Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.130137134A=CA2458294439AIFM1,RAB33Ac.1019T= (p.Met340=)
c.1016T= (p.Met339=)
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n.1264T=
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n.1310T>G
c.30+19749A>C (n.30+19749A>C)
n.1264T>G
Xg.130137134A>GCA16043577AIFM1,RAB33Ac.1019T>C (p.Met340Thr)
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n.1310T>C
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n.1264T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.130137134A>TCA414579725AIFM1,RAB33Ac.1019T>A (p.Met340Lys)
c.1016T>A (p.Met339Lys)
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n.811T>A
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n.1310T>A
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n.1264T>A
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n.1263A>T
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Xg.130137135T>GCA414579755AIFM1,RAB33Ac.1018A>C (p.Met340Leu)
c.1015A>C (p.Met339Leu)
c.1012A>C (p.Met338Leu)
n.810A>C
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c.157A>C (p.Met53Leu)
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c.-39A>C (n.-39A>C)
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n.1263A>C
Xg.130137136A>CCA414579763AIFM1,RAB33Ac.1017T>G (p.Asn339Lys)
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c.-1T>G (n.-1T>G)
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n.1308T>G
c.30+19751A>C (n.30+19751A>C)
n.1262T>G
Xg.130137136A>GCA518469164AIFM1,RAB33Ac.1017T>C (p.Asn339=)
c.1014T>C (p.Asn338=)
c.1011T>C (p.Asn337=)
n.809T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.*752T>C (n.*752T>C)
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c.718T>C
c.874T>C (n.874T>C)
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n.942T>C
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c.*945T>C (n.*945T>C)
n.720T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.1308T>C
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n.1262T>C
Xg.130137136A>TCA414579764AIFM1,RAB33Ac.1017T>A (p.Asn339Lys)
c.1014T>A (p.Asn338Lys)
c.1011T>A (p.Asn337Lys)
n.809T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.5T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.718T>A
c.874T>A (n.874T>A)
n.899T>A
c.1005T>A (p.Asn335Lys)
n.942T>A
n.4139T>A
c.792T>A
c.156T>A (p.Asn52Lys)
c.-1T>A (n.-1T>A)
c.*945T>A (n.*945T>A)
n.720T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.1308T>A
c.30+19751A>T (n.30+19751A>T)
n.1262T>A
Xg.130137137T>ACA414579766AIFM1,RAB33Ac.1016A>T (p.Asn339Ile)
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
c.1010A>T (p.Asn337Ile)
n.808A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.4A>T
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c.717A>T
c.873A>T (n.873A>T)
n.898A>T
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n.941A>T
n.4138A>T
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c.-2A>T (n.-2A>T)
c.*944A>T (n.*944A>T)
n.719A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.1307A>T
c.30+19752T>A (n.30+19752T>A)
n.1261A>T
Xg.130137137T>CCA414579767AIFM1,RAB33Ac.1016A>G (p.Asn339Ser)
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
c.1010A>G (p.Asn337Ser)
n.808A>G
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c.4A>G
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c.873A>G (n.873A>G)
n.898A>G
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n.941A>G
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c.791A>G
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c.-2A>G (n.-2A>G)
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n.719A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.1307A>G
c.30+19752T>C (n.30+19752T>C)
n.1261A>G
Xg.130137137T>GCA414579774AIFM1,RAB33Ac.1016A>C (p.Asn339Thr)
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
c.1010A>C (p.Asn337Thr)
n.808A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.4A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.717A>C
c.873A>C (n.873A>C)
n.898A>C
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
n.941A>C
n.4138A>C
c.791A>C
c.155A>C (p.Asn52Thr)
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.*944A>C (n.*944A>C)
n.719A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.1307A>C
c.30+19752T>G (n.30+19752T>G)
n.1261A>C
Xg.130137138T>ACA414579779AIFM1,RAB33Ac.1015A>T (p.Asn339Tyr)
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
c.1009A>T (p.Asn337Tyr)
n.807A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.3A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.716A>T
c.872A>T (n.872A>T)
n.897A>T
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
n.940A>T
n.4137A>T
c.790A>T
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.*943A>T (n.*943A>T)
n.718A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
n.1306A>T
c.30+19753T>A (n.30+19753T>A)
n.1260A>T
Xg.130137138T>CCA414579803AIFM1,RAB33Ac.1015A>G (p.Asn339Asp)
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
c.1009A>G (p.Asn337Asp)
n.807A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.3A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.716A>G
c.872A>G (n.872A>G)
n.897A>G
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
n.940A>G
n.4137A>G
c.790A>G
c.154A>G (p.Asn52Asp)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.*943A>G (n.*943A>G)
n.718A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
n.1306A>G
c.30+19753T>C (n.30+19753T>C)
n.1260A>G
Xg.130137138T>GCA414579790AIFM1,RAB33Ac.1015A>C (p.Asn339His)
c.1012A>C (p.Asn338His)
c.1009A>C (p.Asn337His)
n.807A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.3A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.716A>C
c.872A>C (n.872A>C)
n.897A>C
c.1003A>C (p.Asn335His)
n.940A>C
n.4137A>C
c.790A>C
c.154A>C (p.Asn52His)
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.*943A>C (n.*943A>C)
n.718A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
n.1306A>C
c.30+19753T>G (n.30+19753T>G)
n.1260A>C
Xg.130137139T>ACA518469165AIFM1,RAB33Ac.1014A>T (p.Gly338=)
c.1011A>T (p.Gly337=)
c.1008A>T (p.Gly336=)
n.806A>T
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.2A>T
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.715A>T
c.871A>T (n.871A>T)
n.896A>T
c.1002A>T (p.Gly334=)
n.939A>T
n.4136A>T
c.789A>T
c.153A>T (p.Gly51=)
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.*942A>T (n.*942A>T)
n.717A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.1305A>T
c.30+19754T>A (n.30+19754T>A)
n.1259A>T
Xg.130137139T>CCA518469166AIFM1,RAB33Ac.1014A>G (p.Gly338=)
c.1011A>G (p.Gly337=)
c.1008A>G (p.Gly336=)
n.806A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.2A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.715A>G
c.871A>G (n.871A>G)
n.896A>G
c.1002A>G (p.Gly334=)
n.939A>G
n.4136A>G
c.789A>G
c.153A>G (p.Gly51=)
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.*942A>G (n.*942A>G)
n.717A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.1305A>G
c.30+19754T>C (n.30+19754T>C)
n.1259A>G
Xg.130137139T>GCA518469167AIFM1,RAB33Ac.1014A>C (p.Gly338=)
c.1011A>C (p.Gly337=)
c.1008A>C (p.Gly336=)
n.806A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.2A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.715A>C
c.871A>C (n.871A>C)
n.896A>C
c.1002A>C (p.Gly334=)
n.939A>C
n.4136A>C
c.789A>C
c.153A>C (p.Gly51=)
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.*942A>C (n.*942A>C)
n.717A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.1305A>C
c.30+19754T>G (n.30+19754T>G)
n.1259A>C
Xg.130137140C>ACA414579806AIFM1,RAB33Ac.1013G>T (p.Gly338Val)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
n.805G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.1G>T
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.714G>T
c.870G>T (n.870G>T)
n.895G>T
c.1001G>T (p.Gly334Val)
n.938G>T
n.4135G>T
c.788G>T
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.*941G>T (n.*941G>T)
n.716G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.1304G>T
c.30+19755C>A (n.30+19755C>A)
n.1258G>T
Xg.130137140C=CA2458294440AIFM1,RAB33Ac.1013G= (p.Gly338=)
c.1010G= (p.Gly337=)
c.1007G= (p.Gly336=)
n.805G=
c.*241G= (n.*241G=)
c.*748G= (n.*748G=)
c.1G=
c.*181G= (n.*181G=)
c.714G=
c.870G= (n.870G=)
n.895G=
c.1001G= (p.Gly334=)
n.938G=
n.4135G=
c.788G=
c.152G= (p.Gly51=)
c.-5G= (n.-5G=)
c.*941G= (n.*941G=)
n.716G=
c.-44G= (n.-44G=)
n.1304G=
c.30+19755C= (n.30+19755C=)
n.1258G=
Xg.130137140C>GCA414579809AIFM1,RAB33Ac.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
n.805G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.1G>C
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.714G>C
c.870G>C (n.870G>C)
n.895G>C
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
n.938G>C
n.4135G>C
c.788G>C
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.*941G>C (n.*941G>C)
n.716G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.1304G>C
c.30+19755C>G (n.30+19755C>G)
n.1258G>C
Xg.130137140C>TCA414579818AIFM1,RAB33Ac.1013G>A (p.Gly338Glu)
c.1010G>A (p.Gly337Glu)
c.1007G>A (p.Gly336Glu)
n.805G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.1G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.714G>A
c.870G>A (n.870G>A)
n.895G>A
c.1001G>A (p.Gly334Glu)
n.938G>A
n.4135G>A
c.788G>A
c.152G>A (p.Gly51Glu)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.*941G>A (n.*941G>A)
n.716G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.1304G>A
c.30+19755C>T (n.30+19755C>T)
n.1258G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.130137141C>ACA414579837AIFM1,RAB33Ac.1012G>T (p.Gly338Ter)
c.1009G>T (p.Gly337Ter)
c.1006G>T (p.Gly336Ter)
n.804G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*747G>T (n.*747G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.713G>T
c.869G>T (n.869G>T)
n.894G>T
c.1000G>T (p.Gly334Ter)
n.937G>T
n.4134G>T
c.787G>T
c.151G>T (p.Gly51Ter)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.*940G>T (n.*940G>T)
n.715G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.1303G>T
c.30+19756C>A (n.30+19756C>A)
n.1257G>T
Xg.130137141C>GCA414579838AIFM1,RAB33Ac.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
n.804G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.*747G>C (n.*747G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.713G>C
c.869G>C (n.869G>C)
n.894G>C
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
n.937G>C
n.4134G>C
c.787G>C
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.*940G>C (n.*940G>C)
n.715G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.1303G>C
c.30+19756C>G (n.30+19756C>G)
n.1257G>C
Xg.130137141C>TCA414579839AIFM1,RAB33Ac.1012G>A (p.Gly338Arg)
c.1009G>A (p.Gly337Arg)
c.1006G>A (p.Gly336Arg)
n.804G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.*747G>A (n.*747G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.713G>A
c.869G>A (n.869G>A)
n.894G>A
c.1000G>A (p.Gly334Arg)
n.937G>A
n.4134G>A
c.787G>A
c.151G>A (p.Gly51Arg)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.*940G>A (n.*940G>A)
n.715G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.1303G>A
c.30+19756C>T (n.30+19756C>T)
n.1257G>A
Xg.130137142T>ACA414579840AIFM1,RAB33Ac.1011A>T (p.Lys337Asn)
c.1008A>T (p.Lys336Asn)
c.1005A>T (p.Lys335Asn)
n.803A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.712A>T
c.868A>T (n.868A>T)
n.893A>T
c.999A>T (p.Lys333Asn)
n.936A>T
n.4133A>T
c.786A>T
c.150A>T (p.Lys50Asn)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.*939A>T (n.*939A>T)
n.714A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.1302A>T
c.30+19757T>A (n.30+19757T>A)
n.1256A>T
Xg.130137142T>CCA518469168AIFM1,RAB33Ac.1011A>G (p.Lys337=)
c.1008A>G (p.Lys336=)
c.1005A>G (p.Lys335=)
n.803A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.712A>G
c.868A>G (n.868A>G)
n.893A>G
c.999A>G (p.Lys333=)
n.936A>G
n.4133A>G
c.786A>G
c.150A>G (p.Lys50=)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.*939A>G (n.*939A>G)
n.714A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.1302A>G
c.30+19757T>C (n.30+19757T>C)
n.1256A>G
Xg.130137142T>GCA414579843AIFM1,RAB33Ac.1011A>C (p.Lys337Asn)
c.1008A>C (p.Lys336Asn)
c.1005A>C (p.Lys335Asn)
n.803A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.712A>C
c.868A>C (n.868A>C)
n.893A>C
c.999A>C (p.Lys333Asn)
n.936A>C
n.4133A>C
c.786A>C
c.150A>C (p.Lys50Asn)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.*939A>C (n.*939A>C)
n.714A>C
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.1302A>C
c.30+19757T>G (n.30+19757T>G)
n.1256A>C
Xg.130137143T>ACA414579846AIFM1,RAB33Ac.1010A>T (p.Lys337Ile)
c.1007A>T (p.Lys336Ile)
c.1004A>T (p.Lys335Ile)
n.802A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.711A>T
c.867A>T (n.867A>T)
n.892A>T
c.998A>T (p.Lys333Ile)
n.935A>T
n.4132A>T
c.785A>T
c.149A>T (p.Lys50Ile)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.*938A>T (n.*938A>T)
n.713A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.1301A>T
c.30+19758T>A (n.30+19758T>A)
n.1255A>T
Xg.130137143T>CCA414579852AIFM1,RAB33Ac.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
n.802A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.711A>G
c.867A>G (n.867A>G)
n.892A>G
c.998A>G (p.Lys333Arg)
n.935A>G
n.4132A>G
c.785A>G
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.*938A>G (n.*938A>G)
n.713A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.1301A>G
c.30+19758T>C (n.30+19758T>C)
n.1255A>G
Xg.130137143T>GCA414579854AIFM1,RAB33Ac.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
n.802A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.711A>C
c.867A>C (n.867A>C)
n.892A>C
c.998A>C (p.Lys333Thr)
n.935A>C
n.4132A>C
c.785A>C
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.*938A>C (n.*938A>C)
n.713A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.1301A>C
c.30+19758T>G (n.30+19758T>G)
n.1255A>C
Xg.130137144T>ACA414579859AIFM1,RAB33Ac.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
n.801A>T
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.710A>T
c.866A>T (n.866A>T)
n.891A>T
c.997A>T (p.Lys333Ter)
n.934A>T
n.4131A>T
c.784A>T
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.*937A>T (n.*937A>T)
n.712A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.1300A>T
c.30+19759T>A (n.30+19759T>A)
n.1254A>T
Xg.130137144T>CCA414579861AIFM1,RAB33Ac.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
n.801A>G
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.710A>G
c.866A>G (n.866A>G)
n.891A>G
c.997A>G (p.Lys333Glu)
n.934A>G
n.4131A>G
c.784A>G
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.*937A>G (n.*937A>G)
n.712A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.1300A>G
c.30+19759T>C (n.30+19759T>C)
n.1254A>G
Xg.130137144T>GCA414579860AIFM1,RAB33Ac.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
n.801A>C
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.710A>C
c.866A>C (n.866A>C)
n.891A>C
c.997A>C (p.Lys333Gln)
n.934A>C
n.4131A>C
c.784A>C
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.*937A>C (n.*937A>C)
n.712A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.1300A>C
c.30+19759T>G (n.30+19759T>G)
n.1254A>C
Xg.130137145C>ACA414579862AIFM1,RAB33Ac.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.1002G>T (p.Glu334Asp)
n.800G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.709G>T
c.865G>T (n.865G>T)
n.890G>T
c.996G>T (p.Glu332Asp)
n.933G>T
n.4130G>T
c.783G>T
c.147G>T (p.Glu49Asp)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.*936G>T (n.*936G>T)
n.711G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.1299G>T
c.30+19760C>A (n.30+19760C>A)
n.1253G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.130137145C=CA2458294441AIFM1,RAB33Ac.1008G= (p.Glu336=)
c.1005G= (p.Glu335=)
c.1002G= (p.Glu334=)
n.800G=
c.*236G= (n.*236G=)
c.*743G= (n.*743G=)
c.*176G= (n.*176G=)
c.709G=
c.865G= (n.865G=)
n.890G=
c.996G= (p.Glu332=)
n.933G=
n.4130G=
c.783G=
c.147G= (p.Glu49=)
c.-10G= (n.-10G=)
c.*936G= (n.*936G=)
n.711G=
c.-49G= (n.-49G=)
n.1299G=
c.30+19760C= (n.30+19760C=)
n.1253G=
Xg.130137145C>GCA414579864AIFM1,RAB33Ac.1008G>C (p.Glu336Asp)
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.1002G>C (p.Glu334Asp)
n.800G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.709G>C
c.865G>C (n.865G>C)
n.890G>C
c.996G>C (p.Glu332Asp)
n.933G>C
n.4130G>C
c.783G>C
c.147G>C (p.Glu49Asp)
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.*936G>C (n.*936G>C)
n.711G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.1299G>C
c.30+19760C>G (n.30+19760C>G)
n.1253G>C
 gnomAD v4
Xg.130137145C>TCA518469169AIFM1,RAB33Ac.1008G>A (p.Glu336=)
c.1005G>A (p.Glu335=)
c.1002G>A (p.Glu334=)
n.800G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.709G>A
c.865G>A (n.865G>A)
n.890G>A
c.996G>A (p.Glu332=)
n.933G>A
n.4130G>A
c.783G>A
c.147G>A (p.Glu49=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.*936G>A (n.*936G>A)
n.711G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.1299G>A
c.30+19760C>T (n.30+19760C>T)
n.1253G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.130137146T>ACA414579867AIFM1,RAB33Ac.1007A>T (p.Glu336Val)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.1001A>T (p.Glu334Val)
n.799A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.708A>T
c.864A>T (n.864A>T)
n.889A>T
c.995A>T (p.Glu332Val)
n.932A>T
n.4129A>T
c.782A>T
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.*935A>T (n.*935A>T)
n.710A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.1298A>T
c.30+19761T>A (n.30+19761T>A)
n.1252A>T
Xg.130137146T>CCA414579869AIFM1,RAB33Ac.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
n.799A>G
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.708A>G
c.864A>G (n.864A>G)
n.889A>G
c.995A>G (p.Glu332Gly)
n.932A>G
n.4129A>G
c.782A>G
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.*935A>G (n.*935A>G)
n.710A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.1298A>G
c.30+19761T>C (n.30+19761T>C)
n.1252A>G
Xg.130137146T>GCA414579873AIFM1,RAB33Ac.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
n.799A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.708A>C
c.864A>C (n.864A>C)
n.889A>C
c.995A>C (p.Glu332Ala)
n.932A>C
n.4129A>C
c.782A>C
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.*935A>C (n.*935A>C)
n.710A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.1298A>C
c.30+19761T>G (n.30+19761T>G)
n.1252A>C
Xg.130137147C>ACA414579876AIFM1,RAB33Ac.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
n.798G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.707G>T
c.863G>T (n.863G>T)
n.888G>T
c.994G>T (p.Glu332Ter)
n.931G>T
n.4128G>T
c.781G>T
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.*934G>T (n.*934G>T)
n.709G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.1297G>T
c.30+19762C>A (n.30+19762C>A)
n.1251G>T
Xg.130137147C=CA2458294442AIFM1,RAB33Ac.1006G= (p.Glu336=)
c.1003G= (p.Glu335=)
c.1000G= (p.Glu334=)
n.798G=
c.*234G= (n.*234G=)
c.*741G= (n.*741G=)
c.*174G= (n.*174G=)
c.707G=
c.863G= (n.863G=)
n.888G=
c.994G= (p.Glu332=)
n.931G=
n.4128G=
c.781G=
c.145G= (p.Glu49=)
c.-12G= (n.-12G=)
c.*934G= (n.*934G=)
n.709G=
c.-51G= (n.-51G=)
n.1297G=
c.30+19762C= (n.30+19762C=)
n.1251G=
Xg.130137147C>GCA414579881AIFM1,RAB33Ac.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
n.798G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.707G>C
c.863G>C (n.863G>C)
n.888G>C
c.994G>C (p.Glu332Gln)
n.931G>C
n.4128G>C
c.781G>C
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.*934G>C (n.*934G>C)
n.709G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.1297G>C
c.30+19762C>G (n.30+19762C>G)
n.1251G>C
Xg.130137147C>TCA414579884AIFM1,RAB33Ac.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
n.798G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.707G>A
c.863G>A (n.863G>A)
n.888G>A
c.994G>A (p.Glu332Lys)
n.931G>A
n.4128G>A
c.781G>A
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.*934G>A (n.*934G>A)
n.709G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.1297G>A
c.30+19762C>T (n.30+19762C>T)
n.1251G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.130137148G>ACA10515349AIFM1,RAB33Ac.1005C>T (p.Pro335=)
c.1002C>T (p.Pro334=)
c.999C>T (p.Pro333=)
n.797C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.706C>T
c.862C>T (n.862C>T)
n.887C>T
c.993C>T (p.Pro331=)
n.930C>T
n.4127C>T
c.780C>T
c.144C>T (p.Pro48=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.*933C>T (n.*933C>T)
n.708C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.1296C>T
c.30+19763G>A (n.30+19763G>A)
n.1250C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.130137148G>CCA518469170AIFM1,RAB33Ac.1005C>G (p.Pro335=)
c.1002C>G (p.Pro334=)
c.999C>G (p.Pro333=)
n.797C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.706C>G
c.862C>G (n.862C>G)
n.887C>G
c.993C>G (p.Pro331=)
n.930C>G
n.4127C>G
c.780C>G
c.144C>G (p.Pro48=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.*933C>G (n.*933C>G)
n.708C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.1296C>G
c.30+19763G>C (n.30+19763G>C)
n.1250C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.130137148G=CA2458294443AIFM1,RAB33Ac.1005C= (p.Pro335=)
c.1002C= (p.Pro334=)
c.999C= (p.Pro333=)
n.797C=
c.*233C= (n.*233C=)
c.*740C= (n.*740C=)
c.*173C= (n.*173C=)
c.706C=
c.862C= (n.862C=)
n.887C=
c.993C= (p.Pro331=)
n.930C=
n.4127C=
c.780C=
c.144C= (p.Pro48=)
c.-13C= (n.-13C=)
c.*933C= (n.*933C=)
n.708C=
c.-52C= (n.-52C=)
n.1296C=
c.30+19763G= (n.30+19763G=)
n.1250C=
Xg.130137148G>TCA518469171AIFM1,RAB33Ac.1005C>A (p.Pro335=)
c.1002C>A (p.Pro334=)
c.999C>A (p.Pro333=)
n.797C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.706C>A
c.862C>A (n.862C>A)
n.887C>A
c.993C>A (p.Pro331=)
n.930C>A
n.4127C>A
c.780C>A
c.144C>A (p.Pro48=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.*933C>A (n.*933C>A)
n.708C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.1296C>A
c.30+19763G>T (n.30+19763G>T)
n.1250C>A
Xg.130137149G>ACA414579896AIFM1,RAB33Ac.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
n.796C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.705C>T
c.861C>T (n.861C>T)
n.886C>T
c.992C>T (p.Pro331Leu)
n.929C>T
n.4126C>T
c.779C>T
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
n.707C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.1295C>T
c.30+19764G>A (n.30+19764G>A)
n.1249C>T
Xg.130137149G>CCA414579900AIFM1,RAB33Ac.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
n.796C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.705C>G
c.861C>G (n.861C>G)
n.886C>G
c.992C>G (p.Pro331Arg)
n.929C>G
n.4126C>G
c.779C>G
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.*932C>G (n.*932C>G)
n.707C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
n.1295C>G
c.30+19764G>C (n.30+19764G>C)
n.1249C>G
 COSMIC COSMIC
Xg.130137149G>TCA414579901AIFM1,RAB33Ac.1004C>A (p.Pro335His)
c.1001C>A (p.Pro334His)
c.998C>A (p.Pro333His)
n.796C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.705C>A
c.861C>A (n.861C>A)
n.886C>A
c.992C>A (p.Pro331His)
n.929C>A
n.4126C>A
c.779C>A
c.143C>A (p.Pro48His)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.*932C>A (n.*932C>A)
n.707C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.1295C>A
c.30+19764G>T (n.30+19764G>T)
n.1249C>A
Xg.130137150G>ACA414579902AIFM1,RAB33Ac.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
n.795C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.704C>T
c.860C>T (n.860C>T)
n.885C>T
c.991C>T (p.Pro331Ser)
n.928C>T
n.4125C>T
c.778C>T
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.*931C>T (n.*931C>T)
n.706C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.1294C>T
c.30+19765G>A (n.30+19765G>A)
n.1248C>T
Xg.130137150G>CCA10515350AIFM1,RAB33Ac.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
n.795C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.704C>G
c.860C>G (n.860C>G)
n.885C>G
c.991C>G (p.Pro331Ala)
n.928C>G
n.4125C>G
c.778C>G
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.*931C>G (n.*931C>G)
n.706C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.1294C>G
c.30+19765G>C (n.30+19765G>C)
n.1248C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.130137150G=CA2458294444AIFM1,RAB33Ac.1003C= (p.Pro335=)
c.1000C= (p.Pro334=)
c.997C= (p.Pro333=)
n.795C=
c.*231C= (n.*231C=)
c.*738C= (n.*738C=)
c.*171C= (n.*171C=)
c.704C=
c.860C= (n.860C=)
n.885C=
c.991C= (p.Pro331=)
n.928C=
n.4125C=
c.778C=
c.142C= (p.Pro48=)
c.-15C= (n.-15C=)
c.*931C= (n.*931C=)
n.706C=
c.-54C= (n.-54C=)
n.1294C=
c.30+19765G= (n.30+19765G=)
n.1248C=
Xg.130137150G>TCA414579908AIFM1,RAB33Ac.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
n.795C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.704C>A
c.860C>A (n.860C>A)
n.885C>A
c.991C>A (p.Pro331Thr)
n.928C>A
n.4125C>A
c.778C>A
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.*931C>A (n.*931C>A)
n.706C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.1294C>A
c.30+19765G>T (n.30+19765G>T)
n.1248C>A
Xg.130137151G>ACA518469173AIFM1,RAB33Ac.1002C>T (p.Phe334=)
c.999C>T (p.Phe333=)
c.996C>T (p.Phe332=)
n.794C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.703C>T
c.859C>T (n.859C>T)
n.884C>T
c.990C>T (p.Phe330=)
n.927C>T
n.4124C>T
c.777C>T
c.141C>T (p.Phe47=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.*930C>T (n.*930C>T)
n.705C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.1293C>T
c.30+19766G>A (n.30+19766G>A)
n.1247C>T
Xg.130137151G>CCA414579912AIFM1,RAB33Ac.1002C>G (p.Phe334Leu)
c.999C>G (p.Phe333Leu)
c.996C>G (p.Phe332Leu)
n.794C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.703C>G
c.859C>G (n.859C>G)
n.884C>G
c.990C>G (p.Phe330Leu)
n.927C>G
n.4124C>G
c.777C>G
c.141C>G (p.Phe47Leu)
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.*930C>G (n.*930C>G)
n.705C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.1293C>G
c.30+19766G>C (n.30+19766G>C)
n.1247C>G
Xg.130137151G>TCA414579918AIFM1,RAB33Ac.1002C>A (p.Phe334Leu)
c.999C>A (p.Phe333Leu)
c.996C>A (p.Phe332Leu)
n.794C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.703C>A
c.859C>A (n.859C>A)
n.884C>A
c.990C>A (p.Phe330Leu)
n.927C>A
n.4124C>A
c.777C>A
c.141C>A (p.Phe47Leu)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.*930C>A (n.*930C>A)
n.705C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.1293C>A
c.30+19766G>T (n.30+19766G>T)
n.1247C>A
Xg.130137152A>CCA414579923AIFM1,RAB33Ac.1001T>G (p.Phe334Cys)
c.998T>G (p.Phe333Cys)
c.995T>G (p.Phe332Cys)
n.793T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.*736T>G (n.*736T>G)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.702T>G
c.858T>G (n.858T>G)
n.883T>G
c.989T>G (p.Phe330Cys)
n.926T>G
n.4123T>G
c.776T>G
c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.*929T>G (n.*929T>G)
n.704T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.1292T>G
c.30+19767A>C (n.30+19767A>C)
n.1246T>G
Xg.130137152A>GCA414579925AIFM1,RAB33Ac.1001T>C (p.Phe334Ser)
c.998T>C (p.Phe333Ser)
c.995T>C (p.Phe332Ser)
n.793T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*736T>C (n.*736T>C)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.702T>C
c.858T>C (n.858T>C)
n.883T>C
c.989T>C (p.Phe330Ser)
n.926T>C
n.4123T>C
c.776T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.*929T>C (n.*929T>C)
n.704T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.1292T>C
c.30+19767A>G (n.30+19767A>G)
n.1246T>C
Xg.130137152A>TCA414579926AIFM1,RAB33Ac.1001T>A (p.Phe334Tyr)
c.998T>A (p.Phe333Tyr)
c.995T>A (p.Phe332Tyr)
n.793T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.*736T>A (n.*736T>A)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.702T>A
c.858T>A (n.858T>A)
n.883T>A
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
n.926T>A
n.4123T>A
c.776T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.*929T>A (n.*929T>A)
n.704T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.1292T>A
c.30+19767A>T (n.30+19767A>T)
n.1246T>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.130137153A>CCA414579929AIFM1,RAB33Ac.1000T>G (p.Phe334Val)
c.997T>G (p.Phe333Val)
c.994T>G (p.Phe332Val)
n.792T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.701T>G
c.857T>G (n.857T>G)
n.882T>G
c.988T>G (p.Phe330Val)
n.925T>G
n.4122T>G
c.775T>G
c.139T>G (p.Phe47Val)
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.*928T>G (n.*928T>G)
n.703T>G
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.1291T>G
c.30+19768A>C (n.30+19768A>C)
n.1245T>G
 gnomAD v4
Xg.130137153A>GCA414579932AIFM1,RAB33Ac.1000T>C (p.Phe334Leu)
c.997T>C (p.Phe333Leu)
c.994T>C (p.Phe332Leu)
n.792T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.701T>C
c.857T>C (n.857T>C)
n.882T>C
c.988T>C (p.Phe330Leu)
n.925T>C
n.4122T>C
c.775T>C
c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.*928T>C (n.*928T>C)
n.703T>C
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.1291T>C
c.30+19768A>G (n.30+19768A>G)
n.1245T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.130137153A>TCA414579937AIFM1,RAB33Ac.1000T>A (p.Phe334Ile)
c.997T>A (p.Phe333Ile)
c.994T>A (p.Phe332Ile)
n.792T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.701T>A
c.857T>A (n.857T>A)
n.882T>A
c.988T>A (p.Phe330Ile)
n.925T>A
n.4122T>A
c.775T>A
c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.*928T>A (n.*928T>A)
n.703T>A
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.1291T>A
c.30+19768A>T (n.30+19768A>T)
n.1245T>A
Xg.130137154G>ACA518469174AIFM1,RAB33Ac.999C>T (p.Leu333=)
c.996C>T (p.Leu332=)
c.993C>T (p.Leu331=)
n.791C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.700C>T
c.856C>T (n.856C>T)
n.881C>T
c.987C>T (p.Leu329=)
n.924C>T
n.4121C>T
c.774C>T
c.138C>T (p.Leu46=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.*927C>T (n.*927C>T)
n.702C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.1290C>T
c.30+19769G>A (n.30+19769G>A)
n.1244C>T
Xg.130137154G>CCA518469176AIFM1,RAB33Ac.999C>G (p.Leu333=)
c.996C>G (p.Leu332=)
c.993C>G (p.Leu331=)
n.791C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.700C>G
c.856C>G (n.856C>G)
n.881C>G
c.987C>G (p.Leu329=)
n.924C>G
n.4121C>G
c.774C>G
c.138C>G (p.Leu46=)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.*927C>G (n.*927C>G)
n.702C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.1290C>G
c.30+19769G>C (n.30+19769G>C)
n.1244C>G
Xg.130137154G>TCA518469175AIFM1,RAB33Ac.999C>A (p.Leu333=)
c.996C>A (p.Leu332=)
c.993C>A (p.Leu331=)
n.791C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.700C>A
c.856C>A (n.856C>A)
n.881C>A
c.987C>A (p.Leu329=)
n.924C>A
n.4121C>A
c.774C>A
c.138C>A (p.Leu46=)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.*927C>A (n.*927C>A)
n.702C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.1290C>A
c.30+19769G>T (n.30+19769G>T)
n.1244C>A
Xg.130137155A>CCA414579940AIFM1,RAB33Ac.998T>G (p.Leu333Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
n.790T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.699T>G
c.855T>G (n.855T>G)
n.880T>G
c.986T>G (p.Leu329Arg)
n.923T>G
n.4120T>G
c.773T>G
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.*926T>G (n.*926T>G)
n.701T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.1289T>G
c.30+19770A>C (n.30+19770A>C)
n.1243T>G
Xg.130137155A>GCA414579941AIFM1,RAB33Ac.998T>C (p.Leu333Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
n.790T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.699T>C
c.855T>C (n.855T>C)
n.880T>C
c.986T>C (p.Leu329Pro)
n.923T>C
n.4120T>C
c.773T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.*926T>C (n.*926T>C)
n.701T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.1289T>C
c.30+19770A>G (n.30+19770A>G)
n.1243T>C
Xg.130137155A>TCA414579942AIFM1,RAB33Ac.998T>A (p.Leu333His)
c.995T>A (p.Leu332His)
c.992T>A (p.Leu331His)
n.790T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.699T>A
c.855T>A (n.855T>A)
n.880T>A
c.986T>A (p.Leu329His)
n.923T>A
n.4120T>A
c.773T>A
c.137T>A (p.Leu46His)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.*926T>A (n.*926T>A)
n.701T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.1289T>A
c.30+19770A>T (n.30+19770A>T)
n.1243T>A
Xg.130137156G>ACA414579944AIFM1,RAB33Ac.997C>T (p.Leu333Phe)
c.994C>T (p.Leu332Phe)
c.991C>T (p.Leu331Phe)
n.789C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.698C>T
c.854C>T (n.854C>T)
n.879C>T
c.985C>T (p.Leu329Phe)
n.922C>T
n.4119C>T
c.772C>T
c.136C>T (p.Leu46Phe)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.*925C>T (n.*925C>T)
n.700C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.1288C>T
c.30+19771G>A (n.30+19771G>A)
n.1242C>T
Xg.130137156G>CCA414579946AIFM1,RAB33Ac.997C>G (p.Leu333Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.991C>G (p.Leu331Val)
n.789C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.698C>G
c.854C>G (n.854C>G)
n.879C>G
c.985C>G (p.Leu329Val)
n.922C>G
n.4119C>G
c.772C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.*925C>G (n.*925C>G)
n.700C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.1288C>G
c.30+19771G>C (n.30+19771G>C)
n.1242C>G
Xg.130137156G>TCA414579957AIFM1,RAB33Ac.997C>A (p.Leu333Ile)
c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.991C>A (p.Leu331Ile)
n.789C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.698C>A
c.854C>A (n.854C>A)
n.879C>A
c.985C>A (p.Leu329Ile)
n.922C>A
n.4119C>A
c.772C>A
c.136C>A (p.Leu46Ile)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.*925C>A (n.*925C>A)
n.700C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.1288C>A
c.30+19771G>T (n.30+19771G>T)
n.1242C>A
Xg.130137157T>ACA414579968AIFM1,RAB33Ac.996A>T (p.Gln332His)
c.993A>T (p.Gln331His)
c.990A>T (p.Gln330His)
n.788A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.697A>T
c.853A>T (n.853A>T)
n.878A>T
c.984A>T (p.Gln328His)
n.921A>T
n.4118A>T
c.771A>T
c.135A>T (p.Gln45His)
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.*924A>T (n.*924A>T)
n.699A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
n.1287A>T
c.30+19772T>A (n.30+19772T>A)
n.1241A>T
Xg.130137157T>CCA289331AIFM1,RAB33Ac.996A>G (p.Gln332=)
c.993A>G (p.Gln331=)
c.990A>G (p.Gln330=)
n.788A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.697A>G
c.853A>G (n.853A>G)
n.878A>G
c.984A>G (p.Gln328=)
n.921A>G
n.4118A>G
c.771A>G
c.135A>G (p.Gln45=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.*924A>G (n.*924A>G)
n.699A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.1287A>G
c.30+19772T>C (n.30+19772T>C)
n.1241A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.130137157T>GCA414579975AIFM1,RAB33Ac.996A>C (p.Gln332His)
c.993A>C (p.Gln331His)
c.990A>C (p.Gln330His)
n.788A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.697A>C
c.853A>C (n.853A>C)
n.878A>C
c.984A>C (p.Gln328His)
n.921A>C
n.4118A>C
c.771A>C
c.135A>C (p.Gln45His)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.*924A>C (n.*924A>C)
n.699A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
n.1287A>C
c.30+19772T>G (n.30+19772T>G)
n.1241A>C
 dbSNP
Xg.130137157T=CA2458294445AIFM1,RAB33Ac.996A= (p.Gln332=)
c.993A= (p.Gln331=)
c.990A= (p.Gln330=)
n.788A=
c.*224A= (n.*224A=)
c.*731A= (n.*731A=)
c.*164A= (n.*164A=)
c.697A=
c.853A= (n.853A=)
n.878A=
c.984A= (p.Gln328=)
n.921A=
n.4118A=
c.771A=
c.135A= (p.Gln45=)
c.-22A= (n.-22A=)
c.*924A= (n.*924A=)
n.699A=
c.-61A= (n.-61A=)
n.1287A=
c.30+19772T= (n.30+19772T=)
n.1241A=
Xg.130137158T>ACA414579984AIFM1,RAB33Ac.995A>T (p.Gln332Leu)
c.992A>T (p.Gln331Leu)
c.989A>T (p.Gln330Leu)
n.787A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.696A>T
c.852A>T (n.852A>T)
n.877A>T
c.983A>T (p.Gln328Leu)
n.920A>T
n.4117A>T
c.770A>T
c.134A>T (p.Gln45Leu)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.*923A>T (n.*923A>T)
n.698A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.1286A>T
c.30+19773T>A (n.30+19773T>A)
n.1240A>T
Xg.130137158T>CCA414579986AIFM1,RAB33Ac.995A>G (p.Gln332Arg)
c.992A>G (p.Gln331Arg)
c.989A>G (p.Gln330Arg)
n.787A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.696A>G
c.852A>G (n.852A>G)
n.877A>G
c.983A>G (p.Gln328Arg)
n.920A>G
n.4117A>G
c.770A>G
c.134A>G (p.Gln45Arg)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.*923A>G (n.*923A>G)
n.698A>G
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.1286A>G
c.30+19773T>C (n.30+19773T>C)
n.1240A>G
Xg.130137158T>GCA414579988AIFM1,RAB33Ac.995A>C (p.Gln332Pro)
c.992A>C (p.Gln331Pro)
c.989A>C (p.Gln330Pro)
n.787A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.696A>C
c.852A>C (n.852A>C)
n.877A>C
c.983A>C (p.Gln328Pro)
n.920A>C
n.4117A>C
c.770A>C
c.134A>C (p.Gln45Pro)
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.*923A>C (n.*923A>C)
n.698A>C
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.1286A>C
c.30+19773T>G (n.30+19773T>G)
n.1240A>C
Xg.130137159G>ACA414579990AIFM1,RAB33Ac.994C>T (p.Gln332Ter)
c.991C>T (p.Gln331Ter)
c.988C>T (p.Gln330Ter)
n.786C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.695C>T
c.851C>T (n.851C>T)
n.876C>T
c.982C>T (p.Gln328Ter)
n.919C>T
n.4116C>T
c.769C>T
c.133C>T (p.Gln45Ter)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.*922C>T (n.*922C>T)
n.697C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.1285C>T
c.30+19774G>A (n.30+19774G>A)
n.1239C>T
Xg.130137159G>CCA414579993AIFM1,RAB33Ac.994C>G (p.Gln332Glu)
c.991C>G (p.Gln331Glu)
c.988C>G (p.Gln330Glu)
n.786C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.695C>G
c.851C>G (n.851C>G)
n.876C>G
c.982C>G (p.Gln328Glu)
n.919C>G
n.4116C>G
c.769C>G
c.133C>G (p.Gln45Glu)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.*922C>G (n.*922C>G)
n.697C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.1285C>G
c.30+19774G>C (n.30+19774G>C)
n.1239C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.130137159G>TCA414579994AIFM1,RAB33Ac.994C>A (p.Gln332Lys)
c.991C>A (p.Gln331Lys)
c.988C>A (p.Gln330Lys)
n.786C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.695C>A
c.851C>A (n.851C>A)
n.876C>A
c.982C>A (p.Gln328Lys)
n.919C>A
n.4116C>A
c.769C>A
c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.*922C>A (n.*922C>A)
n.697C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.1285C>A
c.30+19774G>T (n.30+19774G>T)
n.1239C>A
Xg.130137160A=CA2458294446AIFM1,RAB33Ac.993T= (p.Ile331=)
c.990T= (p.Ile330=)
c.987T= (p.Ile329=)
n.785T=
c.*221T= (n.*221T=)
c.*728T= (n.*728T=)
c.*161T= (n.*161T=)
c.694T=
c.850T= (n.850T=)
n.875T=
c.981T= (p.Ile327=)
n.918T=
n.4115T=
c.768T=
c.132T= (p.Ile44=)
c.-25T= (n.-25T=)
c.*921T= (n.*921T=)
n.696T=
c.-64T= (n.-64T=)
n.1284T=
c.30+19775A= (n.30+19775A=)
n.1238T=
Xg.130137160A>CCA414579995AIFM1,RAB33Ac.993T>G (p.Ile331Met)
c.990T>G (p.Ile330Met)
c.987T>G (p.Ile329Met)
n.785T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.694T>G
c.850T>G (n.850T>G)
n.875T>G
c.981T>G (p.Ile327Met)
n.918T>G
n.4115T>G
c.768T>G
c.132T>G (p.Ile44Met)
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.*921T>G (n.*921T>G)
n.696T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.1284T>G
c.30+19775A>C (n.30+19775A>C)
n.1238T>G
 dbSNP
Xg.130137160A>GCA518469177AIFM1,RAB33Ac.993T>C (p.Ile331=)
c.990T>C (p.Ile330=)
c.987T>C (p.Ile329=)
n.785T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.694T>C
c.850T>C (n.850T>C)
n.875T>C
c.981T>C (p.Ile327=)
n.918T>C
n.4115T>C
c.768T>C
c.132T>C (p.Ile44=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.*921T>C (n.*921T>C)
n.696T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.1284T>C
c.30+19775A>G (n.30+19775A>G)
n.1238T>C
Xg.130137160A>TCA518469178AIFM1,RAB33Ac.993T>A (p.Ile331=)
c.990T>A (p.Ile330=)
c.987T>A (p.Ile329=)
n.785T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.694T>A
c.850T>A (n.850T>A)
n.875T>A
c.981T>A (p.Ile327=)
n.918T>A
n.4115T>A
c.768T>A
c.132T>A (p.Ile44=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.*921T>A (n.*921T>A)
n.696T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.1284T>A
c.30+19775A>T (n.30+19775A>T)
n.1238T>A
Xg.130137161A>CCA414579999AIFM1,RAB33Ac.992T>G (p.Ile331Ser)
c.989T>G (p.Ile330Ser)
c.986T>G (p.Ile329Ser)
n.784T>G
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.693T>G
c.849T>G (n.849T>G)
n.874T>G
c.980T>G (p.Ile327Ser)
n.917T>G
n.4114T>G
c.767T>G
c.131T>G (p.Ile44Ser)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.*920T>G (n.*920T>G)
n.695T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.1283T>G
c.30+19776A>C (n.30+19776A>C)
n.1237T>G
Xg.130137161A>GCA414580001AIFM1,RAB33Ac.992T>C (p.Ile331Thr)
c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
n.784T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.693T>C
c.849T>C (n.849T>C)
n.874T>C
c.980T>C (p.Ile327Thr)
n.917T>C
n.4114T>C
c.767T>C
c.131T>C (p.Ile44Thr)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.*920T>C (n.*920T>C)
n.695T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.1283T>C
c.30+19776A>G (n.30+19776A>G)
n.1237T>C
Xg.130137161A>TCA414580004AIFM1,RAB33Ac.992T>A (p.Ile331Asn)
c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.986T>A (p.Ile329Asn)
n.784T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.693T>A
c.849T>A (n.849T>A)
n.874T>A
c.980T>A (p.Ile327Asn)
n.917T>A
n.4114T>A
c.767T>A
c.131T>A (p.Ile44Asn)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.*920T>A (n.*920T>A)
n.695T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.1283T>A
c.30+19776A>T (n.30+19776A>T)
n.1237T>A
Xg.130137162T>ACA414580012AIFM1,RAB33Ac.991A>T (p.Ile331Phe)
c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.985A>T (p.Ile329Phe)
n.783A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.692A>T
c.848A>T (n.848A>T)
n.873A>T
c.979A>T (p.Ile327Phe)
n.916A>T
n.4113A>T
c.766A>T
c.130A>T (p.Ile44Phe)
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.*919A>T (n.*919A>T)
n.694A>T
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.1282A>T
c.30+19777T>A (n.30+19777T>A)
n.1236A>T
Xg.130137162T>CCA10515351AIFM1,RAB33Ac.991A>G (p.Ile331Val)
c.988A>G (p.Ile330Val)
c.985A>G (p.Ile329Val)
n.783A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.692A>G
c.848A>G (n.848A>G)
n.873A>G
c.979A>G (p.Ile327Val)
n.916A>G
n.4113A>G
c.766A>G
c.130A>G (p.Ile44Val)
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.*919A>G (n.*919A>G)
n.694A>G
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.1282A>G
c.30+19777T>C (n.30+19777T>C)
n.1236A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.130137162T>GCA414580018AIFM1,RAB33Ac.991A>C (p.Ile331Leu)
c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.985A>C (p.Ile329Leu)
n.783A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.692A>C
c.848A>C (n.848A>C)
n.873A>C
c.979A>C (p.Ile327Leu)
n.916A>C
n.4113A>C
c.766A>C
c.130A>C (p.Ile44Leu)
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.*919A>C (n.*919A>C)
n.694A>C
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.1282A>C
c.30+19777T>G (n.30+19777T>G)
n.1236A>C
Xg.130137162T=CA2458294447AIFM1,RAB33Ac.991A= (p.Ile331=)
c.988A= (p.Ile330=)
c.985A= (p.Ile329=)
n.783A=
c.*219A= (n.*219A=)
c.*726A= (n.*726A=)
c.*159A= (n.*159A=)
c.692A=
c.848A= (n.848A=)
n.873A=
c.979A= (p.Ile327=)
n.916A=
n.4113A=
c.766A=
c.130A= (p.Ile44=)
c.-27A= (n.-27A=)
c.*919A= (n.*919A=)
n.694A=
c.-66A= (n.-66A=)
n.1282A=
c.30+19777T= (n.30+19777T=)
n.1236A=
Xg.130137163C>ACA518469179AIFM1,RAB33Ac.990G>T (p.Val330=)
c.987G>T (p.Val329=)
c.984G>T (p.Val328=)
n.782G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.691G>T
c.847G>T (n.847G>T)
n.872G>T
c.978G>T (p.Val326=)
n.915G>T
n.4112G>T
c.765G>T
c.129G>T (p.Val43=)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.*918G>T (n.*918G>T)
n.693G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.1281G>T
c.30+19778C>A (n.30+19778C>A)
n.1235G>T
 gnomAD v4
Xg.130137163C>GCA518469180AIFM1,RAB33Ac.990G>C (p.Val330=)
c.987G>C (p.Val329=)
c.984G>C (p.Val328=)
n.782G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.691G>C
c.847G>C (n.847G>C)
n.872G>C
c.978G>C (p.Val326=)
n.915G>C
n.4112G>C
c.765G>C
c.129G>C (p.Val43=)
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.*918G>C (n.*918G>C)
n.693G>C
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.1281G>C
c.30+19778C>G (n.30+19778C>G)
n.1235G>C
Xg.130137163C>TCA518469181AIFM1,RAB33Ac.990G>A (p.Val330=)
c.987G>A (p.Val329=)
c.984G>A (p.Val328=)
n.782G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.691G>A
c.847G>A (n.847G>A)
n.872G>A
c.978G>A (p.Val326=)
n.915G>A
n.4112G>A
c.765G>A
c.129G>A (p.Val43=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.*918G>A (n.*918G>A)
n.693G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.1281G>A
c.30+19778C>T (n.30+19778C>T)
n.1235G>A
Xg.130137164A=CA2458294448AIFM1,RAB33Ac.989T= (p.Val330=)
c.986T= (p.Val329=)
c.983T= (p.Val328=)
n.781T=
c.*217T= (n.*217T=)
c.*724T= (n.*724T=)
c.*157T= (n.*157T=)
c.690T=
c.846T= (n.846T=)
n.871T=
c.977T= (p.Val326=)
n.914T=
n.4111T=
c.764T=
c.128T= (p.Val43=)
c.-29T= (n.-29T=)
c.*917T= (n.*917T=)
n.692T=
c.-68T= (n.-68T=)
n.1280T=
c.30+19779A= (n.30+19779A=)
n.1234T=
Xg.130137164A>CCA414580022AIFM1,RAB33Ac.989T>G (p.Val330Gly)
c.986T>G (p.Val329Gly)
c.983T>G (p.Val328Gly)
n.781T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.690T>G
c.846T>G (n.846T>G)
n.871T>G
c.977T>G (p.Val326Gly)
n.914T>G
n.4111T>G
c.764T>G
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.*917T>G (n.*917T>G)
n.692T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.1280T>G
c.30+19779A>C (n.30+19779A>C)
n.1234T>G
 dbSNP
Xg.130137164A>GCA414580033AIFM1,RAB33Ac.989T>C (p.Val330Ala)
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.983T>C (p.Val328Ala)
n.781T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.690T>C
c.846T>C (n.846T>C)
n.871T>C
c.977T>C (p.Val326Ala)
n.914T>C
n.4111T>C
c.764T>C
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.*917T>C (n.*917T>C)
n.692T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.1280T>C
c.30+19779A>G (n.30+19779A>G)
n.1234T>C
Xg.130137164A>TCA414580030AIFM1,RAB33Ac.989T>A (p.Val330Glu)
c.986T>A (p.Val329Glu)
c.983T>A (p.Val328Glu)
n.781T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.690T>A
c.846T>A (n.846T>A)
n.871T>A
c.977T>A (p.Val326Glu)
n.914T>A
n.4111T>A
c.764T>A
c.128T>A (p.Val43Glu)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.*917T>A (n.*917T>A)
n.692T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.1280T>A
c.30+19779A>T (n.30+19779A>T)
n.1234T>A
Xg.130137165C>ACA414580037AIFM1,RAB33Ac.988G>T (p.Val330Leu)
c.985G>T (p.Val329Leu)
c.982G>T (p.Val328Leu)
n.780G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.689G>T
c.845G>T (n.845G>T)
n.870G>T
c.976G>T (p.Val326Leu)
n.913G>T
n.4110G>T
c.763G>T
c.127G>T (p.Val43Leu)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.*916G>T (n.*916G>T)
n.691G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.1279G>T
c.30+19780C>A (n.30+19780C>A)
n.1233G>T
Xg.130137165C=CA2458294449AIFM1,RAB33Ac.988G= (p.Val330=)
c.985G= (p.Val329=)
c.982G= (p.Val328=)
n.780G=
c.*216G= (n.*216G=)
c.*723G= (n.*723G=)
c.*156G= (n.*156G=)
c.689G=
c.845G= (n.845G=)
n.870G=
c.976G= (p.Val326=)
n.913G=
n.4110G=
c.763G=
c.127G= (p.Val43=)
c.-30G= (n.-30G=)
c.*916G= (n.*916G=)
n.691G=
c.-69G= (n.-69G=)
n.1279G=
c.30+19780C= (n.30+19780C=)
n.1233G=
Xg.130137165C>GCA414580040AIFM1,RAB33Ac.988G>C (p.Val330Leu)
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.982G>C (p.Val328Leu)
n.780G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.689G>C
c.845G>C (n.845G>C)
n.870G>C
c.976G>C (p.Val326Leu)
n.913G>C
n.4110G>C
c.763G>C
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.*916G>C (n.*916G>C)
n.691G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.1279G>C
c.30+19780C>G (n.30+19780C>G)
n.1233G>C
Xg.130137165C>TCA414580042AIFM1,RAB33Ac.988G>A (p.Val330Met)
c.985G>A (p.Val329Met)
c.982G>A (p.Val328Met)
n.780G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.689G>A
c.845G>A (n.845G>A)
n.870G>A
c.976G>A (p.Val326Met)
n.913G>A
n.4110G>A
c.763G>A
c.127G>A (p.Val43Met)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.*916G>A (n.*916G>A)
n.691G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.1279G>A
c.30+19780C>T (n.30+19780C>T)
n.1233G>A
 dbSNP
Xg.130137166T>ACA414580045AIFM1,RAB33Ac.987A>T (p.Glu329Asp)
c.984A>T (p.Glu328Asp)
c.981A>T (p.Glu327Asp)
n.779A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.688A>T
c.844A>T (n.844A>T)
n.869A>T
c.975A>T (p.Glu325Asp)
n.912A>T
n.4109A>T
c.762A>T
c.126A>T (p.Glu42Asp)
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.*915A>T (n.*915A>T)
n.690A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.1278A>T
c.30+19781T>A (n.30+19781T>A)
n.1232A>T
Xg.130137166T>CCA518469182AIFM1,RAB33Ac.987A>G (p.Glu329=)
c.984A>G (p.Glu328=)
c.981A>G (p.Glu327=)
n.779A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.688A>G
c.844A>G (n.844A>G)
n.869A>G
c.975A>G (p.Glu325=)
n.912A>G
n.4109A>G
c.762A>G
c.126A>G (p.Glu42=)
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.*915A>G (n.*915A>G)
n.690A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.1278A>G
c.30+19781T>C (n.30+19781T>C)
n.1232A>G
Xg.130137166T>GCA414580047AIFM1,RAB33Ac.987A>C (p.Glu329Asp)
c.984A>C (p.Glu328Asp)
c.981A>C (p.Glu327Asp)
n.779A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.688A>C
c.844A>C (n.844A>C)
n.869A>C
c.975A>C (p.Glu325Asp)
n.912A>C
n.4109A>C
c.762A>C
c.126A>C (p.Glu42Asp)
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.*915A>C (n.*915A>C)
n.690A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.1278A>C
c.30+19781T>G (n.30+19781T>G)
n.1232A>C
Xg.130137167T>ACA414580049AIFM1,RAB33Ac.986A>T (p.Glu329Val)
c.983A>T (p.Glu328Val)
c.980A>T (p.Glu327Val)
n.778A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.687A>T
c.843A>T (n.843A>T)
n.868A>T
c.974A>T (p.Glu325Val)
n.911A>T
n.4108A>T
c.761A>T
c.125A>T (p.Glu42Val)
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.*914A>T (n.*914A>T)
n.689A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.1277A>T
c.30+19782T>A (n.30+19782T>A)
n.1231A>T
Xg.130137167T>CCA414580052AIFM1,RAB33Ac.986A>G (p.Glu329Gly)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
n.778A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.687A>G
c.843A>G (n.843A>G)
n.868A>G
c.974A>G (p.Glu325Gly)
n.911A>G
n.4108A>G
c.761A>G
c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
n.689A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.1277A>G
c.30+19782T>C (n.30+19782T>C)
n.1231A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.130137167T>GCA414580055AIFM1,RAB33Ac.986A>C (p.Glu329Ala)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
n.778A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.687A>C
c.843A>C (n.843A>C)
n.868A>C
c.974A>C (p.Glu325Ala)
n.911A>C
n.4108A>C
c.761A>C
c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
n.689A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.1277A>C
c.30+19782T>G (n.30+19782T>G)
n.1231A>C
Xg.130137168C>ACA414580059AIFM1,RAB33Ac.985G>T (p.Glu329Ter)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
n.777G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.686G>T
c.842G>T (n.842G>T)
n.867G>T
c.973G>T (p.Glu325Ter)
n.910G>T
n.4107G>T
c.760G>T
c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.*913G>T (n.*913G>T)
n.688G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.1276G>T
c.30+19783C>A (n.30+19783C>A)
n.1230G>T
Xg.130137168C>GCA414580092AIFM1,RAB33Ac.985G>C (p.Glu329Gln)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
n.777G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.686G>C
c.842G>C (n.842G>C)
n.867G>C
c.973G>C (p.Glu325Gln)
n.910G>C
n.4107G>C
c.760G>C
c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.*913G>C (n.*913G>C)
n.688G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.1276G>C
c.30+19783C>G (n.30+19783C>G)
n.1230G>C
Xg.130137168C>TCA414580094AIFM1,RAB33Ac.985G>A (p.Glu329Lys)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
n.777G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.686G>A
c.842G>A (n.842G>A)
n.867G>A
c.973G>A (p.Glu325Lys)
n.910G>A
n.4107G>A
c.760G>A
c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.*913G>A (n.*913G>A)
n.688G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.1276G>A
c.30+19783C>T (n.30+19783C>T)
n.1230G>A
Xg.130137169T>ACA518469183AIFM1,RAB33Ac.984A>T (p.Thr328=)
c.981A>T (p.Thr327=)
c.978A>T (p.Thr326=)
n.776A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.685A>T
c.841A>T (n.841A>T)
n.866A>T
c.972A>T (p.Thr324=)
n.909A>T
n.4106A>T
c.759A>T
c.123A>T (p.Thr41=)
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.*912A>T (n.*912A>T)
n.687A>T
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.1275A>T
c.30+19784T>A (n.30+19784T>A)
n.1229A>T
Xg.130137169T>CCA518469184AIFM1,RAB33Ac.984A>G (p.Thr328=)
c.981A>G (p.Thr327=)
c.978A>G (p.Thr326=)
n.776A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.685A>G
c.841A>G (n.841A>G)
n.866A>G
c.972A>G (p.Thr324=)
n.909A>G
n.4106A>G
c.759A>G
c.123A>G (p.Thr41=)
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.*912A>G (n.*912A>G)
n.687A>G
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.1275A>G
c.30+19784T>C (n.30+19784T>C)
n.1229A>G
 dbSNP
Xg.130137169T>GCA518469185AIFM1,RAB33Ac.984A>C (p.Thr328=)
c.981A>C (p.Thr327=)
c.978A>C (p.Thr326=)
n.776A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.685A>C
c.841A>C (n.841A>C)
n.866A>C
c.972A>C (p.Thr324=)
n.909A>C
n.4106A>C
c.759A>C
c.123A>C (p.Thr41=)
c.-34A>C (n.-34A>C)
c.*912A>C (n.*912A>C)
n.687A>C
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.1275A>C
c.30+19784T>G (n.30+19784T>G)
n.1229A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.130137169T=CA2458294450AIFM1,RAB33Ac.984A= (p.Thr328=)
c.981A= (p.Thr327=)
c.978A= (p.Thr326=)
n.776A=
c.*212A= (n.*212A=)
c.*719A= (n.*719A=)
c.*152A= (n.*152A=)
c.685A=
c.841A= (n.841A=)
n.866A=
c.972A= (p.Thr324=)
n.909A=
n.4106A=
c.759A=
c.123A= (p.Thr41=)
c.-34A= (n.-34A=)
c.*912A= (n.*912A=)
n.687A=
c.-73A= (n.-73A=)
n.1275A=
c.30+19784T= (n.30+19784T=)
n.1229A=
Xg.130137170G>ACA414580102AIFM1,RAB33Ac.983C>T (p.Thr328Ile)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.977C>T (p.Thr326Ile)
n.775C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.684C>T
c.840C>T (n.840C>T)
n.865C>T
c.971C>T (p.Thr324Ile)
n.908C>T
n.4105C>T
c.758C>T
c.122C>T (p.Thr41Ile)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.*911C>T (n.*911C>T)
n.686C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.1274C>T
c.30+19785G>A (n.30+19785G>A)
n.1228C>T
Xg.130137170G>CCA414580107AIFM1,RAB33Ac.983C>G (p.Thr328Arg)
c.980C>G (p.Thr327Arg)
c.977C>G (p.Thr326Arg)
n.775C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.684C>G
c.840C>G (n.840C>G)
n.865C>G
c.971C>G (p.Thr324Arg)
n.908C>G
n.4105C>G
c.758C>G
c.122C>G (p.Thr41Arg)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.*911C>G (n.*911C>G)
n.686C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.1274C>G
c.30+19785G>C (n.30+19785G>C)
n.1228C>G
Xg.130137170G>TCA414580101AIFM1,RAB33Ac.983C>A (p.Thr328Lys)
c.980C>A (p.Thr327Lys)
c.977C>A (p.Thr326Lys)
n.775C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.684C>A
c.840C>A (n.840C>A)
n.865C>A
c.971C>A (p.Thr324Lys)
n.908C>A
n.4105C>A
c.758C>A
c.122C>A (p.Thr41Lys)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.*911C>A (n.*911C>A)
n.686C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.1274C>A
c.30+19785G>T (n.30+19785G>T)
n.1228C>A
Xg.130137171T>ACA414580111AIFM1,RAB33Ac.982A>T (p.Thr328Ser)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
n.774A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.683A>T
c.839A>T (n.839A>T)
n.864A>T
c.970A>T (p.Thr324Ser)
n.907A>T
n.4104A>T
c.757A>T
c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.*910A>T (n.*910A>T)
n.685A>T
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.1273A>T
c.30+19786T>A (n.30+19786T>A)
n.1227A>T
Xg.130137171T>CCA414580110AIFM1,RAB33Ac.982A>G (p.Thr328Ala)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
n.774A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.683A>G
c.839A>G (n.839A>G)
n.864A>G
c.970A>G (p.Thr324Ala)
n.907A>G
n.4104A>G
c.757A>G
c.121A>G (p.Thr41Ala)
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.*910A>G (n.*910A>G)
n.685A>G
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.1273A>G
c.30+19786T>C (n.30+19786T>C)
n.1227A>G
 gnomAD v4
Xg.130137171T>GCA414580113AIFM1,RAB33Ac.982A>C (p.Thr328Pro)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
n.774A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.683A>C
c.839A>C (n.839A>C)
n.864A>C
c.970A>C (p.Thr324Pro)
n.907A>C
n.4104A>C
c.757A>C
c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.*910A>C (n.*910A>C)
n.685A>C
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.1273A>C
c.30+19786T>G (n.30+19786T>G)
n.1227A>C
Xg.130137172G>ACA518469186AIFM1,RAB33Ac.981C>T (p.Gly327=)
c.978C>T (p.Gly326=)
c.975C>T (p.Gly325=)
n.773C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.682C>T
c.838C>T (n.838C>T)
n.863C>T
c.969C>T (p.Gly323=)
n.906C>T
n.4103C>T
c.756C>T
c.120C>T (p.Gly40=)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.*909C>T (n.*909C>T)
n.684C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.1272C>T
c.30+19787G>A (n.30+19787G>A)
n.1226C>T
 gnomAD v4
Xg.130137172G>CCA518469188AIFM1,RAB33Ac.981C>G (p.Gly327=)
c.978C>G (p.Gly326=)
c.975C>G (p.Gly325=)
n.773C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.682C>G
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n.863C>G
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n.684C>G
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n.1272C>G
c.30+19787G>C (n.30+19787G>C)
n.1226C>G
 gnomAD v4
Xg.130137172G>TCA518469187AIFM1,RAB33Ac.981C>A (p.Gly327=)
c.978C>A (p.Gly326=)
c.975C>A (p.Gly325=)
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n.863C>A
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n.906C>A
n.4103C>A
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c.120C>A (p.Gly40=)
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n.1272C>A
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n.1226C>A
Xg.130137173C>ACA414580117AIFM1,RAB33Ac.980G>T (p.Gly327Val)
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n.772G>T
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n.1271G>T
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n.1225G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.130137173C=CA2458294451AIFM1,RAB33Ac.980G= (p.Gly327=)
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c.974G= (p.Gly325=)
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c.-77G= (n.-77G=)
n.1271G=
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n.1225G=
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n.1225G>C
Xg.130137173C>TCA414580120AIFM1,RAB33Ac.980G>A (p.Gly327Asp)
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c.974G>A (p.Gly325Asp)
n.772G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
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n.862G>A
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n.905G>A
n.4102G>A
c.755G>A
c.119G>A (p.Gly40Asp)
c.-38G>A (n.-38G>A)
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c.-77G>A (n.-77G>A)
n.1271G>A
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n.1225G>A
 gnomAD v4
Xg.130137174C>ACA414580122AIFM1,RAB33Ac.979G>T (p.Gly327Cys)
c.976G>T (p.Gly326Cys)
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n.1270G>T
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n.1224G>T
Xg.130137174C>GCA414580126AIFM1,RAB33Ac.979G>C (p.Gly327Arg)
c.976G>C (p.Gly326Arg)
c.973G>C (p.Gly325Arg)
n.771G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
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c.*147G>C (n.*147G>C)
c.680G>C
c.836G>C (n.836G>C)
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n.904G>C
n.4101G>C
c.754G>C
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c.-39G>C (n.-39G>C)
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n.1270G>C
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n.1224G>C
Xg.130137174C>TCA414580123AIFM1,RAB33Ac.979G>A (p.Gly327Ser)
c.976G>A (p.Gly326Ser)
c.973G>A (p.Gly325Ser)
n.771G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.680G>A
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n.861G>A
c.967G>A (p.Gly323Ser)
n.904G>A
n.4101G>A
c.754G>A
c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.*907G>A (n.*907G>A)
n.682G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.1270G>A
c.30+19789C>T (n.30+19789C>T)
n.1224G>A
Xg.130137175C>ACA414580132AIFM1,RAB33Ac.978G>T (p.Leu326Phe)
c.975G>T (p.Leu325Phe)
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n.770G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*713G>T (n.*713G>T)
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c.679G>T
c.835G>T (n.835G>T)
n.860G>T
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n.903G>T
n.4100G>T
c.753G>T
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c.-40G>T (n.-40G>T)
c.*906G>T (n.*906G>T)
n.681G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.1269G>T
c.30+19790C>A (n.30+19790C>A)
n.1223G>T
Xg.130137175C>GCA414580133AIFM1,RAB33Ac.978G>C (p.Leu326Phe)
c.975G>C (p.Leu325Phe)
c.972G>C (p.Leu324Phe)
n.770G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.679G>C
c.835G>C (n.835G>C)
n.860G>C
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n.903G>C
n.4100G>C
c.753G>C
c.117G>C (p.Leu39Phe)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.*906G>C (n.*906G>C)
n.681G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.1269G>C
c.30+19790C>G (n.30+19790C>G)
n.1223G>C
 gnomAD v4
Xg.130137175C>TCA518469189AIFM1,RAB33Ac.978G>A (p.Leu326=)
c.975G>A (p.Leu325=)
c.972G>A (p.Leu324=)
n.770G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.679G>A
c.835G>A (n.835G>A)
n.860G>A
c.966G>A (p.Leu322=)
n.903G>A
n.4100G>A
c.753G>A
c.117G>A (p.Leu39=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.*906G>A (n.*906G>A)
n.681G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.1269G>A
c.30+19790C>T (n.30+19790C>T)
n.1223G>A
Xg.130137176A>CCA414580136AIFM1,RAB33Ac.977T>G (p.Leu326Trp)
c.974T>G (p.Leu325Trp)
c.971T>G (p.Leu324Trp)
n.769T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*712T>G (n.*712T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.678T>G
c.834T>G (n.834T>G)
n.859T>G
c.965T>G (p.Leu322Trp)
n.902T>G
n.4099T>G
c.752T>G
c.116T>G (p.Leu39Trp)
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.*905T>G (n.*905T>G)
n.680T>G
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.1268T>G
c.30+19791A>C (n.30+19791A>C)
n.1222T>G
Xg.130137176A>GCA414580142AIFM1,RAB33Ac.977T>C (p.Leu326Ser)
c.974T>C (p.Leu325Ser)
c.971T>C (p.Leu324Ser)
n.769T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.678T>C
c.834T>C (n.834T>C)
n.859T>C
c.965T>C (p.Leu322Ser)
n.902T>C
n.4099T>C
c.752T>C
c.116T>C (p.Leu39Ser)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.*905T>C (n.*905T>C)
n.680T>C
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.1268T>C
c.30+19791A>G (n.30+19791A>G)
n.1222T>C
Xg.130137176A>TCA414580152AIFM1,RAB33Ac.977T>A (p.Leu326Ter)
c.974T>A (p.Leu325Ter)
c.971T>A (p.Leu324Ter)
n.769T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.678T>A
c.834T>A (n.834T>A)
n.859T>A
c.965T>A (p.Leu322Ter)
n.902T>A
n.4099T>A
c.752T>A
c.116T>A (p.Leu39Ter)
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.*905T>A (n.*905T>A)
n.680T>A
c.-80T>A (n.-80T>A)
n.1268T>A
c.30+19791A>T (n.30+19791A>T)
n.1222T>A
Xg.130137177A>CCA414580162AIFM1,RAB33Ac.976T>G (p.Leu326Val)
c.973T>G (p.Leu325Val)
c.970T>G (p.Leu324Val)
n.768T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.677T>G
c.833T>G (n.833T>G)
n.858T>G
c.964T>G (p.Leu322Val)
n.901T>G
n.4098T>G
c.751T>G
c.115T>G (p.Leu39Val)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.*904T>G (n.*904T>G)
n.679T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
n.1267T>G
c.30+19792A>C (n.30+19792A>C)
n.1221T>G
 gnomAD v4
Xg.130137177A>GCA518469190AIFM1,RAB33Ac.976T>C (p.Leu326=)
c.973T>C (p.Leu325=)
c.970T>C (p.Leu324=)
n.768T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.677T>C
c.833T>C (n.833T>C)
n.858T>C
c.964T>C (p.Leu322=)
n.901T>C
n.4098T>C
c.751T>C
c.115T>C (p.Leu39=)
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.*904T>C (n.*904T>C)
n.679T>C
c.-81T>C (n.-81T>C)
n.1267T>C
c.30+19792A>G (n.30+19792A>G)
n.1221T>C
Xg.130137177A>TCA414580165AIFM1,RAB33Ac.976T>A (p.Leu326Met)
c.973T>A (p.Leu325Met)
c.970T>A (p.Leu324Met)
n.768T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.677T>A
c.833T>A (n.833T>A)
n.858T>A
c.964T>A (p.Leu322Met)
n.901T>A
n.4098T>A
c.751T>A
c.115T>A (p.Leu39Met)
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.*904T>A (n.*904T>A)
n.679T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
n.1267T>A
c.30+19792A>T (n.30+19792A>T)
n.1221T>A
Xg.130137178G>ACA10515352AIFM1,RAB33Ac.975C>T (p.Ala325=)
c.972C>T (p.Ala324=)
c.969C>T (p.Ala323=)
n.767C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.676C>T
c.832C>T (n.832C>T)
n.857C>T
c.963C>T (p.Ala321=)
n.900C>T
n.4097C>T
c.750C>T
c.114C>T (p.Ala38=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.*903C>T (n.*903C>T)
n.678C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.1266C>T
c.30+19793G>A (n.30+19793G>A)
n.1220C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.130137178G>CCA518469191AIFM1,RAB33Ac.975C>G (p.Ala325=)
c.972C>G (p.Ala324=)
c.969C>G (p.Ala323=)
n.767C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.676C>G
c.832C>G (n.832C>G)
n.857C>G
c.963C>G (p.Ala321=)
n.900C>G
n.4097C>G
c.750C>G
c.114C>G (p.Ala38=)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.*903C>G (n.*903C>G)
n.678C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.1266C>G
c.30+19793G>C (n.30+19793G>C)
n.1220C>G
Xg.130137178G=CA2458294452AIFM1,RAB33Ac.975C= (p.Ala325=)
c.972C= (p.Ala324=)
c.969C= (p.Ala323=)
n.767C=
c.*203C= (n.*203C=)
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n.4097C=
c.750C=
c.114C= (p.Ala38=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.*903C= (n.*903C=)
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c.-82C= (n.-82C=)
n.1266C=
c.30+19793G= (n.30+19793G=)
n.1220C=
Xg.130137178G>TCA518469192AIFM1,RAB33Ac.975C>A (p.Ala325=)
c.972C>A (p.Ala324=)
c.969C>A (p.Ala323=)
n.767C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.676C>A
c.832C>A (n.832C>A)
n.857C>A
c.963C>A (p.Ala321=)
n.900C>A
n.4097C>A
c.750C>A
c.114C>A (p.Ala38=)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.*903C>A (n.*903C>A)
n.678C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.1266C>A
c.30+19793G>T (n.30+19793G>T)
n.1220C>A
Xg.130137179G>ACA414580180AIFM1,RAB33Ac.974C>T (p.Ala325Val)
c.971C>T (p.Ala324Val)
c.968C>T (p.Ala323Val)
n.766C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.675C>T
c.831C>T (n.831C>T)
n.856C>T
c.962C>T (p.Ala321Val)
n.899C>T
n.4096C>T
c.749C>T
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.*902C>T (n.*902C>T)
n.677C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.1265C>T
c.30+19794G>A (n.30+19794G>A)
n.1219C>T
Xg.130137179G>CCA414580183AIFM1,RAB33Ac.974C>G (p.Ala325Gly)
c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
n.766C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.675C>G
c.831C>G (n.831C>G)
n.856C>G
c.962C>G (p.Ala321Gly)
n.899C>G
n.4096C>G
c.749C>G
c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.*902C>G (n.*902C>G)
n.677C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.1265C>G
c.30+19794G>C (n.30+19794G>C)
n.1219C>G
Xg.130137179G>TCA414580188AIFM1,RAB33Ac.974C>A (p.Ala325Asp)
c.971C>A (p.Ala324Asp)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
n.766C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.675C>A
c.831C>A (n.831C>A)
n.856C>A
c.962C>A (p.Ala321Asp)
n.899C>A
n.4096C>A
c.749C>A
c.113C>A (p.Ala38Asp)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.*902C>A (n.*902C>A)
n.677C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.1265C>A
c.30+19794G>T (n.30+19794G>T)
n.1219C>A
Xg.130137180C>ACA414580215AIFM1,RAB33Ac.973G>T (p.Ala325Ser)
c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
n.765G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.674G>T
c.830G>T (n.830G>T)
n.855G>T
c.961G>T (p.Ala321Ser)
n.898G>T
n.4095G>T
c.748G>T
c.962-1G>T (n.962-1G>T)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.*901G>T (n.*901G>T)
n.676G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.1264G>T
c.30+19795C>A (n.30+19795C>A)
n.1218G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.130137180C=CA2458294453AIFM1,RAB33Ac.973G= (p.Ala325=)
c.970G= (p.Ala324=)
c.967G= (p.Ala323=)
n.765G=
c.*201G= (n.*201G=)
c.*708G= (n.*708G=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.674G=
c.830G= (n.830G=)
n.855G=
c.961G= (p.Ala321=)
n.898G=
n.4095G=
c.748G=
c.962-1G= (n.962-1G=)
c.112G= (p.Ala38=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.*901G= (n.*901G=)
n.676G=
c.-84G= (n.-84G=)
n.1264G=
c.30+19795C= (n.30+19795C=)
n.1218G=
Xg.130137180C>GCA414580200AIFM1,RAB33Ac.973G>C (p.Ala325Pro)
c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
n.765G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.674G>C
c.830G>C (n.830G>C)
n.855G>C
c.961G>C (p.Ala321Pro)
n.898G>C
n.4095G>C
c.748G>C
c.962-1G>C (n.962-1G>C)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.*901G>C (n.*901G>C)
n.676G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.1264G>C
c.30+19795C>G (n.30+19795C>G)
n.1218G>C
Xg.130137180C>TCA414580194AIFM1,RAB33Ac.973G>A (p.Ala325Thr)
c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
n.765G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.674G>A
c.830G>A (n.830G>A)
n.855G>A
c.961G>A (p.Ala321Thr)
n.898G>A
n.4095G>A
c.748G>A
c.962-1G>A (n.962-1G>A)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.*901G>A (n.*901G>A)
n.676G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.1264G>A
c.30+19795C>T (n.30+19795C>T)
n.1218G>A
Xg.130137181T>ACA518469195AIFM1,RAB33Ac.972A>T (p.Arg324=)
c.969A>T (p.Arg323=)
c.966A>T (p.Arg322=)
n.764A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.673A>T
c.829A>T (n.829A>T)
n.854A>T
c.960A>T (p.Arg320=)
n.897A>T
n.4094A>T
c.747A>T
c.962-2A>T (n.962-2A>T)
c.111A>T (p.Arg37=)
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.*900A>T (n.*900A>T)
n.675A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.1263A>T
c.30+19796T>A (n.30+19796T>A)
n.1217A>T
Xg.130137181T>CCA518469193AIFM1,RAB33Ac.972A>G (p.Arg324=)
c.969A>G (p.Arg323=)
c.966A>G (p.Arg322=)
n.764A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.673A>G
c.829A>G (n.829A>G)
n.854A>G
c.960A>G (p.Arg320=)
n.897A>G
n.4094A>G
c.747A>G
c.962-2A>G (n.962-2A>G)
c.111A>G (p.Arg37=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.*900A>G (n.*900A>G)
n.675A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.1263A>G
c.30+19796T>C (n.30+19796T>C)
n.1217A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.130137181T>GCA518469194AIFM1,RAB33Ac.972A>C (p.Arg324=)
c.969A>C (p.Arg323=)
c.966A>C (p.Arg322=)
n.764A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.673A>C
c.829A>C (n.829A>C)
n.854A>C
c.960A>C (p.Arg320=)
n.897A>C
n.4094A>C
c.747A>C
c.962-2A>C (n.962-2A>C)
c.111A>C (p.Arg37=)
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.*900A>C (n.*900A>C)
n.675A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.1263A>C
c.30+19796T>G (n.30+19796T>G)
n.1217A>C
Xg.130137181T=CA2458294454AIFM1,RAB33Ac.972A= (p.Arg324=)
c.969A= (p.Arg323=)
c.966A= (p.Arg322=)
n.764A=
c.*200A= (n.*200A=)
c.*707A= (n.*707A=)
c.*140A= (n.*140A=)
c.673A=
c.829A= (n.829A=)
n.854A=
c.960A= (p.Arg320=)
n.897A=
n.4094A=
c.747A=
c.962-2A= (n.962-2A=)
c.111A= (p.Arg37=)
c.-46A= (n.-46A=)
c.*900A= (n.*900A=)
n.675A=
c.-85A= (n.-85A=)
n.1263A=
c.30+19796T= (n.30+19796T=)
n.1217A=
Xg.130137182C>ACA414580218AIFM1,RAB33Ac.971G>T (p.Arg324Leu)
c.968G>T (p.Arg323Leu)
c.965G>T (p.Arg322Leu)
n.763G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.672G>T
c.828G>T (n.828G>T)
n.853G>T
c.959G>T (p.Arg320Leu)
n.896G>T
n.4093G>T
c.746G>T
c.962-3G>T (n.962-3G>T)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.*899G>T (n.*899G>T)
n.674G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.1262G>T
c.30+19797C>A (n.30+19797C>A)
n.1216G>T
Xg.130137182C=CA2458294455AIFM1,RAB33Ac.971G= (p.Arg324=)
c.968G= (p.Arg323=)
c.965G= (p.Arg322=)
n.763G=
c.*199G= (n.*199G=)
c.*706G= (n.*706G=)
c.*139G= (n.*139G=)
c.672G=
c.828G= (n.828G=)
n.853G=
c.959G= (p.Arg320=)
n.896G=
n.4093G=
c.746G=
c.962-3G= (n.962-3G=)
c.110G= (p.Arg37=)
c.-47G= (n.-47G=)
c.*899G= (n.*899G=)
n.674G=
c.-86G= (n.-86G=)
n.1262G=
c.30+19797C= (n.30+19797C=)
n.1216G=
Xg.130137182C>GCA414580222AIFM1,RAB33Ac.971G>C (p.Arg324Pro)
c.968G>C (p.Arg323Pro)
c.965G>C (p.Arg322Pro)
n.763G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.672G>C
c.828G>C (n.828G>C)
n.853G>C
c.959G>C (p.Arg320Pro)
n.896G>C
n.4093G>C
c.746G>C
c.962-3G>C (n.962-3G>C)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.*899G>C (n.*899G>C)
n.674G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.1262G>C
c.30+19797C>G (n.30+19797C>G)
n.1216G>C
Xg.130137182C>TCA10515353AIFM1,RAB33Ac.971G>A (p.Arg324Gln)
c.968G>A (p.Arg323Gln)
c.965G>A (p.Arg322Gln)
n.763G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.672G>A
c.828G>A (n.828G>A)
n.853G>A
c.959G>A (p.Arg320Gln)
n.896G>A
n.4093G>A
c.746G>A
c.962-3G>A (n.962-3G>A)
c.110G>A (p.Arg37Gln)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.*899G>A (n.*899G>A)
n.674G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.1262G>A
c.30+19797C>T (n.30+19797C>T)
n.1216G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.130137183G>ACA414580227AIFM1,RAB33Ac.970C>T (p.Arg324Ter)
c.967C>T (p.Arg323Ter)
c.964C>T (p.Arg322Ter)
n.762C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.671C>T
c.827C>T (n.827C>T)
n.852C>T
c.958C>T (p.Arg320Ter)
n.895C>T
n.4092C>T
c.745C>T
c.962-4C>T (n.962-4C>T)
c.109C>T (p.Arg37Ter)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.*898C>T (n.*898C>T)
n.673C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.1261C>T
c.30+19798G>A (n.30+19798G>A)
n.1215C>T
 gnomAD v4
Xg.130137183G>CCA414580229AIFM1,RAB33Ac.970C>G (p.Arg324Gly)
c.967C>G (p.Arg323Gly)
c.964C>G (p.Arg322Gly)
n.762C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.671C>G
c.827C>G (n.827C>G)
n.852C>G
c.958C>G (p.Arg320Gly)
n.895C>G
n.4092C>G
c.745C>G
c.962-4C>G (n.962-4C>G)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.*898C>G (n.*898C>G)
n.673C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.1261C>G
c.30+19798G>C (n.30+19798G>C)
n.1215C>G
 gnomAD v4
Xg.130137183G>TCA518469196AIFM1,RAB33Ac.970C>A (p.Arg324=)
c.967C>A (p.Arg323=)
c.964C>A (p.Arg322=)
n.762C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.671C>A
c.827C>A (n.827C>A)
n.852C>A
c.958C>A (p.Arg320=)
n.895C>A
n.4092C>A
c.745C>A
c.962-4C>A (n.962-4C>A)
c.109C>A (p.Arg37=)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.*898C>A (n.*898C>A)
n.673C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.1261C>A
c.30+19798G>T (n.30+19798G>T)
n.1215C>A
Xg.130137184A>CCA518469197AIFM1,RAB33Ac.969T>G (p.Ala323=)
c.966T>G (p.Ala322=)
c.963T>G (p.Ala321=)
n.761T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.670T>G
c.826T>G (n.826T>G)
n.851T>G
c.957T>G (p.Ala319=)
n.894T>G
n.4091T>G
c.744T>G
c.962-5T>G (n.962-5T>G)
c.108T>G (p.Ala36=)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.*897T>G (n.*897T>G)
n.672T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
n.1260T>G
c.30+19799A>C (n.30+19799A>C)
n.1214T>G
Xg.130137184A>GCA518469198AIFM1,RAB33Ac.969T>C (p.Ala323=)
c.966T>C (p.Ala322=)
c.963T>C (p.Ala321=)
n.761T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.670T>C
c.826T>C (n.826T>C)
n.851T>C
c.957T>C (p.Ala319=)
n.894T>C
n.4091T>C
c.744T>C
c.962-5T>C (n.962-5T>C)
c.108T>C (p.Ala36=)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.*897T>C (n.*897T>C)
n.672T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
n.1260T>C
c.30+19799A>G (n.30+19799A>G)
n.1214T>C
Xg.130137184A>TCA518469199AIFM1,RAB33Ac.969T>A (p.Ala323=)
c.966T>A (p.Ala322=)
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n.761T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.670T>A
c.826T>A (n.826T>A)
n.851T>A
c.957T>A (p.Ala319=)
n.894T>A
n.4091T>A
c.744T>A
c.962-5T>A (n.962-5T>A)
c.108T>A (p.Ala36=)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.*897T>A (n.*897T>A)
n.672T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
n.1260T>A
c.30+19799A>T (n.30+19799A>T)
n.1214T>A
Xg.130137185G>ACA414580233AIFM1,RAB33Ac.968C>T (p.Ala323Val)
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n.760C>T
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n.671C>T
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n.1259C>T
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n.1213C>T
Xg.130137185G>CCA414580236AIFM1,RAB33Ac.968C>G (p.Ala323Gly)
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n.850C>G
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n.893C>G
n.4090C>G
c.743C>G
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c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.-50C>G (n.-50C>G)
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n.671C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.1259C>G
c.30+19800G>C (n.30+19800G>C)
n.1213C>G
Xg.130137185G>TCA414580237AIFM1,RAB33Ac.968C>A (p.Ala323Asp)
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n.760C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.669C>A
c.825C>A (n.825C>A)
n.850C>A
c.956C>A (p.Ala319Asp)
n.893C>A
n.4090C>A
c.743C>A
c.962-6C>A (n.962-6C>A)
c.107C>A (p.Ala36Asp)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.*896C>A (n.*896C>A)
n.671C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.1259C>A
c.30+19800G>T (n.30+19800G>T)
n.1213C>A
 COSMIC COSMIC
Xg.130137186C>ACA414580238AIFM1,RAB33Ac.968-1G>T (n.968-1G>T)
c.965-1G>T (n.965-1G>T)
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n.760-1G>T
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c.*703-1G>T (n.*703-1G>T)
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c.669-1G>T
c.825-1G>T (n.825-1G>T)
n.849G>T
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n.4090-1G>T
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c.-51G>T (n.-51G>T)
c.*896-1G>T (n.*896-1G>T)
n.671-1G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.1259-1G>T
c.30+19801C>A (n.30+19801C>A)
n.1213-1G>T
Xg.130137186C>GCA414580239AIFM1,RAB33Ac.968-1G>C (n.968-1G>C)
c.965-1G>C (n.965-1G>C)
c.962-1G>C (n.962-1G>C)
n.760-1G>C
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c.669-1G>C
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n.4090-1G>C
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c.-90G>C (n.-90G>C)
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n.1213-1G>C
Xg.130137186C>TCA414580242AIFM1,RAB33Ac.968-1G>A (n.968-1G>A)
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c.669-1G>A
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n.893-1G>A
n.4090-1G>A
c.743-1G>A
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c.*896-1G>A (n.*896-1G>A)
n.671-1G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.1259-1G>A
c.30+19801C>T (n.30+19801C>T)
n.1213-1G>A
Xg.130137187T>ACA414580264AIFM1,RAB33Ac.968-2A>T (n.968-2A>T)
c.965-2A>T (n.965-2A>T)
c.962-2A>T (n.962-2A>T)
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c.*196-2A>T (n.*196-2A>T)
c.*703-2A>T (n.*703-2A>T)
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c.669-2A>T
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c.-52A>T (n.-52A>T)
c.*896-2A>T (n.*896-2A>T)
n.671-2A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.1259-2A>T
c.30+19802T>A (n.30+19802T>A)
n.1213-2A>T
Xg.130137187T>CCA10515354AIFM1,RAB33Ac.968-2A>G (n.968-2A>G)
c.965-2A>G (n.965-2A>G)
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c.669-2A>G
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c.-52A>G (n.-52A>G)
c.*896-2A>G (n.*896-2A>G)
n.671-2A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.1259-2A>G
c.30+19802T>C (n.30+19802T>C)
n.1213-2A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.130137187T>GCA414580248AIFM1,RAB33Ac.968-2A>C (n.968-2A>C)
c.965-2A>C (n.965-2A>C)
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n.760-2A>C
c.*196-2A>C (n.*196-2A>C)
c.*703-2A>C (n.*703-2A>C)
c.*136-2A>C (n.*136-2A>C)
c.669-2A>C
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n.4090-2A>C
c.743-2A>C
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c.107-2A>C (n.107-2A>C)
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.*896-2A>C (n.*896-2A>C)
n.671-2A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.1259-2A>C
c.30+19802T>G (n.30+19802T>G)
n.1213-2A>C
Xg.130137187T=CA2458294456AIFM1,RAB33Ac.968-2A= (n.968-2A=)
c.965-2A= (n.965-2A=)
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c.*196-2A= (n.*196-2A=)
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c.669-2A=
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n.1213-2A=
Xg.130137188G>ACA2458294458AIFM1,RAB33Ac.968-3C>T (n.968-3C>T)
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c.962-3C>T (n.962-3C>T)
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c.*703-3C>T (n.*703-3C>T)
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c.669-3C>T
c.825-3C>T (n.825-3C>T)
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n.671-3C>T
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n.1213-3C>T
 dbSNP
Xg.130137188G=CA2458294457AIFM1,RAB33Ac.968-3C= (n.968-3C=)
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Xg.130137188G>TCA2579700770AIFM1,RAB33Ac.968-3C>A (n.968-3C>A)
c.965-3C>A (n.965-3C>A)
c.962-3C>A (n.962-3C>A)
n.760-3C>A
c.*196-3C>A (n.*196-3C>A)
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c.*136-3C>A (n.*136-3C>A)
c.669-3C>A
c.825-3C>A (n.825-3C>A)
n.847C>A
c.956-3C>A (n.956-3C>A)
n.893-3C>A
n.4090-3C>A
c.743-3C>A
c.962-9C>A (n.962-9C>A)
c.107-3C>A (n.107-3C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.*896-3C>A (n.*896-3C>A)
n.671-3C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.1259-3C>A
c.30+19803G>T (n.30+19803G>T)
n.1213-3C>A
Xg.130137189G>ACA2694684628AIFM1,RAB33Ac.968-4C>T (n.968-4C>T)
c.965-4C>T (n.965-4C>T)
c.962-4C>T (n.962-4C>T)
n.760-4C>T
c.*196-4C>T (n.*196-4C>T)
c.*703-4C>T (n.*703-4C>T)
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c.825-4C>T (n.825-4C>T)
n.846C>T
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n.893-4C>T
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c.107-4C>T (n.107-4C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.*896-4C>T (n.*896-4C>T)
n.671-4C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.1259-4C>T
c.30+19804G>A (n.30+19804G>A)
n.1213-4C>T
 gnomAD v4
Xg.130137189G>CCA2694684629AIFM1,RAB33Ac.968-4C>G (n.968-4C>G)
c.965-4C>G (n.965-4C>G)
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n.760-4C>G
c.*196-4C>G (n.*196-4C>G)
c.*703-4C>G (n.*703-4C>G)
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 gnomAD v4
Xg.130137192A>GCA2579700771AIFM1,RAB33Ac.968-7T>C (n.968-7T>C)
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c.*896-7T>C (n.*896-7T>C)
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c.30+19807A>G (n.30+19807A>G)
n.1213-7T>C
Xg.130137193G>ACA871433418AIFM1,RAB33Ac.968-8C>T (n.968-8C>T)
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n.1259-8C>T
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n.1213-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4090-8C>A
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n.1213-8C>A
 gnomAD v4
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Xg.130137194A>GCA2458294461AIFM1,RAB33Ac.968-9T>C (n.968-9T>C)
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n.1213-9T>C
 dbSNP
Xg.130137196G>CCA1137330575AIFM1,RAB33Ac.968-11C>G (n.968-11C>G)
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n.1213-11C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1213-11C=
Xg.130137198A>GCA2558696489AIFM1,RAB33Ac.968-13T>C (n.968-13T>C)
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n.760-13T>C
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c.669-13T>C
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n.671-13T>C
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n.1259-13T>C
c.30+19813A>G (n.30+19813A>G)
n.1213-13T>C
Xg.130137199A=CA2458294463AIFM1,RAB33Ac.968-14T= (n.968-14T=)
c.965-14T= (n.965-14T=)
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n.760-14T=
c.*196-14T= (n.*196-14T=)
c.*703-14T= (n.*703-14T=)
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c.669-14T=
c.825-14T= (n.825-14T=)
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c.*896-14T= (n.*896-14T=)
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c.-103T= (n.-103T=)
n.1259-14T=
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n.1213-14T=
Xg.130137199A>TCA10515355AIFM1,RAB33Ac.968-14T>A (n.968-14T>A)
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n.760-14T>A
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c.743-14T>A
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c.107-14T>A (n.107-14T>A)
c.-64T>A (n.-64T>A)
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n.671-14T>A
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n.1259-14T>A
c.30+19814A>T (n.30+19814A>T)
n.1213-14T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.130137201dupCA2694684638AIFM1,RAB33Ac.968-16dup (n.968-16dup)
c.965-16dup (n.965-16dup)
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c.669-16dup
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n.893-16dup
n.4090-16dup
c.743-16dup
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c.-66dup (n.-66dup)
c.*896-16dup (n.*896-16dup)
n.671-16dup
c.-105dup (n.-105dup)
n.1259-16dup
c.30+19816dup (n.30+19816dup)
n.1213-16dup
 gnomAD v4
Xg.130137201_130137204delinsAGAGCA2458294464AIFM1,RAB33Ac.968-19_968-16delinsCTCT (n.968-19_968-16delinsCTCT)
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n.760-19_760-16delinsCTCT
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n.831_834delinsCTCT
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n.893-19_893-16delinsCTCT
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c.743-19_743-16delinsCTCT
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c.-69_-66delinsCTCT (n.-69_-66delinsCTCT)
c.*896-19_*896-16delinsCTCT (n.*896-19_*896-16delinsCTCT)
n.671-19_671-16delinsCTCT
c.-108_-105delinsCTCT (n.-108_-105delinsCTCT)
n.1259-19_1259-16delinsCTCT
c.30+19816_30+19819delinsAGAG (n.30+19816_30+19819delinsAGAG)
n.1213-19_1213-16delinsCTCT
Xg.130137202G>ACA2694684640AIFM1,RAB33Ac.968-17C>T (n.968-17C>T)
c.965-17C>T (n.965-17C>T)
c.962-17C>T (n.962-17C>T)
n.760-17C>T
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c.*703-17C>T (n.*703-17C>T)
c.*136-17C>T (n.*136-17C>T)
c.669-17C>T
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n.833C>T
c.956-17C>T (n.956-17C>T)
n.893-17C>T
n.4090-17C>T
c.743-17C>T
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c.107-17C>T (n.107-17C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
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n.671-17C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.1259-17C>T
c.30+19817G>A (n.30+19817G>A)
n.1213-17C>T
 gnomAD v4
Xg.130137202G>CCA2458294466AIFM1,RAB33Ac.968-17C>G (n.968-17C>G)
c.965-17C>G (n.965-17C>G)
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n.760-17C>G
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c.*136-17C>G (n.*136-17C>G)
c.669-17C>G
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n.833C>G
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n.893-17C>G
n.4090-17C>G
c.743-17C>G
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c.-67C>G (n.-67C>G)
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n.671-17C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.1259-17C>G
c.30+19817G>C (n.30+19817G>C)
n.1213-17C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.130137202G=CA2458294465AIFM1,RAB33Ac.968-17C= (n.968-17C=)
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n.833C=
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n.671-17C=
c.-106C= (n.-106C=)
n.1259-17C=
c.30+19817G= (n.30+19817G=)
n.1213-17C=
Xg.130137202_130137204delCA10515356AIFM1,RAB33Ac.968-19_968-17del (n.968-19_968-17del)
c.965-19_965-17del (n.965-19_965-17del)
c.962-19_962-17del (n.962-19_962-17del)
n.760-19_760-17del
c.*196-19_*196-17del (n.*196-19_*196-17del)
c.*703-19_*703-17del (n.*703-19_*703-17del)
c.*136-19_*136-17del (n.*136-19_*136-17del)
c.669-19_669-17del
c.825-19_825-17del (n.825-19_825-17del)
n.831_833del
c.956-19_956-17del (n.956-19_956-17del)
n.893-19_893-17del
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c.743-19_743-17del
c.962-25_962-23del (n.962-25_962-23del)
c.107-19_107-17del (n.107-19_107-17del)
c.-69_-67del (n.-69_-67del)
c.*896-19_*896-17del (n.*896-19_*896-17del)
n.671-19_671-17del
c.-108_-106del (n.-108_-106del)
n.1259-19_1259-17del
c.30+19817_30+19819del (n.30+19817_30+19819del)
n.1213-19_1213-17del
 dbSNP ExAC
Xg.130137204G>ACA644165455AIFM1,RAB33Ac.968-19C>T (n.968-19C>T)
c.965-19C>T (n.965-19C>T)
c.962-19C>T (n.962-19C>T)
n.760-19C>T
c.*196-19C>T (n.*196-19C>T)
c.*703-19C>T (n.*703-19C>T)
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c.669-19C>T
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n.1213-29G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1213-30T>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1213-32C>A
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n.893-34T>C
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n.1213-34T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.130137220G>ACA2579700772AIFM1,RAB33Ac.968-35C>T (n.968-35C>T)
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n.893-35C>T
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c.743-35C>T
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c.-85C>T (n.-85C>T)
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n.1259-35C>T
c.30+19835G>A (n.30+19835G>A)
n.1213-35C>T
 gnomAD v4
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c.*136-37T= (n.*136-37T=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched