Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.130137014_130137037delinsGAAGTTTGCCTTAGGTCACACTCA	CA2458294404	AIFM1,RAB33A	c.1075+41_1075+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC (n.1075+41_1075+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC) c.1072+41_1072+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC (n.1072+41_1072+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC) c.1069+41_1069+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC (n.1069+41_1069+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC) n.867+41_867+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC c.303+41_303+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC (n.303+41_303+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC) c.810+41_810+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC (n.810+41_810+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC) c.63+41_63+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC c.243+41_243+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC (n.243+41_243+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC) c.776+41_776+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC c.932+41_932+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC (n.932+41_932+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC) n.957+41_957+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC c.1063+41_1063+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC (n.1063+41_1063+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC) n.1000+41_1000+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC n.4197+41_4197+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC c.850+41_850+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC c.214+41_214+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC (n.214+41_214+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC) c.58+41_58+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC (n.58+41_58+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC) c.1003+41_1003+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC (n.1003+41_1003+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC) n.778+41_778+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC c.19+41_19+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC (n.19+41_19+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC) n.1366+41_1366+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC c.30+19629_30+19652delinsGAAGTTTGCCTTAGGTCACACTCA (n.30+19629_30+19652delinsGAAGTTTGCCTTAGGTCACACTCA) n.1320+41_1320+64delinsTGAGTGTGACCTAAGGCAAACTTC
X	g.130137018_130137040del	CA1137336105	AIFM1,RAB33A	c.1075+41_1075+63del (n.1075+41_1075+63del) c.1072+41_1072+63del (n.1072+41_1072+63del) c.1069+41_1069+63del (n.1069+41_1069+63del) n.867+41_867+63del c.303+41_303+63del (n.303+41_303+63del) c.810+41_810+63del (n.810+41_810+63del) c.63+41_63+63del c.243+41_243+63del (n.243+41_243+63del) c.776+41_776+63del c.932+41_932+63del (n.932+41_932+63del) n.957+41_957+63del c.1063+41_1063+63del (n.1063+41_1063+63del) n.1000+41_1000+63del n.4197+41_4197+63del c.850+41_850+63del c.214+41_214+63del (n.214+41_214+63del) c.58+41_58+63del (n.58+41_58+63del) c.1003+41_1003+63del (n.1003+41_1003+63del) n.778+41_778+63del c.19+41_19+63del (n.19+41_19+63del) n.1366+41_1366+63del c.30+19633_30+19655del (n.30+19633_30+19655del) n.1320+41_1320+63del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.130137034C>T	CA2694684513	AIFM1,RAB33A	c.1075+44G>A (n.1075+44G>A) c.1072+44G>A (n.1072+44G>A) c.1069+44G>A (n.1069+44G>A) n.867+44G>A c.303+44G>A (n.303+44G>A) c.810+44G>A (n.810+44G>A) c.63+44G>A c.243+44G>A (n.243+44G>A) c.776+44G>A c.932+44G>A (n.932+44G>A) n.957+44G>A c.1063+44G>A (n.1063+44G>A) n.1000+44G>A n.4197+44G>A c.850+44G>A c.214+44G>A (n.214+44G>A) c.58+44G>A (n.58+44G>A) c.1003+44G>A (n.1003+44G>A) n.778+44G>A c.19+44G>A (n.19+44G>A) n.1366+44G>A c.30+19649C>T (n.30+19649C>T) n.1320+44G>A	gnomAD v4
X	g.130137035T>G	CA2694684514	AIFM1,RAB33A	c.1075+43A>C (n.1075+43A>C) c.1072+43A>C (n.1072+43A>C) c.1069+43A>C (n.1069+43A>C) n.867+43A>C c.303+43A>C (n.303+43A>C) c.810+43A>C (n.810+43A>C) c.63+43A>C c.243+43A>C (n.243+43A>C) c.776+43A>C c.932+43A>C (n.932+43A>C) n.957+43A>C c.1063+43A>C (n.1063+43A>C) n.1000+43A>C n.4197+43A>C c.850+43A>C c.214+43A>C (n.214+43A>C) c.58+43A>C (n.58+43A>C) c.1003+43A>C (n.1003+43A>C) n.778+43A>C c.19+43A>C (n.19+43A>C) n.1366+43A>C c.30+19650T>G (n.30+19650T>G) n.1320+43A>C	gnomAD v4
X	g.130137036C>T	CA2579700767	AIFM1,RAB33A	c.1075+42G>A (n.1075+42G>A) c.1072+42G>A (n.1072+42G>A) c.1069+42G>A (n.1069+42G>A) n.867+42G>A c.303+42G>A (n.303+42G>A) c.810+42G>A (n.810+42G>A) c.63+42G>A c.243+42G>A (n.243+42G>A) c.776+42G>A c.932+42G>A (n.932+42G>A) n.957+42G>A c.1063+42G>A (n.1063+42G>A) n.1000+42G>A n.4197+42G>A c.850+42G>A c.214+42G>A (n.214+42G>A) c.58+42G>A (n.58+42G>A) c.1003+42G>A (n.1003+42G>A) n.778+42G>A c.19+42G>A (n.19+42G>A) n.1366+42G>A c.30+19651C>T (n.30+19651C>T) n.1320+42G>A
X	g.130137040G>T	CA2694684515	AIFM1,RAB33A	c.1075+38C>A (n.1075+38C>A) c.1072+38C>A (n.1072+38C>A) c.1069+38C>A (n.1069+38C>A) n.867+38C>A c.303+38C>A (n.303+38C>A) c.810+38C>A (n.810+38C>A) c.63+38C>A c.243+38C>A (n.243+38C>A) c.776+38C>A c.932+38C>A (n.932+38C>A) n.957+38C>A c.1063+38C>A (n.1063+38C>A) n.1000+38C>A n.4197+38C>A c.850+38C>A c.214+38C>A (n.214+38C>A) c.58+38C>A (n.58+38C>A) c.1003+38C>A (n.1003+38C>A) n.778+38C>A c.19+38C>A (n.19+38C>A) n.1366+38C>A c.30+19655G>T (n.30+19655G>T) n.1320+38C>A	gnomAD v4
X	g.130137043A>G	CA2579700768	AIFM1,RAB33A	c.1075+35T>C (n.1075+35T>C) c.1072+35T>C (n.1072+35T>C) c.1069+35T>C (n.1069+35T>C) n.867+35T>C c.303+35T>C (n.303+35T>C) c.810+35T>C (n.810+35T>C) c.63+35T>C c.243+35T>C (n.243+35T>C) c.776+35T>C c.932+35T>C (n.932+35T>C) n.957+35T>C c.1063+35T>C (n.1063+35T>C) n.1000+35T>C n.4197+35T>C c.850+35T>C c.214+35T>C (n.214+35T>C) c.58+35T>C (n.58+35T>C) c.1003+35T>C (n.1003+35T>C) n.778+35T>C c.19+35T>C (n.19+35T>C) n.1366+35T>C c.30+19658A>G (n.30+19658A>G) n.1320+35T>C
X	g.130137044A=	CA2458294407	AIFM1,RAB33A	c.1075+34T= (n.1075+34T=) c.1072+34T= (n.1072+34T=) c.1069+34T= (n.1069+34T=) n.867+34T= c.303+34T= (n.303+34T=) c.810+34T= (n.810+34T=) c.63+34T= c.243+34T= (n.243+34T=) c.776+34T= c.932+34T= (n.932+34T=) n.957+34T= c.1063+34T= (n.1063+34T=) n.1000+34T= n.4197+34T= c.850+34T= c.214+34T= (n.214+34T=) c.58+34T= (n.58+34T=) c.1003+34T= (n.1003+34T=) n.778+34T= c.19+34T= (n.19+34T=) n.1366+34T= c.30+19659A= (n.30+19659A=) n.1320+34T=
X	g.130137044A>T	CA871453058	AIFM1,RAB33A	c.1075+34T>A (n.1075+34T>A) c.1072+34T>A (n.1072+34T>A) c.1069+34T>A (n.1069+34T>A) n.867+34T>A c.303+34T>A (n.303+34T>A) c.810+34T>A (n.810+34T>A) c.63+34T>A c.243+34T>A (n.243+34T>A) c.776+34T>A c.932+34T>A (n.932+34T>A) n.957+34T>A c.1063+34T>A (n.1063+34T>A) n.1000+34T>A n.4197+34T>A c.850+34T>A c.214+34T>A (n.214+34T>A) c.58+34T>A (n.58+34T>A) c.1003+34T>A (n.1003+34T>A) n.778+34T>A c.19+34T>A (n.19+34T>A) n.1366+34T>A c.30+19659A>T (n.30+19659A>T) n.1320+34T>A	dbSNP
X	g.130137045T>C	CA10515335	AIFM1,RAB33A	c.1075+33A>G (n.1075+33A>G) c.1072+33A>G (n.1072+33A>G) c.1069+33A>G (n.1069+33A>G) n.867+33A>G c.303+33A>G (n.303+33A>G) c.810+33A>G (n.810+33A>G) c.63+33A>G c.243+33A>G (n.243+33A>G) c.776+33A>G c.932+33A>G (n.932+33A>G) n.957+33A>G c.1063+33A>G (n.1063+33A>G) n.1000+33A>G n.4197+33A>G c.850+33A>G c.214+33A>G (n.214+33A>G) c.58+33A>G (n.58+33A>G) c.1003+33A>G (n.1003+33A>G) n.778+33A>G c.19+33A>G (n.19+33A>G) n.1366+33A>G c.30+19660T>C (n.30+19660T>C) n.1320+33A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.130137045T=	CA2458294408	AIFM1,RAB33A	c.1075+33A= (n.1075+33A=) c.1072+33A= (n.1072+33A=) c.1069+33A= (n.1069+33A=) n.867+33A= c.303+33A= (n.303+33A=) c.810+33A= (n.810+33A=) c.63+33A= c.243+33A= (n.243+33A=) c.776+33A= c.932+33A= (n.932+33A=) n.957+33A= c.1063+33A= (n.1063+33A=) n.1000+33A= n.4197+33A= c.850+33A= c.214+33A= (n.214+33A=) c.58+33A= (n.58+33A=) c.1003+33A= (n.1003+33A=) n.778+33A= c.19+33A= (n.19+33A=) n.1366+33A= c.30+19660T= (n.30+19660T=) n.1320+33A=
X	g.130137046A=	CA2458294409	AIFM1,RAB33A	c.1075+32T= (n.1075+32T=) c.1072+32T= (n.1072+32T=) c.1069+32T= (n.1069+32T=) n.867+32T= c.303+32T= (n.303+32T=) c.810+32T= (n.810+32T=) c.63+32T= c.243+32T= (n.243+32T=) c.776+32T= c.932+32T= (n.932+32T=) n.957+32T= c.1063+32T= (n.1063+32T=) n.1000+32T= n.4197+32T= c.850+32T= c.214+32T= (n.214+32T=) c.58+32T= (n.58+32T=) c.1003+32T= (n.1003+32T=) n.778+32T= c.19+32T= (n.19+32T=) n.1366+32T= c.30+19661A= (n.30+19661A=) n.1320+32T=
X	g.130137046A>G	CA644165443	AIFM1,RAB33A	c.1075+32T>C (n.1075+32T>C) c.1072+32T>C (n.1072+32T>C) c.1069+32T>C (n.1069+32T>C) n.867+32T>C c.303+32T>C (n.303+32T>C) c.810+32T>C (n.810+32T>C) c.63+32T>C c.243+32T>C (n.243+32T>C) c.776+32T>C c.932+32T>C (n.932+32T>C) n.957+32T>C c.1063+32T>C (n.1063+32T>C) n.1000+32T>C n.4197+32T>C c.850+32T>C c.214+32T>C (n.214+32T>C) c.58+32T>C (n.58+32T>C) c.1003+32T>C (n.1003+32T>C) n.778+32T>C c.19+32T>C (n.19+32T>C) n.1366+32T>C c.30+19661A>G (n.30+19661A>G) n.1320+32T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.130137046A>T	CA871453061	AIFM1,RAB33A	c.1075+32T>A (n.1075+32T>A) c.1072+32T>A (n.1072+32T>A) c.1069+32T>A (n.1069+32T>A) n.867+32T>A c.303+32T>A (n.303+32T>A) c.810+32T>A (n.810+32T>A) c.63+32T>A c.243+32T>A (n.243+32T>A) c.776+32T>A c.932+32T>A (n.932+32T>A) n.957+32T>A c.1063+32T>A (n.1063+32T>A) n.1000+32T>A n.4197+32T>A c.850+32T>A c.214+32T>A (n.214+32T>A) c.58+32T>A (n.58+32T>A) c.1003+32T>A (n.1003+32T>A) n.778+32T>A c.19+32T>A (n.19+32T>A) n.1366+32T>A c.30+19661A>T (n.30+19661A>T) n.1320+32T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.130137046dup	CA871453060	AIFM1,RAB33A	c.1075+32dup (n.1075+32dup) c.1072+32dup (n.1072+32dup) c.1069+32dup (n.1069+32dup) n.867+32dup c.303+32dup (n.303+32dup) c.810+32dup (n.810+32dup) c.63+32dup c.243+32dup (n.243+32dup) c.776+32dup c.932+32dup (n.932+32dup) n.957+32dup c.1063+32dup (n.1063+32dup) n.1000+32dup n.4197+32dup c.850+32dup c.214+32dup (n.214+32dup) c.58+32dup (n.58+32dup) c.1003+32dup (n.1003+32dup) n.778+32dup c.19+32dup (n.19+32dup) n.1366+32dup c.30+19661dup (n.30+19661dup) n.1320+32dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.130137049G>A	CA10515336	AIFM1,RAB33A	c.1075+29C>T (n.1075+29C>T) c.1072+29C>T (n.1072+29C>T) c.1069+29C>T (n.1069+29C>T) n.867+29C>T c.303+29C>T (n.303+29C>T) c.810+29C>T (n.810+29C>T) c.63+29C>T c.243+29C>T (n.243+29C>T) c.776+29C>T c.932+29C>T (n.932+29C>T) n.957+29C>T c.1063+29C>T (n.1063+29C>T) n.1000+29C>T n.4197+29C>T c.850+29C>T c.214+29C>T (n.214+29C>T) c.58+29C>T (n.58+29C>T) c.1003+29C>T (n.1003+29C>T) n.778+29C>T c.19+29C>T (n.19+29C>T) n.1366+29C>T c.30+19664G>A (n.30+19664G>A) n.1320+29C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.130137049G=	CA2458294410	AIFM1,RAB33A	c.1075+29C= (n.1075+29C=) c.1072+29C= (n.1072+29C=) c.1069+29C= (n.1069+29C=) n.867+29C= c.303+29C= (n.303+29C=) c.810+29C= (n.810+29C=) c.63+29C= c.243+29C= (n.243+29C=) c.776+29C= c.932+29C= (n.932+29C=) n.957+29C= c.1063+29C= (n.1063+29C=) n.1000+29C= n.4197+29C= c.850+29C= c.214+29C= (n.214+29C=) c.58+29C= (n.58+29C=) c.1003+29C= (n.1003+29C=) n.778+29C= c.19+29C= (n.19+29C=) n.1366+29C= c.30+19664G= (n.30+19664G=) n.1320+29C=
X	g.130137051G>T	CA2694684516	AIFM1,RAB33A	c.1075+27C>A (n.1075+27C>A) c.1072+27C>A (n.1072+27C>A) c.1069+27C>A (n.1069+27C>A) n.867+27C>A c.303+27C>A (n.303+27C>A) c.810+27C>A (n.810+27C>A) c.63+27C>A c.243+27C>A (n.243+27C>A) c.776+27C>A c.932+27C>A (n.932+27C>A) n.957+27C>A c.1063+27C>A (n.1063+27C>A) n.1000+27C>A n.4197+27C>A c.850+27C>A c.214+27C>A (n.214+27C>A) c.58+27C>A (n.58+27C>A) c.1003+27C>A (n.1003+27C>A) n.778+27C>A c.19+27C>A (n.19+27C>A) n.1366+27C>A c.30+19666G>T (n.30+19666G>T) n.1320+27C>A	gnomAD v4
X	g.130137053C=	CA2458294411	AIFM1,RAB33A	c.1075+25G= (n.1075+25G=) c.1072+25G= (n.1072+25G=) c.1069+25G= (n.1069+25G=) n.867+25G= c.303+25G= (n.303+25G=) c.810+25G= (n.810+25G=) c.63+25G= c.243+25G= (n.243+25G=) c.776+25G= c.932+25G= (n.932+25G=) n.957+25G= c.1063+25G= (n.1063+25G=) n.1000+25G= n.4197+25G= c.850+25G= c.214+25G= (n.214+25G=) c.58+25G= (n.58+25G=) c.1003+25G= (n.1003+25G=) n.778+25G= c.19+25G= (n.19+25G=) n.1366+25G= c.30+19668C= (n.30+19668C=) n.1320+25G=
X	g.130137053C>T	CA871453062	AIFM1,RAB33A	c.1075+25G>A (n.1075+25G>A) c.1072+25G>A (n.1072+25G>A) c.1069+25G>A (n.1069+25G>A) n.867+25G>A c.303+25G>A (n.303+25G>A) c.810+25G>A (n.810+25G>A) c.63+25G>A c.243+25G>A (n.243+25G>A) c.776+25G>A c.932+25G>A (n.932+25G>A) n.957+25G>A c.1063+25G>A (n.1063+25G>A) n.1000+25G>A n.4197+25G>A c.850+25G>A c.214+25G>A (n.214+25G>A) c.58+25G>A (n.58+25G>A) c.1003+25G>A (n.1003+25G>A) n.778+25G>A c.19+25G>A (n.19+25G>A) n.1366+25G>A c.30+19668C>T (n.30+19668C>T) n.1320+25G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.130137055G>A	CA2507715797	AIFM1,RAB33A	c.1075+23C>T (n.1075+23C>T) c.1072+23C>T (n.1072+23C>T) c.1069+23C>T (n.1069+23C>T) n.867+23C>T c.303+23C>T (n.303+23C>T) c.810+23C>T (n.810+23C>T) c.63+23C>T c.243+23C>T (n.243+23C>T) c.776+23C>T c.932+23C>T (n.932+23C>T) n.957+23C>T c.1063+23C>T (n.1063+23C>T) n.1000+23C>T n.4197+23C>T c.850+23C>T c.214+23C>T (n.214+23C>T) c.58+23C>T (n.58+23C>T) c.1003+23C>T (n.1003+23C>T) n.778+23C>T c.19+23C>T (n.19+23C>T) n.1366+23C>T c.30+19670G>A (n.30+19670G>A) n.1320+23C>T
X	g.130137056C=	CA2458294412	AIFM1,RAB33A	c.1075+22G= (n.1075+22G=) c.1072+22G= (n.1072+22G=) c.1069+22G= (n.1069+22G=) n.867+22G= c.303+22G= (n.303+22G=) c.810+22G= (n.810+22G=) c.63+22G= c.243+22G= (n.243+22G=) c.776+22G= c.932+22G= (n.932+22G=) n.957+22G= c.1063+22G= (n.1063+22G=) n.1000+22G= n.4197+22G= c.850+22G= c.214+22G= (n.214+22G=) c.58+22G= (n.58+22G=) c.1003+22G= (n.1003+22G=) n.778+22G= c.19+22G= (n.19+22G=) n.1366+22G= c.30+19671C= (n.30+19671C=) n.1320+22G=
X	g.130137056C>G	CA10515337	AIFM1,RAB33A	c.1075+22G>C (n.1075+22G>C) c.1072+22G>C (n.1072+22G>C) c.1069+22G>C (n.1069+22G>C) n.867+22G>C c.303+22G>C (n.303+22G>C) c.810+22G>C (n.810+22G>C) c.63+22G>C c.243+22G>C (n.243+22G>C) c.776+22G>C c.932+22G>C (n.932+22G>C) n.957+22G>C c.1063+22G>C (n.1063+22G>C) n.1000+22G>C n.4197+22G>C c.850+22G>C c.214+22G>C (n.214+22G>C) c.58+22G>C (n.58+22G>C) c.1003+22G>C (n.1003+22G>C) n.778+22G>C c.19+22G>C (n.19+22G>C) n.1366+22G>C c.30+19671C>G (n.30+19671C>G) n.1320+22G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
X	g.130137057A>C	CA2694684517	AIFM1,RAB33A	c.1075+21T>G (n.1075+21T>G) c.1072+21T>G (n.1072+21T>G) c.1069+21T>G (n.1069+21T>G) n.867+21T>G c.303+21T>G (n.303+21T>G) c.810+21T>G (n.810+21T>G) c.63+21T>G c.243+21T>G (n.243+21T>G) c.776+21T>G c.932+21T>G (n.932+21T>G) n.957+21T>G c.1063+21T>G (n.1063+21T>G) n.1000+21T>G n.4197+21T>G c.850+21T>G c.214+21T>G (n.214+21T>G) c.58+21T>G (n.58+21T>G) c.1003+21T>G (n.1003+21T>G) n.778+21T>G c.19+21T>G (n.19+21T>G) n.1366+21T>G c.30+19672A>C (n.30+19672A>C) n.1320+21T>G	gnomAD v4
X	g.130137057A>T	CA2694684518	AIFM1,RAB33A	c.1075+21T>A (n.1075+21T>A) c.1072+21T>A (n.1072+21T>A) c.1069+21T>A (n.1069+21T>A) n.867+21T>A c.303+21T>A (n.303+21T>A) c.810+21T>A (n.810+21T>A) c.63+21T>A c.243+21T>A (n.243+21T>A) c.776+21T>A c.932+21T>A (n.932+21T>A) n.957+21T>A c.1063+21T>A (n.1063+21T>A) n.1000+21T>A n.4197+21T>A c.850+21T>A c.214+21T>A (n.214+21T>A) c.58+21T>A (n.58+21T>A) c.1003+21T>A (n.1003+21T>A) n.778+21T>A c.19+21T>A (n.19+21T>A) n.1366+21T>A c.30+19672A>T (n.30+19672A>T) n.1320+21T>A	gnomAD v4
X	g.130137058T>C	CA10515338	AIFM1,RAB33A	c.1075+20A>G (n.1075+20A>G) c.1072+20A>G (n.1072+20A>G) c.1069+20A>G (n.1069+20A>G) n.867+20A>G c.303+20A>G (n.303+20A>G) c.810+20A>G (n.810+20A>G) c.63+20A>G c.243+20A>G (n.243+20A>G) c.776+20A>G c.932+20A>G (n.932+20A>G) n.957+20A>G c.1063+20A>G (n.1063+20A>G) n.1000+20A>G n.4197+20A>G c.850+20A>G c.214+20A>G (n.214+20A>G) c.58+20A>G (n.58+20A>G) c.1003+20A>G (n.1003+20A>G) n.778+20A>G c.19+20A>G (n.19+20A>G) n.1366+20A>G c.30+19673T>C (n.30+19673T>C) n.1320+20A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.130137058T=	CA2458294413	AIFM1,RAB33A	c.1075+20A= (n.1075+20A=) c.1072+20A= (n.1072+20A=) c.1069+20A= (n.1069+20A=) n.867+20A= c.303+20A= (n.303+20A=) c.810+20A= (n.810+20A=) c.63+20A= c.243+20A= (n.243+20A=) c.776+20A= c.932+20A= (n.932+20A=) n.957+20A= c.1063+20A= (n.1063+20A=) n.1000+20A= n.4197+20A= c.850+20A= c.214+20A= (n.214+20A=) c.58+20A= (n.58+20A=) c.1003+20A= (n.1003+20A=) n.778+20A= c.19+20A= (n.19+20A=) n.1366+20A= c.30+19673T= (n.30+19673T=) n.1320+20A=
X	g.130137060T>C	CA10515339	AIFM1,RAB33A	c.1075+18A>G (n.1075+18A>G) c.1072+18A>G (n.1072+18A>G) c.1069+18A>G (n.1069+18A>G) n.867+18A>G c.303+18A>G (n.303+18A>G) c.810+18A>G (n.810+18A>G) c.63+18A>G c.243+18A>G (n.243+18A>G) c.776+18A>G c.932+18A>G (n.932+18A>G) n.957+18A>G c.1063+18A>G (n.1063+18A>G) n.1000+18A>G n.4197+18A>G c.850+18A>G c.214+18A>G (n.214+18A>G) c.58+18A>G (n.58+18A>G) c.1003+18A>G (n.1003+18A>G) n.778+18A>G c.19+18A>G (n.19+18A>G) n.1366+18A>G c.30+19675T>C (n.30+19675T>C) n.1320+18A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.130137060T>G	CA2694684519	AIFM1,RAB33A	c.1075+18A>C (n.1075+18A>C) c.1072+18A>C (n.1072+18A>C) c.1069+18A>C (n.1069+18A>C) n.867+18A>C c.303+18A>C (n.303+18A>C) c.810+18A>C (n.810+18A>C) c.63+18A>C c.243+18A>C (n.243+18A>C) c.776+18A>C c.932+18A>C (n.932+18A>C) n.957+18A>C c.1063+18A>C (n.1063+18A>C) n.1000+18A>C n.4197+18A>C c.850+18A>C c.214+18A>C (n.214+18A>C) c.58+18A>C (n.58+18A>C) c.1003+18A>C (n.1003+18A>C) n.778+18A>C c.19+18A>C (n.19+18A>C) n.1366+18A>C c.30+19675T>G (n.30+19675T>G) n.1320+18A>C	gnomAD v4
X	g.130137060T=	CA2458294414	AIFM1,RAB33A	c.1075+18A= (n.1075+18A=) c.1072+18A= (n.1072+18A=) c.1069+18A= (n.1069+18A=) n.867+18A= c.303+18A= (n.303+18A=) c.810+18A= (n.810+18A=) c.63+18A= c.243+18A= (n.243+18A=) c.776+18A= c.932+18A= (n.932+18A=) n.957+18A= c.1063+18A= (n.1063+18A=) n.1000+18A= n.4197+18A= c.850+18A= c.214+18A= (n.214+18A=) c.58+18A= (n.58+18A=) c.1003+18A= (n.1003+18A=) n.778+18A= c.19+18A= (n.19+18A=) n.1366+18A= c.30+19675T= (n.30+19675T=) n.1320+18A=
X	g.130137062G>A	CA871453066	AIFM1,RAB33A	c.1075+16C>T (n.1075+16C>T) c.1072+16C>T (n.1072+16C>T) c.1069+16C>T (n.1069+16C>T) n.867+16C>T c.303+16C>T (n.303+16C>T) c.810+16C>T (n.810+16C>T) c.63+16C>T c.243+16C>T (n.243+16C>T) c.776+16C>T c.932+16C>T (n.932+16C>T) n.957+16C>T c.1063+16C>T (n.1063+16C>T) n.1000+16C>T n.4197+16C>T c.850+16C>T c.214+16C>T (n.214+16C>T) c.58+16C>T (n.58+16C>T) c.1003+16C>T (n.1003+16C>T) n.778+16C>T c.19+16C>T (n.19+16C>T) n.1366+16C>T c.30+19677G>A (n.30+19677G>A) n.1320+16C>T	dbSNP
X	g.130137062G>C	CA335118391	AIFM1,RAB33A	c.1075+16C>G (n.1075+16C>G) c.1072+16C>G (n.1072+16C>G) c.1069+16C>G (n.1069+16C>G) n.867+16C>G c.303+16C>G (n.303+16C>G) c.810+16C>G (n.810+16C>G) c.63+16C>G c.243+16C>G (n.243+16C>G) c.776+16C>G c.932+16C>G (n.932+16C>G) n.957+16C>G c.1063+16C>G (n.1063+16C>G) n.1000+16C>G n.4197+16C>G c.850+16C>G c.214+16C>G (n.214+16C>G) c.58+16C>G (n.58+16C>G) c.1003+16C>G (n.1003+16C>G) n.778+16C>G c.19+16C>G (n.19+16C>G) n.1366+16C>G c.30+19677G>C (n.30+19677G>C) n.1320+16C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.130137062G=	CA2458294416	AIFM1,RAB33A	c.1075+16C= (n.1075+16C=) c.1072+16C= (n.1072+16C=) c.1069+16C= (n.1069+16C=) n.867+16C= c.303+16C= (n.303+16C=) c.810+16C= (n.810+16C=) c.63+16C= c.243+16C= (n.243+16C=) c.776+16C= c.932+16C= (n.932+16C=) n.957+16C= c.1063+16C= (n.1063+16C=) n.1000+16C= n.4197+16C= c.850+16C= c.214+16C= (n.214+16C=) c.58+16C= (n.58+16C=) c.1003+16C= (n.1003+16C=) n.778+16C= c.19+16C= (n.19+16C=) n.1366+16C= c.30+19677G= (n.30+19677G=) n.1320+16C=
X	g.130137062_130137064delinsGAA	CA2458294415	AIFM1,RAB33A	c.1075+14_1075+16delinsTTC (n.1075+14_1075+16delinsTTC) c.1072+14_1072+16delinsTTC (n.1072+14_1072+16delinsTTC) c.1069+14_1069+16delinsTTC (n.1069+14_1069+16delinsTTC) n.867+14_867+16delinsTTC c.303+14_303+16delinsTTC (n.303+14_303+16delinsTTC) c.810+14_810+16delinsTTC (n.810+14_810+16delinsTTC) c.63+14_63+16delinsTTC c.243+14_243+16delinsTTC (n.243+14_243+16delinsTTC) c.776+14_776+16delinsTTC c.932+14_932+16delinsTTC (n.932+14_932+16delinsTTC) n.957+14_957+16delinsTTC c.1063+14_1063+16delinsTTC (n.1063+14_1063+16delinsTTC) n.1000+14_1000+16delinsTTC n.4197+14_4197+16delinsTTC c.850+14_850+16delinsTTC c.214+14_214+16delinsTTC (n.214+14_214+16delinsTTC) c.58+14_58+16delinsTTC (n.58+14_58+16delinsTTC) c.1003+14_1003+16delinsTTC (n.1003+14_1003+16delinsTTC) n.778+14_778+16delinsTTC c.19+14_19+16delinsTTC (n.19+14_19+16delinsTTC) n.1366+14_1366+16delinsTTC c.30+19677_30+19679delinsGAA (n.30+19677_30+19679delinsGAA) n.1320+14_1320+16delinsTTC
X	g.130137063A=	CA2458294417	AIFM1,RAB33A	c.1075+15T= (n.1075+15T=) c.1072+15T= (n.1072+15T=) c.1069+15T= (n.1069+15T=) n.867+15T= c.303+15T= (n.303+15T=) c.810+15T= (n.810+15T=) c.63+15T= c.243+15T= (n.243+15T=) c.776+15T= c.932+15T= (n.932+15T=) n.957+15T= c.1063+15T= (n.1063+15T=) n.1000+15T= n.4197+15T= c.850+15T= c.214+15T= (n.214+15T=) c.58+15T= (n.58+15T=) c.1003+15T= (n.1003+15T=) n.778+15T= c.19+15T= (n.19+15T=) n.1366+15T= c.30+19678A= (n.30+19678A=) n.1320+15T=
X	g.130137063A>G	CA10515341	AIFM1,RAB33A	c.1075+15T>C (n.1075+15T>C) c.1072+15T>C (n.1072+15T>C) c.1069+15T>C (n.1069+15T>C) n.867+15T>C c.303+15T>C (n.303+15T>C) c.810+15T>C (n.810+15T>C) c.63+15T>C c.243+15T>C (n.243+15T>C) c.776+15T>C c.932+15T>C (n.932+15T>C) n.957+15T>C c.1063+15T>C (n.1063+15T>C) n.1000+15T>C n.4197+15T>C c.850+15T>C c.214+15T>C (n.214+15T>C) c.58+15T>C (n.58+15T>C) c.1003+15T>C (n.1003+15T>C) n.778+15T>C c.19+15T>C (n.19+15T>C) n.1366+15T>C c.30+19678A>G (n.30+19678A>G) n.1320+15T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
X	g.130137064_130137065del	CA10515340	AIFM1,RAB33A	c.1075+14_1075+15del (n.1075+14_1075+15del) c.1072+14_1072+15del (n.1072+14_1072+15del) c.1069+14_1069+15del (n.1069+14_1069+15del) n.867+14_867+15del c.303+14_303+15del (n.303+14_303+15del) c.810+14_810+15del (n.810+14_810+15del) c.63+14_63+15del c.243+14_243+15del (n.243+14_243+15del) c.776+14_776+15del c.932+14_932+15del (n.932+14_932+15del) n.957+14_957+15del c.1063+14_1063+15del (n.1063+14_1063+15del) n.1000+14_1000+15del n.4197+14_4197+15del c.850+14_850+15del c.214+14_214+15del (n.214+14_214+15del) c.58+14_58+15del (n.58+14_58+15del) c.1003+14_1003+15del (n.1003+14_1003+15del) n.778+14_778+15del c.19+14_19+15del (n.19+14_19+15del) n.1366+14_1366+15del c.30+19679_30+19680del (n.30+19679_30+19680del) n.1320+14_1320+15del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.130137064A>G	CA2694684520	AIFM1,RAB33A	c.1075+14T>C (n.1075+14T>C) c.1072+14T>C (n.1072+14T>C) c.1069+14T>C (n.1069+14T>C) n.867+14T>C c.303+14T>C (n.303+14T>C) c.810+14T>C (n.810+14T>C) c.63+14T>C c.243+14T>C (n.243+14T>C) c.776+14T>C c.932+14T>C (n.932+14T>C) n.957+14T>C c.1063+14T>C (n.1063+14T>C) n.1000+14T>C n.4197+14T>C c.850+14T>C c.214+14T>C (n.214+14T>C) c.58+14T>C (n.58+14T>C) c.1003+14T>C (n.1003+14T>C) n.778+14T>C c.19+14T>C (n.19+14T>C) n.1366+14T>C c.30+19679A>G (n.30+19679A>G) n.1320+14T>C	gnomAD v4
X	g.130137064_130137066delinsAAC	CA2458294418	AIFM1,RAB33A	c.1075+12_1075+14delinsGTT (n.1075+12_1075+14delinsGTT) c.1072+12_1072+14delinsGTT (n.1072+12_1072+14delinsGTT) c.1069+12_1069+14delinsGTT (n.1069+12_1069+14delinsGTT) n.867+12_867+14delinsGTT c.303+12_303+14delinsGTT (n.303+12_303+14delinsGTT) c.810+12_810+14delinsGTT (n.810+12_810+14delinsGTT) c.63+12_63+14delinsGTT c.243+12_243+14delinsGTT (n.243+12_243+14delinsGTT) c.776+12_776+14delinsGTT c.932+12_932+14delinsGTT (n.932+12_932+14delinsGTT) n.957+12_957+14delinsGTT c.1063+12_1063+14delinsGTT (n.1063+12_1063+14delinsGTT) n.1000+12_1000+14delinsGTT n.4197+12_4197+14delinsGTT c.850+12_850+14delinsGTT c.214+12_214+14delinsGTT (n.214+12_214+14delinsGTT) c.58+12_58+14delinsGTT (n.58+12_58+14delinsGTT) c.1003+12_1003+14delinsGTT (n.1003+12_1003+14delinsGTT) n.778+12_778+14delinsGTT c.19+12_19+14delinsGTT (n.19+12_19+14delinsGTT) n.1366+12_1366+14delinsGTT c.30+19679_30+19681delinsAAC (n.30+19679_30+19681delinsAAC) n.1320+12_1320+14delinsGTT
X	g.130137066_130137067del	CA2458294419	AIFM1,RAB33A	c.1075+12_1075+13del (n.1075+12_1075+13del) c.1072+12_1072+13del (n.1072+12_1072+13del) c.1069+12_1069+13del (n.1069+12_1069+13del) n.867+12_867+13del c.303+12_303+13del (n.303+12_303+13del) c.810+12_810+13del (n.810+12_810+13del) c.63+12_63+13del c.243+12_243+13del (n.243+12_243+13del) c.776+12_776+13del c.932+12_932+13del (n.932+12_932+13del) n.957+12_957+13del c.1063+12_1063+13del (n.1063+12_1063+13del) n.1000+12_1000+13del n.4197+12_4197+13del c.850+12_850+13del c.214+12_214+13del (n.214+12_214+13del) c.58+12_58+13del (n.58+12_58+13del) c.1003+12_1003+13del (n.1003+12_1003+13del) n.778+12_778+13del c.19+12_19+13del (n.19+12_19+13del) n.1366+12_1366+13del c.30+19681_30+19682del (n.30+19681_30+19682del) n.1320+12_1320+13del	dbSNP
X	g.130137066C>T	CA2579700769	AIFM1,RAB33A	c.1075+12G>A (n.1075+12G>A) c.1072+12G>A (n.1072+12G>A) c.1069+12G>A (n.1069+12G>A) n.867+12G>A c.303+12G>A (n.303+12G>A) c.810+12G>A (n.810+12G>A) c.63+12G>A c.243+12G>A (n.243+12G>A) c.776+12G>A c.932+12G>A (n.932+12G>A) n.957+12G>A c.1063+12G>A (n.1063+12G>A) n.1000+12G>A n.4197+12G>A c.850+12G>A c.214+12G>A (n.214+12G>A) c.58+12G>A (n.58+12G>A) c.1003+12G>A (n.1003+12G>A) n.778+12G>A c.19+12G>A (n.19+12G>A) n.1366+12G>A c.30+19681C>T (n.30+19681C>T) n.1320+12G>A
X	g.130137068_130137070delinsGTC	CA2458294420	AIFM1,RAB33A	c.1075+8_1075+10delinsGAC (n.1075+8_1075+10delinsGAC) c.1072+8_1072+10delinsGAC (n.1072+8_1072+10delinsGAC) c.1069+8_1069+10delinsGAC (n.1069+8_1069+10delinsGAC) n.867+8_867+10delinsGAC c.303+8_303+10delinsGAC (n.303+8_303+10delinsGAC) c.810+8_810+10delinsGAC (n.810+8_810+10delinsGAC) c.63+8_63+10delinsGAC c.243+8_243+10delinsGAC (n.243+8_243+10delinsGAC) c.776+8_776+10delinsGAC c.932+8_932+10delinsGAC (n.932+8_932+10delinsGAC) n.957+8_957+10delinsGAC c.1063+8_1063+10delinsGAC (n.1063+8_1063+10delinsGAC) n.1000+8_1000+10delinsGAC n.4197+8_4197+10delinsGAC c.850+8_850+10delinsGAC c.214+8_214+10delinsGAC (n.214+8_214+10delinsGAC) c.58+8_58+10delinsGAC (n.58+8_58+10delinsGAC) c.1003+8_1003+10delinsGAC (n.1003+8_1003+10delinsGAC) n.778+8_778+10delinsGAC c.19+8_19+10delinsGAC (n.19+8_19+10delinsGAC) n.1366+8_1366+10delinsGAC c.30+19683_30+19685delinsGTC (n.30+19683_30+19685delinsGTC) n.1320+8_1320+10delinsGAC
X	g.130137069T>C	CA2694684521	AIFM1,RAB33A	c.1075+9A>G (n.1075+9A>G) c.1072+9A>G (n.1072+9A>G) c.1069+9A>G (n.1069+9A>G) n.867+9A>G c.303+9A>G (n.303+9A>G) c.810+9A>G (n.810+9A>G) c.63+9A>G c.243+9A>G (n.243+9A>G) c.776+9A>G c.932+9A>G (n.932+9A>G) n.957+9A>G c.1063+9A>G (n.1063+9A>G) n.1000+9A>G n.4197+9A>G c.850+9A>G c.214+9A>G (n.214+9A>G) c.58+9A>G (n.58+9A>G) c.1003+9A>G (n.1003+9A>G) n.778+9A>G c.19+9A>G (n.19+9A>G) n.1366+9A>G c.30+19684T>C (n.30+19684T>C) n.1320+9A>G	gnomAD v4
X	g.130137074_130137075del	CA644165454	AIFM1,RAB33A	c.1075+8_1075+9del (n.1075+8_1075+9del) c.1072+8_1072+9del (n.1072+8_1072+9del) c.1069+8_1069+9del (n.1069+8_1069+9del) n.867+8_867+9del c.303+8_303+9del (n.303+8_303+9del) c.810+8_810+9del (n.810+8_810+9del) c.63+8_63+9del c.243+8_243+9del (n.243+8_243+9del) c.776+8_776+9del c.932+8_932+9del (n.932+8_932+9del) n.957+8_957+9del c.1063+8_1063+9del (n.1063+8_1063+9del) n.1000+8_1000+9del n.4197+8_4197+9del c.850+8_850+9del c.214+8_214+9del (n.214+8_214+9del) c.58+8_58+9del (n.58+8_58+9del) c.1003+8_1003+9del (n.1003+8_1003+9del) n.778+8_778+9del c.19+8_19+9del (n.19+8_19+9del) n.1366+8_1366+9del c.30+19689_30+19690del (n.30+19689_30+19690del) n.1320+8_1320+9del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.130137070C>A	CA2458294422	AIFM1,RAB33A	c.1075+8G>T (n.1075+8G>T) c.1072+8G>T (n.1072+8G>T) c.1069+8G>T (n.1069+8G>T) n.867+8G>T c.303+8G>T (n.303+8G>T) c.810+8G>T (n.810+8G>T) c.63+8G>T c.243+8G>T (n.243+8G>T) c.776+8G>T c.932+8G>T (n.932+8G>T) n.957+8G>T c.1063+8G>T (n.1063+8G>T) n.1000+8G>T n.4197+8G>T c.850+8G>T c.214+8G>T (n.214+8G>T) c.58+8G>T (n.58+8G>T) c.1003+8G>T (n.1003+8G>T) n.778+8G>T c.19+8G>T (n.19+8G>T) n.1366+8G>T c.30+19685C>A (n.30+19685C>A) n.1320+8G>T	dbSNP
X	g.130137070C=	CA2458294421	AIFM1,RAB33A	c.1075+8G= (n.1075+8G=) c.1072+8G= (n.1072+8G=) c.1069+8G= (n.1069+8G=) n.867+8G= c.303+8G= (n.303+8G=) c.810+8G= (n.810+8G=) c.63+8G= c.243+8G= (n.243+8G=) c.776+8G= c.932+8G= (n.932+8G=) n.957+8G= c.1063+8G= (n.1063+8G=) n.1000+8G= n.4197+8G= c.850+8G= c.214+8G= (n.214+8G=) c.58+8G= (n.58+8G=) c.1003+8G= (n.1003+8G=) n.778+8G= c.19+8G= (n.19+8G=) n.1366+8G= c.30+19685C= (n.30+19685C=) n.1320+8G=
X	g.130137072C>T	CA2694684522	AIFM1,RAB33A	c.1075+6G>A (n.1075+6G>A) c.1072+6G>A (n.1072+6G>A) c.1069+6G>A (n.1069+6G>A) n.867+6G>A c.303+6G>A (n.303+6G>A) c.810+6G>A (n.810+6G>A) c.63+6G>A c.243+6G>A (n.243+6G>A) c.776+6G>A c.932+6G>A (n.932+6G>A) n.957+6G>A c.1063+6G>A (n.1063+6G>A) n.1000+6G>A n.4197+6G>A c.850+6G>A c.214+6G>A (n.214+6G>A) c.58+6G>A (n.58+6G>A) c.1003+6G>A (n.1003+6G>A) n.778+6G>A c.19+6G>A (n.19+6G>A) n.1366+6G>A c.30+19687C>T (n.30+19687C>T) n.1320+6G>A	gnomAD v4
X	g.130137074C=	CA2458294423	AIFM1,RAB33A	c.1075+4G= (n.1075+4G=) c.1072+4G= (n.1072+4G=) c.1069+4G= (n.1069+4G=) n.867+4G= c.303+4G= (n.303+4G=) c.810+4G= (n.810+4G=) c.63+4G= c.243+4G= (n.243+4G=) c.776+4G= c.932+4G= (n.932+4G=) n.957+4G= c.1063+4G= (n.1063+4G=) n.1000+4G= n.4197+4G= c.850+4G= c.214+4G= (n.214+4G=) c.58+4G= (n.58+4G=) c.1003+4G= (n.1003+4G=) n.778+4G= c.19+4G= (n.19+4G=) n.1366+4G= c.30+19689C= (n.30+19689C=) n.1320+4G=
X	g.130137074C>G	CA10515342	AIFM1,RAB33A	c.1075+4G>C (n.1075+4G>C) c.1072+4G>C (n.1072+4G>C) c.1069+4G>C (n.1069+4G>C) n.867+4G>C c.303+4G>C (n.303+4G>C) c.810+4G>C (n.810+4G>C) c.63+4G>C c.243+4G>C (n.243+4G>C) c.776+4G>C c.932+4G>C (n.932+4G>C) n.957+4G>C c.1063+4G>C (n.1063+4G>C) n.1000+4G>C n.4197+4G>C c.850+4G>C c.214+4G>C (n.214+4G>C) c.58+4G>C (n.58+4G>C) c.1003+4G>C (n.1003+4G>C) n.778+4G>C c.19+4G>C (n.19+4G>C) n.1366+4G>C c.30+19689C>G (n.30+19689C>G) n.1320+4G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.130137075T>C	CA10515343	AIFM1,RAB33A	c.1075+3A>G (n.1075+3A>G) c.1072+3A>G (n.1072+3A>G) c.1069+3A>G (n.1069+3A>G) n.867+3A>G c.303+3A>G (n.303+3A>G) c.810+3A>G (n.810+3A>G) c.63+3A>G c.243+3A>G (n.243+3A>G) c.776+3A>G c.932+3A>G (n.932+3A>G) n.957+3A>G c.1063+3A>G (n.1063+3A>G) n.1000+3A>G n.4197+3A>G c.850+3A>G c.214+3A>G (n.214+3A>G) c.58+3A>G (n.58+3A>G) c.1003+3A>G (n.1003+3A>G) n.778+3A>G c.19+3A>G (n.19+3A>G) n.1366+3A>G c.30+19690T>C (n.30+19690T>C) n.1320+3A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.130137075T=	CA2458294424	AIFM1,RAB33A	c.1075+3A= (n.1075+3A=) c.1072+3A= (n.1072+3A=) c.1069+3A= (n.1069+3A=) n.867+3A= c.303+3A= (n.303+3A=) c.810+3A= (n.810+3A=) c.63+3A= c.243+3A= (n.243+3A=) c.776+3A= c.932+3A= (n.932+3A=) n.957+3A= c.1063+3A= (n.1063+3A=) n.1000+3A= n.4197+3A= c.850+3A= c.214+3A= (n.214+3A=) c.58+3A= (n.58+3A=) c.1003+3A= (n.1003+3A=) n.778+3A= c.19+3A= (n.19+3A=) n.1366+3A= c.30+19690T= (n.30+19690T=) n.1320+3A=
X	g.130137076A>C	CA414579013	AIFM1,RAB33A	c.1075+2T>G (n.1075+2T>G) c.1072+2T>G (n.1072+2T>G) c.1069+2T>G (n.1069+2T>G) n.867+2T>G c.303+2T>G (n.303+2T>G) c.810+2T>G (n.810+2T>G) c.63+2T>G c.243+2T>G (n.243+2T>G) c.776+2T>G c.932+2T>G (n.932+2T>G) n.957+2T>G c.1063+2T>G (n.1063+2T>G) n.1000+2T>G n.4197+2T>G c.850+2T>G c.214+2T>G (n.214+2T>G) c.58+2T>G (n.58+2T>G) c.1003+2T>G (n.1003+2T>G) n.778+2T>G c.19+2T>G (n.19+2T>G) n.1366+2T>G c.30+19691A>C (n.30+19691A>C) n.1320+2T>G
X	g.130137076A>G	CA414579021	AIFM1,RAB33A	c.1075+2T>C (n.1075+2T>C) c.1072+2T>C (n.1072+2T>C) c.1069+2T>C (n.1069+2T>C) n.867+2T>C c.303+2T>C (n.303+2T>C) c.810+2T>C (n.810+2T>C) c.63+2T>C c.243+2T>C (n.243+2T>C) c.776+2T>C c.932+2T>C (n.932+2T>C) n.957+2T>C c.1063+2T>C (n.1063+2T>C) n.1000+2T>C n.4197+2T>C c.850+2T>C c.214+2T>C (n.214+2T>C) c.58+2T>C (n.58+2T>C) c.1003+2T>C (n.1003+2T>C) n.778+2T>C c.19+2T>C (n.19+2T>C) n.1366+2T>C c.30+19691A>G (n.30+19691A>G) n.1320+2T>C
X	g.130137076A>T	CA414579020	AIFM1,RAB33A	c.1075+2T>A (n.1075+2T>A) c.1072+2T>A (n.1072+2T>A) c.1069+2T>A (n.1069+2T>A) n.867+2T>A c.303+2T>A (n.303+2T>A) c.810+2T>A (n.810+2T>A) c.63+2T>A c.243+2T>A (n.243+2T>A) c.776+2T>A c.932+2T>A (n.932+2T>A) n.957+2T>A c.1063+2T>A (n.1063+2T>A) n.1000+2T>A n.4197+2T>A c.850+2T>A c.214+2T>A (n.214+2T>A) c.58+2T>A (n.58+2T>A) c.1003+2T>A (n.1003+2T>A) n.778+2T>A c.19+2T>A (n.19+2T>A) n.1366+2T>A c.30+19691A>T (n.30+19691A>T) n.1320+2T>A
X	g.130137077C>A	CA414579022	AIFM1,RAB33A	c.1075+1G>T (n.1075+1G>T) c.1072+1G>T (n.1072+1G>T) c.1069+1G>T (n.1069+1G>T) n.867+1G>T c.303+1G>T (n.303+1G>T) c.810+1G>T (n.810+1G>T) c.63+1G>T c.243+1G>T (n.243+1G>T) c.776+1G>T c.932+1G>T (n.932+1G>T) n.957+1G>T c.1063+1G>T (n.1063+1G>T) n.1000+1G>T n.4197+1G>T c.850+1G>T c.214+1G>T (n.214+1G>T) c.58+1G>T (n.58+1G>T) c.1003+1G>T (n.1003+1G>T) n.778+1G>T c.19+1G>T (n.19+1G>T) n.1366+1G>T c.30+19692C>A (n.30+19692C>A) n.1320+1G>T
X	g.130137077C>G	CA414579023	AIFM1,RAB33A	c.1075+1G>C (n.1075+1G>C) c.1072+1G>C (n.1072+1G>C) c.1069+1G>C (n.1069+1G>C) n.867+1G>C c.303+1G>C (n.303+1G>C) c.810+1G>C (n.810+1G>C) c.63+1G>C c.243+1G>C (n.243+1G>C) c.776+1G>C c.932+1G>C (n.932+1G>C) n.957+1G>C c.1063+1G>C (n.1063+1G>C) n.1000+1G>C n.4197+1G>C c.850+1G>C c.214+1G>C (n.214+1G>C) c.58+1G>C (n.58+1G>C) c.1003+1G>C (n.1003+1G>C) n.778+1G>C c.19+1G>C (n.19+1G>C) n.1366+1G>C c.30+19692C>G (n.30+19692C>G) n.1320+1G>C
X	g.130137077C>T	CA414579025	AIFM1,RAB33A	c.1075+1G>A (n.1075+1G>A) c.1072+1G>A (n.1072+1G>A) c.1069+1G>A (n.1069+1G>A) n.867+1G>A c.303+1G>A (n.303+1G>A) c.810+1G>A (n.810+1G>A) c.63+1G>A c.243+1G>A (n.243+1G>A) c.776+1G>A c.932+1G>A (n.932+1G>A) n.957+1G>A c.1063+1G>A (n.1063+1G>A) n.1000+1G>A n.4197+1G>A c.850+1G>A c.214+1G>A (n.214+1G>A) c.58+1G>A (n.58+1G>A) c.1003+1G>A (n.1003+1G>A) n.778+1G>A c.19+1G>A (n.19+1G>A) n.1366+1G>A c.30+19692C>T (n.30+19692C>T) n.1320+1G>A
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X	g.130137079T>C	CA518469094	AIFM1,RAB33A	c.1074A>G (p.Arg358=) c.1071A>G (p.Arg357=) c.1068A>G (p.Arg356=) n.866A>G c.302A>G (n.302A>G) c.809A>G (n.809A>G) c.62A>G c.242A>G (n.242A>G) c.775A>G c.931A>G (n.931A>G) n.956A>G c.1062A>G (p.Arg354=) n.999A>G n.4196A>G c.849A>G c.213A>G (p.Arg71=) c.57A>G (p.Arg19=) c.1002A>G (n.1002A>G) n.777A>G c.18A>G (p.Arg6=) n.1365A>G c.30+19694T>C (n.30+19694T>C) n.1319A>G
X	g.130137079T>G	CA518469092	AIFM1,RAB33A	c.1074A>C (p.Arg358=) c.1071A>C (p.Arg357=) c.1068A>C (p.Arg356=) n.866A>C c.302A>C (n.302A>C) c.809A>C (n.809A>C) c.62A>C c.242A>C (n.242A>C) c.775A>C c.931A>C (n.931A>C) n.956A>C c.1062A>C (p.Arg354=) n.999A>C n.4196A>C c.849A>C c.213A>C (p.Arg71=) c.57A>C (p.Arg19=) c.1002A>C (n.1002A>C) n.777A>C c.18A>C (p.Arg6=) n.1365A>C c.30+19694T>G (n.30+19694T>G) n.1319A>C
X	g.130137080C>A	CA414579032	AIFM1,RAB33A	c.1073G>T (p.Arg358Leu) c.1070G>T (p.Arg357Leu) c.1067G>T (p.Arg356Leu) n.865G>T c.301G>T (n.301G>T) c.808G>T (n.808G>T) c.61G>T c.241G>T (n.241G>T) c.774G>T c.930G>T (n.930G>T) n.955G>T c.1061G>T (p.Arg354Leu) n.998G>T n.4195G>T c.848G>T c.212G>T (p.Arg71Leu) c.56G>T (p.Arg19Leu) c.1001G>T (n.1001G>T) n.776G>T c.17G>T (p.Arg6Leu) n.1364G>T c.30+19695C>A (n.30+19695C>A) n.1318G>T
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X	g.130137080C>T	CA335118428	AIFM1,RAB33A	c.1073G>A (p.Arg358Gln) c.1070G>A (p.Arg357Gln) c.1067G>A (p.Arg356Gln) n.865G>A c.301G>A (n.301G>A) c.808G>A (n.808G>A) c.61G>A c.241G>A (n.241G>A) c.774G>A c.930G>A (n.930G>A) n.955G>A c.1061G>A (p.Arg354Gln) n.998G>A n.4195G>A c.848G>A c.212G>A (p.Arg71Gln) c.56G>A (p.Arg19Gln) c.1001G>A (n.1001G>A) n.776G>A c.17G>A (p.Arg6Gln) n.1364G>A c.30+19695C>T (n.30+19695C>T) n.1318G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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X	g.130137084T>A	CA414579086	AIFM1,RAB33A	c.1069A>T (p.Arg357Ter) c.1066A>T (p.Arg356Ter) c.1063A>T (p.Arg355Ter) n.861A>T c.297A>T (n.297A>T) c.804A>T (n.804A>T) c.57A>T c.237A>T (n.237A>T) c.770A>T c.926A>T (n.926A>T) n.951A>T c.1057A>T (p.Arg353Ter) n.994A>T n.4191A>T c.844A>T c.208A>T (p.Arg70Ter) c.52A>T (p.Arg18Ter) c.997A>T (n.997A>T) n.772A>T c.13A>T (p.Arg5Ter) n.1360A>T c.30+19699T>A (n.30+19699T>A) n.1314A>T
X	g.130137084T>C	CA414579087	AIFM1,RAB33A	c.1069A>G (p.Arg357Gly) c.1066A>G (p.Arg356Gly) c.1063A>G (p.Arg355Gly) n.861A>G c.297A>G (n.297A>G) c.804A>G (n.804A>G) c.57A>G c.237A>G (n.237A>G) c.770A>G c.926A>G (n.926A>G) n.951A>G c.1057A>G (p.Arg353Gly) n.994A>G n.4191A>G c.844A>G c.208A>G (p.Arg70Gly) c.52A>G (p.Arg18Gly) c.997A>G (n.997A>G) n.772A>G c.13A>G (p.Arg5Gly) n.1360A>G c.30+19699T>C (n.30+19699T>C) n.1314A>G
X	g.130137084T>G	CA518469103	AIFM1,RAB33A	c.1069A>C (p.Arg357=) c.1066A>C (p.Arg356=) c.1063A>C (p.Arg355=) n.861A>C c.297A>C (n.297A>C) c.804A>C (n.804A>C) c.57A>C c.237A>C (n.237A>C) c.770A>C c.926A>C (n.926A>C) n.951A>C c.1057A>C (p.Arg353=) n.994A>C n.4191A>C c.844A>C c.208A>C (p.Arg70=) c.52A>C (p.Arg18=) c.997A>C (n.997A>C) n.772A>C c.13A>C (p.Arg5=) n.1360A>C c.30+19699T>G (n.30+19699T>G) n.1314A>C
X	g.130137085G>A	CA518469107	AIFM1,RAB33A	c.1068C>T (p.Val356=) c.1065C>T (p.Val355=) c.1062C>T (p.Val354=) n.860C>T c.296C>T (n.296C>T) c.803C>T (n.803C>T) c.56C>T c.236C>T (n.236C>T) c.769C>T c.925C>T (n.925C>T) n.950C>T c.1056C>T (p.Val352=) n.993C>T n.4190C>T c.843C>T c.207C>T (p.Val69=) c.51C>T (p.Val17=) c.996C>T (n.996C>T) n.771C>T c.12C>T (p.Val4=) n.1359C>T c.30+19700G>A (n.30+19700G>A) n.1313C>T
X	g.130137085G>C	CA518469105	AIFM1,RAB33A	c.1068C>G (p.Val356=) c.1065C>G (p.Val355=) c.1062C>G (p.Val354=) n.860C>G c.296C>G (n.296C>G) c.803C>G (n.803C>G) c.56C>G c.236C>G (n.236C>G) c.769C>G c.925C>G (n.925C>G) n.950C>G c.1056C>G (p.Val352=) n.993C>G n.4190C>G c.843C>G c.207C>G (p.Val69=) c.51C>G (p.Val17=) c.996C>G (n.996C>G) n.771C>G c.12C>G (p.Val4=) n.1359C>G c.30+19700G>C (n.30+19700G>C) n.1313C>G
X	g.130137085G>T	CA518469106	AIFM1,RAB33A	c.1068C>A (p.Val356=) c.1065C>A (p.Val355=) c.1062C>A (p.Val354=) n.860C>A c.296C>A (n.296C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.56C>A c.236C>A (n.236C>A) c.769C>A c.925C>A (n.925C>A) n.950C>A c.1056C>A (p.Val352=) n.993C>A n.4190C>A c.843C>A c.207C>A (p.Val69=) c.51C>A (p.Val17=) c.996C>A (n.996C>A) n.771C>A c.12C>A (p.Val4=) n.1359C>A c.30+19700G>T (n.30+19700G>T) n.1313C>A
X	g.130137086A>C	CA414579093	AIFM1,RAB33A	c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) n.859T>G c.295T>G (n.295T>G) c.802T>G (n.802T>G) c.55T>G c.235T>G (n.235T>G) c.768T>G c.924T>G (n.924T>G) n.949T>G c.1055T>G (p.Val352Gly) n.992T>G n.4189T>G c.842T>G c.206T>G (p.Val69Gly) c.50T>G (p.Val17Gly) c.995T>G (n.995T>G) n.770T>G c.11T>G (p.Val4Gly) n.1358T>G c.30+19701A>C (n.30+19701A>C) n.1312T>G
X	g.130137086A>G	CA414579115	AIFM1,RAB33A	c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) n.859T>C c.295T>C (n.295T>C) c.802T>C (n.802T>C) c.55T>C c.235T>C (n.235T>C) c.768T>C c.924T>C (n.924T>C) n.949T>C c.1055T>C (p.Val352Ala) n.992T>C n.4189T>C c.842T>C c.206T>C (p.Val69Ala) c.50T>C (p.Val17Ala) c.995T>C (n.995T>C) n.770T>C c.11T>C (p.Val4Ala) n.1358T>C c.30+19701A>G (n.30+19701A>G) n.1312T>C
X	g.130137086A>T	CA414579122	AIFM1,RAB33A	c.1067T>A (p.Val356Asp) c.1064T>A (p.Val355Asp) c.1061T>A (p.Val354Asp) n.859T>A c.295T>A (n.295T>A) c.802T>A (n.802T>A) c.55T>A c.235T>A (n.235T>A) c.768T>A c.924T>A (n.924T>A) n.949T>A c.1055T>A (p.Val352Asp) n.992T>A n.4189T>A c.842T>A c.206T>A (p.Val69Asp) c.50T>A (p.Val17Asp) c.995T>A (n.995T>A) n.770T>A c.11T>A (p.Val4Asp) n.1358T>A c.30+19701A>T (n.30+19701A>T) n.1312T>A
X	g.130137087C>A	CA414579125	AIFM1,RAB33A	c.1066G>T (p.Val356Phe) c.1063G>T (p.Val355Phe) c.1060G>T (p.Val354Phe) n.858G>T c.294G>T (n.294G>T) c.801G>T (n.801G>T) c.54G>T c.234G>T (n.234G>T) c.767G>T c.923G>T (n.923G>T) n.948G>T c.1054G>T (p.Val352Phe) n.991G>T n.4188G>T c.841G>T c.205G>T (p.Val69Phe) c.49G>T (p.Val17Phe) c.994G>T (n.994G>T) n.769G>T c.10G>T (p.Val4Phe) n.1357G>T c.30+19702C>A (n.30+19702C>A) n.1311G>T
X	g.130137087C>G	CA414579134	AIFM1,RAB33A	c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1063G>C (p.Val355Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) n.858G>C c.294G>C (n.294G>C) c.801G>C (n.801G>C) c.54G>C c.234G>C (n.234G>C) c.767G>C c.923G>C (n.923G>C) n.948G>C c.1054G>C (p.Val352Leu) n.991G>C n.4188G>C c.841G>C c.205G>C (p.Val69Leu) c.49G>C (p.Val17Leu) c.994G>C (n.994G>C) n.769G>C c.10G>C (p.Val4Leu) n.1357G>C c.30+19702C>G (n.30+19702C>G) n.1311G>C
X	g.130137087C>T	CA414579137	AIFM1,RAB33A	c.1066G>A (p.Val356Ile) c.1063G>A (p.Val355Ile) c.1060G>A (p.Val354Ile) n.858G>A c.294G>A (n.294G>A) c.801G>A (n.801G>A) c.54G>A c.234G>A (n.234G>A) c.767G>A c.923G>A (n.923G>A) n.948G>A c.1054G>A (p.Val352Ile) n.991G>A n.4188G>A c.841G>A c.205G>A (p.Val69Ile) c.49G>A (p.Val17Ile) c.994G>A (n.994G>A) n.769G>A c.10G>A (p.Val4Ile) n.1357G>A c.30+19702C>T (n.30+19702C>T) n.1311G>A
X	g.130137088T>A	CA414579141	AIFM1,RAB33A	c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.1062A>T (p.Lys354Asn) c.1059A>T (p.Lys353Asn) n.857A>T c.293A>T (n.293A>T) c.800A>T (n.800A>T) c.53A>T c.233A>T (n.233A>T) c.766A>T c.922A>T (n.922A>T) n.947A>T c.1053A>T (p.Lys351Asn) n.990A>T n.4187A>T c.840A>T c.204A>T (p.Lys68Asn) c.48A>T (p.Lys16Asn) c.993A>T (n.993A>T) n.768A>T c.9A>T (p.Lys3Asn) n.1356A>T c.30+19703T>A (n.30+19703T>A) n.1310A>T
X	g.130137088T>C	CA518469109	AIFM1,RAB33A	c.1065A>G (p.Lys355=) c.1062A>G (p.Lys354=) c.1059A>G (p.Lys353=) n.857A>G c.293A>G (n.293A>G) c.800A>G (n.800A>G) c.53A>G c.233A>G (n.233A>G) c.766A>G c.922A>G (n.922A>G) n.947A>G c.1053A>G (p.Lys351=) n.990A>G n.4187A>G c.840A>G c.204A>G (p.Lys68=) c.48A>G (p.Lys16=) c.993A>G (n.993A>G) n.768A>G c.9A>G (p.Lys3=) n.1356A>G c.30+19703T>C (n.30+19703T>C) n.1310A>G
X	g.130137088T>G	CA414579142	AIFM1,RAB33A	c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.1062A>C (p.Lys354Asn) c.1059A>C (p.Lys353Asn) n.857A>C c.293A>C (n.293A>C) c.800A>C (n.800A>C) c.53A>C c.233A>C (n.233A>C) c.766A>C c.922A>C (n.922A>C) n.947A>C c.1053A>C (p.Lys351Asn) n.990A>C n.4187A>C c.840A>C c.204A>C (p.Lys68Asn) c.48A>C (p.Lys16Asn) c.993A>C (n.993A>C) n.768A>C c.9A>C (p.Lys3Asn) n.1356A>C c.30+19703T>G (n.30+19703T>G) n.1310A>C
X	g.130137089T>A	CA414579146	AIFM1,RAB33A	c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.1061A>T (p.Lys354Ile) c.1058A>T (p.Lys353Ile) n.856A>T c.292A>T (n.292A>T) c.799A>T (n.799A>T) c.52A>T c.232A>T (n.232A>T) c.765A>T c.921A>T (n.921A>T) n.946A>T c.1052A>T (p.Lys351Ile) n.989A>T n.4186A>T c.839A>T c.203A>T (p.Lys68Ile) c.47A>T (p.Lys16Ile) c.992A>T (n.992A>T) n.767A>T c.8A>T (p.Lys3Ile) n.1355A>T c.30+19704T>A (n.30+19704T>A) n.1309A>T
X	g.130137089T>C	CA414579143	AIFM1,RAB33A	c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.1058A>G (p.Lys353Arg) n.856A>G c.292A>G (n.292A>G) c.799A>G (n.799A>G) c.52A>G c.232A>G (n.232A>G) c.765A>G c.921A>G (n.921A>G) n.946A>G c.1052A>G (p.Lys351Arg) n.989A>G n.4186A>G c.839A>G c.203A>G (p.Lys68Arg) c.47A>G (p.Lys16Arg) c.992A>G (n.992A>G) n.767A>G c.8A>G (p.Lys3Arg) n.1355A>G c.30+19704T>C (n.30+19704T>C) n.1309A>G
X	g.130137089T>G	CA414579144	AIFM1,RAB33A	c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.1058A>C (p.Lys353Thr) n.856A>C c.292A>C (n.292A>C) c.799A>C (n.799A>C) c.52A>C c.232A>C (n.232A>C) c.765A>C c.921A>C (n.921A>C) n.946A>C c.1052A>C (p.Lys351Thr) n.989A>C n.4186A>C c.839A>C c.203A>C (p.Lys68Thr) c.47A>C (p.Lys16Thr) c.992A>C (n.992A>C) n.767A>C c.8A>C (p.Lys3Thr) n.1355A>C c.30+19704T>G (n.30+19704T>G) n.1309A>C
X	g.130137090T>A	CA414579157	AIFM1,RAB33A	c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.1057A>T (p.Lys353Ter) n.855A>T c.291A>T (n.291A>T) c.798A>T (n.798A>T) c.51A>T c.231A>T (n.231A>T) c.764A>T c.920A>T (n.920A>T) n.945A>T c.1051A>T (p.Lys351Ter) n.988A>T n.4185A>T c.838A>T c.202A>T (p.Lys68Ter) c.46A>T (p.Lys16Ter) c.991A>T (n.991A>T) n.766A>T c.7A>T (p.Lys3Ter) n.1354A>T c.30+19705T>A (n.30+19705T>A) n.1308A>T
X	g.130137090T>C	CA414579158	AIFM1,RAB33A	c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.1057A>G (p.Lys353Glu) n.855A>G c.291A>G (n.291A>G) c.798A>G (n.798A>G) c.51A>G c.231A>G (n.231A>G) c.764A>G c.920A>G (n.920A>G) n.945A>G c.1051A>G (p.Lys351Glu) n.988A>G n.4185A>G c.838A>G c.202A>G (p.Lys68Glu) c.46A>G (p.Lys16Glu) c.991A>G (n.991A>G) n.766A>G c.7A>G (p.Lys3Glu) n.1354A>G c.30+19705T>C (n.30+19705T>C) n.1308A>G
X	g.130137090T>G	CA414579159	AIFM1,RAB33A	c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.1057A>C (p.Lys353Gln) n.855A>C c.291A>C (n.291A>C) c.798A>C (n.798A>C) c.51A>C c.231A>C (n.231A>C) c.764A>C c.920A>C (n.920A>C) n.945A>C c.1051A>C (p.Lys351Gln) n.988A>C n.4185A>C c.838A>C c.202A>C (p.Lys68Gln) c.46A>C (p.Lys16Gln) c.991A>C (n.991A>C) n.766A>C c.7A>C (p.Lys3Gln) n.1354A>C c.30+19705T>G (n.30+19705T>G) n.1308A>C
X	g.130137091T>A	CA414579160	AIFM1,RAB33A	c.1062A>T (p.Glu354Asp) c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.1056A>T (p.Glu352Asp) n.854A>T c.290A>T (n.290A>T) c.797A>T (n.797A>T) c.50A>T c.230A>T (n.230A>T) c.763A>T c.919A>T (n.919A>T) n.944A>T c.1050A>T (p.Glu350Asp) n.987A>T n.4184A>T c.837A>T c.201A>T (p.Glu67Asp) c.45A>T (p.Glu15Asp) c.990A>T (n.990A>T) n.765A>T c.6A>T (p.Glu2Asp) n.1353A>T c.30+19706T>A (n.30+19706T>A) n.1307A>T
X	g.130137091T>C	CA518469110	AIFM1,RAB33A	c.1062A>G (p.Glu354=) c.1059A>G (p.Glu353=) c.1056A>G (p.Glu352=) n.854A>G c.290A>G (n.290A>G) c.797A>G (n.797A>G) c.50A>G c.230A>G (n.230A>G) c.763A>G c.919A>G (n.919A>G) n.944A>G c.1050A>G (p.Glu350=) n.987A>G n.4184A>G c.837A>G c.201A>G (p.Glu67=) c.45A>G (p.Glu15=) c.990A>G (n.990A>G) n.765A>G c.6A>G (p.Glu2=) n.1353A>G c.30+19706T>C (n.30+19706T>C) n.1307A>G
X	g.130137091T>G	CA414579164	AIFM1,RAB33A	c.1062A>C (p.Glu354Asp) c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.1056A>C (p.Glu352Asp) n.854A>C c.290A>C (n.290A>C) c.797A>C (n.797A>C) c.50A>C c.230A>C (n.230A>C) c.763A>C c.919A>C (n.919A>C) n.944A>C c.1050A>C (p.Glu350Asp) n.987A>C n.4184A>C c.837A>C c.201A>C (p.Glu67Asp) c.45A>C (p.Glu15Asp) c.990A>C (n.990A>C) n.765A>C c.6A>C (p.Glu2Asp) n.1353A>C c.30+19706T>G (n.30+19706T>G) n.1307A>C
X	g.130137092T>A	CA414579169	AIFM1,RAB33A	c.1061A>T (p.Glu354Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) n.853A>T c.289A>T (n.289A>T) c.796A>T (n.796A>T) c.49A>T c.229A>T (n.229A>T) c.762A>T c.918A>T (n.918A>T) n.943A>T c.1049A>T (p.Glu350Val) n.986A>T n.4183A>T c.836A>T c.200A>T (p.Glu67Val) c.44A>T (p.Glu15Val) c.989A>T (n.989A>T) n.764A>T c.5A>T (p.Glu2Val) n.1352A>T c.30+19707T>A (n.30+19707T>A) n.1306A>T
X	g.130137092T>C	CA414579170	AIFM1,RAB33A	c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) n.853A>G c.289A>G (n.289A>G) c.796A>G (n.796A>G) c.49A>G c.229A>G (n.229A>G) c.762A>G c.918A>G (n.918A>G) n.943A>G c.1049A>G (p.Glu350Gly) n.986A>G n.4183A>G c.836A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) c.44A>G (p.Glu15Gly) c.989A>G (n.989A>G) n.764A>G c.5A>G (p.Glu2Gly) n.1352A>G c.30+19707T>C (n.30+19707T>C) n.1306A>G
X	g.130137092T>G	CA414579171	AIFM1,RAB33A	c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) n.853A>C c.289A>C (n.289A>C) c.796A>C (n.796A>C) c.49A>C c.229A>C (n.229A>C) c.762A>C c.918A>C (n.918A>C) n.943A>C c.1049A>C (p.Glu350Ala) n.986A>C n.4183A>C c.836A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) c.44A>C (p.Glu15Ala) c.989A>C (n.989A>C) n.764A>C c.5A>C (p.Glu2Ala) n.1352A>C c.30+19707T>G (n.30+19707T>G) n.1306A>C	ClinVar
X	g.130137093C>A	CA414579174	AIFM1,RAB33A	c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) n.852G>T c.288G>T (n.288G>T) c.795G>T (n.795G>T) c.48G>T c.228G>T (n.228G>T) c.761G>T c.917G>T (n.917G>T) n.942G>T c.1048G>T (p.Glu350Ter) n.985G>T n.4182G>T c.835G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) c.43G>T (p.Glu15Ter) c.988G>T (n.988G>T) n.763G>T c.4G>T (p.Glu2Ter) n.1351G>T c.30+19708C>A (n.30+19708C>A) n.1305G>T
X	g.130137093C>G	CA414579177	AIFM1,RAB33A	c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) n.852G>C c.288G>C (n.288G>C) c.795G>C (n.795G>C) c.48G>C c.228G>C (n.228G>C) c.761G>C c.917G>C (n.917G>C) n.942G>C c.1048G>C (p.Glu350Gln) n.985G>C n.4182G>C c.835G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) c.43G>C (p.Glu15Gln) c.988G>C (n.988G>C) n.763G>C c.4G>C (p.Glu2Gln) n.1351G>C c.30+19708C>G (n.30+19708C>G) n.1305G>C
X	g.130137093C>T	CA414579183	AIFM1,RAB33A	c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) n.852G>A c.288G>A (n.288G>A) c.795G>A (n.795G>A) c.48G>A c.228G>A (n.228G>A) c.761G>A c.917G>A (n.917G>A) n.942G>A c.1048G>A (p.Glu350Lys) n.985G>A n.4182G>A c.835G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) c.43G>A (p.Glu15Lys) c.988G>A (n.988G>A) n.763G>A c.4G>A (p.Glu2Lys) n.1351G>A c.30+19708C>T (n.30+19708C>T) n.1305G>A
X	g.130137094C>A	CA414579191	AIFM1,RAB33A	c.1059G>T (p.Met353Ile) c.1056G>T (p.Met352Ile) c.1053G>T (p.Met351Ile) n.851G>T c.287G>T (n.287G>T) c.794G>T (n.794G>T) c.47G>T c.227G>T (n.227G>T) c.760G>T c.916G>T (n.916G>T) n.941G>T c.1047G>T (p.Met349Ile) n.984G>T n.4181G>T c.834G>T c.198G>T (p.Met66Ile) c.42G>T (p.Met14Ile) c.987G>T (n.987G>T) n.762G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.1350G>T c.30+19709C>A (n.30+19709C>A) n.1304G>T
X	g.130137094C>G	CA414579188	AIFM1,RAB33A	c.1059G>C (p.Met353Ile) c.1056G>C (p.Met352Ile) c.1053G>C (p.Met351Ile) n.851G>C c.287G>C (n.287G>C) c.794G>C (n.794G>C) c.47G>C c.227G>C (n.227G>C) c.760G>C c.916G>C (n.916G>C) n.941G>C c.1047G>C (p.Met349Ile) n.984G>C n.4181G>C c.834G>C c.198G>C (p.Met66Ile) c.42G>C (p.Met14Ile) c.987G>C (n.987G>C) n.762G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.1350G>C c.30+19709C>G (n.30+19709C>G) n.1304G>C
X	g.130137094C>T	CA414579185	AIFM1,RAB33A	c.1059G>A (p.Met353Ile) c.1056G>A (p.Met352Ile) c.1053G>A (p.Met351Ile) n.851G>A c.287G>A (n.287G>A) c.794G>A (n.794G>A) c.47G>A c.227G>A (n.227G>A) c.760G>A c.916G>A (n.916G>A) n.941G>A c.1047G>A (p.Met349Ile) n.984G>A n.4181G>A c.834G>A c.198G>A (p.Met66Ile) c.42G>A (p.Met14Ile) c.987G>A (n.987G>A) n.762G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.1350G>A c.30+19709C>T (n.30+19709C>T) n.1304G>A
X	g.130137095A=	CA2458294426	AIFM1,RAB33A	c.1058T= (p.Met353=) c.1055T= (p.Met352=) c.1052T= (p.Met351=) n.850T= c.286T= (n.286T=) c.793T= (n.793T=) c.46T= c.226T= (n.226T=) c.759T= c.915T= (n.915T=) n.940T= c.1046T= (p.Met349=) n.983T= n.4180T= c.833T= c.197T= (p.Met66=) c.41T= (p.Met14=) c.986T= (n.986T=) n.761T= c.2T= (p.Met1=) n.1349T= c.30+19710A= (n.30+19710A=) n.1303T=
X	g.130137095A>C	CA414579193	AIFM1,RAB33A	c.1058T>G (p.Met353Arg) c.1055T>G (p.Met352Arg) c.1052T>G (p.Met351Arg) n.850T>G c.286T>G (n.286T>G) c.793T>G (n.793T>G) c.46T>G c.226T>G (n.226T>G) c.759T>G c.915T>G (n.915T>G) n.940T>G c.1046T>G (p.Met349Arg) n.983T>G n.4180T>G c.833T>G c.197T>G (p.Met66Arg) c.41T>G (p.Met14Arg) c.986T>G (n.986T>G) n.761T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.1349T>G c.30+19710A>C (n.30+19710A>C) n.1303T>G
X	g.130137095A>G	CA414579195	AIFM1,RAB33A	c.1058T>C (p.Met353Thr) c.1055T>C (p.Met352Thr) c.1052T>C (p.Met351Thr) n.850T>C c.286T>C (n.286T>C) c.793T>C (n.793T>C) c.46T>C c.226T>C (n.226T>C) c.759T>C c.915T>C (n.915T>C) n.940T>C c.1046T>C (p.Met349Thr) n.983T>C n.4180T>C c.833T>C c.197T>C (p.Met66Thr) c.41T>C (p.Met14Thr) c.986T>C (n.986T>C) n.761T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.1349T>C c.30+19710A>G (n.30+19710A>G) n.1303T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
X	g.130137095A>T	CA414579194	AIFM1,RAB33A	c.1058T>A (p.Met353Lys) c.1055T>A (p.Met352Lys) c.1052T>A (p.Met351Lys) n.850T>A c.286T>A (n.286T>A) c.793T>A (n.793T>A) c.46T>A c.226T>A (n.226T>A) c.759T>A c.915T>A (n.915T>A) n.940T>A c.1046T>A (p.Met349Lys) n.983T>A n.4180T>A c.833T>A c.197T>A (p.Met66Lys) c.41T>A (p.Met14Lys) c.986T>A (n.986T>A) n.761T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.1349T>A c.30+19710A>T (n.30+19710A>T) n.1303T>A
X	g.130137096T>A	CA414579196	AIFM1,RAB33A	c.1057A>T (p.Met353Leu) c.1054A>T (p.Met352Leu) c.1051A>T (p.Met351Leu) n.849A>T c.285A>T (n.285A>T) c.792A>T (n.792A>T) c.45A>T c.225A>T (n.225A>T) c.758A>T c.914A>T (n.914A>T) n.939A>T c.1045A>T (p.Met349Leu) n.982A>T n.4179A>T c.832A>T c.196A>T (p.Met66Leu) c.40A>T (p.Met14Leu) c.985A>T (n.985A>T) n.760A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.1348A>T c.30+19711T>A (n.30+19711T>A) n.1302A>T
X	g.130137096T>C	CA10515344	AIFM1,RAB33A	c.1057A>G (p.Met353Val) c.1054A>G (p.Met352Val) c.1051A>G (p.Met351Val) n.849A>G c.285A>G (n.285A>G) c.792A>G (n.792A>G) c.45A>G c.225A>G (n.225A>G) c.758A>G c.914A>G (n.914A>G) n.939A>G c.1045A>G (p.Met349Val) n.982A>G n.4179A>G c.832A>G c.196A>G (p.Met66Val) c.40A>G (p.Met14Val) c.985A>G (n.985A>G) n.760A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.1348A>G c.30+19711T>C (n.30+19711T>C) n.1302A>G	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.130137096T>G	CA414579209	AIFM1,RAB33A	c.1057A>C (p.Met353Leu) c.1054A>C (p.Met352Leu) c.1051A>C (p.Met351Leu) n.849A>C c.285A>C (n.285A>C) c.792A>C (n.792A>C) c.45A>C c.225A>C (n.225A>C) c.758A>C c.914A>C (n.914A>C) n.939A>C c.1045A>C (p.Met349Leu) n.982A>C n.4179A>C c.832A>C c.196A>C (p.Met66Leu) c.40A>C (p.Met14Leu) c.985A>C (n.985A>C) n.760A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.1348A>C c.30+19711T>G (n.30+19711T>G) n.1302A>C
X	g.130137096T=	CA2458294427	AIFM1,RAB33A	c.1057A= (p.Met353=) c.1054A= (p.Met352=) c.1051A= (p.Met351=) n.849A= c.285A= (n.285A=) c.792A= (n.792A=) c.45A= c.225A= (n.225A=) c.758A= c.914A= (n.914A=) n.939A= c.1045A= (p.Met349=) n.982A= n.4179A= c.832A= c.196A= (p.Met66=) c.40A= (p.Met14=) c.985A= (n.985A=) n.760A= c.1A= (p.Met1=) n.1348A= c.30+19711T= (n.30+19711T=) n.1302A=
X	g.130137097G>A	CA518469116	AIFM1,RAB33A	c.1056C>T (p.Thr352=) c.1053C>T (p.Thr351=) c.1050C>T (p.Thr350=) n.848C>T c.284C>T (n.284C>T) c.791C>T (n.791C>T) c.44C>T c.224C>T (n.224C>T) c.757C>T c.913C>T (n.913C>T) n.938C>T c.1044C>T (p.Thr348=) n.981C>T n.4178C>T c.831C>T c.195C>T (p.Thr65=) c.39C>T (p.Thr13=) c.984C>T (n.984C>T) n.759C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.1347C>T c.30+19712G>A (n.30+19712G>A) n.1301C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.130137097G>C	CA518469118	AIFM1,RAB33A	c.1056C>G (p.Thr352=) c.1053C>G (p.Thr351=) c.1050C>G (p.Thr350=) n.848C>G c.284C>G (n.284C>G) c.791C>G (n.791C>G) c.44C>G c.224C>G (n.224C>G) c.757C>G c.913C>G (n.913C>G) n.938C>G c.1044C>G (p.Thr348=) n.981C>G n.4178C>G c.831C>G c.195C>G (p.Thr65=) c.39C>G (p.Thr13=) c.984C>G (n.984C>G) n.759C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.1347C>G c.30+19712G>C (n.30+19712G>C) n.1301C>G
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X	g.130137098G>T	CA414579230	AIFM1,RAB33A	c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.1052C>A (p.Thr351Asn) c.1049C>A (p.Thr350Asn) n.847C>A c.283C>A (n.283C>A) c.790C>A (n.790C>A) c.43C>A c.223C>A (n.223C>A) c.756C>A c.912C>A (n.912C>A) n.937C>A c.1043C>A (p.Thr348Asn) n.980C>A n.4177C>A c.830C>A c.194C>A (p.Thr65Asn) c.38C>A (p.Thr13Asn) c.983C>A (n.983C>A) n.758C>A c.-2C>A (n.-2C>A) n.1346C>A c.30+19713G>T (n.30+19713G>T) n.1300C>A
X	g.130137099T>A	CA414579233	AIFM1,RAB33A	c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.1048A>T (p.Thr350Ser) n.846A>T c.282A>T (n.282A>T) c.789A>T (n.789A>T) c.42A>T c.222A>T (n.222A>T) c.755A>T c.911A>T (n.911A>T) n.936A>T c.1042A>T (p.Thr348Ser) n.979A>T n.4176A>T c.829A>T c.193A>T (p.Thr65Ser) c.37A>T (p.Thr13Ser) c.982A>T (n.982A>T) n.757A>T c.-3A>T (n.-3A>T) n.1345A>T c.30+19714T>A (n.30+19714T>A) n.1299A>T
X	g.130137099T>C	CA414579235	AIFM1,RAB33A	c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.1048A>G (p.Thr350Ala) n.846A>G c.282A>G (n.282A>G) c.789A>G (n.789A>G) c.42A>G c.222A>G (n.222A>G) c.755A>G c.911A>G (n.911A>G) n.936A>G c.1042A>G (p.Thr348Ala) n.979A>G n.4176A>G c.829A>G c.193A>G (p.Thr65Ala) c.37A>G (p.Thr13Ala) c.982A>G (n.982A>G) n.757A>G c.-3A>G (n.-3A>G) n.1345A>G c.30+19714T>C (n.30+19714T>C) n.1299A>G
X	g.130137099T>G	CA414579239	AIFM1,RAB33A	c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.1048A>C (p.Thr350Pro) n.846A>C c.282A>C (n.282A>C) c.789A>C (n.789A>C) c.42A>C c.222A>C (n.222A>C) c.755A>C c.911A>C (n.911A>C) n.936A>C c.1042A>C (p.Thr348Pro) n.979A>C n.4176A>C c.829A>C c.193A>C (p.Thr65Pro) c.37A>C (p.Thr13Pro) c.982A>C (n.982A>C) n.757A>C c.-3A>C (n.-3A>C) n.1345A>C c.30+19714T>G (n.30+19714T>G) n.1299A>C
X	g.130137100C>A	CA414579244	AIFM1,RAB33A	c.1053G>T (p.Trp351Cys) c.1050G>T (p.Trp350Cys) c.1047G>T (p.Trp349Cys) n.845G>T c.281G>T (n.281G>T) c.788G>T (n.788G>T) c.41G>T c.221G>T (n.221G>T) c.754G>T c.910G>T (n.910G>T) n.935G>T c.1041G>T (p.Trp347Cys) n.978G>T n.4175G>T c.828G>T c.192G>T (p.Trp64Cys) c.36G>T (p.Trp12Cys) c.981G>T (n.981G>T) n.756G>T c.-4G>T (n.-4G>T) n.1344G>T c.30+19715C>A (n.30+19715C>A) n.1298G>T
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X	g.130137103G>T	CA414579295	AIFM1,RAB33A	c.1050C>A (p.Asn350Lys) c.1047C>A (p.Asn349Lys) c.1044C>A (p.Asn348Lys) n.842C>A c.278C>A (n.278C>A) c.785C>A (n.785C>A) c.38C>A c.218C>A (n.218C>A) c.751C>A c.907C>A (n.907C>A) n.932C>A c.1038C>A (p.Asn346Lys) n.975C>A n.4172C>A c.825C>A c.189C>A (p.Asn63Lys) c.33C>A (p.Asn11Lys) c.978C>A (n.978C>A) n.753C>A c.-7C>A (n.-7C>A) n.1341C>A c.30+19718G>T (n.30+19718G>T) n.1295C>A	gnomAD v4
X	g.130137104T>A	CA414579299	AIFM1,RAB33A	c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.1046A>T (p.Asn349Ile) c.1043A>T (p.Asn348Ile) n.841A>T c.277A>T (n.277A>T) c.784A>T (n.784A>T) c.37A>T c.217A>T (n.217A>T) c.750A>T c.906A>T (n.906A>T) n.931A>T c.1037A>T (p.Asn346Ile) n.974A>T n.4171A>T c.824A>T c.188A>T (p.Asn63Ile) c.32A>T (p.Asn11Ile) c.977A>T (n.977A>T) n.752A>T c.-8A>T (n.-8A>T) n.1340A>T c.30+19719T>A (n.30+19719T>A) n.1294A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.130137104T>C	CA414579306	AIFM1,RAB33A	c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.1046A>G (p.Asn349Ser) c.1043A>G (p.Asn348Ser) n.841A>G c.277A>G (n.277A>G) c.784A>G (n.784A>G) c.37A>G c.217A>G (n.217A>G) c.750A>G c.906A>G (n.906A>G) n.931A>G c.1037A>G (p.Asn346Ser) n.974A>G n.4171A>G c.824A>G c.188A>G (p.Asn63Ser) c.32A>G (p.Asn11Ser) c.977A>G (n.977A>G) n.752A>G c.-8A>G (n.-8A>G) n.1340A>G c.30+19719T>C (n.30+19719T>C) n.1294A>G
X	g.130137104T>G	CA414579321	AIFM1,RAB33A	c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.1046A>C (p.Asn349Thr) c.1043A>C (p.Asn348Thr) n.841A>C c.277A>C (n.277A>C) c.784A>C (n.784A>C) c.37A>C c.217A>C (n.217A>C) c.750A>C c.906A>C (n.906A>C) n.931A>C c.1037A>C (p.Asn346Thr) n.974A>C n.4171A>C c.824A>C c.188A>C (p.Asn63Thr) c.32A>C (p.Asn11Thr) c.977A>C (n.977A>C) n.752A>C c.-8A>C (n.-8A>C) n.1340A>C c.30+19719T>G (n.30+19719T>G) n.1294A>C
X	g.130137104T=	CA2458294429	AIFM1,RAB33A	c.1049A= (p.Asn350=) c.1046A= (p.Asn349=) c.1043A= (p.Asn348=) n.841A= c.277A= (n.277A=) c.784A= (n.784A=) c.37A= c.217A= (n.217A=) c.750A= c.906A= (n.906A=) n.931A= c.1037A= (p.Asn346=) n.974A= n.4171A= c.824A= c.188A= (p.Asn63=) c.32A= (p.Asn11=) c.977A= (n.977A=) n.752A= c.-8A= (n.-8A=) n.1340A= c.30+19719T= (n.30+19719T=) n.1294A=
X	g.130137105T>A	CA414579324	AIFM1,RAB33A	c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.1045A>T (p.Asn349Tyr) c.1042A>T (p.Asn348Tyr) n.840A>T c.276A>T (n.276A>T) c.783A>T (n.783A>T) c.36A>T c.216A>T (n.216A>T) c.749A>T c.905A>T (n.905A>T) n.930A>T c.1036A>T (p.Asn346Tyr) n.973A>T n.4170A>T c.823A>T c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.31A>T (p.Asn11Tyr) c.976A>T (n.976A>T) n.751A>T c.-9A>T (n.-9A>T) n.1339A>T c.30+19720T>A (n.30+19720T>A) n.1293A>T
X	g.130137105T>C	CA414579335	AIFM1,RAB33A	c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.1045A>G (p.Asn349Asp) c.1042A>G (p.Asn348Asp) n.840A>G c.276A>G (n.276A>G) c.783A>G (n.783A>G) c.36A>G c.216A>G (n.216A>G) c.749A>G c.905A>G (n.905A>G) n.930A>G c.1036A>G (p.Asn346Asp) n.973A>G n.4170A>G c.823A>G c.187A>G (p.Asn63Asp) c.31A>G (p.Asn11Asp) c.976A>G (n.976A>G) n.751A>G c.-9A>G (n.-9A>G) n.1339A>G c.30+19720T>C (n.30+19720T>C) n.1293A>G
X	g.130137105T>G	CA414579339	AIFM1,RAB33A	c.1048A>C (p.Asn350His) c.1045A>C (p.Asn349His) c.1042A>C (p.Asn348His) n.840A>C c.276A>C (n.276A>C) c.783A>C (n.783A>C) c.36A>C c.216A>C (n.216A>C) c.749A>C c.905A>C (n.905A>C) n.930A>C c.1036A>C (p.Asn346His) n.973A>C n.4170A>C c.823A>C c.187A>C (p.Asn63His) c.31A>C (p.Asn11His) c.976A>C (n.976A>C) n.751A>C c.-9A>C (n.-9A>C) n.1339A>C c.30+19720T>G (n.30+19720T>G) n.1293A>C
X	g.130137106G>A	CA321541	AIFM1,RAB33A	c.1047C>T (p.Ser349=) c.1044C>T (p.Ser348=) c.1041C>T (p.Ser347=) n.839C>T c.275C>T (n.275C>T) c.782C>T (n.782C>T) c.35C>T c.215C>T (n.215C>T) c.748C>T c.904C>T (n.904C>T) n.929C>T c.1035C>T (p.Ser345=) n.972C>T n.4169C>T c.822C>T c.186C>T (p.Ser62=) c.30C>T (p.Ser10=) c.975C>T (n.975C>T) n.750C>T c.-10C>T (n.-10C>T) n.1338C>T c.30+19721G>A (n.30+19721G>A) n.1292C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.130137106G>C	CA414579343	AIFM1,RAB33A	c.1047C>G (p.Ser349Arg) c.1044C>G (p.Ser348Arg) c.1041C>G (p.Ser347Arg) n.839C>G c.275C>G (n.275C>G) c.782C>G (n.782C>G) c.35C>G c.215C>G (n.215C>G) c.748C>G c.904C>G (n.904C>G) n.929C>G c.1035C>G (p.Ser345Arg) n.972C>G n.4169C>G c.822C>G c.186C>G (p.Ser62Arg) c.30C>G (p.Ser10Arg) c.975C>G (n.975C>G) n.750C>G c.-10C>G (n.-10C>G) n.1338C>G c.30+19721G>C (n.30+19721G>C) n.1292C>G
X	g.130137106G=	CA2458294430	AIFM1,RAB33A	c.1047C= (p.Ser349=) c.1044C= (p.Ser348=) c.1041C= (p.Ser347=) n.839C= c.275C= (n.275C=) c.782C= (n.782C=) c.35C= c.215C= (n.215C=) c.748C= c.904C= (n.904C=) n.929C= c.1035C= (p.Ser345=) n.972C= n.4169C= c.822C= c.186C= (p.Ser62=) c.30C= (p.Ser10=) c.975C= (n.975C=) n.750C= c.-10C= (n.-10C=) n.1338C= c.30+19721G= (n.30+19721G=) n.1292C=
X	g.130137106G>T	CA414579341	AIFM1,RAB33A	c.1047C>A (p.Ser349Arg) c.1044C>A (p.Ser348Arg) c.1041C>A (p.Ser347Arg) n.839C>A c.275C>A (n.275C>A) c.782C>A (n.782C>A) c.35C>A c.215C>A (n.215C>A) c.748C>A c.904C>A (n.904C>A) n.929C>A c.1035C>A (p.Ser345Arg) n.972C>A n.4169C>A c.822C>A c.186C>A (p.Ser62Arg) c.30C>A (p.Ser10Arg) c.975C>A (n.975C>A) n.750C>A c.-10C>A (n.-10C>A) n.1338C>A c.30+19721G>T (n.30+19721G>T) n.1292C>A
X	g.130137107C>A	CA414579348	AIFM1,RAB33A	c.1046G>T (p.Ser349Ile) c.1043G>T (p.Ser348Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) n.838G>T c.274G>T (n.274G>T) c.781G>T (n.781G>T) c.34G>T c.214G>T (n.214G>T) c.747G>T c.903G>T (n.903G>T) n.928G>T c.1034G>T (p.Ser345Ile) n.971G>T n.4168G>T c.821G>T c.185G>T (p.Ser62Ile) c.29G>T (p.Ser10Ile) c.974G>T (n.974G>T) n.749G>T c.-11G>T (n.-11G>T) n.1337G>T c.30+19722C>A (n.30+19722C>A) n.1291G>T
X	g.130137107C>G	CA414579352	AIFM1,RAB33A	c.1046G>C (p.Ser349Thr) c.1043G>C (p.Ser348Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) n.838G>C c.274G>C (n.274G>C) c.781G>C (n.781G>C) c.34G>C c.214G>C (n.214G>C) c.747G>C c.903G>C (n.903G>C) n.928G>C c.1034G>C (p.Ser345Thr) n.971G>C n.4168G>C c.821G>C c.185G>C (p.Ser62Thr) c.29G>C (p.Ser10Thr) c.974G>C (n.974G>C) n.749G>C c.-11G>C (n.-11G>C) n.1337G>C c.30+19722C>G (n.30+19722C>G) n.1291G>C
X	g.130137107C>T	CA414579356	AIFM1,RAB33A	c.1046G>A (p.Ser349Asn) c.1043G>A (p.Ser348Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) n.838G>A c.274G>A (n.274G>A) c.781G>A (n.781G>A) c.34G>A c.214G>A (n.214G>A) c.747G>A c.903G>A (n.903G>A) n.928G>A c.1034G>A (p.Ser345Asn) n.971G>A n.4168G>A c.821G>A c.185G>A (p.Ser62Asn) c.29G>A (p.Ser10Asn) c.974G>A (n.974G>A) n.749G>A c.-11G>A (n.-11G>A) n.1337G>A c.30+19722C>T (n.30+19722C>T) n.1291G>A
X	g.130137108T>A	CA414579358	AIFM1,RAB33A	c.1045A>T (p.Ser349Cys) c.1042A>T (p.Ser348Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) n.837A>T c.273A>T (n.273A>T) c.780A>T (n.780A>T) c.33A>T c.213A>T (n.213A>T) c.746A>T c.902A>T (n.902A>T) n.927A>T c.1033A>T (p.Ser345Cys) n.970A>T n.4167A>T c.820A>T c.184A>T (p.Ser62Cys) c.28A>T (p.Ser10Cys) c.973A>T (n.973A>T) n.748A>T c.-12A>T (n.-12A>T) n.1336A>T c.30+19723T>A (n.30+19723T>A) n.1290A>T
X	g.130137108T>C	CA10515345	AIFM1,RAB33A	c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.1042A>G (p.Ser348Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) n.837A>G c.273A>G (n.273A>G) c.780A>G (n.780A>G) c.33A>G c.213A>G (n.213A>G) c.746A>G c.902A>G (n.902A>G) n.927A>G c.1033A>G (p.Ser345Gly) n.970A>G n.4167A>G c.820A>G c.184A>G (p.Ser62Gly) c.28A>G (p.Ser10Gly) c.973A>G (n.973A>G) n.748A>G c.-12A>G (n.-12A>G) n.1336A>G c.30+19723T>C (n.30+19723T>C) n.1290A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.130137108T>G	CA414579361	AIFM1,RAB33A	c.1045A>C (p.Ser349Arg) c.1042A>C (p.Ser348Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) n.837A>C c.273A>C (n.273A>C) c.780A>C (n.780A>C) c.33A>C c.213A>C (n.213A>C) c.746A>C c.902A>C (n.902A>C) n.927A>C c.1033A>C (p.Ser345Arg) n.970A>C n.4167A>C c.820A>C c.184A>C (p.Ser62Arg) c.28A>C (p.Ser10Arg) c.973A>C (n.973A>C) n.748A>C c.-12A>C (n.-12A>C) n.1336A>C c.30+19723T>G (n.30+19723T>G) n.1290A>C
X	g.130137108T=	CA2458294431	AIFM1,RAB33A	c.1045A= (p.Ser349=) c.1042A= (p.Ser348=) c.1039A= (p.Ser347=) n.837A= c.273A= (n.273A=) c.780A= (n.780A=) c.33A= c.213A= (n.213A=) c.746A= c.902A= (n.902A=) n.927A= c.1033A= (p.Ser345=) n.970A= n.4167A= c.820A= c.184A= (p.Ser62=) c.28A= (p.Ser10=) c.973A= (n.973A=) n.748A= c.-12A= (n.-12A=) n.1336A= c.30+19723T= (n.30+19723T=) n.1290A=
X	g.130137109G>A	CA518469133	AIFM1,RAB33A	c.1044C>T (p.Leu348=) c.1041C>T (p.Leu347=) c.1038C>T (p.Leu346=) n.836C>T c.272C>T (n.272C>T) c.779C>T (n.779C>T) c.32C>T c.212C>T (n.212C>T) c.745C>T c.901C>T (n.901C>T) n.926C>T c.1032C>T (p.Leu344=) n.969C>T n.4166C>T c.819C>T c.183C>T (p.Leu61=) c.27C>T (p.Leu9=) c.972C>T (n.972C>T) n.747C>T c.-13C>T (n.-13C>T) n.1335C>T c.30+19724G>A (n.30+19724G>A) n.1289C>T	ClinVar
X	g.130137109G>C	CA518469134	AIFM1,RAB33A	c.1044C>G (p.Leu348=) c.1041C>G (p.Leu347=) c.1038C>G (p.Leu346=) n.836C>G c.272C>G (n.272C>G) c.779C>G (n.779C>G) c.32C>G c.212C>G (n.212C>G) c.745C>G c.901C>G (n.901C>G) n.926C>G c.1032C>G (p.Leu344=) n.969C>G n.4166C>G c.819C>G c.183C>G (p.Leu61=) c.27C>G (p.Leu9=) c.972C>G (n.972C>G) n.747C>G c.-13C>G (n.-13C>G) n.1335C>G c.30+19724G>C (n.30+19724G>C) n.1289C>G
X	g.130137109G>T	CA518469135	AIFM1,RAB33A	c.1044C>A (p.Leu348=) c.1041C>A (p.Leu347=) c.1038C>A (p.Leu346=) n.836C>A c.272C>A (n.272C>A) c.779C>A (n.779C>A) c.32C>A c.212C>A (n.212C>A) c.745C>A c.901C>A (n.901C>A) n.926C>A c.1032C>A (p.Leu344=) n.969C>A n.4166C>A c.819C>A c.183C>A (p.Leu61=) c.27C>A (p.Leu9=) c.972C>A (n.972C>A) n.747C>A c.-13C>A (n.-13C>A) n.1335C>A c.30+19724G>T (n.30+19724G>T) n.1289C>A
X	g.130137110A>C	CA414579369	AIFM1,RAB33A	c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.835T>G c.271T>G (n.271T>G) c.778T>G (n.778T>G) c.31T>G c.211T>G (n.211T>G) c.744T>G c.900T>G (n.900T>G) n.925T>G c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.968T>G n.4165T>G c.818T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) c.26T>G (p.Leu9Arg) c.971T>G (n.971T>G) n.746T>G c.-14T>G (n.-14T>G) n.1334T>G c.30+19725A>C (n.30+19725A>C) n.1288T>G
X	g.130137110A>G	CA414579363	AIFM1,RAB33A	c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.835T>C c.271T>C (n.271T>C) c.778T>C (n.778T>C) c.31T>C c.211T>C (n.211T>C) c.744T>C c.900T>C (n.900T>C) n.925T>C c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.968T>C n.4165T>C c.818T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) c.26T>C (p.Leu9Pro) c.971T>C (n.971T>C) n.746T>C c.-14T>C (n.-14T>C) n.1334T>C c.30+19725A>G (n.30+19725A>G) n.1288T>C
X	g.130137110A>T	CA414579367	AIFM1,RAB33A	c.1043T>A (p.Leu348His) c.1040T>A (p.Leu347His) c.1037T>A (p.Leu346His) n.835T>A c.271T>A (n.271T>A) c.778T>A (n.778T>A) c.31T>A c.211T>A (n.211T>A) c.744T>A c.900T>A (n.900T>A) n.925T>A c.1031T>A (p.Leu344His) n.968T>A n.4165T>A c.818T>A c.182T>A (p.Leu61His) c.26T>A (p.Leu9His) c.971T>A (n.971T>A) n.746T>A c.-14T>A (n.-14T>A) n.1334T>A c.30+19725A>T (n.30+19725A>T) n.1288T>A
X	g.130137111G>A	CA414579374	AIFM1,RAB33A	c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.1039C>T (p.Leu347Phe) c.1036C>T (p.Leu346Phe) n.834C>T c.270C>T (n.270C>T) c.777C>T (n.777C>T) c.30C>T c.210C>T (n.210C>T) c.743C>T c.899C>T (n.899C>T) n.924C>T c.1030C>T (p.Leu344Phe) n.967C>T n.4164C>T c.817C>T c.181C>T (p.Leu61Phe) c.25C>T (p.Leu9Phe) c.970C>T (n.970C>T) n.745C>T c.-15C>T (n.-15C>T) n.1333C>T c.30+19726G>A (n.30+19726G>A) n.1287C>T
X	g.130137111G>C	CA414579379	AIFM1,RAB33A	c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) n.834C>G c.270C>G (n.270C>G) c.777C>G (n.777C>G) c.30C>G c.210C>G (n.210C>G) c.743C>G c.899C>G (n.899C>G) n.924C>G c.1030C>G (p.Leu344Val) n.967C>G n.4164C>G c.817C>G c.181C>G (p.Leu61Val) c.25C>G (p.Leu9Val) c.970C>G (n.970C>G) n.745C>G c.-15C>G (n.-15C>G) n.1333C>G c.30+19726G>C (n.30+19726G>C) n.1287C>G
X	g.130137111G>T	CA414579382	AIFM1,RAB33A	c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.1036C>A (p.Leu346Ile) n.834C>A c.270C>A (n.270C>A) c.777C>A (n.777C>A) c.30C>A c.210C>A (n.210C>A) c.743C>A c.899C>A (n.899C>A) n.924C>A c.1030C>A (p.Leu344Ile) n.967C>A n.4164C>A c.817C>A c.181C>A (p.Leu61Ile) c.25C>A (p.Leu9Ile) c.970C>A (n.970C>A) n.745C>A c.-15C>A (n.-15C>A) n.1333C>A c.30+19726G>T (n.30+19726G>T) n.1287C>A
X	g.130137112G>A	CA518469137	AIFM1,RAB33A	c.1041C>T (p.Tyr347=) c.1038C>T (p.Tyr346=) c.1035C>T (p.Tyr345=) n.833C>T c.269C>T (n.269C>T) c.776C>T (n.776C>T) c.29C>T c.209C>T (n.209C>T) c.742C>T c.898C>T (n.898C>T) n.923C>T c.1029C>T (p.Tyr343=) n.966C>T n.4163C>T c.816C>T c.180C>T (p.Tyr60=) c.24C>T (p.Tyr8=) c.969C>T (n.969C>T) n.744C>T c.-16C>T (n.-16C>T) n.1332C>T c.30+19727G>A (n.30+19727G>A) n.1286C>T	dbSNP
X	g.130137112G>C	CA414579392	AIFM1,RAB33A	c.1041C>G (p.Tyr347Ter) c.1038C>G (p.Tyr346Ter) c.1035C>G (p.Tyr345Ter) n.833C>G c.269C>G (n.269C>G) c.776C>G (n.776C>G) c.29C>G c.209C>G (n.209C>G) c.742C>G c.898C>G (n.898C>G) n.923C>G c.1029C>G (p.Tyr343Ter) n.966C>G n.4163C>G c.816C>G c.180C>G (p.Tyr60Ter) c.24C>G (p.Tyr8Ter) c.969C>G (n.969C>G) n.744C>G c.-16C>G (n.-16C>G) n.1332C>G c.30+19727G>C (n.30+19727G>C) n.1286C>G
X	g.130137112G=	CA2458294432	AIFM1,RAB33A	c.1041C= (p.Tyr347=) c.1038C= (p.Tyr346=) c.1035C= (p.Tyr345=) n.833C= c.269C= (n.269C=) c.776C= (n.776C=) c.29C= c.209C= (n.209C=) c.742C= c.898C= (n.898C=) n.923C= c.1029C= (p.Tyr343=) n.966C= n.4163C= c.816C= c.180C= (p.Tyr60=) c.24C= (p.Tyr8=) c.969C= (n.969C=) n.744C= c.-16C= (n.-16C=) n.1332C= c.30+19727G= (n.30+19727G=) n.1286C=
X	g.130137112G>T	CA414579393	AIFM1,RAB33A	c.1041C>A (p.Tyr347Ter) c.1038C>A (p.Tyr346Ter) c.1035C>A (p.Tyr345Ter) n.833C>A c.269C>A (n.269C>A) c.776C>A (n.776C>A) c.29C>A c.209C>A (n.209C>A) c.742C>A c.898C>A (n.898C>A) n.923C>A c.1029C>A (p.Tyr343Ter) n.966C>A n.4163C>A c.816C>A c.180C>A (p.Tyr60Ter) c.24C>A (p.Tyr8Ter) c.969C>A (n.969C>A) n.744C>A c.-16C>A (n.-16C>A) n.1332C>A c.30+19727G>T (n.30+19727G>T) n.1286C>A
X	g.130137113T>A	CA414579398	AIFM1,RAB33A	c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.1037A>T (p.Tyr346Phe) c.1034A>T (p.Tyr345Phe) n.832A>T c.268A>T (n.268A>T) c.775A>T (n.775A>T) c.28A>T c.208A>T (n.208A>T) c.741A>T c.897A>T (n.897A>T) n.922A>T c.1028A>T (p.Tyr343Phe) n.965A>T n.4162A>T c.815A>T c.179A>T (p.Tyr60Phe) c.23A>T (p.Tyr8Phe) c.968A>T (n.968A>T) n.743A>T c.-17A>T (n.-17A>T) n.1331A>T c.30+19728T>A (n.30+19728T>A) n.1285A>T	COSMIC COSMIC
X	g.130137113T>C	CA414579401	AIFM1,RAB33A	c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.1037A>G (p.Tyr346Cys) c.1034A>G (p.Tyr345Cys) n.832A>G c.268A>G (n.268A>G) c.775A>G (n.775A>G) c.28A>G c.208A>G (n.208A>G) c.741A>G c.897A>G (n.897A>G) n.922A>G c.1028A>G (p.Tyr343Cys) n.965A>G n.4162A>G c.815A>G c.179A>G (p.Tyr60Cys) c.23A>G (p.Tyr8Cys) c.968A>G (n.968A>G) n.743A>G c.-17A>G (n.-17A>G) n.1331A>G c.30+19728T>C (n.30+19728T>C) n.1285A>G
X	g.130137113T>G	CA414579400	AIFM1,RAB33A	c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.1037A>C (p.Tyr346Ser) c.1034A>C (p.Tyr345Ser) n.832A>C c.268A>C (n.268A>C) c.775A>C (n.775A>C) c.28A>C c.208A>C (n.208A>C) c.741A>C c.897A>C (n.897A>C) n.922A>C c.1028A>C (p.Tyr343Ser) n.965A>C n.4162A>C c.815A>C c.179A>C (p.Tyr60Ser) c.23A>C (p.Tyr8Ser) c.968A>C (n.968A>C) n.743A>C c.-17A>C (n.-17A>C) n.1331A>C c.30+19728T>G (n.30+19728T>G) n.1285A>C
X	g.130137114A>C	CA414579402	AIFM1,RAB33A	c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.1036T>G (p.Tyr346Asp) c.1033T>G (p.Tyr345Asp) n.831T>G c.267T>G (n.267T>G) c.774T>G (n.774T>G) c.27T>G c.207T>G (n.207T>G) c.740T>G c.896T>G (n.896T>G) n.921T>G c.1027T>G (p.Tyr343Asp) n.964T>G n.4161T>G c.814T>G c.178T>G (p.Tyr60Asp) c.22T>G (p.Tyr8Asp) c.967T>G (n.967T>G) n.742T>G c.-18T>G (n.-18T>G) n.1330T>G c.30+19729A>C (n.30+19729A>C) n.1284T>G
X	g.130137114A>G	CA414579403	AIFM1,RAB33A	c.1039T>C (p.Tyr347His) c.1036T>C (p.Tyr346His) c.1033T>C (p.Tyr345His) n.831T>C c.267T>C (n.267T>C) c.774T>C (n.774T>C) c.27T>C c.207T>C (n.207T>C) c.740T>C c.896T>C (n.896T>C) n.921T>C c.1027T>C (p.Tyr343His) n.964T>C n.4161T>C c.814T>C c.178T>C (p.Tyr60His) c.22T>C (p.Tyr8His) c.967T>C (n.967T>C) n.742T>C c.-18T>C (n.-18T>C) n.1330T>C c.30+19729A>G (n.30+19729A>G) n.1284T>C
X	g.130137114A>T	CA414579404	AIFM1,RAB33A	c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.1036T>A (p.Tyr346Asn) c.1033T>A (p.Tyr345Asn) n.831T>A c.267T>A (n.267T>A) c.774T>A (n.774T>A) c.27T>A c.207T>A (n.207T>A) c.740T>A c.896T>A (n.896T>A) n.921T>A c.1027T>A (p.Tyr343Asn) n.964T>A n.4161T>A c.814T>A c.178T>A (p.Tyr60Asn) c.22T>A (p.Tyr8Asn) c.967T>A (n.967T>A) n.742T>A c.-18T>A (n.-18T>A) n.1330T>A c.30+19729A>T (n.30+19729A>T) n.1284T>A
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X	g.130137115T>C	CA518469141	AIFM1,RAB33A	c.1038A>G (p.Glu346=) c.1035A>G (p.Glu345=) c.1032A>G (p.Glu344=) n.830A>G c.266A>G (n.266A>G) c.773A>G (n.773A>G) c.26A>G c.206A>G (n.206A>G) c.739A>G c.895A>G (n.895A>G) n.920A>G c.1026A>G (p.Glu342=) n.963A>G n.4160A>G c.813A>G c.177A>G (p.Glu59=) c.21A>G (p.Glu7=) c.966A>G (n.966A>G) n.741A>G c.-19A>G (n.-19A>G) n.1329A>G c.30+19730T>C (n.30+19730T>C) n.1283A>G
X	g.130137115T>G	CA414579422	AIFM1,RAB33A	c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.1032A>C (p.Glu344Asp) n.830A>C c.266A>C (n.266A>C) c.773A>C (n.773A>C) c.26A>C c.206A>C (n.206A>C) c.739A>C c.895A>C (n.895A>C) n.920A>C c.1026A>C (p.Glu342Asp) n.963A>C n.4160A>C c.813A>C c.177A>C (p.Glu59Asp) c.21A>C (p.Glu7Asp) c.966A>C (n.966A>C) n.741A>C c.-19A>C (n.-19A>C) n.1329A>C c.30+19730T>G (n.30+19730T>G) n.1283A>C
X	g.130137116T>A	CA414579428	AIFM1,RAB33A	c.1037A>T (p.Glu346Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) n.829A>T c.265A>T (n.265A>T) c.772A>T (n.772A>T) c.25A>T c.205A>T (n.205A>T) c.738A>T c.894A>T (n.894A>T) n.919A>T c.1025A>T (p.Glu342Val) n.962A>T n.4159A>T c.812A>T c.176A>T (p.Glu59Val) c.20A>T (p.Glu7Val) c.965A>T (n.965A>T) n.740A>T c.-20A>T (n.-20A>T) n.1328A>T c.30+19731T>A (n.30+19731T>A) n.1282A>T
X	g.130137116T>C	CA414579429	AIFM1,RAB33A	c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) n.829A>G c.265A>G (n.265A>G) c.772A>G (n.772A>G) c.25A>G c.205A>G (n.205A>G) c.738A>G c.894A>G (n.894A>G) n.919A>G c.1025A>G (p.Glu342Gly) n.962A>G n.4159A>G c.812A>G c.176A>G (p.Glu59Gly) c.20A>G (p.Glu7Gly) c.965A>G (n.965A>G) n.740A>G c.-20A>G (n.-20A>G) n.1328A>G c.30+19731T>C (n.30+19731T>C) n.1282A>G
X	g.130137116T>G	CA414579431	AIFM1,RAB33A	c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) n.829A>C c.265A>C (n.265A>C) c.772A>C (n.772A>C) c.25A>C c.205A>C (n.205A>C) c.738A>C c.894A>C (n.894A>C) n.919A>C c.1025A>C (p.Glu342Ala) n.962A>C n.4159A>C c.812A>C c.176A>C (p.Glu59Ala) c.20A>C (p.Glu7Ala) c.965A>C (n.965A>C) n.740A>C c.-20A>C (n.-20A>C) n.1328A>C c.30+19731T>G (n.30+19731T>G) n.1282A>C
X	g.130137117C>A	CA414579435	AIFM1,RAB33A	c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) n.828G>T c.264G>T (n.264G>T) c.771G>T (n.771G>T) c.24G>T c.204G>T (n.204G>T) c.737G>T c.893G>T (n.893G>T) n.918G>T c.1024G>T (p.Glu342Ter) n.961G>T n.4158G>T c.811G>T c.175G>T (p.Glu59Ter) c.19G>T (p.Glu7Ter) c.964G>T (n.964G>T) n.739G>T c.-21G>T (n.-21G>T) n.1327G>T c.30+19732C>A (n.30+19732C>A) n.1281G>T
X	g.130137117C=	CA2458294433	AIFM1,RAB33A	c.1036G= (p.Glu346=) c.1033G= (p.Glu345=) c.1030G= (p.Glu344=) n.828G= c.264G= (n.264G=) c.771G= (n.771G=) c.24G= c.204G= (n.204G=) c.737G= c.893G= (n.893G=) n.918G= c.1024G= (p.Glu342=) n.961G= n.4158G= c.811G= c.175G= (p.Glu59=) c.19G= (p.Glu7=) c.964G= (n.964G=) n.739G= c.-21G= (n.-21G=) n.1327G= c.30+19732C= (n.30+19732C=) n.1281G=
X	g.130137117C>G	CA414579447	AIFM1,RAB33A	c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) n.828G>C c.264G>C (n.264G>C) c.771G>C (n.771G>C) c.24G>C c.204G>C (n.204G>C) c.737G>C c.893G>C (n.893G>C) n.918G>C c.1024G>C (p.Glu342Gln) n.961G>C n.4158G>C c.811G>C c.175G>C (p.Glu59Gln) c.19G>C (p.Glu7Gln) c.964G>C (n.964G>C) n.739G>C c.-21G>C (n.-21G>C) n.1327G>C c.30+19732C>G (n.30+19732C>G) n.1281G>C	gnomAD v4
X	g.130137117C>T	CA10515346	AIFM1,RAB33A	c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) n.828G>A c.264G>A (n.264G>A) c.771G>A (n.771G>A) c.24G>A c.204G>A (n.204G>A) c.737G>A c.893G>A (n.893G>A) n.918G>A c.1024G>A (p.Glu342Lys) n.961G>A n.4158G>A c.811G>A c.175G>A (p.Glu59Lys) c.19G>A (p.Glu7Lys) c.964G>A (n.964G>A) n.739G>A c.-21G>A (n.-21G>A) n.1327G>A c.30+19732C>T (n.30+19732C>T) n.1281G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.130137118G>A	CA10515347	AIFM1,RAB33A	c.1035C>T (p.Pro345=) c.1032C>T (p.Pro344=) c.1029C>T (p.Pro343=) n.827C>T c.263C>T (n.263C>T) c.770C>T (n.770C>T) c.23C>T c.203C>T (n.203C>T) c.736C>T c.892C>T (n.892C>T) n.917C>T c.1023C>T (p.Pro341=) n.960C>T n.4157C>T c.810C>T c.174C>T (p.Pro58=) c.18C>T (p.Pro6=) c.963C>T (n.963C>T) n.738C>T c.-22C>T (n.-22C>T) n.1326C>T c.30+19733G>A (n.30+19733G>A) n.1280C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.130137118G>C	CA518469145	AIFM1,RAB33A	c.1035C>G (p.Pro345=) c.1032C>G (p.Pro344=) c.1029C>G (p.Pro343=) n.827C>G c.263C>G (n.263C>G) c.770C>G (n.770C>G) c.23C>G c.203C>G (n.203C>G) c.736C>G c.892C>G (n.892C>G) n.917C>G c.1023C>G (p.Pro341=) n.960C>G n.4157C>G c.810C>G c.174C>G (p.Pro58=) c.18C>G (p.Pro6=) c.963C>G (n.963C>G) n.738C>G c.-22C>G (n.-22C>G) n.1326C>G c.30+19733G>C (n.30+19733G>C) n.1280C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.130137118G=	CA2458294434	AIFM1,RAB33A	c.1035C= (p.Pro345=) c.1032C= (p.Pro344=) c.1029C= (p.Pro343=) n.827C= c.263C= (n.263C=) c.770C= (n.770C=) c.23C= c.203C= (n.203C=) c.736C= c.892C= (n.892C=) n.917C= c.1023C= (p.Pro341=) n.960C= n.4157C= c.810C= c.174C= (p.Pro58=) c.18C= (p.Pro6=) c.963C= (n.963C=) n.738C= c.-22C= (n.-22C=) n.1326C= c.30+19733G= (n.30+19733G=) n.1280C=
X	g.130137118G>T	CA518469146	AIFM1,RAB33A	c.1035C>A (p.Pro345=) c.1032C>A (p.Pro344=) c.1029C>A (p.Pro343=) n.827C>A c.263C>A (n.263C>A) c.770C>A (n.770C>A) c.23C>A c.203C>A (n.203C>A) c.736C>A c.892C>A (n.892C>A) n.917C>A c.1023C>A (p.Pro341=) n.960C>A n.4157C>A c.810C>A c.174C>A (p.Pro58=) c.18C>A (p.Pro6=) c.963C>A (n.963C>A) n.738C>A c.-22C>A (n.-22C>A) n.1326C>A c.30+19733G>T (n.30+19733G>T) n.1280C>A
X	g.130137119G>A	CA414579463	AIFM1,RAB33A	c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.1028C>T (p.Pro343Leu) n.826C>T c.262C>T (n.262C>T) c.769C>T (n.769C>T) c.22C>T c.202C>T (n.202C>T) c.735C>T c.891C>T (n.891C>T) n.916C>T c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.959C>T n.4156C>T c.809C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) c.17C>T (p.Pro6Leu) c.962C>T (n.962C>T) n.737C>T c.-23C>T (n.-23C>T) n.1325C>T c.30+19734G>A (n.30+19734G>A) n.1279C>T
X	g.130137119G>C	CA414579460	AIFM1,RAB33A	c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.1028C>G (p.Pro343Arg) n.826C>G c.262C>G (n.262C>G) c.769C>G (n.769C>G) c.22C>G c.202C>G (n.202C>G) c.735C>G c.891C>G (n.891C>G) n.916C>G c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.959C>G n.4156C>G c.809C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) c.17C>G (p.Pro6Arg) c.962C>G (n.962C>G) n.737C>G c.-23C>G (n.-23C>G) n.1325C>G c.30+19734G>C (n.30+19734G>C) n.1279C>G
X	g.130137119G>T	CA414579461	AIFM1,RAB33A	c.1034C>A (p.Pro345His) c.1031C>A (p.Pro344His) c.1028C>A (p.Pro343His) n.826C>A c.262C>A (n.262C>A) c.769C>A (n.769C>A) c.22C>A c.202C>A (n.202C>A) c.735C>A c.891C>A (n.891C>A) n.916C>A c.1022C>A (p.Pro341His) n.959C>A n.4156C>A c.809C>A c.173C>A (p.Pro58His) c.17C>A (p.Pro6His) c.962C>A (n.962C>A) n.737C>A c.-23C>A (n.-23C>A) n.1325C>A c.30+19734G>T (n.30+19734G>T) n.1279C>A
X	g.130137120G>A	CA414579494	AIFM1,RAB33A	c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.1027C>T (p.Pro343Ser) n.825C>T c.261C>T (n.261C>T) c.768C>T (n.768C>T) c.21C>T c.201C>T (n.201C>T) c.734C>T c.890C>T (n.890C>T) n.915C>T c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.958C>T n.4155C>T c.808C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) c.16C>T (p.Pro6Ser) c.961C>T (n.961C>T) n.736C>T c.-24C>T (n.-24C>T) n.1324C>T c.30+19735G>A (n.30+19735G>A) n.1278C>T
X	g.130137120G>C	CA414579495	AIFM1,RAB33A	c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.1027C>G (p.Pro343Ala) n.825C>G c.261C>G (n.261C>G) c.768C>G (n.768C>G) c.21C>G c.201C>G (n.201C>G) c.734C>G c.890C>G (n.890C>G) n.915C>G c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.958C>G n.4155C>G c.808C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) c.16C>G (p.Pro6Ala) c.961C>G (n.961C>G) n.736C>G c.-24C>G (n.-24C>G) n.1324C>G c.30+19735G>C (n.30+19735G>C) n.1278C>G
X	g.130137120G>T	CA414579496	AIFM1,RAB33A	c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.1027C>A (p.Pro343Thr) n.825C>A c.261C>A (n.261C>A) c.768C>A (n.768C>A) c.21C>A c.201C>A (n.201C>A) c.734C>A c.890C>A (n.890C>A) n.915C>A c.1021C>A (p.Pro341Thr) n.958C>A n.4155C>A c.808C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) c.16C>A (p.Pro6Thr) c.961C>A (n.961C>A) n.736C>A c.-24C>A (n.-24C>A) n.1324C>A c.30+19735G>T (n.30+19735G>T) n.1278C>A
X	g.130137121G>A	CA518469150	AIFM1,RAB33A	c.1032C>T (p.Leu344=) c.1029C>T (p.Leu343=) c.1026C>T (p.Leu342=) n.824C>T c.260C>T (n.260C>T) c.767C>T (n.767C>T) c.20C>T c.200C>T (n.200C>T) c.733C>T c.889C>T (n.889C>T) n.914C>T c.1020C>T (p.Leu340=) n.957C>T n.4154C>T c.807C>T c.171C>T (p.Leu57=) c.15C>T (p.Leu5=) c.960C>T (n.960C>T) n.735C>T c.-25C>T (n.-25C>T) n.1323C>T c.30+19736G>A (n.30+19736G>A) n.1277C>T
X	g.130137121G>C	CA518469151	AIFM1,RAB33A	c.1032C>G (p.Leu344=) c.1029C>G (p.Leu343=) c.1026C>G (p.Leu342=) n.824C>G c.260C>G (n.260C>G) c.767C>G (n.767C>G) c.20C>G c.200C>G (n.200C>G) c.733C>G c.889C>G (n.889C>G) n.914C>G c.1020C>G (p.Leu340=) n.957C>G n.4154C>G c.807C>G c.171C>G (p.Leu57=) c.15C>G (p.Leu5=) c.960C>G (n.960C>G) n.735C>G c.-25C>G (n.-25C>G) n.1323C>G c.30+19736G>C (n.30+19736G>C) n.1277C>G
X	g.130137121G>T	CA518469153	AIFM1,RAB33A	c.1032C>A (p.Leu344=) c.1029C>A (p.Leu343=) c.1026C>A (p.Leu342=) n.824C>A c.260C>A (n.260C>A) c.767C>A (n.767C>A) c.20C>A c.200C>A (n.200C>A) c.733C>A c.889C>A (n.889C>A) n.914C>A c.1020C>A (p.Leu340=) n.957C>A n.4154C>A c.807C>A c.171C>A (p.Leu57=) c.15C>A (p.Leu5=) c.960C>A (n.960C>A) n.735C>A c.-25C>A (n.-25C>A) n.1323C>A c.30+19736G>T (n.30+19736G>T) n.1277C>A
X	g.130137122A>C	CA414579497	AIFM1,RAB33A	c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.823T>G c.259T>G (n.259T>G) c.766T>G (n.766T>G) c.19T>G c.199T>G (n.199T>G) c.732T>G c.888T>G (n.888T>G) n.913T>G c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.956T>G n.4153T>G c.806T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) c.14T>G (p.Leu5Arg) c.959T>G (n.959T>G) n.734T>G c.-26T>G (n.-26T>G) n.1322T>G c.30+19737A>C (n.30+19737A>C) n.1276T>G
X	g.130137122A>G	CA414579500	AIFM1,RAB33A	c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) n.823T>C c.259T>C (n.259T>C) c.766T>C (n.766T>C) c.19T>C c.199T>C (n.199T>C) c.732T>C c.888T>C (n.888T>C) n.913T>C c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.956T>C n.4153T>C c.806T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) c.14T>C (p.Leu5Pro) c.959T>C (n.959T>C) n.734T>C c.-26T>C (n.-26T>C) n.1322T>C c.30+19737A>G (n.30+19737A>G) n.1276T>C
X	g.130137122A>T	CA414579505	AIFM1,RAB33A	c.1031T>A (p.Leu344His) c.1028T>A (p.Leu343His) c.1025T>A (p.Leu342His) n.823T>A c.259T>A (n.259T>A) c.766T>A (n.766T>A) c.19T>A c.199T>A (n.199T>A) c.732T>A c.888T>A (n.888T>A) n.913T>A c.1019T>A (p.Leu340His) n.956T>A n.4153T>A c.806T>A c.170T>A (p.Leu57His) c.14T>A (p.Leu5His) c.959T>A (n.959T>A) n.734T>A c.-26T>A (n.-26T>A) n.1322T>A c.30+19737A>T (n.30+19737A>T) n.1276T>A
X	g.130137123G>A	CA175062	AIFM1,RAB33A	c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.1024C>T (p.Leu342Phe) n.822C>T c.258C>T (n.258C>T) c.765C>T (n.765C>T) c.18C>T c.198C>T (n.198C>T) c.731C>T c.887C>T (n.887C>T) n.912C>T c.1018C>T (p.Leu340Phe) n.955C>T n.4152C>T c.805C>T c.169C>T (p.Leu57Phe) c.13C>T (p.Leu5Phe) c.958C>T (n.958C>T) n.733C>T c.-27C>T (n.-27C>T) n.1321C>T c.30+19738G>A (n.30+19738G>A) n.1275C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.130137123G>C	CA414579528	AIFM1,RAB33A	c.1030C>G (p.Leu344Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) n.822C>G c.258C>G (n.258C>G) c.765C>G (n.765C>G) c.18C>G c.198C>G (n.198C>G) c.731C>G c.887C>G (n.887C>G) n.912C>G c.1018C>G (p.Leu340Val) n.955C>G n.4152C>G c.805C>G c.169C>G (p.Leu57Val) c.13C>G (p.Leu5Val) c.958C>G (n.958C>G) n.733C>G c.-27C>G (n.-27C>G) n.1321C>G c.30+19738G>C (n.30+19738G>C) n.1275C>G
X	g.130137123G=	CA2458294435	AIFM1,RAB33A	c.1030C= (p.Leu344=) c.1027C= (p.Leu343=) c.1024C= (p.Leu342=) n.822C= c.258C= (n.258C=) c.765C= (n.765C=) c.18C= c.198C= (n.198C=) c.731C= c.887C= (n.887C=) n.912C= c.1018C= (p.Leu340=) n.955C= n.4152C= c.805C= c.169C= (p.Leu57=) c.13C= (p.Leu5=) c.958C= (n.958C=) n.733C= c.-27C= (n.-27C=) n.1321C= c.30+19738G= (n.30+19738G=) n.1275C=
X	g.130137123G>T	CA414579514	AIFM1,RAB33A	c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.1024C>A (p.Leu342Ile) n.822C>A c.258C>A (n.258C>A) c.765C>A (n.765C>A) c.18C>A c.198C>A (n.198C>A) c.731C>A c.887C>A (n.887C>A) n.912C>A c.1018C>A (p.Leu340Ile) n.955C>A n.4152C>A c.805C>A c.169C>A (p.Leu57Ile) c.13C>A (p.Leu5Ile) c.958C>A (n.958C>A) n.733C>A c.-27C>A (n.-27C>A) n.1321C>A c.30+19738G>T (n.30+19738G>T) n.1275C>A
X	g.130137124G>A	CA518469156	AIFM1,RAB33A	c.1029C>T (p.Ile343=) c.1026C>T (p.Ile342=) c.1023C>T (p.Ile341=) n.821C>T c.257C>T (n.257C>T) c.764C>T (n.764C>T) c.17C>T c.197C>T (n.197C>T) c.730C>T c.886C>T (n.886C>T) n.911C>T c.1017C>T (p.Ile339=) n.954C>T n.4151C>T c.804C>T c.168C>T (p.Ile56=) c.12C>T (p.Ile4=) c.957C>T (n.957C>T) n.732C>T c.-28C>T (n.-28C>T) n.1320C>T c.30+19739G>A (n.30+19739G>A) n.1274C>T	dbSNP
X	g.130137124G>C	CA414579550	AIFM1,RAB33A	c.1029C>G (p.Ile343Met) c.1026C>G (p.Ile342Met) c.1023C>G (p.Ile341Met) n.821C>G c.257C>G (n.257C>G) c.764C>G (n.764C>G) c.17C>G c.197C>G (n.197C>G) c.730C>G c.886C>G (n.886C>G) n.911C>G c.1017C>G (p.Ile339Met) n.954C>G n.4151C>G c.804C>G c.168C>G (p.Ile56Met) c.12C>G (p.Ile4Met) c.957C>G (n.957C>G) n.732C>G c.-28C>G (n.-28C>G) n.1320C>G c.30+19739G>C (n.30+19739G>C) n.1274C>G	ClinVar dbSNP
X	g.130137124G>T	CA518469157	AIFM1,RAB33A	c.1029C>A (p.Ile343=) c.1026C>A (p.Ile342=) c.1023C>A (p.Ile341=) n.821C>A c.257C>A (n.257C>A) c.764C>A (n.764C>A) c.17C>A c.197C>A (n.197C>A) c.730C>A c.886C>A (n.886C>A) n.911C>A c.1017C>A (p.Ile339=) n.954C>A n.4151C>A c.804C>A c.168C>A (p.Ile56=) c.12C>A (p.Ile4=) c.957C>A (n.957C>A) n.732C>A c.-28C>A (n.-28C>A) n.1320C>A c.30+19739G>T (n.30+19739G>T) n.1274C>A
X	g.130137125A>C	CA414579555	AIFM1,RAB33A	c.1028T>G (p.Ile343Ser) c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.1022T>G (p.Ile341Ser) n.820T>G c.256T>G (n.256T>G) c.763T>G (n.763T>G) c.16T>G c.196T>G (n.196T>G) c.729T>G c.885T>G (n.885T>G) n.910T>G c.1016T>G (p.Ile339Ser) n.953T>G n.4150T>G c.803T>G c.167T>G (p.Ile56Ser) c.11T>G (p.Ile4Ser) c.956T>G (n.956T>G) n.731T>G c.-29T>G (n.-29T>G) n.1319T>G c.30+19740A>C (n.30+19740A>C) n.1273T>G
X	g.130137125A>G	CA414579562	AIFM1,RAB33A	c.1028T>C (p.Ile343Thr) c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.1022T>C (p.Ile341Thr) n.820T>C c.256T>C (n.256T>C) c.763T>C (n.763T>C) c.16T>C c.196T>C (n.196T>C) c.729T>C c.885T>C (n.885T>C) n.910T>C c.1016T>C (p.Ile339Thr) n.953T>C n.4150T>C c.803T>C c.167T>C (p.Ile56Thr) c.11T>C (p.Ile4Thr) c.956T>C (n.956T>C) n.731T>C c.-29T>C (n.-29T>C) n.1319T>C c.30+19740A>G (n.30+19740A>G) n.1273T>C
X	g.130137125A>T	CA414579568	AIFM1,RAB33A	c.1028T>A (p.Ile343Asn) c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.1022T>A (p.Ile341Asn) n.820T>A c.256T>A (n.256T>A) c.763T>A (n.763T>A) c.16T>A c.196T>A (n.196T>A) c.729T>A c.885T>A (n.885T>A) n.910T>A c.1016T>A (p.Ile339Asn) n.953T>A n.4150T>A c.803T>A c.167T>A (p.Ile56Asn) c.11T>A (p.Ile4Asn) c.956T>A (n.956T>A) n.731T>A c.-29T>A (n.-29T>A) n.1319T>A c.30+19740A>T (n.30+19740A>T) n.1273T>A	gnomAD v4
X	g.130137126T>A	CA414579584	AIFM1,RAB33A	c.1027A>T (p.Ile343Phe) c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.1021A>T (p.Ile341Phe) n.819A>T c.255A>T (n.255A>T) c.762A>T (n.762A>T) c.15A>T c.195A>T (n.195A>T) c.728A>T c.884A>T (n.884A>T) n.909A>T c.1015A>T (p.Ile339Phe) n.952A>T n.4149A>T c.802A>T c.166A>T (p.Ile56Phe) c.10A>T (p.Ile4Phe) c.955A>T (n.955A>T) n.730A>T c.-30A>T (n.-30A>T) n.1318A>T c.30+19741T>A (n.30+19741T>A) n.1272A>T
X	g.130137126T>C	CA414579613	AIFM1,RAB33A	c.1027A>G (p.Ile343Val) c.1024A>G (p.Ile342Val) c.1021A>G (p.Ile341Val) n.819A>G c.255A>G (n.255A>G) c.762A>G (n.762A>G) c.15A>G c.195A>G (n.195A>G) c.728A>G c.884A>G (n.884A>G) n.909A>G c.1015A>G (p.Ile339Val) n.952A>G n.4149A>G c.802A>G c.166A>G (p.Ile56Val) c.10A>G (p.Ile4Val) c.955A>G (n.955A>G) n.730A>G c.-30A>G (n.-30A>G) n.1318A>G c.30+19741T>C (n.30+19741T>C) n.1272A>G
X	g.130137126T>G	CA414579605	AIFM1,RAB33A	c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.1021A>C (p.Ile341Leu) n.819A>C c.255A>C (n.255A>C) c.762A>C (n.762A>C) c.15A>C c.195A>C (n.195A>C) c.728A>C c.884A>C (n.884A>C) n.909A>C c.1015A>C (p.Ile339Leu) n.952A>C n.4149A>C c.802A>C c.166A>C (p.Ile56Leu) c.10A>C (p.Ile4Leu) c.955A>C (n.955A>C) n.730A>C c.-30A>C (n.-30A>C) n.1318A>C c.30+19741T>G (n.30+19741T>G) n.1272A>C
X	g.130137127C>A	CA414579622	AIFM1,RAB33A	c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.1020G>T (p.Lys340Asn) n.818G>T c.254G>T (n.254G>T) c.761G>T (n.761G>T) c.14G>T c.194G>T (n.194G>T) c.727G>T c.883G>T (n.883G>T) n.908G>T c.1014G>T (p.Lys338Asn) n.951G>T n.4148G>T c.801G>T c.165G>T (p.Lys55Asn) c.9G>T (p.Lys3Asn) c.954G>T (n.954G>T) n.729G>T c.-31G>T (n.-31G>T) n.1317G>T c.30+19742C>A (n.30+19742C>A) n.1271G>T
X	g.130137127C=	CA2458294436	AIFM1,RAB33A	c.1026G= (p.Lys342=) c.1023G= (p.Lys341=) c.1020G= (p.Lys340=) n.818G= c.254G= (n.254G=) c.761G= (n.761G=) c.14G= c.194G= (n.194G=) c.727G= c.883G= (n.883G=) n.908G= c.1014G= (p.Lys338=) n.951G= n.4148G= c.801G= c.165G= (p.Lys55=) c.9G= (p.Lys3=) c.954G= (n.954G=) n.729G= c.-31G= (n.-31G=) n.1317G= c.30+19742C= (n.30+19742C=) n.1271G=
X	g.130137127C>G	CA414579624	AIFM1,RAB33A	c.1026G>C (p.Lys342Asn) c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.1020G>C (p.Lys340Asn) n.818G>C c.254G>C (n.254G>C) c.761G>C (n.761G>C) c.14G>C c.194G>C (n.194G>C) c.727G>C c.883G>C (n.883G>C) n.908G>C c.1014G>C (p.Lys338Asn) n.951G>C n.4148G>C c.801G>C c.165G>C (p.Lys55Asn) c.9G>C (p.Lys3Asn) c.954G>C (n.954G>C) n.729G>C c.-31G>C (n.-31G>C) n.1317G>C c.30+19742C>G (n.30+19742C>G) n.1271G>C
X	g.130137127C>T	CA10515348	AIFM1,RAB33A	c.1026G>A (p.Lys342=) c.1023G>A (p.Lys341=) c.1020G>A (p.Lys340=) n.818G>A c.254G>A (n.254G>A) c.761G>A (n.761G>A) c.14G>A c.194G>A (n.194G>A) c.727G>A c.883G>A (n.883G>A) n.908G>A c.1014G>A (p.Lys338=) n.951G>A n.4148G>A c.801G>A c.165G>A (p.Lys55=) c.9G>A (p.Lys3=) c.954G>A (n.954G>A) n.729G>A c.-31G>A (n.-31G>A) n.1317G>A c.30+19742C>T (n.30+19742C>T) n.1271G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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X	g.130137128T>C	CA414579648	AIFM1,RAB33A	c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.1019A>G (p.Lys340Arg) n.817A>G c.253A>G (n.253A>G) c.760A>G (n.760A>G) c.13A>G c.193A>G (n.193A>G) c.726A>G c.882A>G (n.882A>G) n.907A>G c.1013A>G (p.Lys338Arg) n.950A>G n.4147A>G c.800A>G c.164A>G (p.Lys55Arg) c.8A>G (p.Lys3Arg) c.953A>G (n.953A>G) n.728A>G c.-32A>G (n.-32A>G) n.1316A>G c.30+19743T>C (n.30+19743T>C) n.1270A>G
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X	g.130137129T=	CA2458294437	AIFM1,RAB33A	c.1024A= (p.Lys342=) c.1021A= (p.Lys341=) c.1018A= (p.Lys340=) n.816A= c.252A= (n.252A=) c.759A= (n.759A=) c.12A= c.192A= (n.192A=) c.725A= c.881A= (n.881A=) n.906A= c.1012A= (p.Lys338=) n.949A= n.4146A= c.799A= c.163A= (p.Lys55=) c.7A= (p.Lys3=) c.952A= (n.952A=) n.727A= c.-33A= (n.-33A=) n.1315A= c.30+19744T= (n.30+19744T=) n.1269A=
X	g.130137130T>A	CA518469161	AIFM1,RAB33A	c.1023A>T (p.Gly341=) c.1020A>T (p.Gly340=) c.1017A>T (p.Gly339=) n.815A>T c.251A>T (n.251A>T) c.758A>T (n.758A>T) c.11A>T c.191A>T (n.191A>T) c.724A>T c.880A>T (n.880A>T) n.905A>T c.1011A>T (p.Gly337=) n.948A>T n.4145A>T c.798A>T c.162A>T (p.Gly54=) c.6A>T (p.Gly2=) c.951A>T (n.951A>T) n.726A>T c.-34A>T (n.-34A>T) n.1314A>T c.30+19745T>A (n.30+19745T>A) n.1268A>T
X	g.130137130T>C	CA518469162	AIFM1,RAB33A	c.1023A>G (p.Gly341=) c.1020A>G (p.Gly340=) c.1017A>G (p.Gly339=) n.815A>G c.251A>G (n.251A>G) c.758A>G (n.758A>G) c.11A>G c.191A>G (n.191A>G) c.724A>G c.880A>G (n.880A>G) n.905A>G c.1011A>G (p.Gly337=) n.948A>G n.4145A>G c.798A>G c.162A>G (p.Gly54=) c.6A>G (p.Gly2=) c.951A>G (n.951A>G) n.726A>G c.-34A>G (n.-34A>G) n.1314A>G c.30+19745T>C (n.30+19745T>C) n.1268A>G	dbSNP gnomAD v4
X	g.130137130T>G	CA518469163	AIFM1,RAB33A	c.1023A>C (p.Gly341=) c.1020A>C (p.Gly340=) c.1017A>C (p.Gly339=) n.815A>C c.251A>C (n.251A>C) c.758A>C (n.758A>C) c.11A>C c.191A>C (n.191A>C) c.724A>C c.880A>C (n.880A>C) n.905A>C c.1011A>C (p.Gly337=) n.948A>C n.4145A>C c.798A>C c.162A>C (p.Gly54=) c.6A>C (p.Gly2=) c.951A>C (n.951A>C) n.726A>C c.-34A>C (n.-34A>C) n.1314A>C c.30+19745T>G (n.30+19745T>G) n.1268A>C
X	g.130137130T=	CA2458294438	AIFM1,RAB33A	c.1023A= (p.Gly341=) c.1020A= (p.Gly340=) c.1017A= (p.Gly339=) n.815A= c.251A= (n.251A=) c.758A= (n.758A=) c.11A= c.191A= (n.191A=) c.724A= c.880A= (n.880A=) n.905A= c.1011A= (p.Gly337=) n.948A= n.4145A= c.798A= c.162A= (p.Gly54=) c.6A= (p.Gly2=) c.951A= (n.951A=) n.726A= c.-34A= (n.-34A=) n.1314A= c.30+19745T= (n.30+19745T=) n.1268A=
X	g.130137131C>A	CA414579680	AIFM1,RAB33A	c.1022G>T (p.Gly341Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) n.814G>T c.250G>T (n.250G>T) c.757G>T (n.757G>T) c.10G>T c.190G>T (n.190G>T) c.723G>T c.879G>T (n.879G>T) n.904G>T c.1010G>T (p.Gly337Val) n.947G>T n.4144G>T c.797G>T c.161G>T (p.Gly54Val) c.5G>T (p.Gly2Val) c.950G>T (n.950G>T) n.725G>T c.-35G>T (n.-35G>T) n.1313G>T c.30+19746C>A (n.30+19746C>A) n.1267G>T
X	g.130137131C>G	CA414579692	AIFM1,RAB33A	c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) n.814G>C c.250G>C (n.250G>C) c.757G>C (n.757G>C) c.10G>C c.190G>C (n.190G>C) c.723G>C c.879G>C (n.879G>C) n.904G>C c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.947G>C n.4144G>C c.797G>C c.161G>C (p.Gly54Ala) c.5G>C (p.Gly2Ala) c.950G>C (n.950G>C) n.725G>C c.-35G>C (n.-35G>C) n.1313G>C c.30+19746C>G (n.30+19746C>G) n.1267G>C
X	g.130137131C>T	CA414579697	AIFM1,RAB33A	c.1022G>A (p.Gly341Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.1016G>A (p.Gly339Glu) n.814G>A c.250G>A (n.250G>A) c.757G>A (n.757G>A) c.10G>A c.190G>A (n.190G>A) c.723G>A c.879G>A (n.879G>A) n.904G>A c.1010G>A (p.Gly337Glu) n.947G>A n.4144G>A c.797G>A c.161G>A (p.Gly54Glu) c.5G>A (p.Gly2Glu) c.950G>A (n.950G>A) n.725G>A c.-35G>A (n.-35G>A) n.1313G>A c.30+19746C>T (n.30+19746C>T) n.1267G>A	gnomAD v4
X	g.130137132C>A	CA414579703	AIFM1,RAB33A	c.1021G>T (p.Gly341Ter) c.1018G>T (p.Gly340Ter) c.1015G>T (p.Gly339Ter) n.813G>T c.249G>T (n.249G>T) c.756G>T (n.756G>T) c.9G>T c.189G>T (n.189G>T) c.722G>T c.878G>T (n.878G>T) n.903G>T c.1009G>T (p.Gly337Ter) n.946G>T n.4143G>T c.796G>T c.160G>T (p.Gly54Ter) c.4G>T (p.Gly2Ter) c.949G>T (n.949G>T) n.724G>T c.-36G>T (n.-36G>T) n.1312G>T c.30+19747C>A (n.30+19747C>A) n.1266G>T
X	g.130137132C>G	CA414579701	AIFM1,RAB33A	c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.813G>C c.249G>C (n.249G>C) c.756G>C (n.756G>C) c.9G>C c.189G>C (n.189G>C) c.722G>C c.878G>C (n.878G>C) n.903G>C c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.946G>C n.4143G>C c.796G>C c.160G>C (p.Gly54Arg) c.4G>C (p.Gly2Arg) c.949G>C (n.949G>C) n.724G>C c.-36G>C (n.-36G>C) n.1312G>C c.30+19747C>G (n.30+19747C>G) n.1266G>C
X	g.130137132C>T	CA414579702	AIFM1,RAB33A	c.1021G>A (p.Gly341Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.1015G>A (p.Gly339Arg) n.813G>A c.249G>A (n.249G>A) c.756G>A (n.756G>A) c.9G>A c.189G>A (n.189G>A) c.722G>A c.878G>A (n.878G>A) n.903G>A c.1009G>A (p.Gly337Arg) n.946G>A n.4143G>A c.796G>A c.160G>A (p.Gly54Arg) c.4G>A (p.Gly2Arg) c.949G>A (n.949G>A) n.724G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.1312G>A c.30+19747C>T (n.30+19747C>T) n.1266G>A
X	g.130137133C>A	CA414579707	AIFM1,RAB33A	c.1020G>T (p.Met340Ile) c.1017G>T (p.Met339Ile) c.1014G>T (p.Met338Ile) n.812G>T c.248G>T (n.248G>T) c.755G>T (n.755G>T) c.8G>T c.188G>T (n.188G>T) c.721G>T c.877G>T (n.877G>T) n.902G>T c.1008G>T (p.Met336Ile) n.945G>T n.4142G>T c.795G>T c.159G>T (p.Met53Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.948G>T (n.948G>T) n.723G>T c.-37G>T (n.-37G>T) n.1311G>T c.30+19748C>A (n.30+19748C>A) n.1265G>T	ClinVar
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X	g.130137133C>T	CA414579718	AIFM1,RAB33A	c.1020G>A (p.Met340Ile) c.1017G>A (p.Met339Ile) c.1014G>A (p.Met338Ile) n.812G>A c.248G>A (n.248G>A) c.755G>A (n.755G>A) c.8G>A c.188G>A (n.188G>A) c.721G>A c.877G>A (n.877G>A) n.902G>A c.1008G>A (p.Met336Ile) n.945G>A n.4142G>A c.795G>A c.159G>A (p.Met53Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.948G>A (n.948G>A) n.723G>A c.-37G>A (n.-37G>A) n.1311G>A c.30+19748C>T (n.30+19748C>T) n.1265G>A
X	g.130137134A=	CA2458294439	AIFM1,RAB33A	c.1019T= (p.Met340=) c.1016T= (p.Met339=) c.1013T= (p.Met338=) n.811T= c.247T= (n.247T=) c.754T= (n.754T=) c.7T= c.187T= (n.187T=) c.720T= c.876T= (n.876T=) n.901T= c.1007T= (p.Met336=) n.944T= n.4141T= c.794T= c.158T= (p.Met53=) c.2T= (p.Met1=) c.947T= (n.947T=) n.722T= c.-38T= (n.-38T=) n.1310T= c.30+19749A= (n.30+19749A=) n.1264T=
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Number of alleles fetched