Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.13016942_13016943insGAAAACATTTAAACAGGATAACATGAACAGAACAAGCAACCTTTAACCTAAGAATGA | CA2580092572 | ELAC2 | c.309_310insTGTTCTGTTCATGTTATCCTGTTTAAATGTTTTCTCATTCTTAGGTTAAAGGTTGCT c.252_253insTGTTCTGTTCATGTTATCCTGTTTAAATGTTTTCTCATTCTTAGGTTAAAGGTTGCT n.571_572insTGTTCTGTTCATGTTATCCTGTTTAAATGTTTTCTCATTCTTAGGTTAAAGGTTGCT c.27_28insTGTTCTGTTCATGTTATCCTGTTTAAATGTTTTCTCATTCTTAGGTTAAAGGTTGCT n.106_107insTGTTCTGTTCATGTTATCCTGTTTAAATGTTTTCTCATTCTTAGGTTAAAGGTTGCT | ClinVar |
17 | g.13016942A= | CA2248405386 | ELAC2 | c.297-10T= (n.297-10T=) c.240-10T= (n.240-10T=) n.559-10T= c.15-10T= (n.15-10T=) n.101-17T= | |
17 | g.13016942A>C | CA624918871 | ELAC2 | c.297-10T>G (n.297-10T>G) c.240-10T>G (n.240-10T>G) n.559-10T>G c.15-10T>G (n.15-10T>G) n.101-17T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016943A= | CA2248405394 | ELAC2 | c.297-11T= (n.297-11T=) c.240-11T= (n.240-11T=) n.559-11T= c.15-11T= (n.15-11T=) n.101-18T= | |
17 | g.13016943A>C | CA2581294896 | ELAC2 | c.297-11T>G (n.297-11T>G) c.240-11T>G (n.240-11T>G) n.559-11T>G c.15-11T>G (n.15-11T>G) n.101-18T>G | |
17 | g.13016943A>G | CA8401729 | ELAC2 | c.297-11T>C (n.297-11T>C) c.240-11T>C (n.240-11T>C) n.559-11T>C c.15-11T>C (n.15-11T>C) n.101-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016943A>T | CA2581294897 | ELAC2 | c.297-11T>A (n.297-11T>A) c.240-11T>A (n.240-11T>A) n.559-11T>A c.15-11T>A (n.15-11T>A) n.101-18T>A | |
17 | g.13016946A= | CA2248405397 | ELAC2 | c.297-14T= (n.297-14T=) c.240-14T= (n.240-14T=) n.559-14T= c.15-14T= (n.15-14T=) n.101-21T= | |
17 | g.13016946A>C | CA8401730 | ELAC2 | c.297-14T>G (n.297-14T>G) c.240-14T>G (n.240-14T>G) n.559-14T>G c.15-14T>G (n.15-14T>G) n.101-21T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016947A= | CA2248405399 | ELAC2 | c.297-15T= (n.297-15T=) c.240-15T= (n.240-15T=) n.559-15T= c.15-15T= (n.15-15T=) n.101-22T= | |
17 | g.13016947A>G | CA2248405400 | ELAC2 | c.297-15T>C (n.297-15T>C) c.240-15T>C (n.240-15T>C) n.559-15T>C c.15-15T>C (n.15-15T>C) n.101-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.13016950T>C | CA2636199257 | ELAC2 | c.297-18A>G (n.297-18A>G) c.240-18A>G (n.240-18A>G) n.559-18A>G c.15-18A>G (n.15-18A>G) n.101-25A>G | gnomAD v4 |
17 | g.13016953A>G | CA2636199258 | ELAC2 | c.297-21T>C (n.297-21T>C) c.240-21T>C (n.240-21T>C) n.559-21T>C c.15-21T>C (n.15-21T>C) n.101-28T>C | gnomAD v4 |
17 | g.13016953A>T | CA2636199259 | ELAC2 | c.297-21T>A (n.297-21T>A) c.240-21T>A (n.240-21T>A) n.559-21T>A c.15-21T>A (n.15-21T>A) n.101-28T>A | gnomAD v4 |
17 | g.13016954A= | CA2248405402 | ELAC2 | c.297-22T= (n.297-22T=) c.240-22T= (n.240-22T=) n.559-22T= c.15-22T= (n.15-22T=) n.101-29T= | |
17 | g.13016954A>C | CA981614980 | ELAC2 | c.297-22T>G (n.297-22T>G) c.240-22T>G (n.240-22T>G) n.559-22T>G c.15-22T>G (n.15-22T>G) n.101-29T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016955A= | CA2248405405 | ELAC2 | c.297-23T= (n.297-23T=) c.240-23T= (n.240-23T=) n.559-23T= c.15-23T= (n.15-23T=) n.101-30T= | |
17 | g.13016955A>G | CA981614983 | ELAC2 | c.297-23T>C (n.297-23T>C) c.240-23T>C (n.240-23T>C) n.559-23T>C c.15-23T>C (n.15-23T>C) n.101-30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016956C>A | CA726216169 | ELAC2 | c.297-24G>T (n.297-24G>T) c.240-24G>T (n.240-24G>T) n.559-24G>T c.15-24G>T (n.15-24G>T) n.101-31G>T | dbSNP |
17 | g.13016956C= | CA2248405407 | ELAC2 | c.297-24G= (n.297-24G=) c.240-24G= (n.240-24G=) n.559-24G= c.15-24G= (n.15-24G=) n.101-31G= | |
17 | g.13016956C>G | CA8401731 | ELAC2 | c.297-24G>C (n.297-24G>C) c.240-24G>C (n.240-24G>C) n.559-24G>C c.15-24G>C (n.15-24G>C) n.101-31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016956dup | CA2636199260 | ELAC2 | c.297-24dup (n.297-24dup) c.240-24dup (n.240-24dup) n.559-24dup c.15-24dup (n.15-24dup) n.101-31dup | gnomAD v4 |
17 | g.13016957A>G | CA2636199261 | ELAC2 | c.297-25T>C (n.297-25T>C) c.240-25T>C (n.240-25T>C) n.559-25T>C c.15-25T>C (n.15-25T>C) n.101-32T>C | gnomAD v4 |
17 | g.13016958G>A | CA2636199262 | ELAC2 | c.297-26C>T (n.297-26C>T) c.240-26C>T (n.240-26C>T) n.559-26C>T c.15-26C>T (n.15-26C>T) n.101-33C>T | gnomAD v4 |
17 | g.13016958G>C | CA2636199263 | ELAC2 | c.297-26C>G (n.297-26C>G) c.240-26C>G (n.240-26C>G) n.559-26C>G c.15-26C>G (n.15-26C>G) n.101-33C>G | gnomAD v4 |
17 | g.13016959G>A | CA2636199264 | ELAC2 | c.297-27C>T (n.297-27C>T) c.240-27C>T (n.240-27C>T) n.559-27C>T c.15-27C>T (n.15-27C>T) n.101-34C>T | gnomAD v4 |
17 | g.13016960A= | CA2248405410 | ELAC2 | c.297-28T= (n.297-28T=) c.240-28T= (n.240-28T=) n.559-28T= c.15-28T= (n.15-28T=) n.101-35T= | |
17 | g.13016960A>G | CA624918875 | ELAC2 | c.297-28T>C (n.297-28T>C) c.240-28T>C (n.240-28T>C) n.559-28T>C c.15-28T>C (n.15-28T>C) n.101-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016961T>C | CA2636199265 | ELAC2 | c.297-29A>G (n.297-29A>G) c.240-29A>G (n.240-29A>G) n.559-29A>G c.15-29A>G (n.15-29A>G) n.101-36A>G | gnomAD v4 |
17 | g.13016963_13016964delinsAC | CA2248405412 | ELAC2 | c.297-32_297-31delinsGT (n.297-32_297-31delinsGT) c.240-32_240-31delinsGT (n.240-32_240-31delinsGT) n.559-32_559-31delinsGT c.15-32_15-31delinsGT (n.15-32_15-31delinsGT) n.101-39_101-38delinsGT | |
17 | g.13016964del | CA624918878 | ELAC2 | c.297-32del (n.297-32del) c.240-32del (n.240-32del) n.559-32del c.15-32del (n.15-32del) n.101-39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.13016964C>A | CA2636199266 | ELAC2 | c.297-32G>T (n.297-32G>T) c.240-32G>T (n.240-32G>T) n.559-32G>T c.15-32G>T (n.15-32G>T) n.101-39G>T | gnomAD v4 |
17 | g.13016964C= | CA2248405413 | ELAC2 | c.297-32G= (n.297-32G=) c.240-32G= (n.240-32G=) n.559-32G= c.15-32G= (n.15-32G=) n.101-39G= | |
17 | g.13016964C>T | CA8401732 | ELAC2 | c.297-32G>A (n.297-32G>A) c.240-32G>A (n.240-32G>A) n.559-32G>A c.15-32G>A (n.15-32G>A) n.101-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.13016965A= | CA2248405416 | ELAC2 | c.297-33T= (n.297-33T=) c.240-33T= (n.240-33T=) n.559-33T= c.15-33T= (n.15-33T=) n.101-40T= | |
17 | g.13016965A>C | CA8401733 | ELAC2 | c.297-33T>G (n.297-33T>G) c.240-33T>G (n.240-33T>G) n.559-33T>G c.15-33T>G (n.15-33T>G) n.101-40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.13016966T>C | CA2636199267 | ELAC2 | c.297-34A>G (n.297-34A>G) c.240-34A>G (n.240-34A>G) n.559-34A>G c.15-34A>G (n.15-34A>G) n.101-41A>G | gnomAD v4 |
17 | g.13016966T>G | CA2733085022 | ELAC2 | c.297-34A>C (n.297-34A>C) c.240-34A>C (n.240-34A>C) n.559-34A>C c.15-34A>C (n.15-34A>C) n.101-41A>C | dbSNP |
17 | g.13016967G>A | CA288066654 | ELAC2 | c.297-35C>T (n.297-35C>T) c.240-35C>T (n.240-35C>T) n.559-35C>T c.15-35C>T (n.15-35C>T) n.101-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016967G>C | CA2636199268 | ELAC2 | c.297-35C>G (n.297-35C>G) c.240-35C>G (n.240-35C>G) n.559-35C>G c.15-35C>G (n.15-35C>G) n.101-42C>G | gnomAD v4 |
17 | g.13016967G= | CA2248405418 | ELAC2 | c.297-35C= (n.297-35C=) c.240-35C= (n.240-35C=) n.559-35C= c.15-35C= (n.15-35C=) n.101-42C= | |
17 | g.13016967G>T | CA2636199269 | ELAC2 | c.297-35C>A (n.297-35C>A) c.240-35C>A (n.240-35C>A) n.559-35C>A c.15-35C>A (n.15-35C>A) n.101-42C>A | gnomAD v4 |
17 | g.13016970C= | CA2248405420 | ELAC2 | c.297-38G= (n.297-38G=) c.240-38G= (n.240-38G=) n.559-38G= c.15-38G= (n.15-38G=) n.101-45G= | |
17 | g.13016970C>G | CA2636199270 | ELAC2 | c.297-38G>C (n.297-38G>C) c.240-38G>C (n.240-38G>C) n.559-38G>C c.15-38G>C (n.15-38G>C) n.101-45G>C | gnomAD v4 |
17 | g.13016970C>T | CA2636199271 | ELAC2 | c.297-38G>A (n.297-38G>A) c.240-38G>A (n.240-38G>A) n.559-38G>A c.15-38G>A (n.15-38G>A) n.101-45G>A | gnomAD v4 |
17 | g.13016970_13016971insTTCT | CA2248405426 | ELAC2 | c.297-39_297-38insAGAA (n.297-39_297-38insAGAA) c.240-39_240-38insAGAA (n.240-39_240-38insAGAA) n.559-39_559-38insAGAA c.15-39_15-38insAGAA (n.15-39_15-38insAGAA) n.101-46_101-45insAGAA | dbSNP |
17 | g.13016971A= | CA2248405423 | ELAC2 | c.297-39T= (n.297-39T=) c.240-39T= (n.240-39T=) n.559-39T= c.15-39T= (n.15-39T=) n.101-46T= | |
17 | g.13016971A>C | CA8401734 | ELAC2 | c.297-39T>G (n.297-39T>G) c.240-39T>G (n.240-39T>G) n.559-39T>G c.15-39T>G (n.15-39T>G) n.101-46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016971A>T | CA624918879 | ELAC2 | c.297-39T>A (n.297-39T>A) c.240-39T>A (n.240-39T>A) n.559-39T>A c.15-39T>A (n.15-39T>A) n.101-46T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016972G>A | CA8401735 | ELAC2 | c.297-40C>T (n.297-40C>T) c.240-40C>T (n.240-40C>T) n.559-40C>T c.15-40C>T (n.15-40C>T) n.101-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016972G= | CA2248405427 | ELAC2 | c.297-40C= (n.297-40C=) c.240-40C= (n.240-40C=) n.559-40C= c.15-40C= (n.15-40C=) n.101-47C= | |
17 | g.13016975_13016977del | CA2636199272 | ELAC2 | c.297-43_297-41del (n.297-43_297-41del) c.240-43_240-41del (n.240-43_240-41del) n.559-43_559-41del c.15-43_15-41del (n.15-43_15-41del) n.101-50_101-48del | gnomAD v4 |
17 | g.13016975C= | CA2248405429 | ELAC2 | c.297-43G= (n.297-43G=) c.240-43G= (n.240-43G=) n.559-43G= c.15-43G= (n.15-43G=) n.101-50G= | |
17 | g.13016975C>G | CA2636199273 | ELAC2 | c.297-43G>C (n.297-43G>C) c.240-43G>C (n.240-43G>C) n.559-43G>C c.15-43G>C (n.15-43G>C) n.101-50G>C | gnomAD v4 |
17 | g.13016975C>T | CA8401736 | ELAC2 | c.297-43G>A (n.297-43G>A) c.240-43G>A (n.240-43G>A) n.559-43G>A c.15-43G>A (n.15-43G>A) n.101-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.13016976A>G | CA2636199274 | ELAC2 | c.297-44T>C (n.297-44T>C) c.240-44T>C (n.240-44T>C) n.559-44T>C c.15-44T>C (n.15-44T>C) n.101-51T>C | gnomAD v4 |
17 | g.13016978G>A | CA624918880 | ELAC2 | c.297-46C>T (n.297-46C>T) c.240-46C>T (n.240-46C>T) n.559-46C>T c.15-46C>T (n.15-46C>T) n.101-53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.13016978G= | CA2248405432 | ELAC2 | c.297-46C= (n.297-46C=) c.240-46C= (n.240-46C=) n.559-46C= c.15-46C= (n.15-46C=) n.101-53C= | |
17 | g.13016979G>A | CA624918881 | ELAC2 | c.297-47C>T (n.297-47C>T) c.240-47C>T (n.240-47C>T) n.559-47C>T c.15-47C>T (n.15-47C>T) n.101-54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016979G>C | CA2636199275 | ELAC2 | c.297-47C>G (n.297-47C>G) c.240-47C>G (n.240-47C>G) n.559-47C>G c.15-47C>G (n.15-47C>G) n.101-54C>G | gnomAD v4 |
17 | g.13016979G= | CA2248405435 | ELAC2 | c.297-47C= (n.297-47C=) c.240-47C= (n.240-47C=) n.559-47C= c.15-47C= (n.15-47C=) n.101-54C= | |
17 | g.13016980A>G | CA2636199276 | ELAC2 | c.297-48T>C (n.297-48T>C) c.240-48T>C (n.240-48T>C) n.559-48T>C c.15-48T>C (n.15-48T>C) n.101-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.13016981C>A | CA288066664 | ELAC2 | c.297-49G>T (n.297-49G>T) c.240-49G>T (n.240-49G>T) n.559-49G>T c.15-49G>T (n.15-49G>T) n.101-56G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016981C= | CA2248405437 | ELAC2 | c.297-49G= (n.297-49G=) c.240-49G= (n.240-49G=) n.559-49G= c.15-49G= (n.15-49G=) n.101-56G= | |
17 | g.13016981C>T | CA2636199277 | ELAC2 | c.297-49G>A (n.297-49G>A) c.240-49G>A (n.240-49G>A) n.559-49G>A c.15-49G>A (n.15-49G>A) n.101-56G>A | gnomAD v4 |
17 | g.13016982C>T | CA2636199278 | ELAC2 | c.297-50G>A (n.297-50G>A) c.240-50G>A (n.240-50G>A) n.559-50G>A c.15-50G>A (n.15-50G>A) n.101-57G>A | gnomAD v4 |
17 | g.13016983A= | CA2248405438 | ELAC2 | c.297-51T= (n.297-51T=) c.240-51T= (n.240-51T=) n.559-51T= c.15-51T= (n.15-51T=) n.101-58T= | |
17 | g.13016983A>G | CA8401737 | ELAC2 | c.297-51T>C (n.297-51T>C) c.240-51T>C (n.240-51T>C) n.559-51T>C c.15-51T>C (n.15-51T>C) n.101-58T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016984C= | CA2248405441 | ELAC2 | c.297-52G= (n.297-52G=) c.240-52G= (n.240-52G=) n.559-52G= c.15-52G= (n.15-52G=) n.101-59G= | |
17 | g.13016984C>G | CA8401738 | ELAC2 | c.297-52G>C (n.297-52G>C) c.240-52G>C (n.240-52G>C) n.559-52G>C c.15-52G>C (n.15-52G>C) n.101-59G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016984C>T | CA2636199279 | ELAC2 | c.297-52G>A (n.297-52G>A) c.240-52G>A (n.240-52G>A) n.559-52G>A c.15-52G>A (n.15-52G>A) n.101-59G>A | gnomAD v4 |
17 | g.13016987T>C | CA2636199280 | ELAC2 | c.297-55A>G (n.297-55A>G) c.240-55A>G (n.240-55A>G) n.559-55A>G c.15-55A>G (n.15-55A>G) n.101-62A>G | gnomAD v4 |
17 | g.13016992A= | CA2248405444 | ELAC2 | c.297-60T= (n.297-60T=) c.240-60T= (n.240-60T=) n.559-60T= c.15-60T= (n.15-60T=) n.101-67T= | |
17 | g.13016992A>G | CA288066675 | ELAC2 | c.297-60T>C (n.297-60T>C) c.240-60T>C (n.240-60T>C) n.559-60T>C c.15-60T>C (n.15-60T>C) n.101-67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016993T= | CA2248405447 | ELAC2 | c.297-61A= (n.297-61A=) c.240-61A= (n.240-61A=) n.559-61A= c.15-61A= (n.15-61A=) n.101-68A= | |
17 | g.13016999dup | CA726216188 | ELAC2 | c.297-62dup (n.297-62dup) c.240-62dup (n.240-62dup) n.559-62dup c.15-62dup (n.15-62dup) n.101-69dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016998_13016999del | CA2636199281 | ELAC2 | c.297-63_297-62del (n.297-63_297-62del) c.240-63_240-62del (n.240-63_240-62del) n.559-63_559-62del c.15-63_15-62del (n.15-63_15-62del) n.101-70_101-69del | gnomAD v4 |
17 | g.13016995A>C | CA2636199282 | ELAC2 | c.297-63T>G (n.297-63T>G) c.240-63T>G (n.240-63T>G) n.559-63T>G c.15-63T>G (n.15-63T>G) n.101-70T>G | gnomAD v4 |
17 | g.13016997_13017000delinsAAAC | CA2248405450 | ELAC2 | c.297-68_297-65delinsGTTT (n.297-68_297-65delinsGTTT) c.240-68_240-65delinsGTTT (n.240-68_240-65delinsGTTT) n.559-68_559-65delinsGTTT c.15-68_15-65delinsGTTT (n.15-68_15-65delinsGTTT) n.100+71_101-72delinsGTTT | |
17 | g.13017001_13017003del | CA2248405451 | ELAC2 | c.297-68_297-66del (n.297-68_297-66del) c.240-68_240-66del (n.240-68_240-66del) n.559-68_559-66del c.15-68_15-66del (n.15-68_15-66del) n.100+71_101-73del | dbSNP |
17 | g.13016999A= | CA2248405453 | ELAC2 | c.297-67T= (n.297-67T=) c.240-67T= (n.240-67T=) n.559-67T= c.15-67T= (n.15-67T=) n.100+72T= | |
17 | g.13016999A>C | CA726216192 | ELAC2 | c.297-67T>G (n.297-67T>G) c.240-67T>G (n.240-67T>G) n.559-67T>G c.15-67T>G (n.15-67T>G) n.100+72T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13017000C>T | CA2636199283 | ELAC2 | c.297-68G>A (n.297-68G>A) c.240-68G>A (n.240-68G>A) n.559-68G>A c.15-68G>A (n.15-68G>A) n.100+71G>A | gnomAD v4 |
17 | g.13017003C>A | CA2636199284 | ELAC2 | c.296+68G>T (n.296+68G>T) c.239+68G>T (n.239+68G>T) n.558+68G>T c.14+68G>T (n.14+68G>T) n.100+68G>T | gnomAD v4 |
17 | g.13017003C= | CA2248405455 | ELAC2 | c.296+68G= (n.296+68G=) c.239+68G= (n.239+68G=) n.558+68G= c.14+68G= (n.14+68G=) n.100+68G= | |
17 | g.13017003C>G | CA726216193 | ELAC2 | c.296+68G>C (n.296+68G>C) c.239+68G>C (n.239+68G>C) n.558+68G>C c.14+68G>C (n.14+68G>C) n.100+68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13017003C>T | CA2636199285 | ELAC2 | c.296+68G>A (n.296+68G>A) c.239+68G>A (n.239+68G>A) n.558+68G>A c.14+68G>A (n.14+68G>A) n.100+68G>A | gnomAD v4 |
17 | g.13017004T>C | CA2636199286 | ELAC2 | c.296+67A>G (n.296+67A>G) c.239+67A>G (n.239+67A>G) n.558+67A>G c.14+67A>G (n.14+67A>G) n.100+67A>G | gnomAD v4 |
17 | g.13017006G>A | CA288066676 | ELAC2 | c.296+65C>T (n.296+65C>T) c.239+65C>T (n.239+65C>T) n.558+65C>T c.14+65C>T (n.14+65C>T) n.100+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.13017006G= | CA2248405456 | ELAC2 | c.296+65C= (n.296+65C=) c.239+65C= (n.239+65C=) n.558+65C= c.14+65C= (n.14+65C=) n.100+65C= | |
17 | g.13017008C= | CA2248405457 | ELAC2 | c.296+63G= (n.296+63G=) c.239+63G= (n.239+63G=) n.558+63G= c.14+63G= (n.14+63G=) n.100+63G= | |
17 | g.13017008C>G | CA288066677 | ELAC2 | c.296+63G>C (n.296+63G>C) c.239+63G>C (n.239+63G>C) n.558+63G>C c.14+63G>C (n.14+63G>C) n.100+63G>C | dbSNP |
17 | g.13017008C>T | CA2576178399 | ELAC2 | c.296+63G>A (n.296+63G>A) c.239+63G>A (n.239+63G>A) n.558+63G>A c.14+63G>A (n.14+63G>A) n.100+63G>A | gnomAD v4 |
17 | g.13017011T>C | CA288066678 | ELAC2 | c.296+60A>G (n.296+60A>G) c.239+60A>G (n.239+60A>G) n.558+60A>G c.14+60A>G (n.14+60A>G) n.100+60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13017011T= | CA2248405458 | ELAC2 | c.296+60A= (n.296+60A=) c.239+60A= (n.239+60A=) n.558+60A= c.14+60A= (n.14+60A=) n.100+60A= | |
17 | g.13017012C= | CA2248405459 | ELAC2 | c.296+59G= (n.296+59G=) c.239+59G= (n.239+59G=) n.558+59G= c.14+59G= (n.14+59G=) n.100+59G= | |
17 | g.13017012C>G | CA2248405460 | ELAC2 | c.296+59G>C (n.296+59G>C) c.239+59G>C (n.239+59G>C) n.558+59G>C c.14+59G>C (n.14+59G>C) n.100+59G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.13017013A>G | CA2636199287 | ELAC2 | c.296+58T>C (n.296+58T>C) c.239+58T>C (n.239+58T>C) n.558+58T>C c.14+58T>C (n.14+58T>C) n.100+58T>C | gnomAD v4 |
17 | g.13017014T>C | CA288066679 | ELAC2 | c.296+57A>G (n.296+57A>G) c.239+57A>G (n.239+57A>G) n.558+57A>G c.14+57A>G (n.14+57A>G) n.100+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13017014T= | CA2248405461 | ELAC2 | c.296+57A= (n.296+57A=) c.239+57A= (n.239+57A=) n.558+57A= c.14+57A= (n.14+57A=) n.100+57A= | |
17 | g.13017017C>A | CA2636199289 | ELAC2 | c.296+54G>T (n.296+54G>T) c.239+54G>T (n.239+54G>T) n.558+54G>T c.14+54G>T (n.14+54G>T) n.100+54G>T | gnomAD v4 |
17 | g.13017017C= | CA2248405462 | ELAC2 | c.296+54G= (n.296+54G=) c.239+54G= (n.239+54G=) n.558+54G= c.14+54G= (n.14+54G=) n.100+54G= | |
17 | g.13017017C>G | CA726216198 | ELAC2 | c.296+54G>C (n.296+54G>C) c.239+54G>C (n.239+54G>C) n.558+54G>C c.14+54G>C (n.14+54G>C) n.100+54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13017017C>T | CA2636199288 | ELAC2 | c.296+54G>A (n.296+54G>A) c.239+54G>A (n.239+54G>A) n.558+54G>A c.14+54G>A (n.14+54G>A) n.100+54G>A | gnomAD v4 |
17 | g.13017018G>A | CA981614997 | ELAC2 | c.296+53C>T (n.296+53C>T) c.239+53C>T (n.239+53C>T) n.558+53C>T c.14+53C>T (n.14+53C>T) n.100+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.13017018G>C | CA2248405464 | ELAC2 | c.296+53C>G (n.296+53C>G) c.239+53C>G (n.239+53C>G) n.558+53C>G c.14+53C>G (n.14+53C>G) n.100+53C>G | dbSNP |
17 | g.13017018G= | CA2248405463 | ELAC2 | c.296+53C= (n.296+53C=) c.239+53C= (n.239+53C=) n.558+53C= c.14+53C= (n.14+53C=) n.100+53C= | |
17 | g.13017020C>T | CA2636199290 | ELAC2 | c.296+51G>A (n.296+51G>A) c.239+51G>A (n.239+51G>A) n.558+51G>A c.14+51G>A (n.14+51G>A) n.100+51G>A | gnomAD v4 |
17 | g.13017022T>C | CA2248405466 | ELAC2 | c.296+49A>G (n.296+49A>G) c.239+49A>G (n.239+49A>G) n.558+49A>G c.14+49A>G (n.14+49A>G) n.100+49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.13017022T= | CA2248405465 | ELAC2 | c.296+49A= (n.296+49A=) c.239+49A= (n.239+49A=) n.558+49A= c.14+49A= (n.14+49A=) n.100+49A= | |
17 | g.13017024C>T | CA2576178400 | ELAC2 | c.296+47G>A (n.296+47G>A) c.239+47G>A (n.239+47G>A) n.558+47G>A c.14+47G>A (n.14+47G>A) n.100+47G>A | gnomAD v4 |
17 | g.13017025A>C | CA2636199291 | ELAC2 | c.296+46T>G (n.296+46T>G) c.239+46T>G (n.239+46T>G) n.558+46T>G c.14+46T>G (n.14+46T>G) n.100+46T>G | gnomAD v4 |
17 | g.13017026A= | CA2248405467 | ELAC2 | c.296+45T= (n.296+45T=) c.239+45T= (n.239+45T=) n.558+45T= c.14+45T= (n.14+45T=) n.100+45T= | |
17 | g.13017026A>G | CA624918884 | ELAC2 | c.296+45T>C (n.296+45T>C) c.239+45T>C (n.239+45T>C) n.558+45T>C c.14+45T>C (n.14+45T>C) n.100+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13017027G>A | CA2636199292 | ELAC2 | c.296+44C>T (n.296+44C>T) c.239+44C>T (n.239+44C>T) n.558+44C>T c.14+44C>T (n.14+44C>T) n.100+44C>T | gnomAD v4 |
17 | g.13017027G>T | CA2636199293 | ELAC2 | c.296+44C>A (n.296+44C>A) c.239+44C>A (n.239+44C>A) n.558+44C>A c.14+44C>A (n.14+44C>A) n.100+44C>A | gnomAD v4 |
17 | g.13017028C>A | CA624918885 | ELAC2 | c.296+43G>T (n.296+43G>T) c.239+43G>T (n.239+43G>T) n.558+43G>T c.14+43G>T (n.14+43G>T) n.100+43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13017028C= | CA2248405469 | ELAC2 | c.296+43G= (n.296+43G=) c.239+43G= (n.239+43G=) n.558+43G= c.14+43G= (n.14+43G=) n.100+43G= | |
17 | g.13017028C>G | CA2636199295 | ELAC2 | c.296+43G>C (n.296+43G>C) c.239+43G>C (n.239+43G>C) n.558+43G>C c.14+43G>C (n.14+43G>C) n.100+43G>C | gnomAD v4 |
17 | g.13017028C>T | CA726216248 | ELAC2 | c.296+43G>A (n.296+43G>A) c.239+43G>A (n.239+43G>A) n.558+43G>A c.14+43G>A (n.14+43G>A) n.100+43G>A | dbSNP |
17 | g.13017030_13017031dup | CA2636199294 | ELAC2 | c.296+42_296+43dup (n.296+42_296+43dup) c.239+42_239+43dup (n.239+42_239+43dup) n.558+42_558+43dup c.14+42_14+43dup (n.14+42_14+43dup) n.100+42_100+43dup | gnomAD v4 |
17 | g.13017030C>T | CA2636199296 | ELAC2 | c.296+41G>A (n.296+41G>A) c.239+41G>A (n.239+41G>A) n.558+41G>A c.14+41G>A (n.14+41G>A) n.100+41G>A | gnomAD v4 |
17 | g.13017031C= | CA2248405471 | ELAC2 | c.296+40G= (n.296+40G=) c.239+40G= (n.239+40G=) n.558+40G= c.14+40G= (n.14+40G=) n.100+40G= | |
17 | g.13017031C>G | CA624918886 | ELAC2 | c.296+40G>C (n.296+40G>C) c.239+40G>C (n.239+40G>C) n.558+40G>C c.14+40G>C (n.14+40G>C) n.100+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.13017031C>T | CA8401739 | ELAC2 | c.296+40G>A (n.296+40G>A) c.239+40G>A (n.239+40G>A) n.558+40G>A c.14+40G>A (n.14+40G>A) n.100+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.13017032G>A | CA8401740 | ELAC2 | c.296+39C>T (n.296+39C>T) c.239+39C>T (n.239+39C>T) n.558+39C>T c.14+39C>T (n.14+39C>T) n.100+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.13017032G= | CA2248405473 | ELAC2 | c.296+39C= (n.296+39C=) c.239+39C= (n.239+39C=) n.558+39C= c.14+39C= (n.14+39C=) n.100+39C= | |
17 | g.13017033T>C | CA624918887 | ELAC2 | c.296+38A>G (n.296+38A>G) c.239+38A>G (n.239+38A>G) n.558+38A>G c.14+38A>G (n.14+38A>G) n.100+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13017033T= | CA2248405475 | ELAC2 | c.296+38A= (n.296+38A=) c.239+38A= (n.239+38A=) n.558+38A= c.14+38A= (n.14+38A=) n.100+38A= | |
17 | g.13017035dup | CA2636199297 | ELAC2 | c.296+37dup (n.296+37dup) c.239+37dup (n.239+37dup) n.558+37dup c.14+37dup (n.14+37dup) n.100+37dup | gnomAD v4 |
17 | g.13017034_13017045dup | CA726216254 | ELAC2 | c.296+26_296+37dup (n.296+26_296+37dup) c.239+26_239+37dup (n.239+26_239+37dup) n.558+26_558+37dup c.14+26_14+37dup (n.14+26_14+37dup) n.100+26_100+37dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13017036T>C | CA288066686 | ELAC2 | c.296+35A>G (n.296+35A>G) c.239+35A>G (n.239+35A>G) n.558+35A>G c.14+35A>G (n.14+35A>G) n.100+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13017036T= | CA2248405480 | ELAC2 | c.296+35A= (n.296+35A=) c.239+35A= (n.239+35A=) n.558+35A= c.14+35A= (n.14+35A=) n.100+35A= | |
17 | g.13017037C= | CA2248405481 | ELAC2 | c.296+34G= (n.296+34G=) c.239+34G= (n.239+34G=) n.558+34G= c.14+34G= (n.14+34G=) n.100+34G= | |
17 | g.13017037C>G | CA726216260 | ELAC2 | c.296+34G>C (n.296+34G>C) c.239+34G>C (n.239+34G>C) n.558+34G>C c.14+34G>C (n.14+34G>C) n.100+34G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13017037C>T | CA288066691 | ELAC2 | c.296+34G>A (n.296+34G>A) c.239+34G>A (n.239+34G>A) n.558+34G>A c.14+34G>A (n.14+34G>A) n.100+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13017039A= | CA2248405484 | ELAC2 | c.296+32T= (n.296+32T=) c.239+32T= (n.239+32T=) n.558+32T= c.14+32T= (n.14+32T=) n.100+32T= | |
17 | g.13017039A>C | CA624918888 | ELAC2 | c.296+32T>G (n.296+32T>G) c.239+32T>G (n.239+32T>G) n.558+32T>G c.14+32T>G (n.14+32T>G) n.100+32T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13017039A>G | CA8401741 | ELAC2 | c.296+32T>C (n.296+32T>C) c.239+32T>C (n.239+32T>C) n.558+32T>C c.14+32T>C (n.14+32T>C) n.100+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.13017040C= | CA2248405486 | ELAC2 | c.296+31G= (n.296+31G=) c.239+31G= (n.239+31G=) n.558+31G= c.14+31G= (n.14+31G=) n.100+31G= | |
17 | g.13017040C>T | CA2248405487 | ELAC2 | c.296+31G>A (n.296+31G>A) c.239+31G>A (n.239+31G>A) n.558+31G>A c.14+31G>A (n.14+31G>A) n.100+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.13017041del | CA656466724 | ELAC2 | c.296+30del (n.296+30del) c.239+30del (n.239+30del) n.558+30del c.14+30del (n.14+30del) n.100+30del | COSMIC |
17 | g.13017041T>A | CA624918891 | ELAC2 | c.296+30A>T (n.296+30A>T) c.239+30A>T (n.239+30A>T) n.558+30A>T c.14+30A>T (n.14+30A>T) n.100+30A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.13017041T>C | CA2248405491 | ELAC2 | c.296+30A>G (n.296+30A>G) c.239+30A>G (n.239+30A>G) n.558+30A>G c.14+30A>G (n.14+30A>G) n.100+30A>G | dbSNP |
17 | g.13017041T>G | CA8401742 | ELAC2 | c.296+30A>C (n.296+30A>C) c.239+30A>C (n.239+30A>C) n.558+30A>C c.14+30A>C (n.14+30A>C) n.100+30A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13017041T= | CA2248405490 | ELAC2 | c.296+30A= (n.296+30A=) c.239+30A= (n.239+30A=) n.558+30A= c.14+30A= (n.14+30A=) n.100+30A= | |
17 | g.13017042C= | CA2248405493 | ELAC2 | c.296+29G= (n.296+29G=) c.239+29G= (n.239+29G=) n.558+29G= c.14+29G= (n.14+29G=) n.100+29G= | |
17 | g.13017042C>T | CA8401744 | ELAC2 | c.296+29G>A (n.296+29G>A) c.239+29G>A (n.239+29G>A) n.558+29G>A c.14+29G>A (n.14+29G>A) n.100+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13017046dup | CA8401743 | ELAC2 | c.296+29dup (n.296+29dup) c.239+29dup (n.239+29dup) n.558+29dup c.14+29dup (n.14+29dup) n.100+29dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |