Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.130395325T>C | CA4485164 | CEP41 | c.*3566A>G (n.*3566A>G) n.4856A>G n.4662A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130395325T= | CA1743237322 | CEP41 | c.*3566A= (n.*3566A=) n.4856A= n.4662A= | |
7 | g.130395329G>A | CA1743237337 | CEP41 | c.*3562C>T (n.*3562C>T) n.4852C>T n.4658C>T | dbSNP |
7 | g.130395329G= | CA1743237336 | CEP41 | c.*3562C= (n.*3562C=) n.4852C= n.4658C= | |
7 | g.130395329_130395333delinsGAATT | CA1743237340 | CEP41 | c.*3558_*3562delinsAATTC (n.*3558_*3562delinsAATTC) n.4848_4852delinsAATTC n.4654_4658delinsAATTC | |
7 | g.130395331_130395334del | CA1743237343 | CEP41 | c.*3558_*3561del (n.*3558_*3561del) n.4848_4851del n.4654_4657del | dbSNP |
7 | g.130395332T>C | CA577769896 | CEP41 | c.*3559A>G (n.*3559A>G) n.4849A>G n.4655A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395332T= | CA1743237363 | CEP41 | c.*3559A= (n.*3559A=) n.4849A= n.4655A= | |
7 | g.130395333T>A | CA577769897 | CEP41 | c.*3558A>T (n.*3558A>T) n.4848A>T n.4654A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130395333T= | CA1743237366 | CEP41 | c.*3558A= (n.*3558A=) n.4848A= n.4654A= | |
7 | g.130395342C>A | CA2715895802 | CEP41 | c.*3549G>T (n.*3549G>T) n.4839G>T n.4645G>T | dbSNP |
7 | g.130395343A= | CA1743237372 | CEP41 | c.*3548T= (n.*3548T=) n.4838T= n.4644T= | |
7 | g.130395343A>G | CA1743237375 | CEP41 | c.*3548T>C (n.*3548T>C) n.4838T>C n.4644T>C | dbSNP |
7 | g.130395344C= | CA1743237383 | CEP41 | c.*3547G= (n.*3547G=) n.4837G= n.4643G= | |
7 | g.130395344C>G | CA577769898 | CEP41 | c.*3547G>C (n.*3547G>C) n.4837G>C n.4643G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130395344C>T | CA577769899 | CEP41 | c.*3547G>A (n.*3547G>A) n.4837G>A n.4643G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130395347T>C | CA577769900 | CEP41 | c.*3544A>G (n.*3544A>G) n.4834A>G n.4640A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130395347T= | CA1743237394 | CEP41 | c.*3544A= (n.*3544A=) n.4834A= n.4640A= | |
7 | g.130395350C= | CA1743237402 | CEP41 | c.*3541G= (n.*3541G=) n.4831G= n.4637G= | |
7 | g.130395350C>G | CA1743237425 | CEP41 | c.*3541G>C (n.*3541G>C) n.4831G>C n.4637G>C | dbSNP |
7 | g.130395350C>T | CA4485165 | CEP41 | c.*3541G>A (n.*3541G>A) n.4831G>A n.4637G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395350_130395351delinsCG | CA1743237409 | CEP41 | c.*3540_*3541delinsCG (n.*3540_*3541delinsCG) n.4830_4831delinsCG n.4636_4637delinsCG | |
7 | g.130395351G>A | CA577769902 | CEP41 | c.*3540C>T (n.*3540C>T) n.4830C>T n.4636C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395351G= | CA1743237436 | CEP41 | c.*3540C= (n.*3540C=) n.4830C= n.4636C= | |
7 | g.130395351G>T | CA2777892294 | CEP41 | c.*3540C>A (n.*3540C>A) n.4830C>A n.4636C>A | |
7 | g.130395352del | CA577769901 | CEP41 | c.*3540del (n.*3540del) n.4830del n.4636del | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.130395354G>A | CA1743237451 | CEP41 | c.*3537C>T (n.*3537C>T) n.4827C>T n.4633C>T | dbSNP |
7 | g.130395354G= | CA1743237449 | CEP41 | c.*3537C= (n.*3537C=) n.4827C= n.4633C= | |
7 | g.130395355_130395364del | CA2777892295 | CEP41 | c.*3528_*3537del (n.*3528_*3537del) n.4818_4827del n.4624_4633del | |
7 | g.130395355T>A | CA577769903 | CEP41 | c.*3536A>T (n.*3536A>T) n.4826A>T n.4632A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395355T>C | CA577769904 | CEP41 | c.*3536A>G (n.*3536A>G) n.4826A>G n.4632A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395355T= | CA1743237454 | CEP41 | c.*3536A= (n.*3536A=) n.4826A= n.4632A= | |
7 | g.130395356_130395364del | CA2777892296 | CEP41 | c.*3527_*3535del (n.*3527_*3535del) n.4817_4825del n.4623_4631del | |
7 | g.130395357_130395364del | CA1107186864 | CEP41 | c.*3527_*3534del (n.*3527_*3534del) n.4817_4824del n.4623_4630del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395358C>A | CA2684908760 | CEP41 | c.*3533G>T (n.*3533G>T) n.4823G>T n.4629G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130395358_130395364del | CA2777892297 | CEP41 | c.*3527_*3533del (n.*3527_*3533del) n.4817_4823del n.4623_4629del | |
7 | g.130395360T>A | CA577769905 | CEP41 | c.*3531A>T (n.*3531A>T) n.4821A>T n.4627A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130395360T= | CA1743237460 | CEP41 | c.*3531A= (n.*3531A=) n.4821A= n.4627A= | |
7 | g.130395361G>A | CA1107186871 | CEP41 | c.*3530C>T (n.*3530C>T) n.4820C>T n.4626C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395361_130395364del | CA2777892298 | CEP41 | c.*3527_*3530del (n.*3527_*3530del) n.4817_4820del n.4623_4626del | |
7 | g.130395364dup | CA577769906 | CEP41 | c.*3530dup (n.*3530dup) n.4820dup n.4626dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395364G>A | CA833273257 | CEP41 | c.*3527C>T (n.*3527C>T) n.4817C>T n.4623C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130395364G= | CA1743237463 | CEP41 | c.*3527C= (n.*3527C=) n.4817C= n.4623C= | |
7 | g.130395364_130395365delinsGA | CA1743237464 | CEP41 | c.*3526_*3527delinsTC (n.*3526_*3527delinsTC) n.4816_4817delinsTC n.4622_4623delinsTC | |
7 | g.130395365A= | CA1743237469 | CEP41 | c.*3526T= (n.*3526T=) n.4816T= n.4622T= | |
7 | g.130395365A>G | CA166897831 | CEP41 | c.*3526T>C (n.*3526T>C) n.4816T>C n.4622T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395372_130395373insAAAAAAAAAA | CA2777892299 | CEP41 | c.*3526_*3527insTTTTTTTTTT (n.*3526_*3527insTTTTTTTTTT) n.4816_4817insTTTTTTTTTT n.4622_4623insTTTTTTTTTT | |
7 | g.130395372dup | CA4485166 | CEP41 | c.*3526dup (n.*3526dup) n.4816dup n.4622dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395371_130395372dup | CA833273268 | CEP41 | c.*3525_*3526dup (n.*3525_*3526dup) n.4815_4816dup n.4621_4622dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395370_130395372dup | CA1107186880 | CEP41 | c.*3524_*3526dup (n.*3524_*3526dup) n.4814_4816dup n.4620_4622dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395367_130395372dup | CA1107186884 | CEP41 | c.*3521_*3526dup (n.*3521_*3526dup) n.4811_4816dup n.4617_4622dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395372del | CA577769907 | CEP41 | c.*3526del (n.*3526del) n.4816del n.4622del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395371_130395372insT | CA2777892300 | CEP41 | c.*3519_*3520insA (n.*3519_*3520insA) n.4809_4810insA n.4615_4616insA | |
7 | g.130395372A= | CA1743237477 | CEP41 | c.*3519T= (n.*3519T=) n.4809T= n.4615T= | |
7 | g.130395372A>C | CA1107186892 | CEP41 | c.*3519T>G (n.*3519T>G) n.4809T>G n.4615T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395372A>G | CA1107186894 | CEP41 | c.*3519T>C (n.*3519T>C) n.4809T>C n.4615T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395372_130395373delinsAG | CA1743237475 | CEP41 | c.*3518_*3519delinsCT (n.*3518_*3519delinsCT) n.4808_4809delinsCT n.4614_4615delinsCT | |
7 | g.130395373del | CA577769908 | CEP41 | c.*3518del (n.*3518del) n.4808del n.4614del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395374T>G | CA577769909 | CEP41 | c.*3517A>C (n.*3517A>C) n.4807A>C n.4613A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395374T= | CA1743237486 | CEP41 | c.*3517A= (n.*3517A=) n.4807A= n.4613A= | |
7 | g.130395376T>A | CA2777892301 | CEP41 | c.*3515A>T (n.*3515A>T) n.4805A>T n.4611A>T | |
7 | g.130395376T>C | CA1743237490 | CEP41 | c.*3515A>G (n.*3515A>G) n.4805A>G n.4611A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130395376T= | CA1743237488 | CEP41 | c.*3515A= (n.*3515A=) n.4805A= n.4611A= | |
7 | g.130395377C= | CA1743237493 | CEP41 | c.*3514G= (n.*3514G=) n.4804G= n.4610G= | |
7 | g.130395377C>G | CA2715672568 | CEP41 | c.*3514G>C (n.*3514G>C) n.4804G>C n.4610G>C | dbSNP |
7 | g.130395377C>T | CA577769910 | CEP41 | c.*3514G>A (n.*3514G>A) n.4804G>A n.4610G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395377_130395378insACA | CA2777892302 | CEP41 | c.*3513_*3514insTGT (n.*3513_*3514insTGT) n.4803_4804insTGT n.4609_4610insTGT | |
7 | g.130395378G>A | CA4485167 | CEP41 | c.*3513C>T (n.*3513C>T) n.4803C>T n.4609C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395378G= | CA1743237497 | CEP41 | c.*3513C= (n.*3513C=) n.4803C= n.4609C= | |
7 | g.130395380G>T | CA2684908796 | CEP41 | c.*3511C>A (n.*3511C>A) n.4801C>A n.4607C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130395381G>C | CA577769911 | CEP41 | c.*3510C>G (n.*3510C>G) n.4800C>G n.4606C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130395381G= | CA1743237501 | CEP41 | c.*3510C= (n.*3510C=) n.4800C= n.4606C= | |
7 | g.130395382G>A | CA2684908798 | CEP41 | c.*3509C>T (n.*3509C>T) n.4799C>T n.4605C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130395382G= | CA1743237505 | CEP41 | c.*3509C= (n.*3509C=) n.4799C= n.4605C= | |
7 | g.130395382G>T | CA1107186903 | CEP41 | c.*3509C>A (n.*3509C>A) n.4799C>A n.4605C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395384G>A | CA4485168 | CEP41 | c.*3507C>T (n.*3507C>T) n.4797C>T n.4603C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395384G= | CA1743237510 | CEP41 | c.*3507C= (n.*3507C=) n.4797C= n.4603C= | |
7 | g.130395385T>G | CA577769912 | CEP41 | c.*3506A>C (n.*3506A>C) n.4796A>C n.4602A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130395385T= | CA1743237519 | CEP41 | c.*3506A= (n.*3506A=) n.4796A= n.4602A= | |
7 | g.130395390T>G | CA833273280 | CEP41 | c.*3501A>C (n.*3501A>C) n.4791A>C n.4597A>C | dbSNP |
7 | g.130395390T= | CA1743237520 | CEP41 | c.*3501A= (n.*3501A=) n.4791A= n.4597A= | |
7 | g.130395391C>A | CA2604481945 | CEP41 | c.*3500G>T (n.*3500G>T) n.4790G>T n.4596G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395391C= | CA1743237523 | CEP41 | c.*3500G= (n.*3500G=) n.4790G= n.4596G= | |
7 | g.130395391C>G | CA577769913 | CEP41 | c.*3500G>C (n.*3500G>C) n.4790G>C n.4596G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130395392_130395393insAG | CA2777892303 | CEP41 | c.*3498_*3499insCT (n.*3498_*3499insCT) n.4788_4789insCT n.4594_4595insCT | |
7 | g.130395393T>C | CA577769914 | CEP41 | c.*3498A>G (n.*3498A>G) n.4788A>G n.4594A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130395393T= | CA1743237555 | CEP41 | c.*3498A= (n.*3498A=) n.4788A= n.4594A= | |
7 | g.130395394T>A | CA1107186909 | CEP41 | c.*3497A>T (n.*3497A>T) n.4787A>T n.4593A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395394T>C | CA577769915 | CEP41 | c.*3497A>G (n.*3497A>G) n.4787A>G n.4593A>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.130395394T= | CA1743237561 | CEP41 | c.*3497A= (n.*3497A=) n.4787A= n.4593A= | |
7 | g.130395399G>C | CA577769916 | CEP41 | c.*3492C>G (n.*3492C>G) n.4782C>G n.4588C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130395399G= | CA1743237595 | CEP41 | c.*3492C= (n.*3492C=) n.4782C= n.4588C= | |
7 | g.130395399G>T | CA2684908806 | CEP41 | c.*3492C>A (n.*3492C>A) n.4782C>A n.4588C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130395400A>G | CA2777892304 | CEP41 | c.*3491T>C (n.*3491T>C) n.4781T>C n.4587T>C | |
7 | g.130395401A= | CA1743237601 | CEP41 | c.*3490T= (n.*3490T=) n.4780T= n.4586T= | |
7 | g.130395401A>G | CA833273283 | CEP41 | c.*3490T>C (n.*3490T>C) n.4780T>C n.4586T>C | dbSNP |
7 | g.130395402T>C | CA577769917 | CEP41 | c.*3489A>G (n.*3489A>G) n.4779A>G n.4585A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395402T= | CA1743237605 | CEP41 | c.*3489A= (n.*3489A=) n.4779A= n.4585A= | |
7 | g.130395404G>T | CA2684908810 | CEP41 | c.*3487C>A (n.*3487C>A) n.4777C>A n.4583C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130395407A= | CA1743237607 | CEP41 | c.*3484T= (n.*3484T=) n.4774T= n.4580T= | |
7 | g.130395407A>G | CA833273284 | CEP41 | c.*3484T>C (n.*3484T>C) n.4774T>C n.4580T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395413A>G | CA2684908811 | CEP41 | c.*3478T>C (n.*3478T>C) n.4768T>C n.4574T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130395417del | CA2684908812 | CEP41 | c.*3476del (n.*3476del) n.4766del n.4572del | gnomAD v4 |
7 | g.130395417A= | CA1743237610 | CEP41 | c.*3474T= (n.*3474T=) n.4764T= n.4570T= | |
7 | g.130395417A>G | CA1743237611 | CEP41 | c.*3474T>C (n.*3474T>C) n.4764T>C n.4570T>C | dbSNP |
7 | g.130395420del | CA2777892305 | CEP41 | c.*3471del (n.*3471del) n.4761del n.4567del | |
7 | g.130395421_130395422delinsAC | CA1743237614 | CEP41 | c.*3469_*3470delinsGT (n.*3469_*3470delinsGT) n.4759_4760delinsGT n.4565_4566delinsGT | |
7 | g.130395422del | CA1743237618 | CEP41 | c.*3469del (n.*3469del) n.4759del n.4565del | dbSNP |
7 | g.130395422C= | CA1743237625 | CEP41 | c.*3469G= (n.*3469G=) n.4759G= n.4565G= | |
7 | g.130395422C>T | CA1743237622 | CEP41 | c.*3469G>A (n.*3469G>A) n.4759G>A n.4565G>A | dbSNP |
7 | g.130395424T>A | CA577769918 | CEP41 | c.*3467A>T (n.*3467A>T) n.4757A>T n.4563A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130395424T>C | CA1743237636 | CEP41 | c.*3467A>G (n.*3467A>G) n.4757A>G n.4563A>G | dbSNP |
7 | g.130395424T= | CA1743237631 | CEP41 | c.*3467A= (n.*3467A=) n.4757A= n.4563A= |