UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.130395217A>C | CA2532916762 | CEP41 | c.*3674T>G (n.*3674T>G) n.4964T>G n.4770T>G | |
| 7 | g.130395218C= | CA1743237063 | CEP41 | c.*3673G= (n.*3673G=) n.4963G= n.4769G= | |
| 7 | g.130395218C>T | CA4485161 | CEP41 | c.*3673G>A (n.*3673G>A) n.4963G>A n.4769G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.130395219_130395220delinsAT | CA1743237067 | CEP41 | c.*3671_*3672delinsAT (n.*3671_*3672delinsAT) n.4961_4962delinsAT n.4767_4768delinsAT | |
| 7 | g.130395223del | CA1743237080 | CEP41 | c.*3671del (n.*3671del) n.4961del n.4767del | dbSNP |
| 7 | g.130395222T>C | CA1107186771 | CEP41 | c.*3669A>G (n.*3669A>G) n.4959A>G n.4765A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.130395222T= | CA1743237085 | CEP41 | c.*3669A= (n.*3669A=) n.4959A= n.4765A= | |
| 7 | g.130395227A>G | CA2684908647 | CEP41 | c.*3664T>C (n.*3664T>C) n.4954T>C n.4760T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.130395229C>A | CA2684908650 | CEP41 | c.*3662G>T (n.*3662G>T) n.4952G>T n.4758G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.130395230A= | CA1743237093 | CEP41 | c.*3661T= (n.*3661T=) n.4951T= n.4757T= | |
| 7 | g.130395230A>G | CA577769888 | CEP41 | c.*3661T>C (n.*3661T>C) n.4951T>C n.4757T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.130395231C= | CA1743237099 | CEP41 | c.*3660G= (n.*3660G=) n.4950G= n.4756G= | |
| 7 | g.130395231C>T | CA166897746 | CEP41 | c.*3660G>A (n.*3660G>A) n.4950G>A n.4756G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.130395232A>G | CA2777892289 | CEP41 | c.*3659T>C (n.*3659T>C) n.4949T>C n.4755T>C | |
| 7 | g.130395232_130395237delinsAATGTT | CA1743237109 | CEP41 | c.*3654_*3659delinsAACATT (n.*3654_*3659delinsAACATT) n.4944_4949delinsAACATT n.4750_4755delinsAACATT | |
| 7 | g.130395233A= | CA1743237114 | CEP41 | c.*3658T= (n.*3658T=) n.4948T= n.4754T= | |
| 7 | g.130395233A>G | CA166897751 | CEP41 | c.*3658T>C (n.*3658T>C) n.4948T>C n.4754T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.130395235_130395239del | CA1743237112 | CEP41 | c.*3654_*3658del (n.*3654_*3658del) n.4944_4948del n.4750_4754del | dbSNP |
| 7 | g.130395234T>C | CA1107186781 | CEP41 | c.*3657A>G (n.*3657A>G) n.4947A>G n.4753A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.130395234T= | CA1743237117 | CEP41 | c.*3657A= (n.*3657A=) n.4947A= n.4753A= | |
| 7 | g.130395240T>C | CA833273240 | CEP41 | c.*3651A>G (n.*3651A>G) n.4941A>G n.4747A>G | dbSNP |
| 7 | g.130395240T= | CA1743237125 | CEP41 | c.*3651A= (n.*3651A=) n.4941A= n.4747A= | |
| 7 | g.130395243T>C | CA833273241 | CEP41 | c.*3648A>G (n.*3648A>G) n.4938A>G n.4744A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.130395243T= | CA1743237126 | CEP41 | c.*3648A= (n.*3648A=) n.4938A= n.4744A= | |
| 7 | g.130395245G= | CA1743237128 | CEP41 | c.*3646C= (n.*3646C=) n.4936C= n.4742C= | |
| 7 | g.130395245G>T | CA577769889 | CEP41 | c.*3646C>A (n.*3646C>A) n.4936C>A n.4742C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.130395248T>A | CA2777892290 | CEP41 | c.*3643A>T (n.*3643A>T) n.4933A>T n.4739A>T | |
| 7 | g.130395252C>T | CA2777892291 | CEP41 | c.*3639G>A (n.*3639G>A) n.4929G>A n.4735G>A | |
| 7 | g.130395255G= | CA1743237130 | CEP41 | c.*3636C= (n.*3636C=) n.4926C= n.4732C= | |
| 7 | g.130395261dup | CA833273242 | CEP41 | c.*3635dup (n.*3635dup) n.4925dup n.4731dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.130395258A= | CA1743237134 | CEP41 | c.*3633T= (n.*3633T=) n.4923T= n.4729T= | |
| 7 | g.130395258A>G | CA1743237142 | CEP41 | c.*3633T>C (n.*3633T>C) n.4923T>C n.4729T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.130395260A>C | CA2519544392 | CEP41 | c.*3631T>G (n.*3631T>G) n.4921T>G n.4727T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.130395261A= | CA1743237143 | CEP41 | c.*3630T= (n.*3630T=) n.4920T= n.4726T= | |
| 7 | g.130395261A>G | CA1743237144 | CEP41 | c.*3630T>C (n.*3630T>C) n.4920T>C n.4726T>C | dbSNP |
| 7 | g.130395265T>C | CA1107186787 | CEP41 | c.*3626A>G (n.*3626A>G) n.4916A>G n.4722A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.130395265T= | CA1743237146 | CEP41 | c.*3626A= (n.*3626A=) n.4916A= n.4722A= | |
| 7 | g.130395267G>A | CA577769890 | CEP41 | c.*3624C>T (n.*3624C>T) n.4914C>T n.4720C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.130395267G= | CA1743237147 | CEP41 | c.*3624C= (n.*3624C=) n.4914C= n.4720C= | |
| 7 | g.130395271G>C | CA2684908691 | CEP41 | c.*3620C>G (n.*3620C>G) n.4910C>G n.4716C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.130395280T>C | CA577769891 | CEP41 | c.*3611A>G (n.*3611A>G) n.4901A>G n.4707A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.130395280T= | CA1743237150 | CEP41 | c.*3611A= (n.*3611A=) n.4901A= n.4707A= | |
| 7 | g.130395283T>G | CA577769892 | CEP41 | c.*3608A>C (n.*3608A>C) n.4898A>C n.4704A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.130395283T= | CA1743237152 | CEP41 | c.*3608A= (n.*3608A=) n.4898A= n.4704A= | |
| 7 | g.130395284_130395289delinsGGACCT | CA1743237154 | CEP41 | c.*3602_*3607delinsAGGTCC (n.*3602_*3607delinsAGGTCC) n.4892_4897delinsAGGTCC n.4698_4703delinsAGGTCC | |
| 7 | g.130395286_130395290del | CA1743237155 | CEP41 | c.*3602_*3606del (n.*3602_*3606del) n.4892_4896del n.4698_4702del | dbSNP |
| 7 | g.130395286del | CA2684908696 | CEP41 | c.*3605del (n.*3605del) n.4895del n.4701del | gnomAD v4 |
| 7 | g.130395287C>A | CA2684908699 | CEP41 | c.*3604G>T (n.*3604G>T) n.4894G>T n.4700G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.130395288C>T | CA2777892292 | CEP41 | c.*3603G>A (n.*3603G>A) n.4893G>A n.4699G>A | |
| 7 | g.130395289T>A | CA1743237174 | CEP41 | c.*3602A>T (n.*3602A>T) n.4892A>T n.4698A>T | dbSNP |
| 7 | g.130395289T= | CA1743237165 | CEP41 | c.*3602A= (n.*3602A=) n.4892A= n.4698A= | |
| 7 | g.130395290G>A | CA1743237211 | CEP41 | c.*3601C>T (n.*3601C>T) n.4891C>T n.4697C>T | dbSNP |
| 7 | g.130395290G= | CA1743237183 | CEP41 | c.*3601C= (n.*3601C=) n.4891C= n.4697C= | |
| 7 | g.130395291C= | CA1743237216 | CEP41 | c.*3600G= (n.*3600G=) n.4890G= n.4696G= | |
| 7 | g.130395291C>T | CA4485162 | CEP41 | c.*3600G>A (n.*3600G>A) n.4890G>A n.4696G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.130395293T>A | CA2684908704 | CEP41 | c.*3598A>T (n.*3598A>T) n.4888A>T n.4694A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.130395293T>C | CA166897761 | CEP41 | c.*3598A>G (n.*3598A>G) n.4888A>G n.4694A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.130395293T>G | CA1743237226 | CEP41 | c.*3598A>C (n.*3598A>C) n.4888A>C n.4694A>C | dbSNP |
| 7 | g.130395293T= | CA1743237229 | CEP41 | c.*3598A= (n.*3598A=) n.4888A= n.4694A= | |
| 7 | g.130395294G>A | CA1743237248 | CEP41 | c.*3597C>T (n.*3597C>T) n.4887C>T n.4693C>T | dbSNP |
| 7 | g.130395294G= | CA1743237245 | CEP41 | c.*3597C= (n.*3597C=) n.4887C= n.4693C= | |
| 7 | g.130395295dup | CA1107186789 | CEP41 | c.*3596dup (n.*3596dup) n.4886dup n.4692dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.130395298G>C | CA1743237252 | CEP41 | c.*3593C>G (n.*3593C>G) n.4883C>G n.4689C>G | dbSNP |
| 7 | g.130395298G= | CA1743237251 | CEP41 | c.*3593C= (n.*3593C=) n.4883C= n.4689C= | |
| 7 | g.130395299T>C | CA166897762 | CEP41 | c.*3592A>G (n.*3592A>G) n.4882A>G n.4688A>G | dbSNP |
| 7 | g.130395299T= | CA1743237267 | CEP41 | c.*3592A= (n.*3592A=) n.4882A= n.4688A= | |
| 7 | g.130395301C= | CA1743237268 | CEP41 | c.*3590G= (n.*3590G=) n.4880G= n.4686G= | |
| 7 | g.130395301C>T | CA1107186793 | CEP41 | c.*3590G>A (n.*3590G>A) n.4880G>A n.4686G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.130395307A= | CA1743237271 | CEP41 | c.*3584T= (n.*3584T=) n.4874T= n.4680T= | |
| 7 | g.130395307A>G | CA2684908718 | CEP41 | c.*3584T>C (n.*3584T>C) n.4874T>C n.4680T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.130395307A>T | CA1107186842 | CEP41 | c.*3584T>A (n.*3584T>A) n.4874T>A n.4680T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.130395308T>G | CA166897763 | CEP41 | c.*3583A>C (n.*3583A>C) n.4873A>C n.4679A>C | dbSNP |
| 7 | g.130395308T= | CA1743237276 | CEP41 | c.*3583A= (n.*3583A=) n.4873A= n.4679A= | |
| 7 | g.130395310C= | CA1743237278 | CEP41 | c.*3581G= (n.*3581G=) n.4871G= n.4677G= | |
| 7 | g.130395310C>T | CA166897768 | CEP41 | c.*3581G>A (n.*3581G>A) n.4871G>A n.4677G>A | dbSNP |
| 7 | g.130395312C= | CA1743237282 | CEP41 | c.*3579G= (n.*3579G=) n.4869G= n.4675G= | |
| 7 | g.130395312C>T | CA577769893 | CEP41 | c.*3579G>A (n.*3579G>A) n.4869G>A n.4675G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.130395313A>G | CA2777892293 | CEP41 | c.*3578T>C (n.*3578T>C) n.4868T>C n.4674T>C | |
| 7 | g.130395315A= | CA1743237289 | CEP41 | c.*3576T= (n.*3576T=) n.4866T= n.4672T= | |
| 7 | g.130395315A>T | CA1743237291 | CEP41 | c.*3576T>A (n.*3576T>A) n.4866T>A n.4672T>A | dbSNP |
| 7 | g.130395315_130395319delinsATAAT | CA1743237288 | CEP41 | c.*3572_*3576delinsATTAT (n.*3572_*3576delinsATTAT) n.4862_4866delinsATTAT n.4668_4672delinsATTAT | |
| 7 | g.130395316T>A | CA4485163 | CEP41 | c.*3575A>T (n.*3575A>T) n.4865A>T n.4671A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.130395316T>C | CA577769894 | CEP41 | c.*3575A>G (n.*3575A>G) n.4865A>G n.4671A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.130395316T= | CA1743237297 | CEP41 | c.*3575A= (n.*3575A=) n.4865A= n.4671A= | |
| 7 | g.130395319_130395322del | CA833273248 | CEP41 | c.*3572_*3575del (n.*3572_*3575del) n.4862_4865del n.4668_4671del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |