OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.129962896G>A | CA933877624 | EBF3 | n.305+46C>T c.355+46C>T (n.355+46C>T) n.861+46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962896G= | CA1945004992 | EBF3 | n.305+46C= c.355+46C= (n.355+46C=) n.861+46C= | |
| 10 | g.129962899_129962900del | CA2611444918 | EBF3 | n.305+45_305+46del c.355+45_355+46del (n.355+45_355+46del) n.861+45_861+46del | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962898G>A | CA2574708198 | EBF3 | n.305+44C>T c.355+44C>T (n.355+44C>T) n.861+44C>T | |
| 10 | g.129962898G>C | CA2611444919 | EBF3 | n.305+44C>G c.355+44C>G (n.355+44C>G) n.861+44C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962898G= | CA1945004993 | EBF3 | n.305+44C= c.355+44C= (n.355+44C=) n.861+44C= | |
| 10 | g.129962898G>T | CA1945004995 | EBF3 | n.305+44C>A c.355+44C>A (n.355+44C>A) n.861+44C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.129962900del | CA2611444920 | EBF3 | n.305+42del c.355+42del (n.355+42del) n.861+42del | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962900G>A | CA2789972993 | EBF3 | n.305+42C>T c.355+42C>T (n.355+42C>T) n.861+42C>T | |
| 10 | g.129962900G>C | CA1945004998 | EBF3 | n.305+42C>G c.355+42C>G (n.355+42C>G) n.861+42C>G | dbSNP |
| 10 | g.129962900G= | CA1945004997 | EBF3 | n.305+42C= c.355+42C= (n.355+42C=) n.861+42C= | |
| 10 | g.129962900G>T | CA2611444921 | EBF3 | n.305+42C>A c.355+42C>A (n.355+42C>A) n.861+42C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962901C>T | CA2611444922 | EBF3 | n.305+41G>A c.355+41G>A (n.355+41G>A) n.861+41G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962905C>A | CA5748777 | EBF3 | n.305+37G>T c.355+37G>T (n.355+37G>T) n.861+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962905C= | CA1945005000 | EBF3 | n.305+37G= c.355+37G= (n.355+37G=) n.861+37G= | |
| 10 | g.129962906C>A | CA2789972994 | EBF3 | n.305+36G>T c.355+36G>T (n.355+36G>T) n.861+36G>T | |
| 10 | g.129962906C>T | CA653902381 | EBF3 | n.305+36G>A c.355+36G>A (n.355+36G>A) n.861+36G>A | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.129962907_129962908del | CA2611444923 | EBF3 | n.305+35_305+36del c.355+35_355+36del (n.355+35_355+36del) n.861+35_861+36del | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962907G>A | CA596935389 | EBF3 | n.305+35C>T c.355+35C>T (n.355+35C>T) n.861+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962907G= | CA1945005001 | EBF3 | n.305+35C= c.355+35C= (n.355+35C=) n.861+35C= | |
| 10 | g.129962910_129962911insA | CA2789972995 | EBF3 | n.305+31_305+32insT c.355+31_355+32insT (n.355+31_355+32insT) n.861+31_861+32insT | |
| 10 | g.129962911C>A | CA2789972996 | EBF3 | n.305+31G>T c.355+31G>T (n.355+31G>T) n.861+31G>T | |
| 10 | g.129962912A= | CA1945005003 | EBF3 | n.305+30T= c.355+30T= (n.355+30T=) n.861+30T= | |
| 10 | g.129962913G>A | CA2611444924 | EBF3 | n.305+29C>T c.355+29C>T (n.355+29C>T) n.861+29C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962913G>T | CA2574708200 | EBF3 | n.305+29C>A c.355+29C>A (n.355+29C>A) n.861+29C>A | |
| 10 | g.129962916dup | CA596935390 | EBF3 | n.305+29dup c.355+29dup (n.355+29dup) n.861+29dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962914G>A | CA661617700 | EBF3 | n.305+28C>T c.355+28C>T (n.355+28C>T) n.861+28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962914G= | CA1945005005 | EBF3 | n.305+28C= c.355+28C= (n.355+28C=) n.861+28C= | |
| 10 | g.129962915G>A | CA2611444925 | EBF3 | n.305+27C>T c.355+27C>T (n.355+27C>T) n.861+27C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962916G>A | CA216036371 | EBF3 | n.305+26C>T c.355+26C>T (n.355+26C>T) n.861+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962916G= | CA1945005006 | EBF3 | n.305+26C= c.355+26C= (n.355+26C=) n.861+26C= | |
| 10 | g.129962917C>A | CA216036372 | EBF3 | n.305+25G>T c.355+25G>T (n.355+25G>T) n.861+25G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962917C= | CA1945005008 | EBF3 | n.305+25G= c.355+25G= (n.355+25G=) n.861+25G= | |
| 10 | g.129962917C>T | CA661617703 | EBF3 | n.305+25G>A c.355+25G>A (n.355+25G>A) n.861+25G>A | dbSNP |
| 10 | g.129962918G>A | CA5748778 | EBF3 | n.305+24C>T c.355+24C>T (n.355+24C>T) n.861+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962918G= | CA1945005010 | EBF3 | n.305+24C= c.355+24C= (n.355+24C=) n.861+24C= | |
| 10 | g.129962919G>C | CA661617708 | EBF3 | n.305+23C>G c.355+23C>G (n.355+23C>G) n.861+23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962919G= | CA1945005011 | EBF3 | n.305+23C= c.355+23C= (n.355+23C=) n.861+23C= | |
| 10 | g.129962920C= | CA1945005013 | EBF3 | n.305+22G= c.355+22G= (n.355+22G=) n.861+22G= | |
| 10 | g.129962920C>G | CA1945005014 | EBF3 | n.305+22G>C c.355+22G>C (n.355+22G>C) n.861+22G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.129962920C>T | CA933877631 | EBF3 | n.305+22G>A c.355+22G>A (n.355+22G>A) n.861+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962921G>A | CA1945005016 | EBF3 | n.305+21C>T c.355+21C>T (n.355+21C>T) n.861+21C>T | dbSNP |
| 10 | g.129962921G>C | CA5748779 | EBF3 | n.305+21C>G c.355+21C>G (n.355+21C>G) n.861+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962921G= | CA1945005015 | EBF3 | n.305+21C= c.355+21C= (n.355+21C=) n.861+21C= | |
| 10 | g.129962922A>G | CA2611444926 | EBF3 | n.305+20T>C c.355+20T>C (n.355+20T>C) n.861+20T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962923G>C | CA2611444927 | EBF3 | n.305+19C>G c.355+19C>G (n.355+19C>G) n.861+19C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962924C>G | CA2611444928 | EBF3 | n.305+18G>C c.355+18G>C (n.355+18G>C) n.861+18G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962926C= | CA1945005018 | EBF3 | n.305+16G= c.355+16G= (n.355+16G=) n.861+16G= | |
| 10 | g.129962926C>G | CA2722656970 | EBF3 | n.305+16G>C c.355+16G>C (n.355+16G>C) n.861+16G>C | dbSNP |
| 10 | g.129962926C>T | CA596935392 | EBF3 | n.305+16G>A c.355+16G>A (n.355+16G>A) n.861+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962927G>A | CA5748780 | EBF3 | n.305+15C>T c.355+15C>T (n.355+15C>T) n.861+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962927G= | CA1945005019 | EBF3 | n.305+15C= c.355+15C= (n.355+15C=) n.861+15C= | |
| 10 | g.129962930G>A | CA5748781 | EBF3 | n.305+12C>T c.355+12C>T (n.355+12C>T) n.861+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962930G= | CA1945005021 | EBF3 | n.305+12C= c.355+12C= (n.355+12C=) n.861+12C= | |
| 10 | g.129962931C= | CA1945005022 | EBF3 | n.305+11G= c.355+11G= (n.355+11G=) n.861+11G= | |
| 10 | g.129962931C>G | CA933877635 | EBF3 | n.305+11G>C c.355+11G>C (n.355+11G>C) n.861+11G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962931C>T | CA2611444929 | EBF3 | n.305+11G>A c.355+11G>A (n.355+11G>A) n.861+11G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962932A= | CA1945005024 | EBF3 | n.305+10T= c.355+10T= (n.355+10T=) n.861+10T= | |
| 10 | g.129962932A>G | CA1945005025 | EBF3 | n.305+10T>C c.355+10T>C (n.355+10T>C) n.861+10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.129962932A>T | CA5748782 | EBF3 | n.305+10T>A c.355+10T>A (n.355+10T>A) n.861+10T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.129962933G>A | CA216036373 | EBF3 | n.305+9C>T c.355+9C>T (n.355+9C>T) n.861+9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.129962933G= | CA1945005027 | EBF3 | n.305+9C= c.355+9C= (n.355+9C=) n.861+9C= | |
| 10 | g.129962934G>A | CA596935395 | EBF3 | n.305+8C>T c.355+8C>T (n.355+8C>T) n.861+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962934G= | CA1945005028 | EBF3 | n.305+8C= c.355+8C= (n.355+8C=) n.861+8C= | |
| 10 | g.129962938T>A | CA596935396 | EBF3 | n.305+4A>T c.355+4A>T (n.355+4A>T) n.861+4A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962938T>C | CA1945005034 | EBF3 | n.305+4A>G c.355+4A>G (n.355+4A>G) n.861+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.129962938T= | CA1945005033 | EBF3 | n.305+4A= c.355+4A= (n.355+4A=) n.861+4A= | |
| 10 | g.129962939dup | CA645568909 | EBF3 | n.305+4dup c.355+4dup (n.355+4dup) n.861+4dup | COSMIC |
| 10 | g.129962939T>C | CA5748783 | EBF3 | n.305+3A>G c.355+3A>G (n.355+3A>G) n.861+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.129962939T= | CA1945005036 | EBF3 | n.305+3A= c.355+3A= (n.355+3A=) n.861+3A= | |
| 10 | g.129962940A>C | CA378910915 | EBF3 | n.305+2T>G c.355+2T>G (n.355+2T>G) n.861+2T>G | |
| 10 | g.129962940A>G | CA378910917 | EBF3 | n.305+2T>C c.355+2T>C (n.355+2T>C) n.861+2T>C | |
| 10 | g.129962940A>T | CA378910916 | EBF3 | n.305+2T>A c.355+2T>A (n.355+2T>A) n.861+2T>A | |
| 10 | g.129962941C>A | CA378910918 | EBF3 | n.305+1G>T c.355+1G>T (n.355+1G>T) n.861+1G>T | |
| 10 | g.129962941C>G | CA378910920 | EBF3 | n.305+1G>C c.355+1G>C (n.355+1G>C) n.861+1G>C | |
| 10 | g.129962941C>T | CA378910919 | EBF3 | n.305+1G>A c.355+1G>A (n.355+1G>A) n.861+1G>A | |
| 10 | g.129962942C>A | CA378910921 | EBF3 | n.305G>T c.355G>T (p.Gly119Ter) n.861G>T | |
| 10 | g.129962942C= | CA1945005038 | EBF3 | n.305G= c.355G= (p.Gly119=) n.861G= | |
| 10 | g.129962942C>G | CA378910922 | EBF3 | n.305G>C c.355G>C (p.Gly119Arg) n.861G>C | |
| 10 | g.129962942C>T | CA378910923 | EBF3 | n.305G>A c.355G>A (p.Gly119Arg) n.861G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.129962943G>A | CA5748784 | EBF3 | n.304C>T c.354C>T (p.Asn118=) n.860C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962943G>C | CA378910924 | EBF3 | n.304C>G c.354C>G (p.Asn118Lys) n.860C>G | |
| 10 | g.129962943G= | CA1945005039 | EBF3 | n.304C= c.354C= (p.Asn118=) n.860C= | |
| 10 | g.129962943G>T | CA378910925 | EBF3 | n.304C>A c.354C>A (p.Asn118Lys) n.860C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962944T>A | CA378910926 | EBF3 | n.303A>T c.353A>T (p.Asn118Ile) n.859A>T | |
| 10 | g.129962944T>C | CA378910927 | EBF3 | n.303A>G c.353A>G (p.Asn118Ser) n.859A>G | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.129962944T>G | CA378910928 | EBF3 | n.303A>C c.353A>C (p.Asn118Thr) n.859A>C | |
| 10 | g.129962945T>A | CA378910929 | EBF3 | n.302A>T c.352A>T (p.Asn118Tyr) n.858A>T | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.129962945T>C | CA378910930 | EBF3 | n.302A>G c.352A>G (p.Asn118Asp) n.858A>G | |
| 10 | g.129962945T>G | CA378910931 | EBF3 | n.302A>C c.352A>C (p.Asn118His) n.858A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962946G>A | CA5748786 | EBF3 | n.301C>T c.351C>T (p.Ser117=) n.857C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962946G>C | CA5748785 | EBF3 | n.301C>G c.351C>G (p.Ser117Arg) n.857C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962946G= | CA1945005041 | EBF3 | n.301C= c.351C= (p.Ser117=) n.857C= | |
| 10 | g.129962946G>T | CA378910932 | EBF3 | n.301C>A c.351C>A (p.Ser117Arg) n.857C>A | |
| 10 | g.129962947C>A | CA378910933 | EBF3 | n.300G>T c.350G>T (p.Ser117Ile) n.856G>T | |
| 10 | g.129962947C= | CA1945005042 | EBF3 | n.300G= c.350G= (p.Ser117=) n.856G= | |
| 10 | g.129962947C>G | CA5748787 | EBF3 | n.300G>C c.350G>C (p.Ser117Thr) n.856G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962947C>T | CA378910934 | EBF3 | n.300G>A c.350G>A (p.Ser117Asn) n.856G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962948T>A | CA378910935 | EBF3 | n.299A>T c.349A>T (p.Ser117Cys) n.855A>T | |
| 10 | g.129962948T>C | CA378910936 | EBF3 | n.299A>G c.349A>G (p.Ser117Gly) n.855A>G | |
| 10 | g.129962948T>G | CA378910937 | EBF3 | n.299A>C c.349A>C (p.Ser117Arg) n.855A>C | |
| 10 | g.129962949G>A | CA471936679 | EBF3 | n.298C>T c.348C>T (p.Tyr116=) n.854C>T | dbSNP |
| 10 | g.129962949G>C | CA378910938 | EBF3 | n.298C>G c.348C>G (p.Tyr116Ter) n.854C>G | |
| 10 | g.129962949G= | CA1945005045 | EBF3 | n.298C= c.348C= (p.Tyr116=) n.854C= | |
| 10 | g.129962949G>T | CA378910939 | EBF3 | n.298C>A c.348C>A (p.Tyr116Ter) n.854C>A | |
| 10 | g.129962950T>A | CA378910940 | EBF3 | n.297A>T c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.853A>T | |
| 10 | g.129962950T>C | CA378910941 | EBF3 | n.297A>G c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.853A>G | |
| 10 | g.129962950T>G | CA378910942 | EBF3 | n.297A>C c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.853A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962951A= | CA1945005047 | EBF3 | n.296T= c.346T= (p.Tyr116=) n.852T= | |
| 10 | g.129962951A>C | CA378910945 | EBF3 | n.296T>G c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.852T>G | |
| 10 | g.129962951A>G | CA378910944 | EBF3 | n.296T>C c.346T>C (p.Tyr116His) n.852T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962951A>T | CA378910943 | EBF3 | n.296T>A c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.852T>A | |
| 10 | g.129962952C>A | CA378910947 | EBF3 | n.295G>T c.345G>T (p.Leu115Phe) n.851G>T | |
| 10 | g.129962952C>G | CA378910946 | EBF3 | n.295G>C c.345G>C (p.Leu115Phe) n.851G>C | |
| 10 | g.129962952C>T | CA471936680 | EBF3 | n.295G>A c.345G>A (p.Leu115=) n.851G>A | |
| 10 | g.129962953A= | CA1945005048 | EBF3 | n.294T= c.344T= (p.Leu115=) n.850T= | |
| 10 | g.129962953A>C | CA378910948 | EBF3 | n.294T>G c.344T>G (p.Leu115Trp) n.850T>G | |
| 10 | g.129962953A>G | CA378910949 | EBF3 | n.294T>C c.344T>C (p.Leu115Ser) n.850T>C | dbSNP |
| 10 | g.129962953A>T | CA378910950 | EBF3 | n.294T>A c.344T>A (p.Leu115Ter) n.850T>A | |
| 10 | g.129962954A= | CA1945005050 | EBF3 | n.293T= c.343T= (p.Leu115=) n.849T= | |
| 10 | g.129962954A>C | CA378910951 | EBF3 | n.293T>G c.343T>G (p.Leu115Val) n.849T>G | |
| 10 | g.129962954A>G | CA471936681 | EBF3 | n.293T>C c.343T>C (p.Leu115=) n.849T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962954A>T | CA378910952 | EBF3 | n.293T>A c.343T>A (p.Leu115Met) n.849T>A | |
| 10 | g.129962955T>A | CA378910953 | EBF3 | n.292A>T c.342A>T (p.Leu114Phe) n.848A>T | |
| 10 | g.129962955T>C | CA471936682 | EBF3 | n.292A>G c.342A>G (p.Leu114=) n.848A>G | |
| 10 | g.129962955T>G | CA378910954 | EBF3 | n.292A>C c.342A>C (p.Leu114Phe) n.848A>C | |
| 10 | g.129962956A= | CA1945005053 | EBF3 | n.291T= c.341T= (p.Leu114=) n.847T= | |
| 10 | g.129962956A>C | CA16618942 | EBF3 | n.291T>G c.341T>G (p.Leu114Ter) n.847T>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.129962956A>G | CA378910955 | EBF3 | n.291T>C c.341T>C (p.Leu114Ser) n.847T>C | |
| 10 | g.129962956A>T | CA378910956 | EBF3 | n.291T>A c.341T>A (p.Leu114Ter) n.847T>A | |
| 10 | g.129962957A>C | CA378910957 | EBF3 | n.290T>G c.340T>G (p.Leu114Val) n.846T>G | |
| 10 | g.129962957A>G | CA471936683 | EBF3 | n.290T>C c.340T>C (p.Leu114=) n.846T>C | |
| 10 | g.129962957A>T | CA378910958 | EBF3 | n.290T>A c.340T>A (p.Leu114Ile) n.846T>A | |
| 10 | g.129962958C>A | CA378910960 | EBF3 | n.289G>T c.339G>T (p.Gln113His) n.845G>T | dbSNP |
| 10 | g.129962958C>G | CA378910959 | EBF3 | n.289G>C c.339G>C (p.Gln113His) n.845G>C | |
| 10 | g.129962958C>T | CA471936684 | EBF3 | n.289G>A c.339G>A (p.Gln113=) n.845G>A | |
| 10 | g.129962959T>A | CA378910961 | EBF3 | n.288A>T c.338A>T (p.Gln113Leu) n.844A>T | |
| 10 | g.129962959T>C | CA378910962 | EBF3 | n.288A>G c.338A>G (p.Gln113Arg) n.844A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962959T>G | CA378910963 | EBF3 | n.288A>C c.338A>C (p.Gln113Pro) n.844A>C | |
| 10 | g.129962960G>A | CA378910964 | EBF3 | n.287C>T c.337C>T (p.Gln113Ter) n.843C>T | |
| 10 | g.129962960G>C | CA378910965 | EBF3 | n.287C>G c.337C>G (p.Gln113Glu) n.843C>G | |
| 10 | g.129962960G>T | CA378910966 | EBF3 | n.287C>A c.337C>A (p.Gln113Lys) n.843C>A | |
| 10 | g.129962961G>A | CA471936687 | EBF3 | n.286C>T c.336C>T (p.Leu112=) n.842C>T | |
| 10 | g.129962961G>C | CA471936685 | EBF3 | n.286C>G c.336C>G (p.Leu112=) n.842C>G | |
| 10 | g.129962961G>T | CA471936686 | EBF3 | n.286C>A c.336C>A (p.Leu112=) n.842C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962962A>C | CA378910967 | EBF3 | n.285T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) n.841T>G | |
| 10 | g.129962962A>G | CA378910968 | EBF3 | n.285T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) n.841T>C | |
| 10 | g.129962962A>T | CA378910969 | EBF3 | n.285T>A c.335T>A (p.Leu112His) n.841T>A | |
| 10 | g.129962963G>A | CA378910970 | EBF3 | n.284C>T c.334C>T (p.Leu112Phe) n.840C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962963G>C | CA378910971 | EBF3 | n.284C>G c.334C>G (p.Leu112Val) n.840C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.129962963G= | CA1945005058 | EBF3 | n.284C= c.334C= (p.Leu112=) n.840C= | |
| 10 | g.129962963G>T | CA378910972 | EBF3 | n.284C>A c.334C>A (p.Leu112Ile) n.840C>A | |
| 10 | g.129962964T>A | CA378910973 | EBF3 | n.283A>T c.333A>T (p.Lys111Asn) n.839A>T | |
| 10 | g.129962964T>C | CA471936688 | EBF3 | n.283A>G c.333A>G (p.Lys111=) n.839A>G | |
| 10 | g.129962964T>G | CA378910974 | EBF3 | n.283A>C c.333A>C (p.Lys111Asn) n.839A>C | |
| 10 | g.129962965T>A | CA378910976 | EBF3 | n.282A>T c.332A>T (p.Lys111Ile) n.838A>T | |
| 10 | g.129962965T>C | CA378910977 | EBF3 | n.282A>G c.332A>G (p.Lys111Arg) n.838A>G | |
| 10 | g.129962965T>G | CA378910975 | EBF3 | n.282A>C c.332A>C (p.Lys111Thr) n.838A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962966T>A | CA378910978 | EBF3 | n.281A>T c.331A>T (p.Lys111Ter) n.837A>T | |
| 10 | g.129962966T>C | CA378910980 | EBF3 | n.281A>G c.331A>G (p.Lys111Glu) n.837A>G | |
| 10 | g.129962966T>G | CA378910979 | EBF3 | n.281A>C c.331A>C (p.Lys111Gln) n.837A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962967A>C | CA378910981 | EBF3 | n.280T>G c.330T>G (p.Tyr110Ter) n.836T>G | |
| 10 | g.129962967A>G | CA471936689 | EBF3 | n.280T>C c.330T>C (p.Tyr110=) n.836T>C | |
| 10 | g.129962967A>T | CA378910982 | EBF3 | n.280T>A c.330T>A (p.Tyr110Ter) n.836T>A | |
| 10 | g.129962968T>A | CA378910983 | EBF3 | n.279A>T c.329A>T (p.Tyr110Phe) n.835A>T | |
| 10 | g.129962968T>C | CA378910984 | EBF3 | n.279A>G c.329A>G (p.Tyr110Cys) n.835A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.129962968T>G | CA378910985 | EBF3 | n.279A>C c.329A>C (p.Tyr110Ser) n.835A>C | |
| 10 | g.129962969A= | CA1945005061 | EBF3 | n.278T= c.328T= (p.Tyr110=) n.834T= | |
| 10 | g.129962969A>C | CA378910986 | EBF3 | n.278T>G c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.834T>G | |
| 10 | g.129962969A>G | CA5748788 | EBF3 | n.278T>C c.328T>C (p.Tyr110His) n.834T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962969A>T | CA216036374 | EBF3 | n.278T>A c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.834T>A | dbSNP |
| 10 | g.129962970G>A | CA471936690 | EBF3 | n.277C>T c.327C>T (p.His109=) n.833C>T | |
| 10 | g.129962970G>C | CA378910987 | EBF3 | n.277C>G c.327C>G (p.His109Gln) n.833C>G | |
| 10 | g.129962970G>T | CA378910988 | EBF3 | n.277C>A c.327C>A (p.His109Gln) n.833C>A | |
| 10 | g.129962971T>A | CA378910989 | EBF3 | n.276A>T c.326A>T (p.His109Leu) n.832A>T | |
| 10 | g.129962971T>C | CA378910990 | EBF3 | n.276A>G c.326A>G (p.His109Arg) n.832A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962971T>G | CA378910991 | EBF3 | n.276A>C c.326A>C (p.His109Pro) n.832A>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.129962971T= | CA1945005063 | EBF3 | n.276A= c.326A= (p.His109=) n.832A= | |
| 10 | g.129962972G>A | CA378910992 | EBF3 | n.275C>T c.325C>T (p.His109Tyr) n.831C>T | dbSNP |
| 10 | g.129962972G>C | CA378910994 | EBF3 | n.275C>G c.325C>G (p.His109Asp) n.831C>G | |
| 10 | g.129962972G= | CA1945005065 | EBF3 | n.275C= c.325C= (p.His109=) n.831C= | |
| 10 | g.129962972G>T | CA378910993 | EBF3 | n.275C>A c.325C>A (p.His109Asn) n.831C>A | |
| 10 | g.129962973G>A | CA471936691 | EBF3 | n.274C>T c.324C>T (p.Ile108=) n.830C>T | |
| 10 | g.129962973G>C | CA378910995 | EBF3 | n.274C>G c.324C>G (p.Ile108Met) n.830C>G | |
| 10 | g.129962973G= | CA1945005067 | EBF3 | n.274C= c.324C= (p.Ile108=) n.830C= | |
| 10 | g.129962973G>T | CA471936692 | EBF3 | n.274C>A c.324C>A (p.Ile108=) n.830C>A | dbSNP |
| 10 | g.129962974A>C | CA378910996 | EBF3 | n.273T>G c.323T>G (p.Ile108Ser) n.829T>G | |
| 10 | g.129962974A>G | CA378910997 | EBF3 | n.273T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) n.829T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962974A>T | CA378910998 | EBF3 | n.273T>A c.323T>A (p.Ile108Asn) n.829T>A | |
| 10 | g.129962975T>A | CA378910999 | EBF3 | n.272A>T c.322A>T (p.Ile108Phe) n.828A>T | |
| 10 | g.129962975T>C | CA378911000 | EBF3 | n.272A>G c.322A>G (p.Ile108Val) n.828A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962975T>G | CA378911001 | EBF3 | n.272A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) n.828A>C | |
| 10 | g.129962976G>A | CA471936693 | EBF3 | n.271C>T c.321C>T (p.Gly107=) n.827C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.129962976G>C | CA471936694 | EBF3 | n.271C>G c.321C>G (p.Gly107=) n.827C>G | |
| 10 | g.129962976G= | CA1945005068 | EBF3 | n.271C= c.321C= (p.Gly107=) n.827C= | |
| 10 | g.129962976G>T | CA471936695 | EBF3 | n.271C>A c.321C>A (p.Gly107=) n.827C>A | |
| 10 | g.129962977C>A | CA378911002 | EBF3 | n.270G>T c.320G>T (p.Gly107Val) n.826G>T | ClinVar |
| 10 | g.129962977C>G | CA378911003 | EBF3 | n.270G>C c.320G>C (p.Gly107Ala) n.826G>C | |
| 10 | g.129962977C>T | CA378911004 | EBF3 | n.270G>A c.320G>A (p.Gly107Asp) n.826G>A | |
| 10 | g.129962978C>A | CA378911007 | EBF3 | n.269G>T c.319G>T (p.Gly107Cys) n.825G>T | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.129962978C>G | CA378911006 | EBF3 | n.269G>C c.319G>C (p.Gly107Arg) n.825G>C | |
| 10 | g.129962978C>T | CA378911005 | EBF3 | n.269G>A c.319G>A (p.Gly107Ser) n.825G>A | |
| 10 | g.129962979G>A | CA471936696 | EBF3 | n.268C>T c.318C>T (p.Asn106=) n.824C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962979G>C | CA378911008 | EBF3 | n.268C>G c.318C>G (p.Asn106Lys) n.824C>G | |
| 10 | g.129962979G= | CA1945005070 | EBF3 | n.268C= c.318C= (p.Asn106=) n.824C= | |
| 10 | g.129962979G>T | CA378911009 | EBF3 | n.268C>A c.318C>A (p.Asn106Lys) n.824C>A | |
| 10 | g.129962980T>A | CA378911010 | EBF3 | n.267A>T c.317A>T (p.Asn106Ile) n.823A>T | |
| 10 | g.129962980T>C | CA378911011 | EBF3 | n.267A>G c.317A>G (p.Asn106Ser) n.823A>G | |
| 10 | g.129962980T>G | CA378911012 | EBF3 | n.267A>C c.317A>C (p.Asn106Thr) n.823A>C | |
| 10 | g.129962981T>A | CA378911013 | EBF3 | n.266A>T c.316A>T (p.Asn106Tyr) n.822A>T | |
| 10 | g.129962981T>C | CA378911014 | EBF3 | n.266A>G c.316A>G (p.Asn106Asp) n.822A>G | |
| 10 | g.129962981T>G | CA378911015 | EBF3 | n.266A>C c.316A>C (p.Asn106His) n.822A>C | |
| 10 | g.129962982G>A | CA471936697 | EBF3 | n.265C>T c.315C>T (p.Asn105=) n.821C>T | |
| 10 | g.129962982G>C | CA378911016 | EBF3 | n.265C>G c.315C>G (p.Asn105Lys) n.821C>G | |
| 10 | g.129962982G>T | CA378911017 | EBF3 | n.265C>A c.315C>A (p.Asn105Lys) n.821C>A | |
| 10 | g.129962983T>A | CA378911018 | EBF3 | n.264A>T c.314A>T (p.Asn105Ile) n.820A>T | |
| 10 | g.129962983T>C | CA378911019 | EBF3 | n.264A>G c.314A>G (p.Asn105Ser) n.820A>G | |
| 10 | g.129962983T>G | CA378911020 | EBF3 | n.264A>C c.314A>C (p.Asn105Thr) n.820A>C | |
| 10 | g.129962984T>A | CA378911023 | EBF3 | n.263A>T c.313A>T (p.Asn105Tyr) n.819A>T | |
| 10 | g.129962984T>C | CA378911021 | EBF3 | n.263A>G c.313A>G (p.Asn105Asp) n.819A>G | |
| 10 | g.129962984T>G | CA378911022 | EBF3 | n.263A>C c.313A>C (p.Asn105His) n.819A>C | |
| 10 | g.129962985G>A | CA471936699 | EBF3 | n.262C>T c.312C>T (p.Thr104=) n.818C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962985G>C | CA471936700 | EBF3 | n.262C>G c.312C>G (p.Thr104=) n.818C>G | |
| 10 | g.129962985G= | CA1945005073 | EBF3 | n.262C= c.312C= (p.Thr104=) n.818C= | |
| 10 | g.129962985G>T | CA216036375 | EBF3 | n.262C>A c.312C>A (p.Thr104=) n.818C>A | dbSNP |
| 10 | g.129962986G>A | CA378911024 | EBF3 | n.261C>T c.311C>T (p.Thr104Ile) n.817C>T | |
| 10 | g.129962986G>C | CA378911025 | EBF3 | n.261C>G c.311C>G (p.Thr104Ser) n.817C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962986G= | CA1945005075 | EBF3 | n.261C= c.311C= (p.Thr104=) n.817C= | |
| 10 | g.129962986G>T | CA378911026 | EBF3 | n.261C>A c.311C>A (p.Thr104Asn) n.817C>A | |
| 10 | g.129962987T>A | CA378911027 | EBF3 | n.260A>T c.310A>T (p.Thr104Ser) n.816A>T | |
| 10 | g.129962987T>C | CA378911028 | EBF3 | n.260A>G c.310A>G (p.Thr104Ala) n.816A>G | |
| 10 | g.129962987T>G | CA378911029 | EBF3 | n.260A>C c.310A>C (p.Thr104Pro) n.816A>C | |
| 10 | g.129962988T>A | CA378911030 | EBF3 | n.259A>T c.309A>T (p.Lys103Asn) n.815A>T | |
| 10 | g.129962988T>C | CA471936702 | EBF3 | n.259A>G c.309A>G (p.Lys103=) n.815A>G | |
| 10 | g.129962988T>G | CA378911031 | EBF3 | n.259A>C c.309A>C (p.Lys103Asn) n.815A>C | |
| 10 | g.129962989T>A | CA378911032 | EBF3 | n.258A>T c.308A>T (p.Lys103Ile) n.814A>T | |
| 10 | g.129962989T>C | CA378911033 | EBF3 | n.258A>G c.308A>G (p.Lys103Arg) n.814A>G | |
| 10 | g.129962989T>G | CA378911034 | EBF3 | n.258A>C c.308A>C (p.Lys103Thr) n.814A>C | |
| 10 | g.129962990T>A | CA378911035 | EBF3 | n.257A>T c.307A>T (p.Lys103Ter) n.813A>T | |
| 10 | g.129962990T>C | CA378911037 | EBF3 | n.257A>G c.307A>G (p.Lys103Glu) n.813A>G | |
| 10 | g.129962990T>G | CA378911036 | EBF3 | n.257A>C c.307A>C (p.Lys103Gln) n.813A>C | |
| 10 | g.129962991C>A | CA378911038 | EBF3 | n.256G>T c.306G>T (p.Glu102Asp) n.812G>T | |
| 10 | g.129962991C>G | CA378911039 | EBF3 | n.256G>C c.306G>C (p.Glu102Asp) n.812G>C | |
| 10 | g.129962991C>T | CA471936703 | EBF3 | n.256G>A c.306G>A (p.Glu102=) n.812G>A | |
| 10 | g.129962992T>A | CA378911040 | EBF3 | n.255A>T c.305A>T (p.Glu102Val) n.811A>T | |
| 10 | g.129962992T>C | CA378911042 | EBF3 | n.255A>G c.305A>G (p.Glu102Gly) n.811A>G | |
| 10 | g.129962992T>G | CA378911041 | EBF3 | n.255A>C c.305A>C (p.Glu102Ala) n.811A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962992T= | CA1945005078 | EBF3 | n.255A= c.305A= (p.Glu102=) n.811A= | |
| 10 | g.129962993C>A | CA378911043 | EBF3 | n.254G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) n.810G>T | |
| 10 | g.129962993C>G | CA378911044 | EBF3 | n.254G>C c.304G>C (p.Glu102Gln) n.810G>C | |
| 10 | g.129962993C>T | CA378911045 | EBF3 | n.254G>A c.304G>A (p.Glu102Lys) n.810G>A | |
| 10 | g.129962993_129962996delinsCGTT | CA1945005079 | EBF3 | n.251_254delinsAACG c.301_304delinsAACG (p.Asn101=) n.807_810delinsAACG | |
| 10 | g.129962994G>A | CA5748789 | EBF3 | n.253C>T c.303C>T (p.Asn101=) n.809C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962994G>C | CA378911046 | EBF3 | n.253C>G c.303C>G (p.Asn101Lys) n.809C>G | |
| 10 | g.129962994G= | CA1945005080 | EBF3 | n.253C= c.303C= (p.Asn101=) n.809C= | |
| 10 | g.129962994G>T | CA378911047 | EBF3 | n.253C>A c.303C>A (p.Asn101Lys) n.809C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962997_129962999del | CA1945005082 | EBF3 | n.251_253del c.301_303del (p.Asn101del) n.807_809del | dbSNP |
| 10 | g.129962995T>A | CA378911050 | EBF3 | n.252A>T c.302A>T (p.Asn101Ile) n.808A>T | |
| 10 | g.129962995T>C | CA378911048 | EBF3 | n.252A>G c.302A>G (p.Asn101Ser) n.808A>G | |
| 10 | g.129962995T>G | CA378911049 | EBF3 | n.252A>C c.302A>C (p.Asn101Thr) n.808A>C | |
| 10 | g.129962996T>A | CA378911051 | EBF3 | n.251A>T c.301A>T (p.Asn101Tyr) n.807A>T | |
| 10 | g.129962996T>C | CA378911052 | EBF3 | n.251A>G c.301A>G (p.Asn101Asp) n.807A>G | ClinVar |
| 10 | g.129962996T>G | CA378911053 | EBF3 | n.251A>C c.301A>C (p.Asn101His) n.807A>C |