| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| X | g.130138523A>G | CA2579700832 | AIFM1,RAB33A | c.967+70T>C (n.967+70T>C) c.964+70T>C (n.964+70T>C) c.961+70T>C (n.961+70T>C) n.759+70T>C c.*702+70T>C (n.*702+70T>C) c.*135+70T>C (n.*135+70T>C) c.668+70T>C c.824+70T>C (n.824+70T>C) c.955+70T>C (n.955+70T>C) n.892+70T>C c.*821T>C (n.*821T>C) n.4089+70T>C c.742+70T>C c.107-1338T>C (n.107-1338T>C) c.*692+70T>C (n.*692+70T>C) n.670+70T>C n.1055+70T>C c.30+21138A>G (n.30+21138A>G) n.1009+70T>C | |
| X | g.130138524T>C | CA2694685380 | AIFM1,RAB33A | c.967+69A>G (n.967+69A>G) c.964+69A>G (n.964+69A>G) c.961+69A>G (n.961+69A>G) n.759+69A>G c.*702+69A>G (n.*702+69A>G) c.*135+69A>G (n.*135+69A>G) c.668+69A>G c.824+69A>G (n.824+69A>G) c.955+69A>G (n.955+69A>G) n.892+69A>G c.*820A>G (n.*820A>G) n.4089+69A>G c.742+69A>G c.107-1339A>G (n.107-1339A>G) c.*692+69A>G (n.*692+69A>G) n.670+69A>G n.1055+69A>G c.30+21139T>C (n.30+21139T>C) n.1009+69A>G | gnomAD v4 |
| X | g.130138525C>A | CA2694685381 | AIFM1,RAB33A | c.967+68G>T (n.967+68G>T) c.964+68G>T (n.964+68G>T) c.961+68G>T (n.961+68G>T) n.759+68G>T c.*702+68G>T (n.*702+68G>T) c.*135+68G>T (n.*135+68G>T) c.668+68G>T c.824+68G>T (n.824+68G>T) c.955+68G>T (n.955+68G>T) n.892+68G>T c.*819G>T (n.*819G>T) n.4089+68G>T c.742+68G>T c.107-1340G>T (n.107-1340G>T) c.*692+68G>T (n.*692+68G>T) n.670+68G>T n.1055+68G>T c.30+21140C>A (n.30+21140C>A) n.1009+68G>T | gnomAD v4 |
| X | g.130138526T>G | CA335119394 | AIFM1,RAB33A | c.967+67A>C (n.967+67A>C) c.964+67A>C (n.964+67A>C) c.961+67A>C (n.961+67A>C) n.759+67A>C c.*702+67A>C (n.*702+67A>C) c.*135+67A>C (n.*135+67A>C) c.668+67A>C c.824+67A>C (n.824+67A>C) c.955+67A>C (n.955+67A>C) n.892+67A>C c.*818A>C (n.*818A>C) n.4089+67A>C c.742+67A>C c.107-1341A>C (n.107-1341A>C) c.*692+67A>C (n.*692+67A>C) n.670+67A>C n.1055+67A>C c.30+21141T>G (n.30+21141T>G) n.1009+67A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130138526T= | CA2458294998 | AIFM1,RAB33A | c.967+67A= (n.967+67A=) c.964+67A= (n.964+67A=) c.961+67A= (n.961+67A=) n.759+67A= c.*702+67A= (n.*702+67A=) c.*135+67A= (n.*135+67A=) c.668+67A= c.824+67A= (n.824+67A=) c.955+67A= (n.955+67A=) n.892+67A= c.*818A= (n.*818A=) n.4089+67A= c.742+67A= c.107-1341A= (n.107-1341A=) c.*692+67A= (n.*692+67A=) n.670+67A= n.1055+67A= c.30+21141T= (n.30+21141T=) n.1009+67A= | |
| X | g.130138527C>A | CA2694685383 | AIFM1,RAB33A | c.967+66G>T (n.967+66G>T) c.964+66G>T (n.964+66G>T) c.961+66G>T (n.961+66G>T) n.759+66G>T c.*702+66G>T (n.*702+66G>T) c.*135+66G>T (n.*135+66G>T) c.668+66G>T c.824+66G>T (n.824+66G>T) c.955+66G>T (n.955+66G>T) n.892+66G>T c.*817G>T (n.*817G>T) n.4089+66G>T c.742+66G>T c.107-1342G>T (n.107-1342G>T) c.*692+66G>T (n.*692+66G>T) n.670+66G>T n.1055+66G>T c.30+21142C>A (n.30+21142C>A) n.1009+66G>T | gnomAD v4 |
| X | g.130138529G>A | CA871434116 | AIFM1,RAB33A | c.967+64C>T (n.967+64C>T) c.964+64C>T (n.964+64C>T) c.961+64C>T (n.961+64C>T) n.759+64C>T c.*702+64C>T (n.*702+64C>T) c.*135+64C>T (n.*135+64C>T) c.668+64C>T c.824+64C>T (n.824+64C>T) c.955+64C>T (n.955+64C>T) n.892+64C>T c.*815C>T (n.*815C>T) n.4089+64C>T c.742+64C>T c.107-1344C>T (n.107-1344C>T) c.*692+64C>T (n.*692+64C>T) n.670+64C>T n.1055+64C>T c.30+21144G>A (n.30+21144G>A) n.1009+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.130138529G= | CA2458294999 | AIFM1,RAB33A | c.967+64C= (n.967+64C=) c.964+64C= (n.964+64C=) c.961+64C= (n.961+64C=) n.759+64C= c.*702+64C= (n.*702+64C=) c.*135+64C= (n.*135+64C=) c.668+64C= c.824+64C= (n.824+64C=) c.955+64C= (n.955+64C=) n.892+64C= c.*815C= (n.*815C=) n.4089+64C= c.742+64C= c.107-1344C= (n.107-1344C=) c.*692+64C= (n.*692+64C=) n.670+64C= n.1055+64C= c.30+21144G= (n.30+21144G=) n.1009+64C= | |
| X | g.130138529G>T | CA2823543131 | AIFM1,RAB33A | c.967+64C>A (n.967+64C>A) c.964+64C>A (n.964+64C>A) c.961+64C>A (n.961+64C>A) n.759+64C>A c.*702+64C>A (n.*702+64C>A) c.*135+64C>A (n.*135+64C>A) c.668+64C>A c.824+64C>A (n.824+64C>A) c.955+64C>A (n.955+64C>A) n.892+64C>A c.*815C>A (n.*815C>A) n.4089+64C>A c.742+64C>A c.107-1344C>A (n.107-1344C>A) c.*692+64C>A (n.*692+64C>A) n.670+64C>A n.1055+64C>A c.30+21144G>T (n.30+21144G>T) n.1009+64C>A | |
| X | g.130138531del | CA2579700833 | AIFM1,RAB33A | c.967+64del (n.967+64del) c.964+64del (n.964+64del) c.961+64del (n.961+64del) n.759+64del c.*702+64del (n.*702+64del) c.*135+64del (n.*135+64del) c.668+64del c.824+64del (n.824+64del) c.955+64del (n.955+64del) n.892+64del c.*815del (n.*815del) n.4089+64del c.742+64del c.107-1344del (n.107-1344del) c.*692+64del (n.*692+64del) n.670+64del n.1055+64del c.30+21146del (n.30+21146del) n.1009+64del | |
| X | g.130138530G>T | CA2694685386 | AIFM1,RAB33A | c.967+63C>A (n.967+63C>A) c.964+63C>A (n.964+63C>A) c.961+63C>A (n.961+63C>A) n.759+63C>A c.*702+63C>A (n.*702+63C>A) c.*135+63C>A (n.*135+63C>A) c.668+63C>A c.824+63C>A (n.824+63C>A) c.955+63C>A (n.955+63C>A) n.892+63C>A c.*814C>A (n.*814C>A) n.4089+63C>A c.742+63C>A c.107-1345C>A (n.107-1345C>A) c.*692+63C>A (n.*692+63C>A) n.670+63C>A n.1055+63C>A c.30+21145G>T (n.30+21145G>T) n.1009+63C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130138531G>A | CA871434121 | AIFM1,RAB33A | c.967+62C>T (n.967+62C>T) c.964+62C>T (n.964+62C>T) c.961+62C>T (n.961+62C>T) n.759+62C>T c.*702+62C>T (n.*702+62C>T) c.*135+62C>T (n.*135+62C>T) c.668+62C>T c.824+62C>T (n.824+62C>T) c.955+62C>T (n.955+62C>T) n.892+62C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.4089+62C>T c.742+62C>T c.107-1346C>T (n.107-1346C>T) c.*692+62C>T (n.*692+62C>T) n.670+62C>T n.1055+62C>T c.30+21146G>A (n.30+21146G>A) n.1009+62C>T | dbSNP |
| X | g.130138531G= | CA2458295000 | AIFM1,RAB33A | c.967+62C= (n.967+62C=) c.964+62C= (n.964+62C=) c.961+62C= (n.961+62C=) n.759+62C= c.*702+62C= (n.*702+62C=) c.*135+62C= (n.*135+62C=) c.668+62C= c.824+62C= (n.824+62C=) c.955+62C= (n.955+62C=) n.892+62C= c.*813C= (n.*813C=) n.4089+62C= c.742+62C= c.107-1346C= (n.107-1346C=) c.*692+62C= (n.*692+62C=) n.670+62C= n.1055+62C= c.30+21146G= (n.30+21146G=) n.1009+62C= | |
| X | g.130138531G>T | CA2694685388 | AIFM1,RAB33A | c.967+62C>A (n.967+62C>A) c.964+62C>A (n.964+62C>A) c.961+62C>A (n.961+62C>A) n.759+62C>A c.*702+62C>A (n.*702+62C>A) c.*135+62C>A (n.*135+62C>A) c.668+62C>A c.824+62C>A (n.824+62C>A) c.955+62C>A (n.955+62C>A) n.892+62C>A c.*813C>A (n.*813C>A) n.4089+62C>A c.742+62C>A c.107-1346C>A (n.107-1346C>A) c.*692+62C>A (n.*692+62C>A) n.670+62C>A n.1055+62C>A c.30+21146G>T (n.30+21146G>T) n.1009+62C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130138537_130138538del | CA2694685390 | AIFM1,RAB33A | c.967+57_967+58del (n.967+57_967+58del) c.964+57_964+58del (n.964+57_964+58del) c.961+57_961+58del (n.961+57_961+58del) n.759+57_759+58del c.*702+57_*702+58del (n.*702+57_*702+58del) c.*135+57_*135+58del (n.*135+57_*135+58del) c.668+57_668+58del c.824+57_824+58del (n.824+57_824+58del) c.955+57_955+58del (n.955+57_955+58del) n.892+57_892+58del c.*808_*809del (n.*808_*809del) n.4089+57_4089+58del c.742+57_742+58del c.107-1351_107-1350del (n.107-1351_107-1350del) c.*692+57_*692+58del (n.*692+57_*692+58del) n.670+57_670+58del n.1055+57_1055+58del c.30+21152_30+21153del (n.30+21152_30+21153del) n.1009+57_1009+58del | gnomAD v4 |
| X | g.130138537C= | CA2458295001 | AIFM1,RAB33A | c.967+56G= (n.967+56G=) c.964+56G= (n.964+56G=) c.961+56G= (n.961+56G=) n.759+56G= c.*702+56G= (n.*702+56G=) c.*135+56G= (n.*135+56G=) c.668+56G= c.824+56G= (n.824+56G=) c.955+56G= (n.955+56G=) n.892+56G= c.*807G= (n.*807G=) n.4089+56G= c.742+56G= c.107-1352G= (n.107-1352G=) c.*692+56G= (n.*692+56G=) n.670+56G= n.1055+56G= c.30+21152C= (n.30+21152C=) n.1009+56G= | |
| X | g.130138537C>T | CA1137330816 | AIFM1,RAB33A | c.967+56G>A (n.967+56G>A) c.964+56G>A (n.964+56G>A) c.961+56G>A (n.961+56G>A) n.759+56G>A c.*702+56G>A (n.*702+56G>A) c.*135+56G>A (n.*135+56G>A) c.668+56G>A c.824+56G>A (n.824+56G>A) c.955+56G>A (n.955+56G>A) n.892+56G>A c.*807G>A (n.*807G>A) n.4089+56G>A c.742+56G>A c.107-1352G>A (n.107-1352G>A) c.*692+56G>A (n.*692+56G>A) n.670+56G>A n.1055+56G>A c.30+21152C>T (n.30+21152C>T) n.1009+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130138538A>G | CA2694685391 | AIFM1,RAB33A | c.967+55T>C (n.967+55T>C) c.964+55T>C (n.964+55T>C) c.961+55T>C (n.961+55T>C) n.759+55T>C c.*702+55T>C (n.*702+55T>C) c.*135+55T>C (n.*135+55T>C) c.668+55T>C c.824+55T>C (n.824+55T>C) c.955+55T>C (n.955+55T>C) n.892+55T>C c.*806T>C (n.*806T>C) n.4089+55T>C c.742+55T>C c.107-1353T>C (n.107-1353T>C) c.*692+55T>C (n.*692+55T>C) n.670+55T>C n.1055+55T>C c.30+21153A>G (n.30+21153A>G) n.1009+55T>C | gnomAD v4 |
| X | g.130138539G>T | CA2579700834 | AIFM1,RAB33A | c.967+54C>A (n.967+54C>A) c.964+54C>A (n.964+54C>A) c.961+54C>A (n.961+54C>A) n.759+54C>A c.*702+54C>A (n.*702+54C>A) c.*135+54C>A (n.*135+54C>A) c.668+54C>A c.824+54C>A (n.824+54C>A) c.955+54C>A (n.955+54C>A) n.892+54C>A c.*805C>A (n.*805C>A) n.4089+54C>A c.742+54C>A c.107-1354C>A (n.107-1354C>A) c.*692+54C>A (n.*692+54C>A) n.670+54C>A n.1055+54C>A c.30+21154G>T (n.30+21154G>T) n.1009+54C>A | |
| X | g.130138544G>A | CA2694685392 | AIFM1,RAB33A | c.967+49C>T (n.967+49C>T) c.964+49C>T (n.964+49C>T) c.961+49C>T (n.961+49C>T) n.759+49C>T c.*702+49C>T (n.*702+49C>T) c.*135+49C>T (n.*135+49C>T) c.668+49C>T c.824+49C>T (n.824+49C>T) c.955+49C>T (n.955+49C>T) n.892+49C>T c.*800C>T (n.*800C>T) n.4089+49C>T c.742+49C>T c.107-1359C>T (n.107-1359C>T) c.*692+49C>T (n.*692+49C>T) n.670+49C>T n.1055+49C>T c.30+21159G>A (n.30+21159G>A) n.1009+49C>T | gnomAD v4 |
| X | g.130138544G= | CA2458295002 | AIFM1,RAB33A | c.967+49C= (n.967+49C=) c.964+49C= (n.964+49C=) c.961+49C= (n.961+49C=) n.759+49C= c.*702+49C= (n.*702+49C=) c.*135+49C= (n.*135+49C=) c.668+49C= c.824+49C= (n.824+49C=) c.955+49C= (n.955+49C=) n.892+49C= c.*800C= (n.*800C=) n.4089+49C= c.742+49C= c.107-1359C= (n.107-1359C=) c.*692+49C= (n.*692+49C=) n.670+49C= n.1055+49C= c.30+21159G= (n.30+21159G=) n.1009+49C= | |
| X | g.130138544G>T | CA2458295003 | AIFM1,RAB33A | c.967+49C>A (n.967+49C>A) c.964+49C>A (n.964+49C>A) c.961+49C>A (n.961+49C>A) n.759+49C>A c.*702+49C>A (n.*702+49C>A) c.*135+49C>A (n.*135+49C>A) c.668+49C>A c.824+49C>A (n.824+49C>A) c.955+49C>A (n.955+49C>A) n.892+49C>A c.*800C>A (n.*800C>A) n.4089+49C>A c.742+49C>A c.107-1359C>A (n.107-1359C>A) c.*692+49C>A (n.*692+49C>A) n.670+49C>A n.1055+49C>A c.30+21159G>T (n.30+21159G>T) n.1009+49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.130138545C>A | CA2694685393 | AIFM1,RAB33A | c.967+48G>T (n.967+48G>T) c.964+48G>T (n.964+48G>T) c.961+48G>T (n.961+48G>T) n.759+48G>T c.*702+48G>T (n.*702+48G>T) c.*135+48G>T (n.*135+48G>T) c.668+48G>T c.824+48G>T (n.824+48G>T) c.955+48G>T (n.955+48G>T) n.892+48G>T c.*799G>T (n.*799G>T) n.4089+48G>T c.742+48G>T c.107-1360G>T (n.107-1360G>T) c.*692+48G>T (n.*692+48G>T) n.670+48G>T n.1055+48G>T c.30+21160C>A (n.30+21160C>A) n.1009+48G>T | gnomAD v4 |
| X | g.130138545C= | CA2458295004 | AIFM1,RAB33A | c.967+48G= (n.967+48G=) c.964+48G= (n.964+48G=) c.961+48G= (n.961+48G=) n.759+48G= c.*702+48G= (n.*702+48G=) c.*135+48G= (n.*135+48G=) c.668+48G= c.824+48G= (n.824+48G=) c.955+48G= (n.955+48G=) n.892+48G= c.*799G= (n.*799G=) n.4089+48G= c.742+48G= c.107-1360G= (n.107-1360G=) c.*692+48G= (n.*692+48G=) n.670+48G= n.1055+48G= c.30+21160C= (n.30+21160C=) n.1009+48G= | |
| X | g.130138545C>T | CA10515360 | AIFM1,RAB33A | c.967+48G>A (n.967+48G>A) c.964+48G>A (n.964+48G>A) c.961+48G>A (n.961+48G>A) n.759+48G>A c.*702+48G>A (n.*702+48G>A) c.*135+48G>A (n.*135+48G>A) c.668+48G>A c.824+48G>A (n.824+48G>A) c.955+48G>A (n.955+48G>A) n.892+48G>A c.*799G>A (n.*799G>A) n.4089+48G>A c.742+48G>A c.107-1360G>A (n.107-1360G>A) c.*692+48G>A (n.*692+48G>A) n.670+48G>A n.1055+48G>A c.30+21160C>T (n.30+21160C>T) n.1009+48G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130138548T>C | CA10515361 | AIFM1,RAB33A | c.967+45A>G (n.967+45A>G) c.964+45A>G (n.964+45A>G) c.961+45A>G (n.961+45A>G) n.759+45A>G c.*702+45A>G (n.*702+45A>G) c.*135+45A>G (n.*135+45A>G) c.668+45A>G c.824+45A>G (n.824+45A>G) c.955+45A>G (n.955+45A>G) n.892+45A>G c.*796A>G (n.*796A>G) n.4089+45A>G c.742+45A>G c.107-1363A>G (n.107-1363A>G) c.*692+45A>G (n.*692+45A>G) n.670+45A>G n.1055+45A>G c.30+21163T>C (n.30+21163T>C) n.1009+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130138548T= | CA2458295005 | AIFM1,RAB33A | c.967+45A= (n.967+45A=) c.964+45A= (n.964+45A=) c.961+45A= (n.961+45A=) n.759+45A= c.*702+45A= (n.*702+45A=) c.*135+45A= (n.*135+45A=) c.668+45A= c.824+45A= (n.824+45A=) c.955+45A= (n.955+45A=) n.892+45A= c.*796A= (n.*796A=) n.4089+45A= c.742+45A= c.107-1363A= (n.107-1363A=) c.*692+45A= (n.*692+45A=) n.670+45A= n.1055+45A= c.30+21163T= (n.30+21163T=) n.1009+45A= | |
| X | g.130138549A= | CA2458295006 | AIFM1,RAB33A | c.967+44T= (n.967+44T=) c.964+44T= (n.964+44T=) c.961+44T= (n.961+44T=) n.759+44T= c.*702+44T= (n.*702+44T=) c.*135+44T= (n.*135+44T=) c.668+44T= c.824+44T= (n.824+44T=) c.955+44T= (n.955+44T=) n.892+44T= c.*795T= (n.*795T=) n.4089+44T= c.742+44T= c.107-1364T= (n.107-1364T=) c.*692+44T= (n.*692+44T=) n.670+44T= n.1055+44T= c.30+21164A= (n.30+21164A=) n.1009+44T= | |
| X | g.130138549A>G | CA335119402 | AIFM1,RAB33A | c.967+44T>C (n.967+44T>C) c.964+44T>C (n.964+44T>C) c.961+44T>C (n.961+44T>C) n.759+44T>C c.*702+44T>C (n.*702+44T>C) c.*135+44T>C (n.*135+44T>C) c.668+44T>C c.824+44T>C (n.824+44T>C) c.955+44T>C (n.955+44T>C) n.892+44T>C c.*795T>C (n.*795T>C) n.4089+44T>C c.742+44T>C c.107-1364T>C (n.107-1364T>C) c.*692+44T>C (n.*692+44T>C) n.670+44T>C n.1055+44T>C c.30+21164A>G (n.30+21164A>G) n.1009+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130138549A>T | CA2694685403 | AIFM1,RAB33A | c.967+44T>A (n.967+44T>A) c.964+44T>A (n.964+44T>A) c.961+44T>A (n.961+44T>A) n.759+44T>A c.*702+44T>A (n.*702+44T>A) c.*135+44T>A (n.*135+44T>A) c.668+44T>A c.824+44T>A (n.824+44T>A) c.955+44T>A (n.955+44T>A) n.892+44T>A c.*795T>A (n.*795T>A) n.4089+44T>A c.742+44T>A c.107-1364T>A (n.107-1364T>A) c.*692+44T>A (n.*692+44T>A) n.670+44T>A n.1055+44T>A c.30+21164A>T (n.30+21164A>T) n.1009+44T>A | gnomAD v4 |
| X | g.130138550T>G | CA10515362 | AIFM1,RAB33A | c.967+43A>C (n.967+43A>C) c.964+43A>C (n.964+43A>C) c.961+43A>C (n.961+43A>C) n.759+43A>C c.*702+43A>C (n.*702+43A>C) c.*135+43A>C (n.*135+43A>C) c.668+43A>C c.824+43A>C (n.824+43A>C) c.955+43A>C (n.955+43A>C) n.892+43A>C c.*794A>C (n.*794A>C) n.4089+43A>C c.742+43A>C c.107-1365A>C (n.107-1365A>C) c.*692+43A>C (n.*692+43A>C) n.670+43A>C n.1055+43A>C c.30+21165T>G (n.30+21165T>G) n.1009+43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.130138550T= | CA2458295007 | AIFM1,RAB33A | c.967+43A= (n.967+43A=) c.964+43A= (n.964+43A=) c.961+43A= (n.961+43A=) n.759+43A= c.*702+43A= (n.*702+43A=) c.*135+43A= (n.*135+43A=) c.668+43A= c.824+43A= (n.824+43A=) c.955+43A= (n.955+43A=) n.892+43A= c.*794A= (n.*794A=) n.4089+43A= c.742+43A= c.107-1365A= (n.107-1365A=) c.*692+43A= (n.*692+43A=) n.670+43A= n.1055+43A= c.30+21165T= (n.30+21165T=) n.1009+43A= | |
| X | g.130138552del | CA2579700835 | AIFM1,RAB33A | c.967+42del (n.967+42del) c.964+42del (n.964+42del) c.961+42del (n.961+42del) n.759+42del c.*702+42del (n.*702+42del) c.*135+42del (n.*135+42del) c.668+42del c.824+42del (n.824+42del) c.955+42del (n.955+42del) n.892+42del c.*793del (n.*793del) n.4089+42del c.742+42del c.107-1366del (n.107-1366del) c.*692+42del (n.*692+42del) n.670+42del n.1055+42del c.30+21167del (n.30+21167del) n.1009+42del | |
| X | g.130138553G>A | CA2579700836 | AIFM1,RAB33A | c.967+40C>T (n.967+40C>T) c.964+40C>T (n.964+40C>T) c.961+40C>T (n.961+40C>T) n.759+40C>T c.*702+40C>T (n.*702+40C>T) c.*135+40C>T (n.*135+40C>T) c.668+40C>T c.824+40C>T (n.824+40C>T) c.955+40C>T (n.955+40C>T) n.892+40C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.4089+40C>T c.742+40C>T c.107-1368C>T (n.107-1368C>T) c.*692+40C>T (n.*692+40C>T) n.670+40C>T n.1055+40C>T c.30+21168G>A (n.30+21168G>A) n.1009+40C>T | |
| X | g.130138553G>T | CA2694685408 | AIFM1,RAB33A | c.967+40C>A (n.967+40C>A) c.964+40C>A (n.964+40C>A) c.961+40C>A (n.961+40C>A) n.759+40C>A c.*702+40C>A (n.*702+40C>A) c.*135+40C>A (n.*135+40C>A) c.668+40C>A c.824+40C>A (n.824+40C>A) c.955+40C>A (n.955+40C>A) n.892+40C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.4089+40C>A c.742+40C>A c.107-1368C>A (n.107-1368C>A) c.*692+40C>A (n.*692+40C>A) n.670+40C>A n.1055+40C>A c.30+21168G>T (n.30+21168G>T) n.1009+40C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130138554A>T | CA2579700837 | AIFM1,RAB33A | c.967+39T>A (n.967+39T>A) c.964+39T>A (n.964+39T>A) c.961+39T>A (n.961+39T>A) n.759+39T>A c.*702+39T>A (n.*702+39T>A) c.*135+39T>A (n.*135+39T>A) c.668+39T>A c.824+39T>A (n.824+39T>A) c.955+39T>A (n.955+39T>A) n.892+39T>A c.*790T>A (n.*790T>A) n.4089+39T>A c.742+39T>A c.107-1369T>A (n.107-1369T>A) c.*692+39T>A (n.*692+39T>A) n.670+39T>A n.1055+39T>A c.30+21169A>T (n.30+21169A>T) n.1009+39T>A | |
| X | g.130138557A>G | CA2579700838 | AIFM1,RAB33A | c.967+36T>C (n.967+36T>C) c.964+36T>C (n.964+36T>C) c.961+36T>C (n.961+36T>C) n.759+36T>C c.*702+36T>C (n.*702+36T>C) c.*135+36T>C (n.*135+36T>C) c.668+36T>C c.824+36T>C (n.824+36T>C) c.955+36T>C (n.955+36T>C) n.892+36T>C c.*787T>C (n.*787T>C) n.4089+36T>C c.742+36T>C c.107-1372T>C (n.107-1372T>C) c.*692+36T>C (n.*692+36T>C) n.670+36T>C n.1055+36T>C c.30+21172A>G (n.30+21172A>G) n.1009+36T>C | |
| X | g.130138557A>T | CA2579700839 | AIFM1,RAB33A | c.967+36T>A (n.967+36T>A) c.964+36T>A (n.964+36T>A) c.961+36T>A (n.961+36T>A) n.759+36T>A c.*702+36T>A (n.*702+36T>A) c.*135+36T>A (n.*135+36T>A) c.668+36T>A c.824+36T>A (n.824+36T>A) c.955+36T>A (n.955+36T>A) n.892+36T>A c.*787T>A (n.*787T>A) n.4089+36T>A c.742+36T>A c.107-1372T>A (n.107-1372T>A) c.*692+36T>A (n.*692+36T>A) n.670+36T>A n.1055+36T>A c.30+21172A>T (n.30+21172A>T) n.1009+36T>A | |
| X | g.130138558G>T | CA2694685412 | AIFM1,RAB33A | c.967+35C>A (n.967+35C>A) c.964+35C>A (n.964+35C>A) c.961+35C>A (n.961+35C>A) n.759+35C>A c.*702+35C>A (n.*702+35C>A) c.*135+35C>A (n.*135+35C>A) c.668+35C>A c.824+35C>A (n.824+35C>A) c.955+35C>A (n.955+35C>A) n.892+35C>A c.*786C>A (n.*786C>A) n.4089+35C>A c.742+35C>A c.107-1373C>A (n.107-1373C>A) c.*692+35C>A (n.*692+35C>A) n.670+35C>A n.1055+35C>A c.30+21173G>T (n.30+21173G>T) n.1009+35C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130138559A>G | CA2694685413 | AIFM1,RAB33A | c.967+34T>C (n.967+34T>C) c.964+34T>C (n.964+34T>C) c.961+34T>C (n.961+34T>C) n.759+34T>C c.*702+34T>C (n.*702+34T>C) c.*135+34T>C (n.*135+34T>C) c.668+34T>C c.824+34T>C (n.824+34T>C) c.955+34T>C (n.955+34T>C) n.892+34T>C c.*785T>C (n.*785T>C) n.4089+34T>C c.742+34T>C c.107-1374T>C (n.107-1374T>C) c.*692+34T>C (n.*692+34T>C) n.670+34T>C n.1055+34T>C c.30+21174A>G (n.30+21174A>G) n.1009+34T>C | gnomAD v4 |
| X | g.130138560G>C | CA10515363 | AIFM1,RAB33A | c.967+33C>G (n.967+33C>G) c.964+33C>G (n.964+33C>G) c.961+33C>G (n.961+33C>G) n.759+33C>G c.*702+33C>G (n.*702+33C>G) c.*135+33C>G (n.*135+33C>G) c.668+33C>G c.824+33C>G (n.824+33C>G) c.955+33C>G (n.955+33C>G) n.892+33C>G c.*784C>G (n.*784C>G) n.4089+33C>G c.742+33C>G c.107-1375C>G (n.107-1375C>G) c.*692+33C>G (n.*692+33C>G) n.670+33C>G n.1055+33C>G c.30+21175G>C (n.30+21175G>C) n.1009+33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130138560G= | CA2458295008 | AIFM1,RAB33A | c.967+33C= (n.967+33C=) c.964+33C= (n.964+33C=) c.961+33C= (n.961+33C=) n.759+33C= c.*702+33C= (n.*702+33C=) c.*135+33C= (n.*135+33C=) c.668+33C= c.824+33C= (n.824+33C=) c.955+33C= (n.955+33C=) n.892+33C= c.*784C= (n.*784C=) n.4089+33C= c.742+33C= c.107-1375C= (n.107-1375C=) c.*692+33C= (n.*692+33C=) n.670+33C= n.1055+33C= c.30+21175G= (n.30+21175G=) n.1009+33C= | |
| X | g.130138562A= | CA2458295009 | AIFM1,RAB33A | c.967+31T= (n.967+31T=) c.964+31T= (n.964+31T=) c.961+31T= (n.961+31T=) n.759+31T= c.*702+31T= (n.*702+31T=) c.*135+31T= (n.*135+31T=) c.668+31T= c.824+31T= (n.824+31T=) c.955+31T= (n.955+31T=) n.892+31T= c.*782T= (n.*782T=) n.4089+31T= c.742+31T= c.107-1377T= (n.107-1377T=) c.*692+31T= (n.*692+31T=) n.670+31T= n.1055+31T= c.30+21177A= (n.30+21177A=) n.1009+31T= | |
| X | g.130138562A>C | CA10515364 | AIFM1,RAB33A | c.967+31T>G (n.967+31T>G) c.964+31T>G (n.964+31T>G) c.961+31T>G (n.961+31T>G) n.759+31T>G c.*702+31T>G (n.*702+31T>G) c.*135+31T>G (n.*135+31T>G) c.668+31T>G c.824+31T>G (n.824+31T>G) c.955+31T>G (n.955+31T>G) n.892+31T>G c.*782T>G (n.*782T>G) n.4089+31T>G c.742+31T>G c.107-1377T>G (n.107-1377T>G) c.*692+31T>G (n.*692+31T>G) n.670+31T>G n.1055+31T>G c.30+21177A>C (n.30+21177A>C) n.1009+31T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.130138563A= | CA2458295010 | AIFM1,RAB33A | c.967+30T= (n.967+30T=) c.964+30T= (n.964+30T=) c.961+30T= (n.961+30T=) n.759+30T= c.*702+30T= (n.*702+30T=) c.*135+30T= (n.*135+30T=) c.668+30T= c.824+30T= (n.824+30T=) c.955+30T= (n.955+30T=) n.892+30T= c.*781T= (n.*781T=) n.4089+30T= c.742+30T= c.107-1378T= (n.107-1378T=) c.*692+30T= (n.*692+30T=) n.670+30T= n.1055+30T= c.30+21178A= (n.30+21178A=) n.1009+30T= | |
| X | g.130138563A>G | CA871434128 | AIFM1,RAB33A | c.967+30T>C (n.967+30T>C) c.964+30T>C (n.964+30T>C) c.961+30T>C (n.961+30T>C) n.759+30T>C c.*702+30T>C (n.*702+30T>C) c.*135+30T>C (n.*135+30T>C) c.668+30T>C c.824+30T>C (n.824+30T>C) c.955+30T>C (n.955+30T>C) n.892+30T>C c.*781T>C (n.*781T>C) n.4089+30T>C c.742+30T>C c.107-1378T>C (n.107-1378T>C) c.*692+30T>C (n.*692+30T>C) n.670+30T>C n.1055+30T>C c.30+21178A>G (n.30+21178A>G) n.1009+30T>C | dbSNP |
| X | g.130138564G>T | CA2694685419 | AIFM1,RAB33A | c.967+29C>A (n.967+29C>A) c.964+29C>A (n.964+29C>A) c.961+29C>A (n.961+29C>A) n.759+29C>A c.*702+29C>A (n.*702+29C>A) c.*135+29C>A (n.*135+29C>A) c.668+29C>A c.824+29C>A (n.824+29C>A) c.955+29C>A (n.955+29C>A) n.892+29C>A c.*780C>A (n.*780C>A) n.4089+29C>A c.742+29C>A c.107-1379C>A (n.107-1379C>A) c.*692+29C>A (n.*692+29C>A) n.670+29C>A n.1055+29C>A c.30+21179G>T (n.30+21179G>T) n.1009+29C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130138568dup | CA2694685420 | AIFM1,RAB33A | c.967+28dup (n.967+28dup) c.964+28dup (n.964+28dup) c.961+28dup (n.961+28dup) n.759+28dup c.*702+28dup (n.*702+28dup) c.*135+28dup (n.*135+28dup) c.668+28dup c.824+28dup (n.824+28dup) c.955+28dup (n.955+28dup) n.892+28dup c.*779dup (n.*779dup) n.4089+28dup c.742+28dup c.107-1380dup (n.107-1380dup) c.*692+28dup (n.*692+28dup) n.670+28dup n.1055+28dup c.30+21183dup (n.30+21183dup) n.1009+28dup | gnomAD v4 |
| X | g.130138570C= | CA2458295011 | AIFM1,RAB33A | c.967+23G= (n.967+23G=) c.964+23G= (n.964+23G=) c.961+23G= (n.961+23G=) n.759+23G= c.*702+23G= (n.*702+23G=) c.*135+23G= (n.*135+23G=) c.668+23G= c.824+23G= (n.824+23G=) c.955+23G= (n.955+23G=) n.892+23G= c.*774G= (n.*774G=) n.4089+23G= c.742+23G= c.107-1385G= (n.107-1385G=) c.*692+23G= (n.*692+23G=) n.670+23G= n.1055+23G= c.30+21185C= (n.30+21185C=) n.1009+23G= | |
| X | g.130138570C>G | CA871434131 | AIFM1,RAB33A | c.967+23G>C (n.967+23G>C) c.964+23G>C (n.964+23G>C) c.961+23G>C (n.961+23G>C) n.759+23G>C c.*702+23G>C (n.*702+23G>C) c.*135+23G>C (n.*135+23G>C) c.668+23G>C c.824+23G>C (n.824+23G>C) c.955+23G>C (n.955+23G>C) n.892+23G>C c.*774G>C (n.*774G>C) n.4089+23G>C c.742+23G>C c.107-1385G>C (n.107-1385G>C) c.*692+23G>C (n.*692+23G>C) n.670+23G>C n.1055+23G>C c.30+21185C>G (n.30+21185C>G) n.1009+23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130138570C>T | CA2694685422 | AIFM1,RAB33A | c.967+23G>A (n.967+23G>A) c.964+23G>A (n.964+23G>A) c.961+23G>A (n.961+23G>A) n.759+23G>A c.*702+23G>A (n.*702+23G>A) c.*135+23G>A (n.*135+23G>A) c.668+23G>A c.824+23G>A (n.824+23G>A) c.955+23G>A (n.955+23G>A) n.892+23G>A c.*774G>A (n.*774G>A) n.4089+23G>A c.742+23G>A c.107-1385G>A (n.107-1385G>A) c.*692+23G>A (n.*692+23G>A) n.670+23G>A n.1055+23G>A c.30+21185C>T (n.30+21185C>T) n.1009+23G>A | gnomAD v4 |
| X | g.130138572A>G | CA2694685424 | AIFM1,RAB33A | c.967+21T>C (n.967+21T>C) c.964+21T>C (n.964+21T>C) c.961+21T>C (n.961+21T>C) n.759+21T>C c.*702+21T>C (n.*702+21T>C) c.*135+21T>C (n.*135+21T>C) c.668+21T>C c.824+21T>C (n.824+21T>C) c.955+21T>C (n.955+21T>C) n.892+21T>C c.*772T>C (n.*772T>C) n.4089+21T>C c.742+21T>C c.107-1387T>C (n.107-1387T>C) c.*692+21T>C (n.*692+21T>C) n.670+21T>C n.1055+21T>C c.30+21187A>G (n.30+21187A>G) n.1009+21T>C | gnomAD v4 |
| X | g.130138572A>T | CA2694685426 | AIFM1,RAB33A | c.967+21T>A (n.967+21T>A) c.964+21T>A (n.964+21T>A) c.961+21T>A (n.961+21T>A) n.759+21T>A c.*702+21T>A (n.*702+21T>A) c.*135+21T>A (n.*135+21T>A) c.668+21T>A c.824+21T>A (n.824+21T>A) c.955+21T>A (n.955+21T>A) n.892+21T>A c.*772T>A (n.*772T>A) n.4089+21T>A c.742+21T>A c.107-1387T>A (n.107-1387T>A) c.*692+21T>A (n.*692+21T>A) n.670+21T>A n.1055+21T>A c.30+21187A>T (n.30+21187A>T) n.1009+21T>A | gnomAD v4 |
| X | g.130138573G>A | CA2579700840 | AIFM1,RAB33A | c.967+20C>T (n.967+20C>T) c.964+20C>T (n.964+20C>T) c.961+20C>T (n.961+20C>T) n.759+20C>T c.*702+20C>T (n.*702+20C>T) c.*135+20C>T (n.*135+20C>T) c.668+20C>T c.824+20C>T (n.824+20C>T) c.955+20C>T (n.955+20C>T) n.892+20C>T c.*771C>T (n.*771C>T) n.4089+20C>T c.742+20C>T c.107-1388C>T (n.107-1388C>T) c.*692+20C>T (n.*692+20C>T) n.670+20C>T n.1055+20C>T c.30+21188G>A (n.30+21188G>A) n.1009+20C>T | gnomAD v4 |
| X | g.130138573G>T | CA2694685427 | AIFM1,RAB33A | c.967+20C>A (n.967+20C>A) c.964+20C>A (n.964+20C>A) c.961+20C>A (n.961+20C>A) n.759+20C>A c.*702+20C>A (n.*702+20C>A) c.*135+20C>A (n.*135+20C>A) c.668+20C>A c.824+20C>A (n.824+20C>A) c.955+20C>A (n.955+20C>A) n.892+20C>A c.*771C>A (n.*771C>A) n.4089+20C>A c.742+20C>A c.107-1388C>A (n.107-1388C>A) c.*692+20C>A (n.*692+20C>A) n.670+20C>A n.1055+20C>A c.30+21188G>T (n.30+21188G>T) n.1009+20C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130138574G>T | CA2694685431 | AIFM1,RAB33A | c.967+19C>A (n.967+19C>A) c.964+19C>A (n.964+19C>A) c.961+19C>A (n.961+19C>A) n.759+19C>A c.*702+19C>A (n.*702+19C>A) c.*135+19C>A (n.*135+19C>A) c.668+19C>A c.824+19C>A (n.824+19C>A) c.955+19C>A (n.955+19C>A) n.892+19C>A c.*770C>A (n.*770C>A) n.4089+19C>A c.742+19C>A c.107-1389C>A (n.107-1389C>A) c.*692+19C>A (n.*692+19C>A) n.670+19C>A n.1055+19C>A c.30+21189G>T (n.30+21189G>T) n.1009+19C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130138575T>C | CA871434140 | AIFM1,RAB33A | c.967+18A>G (n.967+18A>G) c.964+18A>G (n.964+18A>G) c.961+18A>G (n.961+18A>G) n.759+18A>G c.*702+18A>G (n.*702+18A>G) c.*135+18A>G (n.*135+18A>G) c.668+18A>G c.824+18A>G (n.824+18A>G) c.955+18A>G (n.955+18A>G) n.892+18A>G c.*769A>G (n.*769A>G) n.4089+18A>G c.742+18A>G c.107-1390A>G (n.107-1390A>G) c.*692+18A>G (n.*692+18A>G) n.670+18A>G n.1055+18A>G c.30+21190T>C (n.30+21190T>C) n.1009+18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.130138575T= | CA2458295012 | AIFM1,RAB33A | c.967+18A= (n.967+18A=) c.964+18A= (n.964+18A=) c.961+18A= (n.961+18A=) n.759+18A= c.*702+18A= (n.*702+18A=) c.*135+18A= (n.*135+18A=) c.668+18A= c.824+18A= (n.824+18A=) c.955+18A= (n.955+18A=) n.892+18A= c.*769A= (n.*769A=) n.4089+18A= c.742+18A= c.107-1390A= (n.107-1390A=) c.*692+18A= (n.*692+18A=) n.670+18A= n.1055+18A= c.30+21190T= (n.30+21190T=) n.1009+18A= | |
| X | g.130138577_130138578del | CA2579700841 | AIFM1,RAB33A | c.967+16_967+17del (n.967+16_967+17del) c.964+16_964+17del (n.964+16_964+17del) c.961+16_961+17del (n.961+16_961+17del) n.759+16_759+17del c.*702+16_*702+17del (n.*702+16_*702+17del) c.*135+16_*135+17del (n.*135+16_*135+17del) c.668+16_668+17del c.824+16_824+17del (n.824+16_824+17del) c.955+16_955+17del (n.955+16_955+17del) n.892+16_892+17del c.*767_*768del (n.*767_*768del) n.4089+16_4089+17del c.742+16_742+17del c.107-1392_107-1391del (n.107-1392_107-1391del) c.*692+16_*692+17del (n.*692+16_*692+17del) n.670+16_670+17del n.1055+16_1055+17del c.30+21192_30+21193del (n.30+21192_30+21193del) n.1009+16_1009+17del | |
| X | g.130138578C>A | CA2579700842 | AIFM1,RAB33A | c.967+15G>T (n.967+15G>T) c.964+15G>T (n.964+15G>T) c.961+15G>T (n.961+15G>T) n.759+15G>T c.*702+15G>T (n.*702+15G>T) c.*135+15G>T (n.*135+15G>T) c.668+15G>T c.824+15G>T (n.824+15G>T) c.955+15G>T (n.955+15G>T) n.892+15G>T c.*766G>T (n.*766G>T) n.4089+15G>T c.742+15G>T c.107-1393G>T (n.107-1393G>T) c.*692+15G>T (n.*692+15G>T) n.670+15G>T n.1055+15G>T c.30+21193C>A (n.30+21193C>A) n.1009+15G>T | ClinVar |
| X | g.130138578C= | CA2458295013 | AIFM1,RAB33A | c.967+15G= (n.967+15G=) c.964+15G= (n.964+15G=) c.961+15G= (n.961+15G=) n.759+15G= c.*702+15G= (n.*702+15G=) c.*135+15G= (n.*135+15G=) c.668+15G= c.824+15G= (n.824+15G=) c.955+15G= (n.955+15G=) n.892+15G= c.*766G= (n.*766G=) n.4089+15G= c.742+15G= c.107-1393G= (n.107-1393G=) c.*692+15G= (n.*692+15G=) n.670+15G= n.1055+15G= c.30+21193C= (n.30+21193C=) n.1009+15G= | |
| X | g.130138578C>T | CA10515365 | AIFM1,RAB33A | c.967+15G>A (n.967+15G>A) c.964+15G>A (n.964+15G>A) c.961+15G>A (n.961+15G>A) n.759+15G>A c.*702+15G>A (n.*702+15G>A) c.*135+15G>A (n.*135+15G>A) c.668+15G>A c.824+15G>A (n.824+15G>A) c.955+15G>A (n.955+15G>A) n.892+15G>A c.*766G>A (n.*766G>A) n.4089+15G>A c.742+15G>A c.107-1393G>A (n.107-1393G>A) c.*692+15G>A (n.*692+15G>A) n.670+15G>A n.1055+15G>A c.30+21193C>T (n.30+21193C>T) n.1009+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.130138579T>C | CA2694685441 | AIFM1,RAB33A | c.967+14A>G (n.967+14A>G) c.964+14A>G (n.964+14A>G) c.961+14A>G (n.961+14A>G) n.759+14A>G c.*702+14A>G (n.*702+14A>G) c.*135+14A>G (n.*135+14A>G) c.668+14A>G c.824+14A>G (n.824+14A>G) c.955+14A>G (n.955+14A>G) n.892+14A>G c.*765A>G (n.*765A>G) n.4089+14A>G c.742+14A>G c.107-1394A>G (n.107-1394A>G) c.*692+14A>G (n.*692+14A>G) n.670+14A>G n.1055+14A>G c.30+21194T>C (n.30+21194T>C) n.1009+14A>G | gnomAD v4 |
| X | g.130138581C>T | CA2694685442 | AIFM1,RAB33A | c.967+12G>A (n.967+12G>A) c.964+12G>A (n.964+12G>A) c.961+12G>A (n.961+12G>A) n.759+12G>A c.*702+12G>A (n.*702+12G>A) c.*135+12G>A (n.*135+12G>A) c.668+12G>A c.824+12G>A (n.824+12G>A) c.955+12G>A (n.955+12G>A) n.892+12G>A c.*763G>A (n.*763G>A) n.4089+12G>A c.742+12G>A c.107-1396G>A (n.107-1396G>A) c.*692+12G>A (n.*692+12G>A) n.670+12G>A n.1055+12G>A c.30+21196C>T (n.30+21196C>T) n.1009+12G>A | gnomAD v4 |
| X | g.130138582T>C | CA2694685443 | AIFM1,RAB33A | c.967+11A>G (n.967+11A>G) c.964+11A>G (n.964+11A>G) c.961+11A>G (n.961+11A>G) n.759+11A>G c.*702+11A>G (n.*702+11A>G) c.*135+11A>G (n.*135+11A>G) c.668+11A>G c.824+11A>G (n.824+11A>G) c.955+11A>G (n.955+11A>G) n.892+11A>G c.*762A>G (n.*762A>G) n.4089+11A>G c.742+11A>G c.107-1397A>G (n.107-1397A>G) c.*692+11A>G (n.*692+11A>G) n.670+11A>G n.1055+11A>G c.30+21197T>C (n.30+21197T>C) n.1009+11A>G | gnomAD v4 |
| X | g.130138583C>A | CA2537236601 | AIFM1,RAB33A | c.967+10G>T (n.967+10G>T) c.964+10G>T (n.964+10G>T) c.961+10G>T (n.961+10G>T) n.759+10G>T c.*702+10G>T (n.*702+10G>T) c.*135+10G>T (n.*135+10G>T) c.668+10G>T c.824+10G>T (n.824+10G>T) c.955+10G>T (n.955+10G>T) n.892+10G>T c.*761G>T (n.*761G>T) n.4089+10G>T c.742+10G>T c.107-1398G>T (n.107-1398G>T) c.*692+10G>T (n.*692+10G>T) n.670+10G>T n.1055+10G>T c.30+21198C>A (n.30+21198C>A) n.1009+10G>T | |
| X | g.130138583C= | CA2458295014 | AIFM1,RAB33A | c.967+10G= (n.967+10G=) c.964+10G= (n.964+10G=) c.961+10G= (n.961+10G=) n.759+10G= c.*702+10G= (n.*702+10G=) c.*135+10G= (n.*135+10G=) c.668+10G= c.824+10G= (n.824+10G=) c.955+10G= (n.955+10G=) n.892+10G= c.*761G= (n.*761G=) n.4089+10G= c.742+10G= c.107-1398G= (n.107-1398G=) c.*692+10G= (n.*692+10G=) n.670+10G= n.1055+10G= c.30+21198C= (n.30+21198C=) n.1009+10G= | |
| X | g.130138583C>T | CA644165693 | AIFM1,RAB33A | c.967+10G>A (n.967+10G>A) c.964+10G>A (n.964+10G>A) c.961+10G>A (n.961+10G>A) n.759+10G>A c.*702+10G>A (n.*702+10G>A) c.*135+10G>A (n.*135+10G>A) c.668+10G>A c.824+10G>A (n.824+10G>A) c.955+10G>A (n.955+10G>A) n.892+10G>A c.*761G>A (n.*761G>A) n.4089+10G>A c.742+10G>A c.107-1398G>A (n.107-1398G>A) c.*692+10G>A (n.*692+10G>A) n.670+10G>A n.1055+10G>A c.30+21198C>T (n.30+21198C>T) n.1009+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130138584A= | CA2458295015 | AIFM1,RAB33A | c.967+9T= (n.967+9T=) c.964+9T= (n.964+9T=) c.961+9T= (n.961+9T=) n.759+9T= c.*702+9T= (n.*702+9T=) c.*135+9T= (n.*135+9T=) c.668+9T= c.824+9T= (n.824+9T=) c.955+9T= (n.955+9T=) n.892+9T= c.*760T= (n.*760T=) n.4089+9T= c.742+9T= c.107-1399T= (n.107-1399T=) c.*692+9T= (n.*692+9T=) n.670+9T= n.1055+9T= c.30+21199A= (n.30+21199A=) n.1009+9T= | |
| X | g.130138584A>C | CA2458295016 | AIFM1,RAB33A | c.967+9T>G (n.967+9T>G) c.964+9T>G (n.964+9T>G) c.961+9T>G (n.961+9T>G) n.759+9T>G c.*702+9T>G (n.*702+9T>G) c.*135+9T>G (n.*135+9T>G) c.668+9T>G c.824+9T>G (n.824+9T>G) c.955+9T>G (n.955+9T>G) n.892+9T>G c.*760T>G (n.*760T>G) n.4089+9T>G c.742+9T>G c.107-1399T>G (n.107-1399T>G) c.*692+9T>G (n.*692+9T>G) n.670+9T>G n.1055+9T>G c.30+21199A>C (n.30+21199A>C) n.1009+9T>G | dbSNP |
| X | g.130138584A>G | CA10515366 | AIFM1,RAB33A | c.967+9T>C (n.967+9T>C) c.964+9T>C (n.964+9T>C) c.961+9T>C (n.961+9T>C) n.759+9T>C c.*702+9T>C (n.*702+9T>C) c.*135+9T>C (n.*135+9T>C) c.668+9T>C c.824+9T>C (n.824+9T>C) c.955+9T>C (n.955+9T>C) n.892+9T>C c.*760T>C (n.*760T>C) n.4089+9T>C c.742+9T>C c.107-1399T>C (n.107-1399T>C) c.*692+9T>C (n.*692+9T>C) n.670+9T>C n.1055+9T>C c.30+21199A>G (n.30+21199A>G) n.1009+9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130138585A= | CA2458295017 | AIFM1,RAB33A | c.967+8T= (n.967+8T=) c.964+8T= (n.964+8T=) c.961+8T= (n.961+8T=) n.759+8T= c.*702+8T= (n.*702+8T=) c.*135+8T= (n.*135+8T=) c.668+8T= c.824+8T= (n.824+8T=) c.955+8T= (n.955+8T=) n.892+8T= c.*759T= (n.*759T=) n.4089+8T= c.742+8T= c.107-1400T= (n.107-1400T=) c.*692+8T= (n.*692+8T=) n.670+8T= n.1055+8T= c.30+21200A= (n.30+21200A=) n.1009+8T= | |
| X | g.130138585A>G | CA644165694 | AIFM1,RAB33A | c.967+8T>C (n.967+8T>C) c.964+8T>C (n.964+8T>C) c.961+8T>C (n.961+8T>C) n.759+8T>C c.*702+8T>C (n.*702+8T>C) c.*135+8T>C (n.*135+8T>C) c.668+8T>C c.824+8T>C (n.824+8T>C) c.955+8T>C (n.955+8T>C) n.892+8T>C c.*759T>C (n.*759T>C) n.4089+8T>C c.742+8T>C c.107-1400T>C (n.107-1400T>C) c.*692+8T>C (n.*692+8T>C) n.670+8T>C n.1055+8T>C c.30+21200A>G (n.30+21200A>G) n.1009+8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130138585A>T | CA2458295018 | AIFM1,RAB33A | c.967+8T>A (n.967+8T>A) c.964+8T>A (n.964+8T>A) c.961+8T>A (n.961+8T>A) n.759+8T>A c.*702+8T>A (n.*702+8T>A) c.*135+8T>A (n.*135+8T>A) c.668+8T>A c.824+8T>A (n.824+8T>A) c.955+8T>A (n.955+8T>A) n.892+8T>A c.*759T>A (n.*759T>A) n.4089+8T>A c.742+8T>A c.107-1400T>A (n.107-1400T>A) c.*692+8T>A (n.*692+8T>A) n.670+8T>A n.1055+8T>A c.30+21200A>T (n.30+21200A>T) n.1009+8T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.130138586T>C | CA2694685452 | AIFM1,RAB33A | c.967+7A>G (n.967+7A>G) c.964+7A>G (n.964+7A>G) c.961+7A>G (n.961+7A>G) n.759+7A>G c.*702+7A>G (n.*702+7A>G) c.*135+7A>G (n.*135+7A>G) c.668+7A>G c.824+7A>G (n.824+7A>G) c.955+7A>G (n.955+7A>G) n.892+7A>G c.*758A>G (n.*758A>G) n.4089+7A>G c.742+7A>G c.107-1401A>G (n.107-1401A>G) c.*692+7A>G (n.*692+7A>G) n.670+7A>G n.1055+7A>G c.30+21201T>C (n.30+21201T>C) n.1009+7A>G | gnomAD v4 |
| X | g.130138587A>T | CA2579700843 | AIFM1,RAB33A | c.967+6T>A (n.967+6T>A) c.964+6T>A (n.964+6T>A) c.961+6T>A (n.961+6T>A) n.759+6T>A c.*702+6T>A (n.*702+6T>A) c.*135+6T>A (n.*135+6T>A) c.668+6T>A c.824+6T>A (n.824+6T>A) c.955+6T>A (n.955+6T>A) n.892+6T>A c.*757T>A (n.*757T>A) n.4089+6T>A c.742+6T>A c.107-1402T>A (n.107-1402T>A) c.*692+6T>A (n.*692+6T>A) n.670+6T>A n.1055+6T>A c.30+21202A>T (n.30+21202A>T) n.1009+6T>A | |
| X | g.130138588C>T | CA2694685455 | AIFM1,RAB33A | c.967+5G>A (n.967+5G>A) c.964+5G>A (n.964+5G>A) c.961+5G>A (n.961+5G>A) n.759+5G>A c.*702+5G>A (n.*702+5G>A) c.*135+5G>A (n.*135+5G>A) c.668+5G>A c.824+5G>A (n.824+5G>A) c.955+5G>A (n.955+5G>A) n.892+5G>A c.*756G>A (n.*756G>A) n.4089+5G>A c.742+5G>A c.107-1403G>A (n.107-1403G>A) c.*692+5G>A (n.*692+5G>A) n.670+5G>A n.1055+5G>A c.30+21203C>T (n.30+21203C>T) n.1009+5G>A | gnomAD v4 |
| X | g.130138589T>C | CA2694685457 | AIFM1,RAB33A | c.967+4A>G (n.967+4A>G) c.964+4A>G (n.964+4A>G) c.961+4A>G (n.961+4A>G) n.759+4A>G c.*702+4A>G (n.*702+4A>G) c.*135+4A>G (n.*135+4A>G) c.668+4A>G c.824+4A>G (n.824+4A>G) c.955+4A>G (n.955+4A>G) n.892+4A>G c.*755A>G (n.*755A>G) n.4089+4A>G c.742+4A>G c.107-1404A>G (n.107-1404A>G) c.*692+4A>G (n.*692+4A>G) n.670+4A>G n.1055+4A>G c.30+21204T>C (n.30+21204T>C) n.1009+4A>G | gnomAD v4 |
| X | g.130138591A>C | CA414580610 | AIFM1,RAB33A | c.967+2T>G (n.967+2T>G) c.964+2T>G (n.964+2T>G) c.961+2T>G (n.961+2T>G) n.759+2T>G c.*702+2T>G (n.*702+2T>G) c.*135+2T>G (n.*135+2T>G) c.668+2T>G c.824+2T>G (n.824+2T>G) c.955+2T>G (n.955+2T>G) n.892+2T>G c.*753T>G (n.*753T>G) n.4089+2T>G c.742+2T>G c.107-1406T>G (n.107-1406T>G) c.*692+2T>G (n.*692+2T>G) n.670+2T>G n.1055+2T>G c.30+21206A>C (n.30+21206A>C) n.1009+2T>G | |
| X | g.130138591A>G | CA414580615 | AIFM1,RAB33A | c.967+2T>C (n.967+2T>C) c.964+2T>C (n.964+2T>C) c.961+2T>C (n.961+2T>C) n.759+2T>C c.*702+2T>C (n.*702+2T>C) c.*135+2T>C (n.*135+2T>C) c.668+2T>C c.824+2T>C (n.824+2T>C) c.955+2T>C (n.955+2T>C) n.892+2T>C c.*753T>C (n.*753T>C) n.4089+2T>C c.742+2T>C c.107-1406T>C (n.107-1406T>C) c.*692+2T>C (n.*692+2T>C) n.670+2T>C n.1055+2T>C c.30+21206A>G (n.30+21206A>G) n.1009+2T>C | |
| X | g.130138591A>T | CA414580619 | AIFM1,RAB33A | c.967+2T>A (n.967+2T>A) c.964+2T>A (n.964+2T>A) c.961+2T>A (n.961+2T>A) n.759+2T>A c.*702+2T>A (n.*702+2T>A) c.*135+2T>A (n.*135+2T>A) c.668+2T>A c.824+2T>A (n.824+2T>A) c.955+2T>A (n.955+2T>A) n.892+2T>A c.*753T>A (n.*753T>A) n.4089+2T>A c.742+2T>A c.107-1406T>A (n.107-1406T>A) c.*692+2T>A (n.*692+2T>A) n.670+2T>A n.1055+2T>A c.30+21206A>T (n.30+21206A>T) n.1009+2T>A | gnomAD v4 |
| X | g.130138592C>A | CA414580630 | AIFM1,RAB33A | c.967+1G>T (n.967+1G>T) c.964+1G>T (n.964+1G>T) c.961+1G>T (n.961+1G>T) n.759+1G>T c.*702+1G>T (n.*702+1G>T) c.*135+1G>T (n.*135+1G>T) c.668+1G>T c.824+1G>T (n.824+1G>T) c.955+1G>T (n.955+1G>T) n.892+1G>T c.*752G>T (n.*752G>T) n.4089+1G>T c.742+1G>T c.107-1407G>T (n.107-1407G>T) c.*692+1G>T (n.*692+1G>T) n.670+1G>T n.1055+1G>T c.30+21207C>A (n.30+21207C>A) n.1009+1G>T | |
| X | g.130138592C= | CA2458295019 | AIFM1,RAB33A | c.967+1G= (n.967+1G=) c.964+1G= (n.964+1G=) c.961+1G= (n.961+1G=) n.759+1G= c.*702+1G= (n.*702+1G=) c.*135+1G= (n.*135+1G=) c.668+1G= c.824+1G= (n.824+1G=) c.955+1G= (n.955+1G=) n.892+1G= c.*752G= (n.*752G=) n.4089+1G= c.742+1G= c.107-1407G= (n.107-1407G=) c.*692+1G= (n.*692+1G=) n.670+1G= n.1055+1G= c.30+21207C= (n.30+21207C=) n.1009+1G= | |
| X | g.130138592C>G | CA335119419 | AIFM1,RAB33A | c.967+1G>C (n.967+1G>C) c.964+1G>C (n.964+1G>C) c.961+1G>C (n.961+1G>C) n.759+1G>C c.*702+1G>C (n.*702+1G>C) c.*135+1G>C (n.*135+1G>C) c.668+1G>C c.824+1G>C (n.824+1G>C) c.955+1G>C (n.955+1G>C) n.892+1G>C c.*752G>C (n.*752G>C) n.4089+1G>C c.742+1G>C c.107-1407G>C (n.107-1407G>C) c.*692+1G>C (n.*692+1G>C) n.670+1G>C n.1055+1G>C c.30+21207C>G (n.30+21207C>G) n.1009+1G>C | dbSNP |
| X | g.130138592C>T | CA414580636 | AIFM1,RAB33A | c.967+1G>A (n.967+1G>A) c.964+1G>A (n.964+1G>A) c.961+1G>A (n.961+1G>A) n.759+1G>A c.*702+1G>A (n.*702+1G>A) c.*135+1G>A (n.*135+1G>A) c.668+1G>A c.824+1G>A (n.824+1G>A) c.955+1G>A (n.955+1G>A) n.892+1G>A c.*752G>A (n.*752G>A) n.4089+1G>A c.742+1G>A c.107-1407G>A (n.107-1407G>A) c.*692+1G>A (n.*692+1G>A) n.670+1G>A n.1055+1G>A c.30+21207C>T (n.30+21207C>T) n.1009+1G>A | |
| X | g.130138593C>A | CA414580637 | AIFM1,RAB33A | c.967G>T (p.Ala323Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) n.759G>T c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.668G>T c.824G>T (n.824G>T) c.955G>T (p.Ala319Ser) n.892G>T c.*751G>T (n.*751G>T) n.4089G>T c.742G>T c.107-1408G>T (n.107-1408G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) n.670G>T n.1055G>T c.30+21208C>A (n.30+21208C>A) n.1009G>T | gnomAD v4 |
| X | g.130138593C>G | CA414580638 | AIFM1,RAB33A | c.967G>C (p.Ala323Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) n.759G>C c.967G>C (p.Asp323His) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.668G>C c.824G>C (n.824G>C) c.955G>C (p.Ala319Pro) n.892G>C c.*751G>C (n.*751G>C) n.4089G>C c.742G>C c.107-1408G>C (n.107-1408G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) n.670G>C n.1055G>C c.30+21208C>G (n.30+21208C>G) n.1009G>C | |
| X | g.130138593C>T | CA414580642 | AIFM1,RAB33A | c.967G>A (p.Ala323Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) n.759G>A c.967G>A (p.Asp323Asn) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.668G>A c.824G>A (n.824G>A) c.955G>A (p.Ala319Thr) n.892G>A c.*751G>A (n.*751G>A) n.4089G>A c.742G>A c.107-1408G>A (n.107-1408G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) n.670G>A n.1055G>A c.30+21208C>T (n.30+21208C>T) n.1009G>A | |
| X | g.130138594C>A | CA414580651 | AIFM1,RAB33A | c.966G>T (p.Lys322Asn) c.963G>T (p.Lys321Asn) c.960G>T (p.Lys320Asn) n.758G>T c.*701G>T (n.*701G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.667G>T c.823G>T (n.823G>T) c.954G>T (p.Lys318Asn) n.891G>T c.*750G>T (n.*750G>T) n.4088G>T c.741G>T c.107-1409G>T (n.107-1409G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) n.669G>T n.1054G>T c.30+21209C>A (n.30+21209C>A) n.1008G>T | |
| X | g.130138594C= | CA2458295020 | AIFM1,RAB33A | c.966G= (p.Lys322=) c.963G= (p.Lys321=) c.960G= (p.Lys320=) n.758G= c.*701G= (n.*701G=) c.*134G= (n.*134G=) c.667G= c.823G= (n.823G=) c.954G= (p.Lys318=) n.891G= c.*750G= (n.*750G=) n.4088G= c.741G= c.107-1409G= (n.107-1409G=) c.*691G= (n.*691G=) n.669G= n.1054G= c.30+21209C= (n.30+21209C=) n.1008G= | |
| X | g.130138594C>G | CA414580658 | AIFM1,RAB33A | c.966G>C (p.Lys322Asn) c.963G>C (p.Lys321Asn) c.960G>C (p.Lys320Asn) n.758G>C c.*701G>C (n.*701G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.667G>C c.823G>C (n.823G>C) c.954G>C (p.Lys318Asn) n.891G>C c.*750G>C (n.*750G>C) n.4088G>C c.741G>C c.107-1409G>C (n.107-1409G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) n.669G>C n.1054G>C c.30+21209C>G (n.30+21209C>G) n.1008G>C | |
| X | g.130138594C>T | CA10515367 | AIFM1,RAB33A | c.966G>A (p.Lys322=) c.963G>A (p.Lys321=) c.960G>A (p.Lys320=) n.758G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.667G>A c.823G>A (n.823G>A) c.954G>A (p.Lys318=) n.891G>A c.*750G>A (n.*750G>A) n.4088G>A c.741G>A c.107-1409G>A (n.107-1409G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) n.669G>A n.1054G>A c.30+21209C>T (n.30+21209C>T) n.1008G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130138595T>A | CA414580660 | AIFM1,RAB33A | c.965A>T (p.Lys322Met) c.962A>T (p.Lys321Met) c.959A>T (p.Lys320Met) n.757A>T c.*700A>T (n.*700A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.666A>T c.822A>T (n.822A>T) c.953A>T (p.Lys318Met) n.890A>T c.*749A>T (n.*749A>T) n.4087A>T c.740A>T c.107-1410A>T (n.107-1410A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) n.668A>T n.1053A>T c.30+21210T>A (n.30+21210T>A) n.1007A>T | |
| X | g.130138595T>C | CA414580663 | AIFM1,RAB33A | c.965A>G (p.Lys322Arg) c.962A>G (p.Lys321Arg) c.959A>G (p.Lys320Arg) n.757A>G c.*700A>G (n.*700A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.666A>G c.822A>G (n.822A>G) c.953A>G (p.Lys318Arg) n.890A>G c.*749A>G (n.*749A>G) n.4087A>G c.740A>G c.107-1410A>G (n.107-1410A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) n.668A>G n.1053A>G c.30+21210T>C (n.30+21210T>C) n.1007A>G | |
| X | g.130138595T>G | CA414580664 | AIFM1,RAB33A | c.965A>C (p.Lys322Thr) c.962A>C (p.Lys321Thr) c.959A>C (p.Lys320Thr) n.757A>C c.*700A>C (n.*700A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.666A>C c.822A>C (n.822A>C) c.953A>C (p.Lys318Thr) n.890A>C c.*749A>C (n.*749A>C) n.4087A>C c.740A>C c.107-1410A>C (n.107-1410A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) n.668A>C n.1053A>C c.30+21210T>G (n.30+21210T>G) n.1007A>C | |
| X | g.130138597del | CA2694685474 | AIFM1,RAB33A | c.965del (p.Lys322ArgfsTer9) c.962del (p.Lys321ArgfsTer9) c.959del (p.Lys320ArgfsTer9) n.757del c.965del (p.Lys322ArgfsTer26) c.*700del (n.*700del) c.*133del (n.*133del) c.666del c.822del (n.822del) c.953del (p.Lys318ArgfsTer9) n.890del c.*749del (n.*749del) n.4087del c.740del c.959del (p.Lys320ArgfsTer7) c.107-1410del (n.107-1410del) c.*690del (n.*690del) n.668del n.1053del c.30+21212del (n.30+21212del) n.1007del | gnomAD v4 |
| X | g.130138596T>A | CA414580665 | AIFM1,RAB33A | c.964A>T (p.Lys322Ter) c.961A>T (p.Lys321Ter) c.958A>T (p.Lys320Ter) n.756A>T c.*699A>T (n.*699A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.665A>T c.821A>T (n.821A>T) c.952A>T (p.Lys318Ter) n.889A>T c.*748A>T (n.*748A>T) n.4086A>T c.739A>T c.107-1411A>T (n.107-1411A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) n.667A>T n.1052A>T c.30+21211T>A (n.30+21211T>A) n.1006A>T | |
| X | g.130138596T>C | CA414580667 | AIFM1,RAB33A | c.964A>G (p.Lys322Glu) c.961A>G (p.Lys321Glu) c.958A>G (p.Lys320Glu) n.756A>G c.*699A>G (n.*699A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.665A>G c.821A>G (n.821A>G) c.952A>G (p.Lys318Glu) n.889A>G c.*748A>G (n.*748A>G) n.4086A>G c.739A>G c.107-1411A>G (n.107-1411A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) n.667A>G n.1052A>G c.30+21211T>C (n.30+21211T>C) n.1006A>G | |
| X | g.130138596T>G | CA10515368 | AIFM1,RAB33A | c.964A>C (p.Lys322Gln) c.961A>C (p.Lys321Gln) c.958A>C (p.Lys320Gln) n.756A>C c.*699A>C (n.*699A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.665A>C c.821A>C (n.821A>C) c.952A>C (p.Lys318Gln) n.889A>C c.*748A>C (n.*748A>C) n.4086A>C c.739A>C c.107-1411A>C (n.107-1411A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) n.667A>C n.1052A>C c.30+21211T>G (n.30+21211T>G) n.1006A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130138596T= | CA2458295021 | AIFM1,RAB33A | c.964A= (p.Lys322=) c.961A= (p.Lys321=) c.958A= (p.Lys320=) n.756A= c.*699A= (n.*699A=) c.*132A= (n.*132A=) c.665A= c.821A= (n.821A=) c.952A= (p.Lys318=) n.889A= c.*748A= (n.*748A=) n.4086A= c.739A= c.107-1411A= (n.107-1411A=) c.*689A= (n.*689A=) n.667A= n.1052A= c.30+21211T= (n.30+21211T=) n.1006A= | |
| X | g.130138597T>A | CA414580670 | AIFM1,RAB33A | c.963A>T (p.Arg321Ser) c.960A>T (p.Arg320Ser) c.957A>T (p.Arg319Ser) n.755A>T c.*698A>T (n.*698A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.664A>T c.820A>T (n.820A>T) c.951A>T (p.Arg317Ser) n.888A>T c.*747A>T (n.*747A>T) n.4085A>T c.738A>T c.107-1412A>T (n.107-1412A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) n.666A>T n.1051A>T c.30+21212T>A (n.30+21212T>A) n.1005A>T | |
| X | g.130138597T>C | CA518469332 | AIFM1,RAB33A | c.963A>G (p.Arg321=) c.960A>G (p.Arg320=) c.957A>G (p.Arg319=) n.755A>G c.*698A>G (n.*698A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.664A>G c.820A>G (n.820A>G) c.951A>G (p.Arg317=) n.888A>G c.*747A>G (n.*747A>G) n.4085A>G c.738A>G c.107-1412A>G (n.107-1412A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) n.666A>G n.1051A>G c.30+21212T>C (n.30+21212T>C) n.1005A>G | |
| X | g.130138597T>G | CA414580671 | AIFM1,RAB33A | c.963A>C (p.Arg321Ser) c.960A>C (p.Arg320Ser) c.957A>C (p.Arg319Ser) n.755A>C c.*698A>C (n.*698A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.664A>C c.820A>C (n.820A>C) c.951A>C (p.Arg317Ser) n.888A>C c.*747A>C (n.*747A>C) n.4085A>C c.738A>C c.107-1412A>C (n.107-1412A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) n.666A>C n.1051A>C c.30+21212T>G (n.30+21212T>G) n.1005A>C | |
| X | g.130138598C>A | CA414580672 | AIFM1,RAB33A | c.962G>T (p.Arg321Ile) c.959G>T (p.Arg320Ile) c.956G>T (p.Arg319Ile) n.754G>T c.*697G>T (n.*697G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.663G>T c.819G>T (n.819G>T) c.950G>T (p.Arg317Ile) n.887G>T c.*746G>T (n.*746G>T) n.4084G>T c.737G>T c.107-1413G>T (n.107-1413G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) n.665G>T n.1050G>T c.30+21213C>A (n.30+21213C>A) n.1004G>T | |
| X | g.130138598C>G | CA414580674 | AIFM1,RAB33A | c.962G>C (p.Arg321Thr) c.959G>C (p.Arg320Thr) c.956G>C (p.Arg319Thr) n.754G>C c.*697G>C (n.*697G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.663G>C c.819G>C (n.819G>C) c.950G>C (p.Arg317Thr) n.887G>C c.*746G>C (n.*746G>C) n.4084G>C c.737G>C c.107-1413G>C (n.107-1413G>C) c.*687G>C (n.*687G>C) n.665G>C n.1050G>C c.30+21213C>G (n.30+21213C>G) n.1004G>C | |
| X | g.130138598C>T | CA414580676 | AIFM1,RAB33A | c.962G>A (p.Arg321Lys) c.959G>A (p.Arg320Lys) c.956G>A (p.Arg319Lys) n.754G>A c.*697G>A (n.*697G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.663G>A c.819G>A (n.819G>A) c.950G>A (p.Arg317Lys) n.887G>A c.*746G>A (n.*746G>A) n.4084G>A c.737G>A c.107-1413G>A (n.107-1413G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) n.665G>A n.1050G>A c.30+21213C>T (n.30+21213C>T) n.1004G>A | gnomAD v4 |
| X | g.130138599T>A | CA414580680 | AIFM1,RAB33A | c.961A>T (p.Arg321Ter) c.958A>T (p.Arg320Ter) c.955A>T (p.Arg319Ter) n.753A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.662A>T c.818A>T (n.818A>T) c.949A>T (p.Arg317Ter) n.886A>T c.*745A>T (n.*745A>T) n.4083A>T c.736A>T c.107-1414A>T (n.107-1414A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) n.664A>T n.1049A>T c.30+21214T>A (n.30+21214T>A) n.1003A>T | |
| X | g.130138599T>C | CA414580681 | AIFM1,RAB33A | c.961A>G (p.Arg321Gly) c.958A>G (p.Arg320Gly) c.955A>G (p.Arg319Gly) n.753A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.662A>G c.818A>G (n.818A>G) c.949A>G (p.Arg317Gly) n.886A>G c.*745A>G (n.*745A>G) n.4083A>G c.736A>G c.107-1414A>G (n.107-1414A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) n.664A>G n.1049A>G c.30+21214T>C (n.30+21214T>C) n.1003A>G | |
| X | g.130138599T>G | CA518469334 | AIFM1,RAB33A | c.961A>C (p.Arg321=) c.958A>C (p.Arg320=) c.955A>C (p.Arg319=) n.753A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.662A>C c.818A>C (n.818A>C) c.949A>C (p.Arg317=) n.886A>C c.*745A>C (n.*745A>C) n.4083A>C c.736A>C c.107-1414A>C (n.107-1414A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) n.664A>C n.1049A>C c.30+21214T>G (n.30+21214T>G) n.1003A>C | |
| X | g.130138600G>A | CA518469336 | AIFM1,RAB33A | c.960C>T (p.Gly320=) c.957C>T (p.Gly319=) c.954C>T (p.Gly318=) n.752C>T c.*695C>T (n.*695C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) c.661C>T c.817C>T (n.817C>T) c.948C>T (p.Gly316=) n.885C>T c.*744C>T (n.*744C>T) n.4082C>T c.735C>T c.107-1415C>T (n.107-1415C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) n.663C>T n.1048C>T c.30+21215G>A (n.30+21215G>A) n.1002C>T | ClinVar |
| X | g.130138600G>C | CA518469338 | AIFM1,RAB33A | c.960C>G (p.Gly320=) c.957C>G (p.Gly319=) c.954C>G (p.Gly318=) n.752C>G c.*695C>G (n.*695C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) c.661C>G c.817C>G (n.817C>G) c.948C>G (p.Gly316=) n.885C>G c.*744C>G (n.*744C>G) n.4082C>G c.735C>G c.107-1415C>G (n.107-1415C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) n.663C>G n.1048C>G c.30+21215G>C (n.30+21215G>C) n.1002C>G | gnomAD v4 |
| X | g.130138600G= | CA2458295022 | AIFM1,RAB33A | c.960C= (p.Gly320=) c.957C= (p.Gly319=) c.954C= (p.Gly318=) n.752C= c.*695C= (n.*695C=) c.*128C= (n.*128C=) c.661C= c.817C= (n.817C=) c.948C= (p.Gly316=) n.885C= c.*744C= (n.*744C=) n.4082C= c.735C= c.107-1415C= (n.107-1415C=) c.*685C= (n.*685C=) n.663C= n.1048C= c.30+21215G= (n.30+21215G=) n.1002C= | |
| X | g.130138600G>T | CA518469339 | AIFM1,RAB33A | c.960C>A (p.Gly320=) c.957C>A (p.Gly319=) c.954C>A (p.Gly318=) n.752C>A c.*695C>A (n.*695C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) c.661C>A c.817C>A (n.817C>A) c.948C>A (p.Gly316=) n.885C>A c.*744C>A (n.*744C>A) n.4082C>A c.735C>A c.107-1415C>A (n.107-1415C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) n.663C>A n.1048C>A c.30+21215G>T (n.30+21215G>T) n.1002C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.130138601C>A | CA414580684 | AIFM1,RAB33A | c.959G>T (p.Gly320Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.953G>T (p.Gly318Val) n.751G>T c.*694G>T (n.*694G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.660G>T c.816G>T (n.816G>T) c.947G>T (p.Gly316Val) n.884G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.4081G>T c.734G>T c.107-1416G>T (n.107-1416G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) n.662G>T n.1047G>T c.30+21216C>A (n.30+21216C>A) n.1001G>T | |
| X | g.130138601C>G | CA414580685 | AIFM1,RAB33A | c.959G>C (p.Gly320Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) n.751G>C c.*694G>C (n.*694G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.660G>C c.816G>C (n.816G>C) c.947G>C (p.Gly316Ala) n.884G>C c.*743G>C (n.*743G>C) n.4081G>C c.734G>C c.107-1416G>C (n.107-1416G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) n.662G>C n.1047G>C c.30+21216C>G (n.30+21216C>G) n.1001G>C | |
| X | g.130138601C>T | CA414580686 | AIFM1,RAB33A | c.959G>A (p.Gly320Asp) c.956G>A (p.Gly319Asp) c.953G>A (p.Gly318Asp) n.751G>A c.*694G>A (n.*694G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.660G>A c.816G>A (n.816G>A) c.947G>A (p.Gly316Asp) n.884G>A c.*743G>A (n.*743G>A) n.4081G>A c.734G>A c.107-1416G>A (n.107-1416G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) n.662G>A n.1047G>A c.30+21216C>T (n.30+21216C>T) n.1001G>A | |
| X | g.130138602del | CA2579700844 | AIFM1,RAB33A | c.959del (p.Gly320AlafsTer11) c.956del (p.Gly319AlafsTer11) c.953del (p.Gly318AlafsTer11) n.751del c.959del (p.Gly320AlafsTer28) c.*694del (n.*694del) c.*127del (n.*127del) c.660del c.816del (n.816del) c.947del (p.Gly316AlafsTer11) n.884del c.*743del (n.*743del) n.4081del c.734del c.953del (p.Gly318AlafsTer9) c.107-1416del (n.107-1416del) c.*684del (n.*684del) n.662del n.1047del c.30+21217del (n.30+21217del) n.1001del | |
| X | g.130138602C>A | CA414580687 | AIFM1,RAB33A | c.958G>T (p.Gly320Cys) c.955G>T (p.Gly319Cys) c.952G>T (p.Gly318Cys) n.750G>T c.*693G>T (n.*693G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.659G>T c.815G>T (n.815G>T) c.946G>T (p.Gly316Cys) n.883G>T c.*742G>T (n.*742G>T) n.4080G>T c.733G>T c.107-1417G>T (n.107-1417G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) n.661G>T n.1046G>T c.30+21217C>A (n.30+21217C>A) n.1000G>T | |
| X | g.130138602C>G | CA414580688 | AIFM1,RAB33A | c.958G>C (p.Gly320Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) n.750G>C c.*693G>C (n.*693G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.659G>C c.815G>C (n.815G>C) c.946G>C (p.Gly316Arg) n.883G>C c.*742G>C (n.*742G>C) n.4080G>C c.733G>C c.107-1417G>C (n.107-1417G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) n.661G>C n.1046G>C c.30+21217C>G (n.30+21217C>G) n.1000G>C | |
| X | g.130138602C>T | CA414580690 | AIFM1,RAB33A | c.958G>A (p.Gly320Ser) c.955G>A (p.Gly319Ser) c.952G>A (p.Gly318Ser) n.750G>A c.*693G>A (n.*693G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.659G>A c.815G>A (n.815G>A) c.946G>A (p.Gly316Ser) n.883G>A c.*742G>A (n.*742G>A) n.4080G>A c.733G>A c.107-1417G>A (n.107-1417G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) n.661G>A n.1046G>A c.30+21217C>T (n.30+21217C>T) n.1000G>A | gnomAD v4 |
| X | g.130138603A>C | CA518469340 | AIFM1,RAB33A | c.957T>G (p.Leu319=) c.954T>G (p.Leu318=) c.951T>G (p.Leu317=) n.749T>G c.*692T>G (n.*692T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.658T>G c.814T>G (n.814T>G) c.945T>G (p.Leu315=) n.882T>G c.*741T>G (n.*741T>G) n.4079T>G c.732T>G c.107-1418T>G (n.107-1418T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) n.660T>G n.1045T>G c.30+21218A>C (n.30+21218A>C) n.999T>G | |
| X | g.130138603A>G | CA518469341 | AIFM1,RAB33A | c.957T>C (p.Leu319=) c.954T>C (p.Leu318=) c.951T>C (p.Leu317=) n.749T>C c.*692T>C (n.*692T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) c.658T>C c.814T>C (n.814T>C) c.945T>C (p.Leu315=) n.882T>C c.*741T>C (n.*741T>C) n.4079T>C c.732T>C c.107-1418T>C (n.107-1418T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) n.660T>C n.1045T>C c.30+21218A>G (n.30+21218A>G) n.999T>C | |
| X | g.130138603A>T | CA518469342 | AIFM1,RAB33A | c.957T>A (p.Leu319=) c.954T>A (p.Leu318=) c.951T>A (p.Leu317=) n.749T>A c.*692T>A (n.*692T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) c.658T>A c.814T>A (n.814T>A) c.945T>A (p.Leu315=) n.882T>A c.*741T>A (n.*741T>A) n.4079T>A c.732T>A c.107-1418T>A (n.107-1418T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) n.660T>A n.1045T>A c.30+21218A>T (n.30+21218A>T) n.999T>A | |
| X | g.130138604A= | CA2458295023 | AIFM1,RAB33A | c.956T= (p.Leu319=) c.953T= (p.Leu318=) c.950T= (p.Leu317=) n.748T= c.*691T= (n.*691T=) c.*124T= (n.*124T=) c.657T= c.813T= (n.813T=) c.944T= (p.Leu315=) n.881T= c.*740T= (n.*740T=) n.4078T= c.731T= c.107-1419T= (n.107-1419T=) c.*681T= (n.*681T=) n.659T= n.1044T= c.30+21219A= (n.30+21219A=) n.998T= | |
| X | g.130138604A>C | CA414580694 | AIFM1,RAB33A | c.956T>G (p.Leu319Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) n.748T>G c.*691T>G (n.*691T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) c.657T>G c.813T>G (n.813T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) n.881T>G c.*740T>G (n.*740T>G) n.4078T>G c.731T>G c.107-1419T>G (n.107-1419T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) n.659T>G n.1044T>G c.30+21219A>C (n.30+21219A>C) n.998T>G | |
| X | g.130138604A>G | CA414580696 | AIFM1,RAB33A | c.956T>C (p.Leu319Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) n.748T>C c.*691T>C (n.*691T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.657T>C c.813T>C (n.813T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) n.881T>C c.*740T>C (n.*740T>C) n.4078T>C c.731T>C c.107-1419T>C (n.107-1419T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) n.659T>C n.1044T>C c.30+21219A>G (n.30+21219A>G) n.998T>C | |
| X | g.130138604A>T | CA414580700 | AIFM1,RAB33A | c.956T>A (p.Leu319His) c.953T>A (p.Leu318His) c.950T>A (p.Leu317His) n.748T>A c.*691T>A (n.*691T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.657T>A c.813T>A (n.813T>A) c.944T>A (p.Leu315His) n.881T>A c.*740T>A (n.*740T>A) n.4078T>A c.731T>A c.107-1419T>A (n.107-1419T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) n.659T>A n.1044T>A c.30+21219A>T (n.30+21219A>T) n.998T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.130138605G>A | CA414580704 | AIFM1,RAB33A | c.955C>T (p.Leu319Phe) c.952C>T (p.Leu318Phe) c.949C>T (p.Leu317Phe) n.747C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.656C>T c.812C>T (n.812C>T) c.943C>T (p.Leu315Phe) n.880C>T c.*739C>T (n.*739C>T) n.4077C>T c.730C>T c.107-1420C>T (n.107-1420C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) n.658C>T n.1043C>T c.30+21220G>A (n.30+21220G>A) n.997C>T | |
| X | g.130138605G>C | CA414580706 | AIFM1,RAB33A | c.955C>G (p.Leu319Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.949C>G (p.Leu317Val) n.747C>G c.*690C>G (n.*690C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) c.656C>G c.812C>G (n.812C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) n.880C>G c.*739C>G (n.*739C>G) n.4077C>G c.730C>G c.107-1420C>G (n.107-1420C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) n.658C>G n.1043C>G c.30+21220G>C (n.30+21220G>C) n.997C>G | gnomAD v4 |
| X | g.130138605G>T | CA414580709 | AIFM1,RAB33A | c.955C>A (p.Leu319Ile) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.949C>A (p.Leu317Ile) n.747C>A c.*690C>A (n.*690C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.656C>A c.812C>A (n.812C>A) c.943C>A (p.Leu315Ile) n.880C>A c.*739C>A (n.*739C>A) n.4077C>A c.730C>A c.107-1420C>A (n.107-1420C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) n.658C>A n.1043C>A c.30+21220G>T (n.30+21220G>T) n.997C>A | |
| X | g.130138606A= | CA2458295024 | AIFM1,RAB33A | c.954T= (p.Ala318=) c.951T= (p.Ala317=) c.948T= (p.Ala316=) n.746T= c.*689T= (n.*689T=) c.*122T= (n.*122T=) c.655T= c.811T= (n.811T=) c.942T= (p.Ala314=) n.879T= c.*738T= (n.*738T=) n.4076T= c.729T= c.107-1421T= (n.107-1421T=) c.*679T= (n.*679T=) n.657T= n.1042T= c.30+21221A= (n.30+21221A=) n.996T= | |
| X | g.130138606A>C | CA518469345 | AIFM1,RAB33A | c.954T>G (p.Ala318=) c.951T>G (p.Ala317=) c.948T>G (p.Ala316=) n.746T>G c.*689T>G (n.*689T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) c.655T>G c.811T>G (n.811T>G) c.942T>G (p.Ala314=) n.879T>G c.*738T>G (n.*738T>G) n.4076T>G c.729T>G c.107-1421T>G (n.107-1421T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) n.657T>G n.1042T>G c.30+21221A>C (n.30+21221A>C) n.996T>G | |
| X | g.130138606A>G | CA518469346 | AIFM1,RAB33A | c.954T>C (p.Ala318=) c.951T>C (p.Ala317=) c.948T>C (p.Ala316=) n.746T>C c.*689T>C (n.*689T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) c.655T>C c.811T>C (n.811T>C) c.942T>C (p.Ala314=) n.879T>C c.*738T>C (n.*738T>C) n.4076T>C c.729T>C c.107-1421T>C (n.107-1421T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) n.657T>C n.1042T>C c.30+21221A>G (n.30+21221A>G) n.996T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.130138606A>T | CA518469347 | AIFM1,RAB33A | c.954T>A (p.Ala318=) c.951T>A (p.Ala317=) c.948T>A (p.Ala316=) n.746T>A c.*689T>A (n.*689T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) c.655T>A c.811T>A (n.811T>A) c.942T>A (p.Ala314=) n.879T>A c.*738T>A (n.*738T>A) n.4076T>A c.729T>A c.107-1421T>A (n.107-1421T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) n.657T>A n.1042T>A c.30+21221A>T (n.30+21221A>T) n.996T>A | |
| X | g.130138607G>A | CA414580741 | AIFM1,RAB33A | c.953C>T (p.Ala318Val) c.950C>T (p.Ala317Val) c.947C>T (p.Ala316Val) n.745C>T c.*688C>T (n.*688C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.654C>T c.810C>T (n.810C>T) c.941C>T (p.Ala314Val) n.878C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.4075C>T c.728C>T c.107-1422C>T (n.107-1422C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) n.656C>T n.1041C>T c.30+21222G>A (n.30+21222G>A) n.995C>T | |
| X | g.130138607G>C | CA414580720 | AIFM1,RAB33A | c.953C>G (p.Ala318Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) n.745C>G c.*688C>G (n.*688C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.654C>G c.810C>G (n.810C>G) c.941C>G (p.Ala314Gly) n.878C>G c.*737C>G (n.*737C>G) n.4075C>G c.728C>G c.107-1422C>G (n.107-1422C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) n.656C>G n.1041C>G c.30+21222G>C (n.30+21222G>C) n.995C>G | |
| X | g.130138607G>T | CA414580712 | AIFM1,RAB33A | c.953C>A (p.Ala318Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) n.745C>A c.*688C>A (n.*688C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.654C>A c.810C>A (n.810C>A) c.941C>A (p.Ala314Asp) n.878C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.4075C>A c.728C>A c.107-1422C>A (n.107-1422C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) n.656C>A n.1041C>A c.30+21222G>T (n.30+21222G>T) n.995C>A | |
| X | g.130138608del | CA2579700845 | AIFM1,RAB33A | c.952del (p.Ala318LeufsTer13) c.949del (p.Ala317LeufsTer13) c.946del (p.Ala316LeufsTer13) n.744del c.952del (p.Ala318LeufsTer30) c.*687del (n.*687del) c.*120del (n.*120del) c.653del c.809del (n.809del) c.940del (p.Ala314LeufsTer13) n.877del c.*736del (n.*736del) n.4074del c.727del c.946del (p.Ala316LeufsTer11) c.107-1423del (n.107-1423del) c.*677del (n.*677del) n.655del n.1040del c.30+21223del (n.30+21223del) n.994del | |
| X | g.130138608C>A | CA414580754 | AIFM1,RAB33A | c.952G>T (p.Ala318Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) n.744G>T c.*687G>T (n.*687G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.653G>T c.809G>T (n.809G>T) c.940G>T (p.Ala314Ser) n.877G>T c.*736G>T (n.*736G>T) n.4074G>T c.727G>T c.107-1423G>T (n.107-1423G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) n.655G>T n.1040G>T c.30+21223C>A (n.30+21223C>A) n.994G>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.130138608C= | CA2458295025 | AIFM1,RAB33A | c.952G= (p.Ala318=) c.949G= (p.Ala317=) c.946G= (p.Ala316=) n.744G= c.*687G= (n.*687G=) c.*120G= (n.*120G=) c.653G= c.809G= (n.809G=) c.940G= (p.Ala314=) n.877G= c.*736G= (n.*736G=) n.4074G= c.727G= c.107-1423G= (n.107-1423G=) c.*677G= (n.*677G=) n.655G= n.1040G= c.30+21223C= (n.30+21223C=) n.994G= | |
| X | g.130138608C>G | CA414580759 | AIFM1,RAB33A | c.952G>C (p.Ala318Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) n.744G>C c.*687G>C (n.*687G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.653G>C c.809G>C (n.809G>C) c.940G>C (p.Ala314Pro) n.877G>C c.*736G>C (n.*736G>C) n.4074G>C c.727G>C c.107-1423G>C (n.107-1423G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) n.655G>C n.1040G>C c.30+21223C>G (n.30+21223C>G) n.994G>C | |
| X | g.130138608C>T | CA10515369 | AIFM1,RAB33A | c.952G>A (p.Ala318Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) n.744G>A c.*687G>A (n.*687G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.653G>A c.809G>A (n.809G>A) c.940G>A (p.Ala314Thr) n.877G>A c.*736G>A (n.*736G>A) n.4074G>A c.727G>A c.107-1423G>A (n.107-1423G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) n.655G>A n.1040G>A c.30+21223C>T (n.30+21223C>T) n.994G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130138609A>C | CA414580775 | AIFM1,RAB33A | c.951T>G (p.Cys317Trp) c.948T>G (p.Cys316Trp) c.945T>G (p.Cys315Trp) n.743T>G c.*686T>G (n.*686T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) c.652T>G c.808T>G (n.808T>G) c.939T>G (p.Cys313Trp) n.876T>G c.*735T>G (n.*735T>G) n.4073T>G c.726T>G c.107-1424T>G (n.107-1424T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) n.654T>G n.1039T>G c.30+21224A>C (n.30+21224A>C) n.993T>G | |
| X | g.130138609A>G | CA518469349 | AIFM1,RAB33A | c.951T>C (p.Cys317=) c.948T>C (p.Cys316=) c.945T>C (p.Cys315=) n.743T>C c.*686T>C (n.*686T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.652T>C c.808T>C (n.808T>C) c.939T>C (p.Cys313=) n.876T>C c.*735T>C (n.*735T>C) n.4073T>C c.726T>C c.107-1424T>C (n.107-1424T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) n.654T>C n.1039T>C c.30+21224A>G (n.30+21224A>G) n.993T>C | |
| X | g.130138609A>T | CA414580777 | AIFM1,RAB33A | c.951T>A (p.Cys317Ter) c.948T>A (p.Cys316Ter) c.945T>A (p.Cys315Ter) n.743T>A c.*686T>A (n.*686T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) c.652T>A c.808T>A (n.808T>A) c.939T>A (p.Cys313Ter) n.876T>A c.*735T>A (n.*735T>A) n.4073T>A c.726T>A c.107-1424T>A (n.107-1424T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) n.654T>A n.1039T>A c.30+21224A>T (n.30+21224A>T) n.993T>A | |
| X | g.130138610C>A | CA414580782 | AIFM1,RAB33A | c.950G>T (p.Cys317Phe) c.947G>T (p.Cys316Phe) c.944G>T (p.Cys315Phe) n.742G>T c.*685G>T (n.*685G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.651G>T c.807G>T (n.807G>T) c.938G>T (p.Cys313Phe) n.875G>T c.*734G>T (n.*734G>T) n.4072G>T c.725G>T c.107-1425G>T (n.107-1425G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) n.653G>T n.1038G>T c.30+21225C>A (n.30+21225C>A) n.992G>T | |
| X | g.130138610C>G | CA414580787 | AIFM1,RAB33A | c.950G>C (p.Cys317Ser) c.947G>C (p.Cys316Ser) c.944G>C (p.Cys315Ser) n.742G>C c.*685G>C (n.*685G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.651G>C c.807G>C (n.807G>C) c.938G>C (p.Cys313Ser) n.875G>C c.*734G>C (n.*734G>C) n.4072G>C c.725G>C c.107-1425G>C (n.107-1425G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) n.653G>C n.1038G>C c.30+21225C>G (n.30+21225C>G) n.992G>C | |
| X | g.130138610C>T | CA414580792 | AIFM1,RAB33A | c.950G>A (p.Cys317Tyr) c.947G>A (p.Cys316Tyr) c.944G>A (p.Cys315Tyr) n.742G>A c.*685G>A (n.*685G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.651G>A c.807G>A (n.807G>A) c.938G>A (p.Cys313Tyr) n.875G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.4072G>A c.725G>A c.107-1425G>A (n.107-1425G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) n.653G>A n.1038G>A c.30+21225C>T (n.30+21225C>T) n.992G>A | |
| X | g.130138611A>C | CA414580794 | AIFM1,RAB33A | c.949T>G (p.Cys317Gly) c.946T>G (p.Cys316Gly) c.943T>G (p.Cys315Gly) n.741T>G c.*684T>G (n.*684T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.650T>G c.806T>G (n.806T>G) c.937T>G (p.Cys313Gly) n.874T>G c.*733T>G (n.*733T>G) n.4071T>G c.724T>G c.107-1426T>G (n.107-1426T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) n.652T>G n.1037T>G c.30+21226A>C (n.30+21226A>C) n.991T>G | |
| X | g.130138611A>G | CA414580795 | AIFM1,RAB33A | c.949T>C (p.Cys317Arg) c.946T>C (p.Cys316Arg) c.943T>C (p.Cys315Arg) n.741T>C c.*684T>C (n.*684T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.650T>C c.806T>C (n.806T>C) c.937T>C (p.Cys313Arg) n.874T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.4071T>C c.724T>C c.107-1426T>C (n.107-1426T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) n.652T>C n.1037T>C c.30+21226A>G (n.30+21226A>G) n.991T>C | |
| X | g.130138611A>T | CA414580796 | AIFM1,RAB33A | c.949T>A (p.Cys317Ser) c.946T>A (p.Cys316Ser) c.943T>A (p.Cys315Ser) n.741T>A c.*684T>A (n.*684T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.650T>A c.806T>A (n.806T>A) c.937T>A (p.Cys313Ser) n.874T>A c.*733T>A (n.*733T>A) n.4071T>A c.724T>A c.107-1426T>A (n.107-1426T>A) c.*674T>A (n.*674T>A) n.652T>A n.1037T>A c.30+21226A>T (n.30+21226A>T) n.991T>A | |
| X | g.130138612G>A | CA518469351 | AIFM1,RAB33A | c.948C>T (p.Ala316=) c.945C>T (p.Ala315=) c.942C>T (p.Ala314=) n.740C>T c.*683C>T (n.*683C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.649C>T c.805C>T (n.805C>T) c.936C>T (p.Ala312=) n.873C>T c.*732C>T (n.*732C>T) n.4070C>T c.723C>T c.107-1427C>T (n.107-1427C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) n.651C>T n.1036C>T c.30+21227G>A (n.30+21227G>A) n.990C>T | |
| X | g.130138612G>C | CA518469350 | AIFM1,RAB33A | c.948C>G (p.Ala316=) c.945C>G (p.Ala315=) c.942C>G (p.Ala314=) n.740C>G c.*683C>G (n.*683C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.649C>G c.805C>G (n.805C>G) c.936C>G (p.Ala312=) n.873C>G c.*732C>G (n.*732C>G) n.4070C>G c.723C>G c.107-1427C>G (n.107-1427C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) n.651C>G n.1036C>G c.30+21227G>C (n.30+21227G>C) n.990C>G | |
| X | g.130138612G= | CA2458295026 | AIFM1,RAB33A | c.948C= (p.Ala316=) c.945C= (p.Ala315=) c.942C= (p.Ala314=) n.740C= c.*683C= (n.*683C=) c.*116C= (n.*116C=) c.649C= c.805C= (n.805C=) c.936C= (p.Ala312=) n.873C= c.*732C= (n.*732C=) n.4070C= c.723C= c.107-1427C= (n.107-1427C=) c.*673C= (n.*673C=) n.651C= n.1036C= c.30+21227G= (n.30+21227G=) n.990C= | |
| X | g.130138612G>T | CA10515370 | AIFM1,RAB33A | c.948C>A (p.Ala316=) c.945C>A (p.Ala315=) c.942C>A (p.Ala314=) n.740C>A c.*683C>A (n.*683C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.649C>A c.805C>A (n.805C>A) c.936C>A (p.Ala312=) n.873C>A c.*732C>A (n.*732C>A) n.4070C>A c.723C>A c.107-1427C>A (n.107-1427C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) n.651C>A n.1036C>A c.30+21227G>T (n.30+21227G>T) n.990C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.130138613G>A | CA414580835 | AIFM1,RAB33A | c.947C>T (p.Ala316Val) c.944C>T (p.Ala315Val) c.941C>T (p.Ala314Val) n.739C>T c.*682C>T (n.*682C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.648C>T c.804C>T (n.804C>T) c.935C>T (p.Ala312Val) n.872C>T c.*731C>T (n.*731C>T) n.4069C>T c.722C>T c.107-1428C>T (n.107-1428C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) n.650C>T n.1035C>T c.30+21228G>A (n.30+21228G>A) n.989C>T | |
| X | g.130138613G>C | CA414580831 | AIFM1,RAB33A | c.947C>G (p.Ala316Gly) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) n.739C>G c.*682C>G (n.*682C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.648C>G c.804C>G (n.804C>G) c.935C>G (p.Ala312Gly) n.872C>G c.*731C>G (n.*731C>G) n.4069C>G c.722C>G c.107-1428C>G (n.107-1428C>G) c.*672C>G (n.*672C>G) n.650C>G n.1035C>G c.30+21228G>C (n.30+21228G>C) n.989C>G | |
| X | g.130138613G>T | CA414580811 | AIFM1,RAB33A | c.947C>A (p.Ala316Asp) c.944C>A (p.Ala315Asp) c.941C>A (p.Ala314Asp) n.739C>A c.*682C>A (n.*682C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.648C>A c.804C>A (n.804C>A) c.935C>A (p.Ala312Asp) n.872C>A c.*731C>A (n.*731C>A) n.4069C>A c.722C>A c.107-1428C>A (n.107-1428C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) n.650C>A n.1035C>A c.30+21228G>T (n.30+21228G>T) n.989C>A | |
| X | g.130138614C>A | CA414580836 | AIFM1,RAB33A | c.946G>T (p.Ala316Ser) c.943G>T (p.Ala315Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) n.738G>T c.*681G>T (n.*681G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.647G>T c.803G>T (n.803G>T) c.934G>T (p.Ala312Ser) n.871G>T c.*730G>T (n.*730G>T) n.4068G>T c.721G>T c.107-1429G>T (n.107-1429G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) n.649G>T n.1034G>T c.30+21229C>A (n.30+21229C>A) n.988G>T | |
| X | g.130138614C>G | CA414580839 | AIFM1,RAB33A | c.946G>C (p.Ala316Pro) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) n.738G>C c.*681G>C (n.*681G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.647G>C c.803G>C (n.803G>C) c.934G>C (p.Ala312Pro) n.871G>C c.*730G>C (n.*730G>C) n.4068G>C c.721G>C c.107-1429G>C (n.107-1429G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) n.649G>C n.1034G>C c.30+21229C>G (n.30+21229C>G) n.988G>C | |
| X | g.130138614C>T | CA414580838 | AIFM1,RAB33A | c.946G>A (p.Ala316Thr) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) n.738G>A c.*681G>A (n.*681G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.647G>A c.803G>A (n.803G>A) c.934G>A (p.Ala312Thr) n.871G>A c.*730G>A (n.*730G>A) n.4068G>A c.721G>A c.107-1429G>A (n.107-1429G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) n.649G>A n.1034G>A c.30+21229C>T (n.30+21229C>T) n.988G>A | |
| X | g.130138615C>A | CA518469352 | AIFM1,RAB33A | c.945G>T (p.Leu315=) c.942G>T (p.Leu314=) c.939G>T (p.Leu313=) n.737G>T c.*680G>T (n.*680G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.646G>T c.802G>T (n.802G>T) c.933G>T (p.Leu311=) n.870G>T c.*729G>T (n.*729G>T) n.4067G>T c.720G>T c.107-1430G>T (n.107-1430G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) n.648G>T n.1033G>T c.30+21230C>A (n.30+21230C>A) n.987G>T | gnomAD v4 |
| X | g.130138615C= | CA2458295027 | AIFM1,RAB33A | c.945G= (p.Leu315=) c.942G= (p.Leu314=) c.939G= (p.Leu313=) n.737G= c.*680G= (n.*680G=) c.*113G= (n.*113G=) c.646G= c.802G= (n.802G=) c.933G= (p.Leu311=) n.870G= c.*729G= (n.*729G=) n.4067G= c.720G= c.107-1430G= (n.107-1430G=) c.*670G= (n.*670G=) n.648G= n.1033G= c.30+21230C= (n.30+21230C=) n.987G= | |
| X | g.130138615C>G | CA518469353 | AIFM1,RAB33A | c.945G>C (p.Leu315=) c.942G>C (p.Leu314=) c.939G>C (p.Leu313=) n.737G>C c.*680G>C (n.*680G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.646G>C c.802G>C (n.802G>C) c.933G>C (p.Leu311=) n.870G>C c.*729G>C (n.*729G>C) n.4067G>C c.720G>C c.107-1430G>C (n.107-1430G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) n.648G>C n.1033G>C c.30+21230C>G (n.30+21230C>G) n.987G>C | dbSNP |
| X | g.130138615C>T | CA518469354 | AIFM1,RAB33A | c.945G>A (p.Leu315=) c.942G>A (p.Leu314=) c.939G>A (p.Leu313=) n.737G>A c.*680G>A (n.*680G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.646G>A c.802G>A (n.802G>A) c.933G>A (p.Leu311=) n.870G>A c.*729G>A (n.*729G>A) n.4067G>A c.720G>A c.107-1430G>A (n.107-1430G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) n.648G>A n.1033G>A c.30+21230C>T (n.30+21230C>T) n.987G>A | gnomAD v4 |
| X | g.130138616A>C | CA414580843 | AIFM1,RAB33A | c.944T>G (p.Leu315Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) n.736T>G c.*679T>G (n.*679T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.645T>G c.801T>G (n.801T>G) c.932T>G (p.Leu311Arg) n.869T>G c.*728T>G (n.*728T>G) n.4066T>G c.719T>G c.107-1431T>G (n.107-1431T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) n.647T>G n.1032T>G c.30+21231A>C (n.30+21231A>C) n.986T>G | |
| X | g.130138616A>G | CA414580846 | AIFM1,RAB33A | c.944T>C (p.Leu315Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) n.736T>C c.*679T>C (n.*679T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.645T>C c.801T>C (n.801T>C) c.932T>C (p.Leu311Pro) n.869T>C c.*728T>C (n.*728T>C) n.4066T>C c.719T>C c.107-1431T>C (n.107-1431T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) n.647T>C n.1032T>C c.30+21231A>G (n.30+21231A>G) n.986T>C | |
| X | g.130138616A>T | CA414580852 | AIFM1,RAB33A | c.944T>A (p.Leu315Gln) c.941T>A (p.Leu314Gln) c.938T>A (p.Leu313Gln) n.736T>A c.*679T>A (n.*679T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.645T>A c.801T>A (n.801T>A) c.932T>A (p.Leu311Gln) n.869T>A c.*728T>A (n.*728T>A) n.4066T>A c.719T>A c.107-1431T>A (n.107-1431T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) n.647T>A n.1032T>A c.30+21231A>T (n.30+21231A>T) n.986T>A | |
| X | g.130138617G>A | CA518469355 | AIFM1,RAB33A | c.943C>T (p.Leu315=) c.940C>T (p.Leu314=) c.937C>T (p.Leu313=) n.735C>T c.*678C>T (n.*678C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.644C>T c.800C>T (n.800C>T) c.931C>T (p.Leu311=) n.868C>T c.*727C>T (n.*727C>T) n.4065C>T c.718C>T c.107-1432C>T (n.107-1432C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) n.646C>T n.1031C>T c.30+21232G>A (n.30+21232G>A) n.985C>T | |
| X | g.130138617G>C | CA414580857 | AIFM1,RAB33A | c.943C>G (p.Leu315Val) c.940C>G (p.Leu314Val) c.937C>G (p.Leu313Val) n.735C>G c.*678C>G (n.*678C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) c.644C>G c.800C>G (n.800C>G) c.931C>G (p.Leu311Val) n.868C>G c.*727C>G (n.*727C>G) n.4065C>G c.718C>G c.107-1432C>G (n.107-1432C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) n.646C>G n.1031C>G c.30+21232G>C (n.30+21232G>C) n.985C>G | |
| X | g.130138617G>T | CA414580861 | AIFM1,RAB33A | c.943C>A (p.Leu315Met) c.940C>A (p.Leu314Met) c.937C>A (p.Leu313Met) n.735C>A c.*678C>A (n.*678C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.644C>A c.800C>A (n.800C>A) c.931C>A (p.Leu311Met) n.868C>A c.*727C>A (n.*727C>A) n.4065C>A c.718C>A c.107-1432C>A (n.107-1432C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) n.646C>A n.1031C>A c.30+21232G>T (n.30+21232G>T) n.985C>A | gnomAD v4 |
| X | g.130138618T>A | CA414580868 | AIFM1,RAB33A | c.942A>T (p.Glu314Asp) c.939A>T (p.Glu313Asp) c.936A>T (p.Glu312Asp) n.734A>T c.*677A>T (n.*677A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.643A>T c.799A>T (n.799A>T) c.930A>T (p.Glu310Asp) n.867A>T c.*726A>T (n.*726A>T) n.4064A>T c.717A>T c.107-1433A>T (n.107-1433A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) n.645A>T n.1030A>T c.30+21233T>A (n.30+21233T>A) n.984A>T | |
| X | g.130138618T>C | CA518469356 | AIFM1,RAB33A | c.942A>G (p.Glu314=) c.939A>G (p.Glu313=) c.936A>G (p.Glu312=) n.734A>G c.*677A>G (n.*677A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.643A>G c.799A>G (n.799A>G) c.930A>G (p.Glu310=) n.867A>G c.*726A>G (n.*726A>G) n.4064A>G c.717A>G c.107-1433A>G (n.107-1433A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) n.645A>G n.1030A>G c.30+21233T>C (n.30+21233T>C) n.984A>G | |
| X | g.130138618T>G | CA414580871 | AIFM1,RAB33A | c.942A>C (p.Glu314Asp) c.939A>C (p.Glu313Asp) c.936A>C (p.Glu312Asp) n.734A>C c.*677A>C (n.*677A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) c.643A>C c.799A>C (n.799A>C) c.930A>C (p.Glu310Asp) n.867A>C c.*726A>C (n.*726A>C) n.4064A>C c.717A>C c.107-1433A>C (n.107-1433A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) n.645A>C n.1030A>C c.30+21233T>G (n.30+21233T>G) n.984A>C | |
| X | g.130138619T>A | CA414580874 | AIFM1,RAB33A | c.941A>T (p.Glu314Val) c.938A>T (p.Glu313Val) c.935A>T (p.Glu312Val) n.733A>T c.*676A>T (n.*676A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.642A>T c.798A>T (n.798A>T) c.929A>T (p.Glu310Val) n.866A>T c.*725A>T (n.*725A>T) n.4063A>T c.716A>T c.107-1434A>T (n.107-1434A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) n.644A>T n.1029A>T c.30+21234T>A (n.30+21234T>A) n.983A>T | |
| X | g.130138619T>C | CA414580878 | AIFM1,RAB33A | c.941A>G (p.Glu314Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) n.733A>G c.*676A>G (n.*676A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.642A>G c.798A>G (n.798A>G) c.929A>G (p.Glu310Gly) n.866A>G c.*725A>G (n.*725A>G) n.4063A>G c.716A>G c.107-1434A>G (n.107-1434A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) n.644A>G n.1029A>G c.30+21234T>C (n.30+21234T>C) n.983A>G | |
| X | g.130138619T>G | CA414580885 | AIFM1,RAB33A | c.941A>C (p.Glu314Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) n.733A>C c.*676A>C (n.*676A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.642A>C c.798A>C (n.798A>C) c.929A>C (p.Glu310Ala) n.866A>C c.*725A>C (n.*725A>C) n.4063A>C c.716A>C c.107-1434A>C (n.107-1434A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) n.644A>C n.1029A>C c.30+21234T>G (n.30+21234T>G) n.983A>C | |
| X | g.130138620C>A | CA414580893 | AIFM1,RAB33A | c.940G>T (p.Glu314Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) n.732G>T c.*675G>T (n.*675G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.641G>T c.797G>T (n.797G>T) c.928G>T (p.Glu310Ter) n.865G>T c.*724G>T (n.*724G>T) n.4062G>T c.715G>T c.107-1435G>T (n.107-1435G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) n.643G>T n.1028G>T c.30+21235C>A (n.30+21235C>A) n.982G>T | |
| X | g.130138620C>G | CA414580892 | AIFM1,RAB33A | c.940G>C (p.Glu314Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.934G>C (p.Glu312Gln) n.732G>C c.*675G>C (n.*675G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.641G>C c.797G>C (n.797G>C) c.928G>C (p.Glu310Gln) n.865G>C c.*724G>C (n.*724G>C) n.4062G>C c.715G>C c.107-1435G>C (n.107-1435G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) n.643G>C n.1028G>C c.30+21235C>G (n.30+21235C>G) n.982G>C | |
| X | g.130138620C>T | CA414580891 | AIFM1,RAB33A | c.940G>A (p.Glu314Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.934G>A (p.Glu312Lys) n.732G>A c.*675G>A (n.*675G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.641G>A c.797G>A (n.797G>A) c.928G>A (p.Glu310Lys) n.865G>A c.*724G>A (n.*724G>A) n.4062G>A c.715G>A c.107-1435G>A (n.107-1435G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) n.643G>A n.1028G>A c.30+21235C>T (n.30+21235C>T) n.982G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.130138621G>A | CA10515371 | AIFM1,RAB33A | c.939C>T (p.Ser313=) c.936C>T (p.Ser312=) c.933C>T (p.Ser311=) n.731C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.640C>T c.796C>T (n.796C>T) c.927C>T (p.Ser309=) n.864C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.4061C>T c.714C>T c.107-1436C>T (n.107-1436C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) n.642C>T n.1027C>T c.30+21236G>A (n.30+21236G>A) n.981C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.130138621G>C | CA414580900 | AIFM1,RAB33A | c.939C>G (p.Ser313Arg) c.936C>G (p.Ser312Arg) c.933C>G (p.Ser311Arg) n.731C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) c.640C>G c.796C>G (n.796C>G) c.927C>G (p.Ser309Arg) n.864C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.4061C>G c.714C>G c.107-1436C>G (n.107-1436C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) n.642C>G n.1027C>G c.30+21236G>C (n.30+21236G>C) n.981C>G | |
| X | g.130138621G= | CA2458295028 | AIFM1,RAB33A | c.939C= (p.Ser313=) c.936C= (p.Ser312=) c.933C= (p.Ser311=) n.731C= c.*674C= (n.*674C=) c.*107C= (n.*107C=) c.640C= c.796C= (n.796C=) c.927C= (p.Ser309=) n.864C= c.*723C= (n.*723C=) n.4061C= c.714C= c.107-1436C= (n.107-1436C=) c.*664C= (n.*664C=) n.642C= n.1027C= c.30+21236G= (n.30+21236G=) n.981C= | |
| X | g.130138621G>T | CA414580904 | AIFM1,RAB33A | c.939C>A (p.Ser313Arg) c.936C>A (p.Ser312Arg) c.933C>A (p.Ser311Arg) n.731C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) c.640C>A c.796C>A (n.796C>A) c.927C>A (p.Ser309Arg) n.864C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.4061C>A c.714C>A c.107-1436C>A (n.107-1436C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) n.642C>A n.1027C>A c.30+21236G>T (n.30+21236G>T) n.981C>A | |
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