UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.130080127A= | CA1819628010 | ASAP1 | c.2573-156T= (n.2573-156T=) c.2552-156T= (n.2552-156T=) c.642-156T= n.493-156T= c.*2555-156T= (n.*2555-156T=) c.2034-156T= c.2582-156T= (n.2582-156T=) c.2561-156T= (n.2561-156T=) c.2414-156T= (n.2414-156T=) c.2411-156T= (n.2411-156T=) c.2405-156T= (n.2405-156T=) c.2402-156T= (n.2402-156T=) c.2447-156T= (n.2447-156T=) | |
| 8 | g.130080127A>G | CA185350290 | ASAP1 | c.2573-156T>C (n.2573-156T>C) c.2552-156T>C (n.2552-156T>C) c.642-156T>C n.493-156T>C c.*2555-156T>C (n.*2555-156T>C) c.2034-156T>C c.2582-156T>C (n.2582-156T>C) c.2561-156T>C (n.2561-156T>C) c.2414-156T>C (n.2414-156T>C) c.2411-156T>C (n.2411-156T>C) c.2405-156T>C (n.2405-156T>C) c.2402-156T>C (n.2402-156T>C) c.2447-156T>C (n.2447-156T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080131A= | CA1819628011 | ASAP1 | c.2573-160T= (n.2573-160T=) c.2552-160T= (n.2552-160T=) c.642-160T= n.493-160T= c.*2555-160T= (n.*2555-160T=) c.2034-160T= c.2582-160T= (n.2582-160T=) c.2561-160T= (n.2561-160T=) c.2414-160T= (n.2414-160T=) c.2411-160T= (n.2411-160T=) c.2405-160T= (n.2405-160T=) c.2402-160T= (n.2402-160T=) c.2447-160T= (n.2447-160T=) | |
| 8 | g.130080131A>C | CA185350294 | ASAP1 | c.2573-160T>G (n.2573-160T>G) c.2552-160T>G (n.2552-160T>G) c.642-160T>G n.493-160T>G c.*2555-160T>G (n.*2555-160T>G) c.2034-160T>G c.2582-160T>G (n.2582-160T>G) c.2561-160T>G (n.2561-160T>G) c.2414-160T>G (n.2414-160T>G) c.2411-160T>G (n.2411-160T>G) c.2405-160T>G (n.2405-160T>G) c.2402-160T>G (n.2402-160T>G) c.2447-160T>G (n.2447-160T>G) | dbSNP |
| 8 | g.130080136G>A | CA1119209651 | ASAP1 | c.2573-165C>T (n.2573-165C>T) c.2552-165C>T (n.2552-165C>T) c.642-165C>T n.493-165C>T c.*2555-165C>T (n.*2555-165C>T) c.2034-165C>T c.2582-165C>T (n.2582-165C>T) c.2561-165C>T (n.2561-165C>T) c.2414-165C>T (n.2414-165C>T) c.2411-165C>T (n.2411-165C>T) c.2405-165C>T (n.2405-165C>T) c.2402-165C>T (n.2402-165C>T) c.2447-165C>T (n.2447-165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080136G= | CA1819628012 | ASAP1 | c.2573-165C= (n.2573-165C=) c.2552-165C= (n.2552-165C=) c.642-165C= n.493-165C= c.*2555-165C= (n.*2555-165C=) c.2034-165C= c.2582-165C= (n.2582-165C=) c.2561-165C= (n.2561-165C=) c.2414-165C= (n.2414-165C=) c.2411-165C= (n.2411-165C=) c.2405-165C= (n.2405-165C=) c.2402-165C= (n.2402-165C=) c.2447-165C= (n.2447-165C=) | |
| 8 | g.130080138G>A | CA185350295 | ASAP1 | c.2573-167C>T (n.2573-167C>T) c.2552-167C>T (n.2552-167C>T) c.642-167C>T n.493-167C>T c.*2555-167C>T (n.*2555-167C>T) c.2034-167C>T c.2582-167C>T (n.2582-167C>T) c.2561-167C>T (n.2561-167C>T) c.2414-167C>T (n.2414-167C>T) c.2411-167C>T (n.2411-167C>T) c.2405-167C>T (n.2405-167C>T) c.2402-167C>T (n.2402-167C>T) c.2447-167C>T (n.2447-167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080138G>C | CA1819628014 | ASAP1 | c.2573-167C>G (n.2573-167C>G) c.2552-167C>G (n.2552-167C>G) c.642-167C>G n.493-167C>G c.*2555-167C>G (n.*2555-167C>G) c.2034-167C>G c.2582-167C>G (n.2582-167C>G) c.2561-167C>G (n.2561-167C>G) c.2414-167C>G (n.2414-167C>G) c.2411-167C>G (n.2411-167C>G) c.2405-167C>G (n.2405-167C>G) c.2402-167C>G (n.2402-167C>G) c.2447-167C>G (n.2447-167C>G) | dbSNP |
| 8 | g.130080138G= | CA1819628013 | ASAP1 | c.2573-167C= (n.2573-167C=) c.2552-167C= (n.2552-167C=) c.642-167C= n.493-167C= c.*2555-167C= (n.*2555-167C=) c.2034-167C= c.2582-167C= (n.2582-167C=) c.2561-167C= (n.2561-167C=) c.2414-167C= (n.2414-167C=) c.2411-167C= (n.2411-167C=) c.2405-167C= (n.2405-167C=) c.2402-167C= (n.2402-167C=) c.2447-167C= (n.2447-167C=) | |
| 8 | g.130080141C= | CA1819628015 | ASAP1 | c.2573-170G= (n.2573-170G=) c.2552-170G= (n.2552-170G=) c.642-170G= n.493-170G= c.*2555-170G= (n.*2555-170G=) c.2034-170G= c.2582-170G= (n.2582-170G=) c.2561-170G= (n.2561-170G=) c.2414-170G= (n.2414-170G=) c.2411-170G= (n.2411-170G=) c.2405-170G= (n.2405-170G=) c.2402-170G= (n.2402-170G=) c.2447-170G= (n.2447-170G=) | |
| 8 | g.130080141C>G | CA2782204096 | ASAP1 | c.2573-170G>C (n.2573-170G>C) c.2552-170G>C (n.2552-170G>C) c.642-170G>C n.493-170G>C c.*2555-170G>C (n.*2555-170G>C) c.2034-170G>C c.2582-170G>C (n.2582-170G>C) c.2561-170G>C (n.2561-170G>C) c.2414-170G>C (n.2414-170G>C) c.2411-170G>C (n.2411-170G>C) c.2405-170G>C (n.2405-170G>C) c.2402-170G>C (n.2402-170G>C) c.2447-170G>C (n.2447-170G>C) | |
| 8 | g.130080141C>T | CA847426265 | ASAP1 | c.2573-170G>A (n.2573-170G>A) c.2552-170G>A (n.2552-170G>A) c.642-170G>A n.493-170G>A c.*2555-170G>A (n.*2555-170G>A) c.2034-170G>A c.2582-170G>A (n.2582-170G>A) c.2561-170G>A (n.2561-170G>A) c.2414-170G>A (n.2414-170G>A) c.2411-170G>A (n.2411-170G>A) c.2405-170G>A (n.2405-170G>A) c.2402-170G>A (n.2402-170G>A) c.2447-170G>A (n.2447-170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080143G>A | CA185350298 | ASAP1 | c.2573-172C>T (n.2573-172C>T) c.2552-172C>T (n.2552-172C>T) c.642-172C>T n.493-172C>T c.*2555-172C>T (n.*2555-172C>T) c.2034-172C>T c.2582-172C>T (n.2582-172C>T) c.2561-172C>T (n.2561-172C>T) c.2414-172C>T (n.2414-172C>T) c.2411-172C>T (n.2411-172C>T) c.2405-172C>T (n.2405-172C>T) c.2402-172C>T (n.2402-172C>T) c.2447-172C>T (n.2447-172C>T) | dbSNP |
| 8 | g.130080143G= | CA1819628016 | ASAP1 | c.2573-172C= (n.2573-172C=) c.2552-172C= (n.2552-172C=) c.642-172C= n.493-172C= c.*2555-172C= (n.*2555-172C=) c.2034-172C= c.2582-172C= (n.2582-172C=) c.2561-172C= (n.2561-172C=) c.2414-172C= (n.2414-172C=) c.2411-172C= (n.2411-172C=) c.2405-172C= (n.2405-172C=) c.2402-172C= (n.2402-172C=) c.2447-172C= (n.2447-172C=) | |
| 8 | g.130080143_130080144delinsGT | CA1819628017 | ASAP1 | c.2573-173_2573-172delinsAC (n.2573-173_2573-172delinsAC) c.2552-173_2552-172delinsAC (n.2552-173_2552-172delinsAC) c.642-173_642-172delinsAC n.493-173_493-172delinsAC c.*2555-173_*2555-172delinsAC (n.*2555-173_*2555-172delinsAC) c.2034-173_2034-172delinsAC c.2582-173_2582-172delinsAC (n.2582-173_2582-172delinsAC) c.2561-173_2561-172delinsAC (n.2561-173_2561-172delinsAC) c.2414-173_2414-172delinsAC (n.2414-173_2414-172delinsAC) c.2411-173_2411-172delinsAC (n.2411-173_2411-172delinsAC) c.2405-173_2405-172delinsAC (n.2405-173_2405-172delinsAC) c.2402-173_2402-172delinsAC (n.2402-173_2402-172delinsAC) c.2447-173_2447-172delinsAC (n.2447-173_2447-172delinsAC) | |
| 8 | g.130080147del | CA1819628018 | ASAP1 | c.2573-173del (n.2573-173del) c.2552-173del (n.2552-173del) c.642-173del n.493-173del c.*2555-173del (n.*2555-173del) c.2034-173del c.2582-173del (n.2582-173del) c.2561-173del (n.2561-173del) c.2414-173del (n.2414-173del) c.2411-173del (n.2411-173del) c.2405-173del (n.2405-173del) c.2402-173del (n.2402-173del) c.2447-173del (n.2447-173del) | dbSNP |
| 8 | g.130080147T>C | CA185350301 | ASAP1 | c.2573-176A>G (n.2573-176A>G) c.2552-176A>G (n.2552-176A>G) c.642-176A>G n.493-176A>G c.*2555-176A>G (n.*2555-176A>G) c.2034-176A>G c.2582-176A>G (n.2582-176A>G) c.2561-176A>G (n.2561-176A>G) c.2414-176A>G (n.2414-176A>G) c.2411-176A>G (n.2411-176A>G) c.2405-176A>G (n.2405-176A>G) c.2402-176A>G (n.2402-176A>G) c.2447-176A>G (n.2447-176A>G) | dbSNP |
| 8 | g.130080147T>G | CA584886524 | ASAP1 | c.2573-176A>C (n.2573-176A>C) c.2552-176A>C (n.2552-176A>C) c.642-176A>C n.493-176A>C c.*2555-176A>C (n.*2555-176A>C) c.2034-176A>C c.2582-176A>C (n.2582-176A>C) c.2561-176A>C (n.2561-176A>C) c.2414-176A>C (n.2414-176A>C) c.2411-176A>C (n.2411-176A>C) c.2405-176A>C (n.2405-176A>C) c.2402-176A>C (n.2402-176A>C) c.2447-176A>C (n.2447-176A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080147T= | CA1819628019 | ASAP1 | c.2573-176A= (n.2573-176A=) c.2552-176A= (n.2552-176A=) c.642-176A= n.493-176A= c.*2555-176A= (n.*2555-176A=) c.2034-176A= c.2582-176A= (n.2582-176A=) c.2561-176A= (n.2561-176A=) c.2414-176A= (n.2414-176A=) c.2411-176A= (n.2411-176A=) c.2405-176A= (n.2405-176A=) c.2402-176A= (n.2402-176A=) c.2447-176A= (n.2447-176A=) | |
| 8 | g.130080148G>C | CA1119209653 | ASAP1 | c.2573-177C>G (n.2573-177C>G) c.2552-177C>G (n.2552-177C>G) c.642-177C>G n.493-177C>G c.*2555-177C>G (n.*2555-177C>G) c.2034-177C>G c.2582-177C>G (n.2582-177C>G) c.2561-177C>G (n.2561-177C>G) c.2414-177C>G (n.2414-177C>G) c.2411-177C>G (n.2411-177C>G) c.2405-177C>G (n.2405-177C>G) c.2402-177C>G (n.2402-177C>G) c.2447-177C>G (n.2447-177C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080148G= | CA1819628020 | ASAP1 | c.2573-177C= (n.2573-177C=) c.2552-177C= (n.2552-177C=) c.642-177C= n.493-177C= c.*2555-177C= (n.*2555-177C=) c.2034-177C= c.2582-177C= (n.2582-177C=) c.2561-177C= (n.2561-177C=) c.2414-177C= (n.2414-177C=) c.2411-177C= (n.2411-177C=) c.2405-177C= (n.2405-177C=) c.2402-177C= (n.2402-177C=) c.2447-177C= (n.2447-177C=) | |
| 8 | g.130080149G>A | CA1119209658 | ASAP1 | c.2573-178C>T (n.2573-178C>T) c.2552-178C>T (n.2552-178C>T) c.642-178C>T n.493-178C>T c.*2555-178C>T (n.*2555-178C>T) c.2034-178C>T c.2582-178C>T (n.2582-178C>T) c.2561-178C>T (n.2561-178C>T) c.2414-178C>T (n.2414-178C>T) c.2411-178C>T (n.2411-178C>T) c.2405-178C>T (n.2405-178C>T) c.2402-178C>T (n.2402-178C>T) c.2447-178C>T (n.2447-178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080149G= | CA1819628021 | ASAP1 | c.2573-178C= (n.2573-178C=) c.2552-178C= (n.2552-178C=) c.642-178C= n.493-178C= c.*2555-178C= (n.*2555-178C=) c.2034-178C= c.2582-178C= (n.2582-178C=) c.2561-178C= (n.2561-178C=) c.2414-178C= (n.2414-178C=) c.2411-178C= (n.2411-178C=) c.2405-178C= (n.2405-178C=) c.2402-178C= (n.2402-178C=) c.2447-178C= (n.2447-178C=) | |
| 8 | g.130080151C>A | CA1819628023 | ASAP1 | c.2573-180G>T (n.2573-180G>T) c.2552-180G>T (n.2552-180G>T) c.642-180G>T n.493-180G>T c.*2555-180G>T (n.*2555-180G>T) c.2034-180G>T c.2582-180G>T (n.2582-180G>T) c.2561-180G>T (n.2561-180G>T) c.2414-180G>T (n.2414-180G>T) c.2411-180G>T (n.2411-180G>T) c.2405-180G>T (n.2405-180G>T) c.2402-180G>T (n.2402-180G>T) c.2447-180G>T (n.2447-180G>T) | dbSNP |
| 8 | g.130080151C= | CA1819628022 | ASAP1 | c.2573-180G= (n.2573-180G=) c.2552-180G= (n.2552-180G=) c.642-180G= n.493-180G= c.*2555-180G= (n.*2555-180G=) c.2034-180G= c.2582-180G= (n.2582-180G=) c.2561-180G= (n.2561-180G=) c.2414-180G= (n.2414-180G=) c.2411-180G= (n.2411-180G=) c.2405-180G= (n.2405-180G=) c.2402-180G= (n.2402-180G=) c.2447-180G= (n.2447-180G=) | |
| 8 | g.130080153T>G | CA1119209661 | ASAP1 | c.2573-182A>C (n.2573-182A>C) c.2552-182A>C (n.2552-182A>C) c.642-182A>C n.493-182A>C c.*2555-182A>C (n.*2555-182A>C) c.2034-182A>C c.2582-182A>C (n.2582-182A>C) c.2561-182A>C (n.2561-182A>C) c.2414-182A>C (n.2414-182A>C) c.2411-182A>C (n.2411-182A>C) c.2405-182A>C (n.2405-182A>C) c.2402-182A>C (n.2402-182A>C) c.2447-182A>C (n.2447-182A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080153T= | CA1819628024 | ASAP1 | c.2573-182A= (n.2573-182A=) c.2552-182A= (n.2552-182A=) c.642-182A= n.493-182A= c.*2555-182A= (n.*2555-182A=) c.2034-182A= c.2582-182A= (n.2582-182A=) c.2561-182A= (n.2561-182A=) c.2414-182A= (n.2414-182A=) c.2411-182A= (n.2411-182A=) c.2405-182A= (n.2405-182A=) c.2402-182A= (n.2402-182A=) c.2447-182A= (n.2447-182A=) | |
| 8 | g.130080154T>C | CA185350304 | ASAP1 | c.2573-183A>G (n.2573-183A>G) c.2552-183A>G (n.2552-183A>G) c.642-183A>G n.493-183A>G c.*2555-183A>G (n.*2555-183A>G) c.2034-183A>G c.2582-183A>G (n.2582-183A>G) c.2561-183A>G (n.2561-183A>G) c.2414-183A>G (n.2414-183A>G) c.2411-183A>G (n.2411-183A>G) c.2405-183A>G (n.2405-183A>G) c.2402-183A>G (n.2402-183A>G) c.2447-183A>G (n.2447-183A>G) | dbSNP |
| 8 | g.130080154T= | CA1819628025 | ASAP1 | c.2573-183A= (n.2573-183A=) c.2552-183A= (n.2552-183A=) c.642-183A= n.493-183A= c.*2555-183A= (n.*2555-183A=) c.2034-183A= c.2582-183A= (n.2582-183A=) c.2561-183A= (n.2561-183A=) c.2414-183A= (n.2414-183A=) c.2411-183A= (n.2411-183A=) c.2405-183A= (n.2405-183A=) c.2402-183A= (n.2402-183A=) c.2447-183A= (n.2447-183A=) | |
| 8 | g.130080155G>C | CA1819628027 | ASAP1 | c.2573-184C>G (n.2573-184C>G) c.2552-184C>G (n.2552-184C>G) c.642-184C>G n.493-184C>G c.*2555-184C>G (n.*2555-184C>G) c.2034-184C>G c.2582-184C>G (n.2582-184C>G) c.2561-184C>G (n.2561-184C>G) c.2414-184C>G (n.2414-184C>G) c.2411-184C>G (n.2411-184C>G) c.2405-184C>G (n.2405-184C>G) c.2402-184C>G (n.2402-184C>G) c.2447-184C>G (n.2447-184C>G) | dbSNP |
| 8 | g.130080155G= | CA1819628026 | ASAP1 | c.2573-184C= (n.2573-184C=) c.2552-184C= (n.2552-184C=) c.642-184C= n.493-184C= c.*2555-184C= (n.*2555-184C=) c.2034-184C= c.2582-184C= (n.2582-184C=) c.2561-184C= (n.2561-184C=) c.2414-184C= (n.2414-184C=) c.2411-184C= (n.2411-184C=) c.2405-184C= (n.2405-184C=) c.2402-184C= (n.2402-184C=) c.2447-184C= (n.2447-184C=) | |
| 8 | g.130080156C= | CA1819628028 | ASAP1 | c.2573-185G= (n.2573-185G=) c.2552-185G= (n.2552-185G=) c.642-185G= n.493-185G= c.*2555-185G= (n.*2555-185G=) c.2034-185G= c.2582-185G= (n.2582-185G=) c.2561-185G= (n.2561-185G=) c.2414-185G= (n.2414-185G=) c.2411-185G= (n.2411-185G=) c.2405-185G= (n.2405-185G=) c.2402-185G= (n.2402-185G=) c.2447-185G= (n.2447-185G=) | |
| 8 | g.130080156C>T | CA1119209662 | ASAP1 | c.2573-185G>A (n.2573-185G>A) c.2552-185G>A (n.2552-185G>A) c.642-185G>A n.493-185G>A c.*2555-185G>A (n.*2555-185G>A) c.2034-185G>A c.2582-185G>A (n.2582-185G>A) c.2561-185G>A (n.2561-185G>A) c.2414-185G>A (n.2414-185G>A) c.2411-185G>A (n.2411-185G>A) c.2405-185G>A (n.2405-185G>A) c.2402-185G>A (n.2402-185G>A) c.2447-185G>A (n.2447-185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080157G>A | CA584886525 | ASAP1 | c.2573-186C>T (n.2573-186C>T) c.2552-186C>T (n.2552-186C>T) c.642-186C>T n.493-186C>T c.*2555-186C>T (n.*2555-186C>T) c.2034-186C>T c.2582-186C>T (n.2582-186C>T) c.2561-186C>T (n.2561-186C>T) c.2414-186C>T (n.2414-186C>T) c.2411-186C>T (n.2411-186C>T) c.2405-186C>T (n.2405-186C>T) c.2402-186C>T (n.2402-186C>T) c.2447-186C>T (n.2447-186C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080157G= | CA1819628029 | ASAP1 | c.2573-186C= (n.2573-186C=) c.2552-186C= (n.2552-186C=) c.642-186C= n.493-186C= c.*2555-186C= (n.*2555-186C=) c.2034-186C= c.2582-186C= (n.2582-186C=) c.2561-186C= (n.2561-186C=) c.2414-186C= (n.2414-186C=) c.2411-186C= (n.2411-186C=) c.2405-186C= (n.2405-186C=) c.2402-186C= (n.2402-186C=) c.2447-186C= (n.2447-186C=) | |
| 8 | g.130080158dup | CA847426270 | ASAP1 | c.2573-186dup (n.2573-186dup) c.2552-186dup (n.2552-186dup) c.642-186dup n.493-186dup c.*2555-186dup (n.*2555-186dup) c.2034-186dup c.2582-186dup (n.2582-186dup) c.2561-186dup (n.2561-186dup) c.2414-186dup (n.2414-186dup) c.2411-186dup (n.2411-186dup) c.2405-186dup (n.2405-186dup) c.2402-186dup (n.2402-186dup) c.2447-186dup (n.2447-186dup) | dbSNP |
| 8 | g.130080158_130080161delinsGTTT | CA1819628030 | ASAP1 | c.2573-190_2573-187delinsAAAC (n.2573-190_2573-187delinsAAAC) c.2552-190_2552-187delinsAAAC (n.2552-190_2552-187delinsAAAC) c.642-190_642-187delinsAAAC n.493-190_493-187delinsAAAC c.*2555-190_*2555-187delinsAAAC (n.*2555-190_*2555-187delinsAAAC) c.2034-190_2034-187delinsAAAC c.2582-190_2582-187delinsAAAC (n.2582-190_2582-187delinsAAAC) c.2561-190_2561-187delinsAAAC (n.2561-190_2561-187delinsAAAC) c.2414-190_2414-187delinsAAAC (n.2414-190_2414-187delinsAAAC) c.2411-190_2411-187delinsAAAC (n.2411-190_2411-187delinsAAAC) c.2405-190_2405-187delinsAAAC (n.2405-190_2405-187delinsAAAC) c.2402-190_2402-187delinsAAAC (n.2402-190_2402-187delinsAAAC) c.2447-190_2447-187delinsAAAC (n.2447-190_2447-187delinsAAAC) | |
| 8 | g.130080162_130080164del | CA462994854 | ASAP1 | c.2573-190_2573-188del (n.2573-190_2573-188del) c.2552-190_2552-188del (n.2552-190_2552-188del) c.642-190_642-188del n.493-190_493-188del c.*2555-190_*2555-188del (n.*2555-190_*2555-188del) c.2034-190_2034-188del c.2582-190_2582-188del (n.2582-190_2582-188del) c.2561-190_2561-188del (n.2561-190_2561-188del) c.2414-190_2414-188del (n.2414-190_2414-188del) c.2411-190_2411-188del (n.2411-190_2411-188del) c.2405-190_2405-188del (n.2405-190_2405-188del) c.2402-190_2402-188del (n.2402-190_2402-188del) c.2447-190_2447-188del (n.2447-190_2447-188del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080163T>C | CA185350306 | ASAP1 | c.2573-192A>G (n.2573-192A>G) c.2552-192A>G (n.2552-192A>G) c.642-192A>G n.493-192A>G c.*2555-192A>G (n.*2555-192A>G) c.2034-192A>G c.2582-192A>G (n.2582-192A>G) c.2561-192A>G (n.2561-192A>G) c.2414-192A>G (n.2414-192A>G) c.2411-192A>G (n.2411-192A>G) c.2405-192A>G (n.2405-192A>G) c.2402-192A>G (n.2402-192A>G) c.2447-192A>G (n.2447-192A>G) | dbSNP |
| 8 | g.130080163T= | CA1819628031 | ASAP1 | c.2573-192A= (n.2573-192A=) c.2552-192A= (n.2552-192A=) c.642-192A= n.493-192A= c.*2555-192A= (n.*2555-192A=) c.2034-192A= c.2582-192A= (n.2582-192A=) c.2561-192A= (n.2561-192A=) c.2414-192A= (n.2414-192A=) c.2411-192A= (n.2411-192A=) c.2405-192A= (n.2405-192A=) c.2402-192A= (n.2402-192A=) c.2447-192A= (n.2447-192A=) | |
| 8 | g.130080166T>C | CA1819628033 | ASAP1 | c.2573-195A>G (n.2573-195A>G) c.2552-195A>G (n.2552-195A>G) c.642-195A>G n.493-195A>G c.*2555-195A>G (n.*2555-195A>G) c.2034-195A>G c.2582-195A>G (n.2582-195A>G) c.2561-195A>G (n.2561-195A>G) c.2414-195A>G (n.2414-195A>G) c.2411-195A>G (n.2411-195A>G) c.2405-195A>G (n.2405-195A>G) c.2402-195A>G (n.2402-195A>G) c.2447-195A>G (n.2447-195A>G) | dbSNP |
| 8 | g.130080166T= | CA1819628032 | ASAP1 | c.2573-195A= (n.2573-195A=) c.2552-195A= (n.2552-195A=) c.642-195A= n.493-195A= c.*2555-195A= (n.*2555-195A=) c.2034-195A= c.2582-195A= (n.2582-195A=) c.2561-195A= (n.2561-195A=) c.2414-195A= (n.2414-195A=) c.2411-195A= (n.2411-195A=) c.2405-195A= (n.2405-195A=) c.2402-195A= (n.2402-195A=) c.2447-195A= (n.2447-195A=) | |
| 8 | g.130080167T>A | CA2580832763 | ASAP1 | c.2573-196A>T (n.2573-196A>T) c.2552-196A>T (n.2552-196A>T) c.642-196A>T n.493-196A>T c.*2555-196A>T (n.*2555-196A>T) c.2034-196A>T c.2582-196A>T (n.2582-196A>T) c.2561-196A>T (n.2561-196A>T) c.2414-196A>T (n.2414-196A>T) c.2411-196A>T (n.2411-196A>T) c.2405-196A>T (n.2405-196A>T) c.2402-196A>T (n.2402-196A>T) c.2447-196A>T (n.2447-196A>T) | |
| 8 | g.130080167T>C | CA12798500 | ASAP1 | c.2573-196A>G (n.2573-196A>G) c.2552-196A>G (n.2552-196A>G) c.642-196A>G n.493-196A>G c.*2555-196A>G (n.*2555-196A>G) c.2034-196A>G c.2582-196A>G (n.2582-196A>G) c.2561-196A>G (n.2561-196A>G) c.2414-196A>G (n.2414-196A>G) c.2411-196A>G (n.2411-196A>G) c.2405-196A>G (n.2405-196A>G) c.2402-196A>G (n.2402-196A>G) c.2447-196A>G (n.2447-196A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080167T>G | CA2580832762 | ASAP1 | c.2573-196A>C (n.2573-196A>C) c.2552-196A>C (n.2552-196A>C) c.642-196A>C n.493-196A>C c.*2555-196A>C (n.*2555-196A>C) c.2034-196A>C c.2582-196A>C (n.2582-196A>C) c.2561-196A>C (n.2561-196A>C) c.2414-196A>C (n.2414-196A>C) c.2411-196A>C (n.2411-196A>C) c.2405-196A>C (n.2405-196A>C) c.2402-196A>C (n.2402-196A>C) c.2447-196A>C (n.2447-196A>C) | |
| 8 | g.130080167T= | CA1819628034 | ASAP1 | c.2573-196A= (n.2573-196A=) c.2552-196A= (n.2552-196A=) c.642-196A= n.493-196A= c.*2555-196A= (n.*2555-196A=) c.2034-196A= c.2582-196A= (n.2582-196A=) c.2561-196A= (n.2561-196A=) c.2414-196A= (n.2414-196A=) c.2411-196A= (n.2411-196A=) c.2405-196A= (n.2405-196A=) c.2402-196A= (n.2402-196A=) c.2447-196A= (n.2447-196A=) | |
| 8 | g.130080178G>A | CA185350307 | ASAP1 | c.2573-207C>T (n.2573-207C>T) c.2552-207C>T (n.2552-207C>T) c.642-207C>T n.493-207C>T c.*2555-207C>T (n.*2555-207C>T) c.2034-207C>T c.2582-207C>T (n.2582-207C>T) c.2561-207C>T (n.2561-207C>T) c.2414-207C>T (n.2414-207C>T) c.2411-207C>T (n.2411-207C>T) c.2405-207C>T (n.2405-207C>T) c.2402-207C>T (n.2402-207C>T) c.2447-207C>T (n.2447-207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080178G= | CA1819628035 | ASAP1 | c.2573-207C= (n.2573-207C=) c.2552-207C= (n.2552-207C=) c.642-207C= n.493-207C= c.*2555-207C= (n.*2555-207C=) c.2034-207C= c.2582-207C= (n.2582-207C=) c.2561-207C= (n.2561-207C=) c.2414-207C= (n.2414-207C=) c.2411-207C= (n.2411-207C=) c.2405-207C= (n.2405-207C=) c.2402-207C= (n.2402-207C=) c.2447-207C= (n.2447-207C=) | |
| 8 | g.130080178G>T | CA462994859 | ASAP1 | c.2573-207C>A (n.2573-207C>A) c.2552-207C>A (n.2552-207C>A) c.642-207C>A n.493-207C>A c.*2555-207C>A (n.*2555-207C>A) c.2034-207C>A c.2582-207C>A (n.2582-207C>A) c.2561-207C>A (n.2561-207C>A) c.2414-207C>A (n.2414-207C>A) c.2411-207C>A (n.2411-207C>A) c.2405-207C>A (n.2405-207C>A) c.2402-207C>A (n.2402-207C>A) c.2447-207C>A (n.2447-207C>A) | |
| 8 | g.130080179A= | CA1819628036 | ASAP1 | c.2573-208T= (n.2573-208T=) c.2552-208T= (n.2552-208T=) c.642-208T= n.493-208T= c.*2555-208T= (n.*2555-208T=) c.2034-208T= c.2582-208T= (n.2582-208T=) c.2561-208T= (n.2561-208T=) c.2414-208T= (n.2414-208T=) c.2411-208T= (n.2411-208T=) c.2405-208T= (n.2405-208T=) c.2402-208T= (n.2402-208T=) c.2447-208T= (n.2447-208T=) | |
| 8 | g.130080179A>G | CA1119209669 | ASAP1 | c.2573-208T>C (n.2573-208T>C) c.2552-208T>C (n.2552-208T>C) c.642-208T>C n.493-208T>C c.*2555-208T>C (n.*2555-208T>C) c.2034-208T>C c.2582-208T>C (n.2582-208T>C) c.2561-208T>C (n.2561-208T>C) c.2414-208T>C (n.2414-208T>C) c.2411-208T>C (n.2411-208T>C) c.2405-208T>C (n.2405-208T>C) c.2402-208T>C (n.2402-208T>C) c.2447-208T>C (n.2447-208T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080181T>A | CA185350311 | ASAP1 | c.2573-210A>T (n.2573-210A>T) c.2552-210A>T (n.2552-210A>T) c.642-210A>T n.493-210A>T c.*2555-210A>T (n.*2555-210A>T) c.2034-210A>T c.2582-210A>T (n.2582-210A>T) c.2561-210A>T (n.2561-210A>T) c.2414-210A>T (n.2414-210A>T) c.2411-210A>T (n.2411-210A>T) c.2405-210A>T (n.2405-210A>T) c.2402-210A>T (n.2402-210A>T) c.2447-210A>T (n.2447-210A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080181T>G | CA1819628038 | ASAP1 | c.2573-210A>C (n.2573-210A>C) c.2552-210A>C (n.2552-210A>C) c.642-210A>C n.493-210A>C c.*2555-210A>C (n.*2555-210A>C) c.2034-210A>C c.2582-210A>C (n.2582-210A>C) c.2561-210A>C (n.2561-210A>C) c.2414-210A>C (n.2414-210A>C) c.2411-210A>C (n.2411-210A>C) c.2405-210A>C (n.2405-210A>C) c.2402-210A>C (n.2402-210A>C) c.2447-210A>C (n.2447-210A>C) | dbSNP |
| 8 | g.130080181T= | CA1819628037 | ASAP1 | c.2573-210A= (n.2573-210A=) c.2552-210A= (n.2552-210A=) c.642-210A= n.493-210A= c.*2555-210A= (n.*2555-210A=) c.2034-210A= c.2582-210A= (n.2582-210A=) c.2561-210A= (n.2561-210A=) c.2414-210A= (n.2414-210A=) c.2411-210A= (n.2411-210A=) c.2405-210A= (n.2405-210A=) c.2402-210A= (n.2402-210A=) c.2447-210A= (n.2447-210A=) | |
| 8 | g.130080182G>A | CA847426273 | ASAP1 | c.2573-211C>T (n.2573-211C>T) c.2552-211C>T (n.2552-211C>T) c.642-211C>T n.493-211C>T c.*2555-211C>T (n.*2555-211C>T) c.2034-211C>T c.2582-211C>T (n.2582-211C>T) c.2561-211C>T (n.2561-211C>T) c.2414-211C>T (n.2414-211C>T) c.2411-211C>T (n.2411-211C>T) c.2405-211C>T (n.2405-211C>T) c.2402-211C>T (n.2402-211C>T) c.2447-211C>T (n.2447-211C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080182G= | CA1819628039 | ASAP1 | c.2573-211C= (n.2573-211C=) c.2552-211C= (n.2552-211C=) c.642-211C= n.493-211C= c.*2555-211C= (n.*2555-211C=) c.2034-211C= c.2582-211C= (n.2582-211C=) c.2561-211C= (n.2561-211C=) c.2414-211C= (n.2414-211C=) c.2411-211C= (n.2411-211C=) c.2405-211C= (n.2405-211C=) c.2402-211C= (n.2402-211C=) c.2447-211C= (n.2447-211C=) | |
| 8 | g.130080184A= | CA1819628040 | ASAP1 | c.2573-213T= (n.2573-213T=) c.2552-213T= (n.2552-213T=) c.642-213T= n.493-213T= c.*2555-213T= (n.*2555-213T=) c.2034-213T= c.2582-213T= (n.2582-213T=) c.2561-213T= (n.2561-213T=) c.2414-213T= (n.2414-213T=) c.2411-213T= (n.2411-213T=) c.2405-213T= (n.2405-213T=) c.2402-213T= (n.2402-213T=) c.2447-213T= (n.2447-213T=) | |
| 8 | g.130080184A>G | CA1119209673 | ASAP1 | c.2573-213T>C (n.2573-213T>C) c.2552-213T>C (n.2552-213T>C) c.642-213T>C n.493-213T>C c.*2555-213T>C (n.*2555-213T>C) c.2034-213T>C c.2582-213T>C (n.2582-213T>C) c.2561-213T>C (n.2561-213T>C) c.2414-213T>C (n.2414-213T>C) c.2411-213T>C (n.2411-213T>C) c.2405-213T>C (n.2405-213T>C) c.2402-213T>C (n.2402-213T>C) c.2447-213T>C (n.2447-213T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080187A= | CA1819628041 | ASAP1 | c.2573-216T= (n.2573-216T=) c.2552-216T= (n.2552-216T=) c.642-216T= n.493-216T= c.*2555-216T= (n.*2555-216T=) c.2034-216T= c.2582-216T= (n.2582-216T=) c.2561-216T= (n.2561-216T=) c.2414-216T= (n.2414-216T=) c.2411-216T= (n.2411-216T=) c.2405-216T= (n.2405-216T=) c.2402-216T= (n.2402-216T=) c.2447-216T= (n.2447-216T=) | |
| 8 | g.130080187A>G | CA1819628042 | ASAP1 | c.2573-216T>C (n.2573-216T>C) c.2552-216T>C (n.2552-216T>C) c.642-216T>C n.493-216T>C c.*2555-216T>C (n.*2555-216T>C) c.2034-216T>C c.2582-216T>C (n.2582-216T>C) c.2561-216T>C (n.2561-216T>C) c.2414-216T>C (n.2414-216T>C) c.2411-216T>C (n.2411-216T>C) c.2405-216T>C (n.2405-216T>C) c.2402-216T>C (n.2402-216T>C) c.2447-216T>C (n.2447-216T>C) | dbSNP |
| 8 | g.130080190G>C | CA2718400386 | ASAP1 | c.2573-219C>G (n.2573-219C>G) c.2552-219C>G (n.2552-219C>G) c.642-219C>G n.493-219C>G c.*2555-219C>G (n.*2555-219C>G) c.2034-219C>G c.2582-219C>G (n.2582-219C>G) c.2561-219C>G (n.2561-219C>G) c.2414-219C>G (n.2414-219C>G) c.2411-219C>G (n.2411-219C>G) c.2405-219C>G (n.2405-219C>G) c.2402-219C>G (n.2402-219C>G) c.2447-219C>G (n.2447-219C>G) | dbSNP |
| 8 | g.130080193G>A | CA1119209674 | ASAP1 | c.2573-222C>T (n.2573-222C>T) c.2552-222C>T (n.2552-222C>T) c.642-222C>T n.493-222C>T c.*2555-222C>T (n.*2555-222C>T) c.2034-222C>T c.2582-222C>T (n.2582-222C>T) c.2561-222C>T (n.2561-222C>T) c.2414-222C>T (n.2414-222C>T) c.2411-222C>T (n.2411-222C>T) c.2405-222C>T (n.2405-222C>T) c.2402-222C>T (n.2402-222C>T) c.2447-222C>T (n.2447-222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080193G= | CA1819628043 | ASAP1 | c.2573-222C= (n.2573-222C=) c.2552-222C= (n.2552-222C=) c.642-222C= n.493-222C= c.*2555-222C= (n.*2555-222C=) c.2034-222C= c.2582-222C= (n.2582-222C=) c.2561-222C= (n.2561-222C=) c.2414-222C= (n.2414-222C=) c.2411-222C= (n.2411-222C=) c.2405-222C= (n.2405-222C=) c.2402-222C= (n.2402-222C=) c.2447-222C= (n.2447-222C=) | |
| 8 | g.130080194T>C | CA1119209676 | ASAP1 | c.2573-223A>G (n.2573-223A>G) c.2552-223A>G (n.2552-223A>G) c.642-223A>G n.493-223A>G c.*2555-223A>G (n.*2555-223A>G) c.2034-223A>G c.2582-223A>G (n.2582-223A>G) c.2561-223A>G (n.2561-223A>G) c.2414-223A>G (n.2414-223A>G) c.2411-223A>G (n.2411-223A>G) c.2405-223A>G (n.2405-223A>G) c.2402-223A>G (n.2402-223A>G) c.2447-223A>G (n.2447-223A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080194T= | CA1819628044 | ASAP1 | c.2573-223A= (n.2573-223A=) c.2552-223A= (n.2552-223A=) c.642-223A= n.493-223A= c.*2555-223A= (n.*2555-223A=) c.2034-223A= c.2582-223A= (n.2582-223A=) c.2561-223A= (n.2561-223A=) c.2414-223A= (n.2414-223A=) c.2411-223A= (n.2411-223A=) c.2405-223A= (n.2405-223A=) c.2402-223A= (n.2402-223A=) c.2447-223A= (n.2447-223A=) | |
| 8 | g.130080196A= | CA1819628045 | ASAP1 | c.2573-225T= (n.2573-225T=) c.2552-225T= (n.2552-225T=) c.642-225T= n.493-225T= c.*2555-225T= (n.*2555-225T=) c.2034-225T= c.2582-225T= (n.2582-225T=) c.2561-225T= (n.2561-225T=) c.2414-225T= (n.2414-225T=) c.2411-225T= (n.2411-225T=) c.2405-225T= (n.2405-225T=) c.2402-225T= (n.2402-225T=) c.2447-225T= (n.2447-225T=) | |
| 8 | g.130080196A>G | CA1819628046 | ASAP1 | c.2573-225T>C (n.2573-225T>C) c.2552-225T>C (n.2552-225T>C) c.642-225T>C n.493-225T>C c.*2555-225T>C (n.*2555-225T>C) c.2034-225T>C c.2582-225T>C (n.2582-225T>C) c.2561-225T>C (n.2561-225T>C) c.2414-225T>C (n.2414-225T>C) c.2411-225T>C (n.2411-225T>C) c.2405-225T>C (n.2405-225T>C) c.2402-225T>C (n.2402-225T>C) c.2447-225T>C (n.2447-225T>C) | dbSNP |
| 8 | g.130080197G>A | CA847426275 | ASAP1 | c.2573-226C>T (n.2573-226C>T) c.2552-226C>T (n.2552-226C>T) c.642-226C>T n.493-226C>T c.*2555-226C>T (n.*2555-226C>T) c.2034-226C>T c.2582-226C>T (n.2582-226C>T) c.2561-226C>T (n.2561-226C>T) c.2414-226C>T (n.2414-226C>T) c.2411-226C>T (n.2411-226C>T) c.2405-226C>T (n.2405-226C>T) c.2402-226C>T (n.2402-226C>T) c.2447-226C>T (n.2447-226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080197G= | CA1819628047 | ASAP1 | c.2573-226C= (n.2573-226C=) c.2552-226C= (n.2552-226C=) c.642-226C= n.493-226C= c.*2555-226C= (n.*2555-226C=) c.2034-226C= c.2582-226C= (n.2582-226C=) c.2561-226C= (n.2561-226C=) c.2414-226C= (n.2414-226C=) c.2411-226C= (n.2411-226C=) c.2405-226C= (n.2405-226C=) c.2402-226C= (n.2402-226C=) c.2447-226C= (n.2447-226C=) | |
| 8 | g.130080198C= | CA1819628048 | ASAP1 | c.2573-227G= (n.2573-227G=) c.2552-227G= (n.2552-227G=) c.642-227G= n.493-227G= c.*2555-227G= (n.*2555-227G=) c.2034-227G= c.2582-227G= (n.2582-227G=) c.2561-227G= (n.2561-227G=) c.2414-227G= (n.2414-227G=) c.2411-227G= (n.2411-227G=) c.2405-227G= (n.2405-227G=) c.2402-227G= (n.2402-227G=) c.2447-227G= (n.2447-227G=) | |
| 8 | g.130080198C>T | CA1119209678 | ASAP1 | c.2573-227G>A (n.2573-227G>A) c.2552-227G>A (n.2552-227G>A) c.642-227G>A n.493-227G>A c.*2555-227G>A (n.*2555-227G>A) c.2034-227G>A c.2582-227G>A (n.2582-227G>A) c.2561-227G>A (n.2561-227G>A) c.2414-227G>A (n.2414-227G>A) c.2411-227G>A (n.2411-227G>A) c.2405-227G>A (n.2405-227G>A) c.2402-227G>A (n.2402-227G>A) c.2447-227G>A (n.2447-227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080199A= | CA1819628049 | ASAP1 | c.2573-228T= (n.2573-228T=) c.2552-228T= (n.2552-228T=) c.642-228T= n.493-228T= c.*2555-228T= (n.*2555-228T=) c.2034-228T= c.2582-228T= (n.2582-228T=) c.2561-228T= (n.2561-228T=) c.2414-228T= (n.2414-228T=) c.2411-228T= (n.2411-228T=) c.2405-228T= (n.2405-228T=) c.2402-228T= (n.2402-228T=) c.2447-228T= (n.2447-228T=) | |
| 8 | g.130080199A>C | CA1819628050 | ASAP1 | c.2573-228T>G (n.2573-228T>G) c.2552-228T>G (n.2552-228T>G) c.642-228T>G n.493-228T>G c.*2555-228T>G (n.*2555-228T>G) c.2034-228T>G c.2582-228T>G (n.2582-228T>G) c.2561-228T>G (n.2561-228T>G) c.2414-228T>G (n.2414-228T>G) c.2411-228T>G (n.2411-228T>G) c.2405-228T>G (n.2405-228T>G) c.2402-228T>G (n.2402-228T>G) c.2447-228T>G (n.2447-228T>G) | dbSNP |
| 8 | g.130080199A>G | CA847426276 | ASAP1 | c.2573-228T>C (n.2573-228T>C) c.2552-228T>C (n.2552-228T>C) c.642-228T>C n.493-228T>C c.*2555-228T>C (n.*2555-228T>C) c.2034-228T>C c.2582-228T>C (n.2582-228T>C) c.2561-228T>C (n.2561-228T>C) c.2414-228T>C (n.2414-228T>C) c.2411-228T>C (n.2411-228T>C) c.2405-228T>C (n.2405-228T>C) c.2402-228T>C (n.2402-228T>C) c.2447-228T>C (n.2447-228T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080200G>C | CA847426277 | ASAP1 | c.2573-229C>G (n.2573-229C>G) c.2552-229C>G (n.2552-229C>G) c.642-229C>G n.493-229C>G c.*2555-229C>G (n.*2555-229C>G) c.2034-229C>G c.2582-229C>G (n.2582-229C>G) c.2561-229C>G (n.2561-229C>G) c.2414-229C>G (n.2414-229C>G) c.2411-229C>G (n.2411-229C>G) c.2405-229C>G (n.2405-229C>G) c.2402-229C>G (n.2402-229C>G) c.2447-229C>G (n.2447-229C>G) | dbSNP |
| 8 | g.130080200G= | CA1819628051 | ASAP1 | c.2573-229C= (n.2573-229C=) c.2552-229C= (n.2552-229C=) c.642-229C= n.493-229C= c.*2555-229C= (n.*2555-229C=) c.2034-229C= c.2582-229C= (n.2582-229C=) c.2561-229C= (n.2561-229C=) c.2414-229C= (n.2414-229C=) c.2411-229C= (n.2411-229C=) c.2405-229C= (n.2405-229C=) c.2402-229C= (n.2402-229C=) c.2447-229C= (n.2447-229C=) | |
| 8 | g.130080209T>C | CA1819628053 | ASAP1 | c.2573-238A>G (n.2573-238A>G) c.2552-238A>G (n.2552-238A>G) c.642-238A>G n.493-238A>G c.*2555-238A>G (n.*2555-238A>G) c.2034-238A>G c.2582-238A>G (n.2582-238A>G) c.2561-238A>G (n.2561-238A>G) c.2414-238A>G (n.2414-238A>G) c.2411-238A>G (n.2411-238A>G) c.2405-238A>G (n.2405-238A>G) c.2402-238A>G (n.2402-238A>G) c.2447-238A>G (n.2447-238A>G) | dbSNP |
| 8 | g.130080209T>G | CA185350314 | ASAP1 | c.2573-238A>C (n.2573-238A>C) c.2552-238A>C (n.2552-238A>C) c.642-238A>C n.493-238A>C c.*2555-238A>C (n.*2555-238A>C) c.2034-238A>C c.2582-238A>C (n.2582-238A>C) c.2561-238A>C (n.2561-238A>C) c.2414-238A>C (n.2414-238A>C) c.2411-238A>C (n.2411-238A>C) c.2405-238A>C (n.2405-238A>C) c.2402-238A>C (n.2402-238A>C) c.2447-238A>C (n.2447-238A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080209T= | CA1819628052 | ASAP1 | c.2573-238A= (n.2573-238A=) c.2552-238A= (n.2552-238A=) c.642-238A= n.493-238A= c.*2555-238A= (n.*2555-238A=) c.2034-238A= c.2582-238A= (n.2582-238A=) c.2561-238A= (n.2561-238A=) c.2414-238A= (n.2414-238A=) c.2411-238A= (n.2411-238A=) c.2405-238A= (n.2405-238A=) c.2402-238A= (n.2402-238A=) c.2447-238A= (n.2447-238A=) | |
| 8 | g.130080214A= | CA1819628054 | ASAP1 | c.2573-243T= (n.2573-243T=) c.2552-243T= (n.2552-243T=) c.642-243T= n.493-243T= c.*2555-243T= (n.*2555-243T=) c.2034-243T= c.2582-243T= (n.2582-243T=) c.2561-243T= (n.2561-243T=) c.2414-243T= (n.2414-243T=) c.2411-243T= (n.2411-243T=) c.2405-243T= (n.2405-243T=) c.2402-243T= (n.2402-243T=) c.2447-243T= (n.2447-243T=) | |
| 8 | g.130080214A>G | CA847426279 | ASAP1 | c.2573-243T>C (n.2573-243T>C) c.2552-243T>C (n.2552-243T>C) c.642-243T>C n.493-243T>C c.*2555-243T>C (n.*2555-243T>C) c.2034-243T>C c.2582-243T>C (n.2582-243T>C) c.2561-243T>C (n.2561-243T>C) c.2414-243T>C (n.2414-243T>C) c.2411-243T>C (n.2411-243T>C) c.2405-243T>C (n.2405-243T>C) c.2402-243T>C (n.2402-243T>C) c.2447-243T>C (n.2447-243T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080216G>A | CA584886570 | ASAP1 | c.2573-245C>T (n.2573-245C>T) c.2552-245C>T (n.2552-245C>T) c.642-245C>T n.493-245C>T c.*2555-245C>T (n.*2555-245C>T) c.2034-245C>T c.2582-245C>T (n.2582-245C>T) c.2561-245C>T (n.2561-245C>T) c.2414-245C>T (n.2414-245C>T) c.2411-245C>T (n.2411-245C>T) c.2405-245C>T (n.2405-245C>T) c.2402-245C>T (n.2402-245C>T) c.2447-245C>T (n.2447-245C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080216G= | CA1819628055 | ASAP1 | c.2573-245C= (n.2573-245C=) c.2552-245C= (n.2552-245C=) c.642-245C= n.493-245C= c.*2555-245C= (n.*2555-245C=) c.2034-245C= c.2582-245C= (n.2582-245C=) c.2561-245C= (n.2561-245C=) c.2414-245C= (n.2414-245C=) c.2411-245C= (n.2411-245C=) c.2405-245C= (n.2405-245C=) c.2402-245C= (n.2402-245C=) c.2447-245C= (n.2447-245C=) | |
| 8 | g.130080225A= | CA1819628056 | ASAP1 | c.2573-254T= (n.2573-254T=) c.2552-254T= (n.2552-254T=) c.642-254T= n.493-254T= c.*2555-254T= (n.*2555-254T=) c.2034-254T= c.2582-254T= (n.2582-254T=) c.2561-254T= (n.2561-254T=) c.2414-254T= (n.2414-254T=) c.2411-254T= (n.2411-254T=) c.2405-254T= (n.2405-254T=) c.2402-254T= (n.2402-254T=) c.2447-254T= (n.2447-254T=) | |
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