*586-7C>A)
c.604-7C>A (n.604-7C>A)
c.*547-7C>A (n.*547-7C>A)
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n.108-7C>A
n.319C>A
n.382C>A
n.811-7C>A
n.617-7C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130400829T>ACA2579021765CEP41c.643-8A>T (n.643-8A>T)
c.856-8A>T (n.856-8A>T)
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c.*189-8A>T (n.*189-8A>T)
c.688-8A>T (n.688-8A>T)
c.595-8A>T (n.595-8A>T)
n.453-8A>T
n.608-8A>T
c.34-8A>T (n.34-8A>T)
c.575-575A>T (n.575-575A>T)
c.*586-8A>T (n.*586-8A>T)
c.604-8A>T (n.604-8A>T)
c.*547-8A>T (n.*547-8A>T)
c.*564-8A>T (n.*564-8A>T)
n.108-8A>T
n.318A>T
n.381A>T
n.811-8A>T
n.617-8A>T
7g.130400830delCA2580077473CEP41c.643-9del (n.643-9del)
c.856-9del (n.856-9del)
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c.*189-9del (n.*189-9del)
c.688-9del (n.688-9del)
c.595-9del (n.595-9del)
n.453-9del
n.608-9del
c.34-9del (n.34-9del)
c.575-576del (n.575-576del)
c.*586-9del (n.*586-9del)
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c.*547-9del (n.*547-9del)
c.*564-9del (n.*564-9del)
n.108-9del
n.317del
n.380del
n.811-9del
n.617-9del
 ClinVar
7g.130400830C>ACA2579021766CEP41c.643-9G>T (n.643-9G>T)
c.856-9G>T (n.856-9G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched