Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.13016840A=CA2248405222ELAC2c.367+22T= (n.367+22T=)
c.310+22T= (n.310+22T=)
n.629+22T=
c.85+22T= (n.85+22T=)
n.164+22T=
17g.13016840A>GCA981614934ELAC2c.367+22T>C (n.367+22T>C)
c.310+22T>C (n.310+22T>C)
n.629+22T>C
c.85+22T>C (n.85+22T>C)
n.164+22T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016841C>TCA2636199243ELAC2c.367+21G>A (n.367+21G>A)
c.310+21G>A (n.310+21G>A)
n.629+21G>A
c.85+21G>A (n.85+21G>A)
n.164+21G>A
 gnomAD v4
17g.13016842A=CA2248405223ELAC2c.367+20T= (n.367+20T=)
c.310+20T= (n.310+20T=)
n.629+20T=
c.85+20T= (n.85+20T=)
n.164+20T=
17g.13016842A>CCA2636199244ELAC2c.367+20T>G (n.367+20T>G)
c.310+20T>G (n.310+20T>G)
n.629+20T>G
c.85+20T>G (n.85+20T>G)
n.164+20T>G
 gnomAD v4
17g.13016842A>GCA288066533ELAC2c.367+20T>C (n.367+20T>C)
c.310+20T>C (n.310+20T>C)
n.629+20T>C
c.85+20T>C (n.85+20T>C)
n.164+20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016843C=CA2248405225ELAC2c.367+19G= (n.367+19G=)
c.310+19G= (n.310+19G=)
n.629+19G=
c.85+19G= (n.85+19G=)
n.164+19G=
17g.13016843C>TCA8401708ELAC2c.367+19G>A (n.367+19G>A)
c.310+19G>A (n.310+19G>A)
n.629+19G>A
c.85+19G>A (n.85+19G>A)
n.164+19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016845G>ACA2636199245ELAC2c.367+17C>T (n.367+17C>T)
c.310+17C>T (n.310+17C>T)
n.629+17C>T
c.85+17C>T (n.85+17C>T)
n.164+17C>T
 gnomAD v4
17g.13016846C>ACA2636199246ELAC2c.367+16G>T (n.367+16G>T)
c.310+16G>T (n.310+16G>T)
n.629+16G>T
c.85+16G>T (n.85+16G>T)
n.164+16G>T
 gnomAD v4
17g.13016846C>TCA2636199247ELAC2c.367+16G>A (n.367+16G>A)
c.310+16G>A (n.310+16G>A)
n.629+16G>A
c.85+16G>A (n.85+16G>A)
n.164+16G>A
 gnomAD v4
17g.13016847A=CA2248405226ELAC2c.367+15T= (n.367+15T=)
c.310+15T= (n.310+15T=)
n.629+15T=
c.85+15T= (n.85+15T=)
n.164+15T=
17g.13016847A>GCA624918515ELAC2c.367+15T>C (n.367+15T>C)
c.310+15T>C (n.310+15T>C)
n.629+15T>C
c.85+15T>C (n.85+15T>C)
n.164+15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.13016847A>TCA2636199248ELAC2c.367+15T>A (n.367+15T>A)
c.310+15T>A (n.310+15T>A)
n.629+15T>A
c.85+15T>A (n.85+15T>A)
n.164+15T>A
 gnomAD v4
17g.13016849delCA2739267164ELAC2c.367+15del (n.367+15del)
c.310+15del (n.310+15del)
n.629+15del
c.85+15del (n.85+15del)
n.164+15del
 ClinVar
17g.13016850G>ACA2248405229ELAC2c.367+12C>T (n.367+12C>T)
c.310+12C>T (n.310+12C>T)
n.629+12C>T
c.85+12C>T (n.85+12C>T)
n.164+12C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.13016850G>CCA2248405231ELAC2c.367+12C>G (n.367+12C>G)
c.310+12C>G (n.310+12C>G)
n.629+12C>G
c.85+12C>G (n.85+12C>G)
n.164+12C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.13016850G=CA2248405228ELAC2c.367+12C= (n.367+12C=)
c.310+12C= (n.310+12C=)
n.629+12C=
c.85+12C= (n.85+12C=)
n.164+12C=
17g.13016850G>TCA2636199249ELAC2c.367+12C>A (n.367+12C>A)
c.310+12C>A (n.310+12C>A)
n.629+12C>A
c.85+12C>A (n.85+12C>A)
n.164+12C>A
 gnomAD v4
17g.13016851A>TCA2808527454ELAC2c.367+11T>A (n.367+11T>A)
c.310+11T>A (n.310+11T>A)
n.629+11T>A
c.85+11T>A (n.85+11T>A)
n.164+11T>A
17g.13016852A>GCA2636199250ELAC2c.367+10T>C (n.367+10T>C)
c.310+10T>C (n.310+10T>C)
n.629+10T>C
c.85+10T>C (n.85+10T>C)
n.164+10T>C
 gnomAD v4
17g.13016853T>CCA2636199251ELAC2c.367+9A>G (n.367+9A>G)
c.310+9A>G (n.310+9A>G)
n.629+9A>G
c.85+9A>G (n.85+9A>G)
n.164+9A>G
 gnomAD v4
17g.13016855T>CCA8401709ELAC2c.367+7A>G (n.367+7A>G)
c.310+7A>G (n.310+7A>G)
n.629+7A>G
c.85+7A>G (n.85+7A>G)
n.164+7A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016855T=CA2248405232ELAC2c.367+7A= (n.367+7A=)
c.310+7A= (n.310+7A=)
n.629+7A=
c.85+7A= (n.85+7A=)
n.164+7A=
17g.13016857C>TCA2636199252ELAC2c.367+5G>A (n.367+5G>A)
c.310+5G>A (n.310+5G>A)
n.629+5G>A
c.85+5G>A (n.85+5G>A)
n.164+5G>A
 gnomAD v4
17g.13016858T>CCA2636199253ELAC2c.367+4A>G (n.367+4A>G)
c.310+4A>G (n.310+4A>G)
n.629+4A>G
c.85+4A>G (n.85+4A>G)
n.164+4A>G
 gnomAD v4
17g.13016859C>ACA2808527455ELAC2c.367+3G>T (n.367+3G>T)
c.310+3G>T (n.310+3G>T)
n.629+3G>T
c.85+3G>T (n.85+3G>T)
n.164+3G>T
17g.13016860A>CCA398218299ELAC2c.367+2T>G (n.367+2T>G)
c.310+2T>G (n.310+2T>G)
n.629+2T>G
c.85+2T>G (n.85+2T>G)
n.164+2T>G
17g.13016860A>GCA398218297ELAC2c.367+2T>C (n.367+2T>C)
c.310+2T>C (n.310+2T>C)
n.629+2T>C
c.85+2T>C (n.85+2T>C)
n.164+2T>C
 gnomAD v4
17g.13016860A>TCA398218298ELAC2c.367+2T>A (n.367+2T>A)
c.310+2T>A (n.310+2T>A)
n.629+2T>A
c.85+2T>A (n.85+2T>A)
n.164+2T>A
17g.13016861C>ACA398218300ELAC2c.367+1G>T (n.367+1G>T)
c.310+1G>T (n.310+1G>T)
n.629+1G>T
c.85+1G>T (n.85+1G>T)
n.164+1G>T
17g.13016861C=CA2248405233ELAC2c.367+1G= (n.367+1G=)
c.310+1G= (n.310+1G=)
n.629+1G=
c.85+1G= (n.85+1G=)
n.164+1G=
17g.13016861C>GCA398218301ELAC2c.367+1G>C (n.367+1G>C)
c.310+1G>C (n.310+1G>C)
n.629+1G>C
c.85+1G>C (n.85+1G>C)
n.164+1G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016861C>TCA398218302ELAC2c.367+1G>A (n.367+1G>A)
c.310+1G>A (n.310+1G>A)
n.629+1G>A
c.85+1G>A (n.85+1G>A)
n.164+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.13016862C>ACA398218303ELAC2c.367G>T (p.Gly123Ter)
c.310G>T (p.Gly104Ter)
n.629G>T
c.85G>T (p.Gly29Ter)
n.164G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.13016862C=CA2248405234ELAC2c.367G= (p.Gly123=)
c.310G= (p.Gly104=)
n.629G=
c.85G= (p.Gly29=)
n.164G=
17g.13016862C>GCA398218304ELAC2c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
n.629G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
n.164G>C
17g.13016862C>TCA398218305ELAC2c.367G>A (p.Gly123Arg)
c.310G>A (p.Gly104Arg)
n.629G>A
c.85G>A (p.Gly29Arg)
n.164G>A
 COSMIC
17g.13016863A>CCA398218306ELAC2c.366T>G (p.Ser122Arg)
c.309T>G (p.Ser103Arg)
n.628T>G
c.84T>G (p.Ser28Arg)
n.163T>G
17g.13016863A>GCA497990688ELAC2c.366T>C (p.Ser122=)
c.309T>C (p.Ser103=)
n.628T>C
c.84T>C (p.Ser28=)
n.163T>C
17g.13016863A>TCA398218307ELAC2c.366T>A (p.Ser122Arg)
c.309T>A (p.Ser103Arg)
n.628T>A
c.84T>A (p.Ser28Arg)
n.163T>A
17g.13016864C>ACA398218308ELAC2c.365G>T (p.Ser122Ile)
c.308G>T (p.Ser103Ile)
n.627G>T
c.83G>T (p.Ser28Ile)
n.162G>T
17g.13016864C>GCA398218309ELAC2c.365G>C (p.Ser122Thr)
c.308G>C (p.Ser103Thr)
n.627G>C
c.83G>C (p.Ser28Thr)
n.162G>C
17g.13016864C>TCA398218310ELAC2c.365G>A (p.Ser122Asn)
c.308G>A (p.Ser103Asn)
n.627G>A
c.83G>A (p.Ser28Asn)
n.162G>A
17g.13016865T>ACA398218313ELAC2c.364A>T (p.Ser122Cys)
c.307A>T (p.Ser103Cys)
n.626A>T
c.82A>T (p.Ser28Cys)
n.161A>T
17g.13016865T>CCA398218312ELAC2c.364A>G (p.Ser122Gly)
c.307A>G (p.Ser103Gly)
n.626A>G
c.82A>G (p.Ser28Gly)
n.161A>G
17g.13016865T>GCA398218311ELAC2c.364A>C (p.Ser122Arg)
c.307A>C (p.Ser103Arg)
n.626A>C
c.82A>C (p.Ser28Arg)
n.161A>C
17g.13016866T>ACA398218314ELAC2c.363A>T (p.Leu121Phe)
c.306A>T (p.Leu102Phe)
n.625A>T
c.81A>T (p.Leu27Phe)
n.160A>T
17g.13016866T>CCA497990717ELAC2c.363A>G (p.Leu121=)
c.306A>G (p.Leu102=)
n.625A>G
c.81A>G (p.Leu27=)
n.160A>G
17g.13016866T>GCA398218315ELAC2c.363A>C (p.Leu121Phe)
c.306A>C (p.Leu102Phe)
n.625A>C
c.81A>C (p.Leu27Phe)
n.160A>C
17g.13016867A>CCA398218316ELAC2c.362T>G (p.Leu121Ter)
c.305T>G (p.Leu102Ter)
n.624T>G
c.80T>G (p.Leu27Ter)
n.159T>G
17g.13016867A>GCA398218317ELAC2c.362T>C (p.Leu121Ser)
c.305T>C (p.Leu102Ser)
n.624T>C
c.80T>C (p.Leu27Ser)
n.159T>C
17g.13016867A>TCA398218318ELAC2c.362T>A (p.Leu121Ter)
c.305T>A (p.Leu102Ter)
n.624T>A
c.80T>A (p.Leu27Ter)
n.159T>A
 gnomAD v4
17g.13016868A=CA2248405235ELAC2c.361T= (p.Leu121=)
c.304T= (p.Leu102=)
n.623T=
c.79T= (p.Leu27=)
n.158T=
17g.13016868A>CCA288066543ELAC2c.361T>G (p.Leu121Val)
c.304T>G (p.Leu102Val)
n.623T>G
c.79T>G (p.Leu27Val)
n.158T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.13016868A>GCA8401710ELAC2c.361T>C (p.Leu121=)
c.304T>C (p.Leu102=)
n.623T>C
c.79T>C (p.Leu27=)
n.158T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016868A>TCA398218319ELAC2c.361T>A (p.Leu121Ile)
c.304T>A (p.Leu102Ile)
n.623T>A
c.79T>A (p.Leu27Ile)
n.158T>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.13016869delCA2636199254ELAC2c.360del (p.Leu121Ter)
c.303del (p.Leu102Ter)
n.622del
c.78del (p.Leu27Ter)
n.157del
 gnomAD v4
17g.13016869G>ACA497990751ELAC2c.360C>T (p.Gly120=)
c.303C>T (p.Gly101=)
n.622C>T
c.78C>T (p.Gly26=)
n.157C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.13016869G>CCA497990744ELAC2c.360C>G (p.Gly120=)
c.303C>G (p.Gly101=)
n.622C>G
c.78C>G (p.Gly26=)
n.157C>G
17g.13016869G=CA2248405238ELAC2c.360C= (p.Gly120=)
c.303C= (p.Gly101=)
n.622C=
c.78C= (p.Gly26=)
n.157C=
17g.13016869G>TCA497990746ELAC2c.360C>A (p.Gly120=)
c.303C>A (p.Gly101=)
n.622C>A
c.78C>A (p.Gly26=)
n.157C>A
17g.13016870C>ACA398218320ELAC2c.359G>T (p.Gly120Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
n.621G>T
c.77G>T (p.Gly26Val)
n.156G>T
17g.13016870C>GCA398218321ELAC2c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.621G>C
c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.156G>C
17g.13016870C>TCA398218322ELAC2c.359G>A (p.Gly120Asp)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
n.621G>A
c.77G>A (p.Gly26Asp)
n.156G>A
17g.13016871C>ACA398218323ELAC2c.358G>T (p.Gly120Cys)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
n.620G>T
c.76G>T (p.Gly26Cys)
n.155G>T
17g.13016871C=CA2248405239ELAC2c.358G= (p.Gly120=)
c.301G= (p.Gly101=)
n.620G=
c.76G= (p.Gly26=)
n.155G=
17g.13016871C>GCA398218324ELAC2c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
n.620G>C
c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.155G>C
17g.13016871C>TCA8401711ELAC2c.358G>A (p.Gly120Ser)
c.301G>A (p.Gly101Ser)
n.620G>A
c.76G>A (p.Gly26Ser)
n.155G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.13016872C>ACA497990769ELAC2c.357G>T (p.Gly119=)
c.300G>T (p.Gly100=)
n.619G>T
c.75G>T (p.Gly25=)
n.154G>T
17g.13016872C=CA2248405240ELAC2c.357G= (p.Gly119=)
c.300G= (p.Gly100=)
n.619G=
c.75G= (p.Gly25=)
n.154G=
17g.13016872C>GCA497990772ELAC2c.357G>C (p.Gly119=)
c.300G>C (p.Gly100=)
n.619G>C
c.75G>C (p.Gly25=)
n.154G>C
17g.13016872C>TCA8401712ELAC2c.357G>A (p.Gly119=)
c.300G>A (p.Gly100=)
n.619G>A
c.75G>A (p.Gly25=)
n.154G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016873C>ACA398218325ELAC2c.356G>T (p.Gly119Val)
c.299G>T (p.Gly100Val)
n.618G>T
c.74G>T (p.Gly25Val)
n.153G>T
17g.13016873C=CA2248405241ELAC2c.356G= (p.Gly119=)
c.299G= (p.Gly100=)
n.618G=
c.74G= (p.Gly25=)
n.153G=
17g.13016873C>GCA398218327ELAC2c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
n.618G>C
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.153G>C
17g.13016873C>TCA398218326ELAC2c.356G>A (p.Gly119Glu)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
n.618G>A
c.74G>A (p.Gly25Glu)
n.153G>A
17g.13016874C>ACA398218328ELAC2c.355G>T (p.Gly119Trp)
c.298G>T (p.Gly100Trp)
n.617G>T
c.73G>T (p.Gly25Trp)
n.152G>T
17g.13016874C>GCA398218329ELAC2c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
n.617G>C
c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.152G>C
17g.13016874C>TCA398218330ELAC2c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
n.617G>A
c.73G>A (p.Gly25Arg)
n.152G>A
17g.13016874_13016875insTCCA8401713ELAC2c.355_356insAG (p.Gly119GlufsTer4)
c.298_299insAG (p.Gly100GlufsTer4)
n.617_618insAG
c.73_74insAG (p.Gly25GlufsTer4)
n.152_153insAG
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.13016875A=CA2248405243ELAC2c.354T= (p.Val118=)
c.297T= (p.Val99=)
n.616T=
c.72T= (p.Val24=)
n.151T=
17g.13016875A>CCA497990807ELAC2c.354T>G (p.Val118=)
c.297T>G (p.Val99=)
n.616T>G
c.72T>G (p.Val24=)
n.151T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.13016875A>GCA497990803ELAC2c.354T>C (p.Val118=)
c.297T>C (p.Val99=)
n.616T>C
c.72T>C (p.Val24=)
n.151T>C
17g.13016875A>TCA497990809ELAC2c.354T>A (p.Val118=)
c.297T>A (p.Val99=)
n.616T>A
c.72T>A (p.Val24=)
n.151T>A
17g.13016876A>CCA398218331ELAC2c.353T>G (p.Val118Gly)
c.296T>G (p.Val99Gly)
n.615T>G
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.150T>G
17g.13016876A>GCA398218332ELAC2c.353T>C (p.Val118Ala)
c.296T>C (p.Val99Ala)
n.615T>C
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.150T>C
 gnomAD v4
17g.13016876A>TCA398218333ELAC2c.353T>A (p.Val118Asp)
c.296T>A (p.Val99Asp)
n.615T>A
c.71T>A (p.Val24Asp)
n.150T>A
17g.13016877C>ACA398218334ELAC2c.352G>T (p.Val118Phe)
c.295G>T (p.Val99Phe)
n.614G>T
c.70G>T (p.Val24Phe)
n.149G>T
 ClinVar dbSNP
17g.13016877C=CA2248405245ELAC2c.352G= (p.Val118=)
c.295G= (p.Val99=)
n.614G=
c.70G= (p.Val24=)
n.149G=
17g.13016877C>GCA398218335ELAC2c.352G>C (p.Val118Leu)
c.295G>C (p.Val99Leu)
n.614G>C
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.149G>C
17g.13016877C>TCA398218336ELAC2c.352G>A (p.Val118Ile)
c.295G>A (p.Val99Ile)
n.614G>A
c.70G>A (p.Val24Ile)
n.149G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.13016878A=CA2248405248ELAC2c.351T= (p.Asn117=)
c.294T= (p.Asn98=)
n.613T=
c.69T= (p.Asn23=)
n.148T=
17g.13016878A>CCA398218338ELAC2c.351T>G (p.Asn117Lys)
c.294T>G (p.Asn98Lys)
n.613T>G
c.69T>G (p.Asn23Lys)
n.148T>G
17g.13016878A>GCA8401714ELAC2c.351T>C (p.Asn117=)
c.294T>C (p.Asn98=)
n.613T>C
c.69T>C (p.Asn23=)
n.148T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016878A>TCA398218337ELAC2c.351T>A (p.Asn117Lys)
c.294T>A (p.Asn98Lys)
n.613T>A
c.69T>A (p.Asn23Lys)
n.148T>A
17g.13016879T>ACA398218339ELAC2c.350A>T (p.Asn117Ile)
c.293A>T (p.Asn98Ile)
n.612A>T
c.68A>T (p.Asn23Ile)
n.147A>T
17g.13016879T>CCA398218340ELAC2c.350A>G (p.Asn117Ser)
c.293A>G (p.Asn98Ser)
n.612A>G
c.68A>G (p.Asn23Ser)
n.147A>G
 dbSNP
17g.13016879T>GCA398218341ELAC2c.350A>C (p.Asn117Thr)
c.293A>C (p.Asn98Thr)
n.612A>C
c.68A>C (p.Asn23Thr)
n.147A>C
17g.13016879T=CA2248405249ELAC2c.350A= (p.Asn117=)
c.293A= (p.Asn98=)
n.612A=
c.68A= (p.Asn23=)
n.147A=
17g.13016880T>ACA398218342ELAC2c.349A>T (p.Asn117Tyr)
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
n.611A>T
c.67A>T (p.Asn23Tyr)
n.146A>T
17g.13016880T>CCA8401715ELAC2c.349A>G (p.Asn117Asp)
c.292A>G (p.Asn98Asp)
n.611A>G
c.67A>G (p.Asn23Asp)
n.146A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016880T>GCA398218343ELAC2c.349A>C (p.Asn117His)
c.292A>C (p.Asn98His)
n.611A>C
c.67A>C (p.Asn23His)
n.146A>C
17g.13016880T=CA2248405251ELAC2c.349A= (p.Asn117=)
c.292A= (p.Asn98=)
n.611A=
c.67A= (p.Asn23=)
n.146A=
17g.13016881A>CCA497990870ELAC2c.348T>G (p.Ser116=)
c.291T>G (p.Ser97=)
n.610T>G
c.66T>G (p.Ser22=)
n.145T>G
17g.13016881A>GCA497990881ELAC2c.348T>C (p.Ser116=)
c.291T>C (p.Ser97=)
n.610T>C
c.66T>C (p.Ser22=)
n.145T>C
17g.13016881A>TCA497990877ELAC2c.348T>A (p.Ser116=)
c.291T>A (p.Ser97=)
n.610T>A
c.66T>A (p.Ser22=)
n.145T>A
17g.13016882G>ACA8401716ELAC2c.347C>T (p.Ser116Phe)
c.290C>T (p.Ser97Phe)
n.609C>T
c.65C>T (p.Ser22Phe)
n.144C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016882G>CCA398218344ELAC2c.347C>G (p.Ser116Cys)
c.290C>G (p.Ser97Cys)
n.609C>G
c.65C>G (p.Ser22Cys)
n.144C>G
17g.13016882G=CA2248405254ELAC2c.347C= (p.Ser116=)
c.290C= (p.Ser97=)
n.609C=
c.65C= (p.Ser22=)
n.144C=
17g.13016882G>TCA398218345ELAC2c.347C>A (p.Ser116Tyr)
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
n.609C>A
c.65C>A (p.Ser22Tyr)
n.144C>A
17g.13016883A=CA2248405256ELAC2c.346T= (p.Ser116=)
c.289T= (p.Ser97=)
n.608T=
c.64T= (p.Ser22=)
n.143T=
17g.13016883A>CCA398218346ELAC2c.346T>G (p.Ser116Ala)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
n.608T>G
c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.143T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.13016883A>GCA398218347ELAC2c.346T>C (p.Ser116Pro)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
n.608T>C
c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.143T>C
17g.13016883A>TCA398218348ELAC2c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.289T>A (p.Ser97Thr)
n.608T>A
c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.143T>A
17g.13016884C>ACA398218350ELAC2c.345G>T (p.Trp115Cys)
c.288G>T (p.Trp96Cys)
n.607G>T
c.63G>T (p.Trp21Cys)
n.142G>T
17g.13016884C>GCA398218351ELAC2c.345G>C (p.Trp115Cys)
c.288G>C (p.Trp96Cys)
n.607G>C
c.63G>C (p.Trp21Cys)
n.142G>C
17g.13016884C>TCA398218349ELAC2c.345G>A (p.Trp115Ter)
c.288G>A (p.Trp96Ter)
n.607G>A
c.63G>A (p.Trp21Ter)
n.142G>A
17g.13016885C>ACA398218352ELAC2c.344G>T (p.Trp115Leu)
c.287G>T (p.Trp96Leu)
n.606G>T
c.62G>T (p.Trp21Leu)
n.141G>T
17g.13016885C=CA2248405260ELAC2c.344G= (p.Trp115=)
c.287G= (p.Trp96=)
n.606G=
c.62G= (p.Trp21=)
n.141G=
17g.13016885C>GCA8401717ELAC2c.344G>C (p.Trp115Ser)
c.287G>C (p.Trp96Ser)
n.606G>C
c.62G>C (p.Trp21Ser)
n.141G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.13016885C>TCA398218353ELAC2c.344G>A (p.Trp115Ter)
c.287G>A (p.Trp96Ter)
n.606G>A
c.62G>A (p.Trp21Ter)
n.141G>A
17g.13016886A=CA2248405264ELAC2c.343T= (p.Trp115=)
c.286T= (p.Trp96=)
n.605T=
c.61T= (p.Trp21=)
n.140T=
17g.13016886A>CCA398218354ELAC2c.343T>G (p.Trp115Gly)
c.286T>G (p.Trp96Gly)
n.605T>G
c.61T>G (p.Trp21Gly)
n.140T>G
17g.13016886A>GCA398218355ELAC2c.343T>C (p.Trp115Arg)
c.286T>C (p.Trp96Arg)
n.605T>C
c.61T>C (p.Trp21Arg)
n.140T>C
17g.13016886A>TCA8401718ELAC2c.343T>A (p.Trp115Arg)
c.286T>A (p.Trp96Arg)
n.605T>A
c.61T>A (p.Trp21Arg)
n.140T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016887G>ACA497990934ELAC2c.342C>T (p.His114=)
c.285C>T (p.His95=)
n.604C>T
c.60C>T (p.His20=)
n.139C>T
17g.13016887G>CCA398218357ELAC2c.342C>G (p.His114Gln)
c.285C>G (p.His95Gln)
n.604C>G
c.60C>G (p.His20Gln)
n.139C>G
 gnomAD v4
17g.13016887G>TCA398218356ELAC2c.342C>A (p.His114Gln)
c.285C>A (p.His95Gln)
n.604C>A
c.60C>A (p.His20Gln)
n.139C>A
17g.13016888T>ACA398218358ELAC2c.341A>T (p.His114Leu)
c.284A>T (p.His95Leu)
n.603A>T
c.59A>T (p.His20Leu)
n.138A>T
17g.13016888T>CCA398218359ELAC2c.341A>G (p.His114Arg)
c.284A>G (p.His95Arg)
n.603A>G
c.59A>G (p.His20Arg)
n.138A>G
17g.13016888T>GCA8401719ELAC2c.341A>C (p.His114Pro)
c.284A>C (p.His95Pro)
n.603A>C
c.59A>C (p.His20Pro)
n.138A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.13016888T=CA2248405268ELAC2c.341A= (p.His114=)
c.284A= (p.His95=)
n.603A=
c.59A= (p.His20=)
n.138A=
17g.13016889G>ACA398218360ELAC2c.340C>T (p.His114Tyr)
c.283C>T (p.His95Tyr)
n.602C>T
c.58C>T (p.His20Tyr)
n.137C>T
17g.13016889G>CCA398218361ELAC2c.340C>G (p.His114Asp)
c.283C>G (p.His95Asp)
n.602C>G
c.58C>G (p.His20Asp)
n.137C>G
17g.13016889G>TCA398218362ELAC2c.340C>A (p.His114Asn)
c.283C>A (p.His95Asn)
n.602C>A
c.58C>A (p.His20Asn)
n.137C>A
17g.13016890C>ACA398218365ELAC2c.339G>T (p.Met113Ile)
c.282G>T (p.Met94Ile)
n.601G>T
c.57G>T (p.Met19Ile)
n.136G>T
17g.13016890C>GCA398218364ELAC2c.339G>C (p.Met113Ile)
c.282G>C (p.Met94Ile)
n.601G>C
c.57G>C (p.Met19Ile)
n.136G>C
17g.13016890C>TCA398218363ELAC2c.339G>A (p.Met113Ile)
c.282G>A (p.Met94Ile)
n.601G>A
c.57G>A (p.Met19Ile)
n.136G>A
17g.13016891A>CCA398218366ELAC2c.338T>G (p.Met113Arg)
c.281T>G (p.Met94Arg)
n.600T>G
c.56T>G (p.Met19Arg)
n.135T>G
17g.13016891A>GCA398218368ELAC2c.338T>C (p.Met113Thr)
c.281T>C (p.Met94Thr)
n.600T>C
c.56T>C (p.Met19Thr)
n.135T>C
 gnomAD v4
17g.13016891A>TCA398218367ELAC2c.338T>A (p.Met113Lys)
c.281T>A (p.Met94Lys)
n.600T>A
c.56T>A (p.Met19Lys)
n.135T>A
17g.13016892T>ACA398218369ELAC2c.337A>T (p.Met113Leu)
c.280A>T (p.Met94Leu)
n.599A>T
c.55A>T (p.Met19Leu)
n.134A>T
17g.13016892T>CCA398218371ELAC2c.337A>G (p.Met113Val)
c.280A>G (p.Met94Val)
n.599A>G
c.55A>G (p.Met19Val)
n.134A>G
17g.13016892T>GCA398218370ELAC2c.337A>C (p.Met113Leu)
c.280A>C (p.Met94Leu)
n.599A>C
c.55A>C (p.Met19Leu)
n.134A>C
17g.13016893T>ACA497990967ELAC2c.336A>T (p.Arg112=)
c.279A>T (p.Arg93=)
n.598A>T
c.54A>T (p.Arg18=)
n.133A>T
17g.13016893T>CCA8401720ELAC2c.336A>G (p.Arg112=)
c.279A>G (p.Arg93=)
n.598A>G
c.54A>G (p.Arg18=)
n.133A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.13016893T>GCA497990969ELAC2c.336A>C (p.Arg112=)
c.279A>C (p.Arg93=)
n.598A>C
c.54A>C (p.Arg18=)
n.133A>C
 COSMIC
17g.13016893T=CA2248405272ELAC2c.336A= (p.Arg112=)
c.279A= (p.Arg93=)
n.598A=
c.54A= (p.Arg18=)
n.133A=
17g.13016894C>ACA398218373ELAC2c.335G>T (p.Arg112Leu)
c.278G>T (p.Arg93Leu)
n.597G>T
c.53G>T (p.Arg18Leu)
n.132G>T
17g.13016894C=CA2248405274ELAC2c.335G= (p.Arg112=)
c.278G= (p.Arg93=)
n.597G=
c.53G= (p.Arg18=)
n.132G=
17g.13016894C>GCA398218372ELAC2c.335G>C (p.Arg112Pro)
c.278G>C (p.Arg93Pro)
n.597G>C
c.53G>C (p.Arg18Pro)
n.132G>C
17g.13016894C>TCA398218374ELAC2c.335G>A (p.Arg112Gln)
c.278G>A (p.Arg93Gln)
n.597G>A
c.53G>A (p.Arg18Gln)
n.132G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.13016895G>ACA398218375ELAC2c.334C>T (p.Arg112Ter)
c.277C>T (p.Arg93Ter)
n.596C>T
c.52C>T (p.Arg18Ter)
n.131C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.13016895G>CCA398218376ELAC2c.334C>G (p.Arg112Gly)
c.277C>G (p.Arg93Gly)
n.596C>G
c.52C>G (p.Arg18Gly)
n.131C>G
 gnomAD v4
17g.13016895G=CA2248405278ELAC2c.334C= (p.Arg112=)
c.277C= (p.Arg93=)
n.596C=
c.52C= (p.Arg18=)
n.131C=
17g.13016895G>TCA497990987ELAC2c.334C>A (p.Arg112=)
c.277C>A (p.Arg93=)
n.596C>A
c.52C>A (p.Arg18=)
n.131C>A
17g.13016896T>ACA497990996ELAC2c.333A>T (p.Thr111=)
c.276A>T (p.Thr92=)
n.595A>T
c.51A>T (p.Thr17=)
n.130A>T
17g.13016896T>CCA288066570ELAC2c.333A>G (p.Thr111=)
c.276A>G (p.Thr92=)
n.595A>G
c.51A>G (p.Thr17=)
n.130A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.13016896T>GCA497990990ELAC2c.333A>C (p.Thr111=)
c.276A>C (p.Thr92=)
n.595A>C
c.51A>C (p.Thr17=)
n.130A>C
17g.13016896T=CA2248405281ELAC2c.333A= (p.Thr111=)
c.276A= (p.Thr92=)
n.595A=
c.51A= (p.Thr17=)
n.130A=
17g.13016897G>ACA398218377ELAC2c.332C>T (p.Thr111Ile)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
n.594C>T
c.50C>T (p.Thr17Ile)
n.129C>T
17g.13016897G>CCA398218378ELAC2c.332C>G (p.Thr111Arg)
c.275C>G (p.Thr92Arg)
n.594C>G
c.50C>G (p.Thr17Arg)
n.129C>G
17g.13016897G>TCA398218379ELAC2c.332C>A (p.Thr111Lys)
c.275C>A (p.Thr92Lys)
n.594C>A
c.50C>A (p.Thr17Lys)
n.129C>A
17g.13016898T>ACA398218380ELAC2c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
n.593A>T
c.49A>T (p.Thr17Ser)
n.128A>T
17g.13016898T>CCA398218381ELAC2c.331A>G (p.Thr111Ala)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
n.593A>G
c.49A>G (p.Thr17Ala)
n.128A>G
17g.13016898T>GCA398218382ELAC2c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
n.593A>C
c.49A>C (p.Thr17Pro)
n.128A>C
17g.13016899C>ACA497991012ELAC2c.330G>T (p.Leu110=)
c.273G>T (p.Leu91=)
n.592G>T
c.48G>T (p.Leu16=)
n.127G>T
 gnomAD v4
17g.13016899C>GCA497991013ELAC2c.330G>C (p.Leu110=)
c.273G>C (p.Leu91=)
n.592G>C
c.48G>C (p.Leu16=)
n.127G>C
17g.13016899C>TCA497991015ELAC2c.330G>A (p.Leu110=)
c.273G>A (p.Leu91=)
n.592G>A
c.48G>A (p.Leu16=)
n.127G>A
17g.13016900A>CCA398218383ELAC2c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.591T>G
c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.126T>G
17g.13016900A>GCA398218384ELAC2c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.591T>C
c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.126T>C
17g.13016900A>TCA398218385ELAC2c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
n.591T>A
c.47T>A (p.Leu16Gln)
n.126T>A
 COSMIC
17g.13016901G>ACA497991019ELAC2c.328C>T (p.Leu110=)
c.271C>T (p.Leu91=)
n.590C>T
c.46C>T (p.Leu16=)
n.125C>T
 gnomAD v4
17g.13016901G>CCA398218386ELAC2c.328C>G (p.Leu110Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.590C>G
c.46C>G (p.Leu16Val)
n.125C>G
17g.13016901G>TCA398218387ELAC2c.328C>A (p.Leu110Met)
c.271C>A (p.Leu91Met)
n.590C>A
c.46C>A (p.Leu16Met)
n.125C>A
17g.13016902G>ACA497991035ELAC2c.327C>T (p.Phe109=)
c.270C>T (p.Phe90=)
n.589C>T
c.45C>T (p.Phe15=)
n.124C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.13016902G>CCA398218388ELAC2c.327C>G (p.Phe109Leu)
c.270C>G (p.Phe90Leu)
n.589C>G
c.45C>G (p.Phe15Leu)
n.124C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.13016902G=CA2248405285ELAC2c.327C= (p.Phe109=)
c.270C= (p.Phe90=)
n.589C=
c.45C= (p.Phe15=)
n.124C=
17g.13016902G>TCA398218389ELAC2c.327C>A (p.Phe109Leu)
c.270C>A (p.Phe90Leu)
n.589C>A
c.45C>A (p.Phe15Leu)
n.124C>A
17g.13016903A>CCA398218390ELAC2c.326T>G (p.Phe109Cys)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
n.588T>G
c.44T>G (p.Phe15Cys)
n.123T>G
17g.13016903A>GCA398218391ELAC2c.326T>C (p.Phe109Ser)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
n.588T>C
c.44T>C (p.Phe15Ser)
n.123T>C
17g.13016903A>TCA398218392ELAC2c.326T>A (p.Phe109Tyr)
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.588T>A
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
n.123T>A
 gnomAD v4
17g.13016904A=CA2248405288ELAC2c.325T= (p.Phe109=)
c.268T= (p.Phe90=)
n.587T=
c.43T= (p.Phe15=)
n.122T=
17g.13016904A>CCA398218393ELAC2c.325T>G (p.Phe109Val)
c.268T>G (p.Phe90Val)
n.587T>G
c.43T>G (p.Phe15Val)
n.122T>G
17g.13016904A>GCA16615098ELAC2c.325T>C (p.Phe109Leu)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
n.587T>C
c.43T>C (p.Phe15Leu)
n.122T>C
 ClinVar dbSNP
17g.13016904A>TCA398218394ELAC2c.325T>A (p.Phe109Ile)
c.268T>A (p.Phe90Ile)
n.587T>A
c.43T>A (p.Phe15Ile)
n.122T>A
17g.13016906_13016907delCA2636199255ELAC2c.324_325del (p.Phe109ProfsTer8)
c.267_268del (p.Phe90ProfsTer8)
n.586_587del
c.42_43del (p.Phe15ProfsTer8)
n.121_122del
 gnomAD v4
17g.13016905T>ACA497991044ELAC2c.324A>T (p.Ile108=)
c.267A>T (p.Ile89=)
n.586A>T
c.42A>T (p.Ile14=)
n.121A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.13016905T>CCA398218395ELAC2c.324A>G (p.Ile108Met)
c.267A>G (p.Ile89Met)
n.586A>G
c.42A>G (p.Ile14Met)
n.121A>G
 gnomAD v4
17g.13016905T>GCA497991047ELAC2c.324A>C (p.Ile108=)
c.267A>C (p.Ile89=)
n.586A>C
c.42A>C (p.Ile14=)
n.121A>C
17g.13016905T=CA2248405294ELAC2c.324A= (p.Ile108=)
c.267A= (p.Ile89=)
n.586A=
c.42A= (p.Ile14=)
n.121A=
17g.13016906A>CCA398218396ELAC2c.323T>G (p.Ile108Arg)
c.266T>G (p.Ile89Arg)
n.585T>G
c.41T>G (p.Ile14Arg)
n.120T>G
17g.13016906A>GCA398218397ELAC2c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.585T>C
c.41T>C (p.Ile14Thr)
n.120T>C
17g.13016906A>TCA398218398ELAC2c.323T>A (p.Ile108Lys)
c.266T>A (p.Ile89Lys)
n.585T>A
c.41T>A (p.Ile14Lys)
n.120T>A
17g.13016907T>ACA398218399ELAC2c.322A>T (p.Ile108Leu)
c.265A>T (p.Ile89Leu)
n.584A>T
c.40A>T (p.Ile14Leu)
n.119A>T
17g.13016907T>CCA398218400ELAC2c.322A>G (p.Ile108Val)
c.265A>G (p.Ile89Val)
n.584A>G
c.40A>G (p.Ile14Val)
n.119A>G
 gnomAD v4
17g.13016907T>GCA398218401ELAC2c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.584A>C
c.40A>C (p.Ile14Leu)
n.119A>C
17g.13016908G>ACA497991064ELAC2c.321C>T (p.Asn107=)
c.264C>T (p.Asn88=)
n.583C>T
c.39C>T (p.Asn13=)
n.118C>T
17g.13016908G>CCA398218402ELAC2c.321C>G (p.Asn107Lys)
c.264C>G (p.Asn88Lys)
n.583C>G
c.39C>G (p.Asn13Lys)
n.118C>G
17g.13016908G>TCA398218403ELAC2c.321C>A (p.Asn107Lys)
c.264C>A (p.Asn88Lys)
n.583C>A
c.39C>A (p.Asn13Lys)
n.118C>A
17g.13016909T>ACA398218404ELAC2c.320A>T (p.Asn107Ile)
c.263A>T (p.Asn88Ile)
n.582A>T
c.38A>T (p.Asn13Ile)
n.117A>T
17g.13016909T>CCA398218405ELAC2c.320A>G (p.Asn107Ser)
c.263A>G (p.Asn88Ser)
n.582A>G
c.38A>G (p.Asn13Ser)
n.117A>G
17g.13016909T>GCA398218406ELAC2c.320A>C (p.Asn107Thr)
c.263A>C (p.Asn88Thr)
n.582A>C
c.38A>C (p.Asn13Thr)
n.117A>C
17g.13016910T>ACA398218407ELAC2c.319A>T (p.Asn107Tyr)
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
n.581A>T
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
n.116A>T
17g.13016910T>CCA8401721ELAC2c.319A>G (p.Asn107Asp)
c.262A>G (p.Asn88Asp)
n.581A>G
c.37A>G (p.Asn13Asp)
n.116A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016910T>GCA398218408ELAC2c.319A>C (p.Asn107His)
c.262A>C (p.Asn88His)
n.581A>C
c.37A>C (p.Asn13His)
n.116A>C
17g.13016910T=CA2248405296ELAC2c.319A= (p.Asn107=)
c.262A= (p.Asn88=)
n.581A=
c.37A= (p.Asn13=)
n.116A=
17g.13016911G>ACA497991080ELAC2c.318C>T (p.Asp106=)
c.261C>T (p.Asp87=)
n.580C>T
c.36C>T (p.Asp12=)
n.115C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016911G>CCA398218410ELAC2c.318C>G (p.Asp106Glu)
c.261C>G (p.Asp87Glu)
n.580C>G
c.36C>G (p.Asp12Glu)
n.115C>G
 COSMIC
17g.13016911G=CA2248405298ELAC2c.318C= (p.Asp106=)
c.261C= (p.Asp87=)
n.580C=
c.36C= (p.Asp12=)
n.115C=
17g.13016911G>TCA398218409ELAC2c.318C>A (p.Asp106Glu)
c.261C>A (p.Asp87Glu)
n.580C>A
c.36C>A (p.Asp12Glu)
n.115C>A
17g.13016912T>ACA398218411ELAC2c.317A>T (p.Asp106Val)
c.260A>T (p.Asp87Val)
n.579A>T
c.35A>T (p.Asp12Val)
n.114A>T
 dbSNP
17g.13016912T>CCA398218412ELAC2c.317A>G (p.Asp106Gly)
c.260A>G (p.Asp87Gly)
n.579A>G
c.35A>G (p.Asp12Gly)
n.114A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.13016912T>GCA398218413ELAC2c.317A>C (p.Asp106Ala)
c.260A>C (p.Asp87Ala)
n.579A>C
c.35A>C (p.Asp12Ala)
n.114A>C
17g.13016912T=CA2248405304ELAC2c.317A= (p.Asp106=)
c.260A= (p.Asp87=)
n.579A=
c.35A= (p.Asp12=)
n.114A=
17g.13016913C>ACA398218414ELAC2c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
n.578G>T
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
n.113G>T
17g.13016913C=CA2248405306ELAC2c.316G= (p.Asp106=)
c.259G= (p.Asp87=)
n.578G=
c.34G= (p.Asp12=)
n.113G=
17g.13016913C>GCA398218415ELAC2c.316G>C (p.Asp106His)
c.259G>C (p.Asp87His)
n.578G>C
c.34G>C (p.Asp12His)
n.113G>C
17g.13016913C>TCA398218416ELAC2c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
n.578G>A
c.34G>A (p.Asp12Asn)
n.113G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.13016914C>ACA497991096ELAC2c.315G>T (p.Leu105=)
c.258G>T (p.Leu86=)
n.577G>T
c.33G>T (p.Leu11=)
n.112G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.13016914C=CA2248405310ELAC2c.315G= (p.Leu105=)
c.258G= (p.Leu86=)
n.577G=
c.33G= (p.Leu11=)
n.112G=
17g.13016914C>GCA497991097ELAC2c.315G>C (p.Leu105=)
c.258G>C (p.Leu86=)
n.577G>C
c.33G>C (p.Leu11=)
n.112G>C
17g.13016914C>TCA497991099ELAC2c.315G>A (p.Leu105=)
c.258G>A (p.Leu86=)
n.577G>A
c.33G>A (p.Leu11=)
n.112G>A
17g.13016915A>CCA398218418ELAC2c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.576T>G
c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.111T>G
17g.13016915A>GCA398218421ELAC2c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.576T>C
c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.111T>C
17g.13016915A>TCA398218420ELAC2c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
n.576T>A
c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.111T>A
17g.13016916G>ACA497991107ELAC2c.313C>T (p.Leu105=)
c.256C>T (p.Leu86=)
n.575C>T
c.31C>T (p.Leu11=)
n.110C>T
17g.13016916G>CCA398218423ELAC2c.313C>G (p.Leu105Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.575C>G
c.31C>G (p.Leu11Val)
n.110C>G
17g.13016916G>TCA398218424ELAC2c.313C>A (p.Leu105Met)
c.256C>A (p.Leu86Met)
n.575C>A
c.31C>A (p.Leu11Met)
n.110C>A
17g.13016917G>ACA497991111ELAC2c.312C>T (p.Arg104=)
c.255C>T (p.Arg85=)
n.574C>T
c.30C>T (p.Arg10=)
n.109C>T
 gnomAD v4
17g.13016917G>CCA497991116ELAC2c.312C>G (p.Arg104=)
c.255C>G (p.Arg85=)
n.574C>G
c.30C>G (p.Arg10=)
n.109C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.13016917G=CA2248405314ELAC2c.312C= (p.Arg104=)
c.255C= (p.Arg85=)
n.574C=
c.30C= (p.Arg10=)
n.109C=
17g.13016917G>TCA497991119ELAC2c.312C>A (p.Arg104=)
c.255C>A (p.Arg85=)
n.574C>A
c.30C>A (p.Arg10=)
n.109C>A
17g.13016918C>ACA398218426ELAC2c.311G>T (p.Arg104Leu)
c.254G>T (p.Arg85Leu)
n.573G>T
c.29G>T (p.Arg10Leu)
n.108G>T
17g.13016918C=CA2248405318ELAC2c.311G= (p.Arg104=)
c.254G= (p.Arg85=)
n.573G=
c.29G= (p.Arg10=)
n.108G=
17g.13016918C>GCA398218428ELAC2c.311G>C (p.Arg104Pro)
c.254G>C (p.Arg85Pro)
n.573G>C
c.29G>C (p.Arg10Pro)
n.108G>C
17g.13016918C>TCA288066576ELAC2c.311G>A (p.Arg104His)
c.254G>A (p.Arg85His)
n.573G>A
c.29G>A (p.Arg10His)
n.108G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016919G>ACA8401722ELAC2c.310C>T (p.Arg104Cys)
c.253C>T (p.Arg85Cys)
n.572C>T
c.28C>T (p.Arg10Cys)
n.107C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016919G>CCA398218430ELAC2c.310C>G (p.Arg104Gly)
c.253C>G (p.Arg85Gly)
n.572C>G
c.28C>G (p.Arg10Gly)
n.107C>G
17g.13016919G=CA2248405321ELAC2c.310C= (p.Arg104=)
c.253C= (p.Arg85=)
n.572C=
c.28C= (p.Arg10=)
n.107C=
17g.13016919G>TCA8401723ELAC2c.310C>A (p.Arg104Ser)
c.253C>A (p.Arg85Ser)
n.572C>A
c.28C>A (p.Arg10Ser)
n.107C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.13016920A>CCA497991132ELAC2c.309T>G (p.Ala103=)
c.252T>G (p.Ala84=)
n.571T>G
c.27T>G (p.Ala9=)
n.106T>G
17g.13016920A>GCA497991137ELAC2c.309T>C (p.Ala103=)
c.252T>C (p.Ala84=)
n.571T>C
c.27T>C (p.Ala9=)
n.106T>C
17g.13016920A>TCA497991134ELAC2c.309T>A (p.Ala103=)
c.252T>A (p.Ala84=)
n.571T>A
c.27T>A (p.Ala9=)
n.106T>A
17g.13016942_13016943insGAAAACATTTAAACAGGATAACATGAACAGAACAAGCAACCTTTAACCTAAGAATGACA2580092572ELAC2c.309_310insTGTTCTGTTCATGTTATCCTGTTTAAATGTTTTCTCATTCTTAGGTTAAAGGTTGCT
c.252_253insTGTTCTGTTCATGTTATCCTGTTTAAATGTTTTCTCATTCTTAGGTTAAAGGTTGCT
n.571_572insTGTTCTGTTCATGTTATCCTGTTTAAATGTTTTCTCATTCTTAGGTTAAAGGTTGCT
c.27_28insTGTTCTGTTCATGTTATCCTGTTTAAATGTTTTCTCATTCTTAGGTTAAAGGTTGCT
n.106_107insTGTTCTGTTCATGTTATCCTGTTTAAATGTTTTCTCATTCTTAGGTTAAAGGTTGCT
 ClinVar
17g.13016921G>ACA288066595ELAC2c.308C>T (p.Ala103Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.570C>T
c.26C>T (p.Ala9Val)
n.105C>T
 dbSNP
17g.13016921G>CCA398218434ELAC2c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.570C>G
c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.105C>G
17g.13016921G=CA2248405326ELAC2c.308C= (p.Ala103=)
c.251C= (p.Ala84=)
n.570C=
c.26C= (p.Ala9=)
n.105C=
17g.13016921G>TCA398218435ELAC2c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.570C>A
c.26C>A (p.Ala9Asp)
n.105C>A
17g.13016922C>ACA398218437ELAC2c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.569G>T
c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.104G>T
17g.13016922C=CA2248405328ELAC2c.307G= (p.Ala103=)
c.250G= (p.Ala84=)
n.569G=
c.25G= (p.Ala9=)
n.104G=
17g.13016922C>GCA398218440ELAC2c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.569G>C
c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.104G>C
17g.13016922C>TCA398218438ELAC2c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.569G>A
c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.104G>A
 dbSNP
17g.13016923A>CCA497991148ELAC2c.306T>G (p.Val102=)
c.249T>G (p.Val83=)
n.568T>G
c.24T>G (p.Val8=)
n.103T>G
17g.13016923A>GCA497991150ELAC2c.306T>C (p.Val102=)
c.249T>C (p.Val83=)
n.568T>C
c.24T>C (p.Val8=)
n.103T>C
17g.13016923A>TCA497991159ELAC2c.306T>A (p.Val102=)
c.249T>A (p.Val83=)
n.568T>A
c.24T>A (p.Val8=)
n.103T>A
17g.13016924A>CCA398218442ELAC2c.305T>G (p.Val102Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
n.567T>G
c.23T>G (p.Val8Gly)
n.102T>G
17g.13016924A>GCA398218445ELAC2c.305T>C (p.Val102Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
n.567T>C
c.23T>C (p.Val8Ala)
n.102T>C
17g.13016924A>TCA398218443ELAC2c.305T>A (p.Val102Asp)
c.248T>A (p.Val83Asp)
n.567T>A
c.23T>A (p.Val8Asp)
n.102T>A
17g.13016924_13016928delinsACCTTCA2248405331ELAC2c.301_305delinsAAGGT (p.Lys101=)
c.244_248delinsAAGGT (p.Lys82=)
n.563_567delinsAAGGT
c.19_23delinsAAGGT (p.Lys7=)
n.101-3_102delinsAAGGT
17g.13016925C>ACA398218447ELAC2c.304G>T (p.Val102Phe)
c.247G>T (p.Val83Phe)
n.566G>T
c.22G>T (p.Val8Phe)
n.101G>T
17g.13016925C>GCA398218448ELAC2c.304G>C (p.Val102Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
n.566G>C
c.22G>C (p.Val8Leu)
n.101G>C
17g.13016925C>TCA398218449ELAC2c.304G>A (p.Val102Ile)
c.247G>A (p.Val83Ile)
n.566G>A
c.22G>A (p.Val8Ile)
n.101G>A
17g.13016925_13016928delCA726216111ELAC2c.301_304del (p.Lys101LeufsTer9)
c.244_247del (p.Lys82LeufsTer9)
n.563_566del
c.19_22del (p.Lys7LeufsTer9)
n.101-3_101del
 dbSNP
17g.13016926C>ACA398218451ELAC2c.303G>T (p.Lys101Asn)
c.246G>T (p.Lys82Asn)
n.565G>T
c.21G>T (p.Lys7Asn)
n.101-1G>T
17g.13016926C=CA2248405335ELAC2c.303G= (p.Lys101=)
c.246G= (p.Lys82=)
n.565G=
c.21G= (p.Lys7=)
n.101-1G=
17g.13016926C>GCA398218453ELAC2c.303G>C (p.Lys101Asn)
c.246G>C (p.Lys82Asn)
n.565G>C
c.21G>C (p.Lys7Asn)
n.101-1G>C
17g.13016926C>TCA8401724ELAC2c.303G>A (p.Lys101=)
c.246G>A (p.Lys82=)
n.565G>A
c.21G>A (p.Lys7=)
n.101-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.13016927T>ACA398218455ELAC2c.302A>T (p.Lys101Met)
c.245A>T (p.Lys82Met)
n.564A>T
c.20A>T (p.Lys7Met)
n.101-2A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.13016927T>CCA398218457ELAC2c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
n.564A>G
c.20A>G (p.Lys7Arg)
n.101-2A>G
17g.13016927T>GCA398218458ELAC2c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
n.564A>C
c.20A>C (p.Lys7Thr)
n.101-2A>C
17g.13016927T=CA2248405338ELAC2c.302A= (p.Lys101=)
c.245A= (p.Lys82=)
n.564A=
c.20A= (p.Lys7=)
n.101-2A=
17g.13016928T>ACA398218460ELAC2c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
n.563A>T
c.19A>T (p.Lys7Ter)
n.101-3A>T
17g.13016928T>CCA398218462ELAC2c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
n.563A>G
c.19A>G (p.Lys7Glu)
n.101-3A>G
 gnomAD v4
17g.13016928T>GCA398218464ELAC2c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
n.563A>C
c.19A>C (p.Lys7Gln)
n.101-3A>C
17g.13016928_13016930delinsTTACA2248405342ELAC2c.299_301delinsTAA (p.Leu100=)
c.242_244delinsTAA (p.Leu81=)
n.561_563delinsTAA
c.17_19delinsTAA (p.Leu6=)
n.101-5_101-3delinsTAA
17g.13016929T>ACA398218467ELAC2c.300A>T (p.Leu100Phe)
c.243A>T (p.Leu81Phe)
n.562A>T
c.18A>T (p.Leu6Phe)
n.101-4A>T
17g.13016929T>CCA497991187ELAC2c.300A>G (p.Leu100=)
c.243A>G (p.Leu81=)
n.562A>G
c.18A>G (p.Leu6=)
n.101-4A>G
17g.13016929T>GCA398218466ELAC2c.300A>C (p.Leu100Phe)
c.243A>C (p.Leu81Phe)
n.562A>C
c.18A>C (p.Leu6Phe)
n.101-4A>C
17g.13016929_13016930delCA8401725ELAC2c.299_300del (p.Leu100Ter)
c.242_243del (p.Leu81Ter)
n.561_562del
c.17_18del (p.Leu6Ter)
n.101-5_101-4del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.13016930A>CCA398218469ELAC2c.299T>G (p.Leu100Ter)
c.242T>G (p.Leu81Ter)
n.561T>G
c.17T>G (p.Leu6Ter)
n.101-5T>G
17g.13016930A>GCA398218470ELAC2c.299T>C (p.Leu100Ser)
c.242T>C (p.Leu81Ser)
n.561T>C
c.17T>C (p.Leu6Ser)
n.101-5T>C
17g.13016930A>TCA398218472ELAC2c.299T>A (p.Leu100Ter)
c.242T>A (p.Leu81Ter)
n.561T>A
c.17T>A (p.Leu6Ter)
n.101-5T>A
17g.13016931dupCA2697559431ELAC2c.299dup (p.Leu100PhefsTer18)
c.242dup (p.Leu81PhefsTer18)
n.561dup
c.17dup (p.Leu6PhefsTer18)
n.101-5dup
 ClinVar
17g.13016931A>CCA398218474ELAC2c.298T>G (p.Leu100Val)
c.241T>G (p.Leu81Val)
n.560T>G
c.16T>G (p.Leu6Val)
n.101-6T>G
17g.13016931A>GCA497991193ELAC2c.298T>C (p.Leu100=)
c.241T>C (p.Leu81=)
n.560T>C
c.16T>C (p.Leu6=)
n.101-6T>C
17g.13016931A>TCA398218476ELAC2c.298T>A (p.Leu100Ile)
c.241T>A (p.Leu81Ile)
n.560T>A
c.16T>A (p.Leu6Ile)
n.101-6T>A
17g.13016931_13016932delinsACCA2248405349ELAC2c.297_298delinsGT (p.Lys99=)
c.240_241delinsGT (p.Lys80=)
n.559_560delinsGT
c.15_16delinsGT (p.Lys5=)
n.101-7_101-6delinsGT
17g.13016932C>ACA398218477ELAC2c.297G>T (p.Lys99Asn)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
n.559G>T
c.15G>T (p.Lys5Asn)
n.101-7G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016932C>GCA398218479ELAC2c.297G>C (p.Lys99Asn)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
n.559G>C
c.15G>C (p.Lys5Asn)
n.101-7G>C
17g.13016932C>TCA497991196ELAC2c.297G>A (p.Lys99=)
c.240G>A (p.Lys80=)
n.559G>A
c.15G>A (p.Lys5=)
n.101-7G>A
17g.13016933delCA624918866ELAC2c.297del
c.240del
n.559del
c.15del
n.101-7del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016932_13016934delinsCCTCA2248405355ELAC2c.297-2_297delinsAGG
c.240-2_240delinsAGG
n.559-2_559delinsAGG
c.15-2_15delinsAGG
n.101-9_101-7delinsAGG
17g.13016933C>ACA398218480ELAC2c.297-1G>T (n.297-1G>T)
c.240-1G>T (n.240-1G>T)
n.559-1G>T
c.15-1G>T (n.15-1G>T)
n.101-8G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016933C=CA2248405360ELAC2c.297-1G= (n.297-1G=)
c.240-1G= (n.240-1G=)
n.559-1G=
c.15-1G= (n.15-1G=)
n.101-8G=
17g.13016933C>GCA398218482ELAC2c.297-1G>C (n.297-1G>C)
c.240-1G>C (n.240-1G>C)
n.559-1G>C
c.15-1G>C (n.15-1G>C)
n.101-8G>C
17g.13016933C>TCA8401726ELAC2c.297-1G>A (n.297-1G>A)
c.240-1G>A (n.240-1G>A)
n.559-1G>A
c.15-1G>A (n.15-1G>A)
n.101-8G>A
 dbSNP ExAC
17g.13016933_13016934delinsACA16615102ELAC2c.297-2_297-1delinsT (n.297-2_297-1delinsT)
c.240-2_240-1delinsT (n.240-2_240-1delinsT)
n.559-2_559-1delinsT
c.15-2_15-1delinsT (n.15-2_15-1delinsT)
n.101-9_101-8delinsT
 ClinVar dbSNP
17g.13016934T>ACA288066611ELAC2c.297-2A>T (n.297-2A>T)
c.240-2A>T (n.240-2A>T)
n.559-2A>T
c.15-2A>T (n.15-2A>T)
n.101-9A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016934T>CCA398218486ELAC2c.297-2A>G (n.297-2A>G)
c.240-2A>G (n.240-2A>G)
n.559-2A>G
c.15-2A>G (n.15-2A>G)
n.101-9A>G
17g.13016934T>GCA398218485ELAC2c.297-2A>C (n.297-2A>C)
c.240-2A>C (n.240-2A>C)
n.559-2A>C
c.15-2A>C (n.15-2A>C)
n.101-9A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.13016934T=CA2248405363ELAC2c.297-2A= (n.297-2A=)
c.240-2A= (n.240-2A=)
n.559-2A=
c.15-2A= (n.15-2A=)
n.101-9A=
17g.13016935A=CA2248405367ELAC2c.297-3T= (n.297-3T=)
c.240-3T= (n.240-3T=)
n.559-3T=
c.15-3T= (n.15-3T=)
n.101-10T=
17g.13016935A>GCA624918869ELAC2c.297-3T>C (n.297-3T>C)
c.240-3T>C (n.240-3T>C)
n.559-3T>C
c.15-3T>C (n.15-3T>C)
n.101-10T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016935A>TCA2580092573ELAC2c.297-3T>A (n.297-3T>A)
c.240-3T>A (n.240-3T>A)
n.559-3T>A
c.15-3T>A (n.15-3T>A)
n.101-10T>A
 ClinVar
17g.13016936A=CA2248405371ELAC2c.297-4T= (n.297-4T=)
c.240-4T= (n.240-4T=)
n.559-4T=
c.15-4T= (n.15-4T=)
n.101-11T=
17g.13016936A>GCA8401727ELAC2c.297-4T>C (n.297-4T>C)
c.240-4T>C (n.240-4T>C)
n.559-4T>C
c.15-4T>C (n.15-4T>C)
n.101-11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016937delCA2697559432ELAC2c.297-5del (n.297-5del)
c.240-5del (n.240-5del)
n.559-5del
c.15-5del (n.15-5del)
n.101-12del
 ClinVar
17g.13016937G>ACA981614972ELAC2c.297-5C>T (n.297-5C>T)
c.240-5C>T (n.240-5C>T)
n.559-5C>T
c.15-5C>T (n.15-5C>T)
n.101-12C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016937G>CCA2636199256ELAC2c.297-5C>G (n.297-5C>G)
c.240-5C>G (n.240-5C>G)
n.559-5C>G
c.15-5C>G (n.15-5C>G)
n.101-12C>G
 gnomAD v4
17g.13016940T>ACA981614974ELAC2c.297-8A>T (n.297-8A>T)
c.240-8A>T (n.240-8A>T)
n.559-8A>T
c.15-8A>T (n.15-8A>T)
n.101-15A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016940T>CCA726216148ELAC2c.297-8A>G (n.297-8A>G)
c.240-8A>G (n.240-8A>G)
n.559-8A>G
c.15-8A>G (n.15-8A>G)
n.101-15A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016940T=CA2248405378ELAC2c.297-8A= (n.297-8A=)
c.240-8A= (n.240-8A=)
n.559-8A=
c.15-8A= (n.15-8A=)
n.101-15A=

Number of alleles fetched