UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.130252158A= | CA1401573759 | COL6A4P2 | n.1456+849A= n.1495+849A= | |
| 3 | g.130252158A>G | CA1401573760 | COL6A4P2 | n.1456+849A>G n.1495+849A>G | dbSNP |
| 3 | g.130252166A= | CA1401573761 | COL6A4P2 | n.1456+857A= n.1495+857A= | |
| 3 | g.130252166A>C | CA546343066 | COL6A4P2 | n.1456+857A>C n.1495+857A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252167T>C | CA546343067 | COL6A4P2 | n.1456+858T>C n.1495+858T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252167T= | CA1401573762 | COL6A4P2 | n.1456+858T= n.1495+858T= | |
| 3 | g.130252168C= | CA1401573763 | COL6A4P2 | n.1456+859C= n.1495+859C= | |
| 3 | g.130252168C>T | CA83073407 | COL6A4P2 | n.1456+859C>T n.1495+859C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252170A= | CA1401573764 | COL6A4P2 | n.1456+861A= n.1495+861A= | |
| 3 | g.130252170A>G | CA898831271 | COL6A4P2 | n.1456+861A>G n.1495+861A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252172T>C | CA2703892344 | COL6A4P2 | n.1456+863T>C n.1495+863T>C | dbSNP |
| 3 | g.130252177A= | CA1401573767 | COL6A4P2 | n.1456+868A= n.1495+868A= | |
| 3 | g.130252177A>C | CA1401573765 | COL6A4P2 | n.1456+868A>C n.1495+868A>C | dbSNP |
| 3 | g.130252177A>G | CA1401573766 | COL6A4P2 | n.1456+868A>G n.1495+868A>G | dbSNP |
| 3 | g.130252178_130252183delinsGACTTT | CA1401573768 | COL6A4P2 | n.1456+869_1456+874delinsGACTTT n.1495+869_1495+874delinsGACTTT | |
| 3 | g.130252184_130252188del | CA898831272 | COL6A4P2 | n.1456+875_1456+879del n.1495+875_1495+879del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252180C>A | CA898831275 | COL6A4P2 | n.1456+871C>A n.1495+871C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252180C= | CA1401573769 | COL6A4P2 | n.1456+871C= n.1495+871C= | |
| 3 | g.130252180C>G | CA1053505473 | COL6A4P2 | n.1456+871C>G n.1495+871C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252184A= | CA1401573770 | COL6A4P2 | n.1456+875A= n.1495+875A= | |
| 3 | g.130252184A>G | CA898831277 | COL6A4P2 | n.1456+875A>G n.1495+875A>G | dbSNP |
| 3 | g.130252185C>A | CA898831279 | COL6A4P2 | n.1456+876C>A n.1495+876C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252185C= | CA1401573771 | COL6A4P2 | n.1456+876C= n.1495+876C= | |
| 3 | g.130252191T>C | CA2703892480 | COL6A4P2 | n.1456+882T>C n.1495+882T>C | dbSNP |
| 3 | g.130252192A= | CA1401573772 | COL6A4P2 | n.1456+883A= n.1495+883A= | |
| 3 | g.130252192A>C | CA1401573773 | COL6A4P2 | n.1456+883A>C n.1495+883A>C | dbSNP |
| 3 | g.130252193A= | CA1401573774 | COL6A4P2 | n.1456+884A= n.1495+884A= | |
| 3 | g.130252193A>G | CA83073421 | COL6A4P2 | n.1456+884A>G n.1495+884A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252194T>C | CA1401573776 | COL6A4P2 | n.1456+885T>C n.1495+885T>C | dbSNP |
| 3 | g.130252194T= | CA1401573775 | COL6A4P2 | n.1456+885T= n.1495+885T= | |
| 3 | g.130252195T>C | CA83073425 | COL6A4P2 | n.1456+886T>C n.1495+886T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252195T= | CA1401573777 | COL6A4P2 | n.1456+886T= n.1495+886T= | |
| 3 | g.130252198A= | CA1401573778 | COL6A4P2 | n.1456+889A= n.1495+889A= | |
| 3 | g.130252198A>C | CA1401573779 | COL6A4P2 | n.1456+889A>C n.1495+889A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252201C= | CA1401573780 | COL6A4P2 | n.1456+892C= n.1495+892C= | |
| 3 | g.130252201C>G | CA83073434 | COL6A4P2 | n.1456+892C>G n.1495+892C>G | dbSNP |
| 3 | g.130252202C= | CA1401573781 | COL6A4P2 | n.1456+893C= n.1495+893C= | |
| 3 | g.130252203dup | CA898831283 | COL6A4P2 | n.1456+894dup n.1495+894dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252204T>C | CA83073447 | COL6A4P2 | n.1456+895T>C n.1495+895T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252204T= | CA1401573782 | COL6A4P2 | n.1456+895T= n.1495+895T= | |
| 3 | g.130252207A= | CA1401573783 | COL6A4P2 | n.1456+898A= n.1495+898A= | |
| 3 | g.130252207A>C | CA898831287 | COL6A4P2 | n.1456+898A>C n.1495+898A>C | dbSNP |
| 3 | g.130252208A= | CA1401573784 | COL6A4P2 | n.1456+899A= n.1495+899A= | |
| 3 | g.130252208A>G | CA1401573785 | COL6A4P2 | n.1456+899A>G n.1495+899A>G | dbSNP |
| 3 | g.130252213C= | CA1401573786 | COL6A4P2 | n.1456+904C= n.1495+904C= | |
| 3 | g.130252213C>T | CA83073453 | COL6A4P2 | n.1456+904C>T n.1495+904C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252215C= | CA1401573787 | COL6A4P2 | n.1456+906C= n.1495+906C= | |
| 3 | g.130252215C>G | CA546343069 | COL6A4P2 | n.1456+906C>G n.1495+906C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252216T>G | CA546343070 | COL6A4P2 | n.1456+907T>G n.1495+907T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252216T= | CA1401573788 | COL6A4P2 | n.1456+907T= n.1495+907T= | |
| 3 | g.130252221G>C | CA898831298 | COL6A4P2 | n.1456+912G>C n.1495+912G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252221G= | CA1401573789 | COL6A4P2 | n.1456+912G= n.1495+912G= | |
| 3 | g.130252223A= | CA1401573790 | COL6A4P2 | n.1456+914A= n.1495+914A= | |
| 3 | g.130252223A>C | CA546343072 | COL6A4P2 | n.1456+914A>C n.1495+914A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252225A>G | CA2604382063 | COL6A4P2 | n.1456+916A>G n.1495+916A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252226T>G | CA648383208 | COL6A4P2 | n.1456+917T>G n.1495+917T>G | COSMIC |
| 3 | g.130252231G>A | CA546343073 | COL6A4P2 | n.1456+922G>A n.1495+922G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252231G= | CA1401573791 | COL6A4P2 | n.1456+922G= n.1495+922G= | |
| 3 | g.130252231G>T | CA1053505474 | COL6A4P2 | n.1456+922G>T n.1495+922G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252235A= | CA1401573792 | COL6A4P2 | n.1456+926A= n.1495+926A= | |
| 3 | g.130252235A>G | CA83073459 | COL6A4P2 | n.1456+926A>G n.1495+926A>G | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.130252235A>T | CA1401573793 | COL6A4P2 | n.1456+926A>T n.1495+926A>T | dbSNP |
| 3 | g.130252236T>C | CA1401573795 | COL6A4P2 | n.1456+927T>C n.1495+927T>C | dbSNP |
| 3 | g.130252236T= | CA1401573794 | COL6A4P2 | n.1456+927T= n.1495+927T= | |
| 3 | g.130252238T>G | CA2758394800 | COL6A4P2 | n.1456+929T>G n.1495+929T>G | |
| 3 | g.130252240T>C | CA898831308 | COL6A4P2 | n.1456+931T>C n.1495+931T>C | dbSNP |
| 3 | g.130252240T= | CA1401573796 | COL6A4P2 | n.1456+931T= n.1495+931T= | |
| 3 | g.130252240_130252241insTCCGCACCGGTGTTAATAAAAATCTGCGGTGCACTAACTACTAGCTCGTCGCTACCCGCCACAACCTTCACAGTACGATCATCTACGAACGATGCCTCACCCTCAATAACGCTCACTGTTTCACGATC | CA2758394801 | COL6A4P2 | n.1456+931_1456+932insTCCGCACCGGTGTTAATAAAAATCTGCGGTGCACTAACTACTAGCTCGTCGCTACCCGCCACAACCTTCACAGTACGATCATCTACGAACGATGCCTCACCCTCAATAACGCTCACTGTTTCACGATC n.1495+931_1495+932insTCCGCACCGGTGTTAATAAAAATCTGCGGTGCACTAACTACTAGCTCGTCGCTACCCGCCACAACCTTCACAGTACGATCATCTACGAACGATGCCTCACCCTCAATAACGCTCACTGTTTCACGATC | |
| 3 | g.130252246T>C | CA1401573798 | COL6A4P2 | n.1456+937T>C n.1495+937T>C | dbSNP |
| 3 | g.130252246T= | CA1401573797 | COL6A4P2 | n.1456+937T= n.1495+937T= | |
| 3 | g.130252250G>A | CA83073461 | COL6A4P2 | n.1456+941G>A n.1495+941G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252250G= | CA1401573799 | COL6A4P2 | n.1456+941G= n.1495+941G= | |
| 3 | g.130252252G>A | CA83073463 | COL6A4P2 | n.1456+943G>A n.1495+943G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252252G= | CA1401573800 | COL6A4P2 | n.1456+943G= n.1495+943G= | |
| 3 | g.130252253C>A | CA898831312 | COL6A4P2 | n.1456+944C>A n.1495+944C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252253C= | CA1401573801 | COL6A4P2 | n.1456+944C= n.1495+944C= | |
| 3 | g.130252253C>G | CA1401573802 | COL6A4P2 | n.1456+944C>G n.1495+944C>G | dbSNP |
| 3 | g.130252253C>T | CA83073467 | COL6A4P2 | n.1456+944C>T n.1495+944C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252254G>A | CA83073473 | COL6A4P2 | n.1456+945G>A n.1495+945G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252254G= | CA1401573803 | COL6A4P2 | n.1456+945G= n.1495+945G= | |
| 3 | g.130252255A= | CA1401573804 | COL6A4P2 | n.1456+946A= n.1495+946A= | |
| 3 | g.130252255A>T | CA546343076 | COL6A4P2 | n.1456+946A>T n.1495+946A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252258T>A | CA11420527 | COL6A4P2 | n.1456+949T>A n.1495+949T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130252258T>C | CA1401573806 | COL6A4P2 | n.1456+949T>C n.1495+949T>C | dbSNP |
| 3 | g.130252258T>G | CA2581889328 | COL6A4P2 | n.1456+949T>G n.1495+949T>G | |
| 3 | g.130252258T= | CA1401573805 | COL6A4P2 | n.1456+949T= n.1495+949T= |