UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.130080214A= | CA1819628054 | ASAP1 | c.2573-243T= (n.2573-243T=) c.2552-243T= (n.2552-243T=) c.642-243T= n.493-243T= c.*2555-243T= (n.*2555-243T=) c.2034-243T= c.2582-243T= (n.2582-243T=) c.2561-243T= (n.2561-243T=) c.2414-243T= (n.2414-243T=) c.2411-243T= (n.2411-243T=) c.2405-243T= (n.2405-243T=) c.2402-243T= (n.2402-243T=) c.2447-243T= (n.2447-243T=) | |
| 8 | g.130080214A>G | CA847426279 | ASAP1 | c.2573-243T>C (n.2573-243T>C) c.2552-243T>C (n.2552-243T>C) c.642-243T>C n.493-243T>C c.*2555-243T>C (n.*2555-243T>C) c.2034-243T>C c.2582-243T>C (n.2582-243T>C) c.2561-243T>C (n.2561-243T>C) c.2414-243T>C (n.2414-243T>C) c.2411-243T>C (n.2411-243T>C) c.2405-243T>C (n.2405-243T>C) c.2402-243T>C (n.2402-243T>C) c.2447-243T>C (n.2447-243T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080216G>A | CA584886570 | ASAP1 | c.2573-245C>T (n.2573-245C>T) c.2552-245C>T (n.2552-245C>T) c.642-245C>T n.493-245C>T c.*2555-245C>T (n.*2555-245C>T) c.2034-245C>T c.2582-245C>T (n.2582-245C>T) c.2561-245C>T (n.2561-245C>T) c.2414-245C>T (n.2414-245C>T) c.2411-245C>T (n.2411-245C>T) c.2405-245C>T (n.2405-245C>T) c.2402-245C>T (n.2402-245C>T) c.2447-245C>T (n.2447-245C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080216G= | CA1819628055 | ASAP1 | c.2573-245C= (n.2573-245C=) c.2552-245C= (n.2552-245C=) c.642-245C= n.493-245C= c.*2555-245C= (n.*2555-245C=) c.2034-245C= c.2582-245C= (n.2582-245C=) c.2561-245C= (n.2561-245C=) c.2414-245C= (n.2414-245C=) c.2411-245C= (n.2411-245C=) c.2405-245C= (n.2405-245C=) c.2402-245C= (n.2402-245C=) c.2447-245C= (n.2447-245C=) | |
| 8 | g.130080225A= | CA1819628056 | ASAP1 | c.2573-254T= (n.2573-254T=) c.2552-254T= (n.2552-254T=) c.642-254T= n.493-254T= c.*2555-254T= (n.*2555-254T=) c.2034-254T= c.2582-254T= (n.2582-254T=) c.2561-254T= (n.2561-254T=) c.2414-254T= (n.2414-254T=) c.2411-254T= (n.2411-254T=) c.2405-254T= (n.2405-254T=) c.2402-254T= (n.2402-254T=) c.2447-254T= (n.2447-254T=) | |
| 8 | g.130080225A>G | CA1119209683 | ASAP1 | c.2573-254T>C (n.2573-254T>C) c.2552-254T>C (n.2552-254T>C) c.642-254T>C n.493-254T>C c.*2555-254T>C (n.*2555-254T>C) c.2034-254T>C c.2582-254T>C (n.2582-254T>C) c.2561-254T>C (n.2561-254T>C) c.2414-254T>C (n.2414-254T>C) c.2411-254T>C (n.2411-254T>C) c.2405-254T>C (n.2405-254T>C) c.2402-254T>C (n.2402-254T>C) c.2447-254T>C (n.2447-254T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080226G>A | CA2718400477 | ASAP1 | c.2573-255C>T (n.2573-255C>T) c.2552-255C>T (n.2552-255C>T) c.642-255C>T n.493-255C>T c.*2555-255C>T (n.*2555-255C>T) c.2034-255C>T c.2582-255C>T (n.2582-255C>T) c.2561-255C>T (n.2561-255C>T) c.2414-255C>T (n.2414-255C>T) c.2411-255C>T (n.2411-255C>T) c.2405-255C>T (n.2405-255C>T) c.2402-255C>T (n.2402-255C>T) c.2447-255C>T (n.2447-255C>T) | dbSNP |
| 8 | g.130080229T>C | CA185350316 | ASAP1 | c.2573-258A>G (n.2573-258A>G) c.2552-258A>G (n.2552-258A>G) c.642-258A>G n.493-258A>G c.*2555-258A>G (n.*2555-258A>G) c.2034-258A>G c.2582-258A>G (n.2582-258A>G) c.2561-258A>G (n.2561-258A>G) c.2414-258A>G (n.2414-258A>G) c.2411-258A>G (n.2411-258A>G) c.2405-258A>G (n.2405-258A>G) c.2402-258A>G (n.2402-258A>G) c.2447-258A>G (n.2447-258A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080229T= | CA1819628057 | ASAP1 | c.2573-258A= (n.2573-258A=) c.2552-258A= (n.2552-258A=) c.642-258A= n.493-258A= c.*2555-258A= (n.*2555-258A=) c.2034-258A= c.2582-258A= (n.2582-258A=) c.2561-258A= (n.2561-258A=) c.2414-258A= (n.2414-258A=) c.2411-258A= (n.2411-258A=) c.2405-258A= (n.2405-258A=) c.2402-258A= (n.2402-258A=) c.2447-258A= (n.2447-258A=) | |
| 8 | g.130080231G>A | CA185350321 | ASAP1 | c.2573-260C>T (n.2573-260C>T) c.2552-260C>T (n.2552-260C>T) c.642-260C>T n.493-260C>T c.*2555-260C>T (n.*2555-260C>T) c.2034-260C>T c.2582-260C>T (n.2582-260C>T) c.2561-260C>T (n.2561-260C>T) c.2414-260C>T (n.2414-260C>T) c.2411-260C>T (n.2411-260C>T) c.2405-260C>T (n.2405-260C>T) c.2402-260C>T (n.2402-260C>T) c.2447-260C>T (n.2447-260C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080231G= | CA1819628058 | ASAP1 | c.2573-260C= (n.2573-260C=) c.2552-260C= (n.2552-260C=) c.642-260C= n.493-260C= c.*2555-260C= (n.*2555-260C=) c.2034-260C= c.2582-260C= (n.2582-260C=) c.2561-260C= (n.2561-260C=) c.2414-260C= (n.2414-260C=) c.2411-260C= (n.2411-260C=) c.2405-260C= (n.2405-260C=) c.2402-260C= (n.2402-260C=) c.2447-260C= (n.2447-260C=) | |
| 8 | g.130080236T>C | CA2718400480 | ASAP1 | c.2573-265A>G (n.2573-265A>G) c.2552-265A>G (n.2552-265A>G) c.642-265A>G n.493-265A>G c.*2555-265A>G (n.*2555-265A>G) c.2034-265A>G c.2582-265A>G (n.2582-265A>G) c.2561-265A>G (n.2561-265A>G) c.2414-265A>G (n.2414-265A>G) c.2411-265A>G (n.2411-265A>G) c.2405-265A>G (n.2405-265A>G) c.2402-265A>G (n.2402-265A>G) c.2447-265A>G (n.2447-265A>G) | dbSNP |
| 8 | g.130080239G>A | CA1819628060 | ASAP1 | c.2573-268C>T (n.2573-268C>T) c.2552-268C>T (n.2552-268C>T) c.642-268C>T n.493-268C>T c.*2555-268C>T (n.*2555-268C>T) c.2034-268C>T c.2582-268C>T (n.2582-268C>T) c.2561-268C>T (n.2561-268C>T) c.2414-268C>T (n.2414-268C>T) c.2411-268C>T (n.2411-268C>T) c.2405-268C>T (n.2405-268C>T) c.2402-268C>T (n.2402-268C>T) c.2447-268C>T (n.2447-268C>T) | dbSNP |
| 8 | g.130080239G>C | CA847426280 | ASAP1 | c.2573-268C>G (n.2573-268C>G) c.2552-268C>G (n.2552-268C>G) c.642-268C>G n.493-268C>G c.*2555-268C>G (n.*2555-268C>G) c.2034-268C>G c.2582-268C>G (n.2582-268C>G) c.2561-268C>G (n.2561-268C>G) c.2414-268C>G (n.2414-268C>G) c.2411-268C>G (n.2411-268C>G) c.2405-268C>G (n.2405-268C>G) c.2402-268C>G (n.2402-268C>G) c.2447-268C>G (n.2447-268C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080239G= | CA1819628059 | ASAP1 | c.2573-268C= (n.2573-268C=) c.2552-268C= (n.2552-268C=) c.642-268C= n.493-268C= c.*2555-268C= (n.*2555-268C=) c.2034-268C= c.2582-268C= (n.2582-268C=) c.2561-268C= (n.2561-268C=) c.2414-268C= (n.2414-268C=) c.2411-268C= (n.2411-268C=) c.2405-268C= (n.2405-268C=) c.2402-268C= (n.2402-268C=) c.2447-268C= (n.2447-268C=) | |
| 8 | g.130080241G>A | CA1819628062 | ASAP1 | c.2573-270C>T (n.2573-270C>T) c.2552-270C>T (n.2552-270C>T) c.642-270C>T n.493-270C>T c.*2555-270C>T (n.*2555-270C>T) c.2034-270C>T c.2582-270C>T (n.2582-270C>T) c.2561-270C>T (n.2561-270C>T) c.2414-270C>T (n.2414-270C>T) c.2411-270C>T (n.2411-270C>T) c.2405-270C>T (n.2405-270C>T) c.2402-270C>T (n.2402-270C>T) c.2447-270C>T (n.2447-270C>T) | dbSNP |
| 8 | g.130080241G= | CA1819628061 | ASAP1 | c.2573-270C= (n.2573-270C=) c.2552-270C= (n.2552-270C=) c.642-270C= n.493-270C= c.*2555-270C= (n.*2555-270C=) c.2034-270C= c.2582-270C= (n.2582-270C=) c.2561-270C= (n.2561-270C=) c.2414-270C= (n.2414-270C=) c.2411-270C= (n.2411-270C=) c.2405-270C= (n.2405-270C=) c.2402-270C= (n.2402-270C=) c.2447-270C= (n.2447-270C=) | |
| 8 | g.130080243T>C | CA2782204098 | ASAP1 | c.2573-272A>G (n.2573-272A>G) c.2552-272A>G (n.2552-272A>G) c.642-272A>G n.493-272A>G c.*2555-272A>G (n.*2555-272A>G) c.2034-272A>G c.2582-272A>G (n.2582-272A>G) c.2561-272A>G (n.2561-272A>G) c.2414-272A>G (n.2414-272A>G) c.2411-272A>G (n.2411-272A>G) c.2405-272A>G (n.2405-272A>G) c.2402-272A>G (n.2402-272A>G) c.2447-272A>G (n.2447-272A>G) | |
| 8 | g.130080244G>A | CA1119209689 | ASAP1 | c.2573-273C>T (n.2573-273C>T) c.2552-273C>T (n.2552-273C>T) c.642-273C>T n.493-273C>T c.*2555-273C>T (n.*2555-273C>T) c.2034-273C>T c.2582-273C>T (n.2582-273C>T) c.2561-273C>T (n.2561-273C>T) c.2414-273C>T (n.2414-273C>T) c.2411-273C>T (n.2411-273C>T) c.2405-273C>T (n.2405-273C>T) c.2402-273C>T (n.2402-273C>T) c.2447-273C>T (n.2447-273C>T) | dbSNP |
| 8 | g.130080244G= | CA1819628063 | ASAP1 | c.2573-273C= (n.2573-273C=) c.2552-273C= (n.2552-273C=) c.642-273C= n.493-273C= c.*2555-273C= (n.*2555-273C=) c.2034-273C= c.2582-273C= (n.2582-273C=) c.2561-273C= (n.2561-273C=) c.2414-273C= (n.2414-273C=) c.2411-273C= (n.2411-273C=) c.2405-273C= (n.2405-273C=) c.2402-273C= (n.2402-273C=) c.2447-273C= (n.2447-273C=) | |
| 8 | g.130080248C= | CA1819628064 | ASAP1 | c.2573-277G= (n.2573-277G=) c.2552-277G= (n.2552-277G=) c.642-277G= n.493-277G= c.*2555-277G= (n.*2555-277G=) c.2034-277G= c.2582-277G= (n.2582-277G=) c.2561-277G= (n.2561-277G=) c.2414-277G= (n.2414-277G=) c.2411-277G= (n.2411-277G=) c.2405-277G= (n.2405-277G=) c.2402-277G= (n.2402-277G=) c.2447-277G= (n.2447-277G=) | |
| 8 | g.130080248C>T | CA1819628065 | ASAP1 | c.2573-277G>A (n.2573-277G>A) c.2552-277G>A (n.2552-277G>A) c.642-277G>A n.493-277G>A c.*2555-277G>A (n.*2555-277G>A) c.2034-277G>A c.2582-277G>A (n.2582-277G>A) c.2561-277G>A (n.2561-277G>A) c.2414-277G>A (n.2414-277G>A) c.2411-277G>A (n.2411-277G>A) c.2405-277G>A (n.2405-277G>A) c.2402-277G>A (n.2402-277G>A) c.2447-277G>A (n.2447-277G>A) | dbSNP |
| 8 | g.130080260G= | CA1819628066 | ASAP1 | c.2573-289C= (n.2573-289C=) c.2552-289C= (n.2552-289C=) c.642-289C= n.493-289C= c.*2555-289C= (n.*2555-289C=) c.2034-289C= c.2582-289C= (n.2582-289C=) c.2561-289C= (n.2561-289C=) c.2414-289C= (n.2414-289C=) c.2411-289C= (n.2411-289C=) c.2405-289C= (n.2405-289C=) c.2402-289C= (n.2402-289C=) c.2447-289C= (n.2447-289C=) | |
| 8 | g.130080260G>T | CA1819628067 | ASAP1 | c.2573-289C>A (n.2573-289C>A) c.2552-289C>A (n.2552-289C>A) c.642-289C>A n.493-289C>A c.*2555-289C>A (n.*2555-289C>A) c.2034-289C>A c.2582-289C>A (n.2582-289C>A) c.2561-289C>A (n.2561-289C>A) c.2414-289C>A (n.2414-289C>A) c.2411-289C>A (n.2411-289C>A) c.2405-289C>A (n.2405-289C>A) c.2402-289C>A (n.2402-289C>A) c.2447-289C>A (n.2447-289C>A) | dbSNP |
| 8 | g.130080263C= | CA1819628068 | ASAP1 | c.2573-292G= (n.2573-292G=) c.2552-292G= (n.2552-292G=) c.642-292G= n.493-292G= c.*2555-292G= (n.*2555-292G=) c.2034-292G= c.2582-292G= (n.2582-292G=) c.2561-292G= (n.2561-292G=) c.2414-292G= (n.2414-292G=) c.2411-292G= (n.2411-292G=) c.2405-292G= (n.2405-292G=) c.2402-292G= (n.2402-292G=) c.2447-292G= (n.2447-292G=) | |
| 8 | g.130080263C>T | CA847426281 | ASAP1 | c.2573-292G>A (n.2573-292G>A) c.2552-292G>A (n.2552-292G>A) c.642-292G>A n.493-292G>A c.*2555-292G>A (n.*2555-292G>A) c.2034-292G>A c.2582-292G>A (n.2582-292G>A) c.2561-292G>A (n.2561-292G>A) c.2414-292G>A (n.2414-292G>A) c.2411-292G>A (n.2411-292G>A) c.2405-292G>A (n.2405-292G>A) c.2402-292G>A (n.2402-292G>A) c.2447-292G>A (n.2447-292G>A) | dbSNP |
| 8 | g.130080265T>G | CA185350326 | ASAP1 | c.2573-294A>C (n.2573-294A>C) c.2552-294A>C (n.2552-294A>C) c.642-294A>C n.493-294A>C c.*2555-294A>C (n.*2555-294A>C) c.2034-294A>C c.2582-294A>C (n.2582-294A>C) c.2561-294A>C (n.2561-294A>C) c.2414-294A>C (n.2414-294A>C) c.2411-294A>C (n.2411-294A>C) c.2405-294A>C (n.2405-294A>C) c.2402-294A>C (n.2402-294A>C) c.2447-294A>C (n.2447-294A>C) | dbSNP |
| 8 | g.130080265T= | CA1819628069 | ASAP1 | c.2573-294A= (n.2573-294A=) c.2552-294A= (n.2552-294A=) c.642-294A= n.493-294A= c.*2555-294A= (n.*2555-294A=) c.2034-294A= c.2582-294A= (n.2582-294A=) c.2561-294A= (n.2561-294A=) c.2414-294A= (n.2414-294A=) c.2411-294A= (n.2411-294A=) c.2405-294A= (n.2405-294A=) c.2402-294A= (n.2402-294A=) c.2447-294A= (n.2447-294A=) | |
| 8 | g.130080266G>A | CA847426282 | ASAP1 | c.2573-295C>T (n.2573-295C>T) c.2552-295C>T (n.2552-295C>T) c.642-295C>T n.493-295C>T c.*2555-295C>T (n.*2555-295C>T) c.2034-295C>T c.2582-295C>T (n.2582-295C>T) c.2561-295C>T (n.2561-295C>T) c.2414-295C>T (n.2414-295C>T) c.2411-295C>T (n.2411-295C>T) c.2405-295C>T (n.2405-295C>T) c.2402-295C>T (n.2402-295C>T) c.2447-295C>T (n.2447-295C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080266G>C | CA1119209690 | ASAP1 | c.2573-295C>G (n.2573-295C>G) c.2552-295C>G (n.2552-295C>G) c.642-295C>G n.493-295C>G c.*2555-295C>G (n.*2555-295C>G) c.2034-295C>G c.2582-295C>G (n.2582-295C>G) c.2561-295C>G (n.2561-295C>G) c.2414-295C>G (n.2414-295C>G) c.2411-295C>G (n.2411-295C>G) c.2405-295C>G (n.2405-295C>G) c.2402-295C>G (n.2402-295C>G) c.2447-295C>G (n.2447-295C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080266G= | CA1819628070 | ASAP1 | c.2573-295C= (n.2573-295C=) c.2552-295C= (n.2552-295C=) c.642-295C= n.493-295C= c.*2555-295C= (n.*2555-295C=) c.2034-295C= c.2582-295C= (n.2582-295C=) c.2561-295C= (n.2561-295C=) c.2414-295C= (n.2414-295C=) c.2411-295C= (n.2411-295C=) c.2405-295C= (n.2405-295C=) c.2402-295C= (n.2402-295C=) c.2447-295C= (n.2447-295C=) | |
| 8 | g.130080272A>G | CA2782204099 | ASAP1 | c.2573-301T>C (n.2573-301T>C) c.2552-301T>C (n.2552-301T>C) c.642-301T>C n.493-301T>C c.*2555-301T>C (n.*2555-301T>C) c.2034-301T>C c.2582-301T>C (n.2582-301T>C) c.2561-301T>C (n.2561-301T>C) c.2414-301T>C (n.2414-301T>C) c.2411-301T>C (n.2411-301T>C) c.2405-301T>C (n.2405-301T>C) c.2402-301T>C (n.2402-301T>C) c.2447-301T>C (n.2447-301T>C) | |
| 8 | g.130080273G>A | CA185350332 | ASAP1 | c.2573-302C>T (n.2573-302C>T) c.2552-302C>T (n.2552-302C>T) c.642-302C>T n.493-302C>T c.*2555-302C>T (n.*2555-302C>T) c.2034-302C>T c.2582-302C>T (n.2582-302C>T) c.2561-302C>T (n.2561-302C>T) c.2414-302C>T (n.2414-302C>T) c.2411-302C>T (n.2411-302C>T) c.2405-302C>T (n.2405-302C>T) c.2402-302C>T (n.2402-302C>T) c.2447-302C>T (n.2447-302C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080273G= | CA1819628071 | ASAP1 | c.2573-302C= (n.2573-302C=) c.2552-302C= (n.2552-302C=) c.642-302C= n.493-302C= c.*2555-302C= (n.*2555-302C=) c.2034-302C= c.2582-302C= (n.2582-302C=) c.2561-302C= (n.2561-302C=) c.2414-302C= (n.2414-302C=) c.2411-302C= (n.2411-302C=) c.2405-302C= (n.2405-302C=) c.2402-302C= (n.2402-302C=) c.2447-302C= (n.2447-302C=) | |
| 8 | g.130080274T>C | CA2782204100 | ASAP1 | c.2573-303A>G (n.2573-303A>G) c.2552-303A>G (n.2552-303A>G) c.642-303A>G n.493-303A>G c.*2555-303A>G (n.*2555-303A>G) c.2034-303A>G c.2582-303A>G (n.2582-303A>G) c.2561-303A>G (n.2561-303A>G) c.2414-303A>G (n.2414-303A>G) c.2411-303A>G (n.2411-303A>G) c.2405-303A>G (n.2405-303A>G) c.2402-303A>G (n.2402-303A>G) c.2447-303A>G (n.2447-303A>G) | |
| 8 | g.130080278A= | CA1819628072 | ASAP1 | c.2573-307T= (n.2573-307T=) c.2552-307T= (n.2552-307T=) c.642-307T= n.493-307T= c.*2555-307T= (n.*2555-307T=) c.2034-307T= c.2582-307T= (n.2582-307T=) c.2561-307T= (n.2561-307T=) c.2414-307T= (n.2414-307T=) c.2411-307T= (n.2411-307T=) c.2405-307T= (n.2405-307T=) c.2402-307T= (n.2402-307T=) c.2447-307T= (n.2447-307T=) | |
| 8 | g.130080278A>T | CA847426283 | ASAP1 | c.2573-307T>A (n.2573-307T>A) c.2552-307T>A (n.2552-307T>A) c.642-307T>A n.493-307T>A c.*2555-307T>A (n.*2555-307T>A) c.2034-307T>A c.2582-307T>A (n.2582-307T>A) c.2561-307T>A (n.2561-307T>A) c.2414-307T>A (n.2414-307T>A) c.2411-307T>A (n.2411-307T>A) c.2405-307T>A (n.2405-307T>A) c.2402-307T>A (n.2402-307T>A) c.2447-307T>A (n.2447-307T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080279G>A | CA2782204101 | ASAP1 | c.2573-308C>T (n.2573-308C>T) c.2552-308C>T (n.2552-308C>T) c.642-308C>T n.493-308C>T c.*2555-308C>T (n.*2555-308C>T) c.2034-308C>T c.2582-308C>T (n.2582-308C>T) c.2561-308C>T (n.2561-308C>T) c.2414-308C>T (n.2414-308C>T) c.2411-308C>T (n.2411-308C>T) c.2405-308C>T (n.2405-308C>T) c.2402-308C>T (n.2402-308C>T) c.2447-308C>T (n.2447-308C>T) | |
| 8 | g.130080280G>A | CA847426285 | ASAP1 | c.2573-309C>T (n.2573-309C>T) c.2552-309C>T (n.2552-309C>T) c.642-309C>T n.493-309C>T c.*2555-309C>T (n.*2555-309C>T) c.2034-309C>T c.2582-309C>T (n.2582-309C>T) c.2561-309C>T (n.2561-309C>T) c.2414-309C>T (n.2414-309C>T) c.2411-309C>T (n.2411-309C>T) c.2405-309C>T (n.2405-309C>T) c.2402-309C>T (n.2402-309C>T) c.2447-309C>T (n.2447-309C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080280G= | CA1819628073 | ASAP1 | c.2573-309C= (n.2573-309C=) c.2552-309C= (n.2552-309C=) c.642-309C= n.493-309C= c.*2555-309C= (n.*2555-309C=) c.2034-309C= c.2582-309C= (n.2582-309C=) c.2561-309C= (n.2561-309C=) c.2414-309C= (n.2414-309C=) c.2411-309C= (n.2411-309C=) c.2405-309C= (n.2405-309C=) c.2402-309C= (n.2402-309C=) c.2447-309C= (n.2447-309C=) | |
| 8 | g.130080281G>A | CA1819628075 | ASAP1 | c.2573-310C>T (n.2573-310C>T) c.2552-310C>T (n.2552-310C>T) c.642-310C>T n.493-310C>T c.*2555-310C>T (n.*2555-310C>T) c.2034-310C>T c.2582-310C>T (n.2582-310C>T) c.2561-310C>T (n.2561-310C>T) c.2414-310C>T (n.2414-310C>T) c.2411-310C>T (n.2411-310C>T) c.2405-310C>T (n.2405-310C>T) c.2402-310C>T (n.2402-310C>T) c.2447-310C>T (n.2447-310C>T) | dbSNP |
| 8 | g.130080281G= | CA1819628074 | ASAP1 | c.2573-310C= (n.2573-310C=) c.2552-310C= (n.2552-310C=) c.642-310C= n.493-310C= c.*2555-310C= (n.*2555-310C=) c.2034-310C= c.2582-310C= (n.2582-310C=) c.2561-310C= (n.2561-310C=) c.2414-310C= (n.2414-310C=) c.2411-310C= (n.2411-310C=) c.2405-310C= (n.2405-310C=) c.2402-310C= (n.2402-310C=) c.2447-310C= (n.2447-310C=) | |
| 8 | g.130080287_130080290delinsAAAG | CA1819628076 | ASAP1 | c.2573-319_2573-316delinsCTTT (n.2573-319_2573-316delinsCTTT) c.2552-319_2552-316delinsCTTT (n.2552-319_2552-316delinsCTTT) c.642-319_642-316delinsCTTT n.493-319_493-316delinsCTTT c.*2555-319_*2555-316delinsCTTT (n.*2555-319_*2555-316delinsCTTT) c.2034-319_2034-316delinsCTTT c.2582-319_2582-316delinsCTTT (n.2582-319_2582-316delinsCTTT) c.2561-319_2561-316delinsCTTT (n.2561-319_2561-316delinsCTTT) c.2414-319_2414-316delinsCTTT (n.2414-319_2414-316delinsCTTT) c.2411-319_2411-316delinsCTTT (n.2411-319_2411-316delinsCTTT) c.2405-319_2405-316delinsCTTT (n.2405-319_2405-316delinsCTTT) c.2402-319_2402-316delinsCTTT (n.2402-319_2402-316delinsCTTT) c.2447-319_2447-316delinsCTTT (n.2447-319_2447-316delinsCTTT) | |
| 8 | g.130080293_130080295del | CA847426286 | ASAP1 | c.2573-319_2573-317del (n.2573-319_2573-317del) c.2552-319_2552-317del (n.2552-319_2552-317del) c.642-319_642-317del n.493-319_493-317del c.*2555-319_*2555-317del (n.*2555-319_*2555-317del) c.2034-319_2034-317del c.2582-319_2582-317del (n.2582-319_2582-317del) c.2561-319_2561-317del (n.2561-319_2561-317del) c.2414-319_2414-317del (n.2414-319_2414-317del) c.2411-319_2411-317del (n.2411-319_2411-317del) c.2405-319_2405-317del (n.2405-319_2405-317del) c.2402-319_2402-317del (n.2402-319_2402-317del) c.2447-319_2447-317del (n.2447-319_2447-317del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080289A= | CA1819628077 | ASAP1 | c.2573-318T= (n.2573-318T=) c.2552-318T= (n.2552-318T=) c.642-318T= n.493-318T= c.*2555-318T= (n.*2555-318T=) c.2034-318T= c.2582-318T= (n.2582-318T=) c.2561-318T= (n.2561-318T=) c.2414-318T= (n.2414-318T=) c.2411-318T= (n.2411-318T=) c.2405-318T= (n.2405-318T=) c.2402-318T= (n.2402-318T=) c.2447-318T= (n.2447-318T=) | |
| 8 | g.130080289A>C | CA185350336 | ASAP1 | c.2573-318T>G (n.2573-318T>G) c.2552-318T>G (n.2552-318T>G) c.642-318T>G n.493-318T>G c.*2555-318T>G (n.*2555-318T>G) c.2034-318T>G c.2582-318T>G (n.2582-318T>G) c.2561-318T>G (n.2561-318T>G) c.2414-318T>G (n.2414-318T>G) c.2411-318T>G (n.2411-318T>G) c.2405-318T>G (n.2405-318T>G) c.2402-318T>G (n.2402-318T>G) c.2447-318T>G (n.2447-318T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080289A>T | CA185350337 | ASAP1 | c.2573-318T>A (n.2573-318T>A) c.2552-318T>A (n.2552-318T>A) c.642-318T>A n.493-318T>A c.*2555-318T>A (n.*2555-318T>A) c.2034-318T>A c.2582-318T>A (n.2582-318T>A) c.2561-318T>A (n.2561-318T>A) c.2414-318T>A (n.2414-318T>A) c.2411-318T>A (n.2411-318T>A) c.2405-318T>A (n.2405-318T>A) c.2402-318T>A (n.2402-318T>A) c.2447-318T>A (n.2447-318T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080293G>A | CA2550851036 | ASAP1 | c.2573-322C>T (n.2573-322C>T) c.2552-322C>T (n.2552-322C>T) c.642-322C>T n.493-322C>T c.*2555-322C>T (n.*2555-322C>T) c.2034-322C>T c.2582-322C>T (n.2582-322C>T) c.2561-322C>T (n.2561-322C>T) c.2414-322C>T (n.2414-322C>T) c.2411-322C>T (n.2411-322C>T) c.2405-322C>T (n.2405-322C>T) c.2402-322C>T (n.2402-322C>T) c.2447-322C>T (n.2447-322C>T) | dbSNP |
| 8 | g.130080293G= | CA1819628078 | ASAP1 | c.2573-322C= (n.2573-322C=) c.2552-322C= (n.2552-322C=) c.642-322C= n.493-322C= c.*2555-322C= (n.*2555-322C=) c.2034-322C= c.2582-322C= (n.2582-322C=) c.2561-322C= (n.2561-322C=) c.2414-322C= (n.2414-322C=) c.2411-322C= (n.2411-322C=) c.2405-322C= (n.2405-322C=) c.2402-322C= (n.2402-322C=) c.2447-322C= (n.2447-322C=) | |
| 8 | g.130080293G>T | CA847426289 | ASAP1 | c.2573-322C>A (n.2573-322C>A) c.2552-322C>A (n.2552-322C>A) c.642-322C>A n.493-322C>A c.*2555-322C>A (n.*2555-322C>A) c.2034-322C>A c.2582-322C>A (n.2582-322C>A) c.2561-322C>A (n.2561-322C>A) c.2414-322C>A (n.2414-322C>A) c.2411-322C>A (n.2411-322C>A) c.2405-322C>A (n.2405-322C>A) c.2402-322C>A (n.2402-322C>A) c.2447-322C>A (n.2447-322C>A) | dbSNP |
| 8 | g.130080294A= | CA1819628079 | ASAP1 | c.2573-323T= (n.2573-323T=) c.2552-323T= (n.2552-323T=) c.642-323T= n.493-323T= c.*2555-323T= (n.*2555-323T=) c.2034-323T= c.2582-323T= (n.2582-323T=) c.2561-323T= (n.2561-323T=) c.2414-323T= (n.2414-323T=) c.2411-323T= (n.2411-323T=) c.2405-323T= (n.2405-323T=) c.2402-323T= (n.2402-323T=) c.2447-323T= (n.2447-323T=) | |
| 8 | g.130080294A>G | CA1819628080 | ASAP1 | c.2573-323T>C (n.2573-323T>C) c.2552-323T>C (n.2552-323T>C) c.642-323T>C n.493-323T>C c.*2555-323T>C (n.*2555-323T>C) c.2034-323T>C c.2582-323T>C (n.2582-323T>C) c.2561-323T>C (n.2561-323T>C) c.2414-323T>C (n.2414-323T>C) c.2411-323T>C (n.2411-323T>C) c.2405-323T>C (n.2405-323T>C) c.2402-323T>C (n.2402-323T>C) c.2447-323T>C (n.2447-323T>C) | dbSNP |
| 8 | g.130080296T>C | CA1119209696 | ASAP1 | c.2573-325A>G (n.2573-325A>G) c.2552-325A>G (n.2552-325A>G) c.642-325A>G n.493-325A>G c.*2555-325A>G (n.*2555-325A>G) c.2034-325A>G c.2582-325A>G (n.2582-325A>G) c.2561-325A>G (n.2561-325A>G) c.2414-325A>G (n.2414-325A>G) c.2411-325A>G (n.2411-325A>G) c.2405-325A>G (n.2405-325A>G) c.2402-325A>G (n.2402-325A>G) c.2447-325A>G (n.2447-325A>G) | dbSNP |
| 8 | g.130080296T= | CA1819628081 | ASAP1 | c.2573-325A= (n.2573-325A=) c.2552-325A= (n.2552-325A=) c.642-325A= n.493-325A= c.*2555-325A= (n.*2555-325A=) c.2034-325A= c.2582-325A= (n.2582-325A=) c.2561-325A= (n.2561-325A=) c.2414-325A= (n.2414-325A=) c.2411-325A= (n.2411-325A=) c.2405-325A= (n.2405-325A=) c.2402-325A= (n.2402-325A=) c.2447-325A= (n.2447-325A=) | |
| 8 | g.130080298A= | CA1819628082 | ASAP1 | c.2573-327T= (n.2573-327T=) c.2552-327T= (n.2552-327T=) c.642-327T= n.493-327T= c.*2555-327T= (n.*2555-327T=) c.2034-327T= c.2582-327T= (n.2582-327T=) c.2561-327T= (n.2561-327T=) c.2414-327T= (n.2414-327T=) c.2411-327T= (n.2411-327T=) c.2405-327T= (n.2405-327T=) c.2402-327T= (n.2402-327T=) c.2447-327T= (n.2447-327T=) | |
| 8 | g.130080298A>C | CA1819628083 | ASAP1 | c.2573-327T>G (n.2573-327T>G) c.2552-327T>G (n.2552-327T>G) c.642-327T>G n.493-327T>G c.*2555-327T>G (n.*2555-327T>G) c.2034-327T>G c.2582-327T>G (n.2582-327T>G) c.2561-327T>G (n.2561-327T>G) c.2414-327T>G (n.2414-327T>G) c.2411-327T>G (n.2411-327T>G) c.2405-327T>G (n.2405-327T>G) c.2402-327T>G (n.2402-327T>G) c.2447-327T>G (n.2447-327T>G) | dbSNP |
| 8 | g.130080299A= | CA1819628084 | ASAP1 | c.2573-328T= (n.2573-328T=) c.2552-328T= (n.2552-328T=) c.642-328T= n.493-328T= c.*2555-328T= (n.*2555-328T=) c.2034-328T= c.2582-328T= (n.2582-328T=) c.2561-328T= (n.2561-328T=) c.2414-328T= (n.2414-328T=) c.2411-328T= (n.2411-328T=) c.2405-328T= (n.2405-328T=) c.2402-328T= (n.2402-328T=) c.2447-328T= (n.2447-328T=) | |
| 8 | g.130080299A>G | CA1119209698 | ASAP1 | c.2573-328T>C (n.2573-328T>C) c.2552-328T>C (n.2552-328T>C) c.642-328T>C n.493-328T>C c.*2555-328T>C (n.*2555-328T>C) c.2034-328T>C c.2582-328T>C (n.2582-328T>C) c.2561-328T>C (n.2561-328T>C) c.2414-328T>C (n.2414-328T>C) c.2411-328T>C (n.2411-328T>C) c.2405-328T>C (n.2405-328T>C) c.2402-328T>C (n.2402-328T>C) c.2447-328T>C (n.2447-328T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080301T>A | CA1819628086 | ASAP1 | c.2573-330A>T (n.2573-330A>T) c.2552-330A>T (n.2552-330A>T) c.642-330A>T n.493-330A>T c.*2555-330A>T (n.*2555-330A>T) c.2034-330A>T c.2582-330A>T (n.2582-330A>T) c.2561-330A>T (n.2561-330A>T) c.2414-330A>T (n.2414-330A>T) c.2411-330A>T (n.2411-330A>T) c.2405-330A>T (n.2405-330A>T) c.2402-330A>T (n.2402-330A>T) c.2447-330A>T (n.2447-330A>T) | dbSNP |
| 8 | g.130080301T= | CA1819628085 | ASAP1 | c.2573-330A= (n.2573-330A=) c.2552-330A= (n.2552-330A=) c.642-330A= n.493-330A= c.*2555-330A= (n.*2555-330A=) c.2034-330A= c.2582-330A= (n.2582-330A=) c.2561-330A= (n.2561-330A=) c.2414-330A= (n.2414-330A=) c.2411-330A= (n.2411-330A=) c.2405-330A= (n.2405-330A=) c.2402-330A= (n.2402-330A=) c.2447-330A= (n.2447-330A=) | |
| 8 | g.130080311C= | CA1819628087 | ASAP1 | c.2573-340G= (n.2573-340G=) c.2552-340G= (n.2552-340G=) c.642-340G= n.493-340G= c.*2555-340G= (n.*2555-340G=) c.2034-340G= c.2582-340G= (n.2582-340G=) c.2561-340G= (n.2561-340G=) c.2414-340G= (n.2414-340G=) c.2411-340G= (n.2411-340G=) c.2405-340G= (n.2405-340G=) c.2402-340G= (n.2402-340G=) c.2447-340G= (n.2447-340G=) | |
| 8 | g.130080311C>T | CA185350338 | ASAP1 | c.2573-340G>A (n.2573-340G>A) c.2552-340G>A (n.2552-340G>A) c.642-340G>A n.493-340G>A c.*2555-340G>A (n.*2555-340G>A) c.2034-340G>A c.2582-340G>A (n.2582-340G>A) c.2561-340G>A (n.2561-340G>A) c.2414-340G>A (n.2414-340G>A) c.2411-340G>A (n.2411-340G>A) c.2405-340G>A (n.2405-340G>A) c.2402-340G>A (n.2402-340G>A) c.2447-340G>A (n.2447-340G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |