UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.130252258T>A | CA11420527 | COL6A4P2 | n.1456+949T>A n.1495+949T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252258T>C | CA1401573806 | COL6A4P2 | n.1456+949T>C n.1495+949T>C | dbSNP |
| 3 | g.130252258T>G | CA2581889328 | COL6A4P2 | n.1456+949T>G n.1495+949T>G | |
| 3 | g.130252258T= | CA1401573805 | COL6A4P2 | n.1456+949T= n.1495+949T= | |
| 3 | g.130252265T= | CA1401573807 | COL6A4P2 | n.1456+956T= n.1495+956T= | |
| 3 | g.130252267dup | CA898831343 | COL6A4P2 | n.1456+958dup n.1495+958dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252267A>G | CA2758394802 | COL6A4P2 | n.1456+958A>G n.1495+958A>G | |
| 3 | g.130252271A>C | CA2703892482 | COL6A4P2 | n.1456+962A>C n.1495+962A>C | dbSNP |
| 3 | g.130252274C= | CA1401573808 | COL6A4P2 | n.1456+965C= n.1495+965C= | |
| 3 | g.130252274C>G | CA83073492 | COL6A4P2 | n.1456+965C>G n.1495+965C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252274C>T | CA1053505475 | COL6A4P2 | n.1456+965C>T n.1495+965C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252275C= | CA1401573809 | COL6A4P2 | n.1456+966C= n.1495+966C= | |
| 3 | g.130252275C>T | CA898831345 | COL6A4P2 | n.1456+966C>T n.1495+966C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252279C>A | CA898831347 | COL6A4P2 | n.1456+970C>A n.1495+970C>A | dbSNP |
| 3 | g.130252279C= | CA1401573810 | COL6A4P2 | n.1456+970C= n.1495+970C= | |
| 3 | g.130252281G>A | CA546343078 | COL6A4P2 | n.1456+972G>A n.1495+972G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252281G= | CA1401573811 | COL6A4P2 | n.1456+972G= n.1495+972G= | |
| 3 | g.130252282C= | CA1401573812 | COL6A4P2 | n.1456+973C= n.1495+973C= | |
| 3 | g.130252282C>T | CA83073501 | COL6A4P2 | n.1456+973C>T n.1495+973C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252287G>A | CA1053505476 | COL6A4P2 | n.1456+978G>A n.1495+978G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252287G= | CA1401573813 | COL6A4P2 | n.1456+978G= n.1495+978G= | |
| 3 | g.130252289A= | CA1401573814 | COL6A4P2 | n.1456+980A= n.1495+980A= | |
| 3 | g.130252289A>G | CA1401573815 | COL6A4P2 | n.1456+980A>G n.1495+980A>G | dbSNP |
| 3 | g.130252290T>A | CA83073507 | COL6A4P2 | n.1456+981T>A n.1495+981T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252290T>C | CA83073519 | COL6A4P2 | n.1456+981T>C n.1495+981T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252290T= | CA1401573816 | COL6A4P2 | n.1456+981T= n.1495+981T= | |
| 3 | g.130252294A= | CA1401573817 | COL6A4P2 | n.1456+985A= n.1495+985A= | |
| 3 | g.130252294A>T | CA914831471 | COL6A4P2 | n.1456+985A>T n.1495+985A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252298T>G | CA1401573819 | COL6A4P2 | n.1456+989T>G n.1495+989T>G | dbSNP |
| 3 | g.130252298T= | CA1401573818 | COL6A4P2 | n.1456+989T= n.1495+989T= | |
| 3 | g.130252301A= | CA1401573820 | COL6A4P2 | n.1456+992A= n.1495+992A= | |
| 3 | g.130252301A>C | CA1401573821 | COL6A4P2 | n.1456+992A>C n.1495+992A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252303C= | CA1401573822 | COL6A4P2 | n.1456+994C= n.1495+994C= | |
| 3 | g.130252303C>T | CA1401573823 | COL6A4P2 | n.1456+994C>T n.1495+994C>T | dbSNP |
| 3 | g.130252308G>A | CA898831363 | COL6A4P2 | n.1456+999G>A n.1495+999G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252308G= | CA1401573824 | COL6A4P2 | n.1456+999G= n.1495+999G= | |
| 3 | g.130252311A= | CA1401573825 | COL6A4P2 | n.1456+1002A= n.1495+1002A= | |
| 3 | g.130252311A>G | CA83073528 | COL6A4P2 | n.1456+1002A>G n.1495+1002A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252314G>C | CA83073533 | COL6A4P2 | n.1456+1005G>C n.1495+1005G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252314G= | CA1401573826 | COL6A4P2 | n.1456+1005G= n.1495+1005G= | |
| 3 | g.130252319T>C | CA83073552 | COL6A4P2 | n.1456+1010T>C n.1495+1010T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252319T= | CA1401573827 | COL6A4P2 | n.1456+1010T= n.1495+1010T= | |
| 3 | g.130252321T>A | CA546343083 | COL6A4P2 | n.1456+1012T>A n.1495+1012T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252321T= | CA1401573828 | COL6A4P2 | n.1456+1012T= n.1495+1012T= | |
| 3 | g.130252322_130252323del | CA648383211 | COL6A4P2 | n.1456+1013_1456+1014del n.1495+1013_1495+1014del | COSMIC |
| 3 | g.130252324C>T | CA2758394803 | COL6A4P2 | n.1456+1015C>T n.1495+1015C>T | |
| 3 | g.130252326C= | CA1401573829 | COL6A4P2 | n.1456+1017C= n.1495+1017C= | |
| 3 | g.130252326C>G | CA1401573830 | COL6A4P2 | n.1456+1017C>G n.1495+1017C>G | dbSNP |
| 3 | g.130252327C>A | CA83073555 | COL6A4P2 | n.1456+1018C>A n.1495+1018C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252327C= | CA1401573831 | COL6A4P2 | n.1456+1018C= n.1495+1018C= | |
| 3 | g.130252328A= | CA1401573832 | COL6A4P2 | n.1456+1019A= n.1495+1019A= | |
| 3 | g.130252328A>T | CA898831387 | COL6A4P2 | n.1456+1019A>T n.1495+1019A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252328_130252330dup | CA546343085 | COL6A4P2 | n.1456+1019_1456+1021dup n.1495+1019_1495+1021dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252329G>A | CA1401573834 | COL6A4P2 | n.1456+1020G>A n.1495+1020G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252329G>C | CA83073565 | COL6A4P2 | n.1456+1020G>C n.1495+1020G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252329G= | CA1401573833 | COL6A4P2 | n.1456+1020G= n.1495+1020G= | |
| 3 | g.130252337_130252338delinsCT | CA1401573835 | COL6A4P2 | n.1456+1028_1456+1029delinsCT n.1495+1028_1495+1029delinsCT | |
| 3 | g.130252338del | CA1053505477 | COL6A4P2 | n.1456+1029del n.1495+1029del | dbSNP |
| 3 | g.130252338T>G | CA1053505478 | COL6A4P2 | n.1456+1029T>G n.1495+1029T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252338T= | CA1401573836 | COL6A4P2 | n.1456+1029T= n.1495+1029T= | |
| 3 | g.130252343A= | CA1401573837 | COL6A4P2 | n.1456+1034A= n.1495+1034A= | |
| 3 | g.130252343A>T | CA83073580 | COL6A4P2 | n.1456+1034A>T n.1495+1034A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252351A= | CA1401573838 | COL6A4P2 | n.1456+1042A= n.1495+1042A= | |
| 3 | g.130252351A>T | CA83073604 | COL6A4P2 | n.1456+1042A>T n.1495+1042A>T | dbSNP |
| 3 | g.130252352T>C | CA1053505479 | COL6A4P2 | n.1456+1043T>C n.1495+1043T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252352T= | CA1401573839 | COL6A4P2 | n.1456+1043T= n.1495+1043T= | |
| 3 | g.130252358A= | CA1401573840 | COL6A4P2 | n.1456+1049A= n.1495+1049A= | |
| 3 | g.130252358A>G | CA898831405 | COL6A4P2 | n.1456+1049A>G n.1495+1049A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |