Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.731+57C>A
 gnomAD v4
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n.731+55C>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.766+46C= (n.766+46C=)
c.812C= (p.Pro271=)
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c.777+55C= (n.777+55C=)
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c.766+46C>A (n.766+46C>A)
c.812C>A (p.Pro271Gln)
c.*929+55C>A (n.*929+55C>A)
c.777+55C>A (n.777+55C>A)
c.748+55C>A (n.748+55C>A)
c.423-1613C>A (n.423-1613C>A)
c.*303+55C>A (n.*303+55C>A)
c.802+55C>A (n.802+55C>A)
c.709+55C>A (n.709+55C>A)
n.567+55C>A
n.722+55C>A
c.148+55C>A (n.148+55C>A)
c.575-398C>A (n.575-398C>A)
c.*700+55C>A (n.*700+55C>A)
c.718+55C>A (n.718+55C>A)
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c.*678+55C>A (n.*678+55C>A)
n.277C>A
n.440+55C>A
n.558C>A
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c.652+55C>A (n.652+55C>A)
n.731+55C>A
 gnomAD v4
7g.130400654delCA2579021754CEP41c.757+55del (n.757+55del)
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n.271C>A
n.440+49C>A
n.552C>A
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c.652+49C>A (n.652+49C>A)
n.731+49C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*678+48T>C (n.*678+48T>C)
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n.440+48T>C
n.551T>C
n.925+48T>C
c.652+48T>C (n.652+48T>C)
n.731+48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.440+46C>T
n.549C>T
n.925+46C>T
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n.731+46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.268C>A
n.440+46C>A
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n.731+46C>A
 gnomAD v4
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n.267C>T
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n.925+45C>T
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n.731+45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130400662G=CA1743247591CEP41c.757+45C= (n.757+45C=)
c.766+36C= (n.766+36C=)
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c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.*929+45C>A (n.*929+45C>A)
c.777+45C>A (n.777+45C>A)
c.748+45C>A (n.748+45C>A)
c.423-1623C>A (n.423-1623C>A)
c.*303+45C>A (n.*303+45C>A)
c.802+45C>A (n.802+45C>A)
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c.718+45C>A (n.718+45C>A)
c.*661+45C>A (n.*661+45C>A)
c.*678+45C>A (n.*678+45C>A)
n.267C>A
n.440+45C>A
n.548C>A
n.925+45C>A
c.652+45C>A (n.652+45C>A)
n.731+45C>A
 gnomAD v4
7g.130400664_130400665delinsTGCA1743247593CEP41c.757+42_757+43delinsCA (n.757+42_757+43delinsCA)
c.766+33_766+34delinsCA (n.766+33_766+34delinsCA)
c.799_800delinsCA (p.His267=)
c.*929+42_*929+43delinsCA (n.*929+42_*929+43delinsCA)
c.777+42_777+43delinsCA (n.777+42_777+43delinsCA)
c.748+42_748+43delinsCA (n.748+42_748+43delinsCA)
c.423-1626_423-1625delinsCA (n.423-1626_423-1625delinsCA)
c.*303+42_*303+43delinsCA (n.*303+42_*303+43delinsCA)
c.802+42_802+43delinsCA (n.802+42_802+43delinsCA)
c.709+42_709+43delinsCA (n.709+42_709+43delinsCA)
n.567+42_567+43delinsCA
n.722+42_722+43delinsCA
c.148+42_148+43delinsCA (n.148+42_148+43delinsCA)
c.575-411_575-410delinsCA (n.575-411_575-410delinsCA)
c.*700+42_*700+43delinsCA (n.*700+42_*700+43delinsCA)
c.718+42_718+43delinsCA (n.718+42_718+43delinsCA)
c.*661+42_*661+43delinsCA (n.*661+42_*661+43delinsCA)
c.*678+42_*678+43delinsCA (n.*678+42_*678+43delinsCA)
n.264_265delinsCA
n.440+42_440+43delinsCA
n.545_546delinsCA
n.925+42_925+43delinsCA
c.652+42_652+43delinsCA (n.652+42_652+43delinsCA)
n.731+42_731+43delinsCA
7g.130400665delCA1743247598CEP41c.757+42del (n.757+42del)
c.766+33del (n.766+33del)
c.799del (p.His267IlefsTer?)
c.*929+42del (n.*929+42del)
c.777+42del (n.777+42del)
c.748+42del (n.748+42del)
c.423-1626del (n.423-1626del)
c.*303+42del (n.*303+42del)
c.802+42del (n.802+42del)
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n.567+42del
n.722+42del
c.148+42del (n.148+42del)
c.575-411del (n.575-411del)
c.*700+42del (n.*700+42del)
c.718+42del (n.718+42del)
c.*661+42del (n.*661+42del)
c.*678+42del (n.*678+42del)
n.264del
n.440+42del
n.545del
n.925+42del
c.652+42del (n.652+42del)
n.731+42del
 dbSNP
7g.130400665G>ACA166903185CEP41c.757+42C>T (n.757+42C>T)
c.766+33C>T (n.766+33C>T)
c.799C>T (p.His267Tyr)
c.*929+42C>T (n.*929+42C>T)
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c.423-1626C>T (n.423-1626C>T)
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n.567+42C>T
n.722+42C>T
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c.718+42C>T (n.718+42C>T)
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n.264C>T
n.440+42C>T
n.545C>T
n.925+42C>T
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n.731+42C>T
 dbSNP
7g.130400665G>CCA833277142CEP41c.757+42C>G (n.757+42C>G)
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c.718+42C>G (n.718+42C>G)
c.*661+42C>G (n.*661+42C>G)
c.*678+42C>G (n.*678+42C>G)
n.264C>G
n.440+42C>G
n.545C>G
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n.731+42C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130400665G=CA1743247599CEP41c.757+42C= (n.757+42C=)
c.766+33C= (n.766+33C=)
c.799C= (p.His267=)
c.*929+42C= (n.*929+42C=)
c.777+42C= (n.777+42C=)
c.748+42C= (n.748+42C=)
c.423-1626C= (n.423-1626C=)
c.*303+42C= (n.*303+42C=)
c.802+42C= (n.802+42C=)
c.709+42C= (n.709+42C=)
n.567+42C=
n.722+42C=
c.148+42C= (n.148+42C=)
c.575-411C= (n.575-411C=)
c.*700+42C= (n.*700+42C=)
c.718+42C= (n.718+42C=)
c.*661+42C= (n.*661+42C=)
c.*678+42C= (n.*678+42C=)
n.264C=
n.440+42C=
n.545C=
n.925+42C=
c.652+42C= (n.652+42C=)
n.731+42C=
7g.130400665G>TCA2684908742CEP41c.757+42C>A (n.757+42C>A)
c.766+33C>A (n.766+33C>A)
c.799C>A (p.His267Asn)
c.*929+42C>A (n.*929+42C>A)
c.777+42C>A (n.777+42C>A)
c.748+42C>A (n.748+42C>A)
c.423-1626C>A (n.423-1626C>A)
c.*303+42C>A (n.*303+42C>A)
c.802+42C>A (n.802+42C>A)
c.709+42C>A (n.709+42C>A)
n.567+42C>A
n.722+42C>A
c.148+42C>A (n.148+42C>A)
c.575-411C>A (n.575-411C>A)
c.*700+42C>A (n.*700+42C>A)
c.718+42C>A (n.718+42C>A)
c.*661+42C>A (n.*661+42C>A)
c.*678+42C>A (n.*678+42C>A)
n.264C>A
n.440+42C>A
n.545C>A
n.925+42C>A
c.652+42C>A (n.652+42C>A)
n.731+42C>A
 gnomAD v4
7g.130400666A>TCA2684908743CEP41c.757+41T>A (n.757+41T>A)
c.766+32T>A (n.766+32T>A)
c.798T>A (p.Asp266Glu)
c.*929+41T>A (n.*929+41T>A)
c.777+41T>A (n.777+41T>A)
c.748+41T>A (n.748+41T>A)
c.423-1627T>A (n.423-1627T>A)
c.*303+41T>A (n.*303+41T>A)
c.802+41T>A (n.802+41T>A)
c.709+41T>A (n.709+41T>A)
n.567+41T>A
n.722+41T>A
c.148+41T>A (n.148+41T>A)
c.575-412T>A (n.575-412T>A)
c.*700+41T>A (n.*700+41T>A)
c.718+41T>A (n.718+41T>A)
c.*661+41T>A (n.*661+41T>A)
c.*678+41T>A (n.*678+41T>A)
n.263T>A
n.440+41T>A
n.544T>A
n.925+41T>A
c.652+41T>A (n.652+41T>A)
n.731+41T>A
 gnomAD v4
7g.130400666_130400669dupCA2684908744CEP41c.757+38_757+41dup (n.757+38_757+41dup)
c.766+29_766+32dup (n.766+29_766+32dup)
c.795_798dup (p.His267Ter)
c.*929+38_*929+41dup (n.*929+38_*929+41dup)
c.777+38_777+41dup (n.777+38_777+41dup)
c.748+38_748+41dup (n.748+38_748+41dup)
c.423-1630_423-1627dup (n.423-1630_423-1627dup)
c.*303+38_*303+41dup (n.*303+38_*303+41dup)
c.802+38_802+41dup (n.802+38_802+41dup)
c.709+38_709+41dup (n.709+38_709+41dup)
n.567+38_567+41dup
n.722+38_722+41dup
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c.*700+38_*700+41dup (n.*700+38_*700+41dup)
c.718+38_718+41dup (n.718+38_718+41dup)
c.*661+38_*661+41dup (n.*661+38_*661+41dup)
c.*678+38_*678+41dup (n.*678+38_*678+41dup)
n.260_263dup
n.440+38_440+41dup
n.541_544dup
n.925+38_925+41dup
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n.731+38_731+41dup
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.423-1633G>A (n.423-1633G>A)
c.*303+35G>A (n.*303+35G>A)
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c.*700+35G>A (n.*700+35G>A)
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c.*661+35G>A (n.*661+35G>A)
c.*678+35G>A (n.*678+35G>A)
n.257G>A
n.440+35G>A
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n.731+35G>A
 gnomAD v4
7g.130400676G>TCA2684908749CEP41c.757+31C>A (n.757+31C>A)
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c.*303+31C>A (n.*303+31C>A)
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c.718+31C>A (n.718+31C>A)
c.*661+31C>A (n.*661+31C>A)
c.*678+31C>A (n.*678+31C>A)
n.253C>A
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n.731+31C>A
 gnomAD v4
7g.130400677A>GCA2684908750CEP41c.757+30T>C (n.757+30T>C)
c.766+21T>C (n.766+21T>C)
c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.*929+30T>C (n.*929+30T>C)
c.777+30T>C (n.777+30T>C)
c.748+30T>C (n.748+30T>C)
c.423-1638T>C (n.423-1638T>C)
c.*303+30T>C (n.*303+30T>C)
c.802+30T>C (n.802+30T>C)
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n.567+30T>C
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c.*700+30T>C (n.*700+30T>C)
c.718+30T>C (n.718+30T>C)
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n.252T>C
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n.731+30T>C
 gnomAD v4
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c.*303+30T>A (n.*303+30T>A)
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c.*700+30T>A (n.*700+30T>A)
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c.*678+30T>A (n.*678+30T>A)
n.252T>A
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n.533T>A
n.925+30T>A
c.652+30T>A (n.652+30T>A)
n.731+30T>A
7g.130400679G>ACA1743247604CEP41c.757+28C>T (n.757+28C>T)
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n.250C>T
n.440+28C>T
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n.731+28C>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.*661+28C>A (n.*661+28C>A)
c.*678+28C>A (n.*678+28C>A)
n.250C>A
n.440+28C>A
n.531C>A
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n.731+28C>A
 gnomAD v4
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n.731+27A>G
7g.130400681C>ACA2684908751CEP41c.757+26G>T (n.757+26G>T)
c.766+17G>T (n.766+17G>T)
c.783G>T (p.Gly261=)
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c.423-1642G>T (n.423-1642G>T)
c.*303+26G>T (n.*303+26G>T)
c.802+26G>T (n.802+26G>T)
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n.567+26G>T
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c.*700+26G>T (n.*700+26G>T)
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n.248G>T
n.440+26G>T
n.529G>T
n.925+26G>T
c.652+26G>T (n.652+26G>T)
n.731+26G>T
 gnomAD v4
7g.130400681C=CA1743247606CEP41c.757+26G= (n.757+26G=)
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n.440+26G=
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n.731+26G=
7g.130400681C>TCA4485473CEP41c.757+26G>A (n.757+26G>A)
c.766+17G>A (n.766+17G>A)
c.783G>A (p.Gly261=)
c.*929+26G>A (n.*929+26G>A)
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c.*303+26G>A (n.*303+26G>A)
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 gnomAD v4
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c.423-1652_423-1650dup (n.423-1652_423-1650dup)
c.*303+16_*303+18dup (n.*303+16_*303+18dup)
c.802+16_802+18dup (n.802+16_802+18dup)
c.709+16_709+18dup (n.709+16_709+18dup)
n.567+16_567+18dup
n.722+16_722+18dup
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c.718+16_718+18dup (n.718+16_718+18dup)
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n.238_240dup
n.440+16_440+18dup
n.519_521dup
n.925+16_925+18dup
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n.731+16_731+18dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.774T= (p.Thr258=)
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c.748+17T= (n.748+17T=)
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c.*303+17T= (n.*303+17T=)
c.802+17T= (n.802+17T=)
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n.722+17T=
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n.731+17T>G
7g.130400690A>GCA4485475CEP41c.757+17T>C (n.757+17T>C)
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c.709+17T>C (n.709+17T>C)
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n.239T>C
n.440+17T>C
n.520T>C
n.925+17T>C
c.652+17T>C (n.652+17T>C)
n.731+17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130400691G>ACA2684908765CEP41c.757+16C>T (n.757+16C>T)
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n.731+16C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.130400691G>CCA4485476CEP41c.757+16C>G (n.757+16C>G)
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n.567+16C>G
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n.440+16C>G
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n.731+16C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130400691G=CA1743247629CEP41c.757+16C= (n.757+16C=)
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c.773C= (p.Thr258=)
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7g.130400691G>TCA2579021762CEP41c.757+16C>A (n.757+16C>A)
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n.567+16C>A
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c.*700+16C>A (n.*700+16C>A)
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c.*661+16C>A (n.*661+16C>A)
c.*678+16C>A (n.*678+16C>A)
n.238C>A
n.440+16C>A
n.519C>A
n.925+16C>A
c.652+16C>A (n.652+16C>A)
n.731+16C>A
 gnomAD v4
7g.130400693A=CA1743247633CEP41c.757+14T= (n.757+14T=)
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c.771T= (p.Asp257=)
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n.236T=
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n.517T=
n.925+14T=
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n.731+14T=
7g.130400693A>GCA577770541CEP41c.757+14T>C (n.757+14T>C)
c.766+5T>C (n.766+5T>C)
c.771T>C (p.Asp257=)
c.*929+14T>C (n.*929+14T>C)
c.777+14T>C (n.777+14T>C)
c.748+14T>C (n.748+14T>C)
c.423-1654T>C (n.423-1654T>C)
c.*303+14T>C (n.*303+14T>C)
c.802+14T>C (n.802+14T>C)
c.709+14T>C (n.709+14T>C)
n.567+14T>C
n.722+14T>C
c.148+14T>C (n.148+14T>C)
c.575-439T>C (n.575-439T>C)
c.*700+14T>C (n.*700+14T>C)
c.718+14T>C (n.718+14T>C)
c.*661+14T>C (n.*661+14T>C)
c.*678+14T>C (n.*678+14T>C)
n.236T>C
n.440+14T>C
n.517T>C
n.925+14T>C
c.652+14T>C (n.652+14T>C)
n.731+14T>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.130400693A>TCA2684908766CEP41c.757+14T>A (n.757+14T>A)
c.766+5T>A (n.766+5T>A)
c.771T>A (p.Asp257Glu)
c.*929+14T>A (n.*929+14T>A)
c.777+14T>A (n.777+14T>A)
c.748+14T>A (n.748+14T>A)
c.423-1654T>A (n.423-1654T>A)
c.*303+14T>A (n.*303+14T>A)
c.802+14T>A (n.802+14T>A)
c.709+14T>A (n.709+14T>A)
n.567+14T>A
n.722+14T>A
c.148+14T>A (n.148+14T>A)
c.575-439T>A (n.575-439T>A)
c.*700+14T>A (n.*700+14T>A)
c.718+14T>A (n.718+14T>A)
c.*661+14T>A (n.*661+14T>A)
c.*678+14T>A (n.*678+14T>A)
n.236T>A
n.440+14T>A
n.517T>A
n.925+14T>A
c.652+14T>A (n.652+14T>A)
n.731+14T>A
 gnomAD v4
7g.130400694T>CCA2579021763CEP41c.757+13A>G (n.757+13A>G)
c.766+4A>G (n.766+4A>G)
c.770A>G (p.Asp257Gly)
c.*929+13A>G (n.*929+13A>G)
c.777+13A>G (n.777+13A>G)
c.748+13A>G (n.748+13A>G)
c.423-1655A>G (n.423-1655A>G)
c.*303+13A>G (n.*303+13A>G)
c.802+13A>G (n.802+13A>G)
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n.567+13A>G
n.722+13A>G
c.148+13A>G (n.148+13A>G)
c.575-440A>G (n.575-440A>G)
c.*700+13A>G (n.*700+13A>G)
c.718+13A>G (n.718+13A>G)
c.*661+13A>G (n.*661+13A>G)
c.*678+13A>G (n.*678+13A>G)
n.235A>G
n.440+13A>G
n.516A>G
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n.731+13A>G
7g.130400694T>GCA2579021764CEP41c.757+13A>C (n.757+13A>C)
c.766+4A>C (n.766+4A>C)
c.770A>C (p.Asp257Ala)
c.*929+13A>C (n.*929+13A>C)
c.777+13A>C (n.777+13A>C)
c.748+13A>C (n.748+13A>C)
c.423-1655A>C (n.423-1655A>C)
c.*303+13A>C (n.*303+13A>C)
c.802+13A>C (n.802+13A>C)
c.709+13A>C (n.709+13A>C)
n.567+13A>C
n.722+13A>C
c.148+13A>C (n.148+13A>C)
c.575-440A>C (n.575-440A>C)
c.*700+13A>C (n.*700+13A>C)
c.718+13A>C (n.718+13A>C)
c.*661+13A>C (n.*661+13A>C)
c.*678+13A>C (n.*678+13A>C)
n.235A>C
n.440+13A>C
n.516A>C
n.925+13A>C
c.652+13A>C (n.652+13A>C)
n.731+13A>C
 gnomAD v4
7g.130400695C>ACA4485477CEP41c.757+12G>T (n.757+12G>T)
c.766+3G>T (n.766+3G>T)
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.*929+12G>T (n.*929+12G>T)
c.777+12G>T (n.777+12G>T)
c.748+12G>T (n.748+12G>T)
c.423-1656G>T (n.423-1656G>T)
c.*303+12G>T (n.*303+12G>T)
c.802+12G>T (n.802+12G>T)
c.709+12G>T (n.709+12G>T)
n.567+12G>T
n.722+12G>T
c.148+12G>T (n.148+12G>T)
c.575-441G>T (n.575-441G>T)
c.*700+12G>T (n.*700+12G>T)
c.718+12G>T (n.718+12G>T)
c.*661+12G>T (n.*661+12G>T)
c.*678+12G>T (n.*678+12G>T)
n.234G>T
n.440+12G>T
n.515G>T
n.925+12G>T
c.652+12G>T (n.652+12G>T)
n.731+12G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130400695C=CA1743247636CEP41c.757+12G= (n.757+12G=)
c.766+3G= (n.766+3G=)
c.769G= (p.Asp257=)
c.*929+12G= (n.*929+12G=)
c.777+12G= (n.777+12G=)
c.748+12G= (n.748+12G=)
c.423-1656G= (n.423-1656G=)
c.*303+12G= (n.*303+12G=)
c.802+12G= (n.802+12G=)
c.709+12G= (n.709+12G=)
n.567+12G=
n.722+12G=
c.148+12G= (n.148+12G=)
c.575-441G= (n.575-441G=)
c.*700+12G= (n.*700+12G=)
c.718+12G= (n.718+12G=)
c.*661+12G= (n.*661+12G=)
c.*678+12G= (n.*678+12G=)
n.234G=
n.440+12G=
n.515G=
n.925+12G=
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n.731+12G=
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.440+5G=
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c.652+5G= (n.652+5G=)
n.731+5G=
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c.762G>A (p.Glu254=)
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n.731+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.130400704C>ACA2684908780CEP41c.757+3G>T (n.757+3G>T)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.*929+3G>T (n.*929+3G>T)
c.777+3G>T (n.777+3G>T)
c.748+3G>T (n.748+3G>T)
c.423-1665G>T (n.423-1665G>T)
c.*303+3G>T (n.*303+3G>T)
c.802+3G>T (n.802+3G>T)
c.709+3G>T (n.709+3G>T)
n.567+3G>T
n.722+3G>T
c.148+3G>T (n.148+3G>T)
c.575-450G>T (n.575-450G>T)
c.*700+3G>T (n.*700+3G>T)
c.718+3G>T (n.718+3G>T)
c.*661+3G>T (n.*661+3G>T)
c.*678+3G>T (n.*678+3G>T)
n.225G>T
n.440+3G>T
n.506G>T
n.925+3G>T
c.652+3G>T (n.652+3G>T)
n.731+3G>T
 gnomAD v4
7g.130400704C>GCA2684908781CEP41c.757+3G>C (n.757+3G>C)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.*929+3G>C (n.*929+3G>C)
c.777+3G>C (n.777+3G>C)
c.748+3G>C (n.748+3G>C)
c.423-1665G>C (n.423-1665G>C)
c.*303+3G>C (n.*303+3G>C)
c.802+3G>C (n.802+3G>C)
c.709+3G>C (n.709+3G>C)
n.567+3G>C
n.722+3G>C
c.148+3G>C (n.148+3G>C)
c.575-450G>C (n.575-450G>C)
c.*700+3G>C (n.*700+3G>C)
c.718+3G>C (n.718+3G>C)
c.*661+3G>C (n.*661+3G>C)
c.*678+3G>C (n.*678+3G>C)
n.225G>C
n.440+3G>C
n.506G>C
n.925+3G>C
c.652+3G>C (n.652+3G>C)
n.731+3G>C
 gnomAD v4
7g.130400704C>TCA457654747CEP41c.757+3G>A (n.757+3G>A)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.*929+3G>A (n.*929+3G>A)
c.777+3G>A (n.777+3G>A)
c.748+3G>A (n.748+3G>A)
c.423-1665G>A (n.423-1665G>A)
c.*303+3G>A (n.*303+3G>A)
c.802+3G>A (n.802+3G>A)
c.709+3G>A (n.709+3G>A)
n.567+3G>A
n.722+3G>A
c.148+3G>A (n.148+3G>A)
c.575-450G>A (n.575-450G>A)
c.*700+3G>A (n.*700+3G>A)
c.718+3G>A (n.718+3G>A)
c.*661+3G>A (n.*661+3G>A)
c.*678+3G>A (n.*678+3G>A)
n.225G>A
n.440+3G>A
n.506G>A
n.925+3G>A
c.652+3G>A (n.652+3G>A)
n.731+3G>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.130400705A>CCA369287638CEP41c.757+2T>G (n.757+2T>G)
c.759T>G (p.Gly253=)
c.*929+2T>G (n.*929+2T>G)
c.777+2T>G (n.777+2T>G)
c.748+2T>G (n.748+2T>G)
c.423-1666T>G (n.423-1666T>G)
c.*303+2T>G (n.*303+2T>G)
c.802+2T>G (n.802+2T>G)
c.709+2T>G (n.709+2T>G)
n.567+2T>G
n.722+2T>G
c.148+2T>G (n.148+2T>G)
c.575-451T>G (n.575-451T>G)
c.*700+2T>G (n.*700+2T>G)
c.718+2T>G (n.718+2T>G)
c.*661+2T>G (n.*661+2T>G)
c.*678+2T>G (n.*678+2T>G)
n.224T>G
n.440+2T>G
n.505T>G
n.925+2T>G
c.652+2T>G (n.652+2T>G)
n.731+2T>G
7g.130400705A>GCA369287640CEP41c.757+2T>C (n.757+2T>C)
c.759T>C (p.Gly253=)
c.*929+2T>C (n.*929+2T>C)
c.777+2T>C (n.777+2T>C)
c.748+2T>C (n.748+2T>C)
c.423-1666T>C (n.423-1666T>C)
c.*303+2T>C (n.*303+2T>C)
c.802+2T>C (n.802+2T>C)
c.709+2T>C (n.709+2T>C)
n.567+2T>C
n.722+2T>C
c.148+2T>C (n.148+2T>C)
c.575-451T>C (n.575-451T>C)
c.*700+2T>C (n.*700+2T>C)
c.718+2T>C (n.718+2T>C)
c.*661+2T>C (n.*661+2T>C)
c.*678+2T>C (n.*678+2T>C)
n.224T>C
n.440+2T>C
n.505T>C
n.925+2T>C
c.652+2T>C (n.652+2T>C)
n.731+2T>C
7g.130400705A>TCA369287641CEP41c.757+2T>A (n.757+2T>A)
c.759T>A (p.Gly253=)
c.*929+2T>A (n.*929+2T>A)
c.777+2T>A (n.777+2T>A)
c.748+2T>A (n.748+2T>A)
c.423-1666T>A (n.423-1666T>A)
c.*303+2T>A (n.*303+2T>A)
c.802+2T>A (n.802+2T>A)
c.709+2T>A (n.709+2T>A)
n.567+2T>A
n.722+2T>A
c.148+2T>A (n.148+2T>A)
c.575-451T>A (n.575-451T>A)
c.*700+2T>A (n.*700+2T>A)
c.718+2T>A (n.718+2T>A)
c.*661+2T>A (n.*661+2T>A)
c.*678+2T>A (n.*678+2T>A)
n.224T>A
n.440+2T>A
n.505T>A
n.925+2T>A
c.652+2T>A (n.652+2T>A)
n.731+2T>A
 ClinVar
7g.130400706C>ACA369287643CEP41c.757+1G>T (n.757+1G>T)
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.*929+1G>T (n.*929+1G>T)
c.777+1G>T (n.777+1G>T)
c.748+1G>T (n.748+1G>T)
c.423-1667G>T (n.423-1667G>T)
c.*303+1G>T (n.*303+1G>T)
c.802+1G>T (n.802+1G>T)
c.709+1G>T (n.709+1G>T)
n.567+1G>T
n.722+1G>T
c.148+1G>T (n.148+1G>T)
c.575-452G>T (n.575-452G>T)
c.*700+1G>T (n.*700+1G>T)
c.718+1G>T (n.718+1G>T)
c.*661+1G>T (n.*661+1G>T)
c.*678+1G>T (n.*678+1G>T)
n.223G>T
n.440+1G>T
n.504G>T
n.925+1G>T
c.652+1G>T (n.652+1G>T)
n.731+1G>T
7g.130400706C>GCA369287645CEP41c.757+1G>C (n.757+1G>C)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.*929+1G>C (n.*929+1G>C)
c.777+1G>C (n.777+1G>C)
c.748+1G>C (n.748+1G>C)
c.423-1667G>C (n.423-1667G>C)
c.*303+1G>C (n.*303+1G>C)
c.802+1G>C (n.802+1G>C)
c.709+1G>C (n.709+1G>C)
n.567+1G>C
n.722+1G>C
c.148+1G>C (n.148+1G>C)
c.575-452G>C (n.575-452G>C)
c.*700+1G>C (n.*700+1G>C)
c.718+1G>C (n.718+1G>C)
c.*661+1G>C (n.*661+1G>C)
c.*678+1G>C (n.*678+1G>C)
n.223G>C
n.440+1G>C
n.504G>C
n.925+1G>C
c.652+1G>C (n.652+1G>C)
n.731+1G>C
7g.130400706C>TCA369287646CEP41c.757+1G>A (n.757+1G>A)
c.758G>A (p.Gly253Asp)
c.*929+1G>A (n.*929+1G>A)
c.777+1G>A (n.777+1G>A)
c.748+1G>A (n.748+1G>A)
c.423-1667G>A (n.423-1667G>A)
c.*303+1G>A (n.*303+1G>A)
c.802+1G>A (n.802+1G>A)
c.709+1G>A (n.709+1G>A)
n.567+1G>A
n.722+1G>A
c.148+1G>A (n.148+1G>A)
c.575-452G>A (n.575-452G>A)
c.*700+1G>A (n.*700+1G>A)
c.718+1G>A (n.718+1G>A)
c.*661+1G>A (n.*661+1G>A)
c.*678+1G>A (n.*678+1G>A)
n.223G>A
n.440+1G>A
n.504G>A
n.925+1G>A
c.652+1G>A (n.652+1G>A)
n.731+1G>A
 gnomAD v4
7g.130400707C>ACA369287651CEP41c.757G>T (p.Gly253Cys)
c.970G>T
c.652G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.*929G>T (n.*929G>T)
c.777G>T (n.777G>T)
c.748G>T (p.Gly250Cys)
c.423-1668G>T (n.423-1668G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.802G>T (p.Gly268Cys)
c.709G>T (p.Gly237Cys)
n.567G>T
n.722G>T
c.148G>T (p.Gly50Cys)
c.575-453G>T (n.575-453G>T)
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.718G>T (p.Gly240Cys)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.*678G>T (n.*678G>T)
n.222G>T
n.440G>T
n.503G>T
n.925G>T
c.652G>T (p.Gly218Cys)
n.731G>T
 COSMIC
7g.130400707C>GCA369287648CEP41c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.970G>C
c.652G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.*929G>C (n.*929G>C)
c.777G>C (n.777G>C)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.423-1668G>C (n.423-1668G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
n.567G>C
n.722G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.575-453G>C (n.575-453G>C)
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.*678G>C (n.*678G>C)
n.222G>C
n.440G>C
n.503G>C
n.925G>C
c.652G>C (p.Gly218Arg)
n.731G>C
7g.130400707C>TCA369287650CEP41c.757G>A (p.Gly253Ser)
c.970G>A
c.652G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.*929G>A (n.*929G>A)
c.777G>A (n.777G>A)
c.748G>A (p.Gly250Ser)
c.423-1668G>A (n.423-1668G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.802G>A (p.Gly268Ser)
c.709G>A (p.Gly237Ser)
n.567G>A
n.722G>A
c.148G>A (p.Gly50Ser)
c.575-453G>A (n.575-453G>A)
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.718G>A (p.Gly240Ser)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.*678G>A (n.*678G>A)
n.222G>A
n.440G>A
n.503G>A
n.925G>A
c.652G>A (p.Gly218Ser)
n.731G>A
7g.130400708T>ACA457654757CEP41c.756A>T (p.Gly252=)
c.969A>T (p.Gly323=)
c.651A>T (p.Gly217=)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.776A>T (n.776A>T)
c.747A>T (p.Gly249=)
c.423-1669A>T (n.423-1669A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.801A>T (p.Gly267=)
c.708A>T (p.Gly236=)
n.566A>T
n.721A>T
c.147A>T (p.Gly49=)
c.575-454A>T (n.575-454A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.717A>T (p.Gly239=)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.*677A>T (n.*677A>T)
n.221A>T
n.439A>T
n.502A>T
n.924A>T
n.730A>T
7g.130400708T>CCA457654759CEP41c.756A>G (p.Gly252=)
c.969A>G (p.Gly323=)
c.651A>G (p.Gly217=)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.776A>G (n.776A>G)
c.747A>G (p.Gly249=)
c.423-1669A>G (n.423-1669A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.801A>G (p.Gly267=)
c.708A>G (p.Gly236=)
n.566A>G
n.721A>G
c.147A>G (p.Gly49=)
c.575-454A>G (n.575-454A>G)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.717A>G (p.Gly239=)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.*677A>G (n.*677A>G)
n.221A>G
n.439A>G
n.502A>G
n.924A>G
n.730A>G
 gnomAD v4
7g.130400708T>GCA457654762CEP41c.756A>C (p.Gly252=)
c.969A>C (p.Gly323=)
c.651A>C (p.Gly217=)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.776A>C (n.776A>C)
c.747A>C (p.Gly249=)
c.423-1669A>C (n.423-1669A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.801A>C (p.Gly267=)
c.708A>C (p.Gly236=)
n.566A>C
n.721A>C
c.147A>C (p.Gly49=)
c.575-454A>C (n.575-454A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.717A>C (p.Gly239=)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.*677A>C (n.*677A>C)
n.221A>C
n.439A>C
n.502A>C
n.924A>C
n.730A>C
7g.130400708_130400709delinsTCCA1743247686CEP41c.755_756delinsGA (p.Gly252=)
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n.720_721delinsGA
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c.*698_*699delinsGA (n.*698_*699delinsGA)
c.716_717delinsGA (p.Gly239=)
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n.220_221delinsGA
n.438_439delinsGA
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n.923_924delinsGA
n.729_730delinsGA
7g.130400709C>ACA369287654CEP41c.755G>T (p.Gly252Val)
c.968G>T (p.Gly323Val)
c.650G>T (p.Gly217Val)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.775G>T (n.775G>T)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.423-1670G>T (n.423-1670G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.707G>T (p.Gly236Val)
n.565G>T
n.720G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.575-455G>T (n.575-455G>T)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.716G>T (p.Gly239Val)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.*676G>T (n.*676G>T)
n.220G>T
n.438G>T
n.501G>T
n.923G>T
n.729G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130400709C=CA1743247727CEP41c.755G= (p.Gly252=)
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c.775G= (n.775G=)
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c.423-1670G= (n.423-1670G=)
c.*301G= (n.*301G=)
c.800G= (p.Gly267=)
c.707G= (p.Gly236=)
n.565G=
n.720G=
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c.*698G= (n.*698G=)
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c.*659G= (n.*659G=)
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n.438G=
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n.923G=
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c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.775G>C (n.775G>C)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.423-1670G>C (n.423-1670G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
n.565G>C
n.720G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.575-455G>C (n.575-455G>C)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.*676G>C (n.*676G>C)
n.220G>C
n.438G>C
n.501G>C
n.923G>C
n.729G>C
7g.130400709C>TCA369287657CEP41c.755G>A (p.Gly252Glu)
c.968G>A (p.Gly323Glu)
c.650G>A (p.Gly217Glu)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.775G>A (n.775G>A)
c.746G>A (p.Gly249Glu)
c.423-1670G>A (n.423-1670G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.800G>A (p.Gly267Glu)
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c.146G>A (p.Gly49Glu)
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c.716G>A (p.Gly239Glu)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.*676G>A (n.*676G>A)
n.220G>A
n.438G>A
n.501G>A
n.923G>A
n.729G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130400710delCA1743247724CEP41c.755del (p.Gly252GlufsTer3)
c.755del (p.Gly252GlufsTer7)
c.968del (p.Gly323GlufsTer?)
c.650del (p.Gly217GlufsTer?)
c.*357del (n.*357del)
c.755del (p.Gly252GlufsTer?)
c.*927del (n.*927del)
c.775del (n.775del)
c.746del (p.Gly249GlufsTer3)
c.423-1670del (n.423-1670del)
c.*301del (n.*301del)
c.800del (p.Gly267GlufsTer3)
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n.565del
n.720del
c.146del (p.Gly49GlufsTer3)
c.755del (p.Gly252GlufsTer4)
c.575-455del (n.575-455del)
c.*698del (n.*698del)
c.716del (p.Gly239GlufsTer3)
c.*659del (n.*659del)
c.707del (p.Gly236GlufsTer4)
c.*676del (n.*676del)
c.755del (p.Gly252GlufsTer6)
n.220del
n.438del
n.501del
n.923del
c.650del (p.Gly217GlufsTer3)
c.800del (p.Gly267GlufsTer4)
n.729del
 dbSNP gnomAD v4
7g.130400710C>ACA369287659CEP41c.754G>T (p.Gly252Ter)
c.967G>T (p.Gly323Ter)
c.649G>T (p.Gly217Ter)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.774G>T (n.774G>T)
c.745G>T (p.Gly249Ter)
c.423-1671G>T (n.423-1671G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.799G>T (p.Gly267Ter)
c.706G>T (p.Gly236Ter)
n.564G>T
n.719G>T
c.145G>T (p.Gly49Ter)
c.575-456G>T (n.575-456G>T)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.715G>T (p.Gly239Ter)
c.*658G>T (n.*658G>T)
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n.219G>T
n.437G>T
n.500G>T
n.922G>T
n.728G>T
7g.130400710C=CA1743247761CEP41c.754G= (p.Gly252=)
c.967G= (p.Gly323=)
c.649G= (p.Gly217=)
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c.*300G= (n.*300G=)
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n.564G=
n.719G=
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c.*658G= (n.*658G=)
c.*675G= (n.*675G=)
n.219G=
n.437G=
n.500G=
n.922G=
n.728G=
7g.130400710C>GCA369287661CEP41c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.774G>C (n.774G>C)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.423-1671G>C (n.423-1671G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
n.564G>C
n.719G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.575-456G>C (n.575-456G>C)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
n.219G>C
n.437G>C
n.500G>C
n.922G>C
n.728G>C
7g.130400710C>TCA4485478CEP41c.754G>A (p.Gly252Arg)
c.967G>A (p.Gly323Arg)
c.649G>A (p.Gly217Arg)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.774G>A (n.774G>A)
c.745G>A (p.Gly249Arg)
c.423-1671G>A (n.423-1671G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.799G>A (p.Gly267Arg)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
n.564G>A
n.719G>A
c.145G>A (p.Gly49Arg)
c.575-456G>A (n.575-456G>A)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.715G>A (p.Gly239Arg)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
n.219G>A
n.437G>A
n.500G>A
n.922G>A
n.728G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130400711G>ACA4485479CEP41c.753C>T (p.Ser251=)
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c.744C>T (p.Ser248=)
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c.*299C>T (n.*299C>T)
c.798C>T (p.Ser266=)
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n.563C>T
n.718C>T
c.144C>T (p.Ser48=)
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c.*696C>T (n.*696C>T)
c.714C>T (p.Ser238=)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
n.218C>T
n.436C>T
n.499C>T
n.921C>T
n.727C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130400711G>CCA457654771CEP41c.753C>G (p.Ser251=)
c.966C>G (p.Ser322=)
c.648C>G (p.Ser216=)
c.*355C>G (n.*355C>G)
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c.423-1672C>G (n.423-1672C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.798C>G (p.Ser266=)
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n.563C>G
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c.144C>G (p.Ser48=)
c.575-457C>G (n.575-457C>G)
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.714C>G (p.Ser238=)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.*674C>G (n.*674C>G)
n.218C>G
n.436C>G
n.499C>G
n.921C>G
n.727C>G
7g.130400711G=CA1743247762CEP41c.753C= (p.Ser251=)
c.966C= (p.Ser322=)
c.648C= (p.Ser216=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.*925C= (n.*925C=)
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c.744C= (p.Ser248=)
c.423-1672C= (n.423-1672C=)
c.*299C= (n.*299C=)
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c.705C= (p.Ser235=)
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n.718C=
c.144C= (p.Ser48=)
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c.714C= (p.Ser238=)
c.*657C= (n.*657C=)
c.*674C= (n.*674C=)
n.218C=
n.436C=
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n.921C=
n.727C=
7g.130400711G>TCA457654773CEP41c.753C>A (p.Ser251=)
c.966C>A (p.Ser322=)
c.648C>A (p.Ser216=)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.773C>A (n.773C>A)
c.744C>A (p.Ser248=)
c.423-1672C>A (n.423-1672C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.798C>A (p.Ser266=)
c.705C>A (p.Ser235=)
n.563C>A
n.718C>A
c.144C>A (p.Ser48=)
c.575-457C>A (n.575-457C>A)
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.714C>A (p.Ser238=)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
n.218C>A
n.436C>A
n.499C>A
n.921C>A
n.727C>A
 gnomAD v4
7g.130400712G>ACA369287665CEP41c.752C>T (p.Ser251Phe)
c.965C>T (p.Ser322Phe)
c.647C>T (p.Ser216Phe)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.*924C>T (n.*924C>T)
c.772C>T (n.772C>T)
c.743C>T (p.Ser248Phe)
c.423-1673C>T (n.423-1673C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.797C>T (p.Ser266Phe)
c.704C>T (p.Ser235Phe)
n.562C>T
n.717C>T
c.143C>T (p.Ser48Phe)
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c.*656C>T (n.*656C>T)
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n.217C>T
n.435C>T
n.498C>T
n.920C>T
n.726C>T
7g.130400712G>CCA369287666CEP41c.752C>G (p.Ser251Cys)
c.965C>G (p.Ser322Cys)
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c.*354C>G (n.*354C>G)
c.*924C>G (n.*924C>G)
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c.423-1673C>G (n.423-1673C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
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c.704C>G (p.Ser235Cys)
n.562C>G
n.717C>G
c.143C>G (p.Ser48Cys)
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 gnomAD v4
7g.130400712G>TCA369287668CEP41c.752C>A (p.Ser251Tyr)
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
c.647C>A (p.Ser216Tyr)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.*924C>A (n.*924C>A)
c.772C>A (n.772C>A)
c.743C>A (p.Ser248Tyr)
c.423-1673C>A (n.423-1673C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
n.562C>A
n.717C>A
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
c.575-458C>A (n.575-458C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.217C>A
n.435C>A
n.498C>A
n.920C>A
n.726C>A
7g.130400713A>CCA369287670CEP41c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.646T>G (p.Ser216Ala)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.*923T>G (n.*923T>G)
c.771T>G (n.771T>G)
c.742T>G (p.Ser248Ala)
c.423-1674T>G (n.423-1674T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.703T>G (p.Ser235Ala)
n.561T>G
n.716T>G
c.142T>G (p.Ser48Ala)
c.575-459T>G (n.575-459T>G)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
c.*655T>G (n.*655T>G)
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n.216T>G
n.434T>G
n.497T>G
n.919T>G
n.725T>G
7g.130400713A>GCA369287672CEP41c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.646T>C (p.Ser216Pro)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.*923T>C (n.*923T>C)
c.771T>C (n.771T>C)
c.742T>C (p.Ser248Pro)
c.423-1674T>C (n.423-1674T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.703T>C (p.Ser235Pro)
n.561T>C
n.716T>C
c.142T>C (p.Ser48Pro)
c.575-459T>C (n.575-459T>C)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
n.216T>C
n.434T>C
n.497T>C
n.919T>C
n.725T>C
7g.130400713A>TCA369287675CEP41c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.646T>A (p.Ser216Thr)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.*923T>A (n.*923T>A)
c.771T>A (n.771T>A)
c.742T>A (p.Ser248Thr)
c.423-1674T>A (n.423-1674T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.703T>A (p.Ser235Thr)
n.561T>A
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c.142T>A (p.Ser48Thr)
c.575-459T>A (n.575-459T>A)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.*672T>A (n.*672T>A)
n.216T>A
n.434T>A
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n.919T>A
n.725T>A
7g.130400714A>CCA457654781CEP41c.750T>G (p.Leu250=)
c.963T>G (p.Leu321=)
c.645T>G (p.Leu215=)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*922T>G (n.*922T>G)
c.770T>G (n.770T>G)
c.741T>G (p.Leu247=)
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n.715T>G
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c.*693T>G (n.*693T>G)
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c.*654T>G (n.*654T>G)
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n.215T>G
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n.496T>G
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n.724T>G
7g.130400714A>GCA457654784CEP41c.750T>C (p.Leu250=)
c.963T>C (p.Leu321=)
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c.*922T>C (n.*922T>C)
c.770T>C (n.770T>C)
c.741T>C (p.Leu247=)
c.423-1675T>C (n.423-1675T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.795T>C (p.Leu265=)
c.702T>C (p.Leu234=)
n.560T>C
n.715T>C
c.141T>C (p.Leu47=)
c.575-460T>C (n.575-460T>C)
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.711T>C (p.Leu237=)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.*671T>C (n.*671T>C)
n.215T>C
n.433T>C
n.496T>C
n.918T>C
n.724T>C
7g.130400714A>TCA457654788CEP41c.750T>A (p.Leu250=)
c.963T>A (p.Leu321=)
c.645T>A (p.Leu215=)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*922T>A (n.*922T>A)
c.770T>A (n.770T>A)
c.741T>A (p.Leu247=)
c.423-1675T>A (n.423-1675T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.795T>A (p.Leu265=)
c.702T>A (p.Leu234=)
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c.711T>A (p.Leu237=)
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n.215T>A
n.433T>A
n.496T>A
n.918T>A
n.724T>A
7g.130400715A=CA1743247763CEP41c.749T= (p.Leu250=)
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n.214T=
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n.723T=
7g.130400715A>CCA369287676CEP41c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.962T>G (p.Leu321Arg)
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n.723T>G
 gnomAD v4
7g.130400715A>GCA4485480CEP41c.749T>C (p.Leu250Pro)
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n.214T>C
n.432T>C
n.495T>C
n.917T>C
n.723T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130400715A>TCA369287678CEP41c.749T>A (p.Leu250His)
c.962T>A (p.Leu321His)
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c.*351T>A (n.*351T>A)
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c.423-1676T>A (n.423-1676T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
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n.559T>A
n.714T>A
c.140T>A (p.Leu47His)
c.575-461T>A (n.575-461T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.710T>A (p.Leu237His)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.*670T>A (n.*670T>A)
n.214T>A
n.432T>A
n.495T>A
n.917T>A
n.723T>A
7g.130400716G>ACA369287680CEP41c.748C>T (p.Leu250Phe)
c.961C>T (p.Leu321Phe)
c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*920C>T (n.*920C>T)
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c.739C>T (p.Leu247Phe)
c.423-1677C>T (n.423-1677C>T)
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n.558C>T
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c.139C>T (p.Leu47Phe)
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c.709C>T (p.Leu237Phe)
c.*652C>T (n.*652C>T)
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n.213C>T
n.431C>T
n.494C>T
n.916C>T
n.722C>T
7g.130400716G>CCA369287682CEP41c.748C>G (p.Leu250Val)
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c.*350C>G (n.*350C>G)
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c.423-1677C>G (n.423-1677C>G)
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c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.700C>A (p.Leu234Ile)
n.558C>A
n.713C>A
c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.575-462C>A (n.575-462C>A)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
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n.213C>A
n.431C>A
n.494C>A
n.916C>A
n.722C>A
 gnomAD v4
7g.130400717C>ACA369287685CEP41c.747G>T (p.Met249Ile)
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c.138G>T (p.Met46Ile)
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n.212G>T
n.430G>T
n.493G>T
n.915G>T
n.721G>T
 COSMIC
7g.130400717C>GCA369287687CEP41c.747G>C (p.Met249Ile)
c.960G>C (p.Met320Ile)
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c.792G>C (p.Met264Ile)
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n.712G>C
c.138G>C (p.Met46Ile)
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c.*690G>C (n.*690G>C)
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c.*651G>C (n.*651G>C)
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n.212G>C
n.430G>C
n.493G>C
n.915G>C
n.721G>C
7g.130400717C>TCA369287689CEP41c.747G>A (p.Met249Ile)
c.960G>A (p.Met320Ile)
c.642G>A (p.Met214Ile)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.767G>A (n.767G>A)
c.738G>A (p.Met246Ile)
c.423-1678G>A (n.423-1678G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.792G>A (p.Met264Ile)
c.699G>A (p.Met233Ile)
n.557G>A
n.712G>A
c.138G>A (p.Met46Ile)
c.575-463G>A (n.575-463G>A)
c.*690G>A (n.*690G>A)
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c.*651G>A (n.*651G>A)
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n.212G>A
n.430G>A
n.493G>A
n.915G>A
n.721G>A
7g.130400718A=CA1743247764CEP41c.746T= (p.Met249=)
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7g.130400718A>CCA369287695CEP41c.746T>G (p.Met249Arg)
c.959T>G (p.Met320Arg)
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n.556T>G
n.711T>G
c.137T>G (p.Met46Arg)
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n.211T>G
n.429T>G
n.492T>G
n.914T>G
n.720T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.130400718A>GCA369287690CEP41c.746T>C (p.Met249Thr)
c.959T>C (p.Met320Thr)
c.641T>C (p.Met214Thr)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.*918T>C (n.*918T>C)
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c.737T>C (p.Met246Thr)
c.423-1679T>C (n.423-1679T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.791T>C (p.Met264Thr)
c.698T>C (p.Met233Thr)
n.556T>C
n.711T>C
c.137T>C (p.Met46Thr)
c.575-464T>C (n.575-464T>C)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.707T>C (p.Met236Thr)
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.*667T>C (n.*667T>C)
n.211T>C
n.429T>C
n.492T>C
n.914T>C
n.720T>C
7g.130400718A>TCA369287693CEP41c.746T>A (p.Met249Lys)
c.959T>A (p.Met320Lys)
c.641T>A (p.Met214Lys)
c.*348T>A (n.*348T>A)
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c.766T>A (n.766T>A)
c.737T>A (p.Met246Lys)
c.423-1679T>A (n.423-1679T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.791T>A (p.Met264Lys)
c.698T>A (p.Met233Lys)
n.556T>A
n.711T>A
c.137T>A (p.Met46Lys)
c.575-464T>A (n.575-464T>A)
c.*689T>A (n.*689T>A)
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n.211T>A
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n.720T>A
7g.130400718_130400719insCTCA577770543CEP41c.745_746insAG (p.Met249LysfsTer7)
c.745_746insAG (p.Met249LysfsTer11)
c.958_959insAG (p.Met320LysfsTer?)
c.640_641insAG (p.Met214LysfsTer?)
c.*347_*348insAG (n.*347_*348insAG)
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c.*917_*918insAG (n.*917_*918insAG)
c.765_766insAG (n.765_766insAG)
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c.*291_*292insAG (n.*291_*292insAG)
c.790_791insAG (p.Met264LysfsTer7)
c.697_698insAG (p.Met233LysfsTer7)
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n.710_711insAG
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c.*688_*689insAG (n.*688_*689insAG)
c.706_707insAG (p.Met236LysfsTer7)
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c.697_698insAG (p.Met233LysfsTer8)
c.*666_*667insAG (n.*666_*667insAG)
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n.428_429insAG
n.491_492insAG
n.913_914insAG
c.640_641insAG (p.Met214LysfsTer7)
c.790_791insAG (p.Met264LysfsTer8)
n.719_720insAG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.427C>T
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n.718C>A
 gnomAD v4
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n.716T>G
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n.552T>C
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n.207T>C
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n.716T>C
7g.130400722A>TCA369287717CEP41c.742T>A (p.Phe248Ile)
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n.552T>A
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c.133T>A (p.Phe45Ile)
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n.716T>A
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n.206C>T
n.424C>T
n.487C>T
n.909C>T
n.715C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130400723G>CCA457654822CEP41c.741C>G (p.Leu247=)
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n.206C>G
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n.715C>G
 gnomAD v4
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7g.130400723G>TCA457654824CEP41c.741C>A (p.Leu247=)
c.954C>A (p.Leu318=)
c.636C>A (p.Leu212=)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.*913C>A (n.*913C>A)
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c.732C>A (p.Leu244=)
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c.786C>A (p.Leu262=)
c.693C>A (p.Leu231=)
n.551C>A
n.706C>A
c.132C>A (p.Leu44=)
c.575-469C>A (n.575-469C>A)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.702C>A (p.Leu234=)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
n.206C>A
n.424C>A
n.487C>A
n.909C>A
n.715C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130400724A=CA1743247766CEP41c.740T= (p.Leu247=)
c.953T= (p.Leu318=)
c.635T= (p.Leu212=)
c.*342T= (n.*342T=)
c.*912T= (n.*912T=)
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n.205T=
n.423T=
n.486T=
n.908T=
n.714T=
7g.130400724A>CCA369287720CEP41c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
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n.908T>G
n.714T>G
7g.130400724A>GCA369287722CEP41c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.760T>C (n.760T>C)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.423-1685T>C (n.423-1685T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.550T>C
n.705T>C
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.575-470T>C (n.575-470T>C)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.*661T>C (n.*661T>C)
n.205T>C
n.423T>C
n.486T>C
n.908T>C
n.714T>C
7g.130400724A>TCA369287724CEP41c.740T>A (p.Leu247His)
c.953T>A (p.Leu318His)
c.635T>A (p.Leu212His)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.760T>A (n.760T>A)
c.731T>A (p.Leu244His)
c.423-1685T>A (n.423-1685T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.785T>A (p.Leu262His)
c.692T>A (p.Leu231His)
n.550T>A
n.705T>A
c.131T>A (p.Leu44His)
c.575-470T>A (n.575-470T>A)
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.701T>A (p.Leu234His)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.*661T>A (n.*661T>A)
n.205T>A
n.423T>A
n.486T>A
n.908T>A
n.714T>A
7g.130400724_130400725insCCA918129614CEP41c.739_740insG (p.Leu247ArgfsTer?)
c.739_740insG (p.Leu247ArgfsTer8)
c.952_953insG (p.Leu318ArgfsTer?)
c.634_635insG (p.Leu212ArgfsTer?)
c.*341_*342insG (n.*341_*342insG)
c.*911_*912insG (n.*911_*912insG)
c.759_760insG (n.759_760insG)
c.730_731insG (p.Leu244ArgfsTer?)
c.423-1686_423-1685insG (n.423-1686_423-1685insG)
c.*285_*286insG (n.*285_*286insG)
c.784_785insG (p.Leu262ArgfsTer?)
c.691_692insG (p.Leu231ArgfsTer?)
n.549_550insG
n.704_705insG
c.130_131insG (p.Leu44ArgfsTer?)
c.739_740insG (p.Leu247ArgfsTer13)
c.575-471_575-470insG (n.575-471_575-470insG)
c.*682_*683insG (n.*682_*683insG)
c.700_701insG (p.Leu234ArgfsTer?)
c.*643_*644insG (n.*643_*644insG)
c.691_692insG (p.Leu231ArgfsTer13)
c.*660_*661insG (n.*660_*661insG)
n.204_205insG
n.422_423insG
n.485_486insG
n.907_908insG
c.784_785insG (p.Leu262ArgfsTer13)
n.713_714insG
 dbSNP
7g.130400725G>ACA369287726CEP41c.739C>T (p.Leu247Phe)
c.952C>T (p.Leu318Phe)
c.634C>T (p.Leu212Phe)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.759C>T (n.759C>T)
c.730C>T (p.Leu244Phe)
c.423-1686C>T (n.423-1686C>T)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.784C>T (p.Leu262Phe)
c.691C>T (p.Leu231Phe)
n.549C>T
n.704C>T
c.130C>T (p.Leu44Phe)
c.575-471C>T (n.575-471C>T)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.700C>T (p.Leu234Phe)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.*660C>T (n.*660C>T)
n.204C>T
n.422C>T
n.485C>T
n.907C>T
n.713C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.130400725G>CCA369287728CEP41c.739C>G (p.Leu247Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.759C>G (n.759C>G)
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.423-1686C>G (n.423-1686C>G)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.784C>G (p.Leu262Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.549C>G
n.704C>G
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.575-471C>G (n.575-471C>G)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.*660C>G (n.*660C>G)
n.204C>G
n.422C>G
n.485C>G
n.907C>G
n.713C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.130400725G=CA1743247767CEP41c.739C= (p.Leu247=)
c.952C= (p.Leu318=)
c.634C= (p.Leu212=)
c.*341C= (n.*341C=)
c.*911C= (n.*911C=)
c.759C= (n.759C=)
c.730C= (p.Leu244=)
c.423-1686C= (n.423-1686C=)
c.*285C= (n.*285C=)
c.784C= (p.Leu262=)
c.691C= (p.Leu231=)
n.549C=
n.704C=
c.130C= (p.Leu44=)
c.575-471C= (n.575-471C=)
c.*682C= (n.*682C=)
c.700C= (p.Leu234=)
c.*643C= (n.*643C=)
c.*660C= (n.*660C=)
n.204C=
n.422C=
n.485C=
n.907C=
n.713C=
7g.130400725G>TCA369287730CEP41c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.634C>A (p.Leu212Ile)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.759C>A (n.759C>A)
c.730C>A (p.Leu244Ile)
c.423-1686C>A (n.423-1686C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.784C>A (p.Leu262Ile)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
n.549C>A
n.704C>A
c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.575-471C>A (n.575-471C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.700C>A (p.Leu234Ile)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.*660C>A (n.*660C>A)
n.204C>A
n.422C>A
n.485C>A
n.907C>A
n.713C>A
7g.130400726G>ACA4485482CEP41c.738C>T (p.Asn246=)
c.951C>T (p.Asn317=)
c.633C>T (p.Asn211=)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.758C>T (n.758C>T)
c.729C>T (p.Asn243=)
c.423-1687C>T (n.423-1687C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.783C>T (p.Asn261=)
c.690C>T (p.Asn230=)
n.548C>T
n.703C>T
c.129C>T (p.Asn43=)
c.575-472C>T (n.575-472C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.699C>T (p.Asn233=)
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.203C>T
n.421C>T
n.484C>T
n.906C>T
n.712C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130400726G>CCA369287735CEP41c.738C>G (p.Asn246Lys)
c.951C>G (p.Asn317Lys)
c.633C>G (p.Asn211Lys)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.758C>G (n.758C>G)
c.729C>G (p.Asn243Lys)
c.423-1687C>G (n.423-1687C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.783C>G (p.Asn261Lys)
c.690C>G (p.Asn230Lys)
n.548C>G
n.703C>G
c.129C>G (p.Asn43Lys)
c.575-472C>G (n.575-472C>G)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.699C>G (p.Asn233Lys)
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.*659C>G (n.*659C>G)
n.203C>G
n.421C>G
n.484C>G
n.906C>G
n.712C>G
7g.130400726G=CA1743247769CEP41c.738C= (p.Asn246=)
c.951C= (p.Asn317=)
c.633C= (p.Asn211=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.*910C= (n.*910C=)
c.758C= (n.758C=)
c.729C= (p.Asn243=)
c.423-1687C= (n.423-1687C=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.783C= (p.Asn261=)
c.690C= (p.Asn230=)
n.548C=
n.703C=
c.129C= (p.Asn43=)
c.575-472C= (n.575-472C=)
c.*681C= (n.*681C=)
c.699C= (p.Asn233=)
c.*642C= (n.*642C=)
c.*659C= (n.*659C=)
n.203C=
n.421C=
n.484C=
n.906C=
n.712C=
7g.130400726G>TCA369287733CEP41c.738C>A (p.Asn246Lys)
c.951C>A (p.Asn317Lys)
c.633C>A (p.Asn211Lys)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.758C>A (n.758C>A)
c.729C>A (p.Asn243Lys)
c.423-1687C>A (n.423-1687C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.783C>A (p.Asn261Lys)
c.690C>A (p.Asn230Lys)
n.548C>A
n.703C>A
c.129C>A (p.Asn43Lys)
c.575-472C>A (n.575-472C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.699C>A (p.Asn233Lys)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.203C>A
n.421C>A
n.484C>A
n.906C>A
n.712C>A
7g.130400727T>ACA369287737CEP41c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.950A>T (p.Asn317Ile)
c.632A>T (p.Asn211Ile)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.757A>T (n.757A>T)
c.728A>T (p.Asn243Ile)
c.423-1688A>T (n.423-1688A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.782A>T (p.Asn261Ile)
c.689A>T (p.Asn230Ile)
n.547A>T
n.702A>T
c.128A>T (p.Asn43Ile)
c.575-473A>T (n.575-473A>T)
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.698A>T (p.Asn233Ile)
c.*641A>T (n.*641A>T)
c.*658A>T (n.*658A>T)
n.202A>T
n.420A>T
n.483A>T
n.905A>T
n.711A>T
7g.130400727T>CCA369287739CEP41c.737A>G (p.Asn246Ser)
c.950A>G (p.Asn317Ser)
c.632A>G (p.Asn211Ser)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.757A>G (n.757A>G)
c.728A>G (p.Asn243Ser)
c.423-1688A>G (n.423-1688A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.782A>G (p.Asn261Ser)
c.689A>G (p.Asn230Ser)
n.547A>G
n.702A>G
c.128A>G (p.Asn43Ser)
c.575-473A>G (n.575-473A>G)
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.698A>G (p.Asn233Ser)
c.*641A>G (n.*641A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
n.202A>G
n.420A>G
n.483A>G
n.905A>G
n.711A>G
7g.130400727T>GCA369287741CEP41c.737A>C (p.Asn246Thr)
c.950A>C (p.Asn317Thr)
c.632A>C (p.Asn211Thr)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.757A>C (n.757A>C)
c.728A>C (p.Asn243Thr)
c.423-1688A>C (n.423-1688A>C)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.689A>C (p.Asn230Thr)
n.547A>C
n.702A>C
c.128A>C (p.Asn43Thr)
c.575-473A>C (n.575-473A>C)
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.698A>C (p.Asn233Thr)
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.*658A>C (n.*658A>C)
n.202A>C
n.420A>C
n.483A>C
n.905A>C
n.711A>C
7g.130400728T>ACA369287744CEP41c.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.949A>T (p.Asn317Tyr)
c.631A>T (p.Asn211Tyr)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.*908A>T (n.*908A>T)
c.756A>T (n.756A>T)
c.727A>T (p.Asn243Tyr)
c.423-1689A>T (n.423-1689A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.688A>T (p.Asn230Tyr)
n.546A>T
n.701A>T
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
c.575-474A>T (n.575-474A>T)
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
n.201A>T
n.419A>T
n.482A>T
n.904A>T
n.710A>T
 gnomAD v4
7g.130400728T>CCA369287746CEP41c.736A>G (p.Asn246Asp)
c.949A>G (p.Asn317Asp)
c.631A>G (p.Asn211Asp)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.*908A>G (n.*908A>G)
c.756A>G (n.756A>G)
c.727A>G (p.Asn243Asp)
c.423-1689A>G (n.423-1689A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.781A>G (p.Asn261Asp)
c.688A>G (p.Asn230Asp)
n.546A>G
n.701A>G
c.127A>G (p.Asn43Asp)
c.575-474A>G (n.575-474A>G)
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.697A>G (p.Asn233Asp)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
n.201A>G
n.419A>G
n.482A>G
n.904A>G
n.710A>G
7g.130400728T>GCA369287750CEP41c.736A>C (p.Asn246His)
c.949A>C (p.Asn317His)
c.631A>C (p.Asn211His)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.756A>C (n.756A>C)
c.727A>C (p.Asn243His)
c.423-1689A>C (n.423-1689A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.781A>C (p.Asn261His)
c.688A>C (p.Asn230His)
n.546A>C
n.701A>C
c.127A>C (p.Asn43His)
c.575-474A>C (n.575-474A>C)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.697A>C (p.Asn233His)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
n.201A>C
n.419A>C
n.482A>C
n.904A>C
n.710A>C
7g.130400729T>ACA369287753CEP41c.735A>T (p.Glu245Asp)
c.948A>T (p.Glu316Asp)
c.630A>T (p.Glu210Asp)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.755A>T (n.755A>T)
c.726A>T (p.Glu242Asp)
c.423-1690A>T (n.423-1690A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.780A>T (p.Glu260Asp)
c.687A>T (p.Glu229Asp)
n.545A>T
n.700A>T
c.126A>T (p.Glu42Asp)
c.575-475A>T (n.575-475A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.696A>T (p.Glu232Asp)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
n.200A>T
n.418A>T
n.481A>T
n.903A>T
n.709A>T
7g.130400729T>CCA457654844CEP41c.735A>G (p.Glu245=)
c.948A>G (p.Glu316=)
c.630A>G (p.Glu210=)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.755A>G (n.755A>G)
c.726A>G (p.Glu242=)
c.423-1690A>G (n.423-1690A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.780A>G (p.Glu260=)
c.687A>G (p.Glu229=)
n.545A>G
n.700A>G
c.126A>G (p.Glu42=)
c.575-475A>G (n.575-475A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.696A>G (p.Glu232=)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.*656A>G (n.*656A>G)
n.200A>G
n.418A>G
n.481A>G
n.903A>G
n.709A>G
7g.130400729T>GCA369287755CEP41c.735A>C (p.Glu245Asp)
c.948A>C (p.Glu316Asp)
c.630A>C (p.Glu210Asp)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.755A>C (n.755A>C)
c.726A>C (p.Glu242Asp)
c.423-1690A>C (n.423-1690A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.780A>C (p.Glu260Asp)
c.687A>C (p.Glu229Asp)
n.545A>C
n.700A>C
c.126A>C (p.Glu42Asp)
c.575-475A>C (n.575-475A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.696A>C (p.Glu232Asp)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.200A>C
n.418A>C
n.481A>C
n.903A>C
n.709A>C
7g.130400730T>ACA369287757CEP41c.734A>T (p.Glu245Val)
c.947A>T (p.Glu316Val)
c.629A>T (p.Glu210Val)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.*906A>T (n.*906A>T)
c.754A>T (n.754A>T)
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.423-1691A>T (n.423-1691A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.779A>T (p.Glu260Val)
c.686A>T (p.Glu229Val)
n.544A>T
n.699A>T
c.125A>T (p.Glu42Val)
c.575-476A>T (n.575-476A>T)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.*655A>T (n.*655A>T)
n.199A>T
n.417A>T
n.480A>T
n.902A>T
n.708A>T
 dbSNP
7g.130400730T>CCA369287761CEP41c.734A>G (p.Glu245Gly)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.*906A>G (n.*906A>G)
c.754A>G (n.754A>G)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.423-1691A>G (n.423-1691A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
n.544A>G
n.699A>G
c.125A>G (p.Glu42Gly)
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c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.*638A>G (n.*638A>G)
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n.199A>G
n.417A>G
n.480A>G
n.902A>G
n.708A>G
7g.130400730T>GCA369287758CEP41c.734A>C (p.Glu245Ala)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.*906A>C (n.*906A>C)
c.754A>C (n.754A>C)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.423-1691A>C (n.423-1691A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
n.544A>C
n.699A>C
c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.575-476A>C (n.575-476A>C)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.*655A>C (n.*655A>C)
n.199A>C
n.417A>C
n.480A>C
n.902A>C
n.708A>C
7g.130400731C>ACA369287763CEP41c.733G>T (p.Glu245Ter)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.753G>T (n.753G>T)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.423-1692G>T (n.423-1692G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
n.543G>T
n.698G>T
c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.575-477G>T (n.575-477G>T)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.*654G>T (n.*654G>T)
n.198G>T
n.416G>T
n.479G>T
n.901G>T
n.707G>T
7g.130400731C=CA1743247772CEP41c.733G= (p.Glu245=)
c.946G= (p.Glu316=)
c.628G= (p.Glu210=)
c.*335G= (n.*335G=)
c.*905G= (n.*905G=)
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c.724G= (p.Glu242=)
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c.*279G= (n.*279G=)
c.778G= (p.Glu260=)
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n.698G=
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c.694G= (p.Glu232=)
c.*637G= (n.*637G=)
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n.198G=
n.416G=
n.479G=
n.901G=
n.707G=
7g.130400731C>GCA369287765CEP41c.733G>C (p.Glu245Gln)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.753G>C (n.753G>C)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.423-1692G>C (n.423-1692G>C)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
n.543G>C
n.698G>C
c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.575-477G>C (n.575-477G>C)
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.*654G>C (n.*654G>C)
n.198G>C
n.416G>C
n.479G>C
n.901G>C
n.707G>C
 dbSNP
7g.130400731C>TCA369287767CEP41c.733G>A (p.Glu245Lys)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.753G>A (n.753G>A)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.423-1692G>A (n.423-1692G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
n.543G>A
n.698G>A
c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.575-477G>A (n.575-477G>A)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
n.198G>A
n.416G>A
n.479G>A
n.901G>A
n.707G>A
 COSMIC
7g.130400732A>CCA369287769CEP41c.732T>G (p.Phe244Leu)
c.945T>G (p.Phe315Leu)
c.627T>G (p.Phe209Leu)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.*904T>G (n.*904T>G)
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c.723T>G (p.Phe241Leu)
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c.*278T>G (n.*278T>G)
c.777T>G (p.Phe259Leu)
c.684T>G (p.Phe228Leu)
n.542T>G
n.697T>G
c.123T>G (p.Phe41Leu)
c.575-478T>G (n.575-478T>G)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.693T>G (p.Phe231Leu)
c.*636T>G (n.*636T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
n.197T>G
n.415T>G
n.478T>G
n.900T>G
n.706T>G
7g.130400732A>GCA457654853CEP41c.732T>C (p.Phe244=)
c.945T>C (p.Phe315=)
c.627T>C (p.Phe209=)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.752T>C (n.752T>C)
c.723T>C (p.Phe241=)
c.423-1693T>C (n.423-1693T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.777T>C (p.Phe259=)
c.684T>C (p.Phe228=)
n.542T>C
n.697T>C
c.123T>C (p.Phe41=)
c.575-478T>C (n.575-478T>C)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.693T>C (p.Phe231=)
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
n.197T>C
n.415T>C
n.478T>C
n.900T>C
n.706T>C
7g.130400732A>TCA369287771CEP41c.732T>A (p.Phe244Leu)
c.945T>A (p.Phe315Leu)
c.627T>A (p.Phe209Leu)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.752T>A (n.752T>A)
c.723T>A (p.Phe241Leu)
c.423-1693T>A (n.423-1693T>A)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.777T>A (p.Phe259Leu)
c.684T>A (p.Phe228Leu)
n.542T>A
n.697T>A
c.123T>A (p.Phe41Leu)
c.575-478T>A (n.575-478T>A)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.693T>A (p.Phe231Leu)
c.*636T>A (n.*636T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
n.197T>A
n.415T>A
n.478T>A
n.900T>A
n.706T>A
7g.130400733A>CCA369287773CEP41c.731T>G (p.Phe244Cys)
c.944T>G (p.Phe315Cys)
c.626T>G (p.Phe209Cys)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.751T>G (n.751T>G)
c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.423-1694T>G (n.423-1694T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.776T>G (p.Phe259Cys)
c.683T>G (p.Phe228Cys)
n.541T>G
n.696T>G
c.122T>G (p.Phe41Cys)
c.575-479T>G (n.575-479T>G)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.692T>G (p.Phe231Cys)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.*652T>G (n.*652T>G)
n.196T>G
n.414T>G
n.477T>G
n.899T>G
n.705T>G
7g.130400733A>GCA369287777CEP41c.731T>C (p.Phe244Ser)
c.944T>C (p.Phe315Ser)
c.626T>C (p.Phe209Ser)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.751T>C (n.751T>C)
c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.423-1694T>C (n.423-1694T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.776T>C (p.Phe259Ser)
c.683T>C (p.Phe228Ser)
n.541T>C
n.696T>C
c.122T>C (p.Phe41Ser)
c.575-479T>C (n.575-479T>C)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.692T>C (p.Phe231Ser)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
n.196T>C
n.414T>C
n.477T>C
n.899T>C
n.705T>C
7g.130400733A>TCA369287775CEP41c.731T>A (p.Phe244Tyr)
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.751T>A (n.751T>A)
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.423-1694T>A (n.423-1694T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.776T>A (p.Phe259Tyr)
c.683T>A (p.Phe228Tyr)
n.541T>A
n.696T>A
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
c.575-479T>A (n.575-479T>A)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.*652T>A (n.*652T>A)
n.196T>A
n.414T>A
n.477T>A
n.899T>A
n.705T>A
7g.130400734A>CCA369287779CEP41c.730T>G (p.Phe244Val)
c.943T>G (p.Phe315Val)
c.625T>G (p.Phe209Val)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.*902T>G (n.*902T>G)
c.750T>G (n.750T>G)
c.721T>G (p.Phe241Val)
c.423-1695T>G (n.423-1695T>G)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.775T>G (p.Phe259Val)
c.682T>G (p.Phe228Val)
n.540T>G
n.695T>G
c.121T>G (p.Phe41Val)
c.575-480T>G (n.575-480T>G)
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.691T>G (p.Phe231Val)
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
n.195T>G
n.413T>G
n.476T>G
n.898T>G
n.704T>G
7g.130400734A>GCA369287780CEP41c.730T>C (p.Phe244Leu)
c.943T>C (p.Phe315Leu)
c.625T>C (p.Phe209Leu)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.*902T>C (n.*902T>C)
c.750T>C (n.750T>C)
c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.423-1695T>C (n.423-1695T>C)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.775T>C (p.Phe259Leu)
c.682T>C (p.Phe228Leu)
n.540T>C
n.695T>C
c.121T>C (p.Phe41Leu)
c.575-480T>C (n.575-480T>C)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.691T>C (p.Phe231Leu)
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
n.195T>C
n.413T>C
n.476T>C
n.898T>C
n.704T>C
7g.130400734A>TCA369287782CEP41c.730T>A (p.Phe244Ile)
c.943T>A (p.Phe315Ile)
c.625T>A (p.Phe209Ile)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.*902T>A (n.*902T>A)
c.750T>A (n.750T>A)
c.721T>A (p.Phe241Ile)
c.423-1695T>A (n.423-1695T>A)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.775T>A (p.Phe259Ile)
c.682T>A (p.Phe228Ile)
n.540T>A
n.695T>A
c.121T>A (p.Phe41Ile)
c.575-480T>A (n.575-480T>A)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.691T>A (p.Phe231Ile)
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
n.195T>A
n.413T>A
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n.898T>A
n.704T>A
7g.130400735T>ACA457654865CEP41c.729A>T (p.Gly243=)
c.942A>T (p.Gly314=)
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n.702G>A
7g.130400737delCA2684908816CEP41c.728del (p.Gly243AspfsTer12)
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n.538del
n.693del
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c.728del (p.Gly243AspfsTer15)
n.193del
n.411del
n.474del
n.896del
c.623del (p.Gly208AspfsTer12)
c.773del (p.Gly258AspfsTer13)
n.702del
 gnomAD v4
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c.118G>T (p.Gly40Ter)
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n.701G>T
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c.772G>A (p.Gly258Arg)
c.679G>A (p.Gly227Arg)
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c.118G>A (p.Gly40Arg)
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n.701G>A
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n.472T>G
n.894T>G
n.700T>G
7g.130400738A>GCA457654878CEP41c.726T>C (p.Arg242=)
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n.472T>C
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n.700T>C
 gnomAD v4
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c.717T>A (p.Arg239=)
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c.771T>A (p.Arg257=)
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n.536T>A
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n.191T>A
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n.700T>A
7g.130400739C>ACA369287796CEP41c.725G>T (p.Arg242Leu)
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n.893G=
n.699G=
7g.130400739C>GCA369287798CEP41c.725G>C (p.Arg242Pro)
c.938G>C (p.Arg313Pro)
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n.699G>C
7g.130400739C>TCA4485483CEP41c.725G>A (p.Arg242His)
c.938G>A (p.Arg313His)
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n.190G>A
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n.699G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130400740G>ACA369287800CEP41c.724C>T (p.Arg242Cys)
c.937C>T (p.Arg313Cys)
c.619C>T (p.Arg207Cys)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.744C>T (n.744C>T)
c.715C>T (p.Arg239Cys)
c.423-1701C>T (n.423-1701C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.769C>T (p.Arg257Cys)
c.676C>T (p.Arg226Cys)
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n.189C>T
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n.698C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130400740G>CCA369287804CEP41c.724C>G (p.Arg242Gly)
c.937C>G (p.Arg313Gly)
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 gnomAD v4
7g.130400740G=CA1743247785CEP41c.724C= (p.Arg242=)
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c.619C= (p.Arg207=)
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c.744C= (n.744C=)
c.715C= (p.Arg239=)
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c.*270C= (n.*270C=)
c.769C= (p.Arg257=)
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c.*628C= (n.*628C=)
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n.470C>A
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n.698C>A
7g.130400741C>ACA369287806CEP41c.723G>T (p.Glu241Asp)
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7g.130400741C=CA1743247788CEP41c.723G= (p.Glu241=)
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7g.130400741C>GCA369287810CEP41c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.936G>C (p.Glu312Asp)
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c.768G>C (p.Glu256Asp)
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7g.130400741C>TCA4485484CEP41c.723G>A (p.Glu241=)
c.936G>A (p.Glu312=)
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c.768G>A (p.Glu256=)
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n.533G>A
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n.188G>A
n.406G>A
n.469G>A
n.891G>A
n.697G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130400742T>ACA369287813CEP41c.722A>T (p.Glu241Val)
c.935A>T (p.Glu312Val)
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c.767A>T (p.Glu256Val)
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n.532A>T
n.687A>T
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.575-488A>T (n.575-488A>T)
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n.187A>T
n.405A>T
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n.696A>T
7g.130400742T>CCA369287814CEP41c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.*324A>G (n.*324A>G)
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c.423-1703A>G (n.423-1703A>G)
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c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
n.532A>G
n.687A>G
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.575-488A>G (n.575-488A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.*643A>G (n.*643A>G)
n.187A>G
n.405A>G
n.468A>G
n.890A>G
n.696A>G
7g.130400742T>GCA369287816CEP41c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.742A>C (n.742A>C)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.423-1703A>C (n.423-1703A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
n.532A>C
n.687A>C
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.575-488A>C (n.575-488A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.*643A>C (n.*643A>C)
n.187A>C
n.405A>C
n.468A>C
n.890A>C
n.696A>C
7g.130400743C>ACA369287818CEP41c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.741G>T (n.741G>T)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.423-1704G>T (n.423-1704G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
n.531G>T
n.686G>T
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.575-489G>T (n.575-489G>T)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
n.186G>T
n.404G>T
n.467G>T
n.889G>T
n.695G>T
 gnomAD v4
7g.130400743C=CA1743247791CEP41c.721G= (p.Glu241=)
c.934G= (p.Glu312=)
c.616G= (p.Glu206=)
c.*323G= (n.*323G=)
c.*893G= (n.*893G=)
c.741G= (n.741G=)
c.712G= (p.Glu238=)
c.423-1704G= (n.423-1704G=)
c.*267G= (n.*267G=)
c.766G= (p.Glu256=)
c.673G= (p.Glu225=)
n.531G=
n.686G=
c.112G= (p.Glu38=)
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c.*664G= (n.*664G=)
c.682G= (p.Glu228=)
c.*625G= (n.*625G=)
c.*642G= (n.*642G=)
n.186G=
n.404G=
n.467G=
n.889G=
n.695G=
7g.130400743C>GCA369287820CEP41c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.741G>C (n.741G>C)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.423-1704G>C (n.423-1704G>C)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
n.531G>C
n.686G>C
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.575-489G>C (n.575-489G>C)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
n.186G>C
n.404G>C
n.467G>C
n.889G>C
n.695G>C
 COSMIC
7g.130400743C>TCA4485485CEP41c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.741G>A (n.741G>A)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.423-1704G>A (n.423-1704G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
n.531G>A
n.686G>A
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.575-489G>A (n.575-489G>A)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
n.186G>A
n.404G>A
n.467G>A
n.889G>A
n.695G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130400744G>ACA4485486CEP41c.720C>T (p.Cys240=)
c.933C>T (p.Cys311=)
c.615C>T (p.Cys205=)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.740C>T (n.740C>T)
c.711C>T (p.Cys237=)
c.423-1705C>T (n.423-1705C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.765C>T (p.Cys255=)
c.672C>T (p.Cys224=)
n.530C>T
n.685C>T
c.111C>T (p.Cys37=)
c.575-490C>T (n.575-490C>T)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.681C>T (p.Cys227=)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.*641C>T (n.*641C>T)
n.185C>T
n.403C>T
n.466C>T
n.888C>T
n.694C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.130400744G>CCA369287823CEP41c.720C>G (p.Cys240Trp)
c.933C>G (p.Cys311Trp)
c.615C>G (p.Cys205Trp)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.740C>G (n.740C>G)
c.711C>G (p.Cys237Trp)
c.423-1705C>G (n.423-1705C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.765C>G (p.Cys255Trp)
c.672C>G (p.Cys224Trp)
n.530C>G
n.685C>G
c.111C>G (p.Cys37Trp)
c.575-490C>G (n.575-490C>G)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.681C>G (p.Cys227Trp)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.*641C>G (n.*641C>G)
n.185C>G
n.403C>G
n.466C>G
n.888C>G
n.694C>G
7g.130400744G=CA1743247794CEP41c.720C= (p.Cys240=)
c.933C= (p.Cys311=)
c.615C= (p.Cys205=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.*892C= (n.*892C=)
c.740C= (n.740C=)
c.711C= (p.Cys237=)
c.423-1705C= (n.423-1705C=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.765C= (p.Cys255=)
c.672C= (p.Cys224=)
n.530C=
n.685C=
c.111C= (p.Cys37=)
c.575-490C= (n.575-490C=)
c.*663C= (n.*663C=)
c.681C= (p.Cys227=)
c.*624C= (n.*624C=)
c.*641C= (n.*641C=)
n.185C=
n.403C=
n.466C=
n.888C=
n.694C=
7g.130400744G>TCA369287825CEP41c.720C>A (p.Cys240Ter)
c.933C>A (p.Cys311Ter)
c.615C>A (p.Cys205Ter)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.740C>A (n.740C>A)
c.711C>A (p.Cys237Ter)
c.423-1705C>A (n.423-1705C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.765C>A (p.Cys255Ter)
c.672C>A (p.Cys224Ter)
n.530C>A
n.685C>A
c.111C>A (p.Cys37Ter)
c.575-490C>A (n.575-490C>A)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.681C>A (p.Cys227Ter)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.*641C>A (n.*641C>A)
n.185C>A
n.403C>A
n.466C>A
n.888C>A
n.694C>A
7g.130400745C>ACA369287830CEP41c.719G>T (p.Cys240Phe)
c.932G>T (p.Cys311Phe)
c.614G>T (p.Cys205Phe)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.739G>T (n.739G>T)
c.710G>T (p.Cys237Phe)
c.423-1706G>T (n.423-1706G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
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Number of alleles fetched