Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.130138622C>A	CA414580909	AIFM1,RAB33A	c.938G>T (p.Ser313Ile) c.935G>T (p.Ser312Ile) c.932G>T (p.Ser311Ile) n.730G>T c.673G>T (n.673G>T) c.106G>T (n.106G>T) c.639G>T c.795G>T (n.795G>T) c.926G>T (p.Ser309Ile) n.863G>T c.722G>T (n.722G>T) n.4060G>T c.713G>T c.107-1437G>T (n.107-1437G>T) c.663G>T (n.663G>T) n.641G>T n.1026G>T c.30+21237C>A (n.30+21237C>A) n.980G>T
X	g.130138622C=	CA2458295029	AIFM1,RAB33A	c.938G= (p.Ser313=) c.935G= (p.Ser312=) c.932G= (p.Ser311=) n.730G= c.673G= (n.673G=) c.106G= (n.106G=) c.639G= c.795G= (n.795G=) c.926G= (p.Ser309=) n.863G= c.722G= (n.722G=) n.4060G= c.713G= c.107-1437G= (n.107-1437G=) c.663G= (n.663G=) n.641G= n.1026G= c.30+21237C= (n.30+21237C=) n.980G=
X	g.130138622C>G	CA414580915	AIFM1,RAB33A	c.938G>C (p.Ser313Thr) c.935G>C (p.Ser312Thr) c.932G>C (p.Ser311Thr) n.730G>C c.673G>C (n.673G>C) c.106G>C (n.106G>C) c.639G>C c.795G>C (n.795G>C) c.926G>C (p.Ser309Thr) n.863G>C c.722G>C (n.722G>C) n.4060G>C c.713G>C c.107-1437G>C (n.107-1437G>C) c.663G>C (n.663G>C) n.641G>C n.1026G>C c.30+21237C>G (n.30+21237C>G) n.980G>C
X	g.130138622C>T	CA335119449	AIFM1,RAB33A	c.938G>A (p.Ser313Asn) c.935G>A (p.Ser312Asn) c.932G>A (p.Ser311Asn) n.730G>A c.673G>A (n.673G>A) c.106G>A (n.106G>A) c.639G>A c.795G>A (n.795G>A) c.926G>A (p.Ser309Asn) n.863G>A c.722G>A (n.722G>A) n.4060G>A c.713G>A c.107-1437G>A (n.107-1437G>A) c.663G>A (n.663G>A) n.641G>A n.1026G>A c.30+21237C>T (n.30+21237C>T) n.980G>A	dbSNP
X	g.130138623T>A	CA414580926	AIFM1,RAB33A	c.937A>T (p.Ser313Cys) c.934A>T (p.Ser312Cys) c.931A>T (p.Ser311Cys) n.729A>T c.672A>T (n.672A>T) c.105A>T (n.105A>T) c.638A>T c.794A>T (n.794A>T) c.925A>T (p.Ser309Cys) n.862A>T c.721A>T (n.721A>T) n.4059A>T c.712A>T c.107-1438A>T (n.107-1438A>T) c.662A>T (n.662A>T) n.640A>T n.1025A>T c.30+21238T>A (n.30+21238T>A) n.979A>T
X	g.130138623T>C	CA414580930	AIFM1,RAB33A	c.937A>G (p.Ser313Gly) c.934A>G (p.Ser312Gly) c.931A>G (p.Ser311Gly) n.729A>G c.672A>G (n.672A>G) c.105A>G (n.105A>G) c.638A>G c.794A>G (n.794A>G) c.925A>G (p.Ser309Gly) n.862A>G c.721A>G (n.721A>G) n.4059A>G c.712A>G c.107-1438A>G (n.107-1438A>G) c.662A>G (n.662A>G) n.640A>G n.1025A>G c.30+21238T>C (n.30+21238T>C) n.979A>G	ClinVar dbSNP
X	g.130138623T>G	CA414580935	AIFM1,RAB33A	c.937A>C (p.Ser313Arg) c.934A>C (p.Ser312Arg) c.931A>C (p.Ser311Arg) n.729A>C c.672A>C (n.672A>C) c.105A>C (n.105A>C) c.638A>C c.794A>C (n.794A>C) c.925A>C (p.Ser309Arg) n.862A>C c.721A>C (n.721A>C) n.4059A>C c.712A>C c.107-1438A>C (n.107-1438A>C) c.662A>C (n.662A>C) n.640A>C n.1025A>C c.30+21238T>G (n.30+21238T>G) n.979A>C
X	g.130138624A>C	CA518469359	AIFM1,RAB33A	c.936T>G (p.Gly312=) c.933T>G (p.Gly311=) c.930T>G (p.Gly310=) n.728T>G c.671T>G (n.671T>G) c.104T>G (n.104T>G) c.637T>G c.793T>G (n.793T>G) c.924T>G (p.Gly308=) n.861T>G c.720T>G (n.720T>G) n.4058T>G c.711T>G c.107-1439T>G (n.107-1439T>G) c.661T>G (n.661T>G) n.639T>G n.1024T>G c.30+21239A>C (n.30+21239A>C) n.978T>G
X	g.130138624A>G	CA518469360	AIFM1,RAB33A	c.936T>C (p.Gly312=) c.933T>C (p.Gly311=) c.930T>C (p.Gly310=) n.728T>C c.671T>C (n.671T>C) c.104T>C (n.104T>C) c.637T>C c.793T>C (n.793T>C) c.924T>C (p.Gly308=) n.861T>C c.720T>C (n.720T>C) n.4058T>C c.711T>C c.107-1439T>C (n.107-1439T>C) c.661T>C (n.661T>C) n.639T>C n.1024T>C c.30+21239A>G (n.30+21239A>G) n.978T>C
X	g.130138624A>T	CA518469361	AIFM1,RAB33A	c.936T>A (p.Gly312=) c.933T>A (p.Gly311=) c.930T>A (p.Gly310=) n.728T>A c.671T>A (n.671T>A) c.104T>A (n.104T>A) c.637T>A c.793T>A (n.793T>A) c.924T>A (p.Gly308=) n.861T>A c.720T>A (n.720T>A) n.4058T>A c.711T>A c.107-1439T>A (n.107-1439T>A) c.661T>A (n.661T>A) n.639T>A n.1024T>A c.30+21239A>T (n.30+21239A>T) n.978T>A
X	g.130138625C>A	CA414580943	AIFM1,RAB33A	c.935G>T (p.Gly312Val) c.932G>T (p.Gly311Val) c.929G>T (p.Gly310Val) n.727G>T c.670G>T (n.670G>T) c.103G>T (n.103G>T) c.636G>T c.792G>T (n.792G>T) c.923G>T (p.Gly308Val) n.860G>T c.719G>T (n.719G>T) n.4057G>T c.710G>T c.107-1440G>T (n.107-1440G>T) c.660G>T (n.660G>T) n.638G>T n.1023G>T c.30+21240C>A (n.30+21240C>A) n.977G>T
X	g.130138625C>G	CA414580947	AIFM1,RAB33A	c.935G>C (p.Gly312Ala) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.929G>C (p.Gly310Ala) n.727G>C c.670G>C (n.670G>C) c.103G>C (n.103G>C) c.636G>C c.792G>C (n.792G>C) c.923G>C (p.Gly308Ala) n.860G>C c.719G>C (n.719G>C) n.4057G>C c.710G>C c.107-1440G>C (n.107-1440G>C) c.660G>C (n.660G>C) n.638G>C n.1023G>C c.30+21240C>G (n.30+21240C>G) n.977G>C
X	g.130138625C>T	CA414580949	AIFM1,RAB33A	c.935G>A (p.Gly312Asp) c.932G>A (p.Gly311Asp) c.929G>A (p.Gly310Asp) n.727G>A c.670G>A (n.670G>A) c.103G>A (n.103G>A) c.636G>A c.792G>A (n.792G>A) c.923G>A (p.Gly308Asp) n.860G>A c.719G>A (n.719G>A) n.4057G>A c.710G>A c.107-1440G>A (n.107-1440G>A) c.660G>A (n.660G>A) n.638G>A n.1023G>A c.30+21240C>T (n.30+21240C>T) n.977G>A
X	g.130138626C>A	CA414580953	AIFM1,RAB33A	c.934G>T (p.Gly312Cys) c.931G>T (p.Gly311Cys) c.928G>T (p.Gly310Cys) n.726G>T c.669G>T (n.669G>T) c.102G>T (n.102G>T) c.635G>T c.791G>T (n.791G>T) c.922G>T (p.Gly308Cys) n.859G>T c.718G>T (n.718G>T) n.4056G>T c.709G>T c.107-1441G>T (n.107-1441G>T) c.659G>T (n.659G>T) n.637G>T n.1022G>T c.30+21241C>A (n.30+21241C>A) n.976G>T
X	g.130138626C>G	CA414580955	AIFM1,RAB33A	c.934G>C (p.Gly312Arg) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.928G>C (p.Gly310Arg) n.726G>C c.669G>C (n.669G>C) c.102G>C (n.102G>C) c.635G>C c.791G>C (n.791G>C) c.922G>C (p.Gly308Arg) n.859G>C c.718G>C (n.718G>C) n.4056G>C c.709G>C c.107-1441G>C (n.107-1441G>C) c.659G>C (n.659G>C) n.637G>C n.1022G>C c.30+21241C>G (n.30+21241C>G) n.976G>C
X	g.130138626C>T	CA414580952	AIFM1,RAB33A	c.934G>A (p.Gly312Ser) c.931G>A (p.Gly311Ser) c.928G>A (p.Gly310Ser) n.726G>A c.669G>A (n.669G>A) c.102G>A (n.102G>A) c.635G>A c.791G>A (n.791G>A) c.922G>A (p.Gly308Ser) n.859G>A c.718G>A (n.718G>A) n.4056G>A c.709G>A c.107-1441G>A (n.107-1441G>A) c.659G>A (n.659G>A) n.637G>A n.1022G>A c.30+21241C>T (n.30+21241C>T) n.976G>A
X	g.130138627A>C	CA518469364	AIFM1,RAB33A	c.933T>G (p.Leu311=) c.930T>G (p.Leu310=) c.927T>G (p.Leu309=) n.725T>G c.668T>G (n.668T>G) c.101T>G (n.101T>G) c.634T>G c.790T>G (n.790T>G) c.921T>G (p.Leu307=) n.858T>G c.717T>G (n.717T>G) n.4055T>G c.708T>G c.107-1442T>G (n.107-1442T>G) c.658T>G (n.658T>G) n.636T>G n.1021T>G c.30+21242A>C (n.30+21242A>C) n.975T>G
X	g.130138627A>G	CA518469366	AIFM1,RAB33A	c.933T>C (p.Leu311=) c.930T>C (p.Leu310=) c.927T>C (p.Leu309=) n.725T>C c.668T>C (n.668T>C) c.101T>C (n.101T>C) c.634T>C c.790T>C (n.790T>C) c.921T>C (p.Leu307=) n.858T>C c.717T>C (n.717T>C) n.4055T>C c.708T>C c.107-1442T>C (n.107-1442T>C) c.658T>C (n.658T>C) n.636T>C n.1021T>C c.30+21242A>G (n.30+21242A>G) n.975T>C
X	g.130138627A>T	CA518469367	AIFM1,RAB33A	c.933T>A (p.Leu311=) c.930T>A (p.Leu310=) c.927T>A (p.Leu309=) n.725T>A c.668T>A (n.668T>A) c.101T>A (n.101T>A) c.634T>A c.790T>A (n.790T>A) c.921T>A (p.Leu307=) n.858T>A c.717T>A (n.717T>A) n.4055T>A c.708T>A c.107-1442T>A (n.107-1442T>A) c.658T>A (n.658T>A) n.636T>A n.1021T>A c.30+21242A>T (n.30+21242A>T) n.975T>A
X	g.130138628A>C	CA414580961	AIFM1,RAB33A	c.932T>G (p.Leu311Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) n.724T>G c.667T>G (n.667T>G) c.100T>G (n.100T>G) c.633T>G c.789T>G (n.789T>G) c.920T>G (p.Leu307Arg) n.857T>G c.716T>G (n.716T>G) n.4054T>G c.707T>G c.107-1443T>G (n.107-1443T>G) c.657T>G (n.657T>G) n.635T>G n.1020T>G c.30+21243A>C (n.30+21243A>C) n.974T>G
X	g.130138628A>G	CA414580964	AIFM1,RAB33A	c.932T>C (p.Leu311Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) n.724T>C c.667T>C (n.667T>C) c.100T>C (n.100T>C) c.633T>C c.789T>C (n.789T>C) c.920T>C (p.Leu307Pro) n.857T>C c.716T>C (n.716T>C) n.4054T>C c.707T>C c.107-1443T>C (n.107-1443T>C) c.657T>C (n.657T>C) n.635T>C n.1020T>C c.30+21243A>G (n.30+21243A>G) n.974T>C
X	g.130138628A>T	CA414580968	AIFM1,RAB33A	c.932T>A (p.Leu311His) c.929T>A (p.Leu310His) c.926T>A (p.Leu309His) n.724T>A c.667T>A (n.667T>A) c.100T>A (n.100T>A) c.633T>A c.789T>A (n.789T>A) c.920T>A (p.Leu307His) n.857T>A c.716T>A (n.716T>A) n.4054T>A c.707T>A c.107-1443T>A (n.107-1443T>A) c.657T>A (n.657T>A) n.635T>A n.1020T>A c.30+21243A>T (n.30+21243A>T) n.974T>A
X	g.130138629G>A	CA414580975	AIFM1,RAB33A	c.931C>T (p.Leu311Phe) c.928C>T (p.Leu310Phe) c.925C>T (p.Leu309Phe) n.723C>T c.666C>T (n.666C>T) c.99C>T (n.99C>T) c.632C>T c.788C>T (n.788C>T) c.919C>T (p.Leu307Phe) n.856C>T c.715C>T (n.715C>T) n.4053C>T c.706C>T c.107-1444C>T (n.107-1444C>T) c.656C>T (n.656C>T) n.634C>T n.1019C>T c.30+21244G>A (n.30+21244G>A) n.973C>T
X	g.130138629G>C	CA414580988	AIFM1,RAB33A	c.931C>G (p.Leu311Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.925C>G (p.Leu309Val) n.723C>G c.666C>G (n.666C>G) c.99C>G (n.99C>G) c.632C>G c.788C>G (n.788C>G) c.919C>G (p.Leu307Val) n.856C>G c.715C>G (n.715C>G) n.4053C>G c.706C>G c.107-1444C>G (n.107-1444C>G) c.656C>G (n.656C>G) n.634C>G n.1019C>G c.30+21244G>C (n.30+21244G>C) n.973C>G	gnomAD v4
X	g.130138629G>T	CA414580992	AIFM1,RAB33A	c.931C>A (p.Leu311Ile) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.925C>A (p.Leu309Ile) n.723C>A c.666C>A (n.666C>A) c.99C>A (n.99C>A) c.632C>A c.788C>A (n.788C>A) c.919C>A (p.Leu307Ile) n.856C>A c.715C>A (n.715C>A) n.4053C>A c.706C>A c.107-1444C>A (n.107-1444C>A) c.656C>A (n.656C>A) n.634C>A n.1019C>A c.30+21244G>T (n.30+21244G>T) n.973C>A
X	g.130138630G>A	CA518469368	AIFM1,RAB33A	c.930C>T (p.Phe310=) c.927C>T (p.Phe309=) c.924C>T (p.Phe308=) n.722C>T c.665C>T (n.665C>T) c.98C>T (n.98C>T) c.631C>T c.787C>T (n.787C>T) c.918C>T (p.Phe306=) n.855C>T c.714C>T (n.714C>T) n.4052C>T c.705C>T c.107-1445C>T (n.107-1445C>T) c.655C>T (n.655C>T) n.633C>T n.1018C>T c.30+21245G>A (n.30+21245G>A) n.972C>T
X	g.130138630G>C	CA414581005	AIFM1,RAB33A	c.930C>G (p.Phe310Leu) c.927C>G (p.Phe309Leu) c.924C>G (p.Phe308Leu) n.722C>G c.665C>G (n.665C>G) c.98C>G (n.98C>G) c.631C>G c.787C>G (n.787C>G) c.918C>G (p.Phe306Leu) n.855C>G c.714C>G (n.714C>G) n.4052C>G c.705C>G c.107-1445C>G (n.107-1445C>G) c.655C>G (n.655C>G) n.633C>G n.1018C>G c.30+21245G>C (n.30+21245G>C) n.972C>G
X	g.130138630G>T	CA414581000	AIFM1,RAB33A	c.930C>A (p.Phe310Leu) c.927C>A (p.Phe309Leu) c.924C>A (p.Phe308Leu) n.722C>A c.665C>A (n.665C>A) c.98C>A (n.98C>A) c.631C>A c.787C>A (n.787C>A) c.918C>A (p.Phe306Leu) n.855C>A c.714C>A (n.714C>A) n.4052C>A c.705C>A c.107-1445C>A (n.107-1445C>A) c.655C>A (n.655C>A) n.633C>A n.1018C>A c.30+21245G>T (n.30+21245G>T) n.972C>A
X	g.130138631A>C	CA414581014	AIFM1,RAB33A	c.929T>G (p.Phe310Cys) c.926T>G (p.Phe309Cys) c.923T>G (p.Phe308Cys) n.721T>G c.664T>G (n.664T>G) c.97T>G (n.97T>G) c.630T>G c.786T>G (n.786T>G) c.917T>G (p.Phe306Cys) n.854T>G c.713T>G (n.713T>G) n.4051T>G c.704T>G c.107-1446T>G (n.107-1446T>G) c.654T>G (n.654T>G) n.632T>G n.1017T>G c.30+21246A>C (n.30+21246A>C) n.971T>G
X	g.130138631A>G	CA414581018	AIFM1,RAB33A	c.929T>C (p.Phe310Ser) c.926T>C (p.Phe309Ser) c.923T>C (p.Phe308Ser) n.721T>C c.664T>C (n.664T>C) c.97T>C (n.97T>C) c.630T>C c.786T>C (n.786T>C) c.917T>C (p.Phe306Ser) n.854T>C c.713T>C (n.713T>C) n.4051T>C c.704T>C c.107-1446T>C (n.107-1446T>C) c.654T>C (n.654T>C) n.632T>C n.1017T>C c.30+21246A>G (n.30+21246A>G) n.971T>C
X	g.130138631A>T	CA414581020	AIFM1,RAB33A	c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.926T>A (p.Phe309Tyr) c.923T>A (p.Phe308Tyr) n.721T>A c.664T>A (n.664T>A) c.97T>A (n.97T>A) c.630T>A c.786T>A (n.786T>A) c.917T>A (p.Phe306Tyr) n.854T>A c.713T>A (n.713T>A) n.4051T>A c.704T>A c.107-1446T>A (n.107-1446T>A) c.654T>A (n.654T>A) n.632T>A n.1017T>A c.30+21246A>T (n.30+21246A>T) n.971T>A
X	g.130138632A>C	CA414581024	AIFM1,RAB33A	c.928T>G (p.Phe310Val) c.925T>G (p.Phe309Val) c.922T>G (p.Phe308Val) n.720T>G c.663T>G (n.663T>G) c.96T>G (n.96T>G) c.629T>G c.785T>G (n.785T>G) c.916T>G (p.Phe306Val) n.853T>G c.712T>G (n.712T>G) n.4050T>G c.703T>G c.107-1447T>G (n.107-1447T>G) c.653T>G (n.653T>G) n.631T>G n.1016T>G c.30+21247A>C (n.30+21247A>C) n.970T>G
X	g.130138632A>G	CA414581027	AIFM1,RAB33A	c.928T>C (p.Phe310Leu) c.925T>C (p.Phe309Leu) c.922T>C (p.Phe308Leu) n.720T>C c.663T>C (n.663T>C) c.96T>C (n.96T>C) c.629T>C c.785T>C (n.785T>C) c.916T>C (p.Phe306Leu) n.853T>C c.712T>C (n.712T>C) n.4050T>C c.703T>C c.107-1447T>C (n.107-1447T>C) c.653T>C (n.653T>C) n.631T>C n.1016T>C c.30+21247A>G (n.30+21247A>G) n.970T>C
X	g.130138632A>T	CA414581030	AIFM1,RAB33A	c.928T>A (p.Phe310Ile) c.925T>A (p.Phe309Ile) c.922T>A (p.Phe308Ile) n.720T>A c.663T>A (n.663T>A) c.96T>A (n.96T>A) c.629T>A c.785T>A (n.785T>A) c.916T>A (p.Phe306Ile) n.853T>A c.712T>A (n.712T>A) n.4050T>A c.703T>A c.107-1447T>A (n.107-1447T>A) c.653T>A (n.653T>A) n.631T>A n.1016T>A c.30+21247A>T (n.30+21247A>T) n.970T>A
X	g.130138633G>A	CA518469373	AIFM1,RAB33A	c.927C>T (p.Gly309=) c.924C>T (p.Gly308=) c.921C>T (p.Gly307=) n.719C>T c.662C>T (n.662C>T) c.95C>T (n.95C>T) c.628C>T c.784C>T (n.784C>T) c.915C>T (p.Gly305=) n.852C>T c.711C>T (n.711C>T) n.4049C>T c.702C>T c.107-1448C>T (n.107-1448C>T) c.652C>T (n.652C>T) n.630C>T n.1015C>T c.30+21248G>A (n.30+21248G>A) n.969C>T
X	g.130138633G>C	CA518469374	AIFM1,RAB33A	c.927C>G (p.Gly309=) c.924C>G (p.Gly308=) c.921C>G (p.Gly307=) n.719C>G c.662C>G (n.662C>G) c.95C>G (n.95C>G) c.628C>G c.784C>G (n.784C>G) c.915C>G (p.Gly305=) n.852C>G c.711C>G (n.711C>G) n.4049C>G c.702C>G c.107-1448C>G (n.107-1448C>G) c.652C>G (n.652C>G) n.630C>G n.1015C>G c.30+21248G>C (n.30+21248G>C) n.969C>G
X	g.130138633G>T	CA518469375	AIFM1,RAB33A	c.927C>A (p.Gly309=) c.924C>A (p.Gly308=) c.921C>A (p.Gly307=) n.719C>A c.662C>A (n.662C>A) c.95C>A (n.95C>A) c.628C>A c.784C>A (n.784C>A) c.915C>A (p.Gly305=) n.852C>A c.711C>A (n.711C>A) n.4049C>A c.702C>A c.107-1448C>A (n.107-1448C>A) c.652C>A (n.652C>A) n.630C>A n.1015C>A c.30+21248G>T (n.30+21248G>T) n.969C>A
X	g.130138634C>A	CA414581034	AIFM1,RAB33A	c.926G>T (p.Gly309Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.920G>T (p.Gly307Val) n.718G>T c.661G>T (n.661G>T) c.94G>T (n.94G>T) c.627G>T c.783G>T (n.783G>T) c.914G>T (p.Gly305Val) n.851G>T c.710G>T (n.710G>T) n.4048G>T c.701G>T c.107-1449G>T (n.107-1449G>T) c.651G>T (n.651G>T) n.629G>T n.1014G>T c.30+21249C>A (n.30+21249C>A) n.968G>T
X	g.130138634C>G	CA414581044	AIFM1,RAB33A	c.926G>C (p.Gly309Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) n.718G>C c.661G>C (n.661G>C) c.94G>C (n.94G>C) c.627G>C c.783G>C (n.783G>C) c.914G>C (p.Gly305Ala) n.851G>C c.710G>C (n.710G>C) n.4048G>C c.701G>C c.107-1449G>C (n.107-1449G>C) c.651G>C (n.651G>C) n.629G>C n.1014G>C c.30+21249C>G (n.30+21249C>G) n.968G>C	gnomAD v4
X	g.130138634C>T	CA414581041	AIFM1,RAB33A	c.926G>A (p.Gly309Asp) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.920G>A (p.Gly307Asp) n.718G>A c.661G>A (n.661G>A) c.94G>A (n.94G>A) c.627G>A c.783G>A (n.783G>A) c.914G>A (p.Gly305Asp) n.851G>A c.710G>A (n.710G>A) n.4048G>A c.701G>A c.107-1449G>A (n.107-1449G>A) c.651G>A (n.651G>A) n.629G>A n.1014G>A c.30+21249C>T (n.30+21249C>T) n.968G>A	gnomAD v4
X	g.130138635C>A	CA414581052	AIFM1,RAB33A	c.925G>T (p.Gly309Cys) c.922G>T (p.Gly308Cys) c.919G>T (p.Gly307Cys) n.717G>T c.660G>T (n.660G>T) c.93G>T (n.93G>T) c.626G>T c.782G>T (n.782G>T) c.913G>T (p.Gly305Cys) n.850G>T c.709G>T (n.709G>T) n.4047G>T c.700G>T c.107-1450G>T (n.107-1450G>T) c.650G>T (n.650G>T) n.628G>T n.1013G>T c.30+21250C>A (n.30+21250C>A) n.967G>T
X	g.130138635C>G	CA414581056	AIFM1,RAB33A	c.925G>C (p.Gly309Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) n.717G>C c.660G>C (n.660G>C) c.93G>C (n.93G>C) c.626G>C c.782G>C (n.782G>C) c.913G>C (p.Gly305Arg) n.850G>C c.709G>C (n.709G>C) n.4047G>C c.700G>C c.107-1450G>C (n.107-1450G>C) c.650G>C (n.650G>C) n.628G>C n.1013G>C c.30+21250C>G (n.30+21250C>G) n.967G>C
X	g.130138635C>T	CA414581060	AIFM1,RAB33A	c.925G>A (p.Gly309Ser) c.922G>A (p.Gly308Ser) c.919G>A (p.Gly307Ser) n.717G>A c.660G>A (n.660G>A) c.93G>A (n.93G>A) c.626G>A c.782G>A (n.782G>A) c.913G>A (p.Gly305Ser) n.850G>A c.709G>A (n.709G>A) n.4047G>A c.700G>A c.107-1450G>A (n.107-1450G>A) c.650G>A (n.650G>A) n.628G>A n.1013G>A c.30+21250C>T (n.30+21250C>T) n.967G>A	gnomAD v4
X	g.130138636C>A	CA518469377	AIFM1,RAB33A	c.924G>T (p.Gly308=) c.921G>T (p.Gly307=) c.918G>T (p.Gly306=) n.716G>T c.659G>T (n.659G>T) c.92G>T (n.92G>T) c.625G>T c.781G>T (n.781G>T) c.912G>T (p.Gly304=) n.849G>T c.708G>T (n.708G>T) n.4046G>T c.699G>T c.107-1451G>T (n.107-1451G>T) c.649G>T (n.649G>T) n.627G>T n.1012G>T c.30+21251C>A (n.30+21251C>A) n.966G>T
X	g.130138636C>G	CA518469378	AIFM1,RAB33A	c.924G>C (p.Gly308=) c.921G>C (p.Gly307=) c.918G>C (p.Gly306=) n.716G>C c.659G>C (n.659G>C) c.92G>C (n.92G>C) c.625G>C c.781G>C (n.781G>C) c.912G>C (p.Gly304=) n.849G>C c.708G>C (n.708G>C) n.4046G>C c.699G>C c.107-1451G>C (n.107-1451G>C) c.649G>C (n.649G>C) n.627G>C n.1012G>C c.30+21251C>G (n.30+21251C>G) n.966G>C	gnomAD v4
X	g.130138636C>T	CA518469379	AIFM1,RAB33A	c.924G>A (p.Gly308=) c.921G>A (p.Gly307=) c.918G>A (p.Gly306=) n.716G>A c.659G>A (n.659G>A) c.92G>A (n.92G>A) c.625G>A c.781G>A (n.781G>A) c.912G>A (p.Gly304=) n.849G>A c.708G>A (n.708G>A) n.4046G>A c.699G>A c.107-1451G>A (n.107-1451G>A) c.649G>A (n.649G>A) n.627G>A n.1012G>A c.30+21251C>T (n.30+21251C>T) n.966G>A
X	g.130138637C>A	CA414581083	AIFM1,RAB33A	c.923G>T (p.Gly308Val) c.920G>T (p.Gly307Val) c.917G>T (p.Gly306Val) n.715G>T c.658G>T (n.658G>T) c.91G>T (n.91G>T) c.624G>T c.780G>T (n.780G>T) c.911G>T (p.Gly304Val) n.848G>T c.707G>T (n.707G>T) n.4045G>T c.698G>T c.107-1452G>T (n.107-1452G>T) c.648G>T (n.648G>T) n.626G>T n.1011G>T c.30+21252C>A (n.30+21252C>A) n.965G>T
X	g.130138637C=	CA2458295030	AIFM1,RAB33A	c.923G= (p.Gly308=) c.920G= (p.Gly307=) c.917G= (p.Gly306=) n.715G= c.658G= (n.658G=) c.91G= (n.91G=) c.624G= c.780G= (n.780G=) c.911G= (p.Gly304=) n.848G= c.707G= (n.707G=) n.4045G= c.698G= c.107-1452G= (n.107-1452G=) c.648G= (n.648G=) n.626G= n.1011G= c.30+21252C= (n.30+21252C=) n.965G=
X	g.130138637C>G	CA414581089	AIFM1,RAB33A	c.923G>C (p.Gly308Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) n.715G>C c.658G>C (n.658G>C) c.91G>C (n.91G>C) c.624G>C c.780G>C (n.780G>C) c.911G>C (p.Gly304Ala) n.848G>C c.707G>C (n.707G>C) n.4045G>C c.698G>C c.107-1452G>C (n.107-1452G>C) c.648G>C (n.648G>C) n.626G>C n.1011G>C c.30+21252C>G (n.30+21252C>G) n.965G>C
X	g.130138637C>T	CA414581092	AIFM1,RAB33A	c.923G>A (p.Gly308Glu) c.920G>A (p.Gly307Glu) c.917G>A (p.Gly306Glu) n.715G>A c.658G>A (n.658G>A) c.91G>A (n.91G>A) c.624G>A c.780G>A (n.780G>A) c.911G>A (p.Gly304Glu) n.848G>A c.707G>A (n.707G>A) n.4045G>A c.698G>A c.107-1452G>A (n.107-1452G>A) c.648G>A (n.648G>A) n.626G>A n.1011G>A c.30+21252C>T (n.30+21252C>T) n.965G>A	ClinVar dbSNP
X	g.130138638C>A	CA414581115	AIFM1,RAB33A	c.922G>T (p.Gly308Trp) c.919G>T (p.Gly307Trp) c.916G>T (p.Gly306Trp) n.714G>T c.657G>T (n.657G>T) c.90G>T (n.90G>T) c.623G>T c.779G>T (n.779G>T) c.910G>T (p.Gly304Trp) n.847G>T c.706G>T (n.706G>T) n.4044G>T c.697G>T c.107-1453G>T (n.107-1453G>T) c.647G>T (n.647G>T) n.625G>T n.1010G>T c.30+21253C>A (n.30+21253C>A) n.964G>T
X	g.130138638C>G	CA414581121	AIFM1,RAB33A	c.922G>C (p.Gly308Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) n.714G>C c.657G>C (n.657G>C) c.90G>C (n.90G>C) c.623G>C c.779G>C (n.779G>C) c.910G>C (p.Gly304Arg) n.847G>C c.706G>C (n.706G>C) n.4044G>C c.697G>C c.107-1453G>C (n.107-1453G>C) c.647G>C (n.647G>C) n.625G>C n.1010G>C c.30+21253C>G (n.30+21253C>G) n.964G>C
X	g.130138638C>T	CA414581124	AIFM1,RAB33A	c.922G>A (p.Gly308Arg) c.919G>A (p.Gly307Arg) c.916G>A (p.Gly306Arg) n.714G>A c.657G>A (n.657G>A) c.90G>A (n.90G>A) c.623G>A c.779G>A (n.779G>A) c.910G>A (p.Gly304Arg) n.847G>A c.706G>A (n.706G>A) n.4044G>A c.697G>A c.107-1453G>A (n.107-1453G>A) c.647G>A (n.647G>A) n.625G>A n.1010G>A c.30+21253C>T (n.30+21253C>T) n.964G>A
X	g.130138639A=	CA2458295031	AIFM1,RAB33A	c.921T= (p.Gly307=) c.918T= (p.Gly306=) c.915T= (p.Gly305=) n.713T= c.656T= (n.656T=) c.89T= (n.89T=) c.622T= c.778T= (n.778T=) c.909T= (p.Gly303=) n.846T= c.705T= (n.705T=) n.4043T= c.696T= c.107-1454T= (n.107-1454T=) c.646T= (n.646T=) n.624T= n.1009T= c.30+21254A= (n.30+21254A=) n.963T=
X	g.130138639A>C	CA518469380	AIFM1,RAB33A	c.921T>G (p.Gly307=) c.918T>G (p.Gly306=) c.915T>G (p.Gly305=) n.713T>G c.656T>G (n.656T>G) c.89T>G (n.89T>G) c.622T>G c.778T>G (n.778T>G) c.909T>G (p.Gly303=) n.846T>G c.705T>G (n.705T>G) n.4043T>G c.696T>G c.107-1454T>G (n.107-1454T>G) c.646T>G (n.646T>G) n.624T>G n.1009T>G c.30+21254A>C (n.30+21254A>C) n.963T>G
X	g.130138639A>G	CA518469381	AIFM1,RAB33A	c.921T>C (p.Gly307=) c.918T>C (p.Gly306=) c.915T>C (p.Gly305=) n.713T>C c.656T>C (n.656T>C) c.89T>C (n.89T>C) c.622T>C c.778T>C (n.778T>C) c.909T>C (p.Gly303=) n.846T>C c.705T>C (n.705T>C) n.4043T>C c.696T>C c.107-1454T>C (n.107-1454T>C) c.646T>C (n.646T>C) n.624T>C n.1009T>C c.30+21254A>G (n.30+21254A>G) n.963T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.130138639A>T	CA518469382	AIFM1,RAB33A	c.921T>A (p.Gly307=) c.918T>A (p.Gly306=) c.915T>A (p.Gly305=) n.713T>A c.656T>A (n.656T>A) c.89T>A (n.89T>A) c.622T>A c.778T>A (n.778T>A) c.909T>A (p.Gly303=) n.846T>A c.705T>A (n.705T>A) n.4043T>A c.696T>A c.107-1454T>A (n.107-1454T>A) c.646T>A (n.646T>A) n.624T>A n.1009T>A c.30+21254A>T (n.30+21254A>T) n.963T>A
X	g.130138640C>A	CA414581140	AIFM1,RAB33A	c.920G>T (p.Gly307Val) c.917G>T (p.Gly306Val) c.914G>T (p.Gly305Val) n.712G>T c.655G>T (n.655G>T) c.88G>T (n.88G>T) c.621G>T c.777G>T (n.777G>T) c.908G>T (p.Gly303Val) n.845G>T c.704G>T (n.704G>T) n.4042G>T c.695G>T c.107-1455G>T (n.107-1455G>T) c.645G>T (n.645G>T) n.623G>T n.1008G>T c.30+21255C>A (n.30+21255C>A) n.962G>T
X	g.130138640C>G	CA414581145	AIFM1,RAB33A	c.920G>C (p.Gly307Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) n.712G>C c.655G>C (n.655G>C) c.88G>C (n.88G>C) c.621G>C c.777G>C (n.777G>C) c.908G>C (p.Gly303Ala) n.845G>C c.704G>C (n.704G>C) n.4042G>C c.695G>C c.107-1455G>C (n.107-1455G>C) c.645G>C (n.645G>C) n.623G>C n.1008G>C c.30+21255C>G (n.30+21255C>G) n.962G>C
X	g.130138640C>T	CA414581162	AIFM1,RAB33A	c.920G>A (p.Gly307Asp) c.917G>A (p.Gly306Asp) c.914G>A (p.Gly305Asp) n.712G>A c.655G>A (n.655G>A) c.88G>A (n.88G>A) c.621G>A c.777G>A (n.777G>A) c.908G>A (p.Gly303Asp) n.845G>A c.704G>A (n.704G>A) n.4042G>A c.695G>A c.107-1455G>A (n.107-1455G>A) c.645G>A (n.645G>A) n.623G>A n.1008G>A c.30+21255C>T (n.30+21255C>T) n.962G>A
X	g.130138641C>A	CA414581168	AIFM1,RAB33A	c.919G>T (p.Gly307Cys) c.916G>T (p.Gly306Cys) c.913G>T (p.Gly305Cys) n.711G>T c.654G>T (n.654G>T) c.87G>T (n.87G>T) c.620G>T c.776G>T (n.776G>T) c.907G>T (p.Gly303Cys) n.844G>T c.703G>T (n.703G>T) n.4041G>T c.694G>T c.107-1456G>T (n.107-1456G>T) c.644G>T (n.644G>T) n.622G>T n.1007G>T c.30+21256C>A (n.30+21256C>A) n.961G>T
X	g.130138641C>G	CA414581169	AIFM1,RAB33A	c.919G>C (p.Gly307Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) n.711G>C c.654G>C (n.654G>C) c.87G>C (n.87G>C) c.620G>C c.776G>C (n.776G>C) c.907G>C (p.Gly303Arg) n.844G>C c.703G>C (n.703G>C) n.4041G>C c.694G>C c.107-1456G>C (n.107-1456G>C) c.644G>C (n.644G>C) n.622G>C n.1007G>C c.30+21256C>G (n.30+21256C>G) n.961G>C
X	g.130138641C>T	CA414581167	AIFM1,RAB33A	c.919G>A (p.Gly307Ser) c.916G>A (p.Gly306Ser) c.913G>A (p.Gly305Ser) n.711G>A c.654G>A (n.654G>A) c.87G>A (n.87G>A) c.620G>A c.776G>A (n.776G>A) c.907G>A (p.Gly303Ser) n.844G>A c.703G>A (n.703G>A) n.4041G>A c.694G>A c.107-1456G>A (n.107-1456G>A) c.644G>A (n.644G>A) n.622G>A n.1007G>A c.30+21256C>T (n.30+21256C>T) n.961G>A	dbSNP COSMIC COSMIC
X	g.130138642G>A	CA289328	AIFM1,RAB33A	c.918C>T (p.Ile306=) c.915C>T (p.Ile305=) c.912C>T (p.Ile304=) n.710C>T c.653C>T (n.653C>T) c.86C>T (n.86C>T) c.619C>T c.775C>T (n.775C>T) c.906C>T (p.Ile302=) n.843C>T c.702C>T (n.702C>T) n.4040C>T c.693C>T c.107-1457C>T (n.107-1457C>T) c.643C>T (n.643C>T) n.621C>T n.1006C>T c.30+21257G>A (n.30+21257G>A) n.960C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.130138642G>C	CA414581170	AIFM1,RAB33A	c.918C>G (p.Ile306Met) c.915C>G (p.Ile305Met) c.912C>G (p.Ile304Met) n.710C>G c.653C>G (n.653C>G) c.86C>G (n.86C>G) c.619C>G c.775C>G (n.775C>G) c.906C>G (p.Ile302Met) n.843C>G c.702C>G (n.702C>G) n.4040C>G c.693C>G c.107-1457C>G (n.107-1457C>G) c.643C>G (n.643C>G) n.621C>G n.1006C>G c.30+21257G>C (n.30+21257G>C) n.960C>G
X	g.130138642G=	CA2458295032	AIFM1,RAB33A	c.918C= (p.Ile306=) c.915C= (p.Ile305=) c.912C= (p.Ile304=) n.710C= c.653C= (n.653C=) c.86C= (n.86C=) c.619C= c.775C= (n.775C=) c.906C= (p.Ile302=) n.843C= c.702C= (n.702C=) n.4040C= c.693C= c.107-1457C= (n.107-1457C=) c.643C= (n.643C=) n.621C= n.1006C= c.30+21257G= (n.30+21257G=) n.960C=
X	g.130138642G>T	CA518469383	AIFM1,RAB33A	c.918C>A (p.Ile306=) c.915C>A (p.Ile305=) c.912C>A (p.Ile304=) n.710C>A c.653C>A (n.653C>A) c.86C>A (n.86C>A) c.619C>A c.775C>A (n.775C>A) c.906C>A (p.Ile302=) n.843C>A c.702C>A (n.702C>A) n.4040C>A c.693C>A c.107-1457C>A (n.107-1457C>A) c.643C>A (n.643C>A) n.621C>A n.1006C>A c.30+21257G>T (n.30+21257G>T) n.960C>A
X	g.130138643A>C	CA414581178	AIFM1,RAB33A	c.917T>G (p.Ile306Ser) c.914T>G (p.Ile305Ser) c.911T>G (p.Ile304Ser) n.709T>G c.652T>G (n.652T>G) c.85T>G (n.85T>G) c.618T>G c.774T>G (n.774T>G) c.905T>G (p.Ile302Ser) n.842T>G c.701T>G (n.701T>G) n.4039T>G c.692T>G c.107-1458T>G (n.107-1458T>G) c.642T>G (n.642T>G) n.620T>G n.1005T>G c.30+21258A>C (n.30+21258A>C) n.959T>G
X	g.130138643A>G	CA414581177	AIFM1,RAB33A	c.917T>C (p.Ile306Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) c.911T>C (p.Ile304Thr) n.709T>C c.652T>C (n.652T>C) c.85T>C (n.85T>C) c.618T>C c.774T>C (n.774T>C) c.905T>C (p.Ile302Thr) n.842T>C c.701T>C (n.701T>C) n.4039T>C c.692T>C c.107-1458T>C (n.107-1458T>C) c.642T>C (n.642T>C) n.620T>C n.1005T>C c.30+21258A>G (n.30+21258A>G) n.959T>C
X	g.130138643A>T	CA414581181	AIFM1,RAB33A	c.917T>A (p.Ile306Asn) c.914T>A (p.Ile305Asn) c.911T>A (p.Ile304Asn) n.709T>A c.652T>A (n.652T>A) c.85T>A (n.85T>A) c.618T>A c.774T>A (n.774T>A) c.905T>A (p.Ile302Asn) n.842T>A c.701T>A (n.701T>A) n.4039T>A c.692T>A c.107-1458T>A (n.107-1458T>A) c.642T>A (n.642T>A) n.620T>A n.1005T>A c.30+21258A>T (n.30+21258A>T) n.959T>A
X	g.130138644T>A	CA414581186	AIFM1,RAB33A	c.916A>T (p.Ile306Phe) c.913A>T (p.Ile305Phe) c.910A>T (p.Ile304Phe) n.708A>T c.651A>T (n.651A>T) c.84A>T (n.84A>T) c.617A>T c.773A>T (n.773A>T) c.904A>T (p.Ile302Phe) n.841A>T c.700A>T (n.700A>T) n.4038A>T c.691A>T c.107-1459A>T (n.107-1459A>T) c.641A>T (n.641A>T) n.619A>T n.1004A>T c.30+21259T>A (n.30+21259T>A) n.958A>T
X	g.130138644T>C	CA414581193	AIFM1,RAB33A	c.916A>G (p.Ile306Val) c.913A>G (p.Ile305Val) c.910A>G (p.Ile304Val) n.708A>G c.651A>G (n.651A>G) c.84A>G (n.84A>G) c.617A>G c.773A>G (n.773A>G) c.904A>G (p.Ile302Val) n.841A>G c.700A>G (n.700A>G) n.4038A>G c.691A>G c.107-1459A>G (n.107-1459A>G) c.641A>G (n.641A>G) n.619A>G n.1004A>G c.30+21259T>C (n.30+21259T>C) n.958A>G	gnomAD v4
X	g.130138644T>G	CA414581196	AIFM1,RAB33A	c.916A>C (p.Ile306Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) c.910A>C (p.Ile304Leu) n.708A>C c.651A>C (n.651A>C) c.84A>C (n.84A>C) c.617A>C c.773A>C (n.773A>C) c.904A>C (p.Ile302Leu) n.841A>C c.700A>C (n.700A>C) n.4038A>C c.691A>C c.107-1459A>C (n.107-1459A>C) c.641A>C (n.641A>C) n.619A>C n.1004A>C c.30+21259T>G (n.30+21259T>G) n.958A>C
X	g.130138645A>C	CA414581201	AIFM1,RAB33A	c.915T>G (p.Ile305Met) c.912T>G (p.Ile304Met) c.909T>G (p.Ile303Met) n.707T>G c.650T>G (n.650T>G) c.83T>G (n.83T>G) c.616T>G c.772T>G (n.772T>G) c.903T>G (p.Ile301Met) n.840T>G c.699T>G (n.699T>G) n.4037T>G c.690T>G c.107-1460T>G (n.107-1460T>G) c.640T>G (n.640T>G) n.618T>G n.1003T>G c.30+21260A>C (n.30+21260A>C) n.957T>G
X	g.130138645A>G	CA518469388	AIFM1,RAB33A	c.915T>C (p.Ile305=) c.912T>C (p.Ile304=) c.909T>C (p.Ile303=) n.707T>C c.650T>C (n.650T>C) c.83T>C (n.83T>C) c.616T>C c.772T>C (n.772T>C) c.903T>C (p.Ile301=) n.840T>C c.699T>C (n.699T>C) n.4037T>C c.690T>C c.107-1460T>C (n.107-1460T>C) c.640T>C (n.640T>C) n.618T>C n.1003T>C c.30+21260A>G (n.30+21260A>G) n.957T>C
X	g.130138645A>T	CA518469389	AIFM1,RAB33A	c.915T>A (p.Ile305=) c.912T>A (p.Ile304=) c.909T>A (p.Ile303=) n.707T>A c.650T>A (n.650T>A) c.83T>A (n.83T>A) c.616T>A c.772T>A (n.772T>A) c.903T>A (p.Ile301=) n.840T>A c.699T>A (n.699T>A) n.4037T>A c.690T>A c.107-1460T>A (n.107-1460T>A) c.640T>A (n.640T>A) n.618T>A n.1003T>A c.30+21260A>T (n.30+21260A>T) n.957T>A
X	g.130138646A>C	CA414581211	AIFM1,RAB33A	c.914T>G (p.Ile305Ser) c.911T>G (p.Ile304Ser) c.908T>G (p.Ile303Ser) n.706T>G c.649T>G (n.649T>G) c.82T>G (n.82T>G) c.615T>G c.771T>G (n.771T>G) c.902T>G (p.Ile301Ser) n.839T>G c.698T>G (n.698T>G) n.4036T>G c.689T>G c.107-1461T>G (n.107-1461T>G) c.639T>G (n.639T>G) n.617T>G n.1002T>G c.30+21261A>C (n.30+21261A>C) n.956T>G
X	g.130138646A>G	CA414581216	AIFM1,RAB33A	c.914T>C (p.Ile305Thr) c.911T>C (p.Ile304Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) n.706T>C c.649T>C (n.649T>C) c.82T>C (n.82T>C) c.615T>C c.771T>C (n.771T>C) c.902T>C (p.Ile301Thr) n.839T>C c.698T>C (n.698T>C) n.4036T>C c.689T>C c.107-1461T>C (n.107-1461T>C) c.639T>C (n.639T>C) n.617T>C n.1002T>C c.30+21261A>G (n.30+21261A>G) n.956T>C
X	g.130138646A>T	CA414581221	AIFM1,RAB33A	c.914T>A (p.Ile305Asn) c.911T>A (p.Ile304Asn) c.908T>A (p.Ile303Asn) n.706T>A c.649T>A (n.649T>A) c.82T>A (n.82T>A) c.615T>A c.771T>A (n.771T>A) c.902T>A (p.Ile301Asn) n.839T>A c.698T>A (n.698T>A) n.4036T>A c.689T>A c.107-1461T>A (n.107-1461T>A) c.639T>A (n.639T>A) n.617T>A n.1002T>A c.30+21261A>T (n.30+21261A>T) n.956T>A
X	g.130138647T>A	CA414581225	AIFM1,RAB33A	c.913A>T (p.Ile305Phe) c.910A>T (p.Ile304Phe) c.907A>T (p.Ile303Phe) n.705A>T c.648A>T (n.648A>T) c.81A>T (n.81A>T) c.614A>T c.770A>T (n.770A>T) c.901A>T (p.Ile301Phe) n.838A>T c.697A>T (n.697A>T) n.4035A>T c.688A>T c.107-1462A>T (n.107-1462A>T) c.638A>T (n.638A>T) n.616A>T n.1001A>T c.30+21262T>A (n.30+21262T>A) n.955A>T
X	g.130138647T>C	CA414581226	AIFM1,RAB33A	c.913A>G (p.Ile305Val) c.910A>G (p.Ile304Val) c.907A>G (p.Ile303Val) n.705A>G c.648A>G (n.648A>G) c.81A>G (n.81A>G) c.614A>G c.770A>G (n.770A>G) c.901A>G (p.Ile301Val) n.838A>G c.697A>G (n.697A>G) n.4035A>G c.688A>G c.107-1462A>G (n.107-1462A>G) c.638A>G (n.638A>G) n.616A>G n.1001A>G c.30+21262T>C (n.30+21262T>C) n.955A>G	gnomAD v4
X	g.130138647T>G	CA414581227	AIFM1,RAB33A	c.913A>C (p.Ile305Leu) c.910A>C (p.Ile304Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) n.705A>C c.648A>C (n.648A>C) c.81A>C (n.81A>C) c.614A>C c.770A>C (n.770A>C) c.901A>C (p.Ile301Leu) n.838A>C c.697A>C (n.697A>C) n.4035A>C c.688A>C c.107-1462A>C (n.107-1462A>C) c.638A>C (n.638A>C) n.616A>C n.1001A>C c.30+21262T>G (n.30+21262T>G) n.955A>C
X	g.130138648C>A	CA518469391	AIFM1,RAB33A	c.912G>T (p.Thr304=) c.909G>T (p.Thr303=) c.906G>T (p.Thr302=) n.704G>T c.647G>T (n.647G>T) c.80G>T (n.80G>T) c.613G>T c.769G>T (n.769G>T) c.900G>T (p.Thr300=) n.837G>T c.696G>T (n.696G>T) n.4034G>T c.687G>T c.107-1463G>T (n.107-1463G>T) c.637G>T (n.637G>T) n.615G>T n.1000G>T c.30+21263C>A (n.30+21263C>A) n.954G>T
X	g.130138648C=	CA2458295033	AIFM1,RAB33A	c.912G= (p.Thr304=) c.909G= (p.Thr303=) c.906G= (p.Thr302=) n.704G= c.647G= (n.647G=) c.80G= (n.80G=) c.613G= c.769G= (n.769G=) c.900G= (p.Thr300=) n.837G= c.696G= (n.696G=) n.4034G= c.687G= c.107-1463G= (n.107-1463G=) c.637G= (n.637G=) n.615G= n.1000G= c.30+21263C= (n.30+21263C=) n.954G=
X	g.130138648C>G	CA518469392	AIFM1,RAB33A	c.912G>C (p.Thr304=) c.909G>C (p.Thr303=) c.906G>C (p.Thr302=) n.704G>C c.647G>C (n.647G>C) c.80G>C (n.80G>C) c.613G>C c.769G>C (n.769G>C) c.900G>C (p.Thr300=) n.837G>C c.696G>C (n.696G>C) n.4034G>C c.687G>C c.107-1463G>C (n.107-1463G>C) c.637G>C (n.637G>C) n.615G>C n.1000G>C c.30+21263C>G (n.30+21263C>G) n.954G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.130138648C>T	CA335119450	AIFM1,RAB33A	c.912G>A (p.Thr304=) c.909G>A (p.Thr303=) c.906G>A (p.Thr302=) n.704G>A c.647G>A (n.647G>A) c.80G>A (n.80G>A) c.613G>A c.769G>A (n.769G>A) c.900G>A (p.Thr300=) n.837G>A c.696G>A (n.696G>A) n.4034G>A c.687G>A c.107-1463G>A (n.107-1463G>A) c.637G>A (n.637G>A) n.615G>A n.1000G>A c.30+21263C>T (n.30+21263C>T) n.954G>A	dbSNP gnomAD v4
X	g.130138649G>A	CA10515372	AIFM1,RAB33A	c.911C>T (p.Thr304Met) c.908C>T (p.Thr303Met) c.905C>T (p.Thr302Met) n.703C>T c.646C>T (n.646C>T) c.79C>T (n.79C>T) c.612C>T c.768C>T (n.768C>T) c.899C>T (p.Thr300Met) n.836C>T c.695C>T (n.695C>T) n.4033C>T c.686C>T c.107-1464C>T (n.107-1464C>T) c.636C>T (n.636C>T) n.614C>T n.999C>T c.30+21264G>A (n.30+21264G>A) n.953C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
X	g.130138649G>C	CA414581234	AIFM1,RAB33A	c.911C>G (p.Thr304Arg) c.908C>G (p.Thr303Arg) c.905C>G (p.Thr302Arg) n.703C>G c.646C>G (n.646C>G) c.79C>G (n.79C>G) c.612C>G c.768C>G (n.768C>G) c.899C>G (p.Thr300Arg) n.836C>G c.695C>G (n.695C>G) n.4033C>G c.686C>G c.107-1464C>G (n.107-1464C>G) c.636C>G (n.636C>G) n.614C>G n.999C>G c.30+21264G>C (n.30+21264G>C) n.953C>G
X	g.130138649G=	CA2458295034	AIFM1,RAB33A	c.911C= (p.Thr304=) c.908C= (p.Thr303=) c.905C= (p.Thr302=) n.703C= c.646C= (n.646C=) c.79C= (n.79C=) c.612C= c.768C= (n.768C=) c.899C= (p.Thr300=) n.836C= c.695C= (n.695C=) n.4033C= c.686C= c.107-1464C= (n.107-1464C=) c.636C= (n.636C=) n.614C= n.999C= c.30+21264G= (n.30+21264G=) n.953C=
X	g.130138649G>T	CA414581242	AIFM1,RAB33A	c.911C>A (p.Thr304Lys) c.908C>A (p.Thr303Lys) c.905C>A (p.Thr302Lys) n.703C>A c.646C>A (n.646C>A) c.79C>A (n.79C>A) c.612C>A c.768C>A (n.768C>A) c.899C>A (p.Thr300Lys) n.836C>A c.695C>A (n.695C>A) n.4033C>A c.686C>A c.107-1464C>A (n.107-1464C>A) c.636C>A (n.636C>A) n.614C>A n.999C>A c.30+21264G>T (n.30+21264G>T) n.953C>A
X	g.130138650T>A	CA414581249	AIFM1,RAB33A	c.910A>T (p.Thr304Ser) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) n.702A>T c.645A>T (n.645A>T) c.78A>T (n.78A>T) c.611A>T c.767A>T (n.767A>T) c.898A>T (p.Thr300Ser) n.835A>T c.694A>T (n.694A>T) n.4032A>T c.685A>T c.107-1465A>T (n.107-1465A>T) c.635A>T (n.635A>T) n.613A>T n.998A>T c.30+21265T>A (n.30+21265T>A) n.952A>T	ClinVar dbSNP
X	g.130138650T>C	CA414581262	AIFM1,RAB33A	c.910A>G (p.Thr304Ala) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) n.702A>G c.645A>G (n.645A>G) c.78A>G (n.78A>G) c.611A>G c.767A>G (n.767A>G) c.898A>G (p.Thr300Ala) n.835A>G c.694A>G (n.694A>G) n.4032A>G c.685A>G c.107-1465A>G (n.107-1465A>G) c.635A>G (n.635A>G) n.613A>G n.998A>G c.30+21265T>C (n.30+21265T>C) n.952A>G
X	g.130138650T>G	CA414581257	AIFM1,RAB33A	c.910A>C (p.Thr304Pro) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) n.702A>C c.645A>C (n.645A>C) c.78A>C (n.78A>C) c.611A>C c.767A>C (n.767A>C) c.898A>C (p.Thr300Pro) n.835A>C c.694A>C (n.694A>C) n.4032A>C c.685A>C c.107-1465A>C (n.107-1465A>C) c.635A>C (n.635A>C) n.613A>C n.998A>C c.30+21265T>G (n.30+21265T>G) n.952A>C
X	g.130138651A>C	CA414581265	AIFM1,RAB33A	c.909T>G (p.Ile303Met) c.906T>G (p.Ile302Met) c.903T>G (p.Ile301Met) n.701T>G c.644T>G (n.644T>G) c.77T>G (n.77T>G) c.610T>G c.766T>G (n.766T>G) c.897T>G (p.Ile299Met) n.834T>G c.693T>G (n.693T>G) n.4031T>G c.684T>G c.107-1466T>G (n.107-1466T>G) c.634T>G (n.634T>G) n.612T>G n.997T>G c.30+21266A>C (n.30+21266A>C) n.951T>G
X	g.130138651A>G	CA518469395	AIFM1,RAB33A	c.909T>C (p.Ile303=) c.906T>C (p.Ile302=) c.903T>C (p.Ile301=) n.701T>C c.644T>C (n.644T>C) c.77T>C (n.77T>C) c.610T>C c.766T>C (n.766T>C) c.897T>C (p.Ile299=) n.834T>C c.693T>C (n.693T>C) n.4031T>C c.684T>C c.107-1466T>C (n.107-1466T>C) c.634T>C (n.634T>C) n.612T>C n.997T>C c.30+21266A>G (n.30+21266A>G) n.951T>C
X	g.130138651A>T	CA518469394	AIFM1,RAB33A	c.909T>A (p.Ile303=) c.906T>A (p.Ile302=) c.903T>A (p.Ile301=) n.701T>A c.644T>A (n.644T>A) c.77T>A (n.77T>A) c.610T>A c.766T>A (n.766T>A) c.897T>A (p.Ile299=) n.834T>A c.693T>A (n.693T>A) n.4031T>A c.684T>A c.107-1466T>A (n.107-1466T>A) c.634T>A (n.634T>A) n.612T>A n.997T>A c.30+21266A>T (n.30+21266A>T) n.951T>A
X	g.130138652A>C	CA414581272	AIFM1,RAB33A	c.908T>G (p.Ile303Ser) c.905T>G (p.Ile302Ser) c.902T>G (p.Ile301Ser) n.700T>G c.643T>G (n.643T>G) c.76T>G (n.76T>G) c.609T>G c.765T>G (n.765T>G) c.896T>G (p.Ile299Ser) n.833T>G c.692T>G (n.692T>G) n.4030T>G c.683T>G c.107-1467T>G (n.107-1467T>G) c.633T>G (n.633T>G) n.611T>G n.996T>G c.30+21267A>C (n.30+21267A>C) n.950T>G
X	g.130138652A>G	CA414581291	AIFM1,RAB33A	c.908T>C (p.Ile303Thr) c.905T>C (p.Ile302Thr) c.902T>C (p.Ile301Thr) n.700T>C c.643T>C (n.643T>C) c.76T>C (n.76T>C) c.609T>C c.765T>C (n.765T>C) c.896T>C (p.Ile299Thr) n.833T>C c.692T>C (n.692T>C) n.4030T>C c.683T>C c.107-1467T>C (n.107-1467T>C) c.633T>C (n.633T>C) n.611T>C n.996T>C c.30+21267A>G (n.30+21267A>G) n.950T>C	gnomAD v4
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X	g.130138653T>A	CA414581301	AIFM1,RAB33A	c.907A>T (p.Ile303Phe) c.904A>T (p.Ile302Phe) c.901A>T (p.Ile301Phe) n.699A>T c.642A>T (n.642A>T) c.75A>T (n.75A>T) c.608A>T c.764A>T (n.764A>T) c.895A>T (p.Ile299Phe) n.832A>T c.691A>T (n.691A>T) n.4029A>T c.682A>T c.107-1468A>T (n.107-1468A>T) c.632A>T (n.632A>T) n.610A>T n.995A>T c.30+21268T>A (n.30+21268T>A) n.949A>T
X	g.130138653T>C	CA414581302	AIFM1,RAB33A	c.907A>G (p.Ile303Val) c.904A>G (p.Ile302Val) c.901A>G (p.Ile301Val) n.699A>G c.642A>G (n.642A>G) c.75A>G (n.75A>G) c.608A>G c.764A>G (n.764A>G) c.895A>G (p.Ile299Val) n.832A>G c.691A>G (n.691A>G) n.4029A>G c.682A>G c.107-1468A>G (n.107-1468A>G) c.632A>G (n.632A>G) n.610A>G n.995A>G c.30+21268T>C (n.30+21268T>C) n.949A>G	gnomAD v4
X	g.130138653T>G	CA414581309	AIFM1,RAB33A	c.907A>C (p.Ile303Leu) c.904A>C (p.Ile302Leu) c.901A>C (p.Ile301Leu) n.699A>C c.642A>C (n.642A>C) c.75A>C (n.75A>C) c.608A>C c.764A>C (n.764A>C) c.895A>C (p.Ile299Leu) n.832A>C c.691A>C (n.691A>C) n.4029A>C c.682A>C c.107-1468A>C (n.107-1468A>C) c.632A>C (n.632A>C) n.610A>C n.995A>C c.30+21268T>G (n.30+21268T>G) n.949A>C
X	g.130138654T>A	CA518469398	AIFM1,RAB33A	c.906A>T (p.Ser302=) c.903A>T (p.Ser301=) c.900A>T (p.Ser300=) n.698A>T c.641A>T (n.641A>T) c.74A>T (n.74A>T) c.607A>T c.763A>T (n.763A>T) c.894A>T (p.Ser298=) n.831A>T c.690A>T (n.690A>T) n.4028A>T c.681A>T c.107-1469A>T (n.107-1469A>T) c.631A>T (n.631A>T) n.609A>T n.994A>T c.30+21269T>A (n.30+21269T>A) n.948A>T
X	g.130138654T>C	CA518469399	AIFM1,RAB33A	c.906A>G (p.Ser302=) c.903A>G (p.Ser301=) c.900A>G (p.Ser300=) n.698A>G c.641A>G (n.641A>G) c.74A>G (n.74A>G) c.607A>G c.763A>G (n.763A>G) c.894A>G (p.Ser298=) n.831A>G c.690A>G (n.690A>G) n.4028A>G c.681A>G c.107-1469A>G (n.107-1469A>G) c.631A>G (n.631A>G) n.609A>G n.994A>G c.30+21269T>C (n.30+21269T>C) n.948A>G
X	g.130138654T>G	CA518469401	AIFM1,RAB33A	c.906A>C (p.Ser302=) c.903A>C (p.Ser301=) c.900A>C (p.Ser300=) n.698A>C c.641A>C (n.641A>C) c.74A>C (n.74A>C) c.607A>C c.763A>C (n.763A>C) c.894A>C (p.Ser298=) n.831A>C c.690A>C (n.690A>C) n.4028A>C c.681A>C c.107-1469A>C (n.107-1469A>C) c.631A>C (n.631A>C) n.609A>C n.994A>C c.30+21269T>G (n.30+21269T>G) n.948A>C
X	g.130138655G>A	CA414581313	AIFM1,RAB33A	c.905C>T (p.Ser302Leu) c.902C>T (p.Ser301Leu) c.899C>T (p.Ser300Leu) n.697C>T c.640C>T (n.640C>T) c.73C>T (n.73C>T) c.606C>T c.762C>T (n.762C>T) c.893C>T (p.Ser298Leu) n.830C>T c.689C>T (n.689C>T) n.4027C>T c.680C>T c.107-1470C>T (n.107-1470C>T) c.630C>T (n.630C>T) n.608C>T n.993C>T c.30+21270G>A (n.30+21270G>A) n.947C>T
X	g.130138655G>C	CA414581316	AIFM1,RAB33A	c.905C>G (p.Ser302Ter) c.902C>G (p.Ser301Ter) c.899C>G (p.Ser300Ter) n.697C>G c.640C>G (n.640C>G) c.73C>G (n.73C>G) c.606C>G c.762C>G (n.762C>G) c.893C>G (p.Ser298Ter) n.830C>G c.689C>G (n.689C>G) n.4027C>G c.680C>G c.107-1470C>G (n.107-1470C>G) c.630C>G (n.630C>G) n.608C>G n.993C>G c.30+21270G>C (n.30+21270G>C) n.947C>G	COSMIC COSMIC
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X	g.130138656A>C	CA414581338	AIFM1,RAB33A	c.904T>G (p.Ser302Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) c.898T>G (p.Ser300Ala) n.696T>G c.639T>G (n.639T>G) c.72T>G (n.72T>G) c.605T>G c.761T>G (n.761T>G) c.892T>G (p.Ser298Ala) n.829T>G c.688T>G (n.688T>G) n.4026T>G c.679T>G c.107-1471T>G (n.107-1471T>G) c.629T>G (n.629T>G) n.607T>G n.992T>G c.30+21271A>C (n.30+21271A>C) n.946T>G
X	g.130138656A>G	CA414581335	AIFM1,RAB33A	c.904T>C (p.Ser302Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) c.898T>C (p.Ser300Pro) n.696T>C c.639T>C (n.639T>C) c.72T>C (n.72T>C) c.605T>C c.761T>C (n.761T>C) c.892T>C (p.Ser298Pro) n.829T>C c.688T>C (n.688T>C) n.4026T>C c.679T>C c.107-1471T>C (n.107-1471T>C) c.629T>C (n.629T>C) n.607T>C n.992T>C c.30+21271A>G (n.30+21271A>G) n.946T>C
X	g.130138656A>T	CA414581332	AIFM1,RAB33A	c.904T>A (p.Ser302Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) c.898T>A (p.Ser300Thr) n.696T>A c.639T>A (n.639T>A) c.72T>A (n.72T>A) c.605T>A c.761T>A (n.761T>A) c.892T>A (p.Ser298Thr) n.829T>A c.688T>A (n.688T>A) n.4026T>A c.679T>A c.107-1471T>A (n.107-1471T>A) c.629T>A (n.629T>A) n.607T>A n.992T>A c.30+21271A>T (n.30+21271A>T) n.946T>A
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X	g.130138660G>T	CA518469410	AIFM1,RAB33A	c.900C>A (p.Val300=) c.897C>A (p.Val299=) c.894C>A (p.Val298=) n.692C>A c.635C>A (n.635C>A) c.68C>A (n.68C>A) c.601C>A c.757C>A (n.757C>A) c.888C>A (p.Val296=) n.825C>A c.684C>A (n.684C>A) n.4022C>A c.675C>A c.107-1475C>A (n.107-1475C>A) c.625C>A (n.625C>A) n.603C>A n.988C>A c.30+21275G>T (n.30+21275G>T) n.942C>A
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X	g.130138666C>A	CA518469415	AIFM1,RAB33A	c.894G>T (p.Arg298=) c.891G>T (p.Arg297=) c.888G>T (p.Arg296=) n.686G>T c.629G>T (n.629G>T) c.62G>T (n.62G>T) c.595G>T c.751G>T (n.751G>T) c.882G>T (p.Arg294=) n.819G>T c.678G>T (n.678G>T) n.4016G>T c.669G>T c.107-1481G>T (n.107-1481G>T) c.619G>T (n.619G>T) n.597G>T n.982G>T c.30+21281C>A (n.30+21281C>A) n.936G>T
X	g.130138666C>G	CA518469416	AIFM1,RAB33A	c.894G>C (p.Arg298=) c.891G>C (p.Arg297=) c.888G>C (p.Arg296=) n.686G>C c.629G>C (n.629G>C) c.62G>C (n.62G>C) c.595G>C c.751G>C (n.751G>C) c.882G>C (p.Arg294=) n.819G>C c.678G>C (n.678G>C) n.4016G>C c.669G>C c.107-1481G>C (n.107-1481G>C) c.619G>C (n.619G>C) n.597G>C n.982G>C c.30+21281C>G (n.30+21281C>G) n.936G>C
X	g.130138666C>T	CA518469417	AIFM1,RAB33A	c.894G>A (p.Arg298=) c.891G>A (p.Arg297=) c.888G>A (p.Arg296=) n.686G>A c.629G>A (n.629G>A) c.62G>A (n.62G>A) c.595G>A c.751G>A (n.751G>A) c.882G>A (p.Arg294=) n.819G>A c.678G>A (n.678G>A) n.4016G>A c.669G>A c.107-1481G>A (n.107-1481G>A) c.619G>A (n.619G>A) n.597G>A n.982G>A c.30+21281C>T (n.30+21281C>T) n.936G>A	gnomAD v4
X	g.130138667C>A	CA414581437	AIFM1,RAB33A	c.893G>T (p.Arg298Leu) c.890G>T (p.Arg297Leu) c.887G>T (p.Arg296Leu) n.685G>T c.628G>T (n.628G>T) c.61G>T (n.61G>T) c.594G>T c.750G>T (n.750G>T) c.881G>T (p.Arg294Leu) n.818G>T c.677G>T (n.677G>T) n.4015G>T c.668G>T c.107-1482G>T (n.107-1482G>T) c.618G>T (n.618G>T) n.596G>T n.981G>T c.30+21282C>A (n.30+21282C>A) n.935G>T
X	g.130138667C=	CA2458295036	AIFM1,RAB33A	c.893G= (p.Arg298=) c.890G= (p.Arg297=) c.887G= (p.Arg296=) n.685G= c.628G= (n.628G=) c.61G= (n.61G=) c.594G= c.750G= (n.750G=) c.881G= (p.Arg294=) n.818G= c.677G= (n.677G=) n.4015G= c.668G= c.107-1482G= (n.107-1482G=) c.618G= (n.618G=) n.596G= n.981G= c.30+21282C= (n.30+21282C=) n.935G=
X	g.130138667C>G	CA414581443	AIFM1,RAB33A	c.893G>C (p.Arg298Pro) c.890G>C (p.Arg297Pro) c.887G>C (p.Arg296Pro) n.685G>C c.628G>C (n.628G>C) c.61G>C (n.61G>C) c.594G>C c.750G>C (n.750G>C) c.881G>C (p.Arg294Pro) n.818G>C c.677G>C (n.677G>C) n.4015G>C c.668G>C c.107-1482G>C (n.107-1482G>C) c.618G>C (n.618G>C) n.596G>C n.981G>C c.30+21282C>G (n.30+21282C>G) n.935G>C
X	g.130138667C>T	CA10515373	AIFM1,RAB33A	c.893G>A (p.Arg298Gln) c.890G>A (p.Arg297Gln) c.887G>A (p.Arg296Gln) n.685G>A c.628G>A (n.628G>A) c.61G>A (n.61G>A) c.594G>A c.750G>A (n.750G>A) c.881G>A (p.Arg294Gln) n.818G>A c.677G>A (n.677G>A) n.4015G>A c.668G>A c.107-1482G>A (n.107-1482G>A) c.618G>A (n.618G>A) n.596G>A n.981G>A c.30+21282C>T (n.30+21282C>T) n.935G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
X	g.130138668G>A	CA414581451	AIFM1,RAB33A	c.892C>T (p.Arg298Trp) c.889C>T (p.Arg297Trp) c.886C>T (p.Arg296Trp) n.684C>T c.627C>T (n.627C>T) c.60C>T (n.60C>T) c.593C>T c.749C>T (n.749C>T) c.880C>T (p.Arg294Trp) n.817C>T c.676C>T (n.676C>T) n.4014C>T c.667C>T c.107-1483C>T (n.107-1483C>T) c.617C>T (n.617C>T) n.595C>T n.980C>T c.30+21283G>A (n.30+21283G>A) n.934C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
X	g.130138668G>C	CA414581477	AIFM1,RAB33A	c.892C>G (p.Arg298Gly) c.889C>G (p.Arg297Gly) c.886C>G (p.Arg296Gly) n.684C>G c.627C>G (n.627C>G) c.60C>G (n.60C>G) c.593C>G c.749C>G (n.749C>G) c.880C>G (p.Arg294Gly) n.817C>G c.676C>G (n.676C>G) n.4014C>G c.667C>G c.107-1483C>G (n.107-1483C>G) c.617C>G (n.617C>G) n.595C>G n.980C>G c.30+21283G>C (n.30+21283G>C) n.934C>G
X	g.130138668G=	CA2458295037	AIFM1,RAB33A	c.892C= (p.Arg298=) c.889C= (p.Arg297=) c.886C= (p.Arg296=) n.684C= c.627C= (n.627C=) c.60C= (n.60C=) c.593C= c.749C= (n.749C=) c.880C= (p.Arg294=) n.817C= c.676C= (n.676C=) n.4014C= c.667C= c.107-1483C= (n.107-1483C=) c.617C= (n.617C=) n.595C= n.980C= c.30+21283G= (n.30+21283G=) n.934C=
X	g.130138668G>T	CA518469418	AIFM1,RAB33A	c.892C>A (p.Arg298=) c.889C>A (p.Arg297=) c.886C>A (p.Arg296=) n.684C>A c.627C>A (n.627C>A) c.60C>A (n.60C>A) c.593C>A c.749C>A (n.749C>A) c.880C>A (p.Arg294=) n.817C>A c.676C>A (n.676C>A) n.4014C>A c.667C>A c.107-1483C>A (n.107-1483C>A) c.617C>A (n.617C>A) n.595C>A n.980C>A c.30+21283G>T (n.30+21283G>T) n.934C>A
X	g.130138669T>A	CA518469419	AIFM1,RAB33A	c.891A>T (p.Ser297=) c.888A>T (p.Ser296=) c.885A>T (p.Ser295=) n.683A>T c.626A>T (n.626A>T) c.59A>T (n.59A>T) c.592A>T c.748A>T (n.748A>T) c.879A>T (p.Ser293=) n.816A>T c.675A>T (n.675A>T) n.4013A>T c.666A>T c.107-1484A>T (n.107-1484A>T) c.616A>T (n.616A>T) n.594A>T n.979A>T c.30+21284T>A (n.30+21284T>A) n.933A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.130138669T>C	CA518469421	AIFM1,RAB33A	c.891A>G (p.Ser297=) c.888A>G (p.Ser296=) c.885A>G (p.Ser295=) n.683A>G c.626A>G (n.626A>G) c.59A>G (n.59A>G) c.592A>G c.748A>G (n.748A>G) c.879A>G (p.Ser293=) n.816A>G c.675A>G (n.675A>G) n.4013A>G c.666A>G c.107-1484A>G (n.107-1484A>G) c.616A>G (n.616A>G) n.594A>G n.979A>G c.30+21284T>C (n.30+21284T>C) n.933A>G
X	g.130138669T>G	CA518469422	AIFM1,RAB33A	c.891A>C (p.Ser297=) c.888A>C (p.Ser296=) c.885A>C (p.Ser295=) n.683A>C c.626A>C (n.626A>C) c.59A>C (n.59A>C) c.592A>C c.748A>C (n.748A>C) c.879A>C (p.Ser293=) n.816A>C c.675A>C (n.675A>C) n.4013A>C c.666A>C c.107-1484A>C (n.107-1484A>C) c.616A>C (n.616A>C) n.594A>C n.979A>C c.30+21284T>G (n.30+21284T>G) n.933A>C
X	g.130138669T=	CA2458295038	AIFM1,RAB33A	c.891A= (p.Ser297=) c.888A= (p.Ser296=) c.885A= (p.Ser295=) n.683A= c.626A= (n.626A=) c.59A= (n.59A=) c.592A= c.748A= (n.748A=) c.879A= (p.Ser293=) n.816A= c.675A= (n.675A=) n.4013A= c.666A= c.107-1484A= (n.107-1484A=) c.616A= (n.616A=) n.594A= n.979A= c.30+21284T= (n.30+21284T=) n.933A=
X	g.130138670G>A	CA414581498	AIFM1,RAB33A	c.890C>T (p.Ser297Leu) c.887C>T (p.Ser296Leu) c.884C>T (p.Ser295Leu) n.682C>T c.625C>T (n.625C>T) c.58C>T (n.58C>T) c.591C>T c.747C>T (n.747C>T) c.878C>T (p.Ser293Leu) n.815C>T c.674C>T (n.674C>T) n.4012C>T c.665C>T c.107-1485C>T (n.107-1485C>T) c.615C>T (n.615C>T) n.593C>T n.978C>T c.30+21285G>A (n.30+21285G>A) n.932C>T
X	g.130138670G>C	CA414581501	AIFM1,RAB33A	c.890C>G (p.Ser297Ter) c.887C>G (p.Ser296Ter) c.884C>G (p.Ser295Ter) n.682C>G c.625C>G (n.625C>G) c.58C>G (n.58C>G) c.591C>G c.747C>G (n.747C>G) c.878C>G (p.Ser293Ter) n.815C>G c.674C>G (n.674C>G) n.4012C>G c.665C>G c.107-1485C>G (n.107-1485C>G) c.615C>G (n.615C>G) n.593C>G n.978C>G c.30+21285G>C (n.30+21285G>C) n.932C>G
X	g.130138670G>T	CA414581491	AIFM1,RAB33A	c.890C>A (p.Ser297Ter) c.887C>A (p.Ser296Ter) c.884C>A (p.Ser295Ter) n.682C>A c.625C>A (n.625C>A) c.58C>A (n.58C>A) c.591C>A c.747C>A (n.747C>A) c.878C>A (p.Ser293Ter) n.815C>A c.674C>A (n.674C>A) n.4012C>A c.665C>A c.107-1485C>A (n.107-1485C>A) c.615C>A (n.615C>A) n.593C>A n.978C>A c.30+21285G>T (n.30+21285G>T) n.932C>A
X	g.130138671A>C	CA414581509	AIFM1,RAB33A	c.889T>G (p.Ser297Ala) c.886T>G (p.Ser296Ala) c.883T>G (p.Ser295Ala) n.681T>G c.624T>G (n.624T>G) c.57T>G (n.57T>G) c.590T>G c.746T>G (n.746T>G) c.877T>G (p.Ser293Ala) n.814T>G c.673T>G (n.673T>G) n.4011T>G c.664T>G c.107-1486T>G (n.107-1486T>G) c.614T>G (n.614T>G) n.592T>G n.977T>G c.30+21286A>C (n.30+21286A>C) n.931T>G
X	g.130138671A>G	CA414581505	AIFM1,RAB33A	c.889T>C (p.Ser297Pro) c.886T>C (p.Ser296Pro) c.883T>C (p.Ser295Pro) n.681T>C c.624T>C (n.624T>C) c.57T>C (n.57T>C) c.590T>C c.746T>C (n.746T>C) c.877T>C (p.Ser293Pro) n.814T>C c.673T>C (n.673T>C) n.4011T>C c.664T>C c.107-1486T>C (n.107-1486T>C) c.614T>C (n.614T>C) n.592T>C n.977T>C c.30+21286A>G (n.30+21286A>G) n.931T>C
X	g.130138671A>T	CA414581507	AIFM1,RAB33A	c.889T>A (p.Ser297Thr) c.886T>A (p.Ser296Thr) c.883T>A (p.Ser295Thr) n.681T>A c.624T>A (n.624T>A) c.57T>A (n.57T>A) c.590T>A c.746T>A (n.746T>A) c.877T>A (p.Ser293Thr) n.814T>A c.673T>A (n.673T>A) n.4011T>A c.664T>A c.107-1486T>A (n.107-1486T>A) c.614T>A (n.614T>A) n.592T>A n.977T>A c.30+21286A>T (n.30+21286A>T) n.931T>A
X	g.130138672A>C	CA414581513	AIFM1,RAB33A	c.888T>G (p.Ile296Met) c.885T>G (p.Ile295Met) c.882T>G (p.Ile294Met) n.680T>G c.623T>G (n.623T>G) c.56T>G (n.56T>G) c.589T>G c.745T>G (n.745T>G) c.876T>G (p.Ile292Met) n.813T>G c.672T>G (n.672T>G) n.4010T>G c.663T>G c.107-1487T>G (n.107-1487T>G) c.613T>G (n.613T>G) n.591T>G n.976T>G c.30+21287A>C (n.30+21287A>C) n.930T>G
X	g.130138672A>G	CA518469425	AIFM1,RAB33A	c.888T>C (p.Ile296=) c.885T>C (p.Ile295=) c.882T>C (p.Ile294=) n.680T>C c.623T>C (n.623T>C) c.56T>C (n.56T>C) c.589T>C c.745T>C (n.745T>C) c.876T>C (p.Ile292=) n.813T>C c.672T>C (n.672T>C) n.4010T>C c.663T>C c.107-1487T>C (n.107-1487T>C) c.613T>C (n.613T>C) n.591T>C n.976T>C c.30+21287A>G (n.30+21287A>G) n.930T>C
X	g.130138672A>T	CA518469423	AIFM1,RAB33A	c.888T>A (p.Ile296=) c.885T>A (p.Ile295=) c.882T>A (p.Ile294=) n.680T>A c.623T>A (n.623T>A) c.56T>A (n.56T>A) c.589T>A c.745T>A (n.745T>A) c.876T>A (p.Ile292=) n.813T>A c.672T>A (n.672T>A) n.4010T>A c.663T>A c.107-1487T>A (n.107-1487T>A) c.613T>A (n.613T>A) n.591T>A n.976T>A c.30+21287A>T (n.30+21287A>T) n.930T>A
X	g.130138673A>C	CA414581519	AIFM1,RAB33A	c.887T>G (p.Ile296Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) c.881T>G (p.Ile294Ser) n.679T>G c.622T>G (n.622T>G) c.55T>G (n.55T>G) c.588T>G c.744T>G (n.744T>G) c.875T>G (p.Ile292Ser) n.812T>G c.671T>G (n.671T>G) n.4009T>G c.662T>G c.107-1488T>G (n.107-1488T>G) c.612T>G (n.612T>G) n.590T>G n.975T>G c.30+21288A>C (n.30+21288A>C) n.929T>G
X	g.130138673A>G	CA414581524	AIFM1,RAB33A	c.887T>C (p.Ile296Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) n.679T>C c.622T>C (n.622T>C) c.55T>C (n.55T>C) c.588T>C c.744T>C (n.744T>C) c.875T>C (p.Ile292Thr) n.812T>C c.671T>C (n.671T>C) n.4009T>C c.662T>C c.107-1488T>C (n.107-1488T>C) c.612T>C (n.612T>C) n.590T>C n.975T>C c.30+21288A>G (n.30+21288A>G) n.929T>C
X	g.130138673A>T	CA414581529	AIFM1,RAB33A	c.887T>A (p.Ile296Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) c.881T>A (p.Ile294Asn) n.679T>A c.622T>A (n.622T>A) c.55T>A (n.55T>A) c.588T>A c.744T>A (n.744T>A) c.875T>A (p.Ile292Asn) n.812T>A c.671T>A (n.671T>A) n.4009T>A c.662T>A c.107-1488T>A (n.107-1488T>A) c.612T>A (n.612T>A) n.590T>A n.975T>A c.30+21288A>T (n.30+21288A>T) n.929T>A
X	g.130138674T>A	CA414581535	AIFM1,RAB33A	c.886A>T (p.Ile296Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) c.880A>T (p.Ile294Phe) n.678A>T c.621A>T (n.621A>T) c.54A>T (n.54A>T) c.587A>T c.743A>T (n.743A>T) c.874A>T (p.Ile292Phe) n.811A>T c.670A>T (n.670A>T) n.4008A>T c.661A>T c.107-1489A>T (n.107-1489A>T) c.611A>T (n.611A>T) n.589A>T n.974A>T c.30+21289T>A (n.30+21289T>A) n.928A>T
X	g.130138674T>C	CA414581539	AIFM1,RAB33A	c.886A>G (p.Ile296Val) c.883A>G (p.Ile295Val) c.880A>G (p.Ile294Val) n.678A>G c.621A>G (n.621A>G) c.54A>G (n.54A>G) c.587A>G c.743A>G (n.743A>G) c.874A>G (p.Ile292Val) n.811A>G c.670A>G (n.670A>G) n.4008A>G c.661A>G c.107-1489A>G (n.107-1489A>G) c.611A>G (n.611A>G) n.589A>G n.974A>G c.30+21289T>C (n.30+21289T>C) n.928A>G
X	g.130138674T>G	CA414581548	AIFM1,RAB33A	c.886A>C (p.Ile296Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) n.678A>C c.621A>C (n.621A>C) c.54A>C (n.54A>C) c.587A>C c.743A>C (n.743A>C) c.874A>C (p.Ile292Leu) n.811A>C c.670A>C (n.670A>C) n.4008A>C c.661A>C c.107-1489A>C (n.107-1489A>C) c.611A>C (n.611A>C) n.589A>C n.974A>C c.30+21289T>G (n.30+21289T>G) n.928A>C
X	g.130138675C>A	CA414581551	AIFM1,RAB33A	c.885G>T (p.Lys295Asn) c.882G>T (p.Lys294Asn) c.879G>T (p.Lys293Asn) n.677G>T c.620G>T (n.620G>T) c.53G>T (n.53G>T) c.586G>T c.742G>T (n.742G>T) c.873G>T (p.Lys291Asn) n.810G>T c.669G>T (n.669G>T) n.4007G>T c.660G>T c.107-1490G>T (n.107-1490G>T) c.610G>T (n.610G>T) n.588G>T n.973G>T c.30+21290C>A (n.30+21290C>A) n.927G>T
X	g.130138675C>G	CA414581562	AIFM1,RAB33A	c.885G>C (p.Lys295Asn) c.882G>C (p.Lys294Asn) c.879G>C (p.Lys293Asn) n.677G>C c.620G>C (n.620G>C) c.53G>C (n.53G>C) c.586G>C c.742G>C (n.742G>C) c.873G>C (p.Lys291Asn) n.810G>C c.669G>C (n.669G>C) n.4007G>C c.660G>C c.107-1490G>C (n.107-1490G>C) c.610G>C (n.610G>C) n.588G>C n.973G>C c.30+21290C>G (n.30+21290C>G) n.927G>C
X	g.130138675C>T	CA518469428	AIFM1,RAB33A	c.885G>A (p.Lys295=) c.882G>A (p.Lys294=) c.879G>A (p.Lys293=) n.677G>A c.620G>A (n.620G>A) c.53G>A (n.53G>A) c.586G>A c.742G>A (n.742G>A) c.873G>A (p.Lys291=) n.810G>A c.669G>A (n.669G>A) n.4007G>A c.660G>A c.107-1490G>A (n.107-1490G>A) c.610G>A (n.610G>A) n.588G>A n.973G>A c.30+21290C>T (n.30+21290C>T) n.927G>A
X	g.130138676T>A	CA414581586	AIFM1,RAB33A	c.884A>T (p.Lys295Met) c.881A>T (p.Lys294Met) c.878A>T (p.Lys293Met) n.676A>T c.619A>T (n.619A>T) c.52A>T (n.52A>T) c.585A>T c.741A>T (n.741A>T) c.872A>T (p.Lys291Met) n.809A>T c.668A>T (n.668A>T) n.4006A>T c.659A>T c.107-1491A>T (n.107-1491A>T) c.609A>T (n.609A>T) n.587A>T n.972A>T c.30+21291T>A (n.30+21291T>A) n.926A>T
X	g.130138676T>C	CA414581579	AIFM1,RAB33A	c.884A>G (p.Lys295Arg) c.881A>G (p.Lys294Arg) c.878A>G (p.Lys293Arg) n.676A>G c.619A>G (n.619A>G) c.52A>G (n.52A>G) c.585A>G c.741A>G (n.741A>G) c.872A>G (p.Lys291Arg) n.809A>G c.668A>G (n.668A>G) n.4006A>G c.659A>G c.107-1491A>G (n.107-1491A>G) c.609A>G (n.609A>G) n.587A>G n.972A>G c.30+21291T>C (n.30+21291T>C) n.926A>G
X	g.130138676T>G	CA414581575	AIFM1,RAB33A	c.884A>C (p.Lys295Thr) c.881A>C (p.Lys294Thr) c.878A>C (p.Lys293Thr) n.676A>C c.619A>C (n.619A>C) c.52A>C (n.52A>C) c.585A>C c.741A>C (n.741A>C) c.872A>C (p.Lys291Thr) n.809A>C c.668A>C (n.668A>C) n.4006A>C c.659A>C c.107-1491A>C (n.107-1491A>C) c.609A>C (n.609A>C) n.587A>C n.972A>C c.30+21291T>G (n.30+21291T>G) n.926A>C
X	g.130138677T>A	CA414581591	AIFM1,RAB33A	c.883A>T (p.Lys295Ter) c.880A>T (p.Lys294Ter) c.877A>T (p.Lys293Ter) n.675A>T c.618A>T (n.618A>T) c.51A>T (n.51A>T) c.584A>T c.740A>T (n.740A>T) c.871A>T (p.Lys291Ter) n.808A>T c.667A>T (n.667A>T) n.4005A>T c.658A>T c.107-1492A>T (n.107-1492A>T) c.608A>T (n.608A>T) n.586A>T n.971A>T c.30+21292T>A (n.30+21292T>A) n.925A>T
X	g.130138677T>C	CA414581605	AIFM1,RAB33A	c.883A>G (p.Lys295Glu) c.880A>G (p.Lys294Glu) c.877A>G (p.Lys293Glu) n.675A>G c.618A>G (n.618A>G) c.51A>G (n.51A>G) c.584A>G c.740A>G (n.740A>G) c.871A>G (p.Lys291Glu) n.808A>G c.667A>G (n.667A>G) n.4005A>G c.658A>G c.107-1492A>G (n.107-1492A>G) c.608A>G (n.608A>G) n.586A>G n.971A>G c.30+21292T>C (n.30+21292T>C) n.925A>G
X	g.130138677T>G	CA414581609	AIFM1,RAB33A	c.883A>C (p.Lys295Gln) c.880A>C (p.Lys294Gln) c.877A>C (p.Lys293Gln) n.675A>C c.618A>C (n.618A>C) c.51A>C (n.51A>C) c.584A>C c.740A>C (n.740A>C) c.871A>C (p.Lys291Gln) n.808A>C c.667A>C (n.667A>C) n.4005A>C c.658A>C c.107-1492A>C (n.107-1492A>C) c.608A>C (n.608A>C) n.586A>C n.971A>C c.30+21292T>G (n.30+21292T>G) n.925A>C
X	g.130138678C>A	CA414581617	AIFM1,RAB33A	c.882G>T (p.Glu294Asp) c.879G>T (p.Glu293Asp) c.876G>T (p.Glu292Asp) n.674G>T c.617G>T (n.617G>T) c.50G>T (n.50G>T) c.583G>T c.739G>T (n.739G>T) c.870G>T (p.Glu290Asp) n.807G>T c.666G>T (n.666G>T) n.4004G>T c.657G>T c.107-1493G>T (n.107-1493G>T) c.607G>T (n.607G>T) n.585G>T n.970G>T c.30+21293C>A (n.30+21293C>A) n.924G>T
X	g.130138678C>G	CA414581622	AIFM1,RAB33A	c.882G>C (p.Glu294Asp) c.879G>C (p.Glu293Asp) c.876G>C (p.Glu292Asp) n.674G>C c.617G>C (n.617G>C) c.50G>C (n.50G>C) c.583G>C c.739G>C (n.739G>C) c.870G>C (p.Glu290Asp) n.807G>C c.666G>C (n.666G>C) n.4004G>C c.657G>C c.107-1493G>C (n.107-1493G>C) c.607G>C (n.607G>C) n.585G>C n.970G>C c.30+21293C>G (n.30+21293C>G) n.924G>C
X	g.130138678C>T	CA518469431	AIFM1,RAB33A	c.882G>A (p.Glu294=) c.879G>A (p.Glu293=) c.876G>A (p.Glu292=) n.674G>A c.617G>A (n.617G>A) c.50G>A (n.50G>A) c.583G>A c.739G>A (n.739G>A) c.870G>A (p.Glu290=) n.807G>A c.666G>A (n.666G>A) n.4004G>A c.657G>A c.107-1493G>A (n.107-1493G>A) c.607G>A (n.607G>A) n.585G>A n.970G>A c.30+21293C>T (n.30+21293C>T) n.924G>A
X	g.130138679T>A	CA414581628	AIFM1,RAB33A	c.881A>T (p.Glu294Val) c.878A>T (p.Glu293Val) c.875A>T (p.Glu292Val) n.673A>T c.616A>T (n.616A>T) c.49A>T (n.49A>T) c.582A>T c.738A>T (n.738A>T) c.869A>T (p.Glu290Val) n.806A>T c.665A>T (n.665A>T) n.4003A>T c.656A>T c.107-1494A>T (n.107-1494A>T) c.606A>T (n.606A>T) n.584A>T n.969A>T c.30+21294T>A (n.30+21294T>A) n.923A>T
X	g.130138679T>C	CA414581631	AIFM1,RAB33A	c.881A>G (p.Glu294Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) n.673A>G c.616A>G (n.616A>G) c.49A>G (n.49A>G) c.582A>G c.738A>G (n.738A>G) c.869A>G (p.Glu290Gly) n.806A>G c.665A>G (n.665A>G) n.4003A>G c.656A>G c.107-1494A>G (n.107-1494A>G) c.606A>G (n.606A>G) n.584A>G n.969A>G c.30+21294T>C (n.30+21294T>C) n.923A>G	ClinVar
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X	g.130138679_130138680delinsTC	CA2458295039	AIFM1,RAB33A	c.880_881delinsGA (p.Glu294=) c.877_878delinsGA (p.Glu293=) c.874_875delinsGA (p.Glu292=) n.672_673delinsGA c.615_616delinsGA (n.615_616delinsGA) c.48_49delinsGA (n.48_49delinsGA) c.581_582delinsGA c.737_738delinsGA (n.737_738delinsGA) c.868_869delinsGA (p.Glu290=) n.805_806delinsGA c.664_665delinsGA (n.664_665delinsGA) n.4002_4003delinsGA c.655_656delinsGA c.107-1495_107-1494delinsGA (n.107-1495_107-1494delinsGA) c.605_606delinsGA (n.605_606delinsGA) n.583_584delinsGA n.968_969delinsGA c.30+21294_30+21295delinsTC (n.30+21294_30+21295delinsTC) n.922_923delinsGA
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X	g.130138680C=	CA2458295040	AIFM1,RAB33A	c.880G= (p.Glu294=) c.877G= (p.Glu293=) c.874G= (p.Glu292=) n.672G= c.615G= (n.615G=) c.48G= (n.48G=) c.581G= c.737G= (n.737G=) c.868G= (p.Glu290=) n.805G= c.664G= (n.664G=) n.4002G= c.655G= c.107-1495G= (n.107-1495G=) c.605G= (n.605G=) n.583G= n.968G= c.30+21295C= (n.30+21295C=) n.922G=
X	g.130138680C>G	CA414581634	AIFM1,RAB33A	c.880G>C (p.Glu294Gln) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) n.672G>C c.615G>C (n.615G>C) c.48G>C (n.48G>C) c.581G>C c.737G>C (n.737G>C) c.868G>C (p.Glu290Gln) n.805G>C c.664G>C (n.664G>C) n.4002G>C c.655G>C c.107-1495G>C (n.107-1495G>C) c.605G>C (n.605G>C) n.583G>C n.968G>C c.30+21295C>G (n.30+21295C>G) n.922G>C
X	g.130138680C>T	CA10515374	AIFM1,RAB33A	c.880G>A (p.Glu294Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) n.672G>A c.615G>A (n.615G>A) c.48G>A (n.48G>A) c.581G>A c.737G>A (n.737G>A) c.868G>A (p.Glu290Lys) n.805G>A c.664G>A (n.664G>A) n.4002G>A c.655G>A c.107-1495G>A (n.107-1495G>A) c.605G>A (n.605G>A) n.583G>A n.968G>A c.30+21295C>T (n.30+21295C>T) n.922G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.130138681del	CA871434354	AIFM1,RAB33A	c.880del (p.Glu294ArgfsTer?) c.877del (p.Glu293ArgfsTer?) c.874del (p.Glu292ArgfsTer?) n.672del c.615del (n.615del) c.48del (n.48del) c.581del c.737del (n.737del) c.868del (p.Glu290ArgfsTer?) n.805del c.664del (n.664del) n.4002del c.655del c.107-1495del (n.107-1495del) c.605del (n.605del) n.583del n.968del c.30+21296del (n.30+21296del) n.922del	dbSNP
X	g.130138681C>A	CA414581646	AIFM1,RAB33A	c.879G>T (p.Leu293Phe) c.876G>T (p.Leu292Phe) c.873G>T (p.Leu291Phe) n.671G>T c.614G>T (n.614G>T) c.47G>T (n.47G>T) c.580G>T c.736G>T (n.736G>T) c.867G>T (p.Leu289Phe) n.804G>T c.663G>T (n.663G>T) n.4001G>T c.654G>T c.107-1496G>T (n.107-1496G>T) c.604G>T (n.604G>T) n.582G>T n.967G>T c.30+21296C>A (n.30+21296C>A) n.921G>T
X	g.130138681C>G	CA414581648	AIFM1,RAB33A	c.879G>C (p.Leu293Phe) c.876G>C (p.Leu292Phe) c.873G>C (p.Leu291Phe) n.671G>C c.614G>C (n.614G>C) c.47G>C (n.47G>C) c.580G>C c.736G>C (n.736G>C) c.867G>C (p.Leu289Phe) n.804G>C c.663G>C (n.663G>C) n.4001G>C c.654G>C c.107-1496G>C (n.107-1496G>C) c.604G>C (n.604G>C) n.582G>C n.967G>C c.30+21296C>G (n.30+21296C>G) n.921G>C
X	g.130138681C>T	CA518469433	AIFM1,RAB33A	c.879G>A (p.Leu293=) c.876G>A (p.Leu292=) c.873G>A (p.Leu291=) n.671G>A c.614G>A (n.614G>A) c.47G>A (n.47G>A) c.580G>A c.736G>A (n.736G>A) c.867G>A (p.Leu289=) n.804G>A c.663G>A (n.663G>A) n.4001G>A c.654G>A c.107-1496G>A (n.107-1496G>A) c.604G>A (n.604G>A) n.582G>A n.967G>A c.30+21296C>T (n.30+21296C>T) n.921G>A
X	g.130138682A>C	CA414581657	AIFM1,RAB33A	c.878T>G (p.Leu293Trp) c.875T>G (p.Leu292Trp) c.872T>G (p.Leu291Trp) n.670T>G c.613T>G (n.613T>G) c.46T>G (n.46T>G) c.579T>G c.735T>G (n.735T>G) c.866T>G (p.Leu289Trp) n.803T>G c.662T>G (n.662T>G) n.4000T>G c.653T>G c.107-1497T>G (n.107-1497T>G) c.603T>G (n.603T>G) n.581T>G n.966T>G c.30+21297A>C (n.30+21297A>C) n.920T>G
X	g.130138682A>G	CA414581658	AIFM1,RAB33A	c.878T>C (p.Leu293Ser) c.875T>C (p.Leu292Ser) c.872T>C (p.Leu291Ser) n.670T>C c.613T>C (n.613T>C) c.46T>C (n.46T>C) c.579T>C c.735T>C (n.735T>C) c.866T>C (p.Leu289Ser) n.803T>C c.662T>C (n.662T>C) n.4000T>C c.653T>C c.107-1497T>C (n.107-1497T>C) c.603T>C (n.603T>C) n.581T>C n.966T>C c.30+21297A>G (n.30+21297A>G) n.920T>C
X	g.130138682A>T	CA414581653	AIFM1,RAB33A	c.878T>A (p.Leu293Ter) c.875T>A (p.Leu292Ter) c.872T>A (p.Leu291Ter) n.670T>A c.613T>A (n.613T>A) c.46T>A (n.46T>A) c.579T>A c.735T>A (n.735T>A) c.866T>A (p.Leu289Ter) n.803T>A c.662T>A (n.662T>A) n.4000T>A c.653T>A c.107-1497T>A (n.107-1497T>A) c.603T>A (n.603T>A) n.581T>A n.966T>A c.30+21297A>T (n.30+21297A>T) n.920T>A
X	g.130138683A>C	CA414581659	AIFM1,RAB33A	c.877T>G (p.Leu293Val) c.874T>G (p.Leu292Val) c.871T>G (p.Leu291Val) n.669T>G c.612T>G (n.612T>G) c.45T>G (n.45T>G) c.578T>G c.734T>G (n.734T>G) c.865T>G (p.Leu289Val) n.802T>G c.661T>G (n.661T>G) n.3999T>G c.652T>G c.107-1498T>G (n.107-1498T>G) c.602T>G (n.602T>G) n.580T>G n.965T>G c.30+21298A>C (n.30+21298A>C) n.919T>G
X	g.130138683A>G	CA518469436	AIFM1,RAB33A	c.877T>C (p.Leu293=) c.874T>C (p.Leu292=) c.871T>C (p.Leu291=) n.669T>C c.612T>C (n.612T>C) c.45T>C (n.45T>C) c.578T>C c.734T>C (n.734T>C) c.865T>C (p.Leu289=) n.802T>C c.661T>C (n.661T>C) n.3999T>C c.652T>C c.107-1498T>C (n.107-1498T>C) c.602T>C (n.602T>C) n.580T>C n.965T>C c.30+21298A>G (n.30+21298A>G) n.919T>C	gnomAD v4
X	g.130138683A>T	CA414581660	AIFM1,RAB33A	c.877T>A (p.Leu293Met) c.874T>A (p.Leu292Met) c.871T>A (p.Leu291Met) n.669T>A c.612T>A (n.612T>A) c.45T>A (n.45T>A) c.578T>A c.734T>A (n.734T>A) c.865T>A (p.Leu289Met) n.802T>A c.661T>A (n.661T>A) n.3999T>A c.652T>A c.107-1498T>A (n.107-1498T>A) c.602T>A (n.602T>A) n.580T>A n.965T>A c.30+21298A>T (n.30+21298A>T) n.919T>A
X	g.130138684G>A	CA518469437	AIFM1,RAB33A	c.876C>T (p.Ser292=) c.873C>T (p.Ser291=) c.870C>T (p.Ser290=) n.668C>T c.611C>T (n.611C>T) c.44C>T (n.44C>T) c.577C>T c.733C>T (n.733C>T) c.864C>T (p.Ser288=) n.801C>T c.660C>T (n.660C>T) n.3998C>T c.651C>T c.107-1499C>T (n.107-1499C>T) c.601C>T (n.601C>T) n.579C>T n.964C>T c.30+21299G>A (n.30+21299G>A) n.918C>T	gnomAD v4
X	g.130138684G>C	CA414581668	AIFM1,RAB33A	c.876C>G (p.Ser292Arg) c.873C>G (p.Ser291Arg) c.870C>G (p.Ser290Arg) n.668C>G c.611C>G (n.611C>G) c.44C>G (n.44C>G) c.577C>G c.733C>G (n.733C>G) c.864C>G (p.Ser288Arg) n.801C>G c.660C>G (n.660C>G) n.3998C>G c.651C>G c.107-1499C>G (n.107-1499C>G) c.601C>G (n.601C>G) n.579C>G n.964C>G c.30+21299G>C (n.30+21299G>C) n.918C>G
X	g.130138684G>T	CA414581677	AIFM1,RAB33A	c.876C>A (p.Ser292Arg) c.873C>A (p.Ser291Arg) c.870C>A (p.Ser290Arg) n.668C>A c.611C>A (n.611C>A) c.44C>A (n.44C>A) c.577C>A c.733C>A (n.733C>A) c.864C>A (p.Ser288Arg) n.801C>A c.660C>A (n.660C>A) n.3998C>A c.651C>A c.107-1499C>A (n.107-1499C>A) c.601C>A (n.601C>A) n.579C>A n.964C>A c.30+21299G>T (n.30+21299G>T) n.918C>A
X	g.130138685C>A	CA414581681	AIFM1,RAB33A	c.875G>T (p.Ser292Ile) c.872G>T (p.Ser291Ile) c.869G>T (p.Ser290Ile) n.667G>T c.610G>T (n.610G>T) c.43G>T (n.43G>T) c.576G>T c.732G>T (n.732G>T) c.863G>T (p.Ser288Ile) n.800G>T c.659G>T (n.659G>T) n.3997G>T c.650G>T c.107-1500G>T (n.107-1500G>T) c.600G>T (n.600G>T) n.578G>T n.963G>T c.30+21300C>A (n.30+21300C>A) n.917G>T
X	g.130138685C>G	CA414581682	AIFM1,RAB33A	c.875G>C (p.Ser292Thr) c.872G>C (p.Ser291Thr) c.869G>C (p.Ser290Thr) n.667G>C c.610G>C (n.610G>C) c.43G>C (n.43G>C) c.576G>C c.732G>C (n.732G>C) c.863G>C (p.Ser288Thr) n.800G>C c.659G>C (n.659G>C) n.3997G>C c.650G>C c.107-1500G>C (n.107-1500G>C) c.600G>C (n.600G>C) n.578G>C n.963G>C c.30+21300C>G (n.30+21300C>G) n.917G>C
X	g.130138685C>T	CA414581683	AIFM1,RAB33A	c.875G>A (p.Ser292Asn) c.872G>A (p.Ser291Asn) c.869G>A (p.Ser290Asn) n.667G>A c.610G>A (n.610G>A) c.43G>A (n.43G>A) c.576G>A c.732G>A (n.732G>A) c.863G>A (p.Ser288Asn) n.800G>A c.659G>A (n.659G>A) n.3997G>A c.650G>A c.107-1500G>A (n.107-1500G>A) c.600G>A (n.600G>A) n.578G>A n.963G>A c.30+21300C>T (n.30+21300C>T) n.917G>A	ClinVar
X	g.130138686T>A	CA414581684	AIFM1,RAB33A	c.874A>T (p.Ser292Cys) c.871A>T (p.Ser291Cys) c.868A>T (p.Ser290Cys) n.666A>T c.609A>T (n.609A>T) c.42A>T (n.42A>T) c.575A>T c.731A>T (n.731A>T) c.862A>T (p.Ser288Cys) n.799A>T c.658A>T (n.658A>T) n.3996A>T c.649A>T c.107-1501A>T (n.107-1501A>T) c.599A>T (n.599A>T) n.577A>T n.962A>T c.30+21301T>A (n.30+21301T>A) n.916A>T
X	g.130138686T>C	CA414581686	AIFM1,RAB33A	c.874A>G (p.Ser292Gly) c.871A>G (p.Ser291Gly) c.868A>G (p.Ser290Gly) n.666A>G c.609A>G (n.609A>G) c.42A>G (n.42A>G) c.575A>G c.731A>G (n.731A>G) c.862A>G (p.Ser288Gly) n.799A>G c.658A>G (n.658A>G) n.3996A>G c.649A>G c.107-1501A>G (n.107-1501A>G) c.599A>G (n.599A>G) n.577A>G n.962A>G c.30+21301T>C (n.30+21301T>C) n.916A>G
X	g.130138686T>G	CA414581691	AIFM1,RAB33A	c.874A>C (p.Ser292Arg) c.871A>C (p.Ser291Arg) c.868A>C (p.Ser290Arg) n.666A>C c.609A>C (n.609A>C) c.42A>C (n.42A>C) c.575A>C c.731A>C (n.731A>C) c.862A>C (p.Ser288Arg) n.799A>C c.658A>C (n.658A>C) n.3996A>C c.649A>C c.107-1501A>C (n.107-1501A>C) c.599A>C (n.599A>C) n.577A>C n.962A>C c.30+21301T>G (n.30+21301T>G) n.916A>C
X	g.130138687T>A	CA414581698	AIFM1,RAB33A	c.873A>T (p.Arg291Ser) c.870A>T (p.Arg290Ser) c.867A>T (p.Arg289Ser) n.665A>T c.608A>T (n.608A>T) c.41A>T (n.41A>T) c.574A>T c.730A>T (n.730A>T) c.861A>T (p.Arg287Ser) n.798A>T c.657A>T (n.657A>T) n.3995A>T c.648A>T c.107-1502A>T (n.107-1502A>T) c.598A>T (n.598A>T) n.576A>T n.961A>T c.30+21302T>A (n.30+21302T>A) n.915A>T
X	g.130138687T>C	CA518469443	AIFM1,RAB33A	c.873A>G (p.Arg291=) c.870A>G (p.Arg290=) c.867A>G (p.Arg289=) n.665A>G c.608A>G (n.608A>G) c.41A>G (n.41A>G) c.574A>G c.730A>G (n.730A>G) c.861A>G (p.Arg287=) n.798A>G c.657A>G (n.657A>G) n.3995A>G c.648A>G c.107-1502A>G (n.107-1502A>G) c.598A>G (n.598A>G) n.576A>G n.961A>G c.30+21302T>C (n.30+21302T>C) n.915A>G
X	g.130138687T>G	CA414581701	AIFM1,RAB33A	c.873A>C (p.Arg291Ser) c.870A>C (p.Arg290Ser) c.867A>C (p.Arg289Ser) n.665A>C c.608A>C (n.608A>C) c.41A>C (n.41A>C) c.574A>C c.730A>C (n.730A>C) c.861A>C (p.Arg287Ser) n.798A>C c.657A>C (n.657A>C) n.3995A>C c.648A>C c.107-1502A>C (n.107-1502A>C) c.598A>C (n.598A>C) n.576A>C n.961A>C c.30+21302T>G (n.30+21302T>G) n.915A>C
X	g.130138688C>A	CA414581704	AIFM1,RAB33A	c.872G>T (p.Arg291Ile) c.869G>T (p.Arg290Ile) c.866G>T (p.Arg289Ile) n.664G>T c.607G>T (n.607G>T) c.40G>T (n.40G>T) c.573G>T c.729G>T (n.729G>T) c.860G>T (p.Arg287Ile) n.797G>T c.656G>T (n.656G>T) n.3994G>T c.647G>T c.107-1503G>T (n.107-1503G>T) c.597G>T (n.597G>T) n.575G>T n.960G>T c.30+21303C>A (n.30+21303C>A) n.914G>T
X	g.130138688C=	CA2458295041	AIFM1,RAB33A	c.872G= (p.Arg291=) c.869G= (p.Arg290=) c.866G= (p.Arg289=) n.664G= c.607G= (n.607G=) c.40G= (n.40G=) c.573G= c.729G= (n.729G=) c.860G= (p.Arg287=) n.797G= c.656G= (n.656G=) n.3994G= c.647G= c.107-1503G= (n.107-1503G=) c.597G= (n.597G=) n.575G= n.960G= c.30+21303C= (n.30+21303C=) n.914G=
X	g.130138688C>G	CA414581705	AIFM1,RAB33A	c.872G>C (p.Arg291Thr) c.869G>C (p.Arg290Thr) c.866G>C (p.Arg289Thr) n.664G>C c.607G>C (n.607G>C) c.40G>C (n.40G>C) c.573G>C c.729G>C (n.729G>C) c.860G>C (p.Arg287Thr) n.797G>C c.656G>C (n.656G>C) n.3994G>C c.647G>C c.107-1503G>C (n.107-1503G>C) c.597G>C (n.597G>C) n.575G>C n.960G>C c.30+21303C>G (n.30+21303C>G) n.914G>C
X	g.130138688C>T	CA414581707	AIFM1,RAB33A	c.872G>A (p.Arg291Lys) c.869G>A (p.Arg290Lys) c.866G>A (p.Arg289Lys) n.664G>A c.607G>A (n.607G>A) c.40G>A (n.40G>A) c.573G>A c.729G>A (n.729G>A) c.860G>A (p.Arg287Lys) n.797G>A c.656G>A (n.656G>A) n.3994G>A c.647G>A c.107-1503G>A (n.107-1503G>A) c.597G>A (n.597G>A) n.575G>A n.960G>A c.30+21303C>T (n.30+21303C>T) n.914G>A	dbSNP gnomAD v4
X	g.130138689T>A	CA414581709	AIFM1,RAB33A	c.871A>T (p.Arg291Ter) c.868A>T (p.Arg290Ter) c.865A>T (p.Arg289Ter) n.663A>T c.606A>T (n.606A>T) c.39A>T (n.39A>T) c.572A>T c.728A>T (n.728A>T) c.859A>T (p.Arg287Ter) n.796A>T c.655A>T (n.655A>T) n.3993A>T c.646A>T c.107-1504A>T (n.107-1504A>T) c.596A>T (n.596A>T) n.574A>T n.959A>T c.30+21304T>A (n.30+21304T>A) n.913A>T
X	g.130138689T>C	CA414581711	AIFM1,RAB33A	c.871A>G (p.Arg291Gly) c.868A>G (p.Arg290Gly) c.865A>G (p.Arg289Gly) n.663A>G c.606A>G (n.606A>G) c.39A>G (n.39A>G) c.572A>G c.728A>G (n.728A>G) c.859A>G (p.Arg287Gly) n.796A>G c.655A>G (n.655A>G) n.3993A>G c.646A>G c.107-1504A>G (n.107-1504A>G) c.596A>G (n.596A>G) n.574A>G n.959A>G c.30+21304T>C (n.30+21304T>C) n.913A>G
X	g.130138689T>G	CA518469445	AIFM1,RAB33A	c.871A>C (p.Arg291=) c.868A>C (p.Arg290=) c.865A>C (p.Arg289=) n.663A>C c.606A>C (n.606A>C) c.39A>C (n.39A>C) c.572A>C c.728A>C (n.728A>C) c.859A>C (p.Arg287=) n.796A>C c.655A>C (n.655A>C) n.3993A>C c.646A>C c.107-1504A>C (n.107-1504A>C) c.596A>C (n.596A>C) n.574A>C n.959A>C c.30+21304T>G (n.30+21304T>G) n.913A>C
X	g.130138690A=	CA2458295042	AIFM1,RAB33A	c.870T= (p.Phe290=) c.867T= (p.Phe289=) c.864T= (p.Phe288=) n.662T= c.605T= (n.605T=) c.38T= (n.38T=) c.571T= c.727T= (n.727T=) c.858T= (p.Phe286=) n.795T= c.654T= (n.654T=) n.3992T= c.645T= c.107-1505T= (n.107-1505T=) c.595T= (n.595T=) n.573T= n.958T= c.30+21305A= (n.30+21305A=) n.912T=
X	g.130138690A>C	CA414581715	AIFM1,RAB33A	c.870T>G (p.Phe290Leu) c.867T>G (p.Phe289Leu) c.864T>G (p.Phe288Leu) n.662T>G c.605T>G (n.605T>G) c.38T>G (n.38T>G) c.571T>G c.727T>G (n.727T>G) c.858T>G (p.Phe286Leu) n.795T>G c.654T>G (n.654T>G) n.3992T>G c.645T>G c.107-1505T>G (n.107-1505T>G) c.595T>G (n.595T>G) n.573T>G n.958T>G c.30+21305A>C (n.30+21305A>C) n.912T>G
X	g.130138690A>G	CA518469447	AIFM1,RAB33A	c.870T>C (p.Phe290=) c.867T>C (p.Phe289=) c.864T>C (p.Phe288=) n.662T>C c.605T>C (n.605T>C) c.38T>C (n.38T>C) c.571T>C c.727T>C (n.727T>C) c.858T>C (p.Phe286=) n.795T>C c.654T>C (n.654T>C) n.3992T>C c.645T>C c.107-1505T>C (n.107-1505T>C) c.595T>C (n.595T>C) n.573T>C n.958T>C c.30+21305A>G (n.30+21305A>G) n.912T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.130138690A>T	CA414581719	AIFM1,RAB33A	c.870T>A (p.Phe290Leu) c.867T>A (p.Phe289Leu) c.864T>A (p.Phe288Leu) n.662T>A c.605T>A (n.605T>A) c.38T>A (n.38T>A) c.571T>A c.727T>A (n.727T>A) c.858T>A (p.Phe286Leu) n.795T>A c.654T>A (n.654T>A) n.3992T>A c.645T>A c.107-1505T>A (n.107-1505T>A) c.595T>A (n.595T>A) n.573T>A n.958T>A c.30+21305A>T (n.30+21305A>T) n.912T>A
X	g.130138692del	CA2579700846	AIFM1,RAB33A	c.870del (p.Phe290LeufsTer?) c.867del (p.Phe289LeufsTer?) c.864del (p.Phe288LeufsTer?) n.662del c.605del (n.605del) c.38del (n.38del) c.571del c.727del (n.727del) c.858del (p.Phe286LeufsTer?) n.795del c.654del (n.654del) n.3992del c.645del c.107-1505del (n.107-1505del) c.595del (n.595del) n.573del n.958del c.30+21307del (n.30+21307del) n.912del
X	g.130138691A>C	CA414581729	AIFM1,RAB33A	c.869T>G (p.Phe290Cys) c.866T>G (p.Phe289Cys) c.863T>G (p.Phe288Cys) n.661T>G c.604T>G (n.604T>G) c.37T>G (n.37T>G) c.570T>G c.726T>G (n.726T>G) c.857T>G (p.Phe286Cys) n.794T>G c.653T>G (n.653T>G) n.3991T>G c.644T>G c.107-1506T>G (n.107-1506T>G) c.594T>G (n.594T>G) n.572T>G n.957T>G c.30+21306A>C (n.30+21306A>C) n.911T>G
X	g.130138691A>G	CA414581730	AIFM1,RAB33A	c.869T>C (p.Phe290Ser) c.866T>C (p.Phe289Ser) c.863T>C (p.Phe288Ser) n.661T>C c.604T>C (n.604T>C) c.37T>C (n.37T>C) c.570T>C c.726T>C (n.726T>C) c.857T>C (p.Phe286Ser) n.794T>C c.653T>C (n.653T>C) n.3991T>C c.644T>C c.107-1506T>C (n.107-1506T>C) c.594T>C (n.594T>C) n.572T>C n.957T>C c.30+21306A>G (n.30+21306A>G) n.911T>C
X	g.130138691A>T	CA414581734	AIFM1,RAB33A	c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.863T>A (p.Phe288Tyr) n.661T>A c.604T>A (n.604T>A) c.37T>A (n.37T>A) c.570T>A c.726T>A (n.726T>A) c.857T>A (p.Phe286Tyr) n.794T>A c.653T>A (n.653T>A) n.3991T>A c.644T>A c.107-1506T>A (n.107-1506T>A) c.594T>A (n.594T>A) n.572T>A n.957T>A c.30+21306A>T (n.30+21306A>T) n.911T>A
X	g.130138692A>C	CA414581739	AIFM1,RAB33A	c.868T>G (p.Phe290Val) c.865T>G (p.Phe289Val) c.862T>G (p.Phe288Val) n.660T>G c.603T>G (n.603T>G) c.36T>G (n.36T>G) c.569T>G c.725T>G (n.725T>G) c.856T>G (p.Phe286Val) n.793T>G c.652T>G (n.652T>G) n.3990T>G c.643T>G c.107-1507T>G (n.107-1507T>G) c.593T>G (n.593T>G) n.571T>G n.956T>G c.30+21307A>C (n.30+21307A>C) n.910T>G
X	g.130138692A>G	CA414581741	AIFM1,RAB33A	c.868T>C (p.Phe290Leu) c.865T>C (p.Phe289Leu) c.862T>C (p.Phe288Leu) n.660T>C c.603T>C (n.603T>C) c.36T>C (n.36T>C) c.569T>C c.725T>C (n.725T>C) c.856T>C (p.Phe286Leu) n.793T>C c.652T>C (n.652T>C) n.3990T>C c.643T>C c.107-1507T>C (n.107-1507T>C) c.593T>C (n.593T>C) n.571T>C n.956T>C c.30+21307A>G (n.30+21307A>G) n.910T>C
X	g.130138692A>T	CA414581746	AIFM1,RAB33A	c.868T>A (p.Phe290Ile) c.865T>A (p.Phe289Ile) c.862T>A (p.Phe288Ile) n.660T>A c.603T>A (n.603T>A) c.36T>A (n.36T>A) c.569T>A c.725T>A (n.725T>A) c.856T>A (p.Phe286Ile) n.793T>A c.652T>A (n.652T>A) n.3990T>A c.643T>A c.107-1507T>A (n.107-1507T>A) c.593T>A (n.593T>A) n.571T>A n.956T>A c.30+21307A>T (n.30+21307A>T) n.910T>A
X	g.130138693G>A	CA518469448	AIFM1,RAB33A	c.867C>T (p.Asp289=) c.864C>T (p.Asp288=) c.861C>T (p.Asp287=) n.659C>T c.602C>T (n.602C>T) c.35C>T (n.35C>T) c.568C>T c.724C>T (n.724C>T) c.855C>T (p.Asp285=) n.792C>T c.651C>T (n.651C>T) n.3989C>T c.642C>T c.107-1508C>T (n.107-1508C>T) c.592C>T (n.592C>T) n.570C>T n.955C>T c.30+21308G>A (n.30+21308G>A) n.909C>T
X	g.130138693G>C	CA414581750	AIFM1,RAB33A	c.867C>G (p.Asp289Glu) c.864C>G (p.Asp288Glu) c.861C>G (p.Asp287Glu) n.659C>G c.602C>G (n.602C>G) c.35C>G (n.35C>G) c.568C>G c.724C>G (n.724C>G) c.855C>G (p.Asp285Glu) n.792C>G c.651C>G (n.651C>G) n.3989C>G c.642C>G c.107-1508C>G (n.107-1508C>G) c.592C>G (n.592C>G) n.570C>G n.955C>G c.30+21308G>C (n.30+21308G>C) n.909C>G
X	g.130138693G>T	CA414581752	AIFM1,RAB33A	c.867C>A (p.Asp289Glu) c.864C>A (p.Asp288Glu) c.861C>A (p.Asp287Glu) n.659C>A c.602C>A (n.602C>A) c.35C>A (n.35C>A) c.568C>A c.724C>A (n.724C>A) c.855C>A (p.Asp285Glu) n.792C>A c.651C>A (n.651C>A) n.3989C>A c.642C>A c.107-1508C>A (n.107-1508C>A) c.592C>A (n.592C>A) n.570C>A n.955C>A c.30+21308G>T (n.30+21308G>T) n.909C>A
X	g.130138694T>A	CA414581762	AIFM1,RAB33A	c.866A>T (p.Asp289Val) c.863A>T (p.Asp288Val) c.860A>T (p.Asp287Val) n.658A>T c.601A>T (n.601A>T) c.34A>T (n.34A>T) c.567A>T c.723A>T (n.723A>T) c.854A>T (p.Asp285Val) n.791A>T c.650A>T (n.650A>T) n.3988A>T c.641A>T c.107-1509A>T (n.107-1509A>T) c.591A>T (n.591A>T) n.569A>T n.954A>T c.30+21309T>A (n.30+21309T>A) n.908A>T
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X	g.130138702C>A	CA414581839	AIFM1,RAB33A	c.859-1G>T (n.859-1G>T) c.856-1G>T (n.856-1G>T) c.853-1G>T (n.853-1G>T) n.651-1G>T c.594-1G>T (n.594-1G>T) c.27-1G>T (n.27-1G>T) c.560-1G>T c.716-1G>T (n.716-1G>T) c.847-1G>T (n.847-1G>T) n.784-1G>T c.643-1G>T (n.643-1G>T) n.3981-1G>T c.634-1G>T c.107-1517G>T (n.107-1517G>T) c.584-1G>T (n.584-1G>T) n.562-1G>T n.947-1G>T c.30+21317C>A (n.30+21317C>A) n.901-1G>T
X	g.130138702C>G	CA414581850	AIFM1,RAB33A	c.859-1G>C (n.859-1G>C) c.856-1G>C (n.856-1G>C) c.853-1G>C (n.853-1G>C) n.651-1G>C c.594-1G>C (n.594-1G>C) c.27-1G>C (n.27-1G>C) c.560-1G>C c.716-1G>C (n.716-1G>C) c.847-1G>C (n.847-1G>C) n.784-1G>C c.643-1G>C (n.643-1G>C) n.3981-1G>C c.634-1G>C c.107-1517G>C (n.107-1517G>C) c.584-1G>C (n.584-1G>C) n.562-1G>C n.947-1G>C c.30+21317C>G (n.30+21317C>G) n.901-1G>C
X	g.130138702C>T	CA414581854	AIFM1,RAB33A	c.859-1G>A (n.859-1G>A) c.856-1G>A (n.856-1G>A) c.853-1G>A (n.853-1G>A) n.651-1G>A c.594-1G>A (n.594-1G>A) c.27-1G>A (n.27-1G>A) c.560-1G>A c.716-1G>A (n.716-1G>A) c.847-1G>A (n.847-1G>A) n.784-1G>A c.643-1G>A (n.643-1G>A) n.3981-1G>A c.634-1G>A c.107-1517G>A (n.107-1517G>A) c.584-1G>A (n.584-1G>A) n.562-1G>A n.947-1G>A c.30+21317C>T (n.30+21317C>T) n.901-1G>A
X	g.130138703T>A	CA414581867	AIFM1,RAB33A	c.859-2A>T (n.859-2A>T) c.856-2A>T (n.856-2A>T) c.853-2A>T (n.853-2A>T) n.651-2A>T c.594-2A>T (n.594-2A>T) c.27-2A>T (n.27-2A>T) c.560-2A>T c.716-2A>T (n.716-2A>T) c.847-2A>T (n.847-2A>T) n.784-2A>T c.643-2A>T (n.643-2A>T) n.3981-2A>T c.634-2A>T c.107-1518A>T (n.107-1518A>T) c.584-2A>T (n.584-2A>T) n.562-2A>T n.947-2A>T c.30+21318T>A (n.30+21318T>A) n.901-2A>T
X	g.130138703T>C	CA414581860	AIFM1,RAB33A	c.859-2A>G (n.859-2A>G) c.856-2A>G (n.856-2A>G) c.853-2A>G (n.853-2A>G) n.651-2A>G c.594-2A>G (n.594-2A>G) c.27-2A>G (n.27-2A>G) c.560-2A>G c.716-2A>G (n.716-2A>G) c.847-2A>G (n.847-2A>G) n.784-2A>G c.643-2A>G (n.643-2A>G) n.3981-2A>G c.634-2A>G c.107-1518A>G (n.107-1518A>G) c.584-2A>G (n.584-2A>G) n.562-2A>G n.947-2A>G c.30+21318T>C (n.30+21318T>C) n.901-2A>G	gnomAD v4
X	g.130138703T>G	CA414581864	AIFM1,RAB33A	c.859-2A>C (n.859-2A>C) c.856-2A>C (n.856-2A>C) c.853-2A>C (n.853-2A>C) n.651-2A>C c.594-2A>C (n.594-2A>C) c.27-2A>C (n.27-2A>C) c.560-2A>C c.716-2A>C (n.716-2A>C) c.847-2A>C (n.847-2A>C) n.784-2A>C c.643-2A>C (n.643-2A>C) n.3981-2A>C c.634-2A>C c.107-1518A>C (n.107-1518A>C) c.584-2A>C (n.584-2A>C) n.562-2A>C n.947-2A>C c.30+21318T>G (n.30+21318T>G) n.901-2A>C
X	g.130138704G>A	CA644165695	AIFM1,RAB33A	c.859-3C>T (n.859-3C>T) c.856-3C>T (n.856-3C>T) c.853-3C>T (n.853-3C>T) n.651-3C>T c.594-3C>T (n.594-3C>T) c.27-3C>T (n.27-3C>T) c.560-3C>T c.716-3C>T (n.716-3C>T) c.847-3C>T (n.847-3C>T) n.784-3C>T c.643-3C>T (n.643-3C>T) n.3981-3C>T c.634-3C>T c.107-1519C>T (n.107-1519C>T) c.584-3C>T (n.584-3C>T) n.562-3C>T n.947-3C>T c.30+21319G>A (n.30+21319G>A) n.901-3C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.130138704G=	CA2458295044	AIFM1,RAB33A	c.859-3C= (n.859-3C=) c.856-3C= (n.856-3C=) c.853-3C= (n.853-3C=) n.651-3C= c.594-3C= (n.594-3C=) c.27-3C= (n.27-3C=) c.560-3C= c.716-3C= (n.716-3C=) c.847-3C= (n.847-3C=) n.784-3C= c.643-3C= (n.643-3C=) n.3981-3C= c.634-3C= c.107-1519C= (n.107-1519C=) c.584-3C= (n.584-3C=) n.562-3C= n.947-3C= c.30+21319G= (n.30+21319G=) n.901-3C=
X	g.130138704G>T	CA2694685475	AIFM1,RAB33A	c.859-3C>A (n.859-3C>A) c.856-3C>A (n.856-3C>A) c.853-3C>A (n.853-3C>A) n.651-3C>A c.594-3C>A (n.594-3C>A) c.27-3C>A (n.27-3C>A) c.560-3C>A c.716-3C>A (n.716-3C>A) c.847-3C>A (n.847-3C>A) n.784-3C>A c.643-3C>A (n.643-3C>A) n.3981-3C>A c.634-3C>A c.107-1519C>A (n.107-1519C>A) c.584-3C>A (n.584-3C>A) n.562-3C>A n.947-3C>A c.30+21319G>T (n.30+21319G>T) n.901-3C>A	gnomAD v4
X	g.130138704_130138705insAAAAGCGTTGTTCTACTCTTCACCTCTGCTC	CA2738974697	AIFM1,RAB33A	c.859-4_859-3insGAGCAGAGGTGAAGAGTAGAACAACGCTTTT (n.859-4_859-3insGAGCAGAGGTGAAGAGTAGAACAACGCTTTT) c.856-4_856-3insGAGCAGAGGTGAAGAGTAGAACAACGCTTTT (n.856-4_856-3insGAGCAGAGGTGAAGAGTAGAACAACGCTTTT) c.853-4_853-3insGAGCAGAGGTGAAGAGTAGAACAACGCTTTT (n.853-4_853-3insGAGCAGAGGTGAAGAGTAGAACAACGCTTTT) n.651-4_651-3insGAGCAGAGGTGAAGAGTAGAACAACGCTTTT c.594-4_594-3insGAGCAGAGGTGAAGAGTAGAACAACGCTTTT (n.594-4_594-3insGAGCAGAGGTGAAGAGTAGAACAACGCTTTT) c.27-4_27-3insGAGCAGAGGTGAAGAGTAGAACAACGCTTTT (n.27-4_27-3insGAGCAGAGGTGAAGAGTAGAACAACGCTTTT) c.560-4_560-3insGAGCAGAGGTGAAGAGTAGAACAACGCTTTT c.716-4_716-3insGAGCAGAGGTGAAGAGTAGAACAACGCTTTT (n.716-4_716-3insGAGCAGAGGTGAAGAGTAGAACAACGCTTTT) c.847-4_847-3insGAGCAGAGGTGAAGAGTAGAACAACGCTTTT (n.847-4_847-3insGAGCAGAGGTGAAGAGTAGAACAACGCTTTT) n.784-4_784-3insGAGCAGAGGTGAAGAGTAGAACAACGCTTTT c.643-4_643-3insGAGCAGAGGTGAAGAGTAGAACAACGCTTTT (n.643-4_643-3insGAGCAGAGGTGAAGAGTAGAACAACGCTTTT) n.3981-4_3981-3insGAGCAGAGGTGAAGAGTAGAACAACGCTTTT c.634-4_634-3insGAGCAGAGGTGAAGAGTAGAACAACGCTTTT c.107-1520_107-1519insGAGCAGAGGTGAAGAGTAGAACAACGCTTTT (n.107-1520_107-1519insGAGCAGAGGTGAAGAGTAGAACAACGCTTTT) c.584-4_584-3insGAGCAGAGGTGAAGAGTAGAACAACGCTTTT (n.584-4_584-3insGAGCAGAGGTGAAGAGTAGAACAACGCTTTT) n.562-4_562-3insGAGCAGAGGTGAAGAGTAGAACAACGCTTTT n.947-4_947-3insGAGCAGAGGTGAAGAGTAGAACAACGCTTTT c.30+21319_30+21320insAAAAGCGTTGTTCTACTCTTCACCTCTGCTC (n.30+21319_30+21320insAAAAGCGTTGTTCTACTCTTCACCTCTGCTC) n.901-4_901-3insGAGCAGAGGTGAAGAGTAGAACAACGCTTTT	dbSNP
X	g.130138705C=	CA2458295045	AIFM1,RAB33A	c.859-4G= (n.859-4G=) c.856-4G= (n.856-4G=) c.853-4G= (n.853-4G=) n.651-4G= c.594-4G= (n.594-4G=) c.27-4G= (n.27-4G=) c.560-4G= c.716-4G= (n.716-4G=) c.847-4G= (n.847-4G=) n.784-4G= c.643-4G= (n.643-4G=) n.3981-4G= c.634-4G= c.107-1520G= (n.107-1520G=) c.584-4G= (n.584-4G=) n.562-4G= n.947-4G= c.30+21320C= (n.30+21320C=) n.901-4G=
X	g.130138705C>T	CA871434427	AIFM1,RAB33A	c.859-4G>A (n.859-4G>A) c.856-4G>A (n.856-4G>A) c.853-4G>A (n.853-4G>A) n.651-4G>A c.594-4G>A (n.594-4G>A) c.27-4G>A (n.27-4G>A) c.560-4G>A c.716-4G>A (n.716-4G>A) c.847-4G>A (n.847-4G>A) n.784-4G>A c.643-4G>A (n.643-4G>A) n.3981-4G>A c.634-4G>A c.107-1520G>A (n.107-1520G>A) c.584-4G>A (n.584-4G>A) n.562-4G>A n.947-4G>A c.30+21320C>T (n.30+21320C>T) n.901-4G>A	dbSNP gnomAD v4
X	g.130138706A=	CA2458295046	AIFM1,RAB33A	c.859-5T= (n.859-5T=) c.856-5T= (n.856-5T=) c.853-5T= (n.853-5T=) n.651-5T= c.594-5T= (n.594-5T=) c.27-5T= (n.27-5T=) c.560-5T= c.716-5T= (n.716-5T=) c.847-5T= (n.847-5T=) n.784-5T= c.643-5T= (n.643-5T=) n.3981-5T= c.634-5T= c.107-1521T= (n.107-1521T=) c.584-5T= (n.584-5T=) n.562-5T= n.947-5T= c.30+21321A= (n.30+21321A=) n.901-5T=
X	g.130138706A>G	CA2458295047	AIFM1,RAB33A	c.859-5T>C (n.859-5T>C) c.856-5T>C (n.856-5T>C) c.853-5T>C (n.853-5T>C) n.651-5T>C c.594-5T>C (n.594-5T>C) c.27-5T>C (n.27-5T>C) c.560-5T>C c.716-5T>C (n.716-5T>C) c.847-5T>C (n.847-5T>C) n.784-5T>C c.643-5T>C (n.643-5T>C) n.3981-5T>C c.634-5T>C c.107-1521T>C (n.107-1521T>C) c.584-5T>C (n.584-5T>C) n.562-5T>C n.947-5T>C c.30+21321A>G (n.30+21321A>G) n.901-5T>C	dbSNP gnomAD v4
X	g.130138707G>T	CA2694685476	AIFM1,RAB33A	c.859-6C>A (n.859-6C>A) c.856-6C>A (n.856-6C>A) c.853-6C>A (n.853-6C>A) n.651-6C>A c.594-6C>A (n.594-6C>A) c.27-6C>A (n.27-6C>A) c.560-6C>A c.716-6C>A (n.716-6C>A) c.847-6C>A (n.847-6C>A) n.784-6C>A c.643-6C>A (n.643-6C>A) n.3981-6C>A c.634-6C>A c.107-1522C>A (n.107-1522C>A) c.584-6C>A (n.584-6C>A) n.562-6C>A n.947-6C>A c.30+21322G>T (n.30+21322G>T) n.901-6C>A	gnomAD v4
X	g.130138708G>A	CA2694685477	AIFM1,RAB33A	c.859-7C>T (n.859-7C>T) c.856-7C>T (n.856-7C>T) c.853-7C>T (n.853-7C>T) n.651-7C>T c.594-7C>T (n.594-7C>T) c.27-7C>T (n.27-7C>T) c.560-7C>T c.716-7C>T (n.716-7C>T) c.847-7C>T (n.847-7C>T) n.784-7C>T c.643-7C>T (n.643-7C>T) n.3981-7C>T c.634-7C>T c.107-1523C>T (n.107-1523C>T) c.584-7C>T (n.584-7C>T) n.562-7C>T n.947-7C>T c.30+21323G>A (n.30+21323G>A) n.901-7C>T	gnomAD v4
X	g.130138708G>T	CA2694685478	AIFM1,RAB33A	c.859-7C>A (n.859-7C>A) c.856-7C>A (n.856-7C>A) c.853-7C>A (n.853-7C>A) n.651-7C>A c.594-7C>A (n.594-7C>A) c.27-7C>A (n.27-7C>A) c.560-7C>A c.716-7C>A (n.716-7C>A) c.847-7C>A (n.847-7C>A) n.784-7C>A c.643-7C>A (n.643-7C>A) n.3981-7C>A c.634-7C>A c.107-1523C>A (n.107-1523C>A) c.584-7C>A (n.584-7C>A) n.562-7C>A n.947-7C>A c.30+21323G>T (n.30+21323G>T) n.901-7C>A	gnomAD v4
X	g.130138709A>G	CA2694685479	AIFM1,RAB33A	c.859-8T>C (n.859-8T>C) c.856-8T>C (n.856-8T>C) c.853-8T>C (n.853-8T>C) n.651-8T>C c.594-8T>C (n.594-8T>C) c.27-8T>C (n.27-8T>C) c.560-8T>C c.716-8T>C (n.716-8T>C) c.847-8T>C (n.847-8T>C) n.784-8T>C c.643-8T>C (n.643-8T>C) n.3981-8T>C c.634-8T>C c.107-1524T>C (n.107-1524T>C) c.584-8T>C (n.584-8T>C) n.562-8T>C n.947-8T>C c.30+21324A>G (n.30+21324A>G) n.901-8T>C	gnomAD v4
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X	g.130138711C>T	CA2694683462	AIFM1,RAB33A	c.859-10G>A (n.859-10G>A) c.856-10G>A (n.856-10G>A) c.853-10G>A (n.853-10G>A) n.651-10G>A c.594-10G>A (n.594-10G>A) c.27-10G>A (n.27-10G>A) c.560-10G>A c.716-10G>A (n.716-10G>A) c.847-10G>A (n.847-10G>A) n.784-10G>A c.643-10G>A (n.643-10G>A) n.3981-10G>A c.634-10G>A c.107-1526G>A (n.107-1526G>A) c.584-10G>A (n.584-10G>A) n.562-10G>A n.947-10G>A c.30+21326C>T (n.30+21326C>T) n.901-10G>A	gnomAD v4
X	g.130138712A>G	CA2694683464	AIFM1,RAB33A	c.859-11T>C (n.859-11T>C) c.856-11T>C (n.856-11T>C) c.853-11T>C (n.853-11T>C) n.651-11T>C c.594-11T>C (n.594-11T>C) c.27-11T>C (n.27-11T>C) c.560-11T>C c.716-11T>C (n.716-11T>C) c.847-11T>C (n.847-11T>C) n.784-11T>C c.643-11T>C (n.643-11T>C) n.3981-11T>C c.634-11T>C c.107-1527T>C (n.107-1527T>C) c.584-11T>C (n.584-11T>C) n.562-11T>C n.947-11T>C c.30+21327A>G (n.30+21327A>G) n.901-11T>C	gnomAD v4
X	g.130138713C>T	CA2694683465	AIFM1,RAB33A	c.859-12G>A (n.859-12G>A) c.856-12G>A (n.856-12G>A) c.853-12G>A (n.853-12G>A) n.651-12G>A c.594-12G>A (n.594-12G>A) c.27-12G>A (n.27-12G>A) c.560-12G>A c.716-12G>A (n.716-12G>A) c.847-12G>A (n.847-12G>A) n.784-12G>A c.643-12G>A (n.643-12G>A) n.3981-12G>A c.634-12G>A c.107-1528G>A (n.107-1528G>A) c.584-12G>A (n.584-12G>A) n.562-12G>A n.947-12G>A c.30+21328C>T (n.30+21328C>T) n.901-12G>A	gnomAD v4
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X	g.130138714A>G	CA10515375	AIFM1,RAB33A	c.859-13T>C (n.859-13T>C) c.856-13T>C (n.856-13T>C) c.853-13T>C (n.853-13T>C) n.651-13T>C c.594-13T>C (n.594-13T>C) c.27-13T>C (n.27-13T>C) c.560-13T>C c.716-13T>C (n.716-13T>C) c.847-13T>C (n.847-13T>C) n.784-13T>C c.643-13T>C (n.643-13T>C) n.3981-13T>C c.634-13T>C c.107-1529T>C (n.107-1529T>C) c.584-13T>C (n.584-13T>C) n.562-13T>C n.947-13T>C c.30+21329A>G (n.30+21329A>G) n.901-13T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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X	g.130138718G>T	CA2579700849	AIFM1,RAB33A	c.859-17C>A (n.859-17C>A) c.856-17C>A (n.856-17C>A) c.853-17C>A (n.853-17C>A) n.651-17C>A c.594-17C>A (n.594-17C>A) c.27-17C>A (n.27-17C>A) c.560-17C>A c.716-17C>A (n.716-17C>A) c.847-17C>A (n.847-17C>A) n.784-17C>A c.643-17C>A (n.643-17C>A) n.3981-17C>A c.634-17C>A c.107-1533C>A (n.107-1533C>A) c.584-17C>A (n.584-17C>A) n.562-17C>A n.947-17C>A c.30+21333G>T (n.30+21333G>T) n.901-17C>A	gnomAD v4
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Number of alleles fetched