11 | g.130208345_130208352dup | CA2575028576 | ST14 | c.1995-65_1995-58dup (n.1995-65_1995-58dup)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208345_130208352del | CA230706666 | ST14 | c.1995-65_1995-58del (n.1995-65_1995-58del)
| dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.130208351_130208358dup | CA602613784 | ST14 | c.1995-59_1995-52dup (n.1995-59_1995-52dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130208349del | CA2616822165 | ST14 | c.1995-61del (n.1995-61del)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208349C= | CA2008889261 | ST14 | c.1995-61C= (n.1995-61C=)
| |
11 | g.130208349C>G | CA230706678 | ST14 | c.1995-61C>G (n.1995-61C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130208349C>T | CA2616822168 | ST14 | c.1995-61C>T (n.1995-61C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.130208350G>A | CA2616822170 | ST14 | c.1995-60G>A (n.1995-60G>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208350G>C | CA2575028578 | ST14 | c.1995-60G>C (n.1995-60G>C)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208350G>T | CA2616822169 | ST14 | c.1995-60G>T (n.1995-60G>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208351C= | CA2008889264 | ST14 | c.1995-59C= (n.1995-59C=)
| |
11 | g.130208351C>T | CA2008889266 | ST14 | c.1995-59C>T (n.1995-59C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.130208352G>A | CA2008889270 | ST14 | c.1995-58G>A (n.1995-58G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.130208352G>C | CA230706686 | ST14 | c.1995-58G>C (n.1995-58G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130208352G= | CA2008889268 | ST14 | c.1995-58G= (n.1995-58G=)
| |
11 | g.130208352G>T | CA2008889274 | ST14 | c.1995-58G>T (n.1995-58G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.130208353_130208360dup | CA2616822174 | ST14 | c.1995-57_1995-50dup (n.1995-57_1995-50dup)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208353A>G | CA2725219091 | ST14 | c.1995-57A>G (n.1995-57A>G)
| dbSNP |
11 | g.130208354G>A | CA673387326 | ST14 | c.1995-56G>A (n.1995-56G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130208354G= | CA2008889275 | ST14 | c.1995-56G= (n.1995-56G=)
| |
11 | g.130208354G>T | CA2575028579 | ST14 | c.1995-56G>T (n.1995-56G>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208356C= | CA2008889276 | ST14 | c.1995-54C= (n.1995-54C=)
| |
11 | g.130208356C>T | CA230706703 | ST14 | c.1995-54C>T (n.1995-54C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130208357C>A | CA2008889278 | ST14 | c.1995-53C>A (n.1995-53C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.130208357C= | CA2008889280 | ST14 | c.1995-53C= (n.1995-53C=)
| |
11 | g.130208357C>G | CA2616822177 | ST14 | c.1995-53C>G (n.1995-53C>G)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208357C>T | CA654392210 | ST14 | c.1995-53C>T (n.1995-53C>T)
| dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.130208358G>A | CA2616822179 | ST14 | c.1995-52G>A (n.1995-52G>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208358G>C | CA943529348 | ST14 | c.1995-52G>C (n.1995-52G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130208358G= | CA2008889283 | ST14 | c.1995-52G= (n.1995-52G=)
| |
11 | g.130208358G>T | CA602613786 | ST14 | c.1995-52G>T (n.1995-52G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130208359T>C | CA2616822182 | ST14 | c.1995-51T>C (n.1995-51T>C)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208359T>G | CA6364263 | ST14 | c.1995-51T>G (n.1995-51T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.130208359T= | CA2008889284 | ST14 | c.1995-51T= (n.1995-51T=)
| |
11 | g.130208360G>A | CA230706706 | ST14 | c.1995-50G>A (n.1995-50G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130208360G= | CA2008889285 | ST14 | c.1995-50G= (n.1995-50G=)
| |
11 | g.130208361T>C | CA6364264 | ST14 | c.1995-49T>C (n.1995-49T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130208361T= | CA2008889288 | ST14 | c.1995-49T= (n.1995-49T=)
| |
11 | g.130208362G>A | CA673387339 | ST14 | c.1995-48G>A (n.1995-48G>A)
| dbSNP |
11 | g.130208362G= | CA2008889290 | ST14 | c.1995-48G= (n.1995-48G=)
| |
11 | g.130208362G>T | CA2616822190 | ST14 | c.1995-48G>T (n.1995-48G>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208364_130208381dup | CA2616822189 | ST14 | c.1995-46_1995-29dup (n.1995-46_1995-29dup)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208363C>A | CA2575028580 | ST14 | c.1995-47C>A (n.1995-47C>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208365C>A | CA2616822191 | ST14 | c.1995-45C>A (n.1995-45C>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208366A= | CA2008889293 | ST14 | c.1995-44A= (n.1995-44A=)
| |
11 | g.130208366A>C | CA2616822193 | ST14 | c.1995-44A>C (n.1995-44A>C)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208366A>G | CA6364265 | ST14 | c.1995-44A>G (n.1995-44A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130208367G>A | CA6364266 | ST14 | c.1995-43G>A (n.1995-43G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130208367G= | CA2008889296 | ST14 | c.1995-43G= (n.1995-43G=)
| |
11 | g.130208369C>A | CA2616822199 | ST14 | c.1995-41C>A (n.1995-41C>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208369C= | CA2008889301 | ST14 | c.1995-41C= (n.1995-41C=)
| |
11 | g.130208369C>T | CA6364267 | ST14 | c.1995-41C>T (n.1995-41C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130208370C= | CA2008889314 | ST14 | c.1995-40C= (n.1995-40C=)
| |
11 | g.130208370C>T | CA2008889310 | ST14 | c.1995-40C>T (n.1995-40C>T)
| dbSNP |
11 | g.130208371C= | CA2008889320 | ST14 | c.1995-39C= (n.1995-39C=)
| |
11 | g.130208371C>T | CA602613791 | ST14 | c.1995-39C>T (n.1995-39C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130208372G>A | CA230706718 | ST14 | c.1995-38G>A (n.1995-38G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130208372G>C | CA6364268 | ST14 | c.1995-38G>C (n.1995-38G>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130208372G= | CA2008889324 | ST14 | c.1995-38G= (n.1995-38G=)
| |
11 | g.130208372G>T | CA6364269 | ST14 | c.1995-38G>T (n.1995-38G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.130208374G>A | CA602613796 | ST14 | c.1995-36G>A (n.1995-36G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.130208374G>C | CA673387353 | ST14 | c.1995-36G>C (n.1995-36G>C)
| dbSNP |
11 | g.130208374G= | CA2008889329 | ST14 | c.1995-36G= (n.1995-36G=)
| |
11 | g.130208375T>A | CA673387355 | ST14 | c.1995-35T>A (n.1995-35T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130208375T= | CA2008889331 | ST14 | c.1995-35T= (n.1995-35T=)
| |
11 | g.130208376G>A | CA2008889335 | ST14 | c.1995-34G>A (n.1995-34G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.130208376G= | CA2008889334 | ST14 | c.1995-34G= (n.1995-34G=)
| |
11 | g.130208376G>T | CA2616822209 | ST14 | c.1995-34G>T (n.1995-34G>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208377A>C | CA2725219138 | ST14 | c.1995-33A>C (n.1995-33A>C)
| dbSNP |
11 | g.130208378C= | CA2008889337 | ST14 | c.1995-32C= (n.1995-32C=)
| |
11 | g.130208378C>T | CA6364270 | ST14 | c.1995-32C>T (n.1995-32C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130208379C>A | CA6364271 | ST14 | c.1995-31C>A (n.1995-31C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.130208379C= | CA2008889343 | ST14 | c.1995-31C= (n.1995-31C=)
| |
11 | g.130208379C>G | CA2616822212 | ST14 | c.1995-31C>G (n.1995-31C>G)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208379C>T | CA602613799 | ST14 | c.1995-31C>T (n.1995-31C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130208380G>A | CA2616822213 | ST14 | c.1995-30G>A (n.1995-30G>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208381C= | CA2008889352 | ST14 | c.1995-29C= (n.1995-29C=)
| |
11 | g.130208381C>T | CA6364272 | ST14 | c.1995-29C>T (n.1995-29C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.130208382G>A | CA6364273 | ST14 | c.1995-28G>A (n.1995-28G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130208382G= | CA2008889360 | ST14 | c.1995-28G= (n.1995-28G=)
| |
11 | g.130208382G>T | CA2616822218 | ST14 | c.1995-28G>T (n.1995-28G>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208383C>A | CA2575028581 | ST14 | c.1995-27C>A (n.1995-27C>A)
| |
11 | g.130208384A= | CA2008889364 | ST14 | c.1995-26A= (n.1995-26A=)
| |
11 | g.130208384A>C | CA2008889363 | ST14 | c.1995-26A>C (n.1995-26A>C)
| dbSNP |
11 | g.130208384A>G | CA2575028582 | ST14 | c.1995-26A>G (n.1995-26A>G)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208384A>T | CA2616822219 | ST14 | c.1995-26A>T (n.1995-26A>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208385G>A | CA2616822220 | ST14 | c.1995-25G>A (n.1995-25G>A)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208386T>C | CA6364274 | ST14 | c.1995-24T>C (n.1995-24T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.130208386T= | CA2008889365 | ST14 | c.1995-24T= (n.1995-24T=)
| |
11 | g.130208388T>C | CA2616822222 | ST14 | c.1995-22T>C (n.1995-22T>C)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208389C>T | CA2575028583 | ST14 | c.1995-21C>T (n.1995-21C>T)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208390A>G | CA2616822223 | ST14 | c.1995-20A>G (n.1995-20A>G)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208391T>C | CA6364275 | ST14 | c.1995-19T>C (n.1995-19T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.130208391T>G | CA602613803 | ST14 | c.1995-19T>G (n.1995-19T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.130208391T= | CA2008889367 | ST14 | c.1995-19T= (n.1995-19T=)
| |
11 | g.130208392A= | CA2008889371 | ST14 | c.1995-18A= (n.1995-18A=)
| |
11 | g.130208392A>C | CA6364276 | ST14 | c.1995-18A>C (n.1995-18A>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.130208393G= | CA2008889373 | ST14 | c.1995-17G= (n.1995-17G=)
| |
11 | g.130208393G>T | CA2008889375 | ST14 | c.1995-17G>T (n.1995-17G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.130208394C= | CA2008889378 | ST14 | c.1995-16C= (n.1995-16C=)
| |
11 | g.130208394C>G | CA2616822234 | ST14 | c.1995-16C>G (n.1995-16C>G)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208394C>T | CA602613805 | ST14 | c.1995-16C>T (n.1995-16C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.130208395G>A | CA6364277 | ST14 | c.1995-15G>A (n.1995-15G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130208395G= | CA2008889384 | ST14 | c.1995-15G= (n.1995-15G=)
| |
11 | g.130208395G>T | CA654392212 | ST14 | c.1995-15G>T (n.1995-15G>T)
| COSMIC |
11 | g.130208396G>A | CA6364278 | ST14 | c.1995-14G>A (n.1995-14G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.130208396G= | CA2008889388 | ST14 | c.1995-14G= (n.1995-14G=)
| |
11 | g.130208397C>A | CA602613811 | ST14 | c.1995-13C>A (n.1995-13C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130208397C= | CA2008889390 | ST14 | c.1995-13C= (n.1995-13C=)
| |
11 | g.130208397C>T | CA602613812 | ST14 | c.1995-13C>T (n.1995-13C>T)
| dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.130208398T>C | CA6364279 | ST14 | c.1995-12T>C (n.1995-12T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.130208398T= | CA2008889394 | ST14 | c.1995-12T= (n.1995-12T=)
| |
11 | g.130208400T>C | CA2575028584 | ST14 | c.1995-10T>C (n.1995-10T>C)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208401C>A | CA2575028585 | ST14 | c.1995-9C>A (n.1995-9C>A)
| |
11 | g.130208403dup | CA2604132316 | ST14 | c.1995-7dup (n.1995-7dup)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130208402C= | CA2008889397 | ST14 | c.1995-8C= (n.1995-8C=)
| |
11 | g.130208402C>T | CA6364280 | ST14 | c.1995-8C>T (n.1995-8C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.130208403C= | CA2008889398 | ST14 | c.1995-7C= (n.1995-7C=)
| |
11 | g.130208403C>T | CA602613817 | ST14 | c.1995-7C>T (n.1995-7C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.130208405A= | CA2008889400 | ST14 | c.1995-5A= (n.1995-5A=)
| |
11 | g.130208405A>T | CA230706815 | ST14 | c.1995-5A>T (n.1995-5A>T)
| dbSNP |
11 | g.130208406C= | CA2008889404 | ST14 | c.1995-4C= (n.1995-4C=)
| |
11 | g.130208406C>T | CA6364281 | ST14 | c.1995-4C>T (n.1995-4C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130208407C>A | CA6364283 | ST14 | c.1995-3C>A (n.1995-3C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.130208407C= | CA2008889410 | ST14 | c.1995-3C= (n.1995-3C=)
| |
11 | g.130208407C>G | CA2616822257 | ST14 | c.1995-3C>G (n.1995-3C>G)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208407C>T | CA6364282 | ST14 | c.1995-3C>T (n.1995-3C>T)
| dbSNP ExAC |
11 | g.130208408A= | CA2008889417 | ST14 | c.1995-2A= (n.1995-2A=)
| |
11 | g.130208408A>C | CA383321752 | ST14 | c.1995-2A>C (n.1995-2A>C)
| |
11 | g.130208408A>G | CA383321754 | ST14 | c.1995-2A>G (n.1995-2A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130208408A>T | CA383321755 | ST14 | c.1995-2A>T (n.1995-2A>T)
| |
11 | g.130208409G>A | CA230706865 | ST14 | c.1995-1G>A (n.1995-1G>A)
| dbSNP |
11 | g.130208409G>C | CA383321759 | ST14 | c.1995-1G>C (n.1995-1G>C)
| |
11 | g.130208409G= | CA2008889421 | ST14 | c.1995-1G= (n.1995-1G=)
| |
11 | g.130208409G>T | CA383321756 | ST14 | c.1995-1G>T (n.1995-1G>T)
| |
11 | g.130208410G>A | CA477549131 | ST14 | c.1995G>A (p.Arg665=)
| |
11 | g.130208410G>C | CA383321760 | ST14 | c.1995G>C (p.Arg665Ser)
| |
11 | g.130208410G>T | CA383321761 | ST14 | c.1995G>T (p.Arg665Ser)
| |
11 | g.130208411T>A | CA383321762 | ST14 | c.1996T>A (p.Tyr666Asn)
| |
11 | g.130208411T>C | CA383321763 | ST14 | c.1996T>C (p.Tyr666His)
| |
11 | g.130208411T>G | CA383321764 | ST14 | c.1996T>G (p.Tyr666Asp)
| |
11 | g.130208412A>C | CA383321768 | ST14 | c.1997A>C (p.Tyr666Ser)
| |
11 | g.130208412A>G | CA383321766 | ST14 | c.1997A>G (p.Tyr666Cys)
| |
11 | g.130208412A>T | CA383321767 | ST14 | c.1997A>T (p.Tyr666Phe)
| |
11 | g.130208413C>A | CA383321770 | ST14 | c.1998C>A (p.Tyr666Ter)
| |
11 | g.130208413C>G | CA383321771 | ST14 | c.1998C>G (p.Tyr666Ter)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208413C>T | CA477549138 | ST14 | c.1998C>T (p.Tyr666=)
| |
11 | g.130208414T>A | CA383321773 | ST14 | c.1999T>A (p.Ser667Thr)
| |
11 | g.130208414T>C | CA383321775 | ST14 | c.1999T>C (p.Ser667Pro)
| |
11 | g.130208414T>G | CA383321776 | ST14 | c.1999T>G (p.Ser667Ala)
| |
11 | g.130208415C>A | CA383321778 | ST14 | c.2000C>A (p.Ser667Ter)
| |
11 | g.130208415C>G | CA383321781 | ST14 | c.2000C>G (p.Ser667Ter)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208415C>T | CA383321780 | ST14 | c.2000C>T (p.Ser667Leu)
| |
11 | g.130208416A>C | CA477549144 | ST14 | c.2001A>C (p.Ser667=)
| |
11 | g.130208416A>G | CA477549145 | ST14 | c.2001A>G (p.Ser667=)
| |
11 | g.130208416A>T | CA477549147 | ST14 | c.2001A>T (p.Ser667=)
| |
11 | g.130208417G>A | CA383321783 | ST14 | c.2002G>A (p.Asp668Asn)
| |
11 | g.130208417G>C | CA383321786 | ST14 | c.2002G>C (p.Asp668His)
| |
11 | g.130208417G>T | CA383321784 | ST14 | c.2002G>T (p.Asp668Tyr)
| |
11 | g.130208418A>C | CA383321788 | ST14 | c.2003A>C (p.Asp668Ala)
| |
11 | g.130208418A>G | CA383321790 | ST14 | c.2003A>G (p.Asp668Gly)
| |
11 | g.130208418A>T | CA383321791 | ST14 | c.2003A>T (p.Asp668Val)
| |
11 | g.130208419C>A | CA383321792 | ST14 | c.2004C>A (p.Asp668Glu)
| dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.130208419C= | CA2008889431 | ST14 | c.2004C= (p.Asp668=)
| |
11 | g.130208419C>G | CA383321794 | ST14 | c.2004C>G (p.Asp668Glu)
| |
11 | g.130208419C>T | CA6364284 | ST14 | c.2004C>T (p.Asp668=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.130208420C>A | CA383321795 | ST14 | c.2005C>A (p.Pro669Thr)
| dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.130208420C= | CA2008889437 | ST14 | c.2005C= (p.Pro669=)
| |
11 | g.130208420C>G | CA383321797 | ST14 | c.2005C>G (p.Pro669Ala)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130208420C>T | CA383321798 | ST14 | c.2005C>T (p.Pro669Ser)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208421C>A | CA383321800 | ST14 | c.2006C>A (p.Pro669His)
| |
11 | g.130208421C>G | CA383321804 | ST14 | c.2006C>G (p.Pro669Arg)
| |
11 | g.130208421C>T | CA383321806 | ST14 | c.2006C>T (p.Pro669Leu)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208422C>A | CA477549157 | ST14 | c.2007C>A (p.Pro669=)
| |
11 | g.130208422C>G | CA477549158 | ST14 | c.2007C>G (p.Pro669=)
| |
11 | g.130208422C>T | CA477549160 | ST14 | c.2007C>T (p.Pro669=)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208423A= | CA2008889441 | ST14 | c.2008A= (p.Thr670=)
| |
11 | g.130208423A>C | CA383321811 | ST14 | c.2008A>C (p.Thr670Pro)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208423A>G | CA6364285 | ST14 | c.2008A>G (p.Thr670Ala)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.130208423A>T | CA383321810 | ST14 | c.2008A>T (p.Thr670Ser)
| |
11 | g.130208424C>A | CA6364286 | ST14 | c.2009C>A (p.Thr670Lys)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.130208424C= | CA2008889450 | ST14 | c.2009C= (p.Thr670=)
| |
11 | g.130208424C>G | CA383321816 | ST14 | c.2009C>G (p.Thr670Arg)
| |
11 | g.130208424C>T | CA383321817 | ST14 | c.2009C>T (p.Thr670Met)
| dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.130208425G>A | CA6364287 | ST14 | c.2010G>A (p.Thr670=)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.130208425G>C | CA477549168 | ST14 | c.2010G>C (p.Thr670=)
| |
11 | g.130208425G= | CA2008889453 | ST14 | c.2010G= (p.Thr670=)
| |
11 | g.130208425G>T | CA6364288 | ST14 | c.2010G>T (p.Thr670=)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130208426C>A | CA383321820 | ST14 | c.2011C>A (p.Gln671Lys)
| |
11 | g.130208426C= | CA2008889462 | ST14 | c.2011C= (p.Gln671=)
| |
11 | g.130208426C>G | CA383321822 | ST14 | c.2011C>G (p.Gln671Glu)
| |
11 | g.130208426C>T | CA230706917 | ST14 | c.2011C>T (p.Gln671Ter)
| dbSNP |
11 | g.130208427A= | CA2008889470 | ST14 | c.2012A= (p.Gln671=)
| |
11 | g.130208427A>C | CA6364289 | ST14 | c.2012A>C (p.Gln671Pro)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130208427A>G | CA383321826 | ST14 | c.2012A>G (p.Gln671Arg)
| |
11 | g.130208427A>T | CA383321827 | ST14 | c.2012A>T (p.Gln671Leu)
| |
11 | g.130208428G>A | CA477549173 | ST14 | c.2013G>A (p.Gln671=)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.130208428G>C | CA383321828 | ST14 | c.2013G>C (p.Gln671His)
| |
11 | g.130208428G= | CA2008889476 | ST14 | c.2013G= (p.Gln671=)
| |
11 | g.130208428G>T | CA383321830 | ST14 | c.2013G>T (p.Gln671His)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208428_130208446dup | CA918996221 | ST14 | c.2013_2031dup (p.Leu678ValfsTer34)
| dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.130208429T>A | CA383321831 | ST14 | c.2014T>A (p.Trp672Arg)
| |
11 | g.130208429T>C | CA383321832 | ST14 | c.2014T>C (p.Trp672Arg)
| |
11 | g.130208429T>G | CA383321834 | ST14 | c.2014T>G (p.Trp672Gly)
| |
11 | g.130208430G>A | CA383321836 | ST14 | c.2015G>A (p.Trp672Ter)
| |
11 | g.130208430G>C | CA383321837 | ST14 | c.2015G>C (p.Trp672Ser)
| |
11 | g.130208430G>T | CA383321839 | ST14 | c.2015G>T (p.Trp672Leu)
| |
11 | g.130208431G>A | CA383321840 | ST14 | c.2016G>A (p.Trp672Ter)
| |
11 | g.130208431G>C | CA383321842 | ST14 | c.2016G>C (p.Trp672Cys)
| dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.130208431G= | CA2008889480 | ST14 | c.2016G= (p.Trp672=)
| |
11 | g.130208431G>T | CA383321844 | ST14 | c.2016G>T (p.Trp672Cys)
| |
11 | g.130208432A>C | CA383321845 | ST14 | c.2017A>C (p.Thr673Pro)
| |
11 | g.130208432A>G | CA383321846 | ST14 | c.2017A>G (p.Thr673Ala)
| |
11 | g.130208432A>T | CA383321847 | ST14 | c.2017A>T (p.Thr673Ser)
| |
11 | g.130208433C>A | CA383321851 | ST14 | c.2018C>A (p.Thr673Lys)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208433C>G | CA383321850 | ST14 | c.2018C>G (p.Thr673Arg)
| |
11 | g.130208433C>T | CA383321848 | ST14 | c.2018C>T (p.Thr673Met)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208434G>A | CA230706920 | ST14 | c.2019G>A (p.Thr673=)
| dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.130208434G>C | CA6364290 | ST14 | c.2019G>C (p.Thr673=)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.130208434G= | CA2008889484 | ST14 | c.2019G= (p.Thr673=)
| |
11 | g.130208434G>T | CA477549186 | ST14 | c.2019G>T (p.Thr673=)
| |
11 | g.130208435G>A | CA383321854 | ST14 | c.2020G>A (p.Ala674Thr)
| |
11 | g.130208435G>C | CA383321855 | ST14 | c.2020G>C (p.Ala674Pro)
| |
11 | g.130208435G>T | CA383321857 | ST14 | c.2020G>T (p.Ala674Ser)
| |
11 | g.130208436C>A | CA383321859 | ST14 | c.2021C>A (p.Ala674Asp)
| |
11 | g.130208436C= | CA2008889490 | ST14 | c.2021C= (p.Ala674=)
| |
11 | g.130208436C>G | CA383321861 | ST14 | c.2021C>G (p.Ala674Gly)
| |
11 | g.130208436C>T | CA6364291 | ST14 | c.2021C>T (p.Ala674Val)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.130208437C>A | CA477549192 | ST14 | c.2022C>A (p.Ala674=)
| |
11 | g.130208437C>G | CA477549193 | ST14 | c.2022C>G (p.Ala674=)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208437C>T | CA477549194 | ST14 | c.2022C>T (p.Ala674=)
| |
11 | g.130208438T>A | CA383321863 | ST14 | c.2023T>A (p.Phe675Ile)
| |
11 | g.130208438T>C | CA383321864 | ST14 | c.2023T>C (p.Phe675Leu)
| |
11 | g.130208438T>G | CA383321866 | ST14 | c.2023T>G (p.Phe675Val)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208439T>A | CA383321867 | ST14 | c.2024T>A (p.Phe675Tyr)
| COSMIC |
11 | g.130208439T>C | CA383321868 | ST14 | c.2024T>C (p.Phe675Ser)
| |
11 | g.130208439T>G | CA383321877 | ST14 | c.2024T>G (p.Phe675Cys)
| |
11 | g.130208440C>A | CA383321880 | ST14 | c.2025C>A (p.Phe675Leu)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208440C>G | CA383321883 | ST14 | c.2025C>G (p.Phe675Leu)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208440C>T | CA477549200 | ST14 | c.2025C>T (p.Phe675=)
| |
11 | g.130208441C>A | CA383321884 | ST14 | c.2026C>A (p.Leu676Met)
| |
11 | g.130208441C= | CA2008889496 | ST14 | c.2026C= (p.Leu676=)
| |
11 | g.130208441C>G | CA383321889 | ST14 | c.2026C>G (p.Leu676Val)
| |
11 | g.130208441C>T | CA6364292 | ST14 | c.2026C>T (p.Leu676=)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.130208442T>A | CA383321892 | ST14 | c.2027T>A (p.Leu676Gln)
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11 | g.130208442T>C | CA383321896 | ST14 | c.2027T>C (p.Leu676Pro)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208442T>G | CA383321895 | ST14 | c.2027T>G (p.Leu676Arg)
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11 | g.130208443G>A | CA477549207 | ST14 | c.2028G>A (p.Leu676=)
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11 | g.130208443G>C | CA477549209 | ST14 | c.2028G>C (p.Leu676=)
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11 | g.130208443G>T | CA477549210 | ST14 | c.2028G>T (p.Leu676=)
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11 | g.130208444G>A | CA383321897 | ST14 | c.2029G>A (p.Gly677Ser)
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11 | g.130208444G>C | CA383321898 | ST14 | c.2029G>C (p.Gly677Arg)
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11 | g.130208444G>T | CA383321899 | ST14 | c.2029G>T (p.Gly677Cys)
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11 | g.130208445G>A | CA383321902 | ST14 | c.2030G>A (p.Gly677Asp)
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11 | g.130208445G>C | CA383321905 | ST14 | c.2030G>C (p.Gly677Ala)
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11 | g.130208445G>T | CA383321907 | ST14 | c.2030G>T (p.Gly677Val)
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11 | g.130208446C>A | CA477549218 | ST14 | c.2031C>A (p.Gly677=)
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11 | g.130208446C>G | CA477549216 | ST14 | c.2031C>G (p.Gly677=)
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11 | g.130208446C>T | CA477549217 | ST14 | c.2031C>T (p.Gly677=)
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11 | g.130208447T>A | CA383321913 | ST14 | c.2032T>A (p.Leu678Met)
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11 | g.130208447T>C | CA477549221 | ST14 | c.2032T>C (p.Leu678=)
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11 | g.130208447T>G | CA383321909 | ST14 | c.2032T>G (p.Leu678Val)
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11 | g.130208448T>A | CA383321916 | ST14 | c.2033T>A (p.Leu678Ter)
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11 | g.130208448T>C | CA383321918 | ST14 | c.2033T>C (p.Leu678Ser)
| gnomAD v4 |
11 | g.130208448T>G | CA383321921 | ST14 | c.2033T>G (p.Leu678Trp)
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11 | g.130208448_130208449delinsTG | CA2008889503 | ST14 | c.2033_2034delinsTG (p.Leu678=)
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11 | g.130208449del | CA151133 | ST14 | c.2034del (p.Leu678PhefsTer?)
| ClinVar dbSNP |
11 | g.130208449G>A | CA477549225 | ST14 | c.2034G>A (p.Leu678=)
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11 | g.130208449G>C | CA383321923 | ST14 | c.2034G>C (p.Leu678Phe)
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11 | g.130208449G>T | CA383321925 | ST14 | c.2034G>T (p.Leu678Phe)
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