Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.129962864A=CA1945004968EBF3n.305+78T=
c.355+78T= (n.355+78T=)
n.861+78T=
10g.129962864A>GCA216036364EBF3n.305+78T>C
c.355+78T>C (n.355+78T>C)
n.861+78T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129962869_129962871delinsTTACA1945004970EBF3n.305+71_305+73delinsTAA
c.355+71_355+73delinsTAA (n.355+71_355+73delinsTAA)
n.861+71_861+73delinsTAA
10g.129962870T>CCA2611444908EBF3n.305+72A>G
c.355+72A>G (n.355+72A>G)
n.861+72A>G
 gnomAD v4
10g.129962870T>GCA2611444909EBF3n.305+72A>C
c.355+72A>C (n.355+72A>C)
n.861+72A>C
 gnomAD v4
10g.129962871_129962872delCA216036365EBF3n.305+71_305+72del
c.355+71_355+72del (n.355+71_355+72del)
n.861+71_861+72del
 dbSNP
10g.129962872T>CCA933877616EBF3n.305+70A>G
c.355+70A>G (n.355+70A>G)
n.861+70A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129962872T=CA1945004971EBF3n.305+70A=
c.355+70A= (n.355+70A=)
n.861+70A=
10g.129962873G>ACA2611444910EBF3n.305+69C>T
c.355+69C>T (n.355+69C>T)
n.861+69C>T
 gnomAD v4
10g.129962875C=CA1945004973EBF3n.305+67G=
c.355+67G= (n.355+67G=)
n.861+67G=
10g.129962875C>TCA216036366EBF3n.305+67G>A
c.355+67G>A (n.355+67G>A)
n.861+67G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129962876C=CA1945004975EBF3n.305+66G=
c.355+66G= (n.355+66G=)
n.861+66G=
10g.129962876C>TCA2611444911EBF3n.305+66G>A
c.355+66G>A (n.355+66G>A)
n.861+66G>A
 gnomAD v4
10g.129962879dupCA661617683EBF3n.305+65dup
c.355+65dup (n.355+65dup)
n.861+65dup
 dbSNP
10g.129962878T>CCA216036367EBF3n.305+64A>G
c.355+64A>G (n.355+64A>G)
n.861+64A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129962878T=CA1945004977EBF3n.305+64A=
c.355+64A= (n.355+64A=)
n.861+64A=
10g.129962881A=CA1945004979EBF3n.305+61T=
c.355+61T= (n.355+61T=)
n.861+61T=
10g.129962881A>CCA1945004980EBF3n.305+61T>G
c.355+61T>G (n.355+61T>G)
n.861+61T>G
 dbSNP
10g.129962882C>ACA2611444912EBF3n.305+60G>T
c.355+60G>T (n.355+60G>T)
n.861+60G>T
 gnomAD v4
10g.129962882C=CA1945004982EBF3n.305+60G=
c.355+60G= (n.355+60G=)
n.861+60G=
10g.129962882C>TCA216036368EBF3n.305+60G>A
c.355+60G>A (n.355+60G>A)
n.861+60G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.129962883C=CA1945004983EBF3n.305+59G=
c.355+59G= (n.355+59G=)
n.861+59G=
10g.129962883_129962884delinsCACA1945004984EBF3n.305+58_305+59delinsTG
c.355+58_355+59delinsTG (n.355+58_355+59delinsTG)
n.861+58_861+59delinsTG
10g.129962884delCA933877622EBF3n.305+58del
c.355+58del (n.355+58del)
n.861+58del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129962884dupCA1945004985EBF3n.305+58dup
c.355+58dup (n.355+58dup)
n.861+58dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.129962885G>TCA2611444913EBF3n.305+57C>A
c.355+57C>A (n.355+57C>A)
n.861+57C>A
 gnomAD v4
10g.129962886C>ACA216036369EBF3n.305+56G>T
c.355+56G>T (n.355+56G>T)
n.861+56G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129962886C=CA1945004988EBF3n.305+56G=
c.355+56G= (n.355+56G=)
n.861+56G=
10g.129962886C>TCA2611444914EBF3n.305+56G>A
c.355+56G>A (n.355+56G>A)
n.861+56G>A
 gnomAD v4
10g.129962887G>ACA216036370EBF3n.305+55C>T
c.355+55C>T (n.355+55C>T)
n.861+55C>T
 dbSNP
10g.129962887G>CCA2611444915EBF3n.305+55C>G
c.355+55C>G (n.355+55C>G)
n.861+55C>G
 gnomAD v4
10g.129962887G=CA1945004989EBF3n.305+55C=
c.355+55C= (n.355+55C=)
n.861+55C=
10g.129962887G>TCA2611444916EBF3n.305+55C>A
c.355+55C>A (n.355+55C>A)
n.861+55C>A
 gnomAD v4
10g.129962891_129962895delCA2574708195EBF3n.305+49_305+53del
c.355+49_355+53del (n.355+49_355+53del)
n.861+49_861+53del
 gnomAD v4
10g.129962890G>ACA2611444917EBF3n.305+52C>T
c.355+52C>T (n.355+52C>T)
n.861+52C>T
 gnomAD v4
10g.129962893A>GCA2574708196EBF3n.305+49T>C
c.355+49T>C (n.355+49T>C)
n.861+49T>C
 gnomAD v4
10g.129962895G>ACA596935388EBF3n.305+47C>T
c.355+47C>T (n.355+47C>T)
n.861+47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129962895G=CA1945004991EBF3n.305+47C=
c.355+47C= (n.355+47C=)
n.861+47C=
10g.129962896G>ACA933877624EBF3n.305+46C>T
c.355+46C>T (n.355+46C>T)
n.861+46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129962896G=CA1945004992EBF3n.305+46C=
c.355+46C= (n.355+46C=)
n.861+46C=
10g.129962899_129962900delCA2611444918EBF3n.305+45_305+46del
c.355+45_355+46del (n.355+45_355+46del)
n.861+45_861+46del
 gnomAD v4
10g.129962898G>ACA2574708198EBF3n.305+44C>T
c.355+44C>T (n.355+44C>T)
n.861+44C>T
10g.129962898G>CCA2611444919EBF3n.305+44C>G
c.355+44C>G (n.355+44C>G)
n.861+44C>G
 gnomAD v4
10g.129962898G=CA1945004993EBF3n.305+44C=
c.355+44C= (n.355+44C=)
n.861+44C=
10g.129962898G>TCA1945004995EBF3n.305+44C>A
c.355+44C>A (n.355+44C>A)
n.861+44C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.129962900delCA2611444920EBF3n.305+42del
c.355+42del (n.355+42del)
n.861+42del
 gnomAD v4
10g.129962900G>ACA2789972993EBF3n.305+42C>T
c.355+42C>T (n.355+42C>T)
n.861+42C>T
10g.129962900G>CCA1945004998EBF3n.305+42C>G
c.355+42C>G (n.355+42C>G)
n.861+42C>G
 dbSNP
10g.129962900G=CA1945004997EBF3n.305+42C=
c.355+42C= (n.355+42C=)
n.861+42C=
10g.129962900G>TCA2611444921EBF3n.305+42C>A
c.355+42C>A (n.355+42C>A)
n.861+42C>A
 gnomAD v4
10g.129962901C>TCA2611444922EBF3n.305+41G>A
c.355+41G>A (n.355+41G>A)
n.861+41G>A
 gnomAD v4
10g.129962905C>ACA5748777EBF3n.305+37G>T
c.355+37G>T (n.355+37G>T)
n.861+37G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129962905C=CA1945005000EBF3n.305+37G=
c.355+37G= (n.355+37G=)
n.861+37G=
10g.129962906C>ACA2789972994EBF3n.305+36G>T
c.355+36G>T (n.355+36G>T)
n.861+36G>T
10g.129962906C>TCA653902381EBF3n.305+36G>A
c.355+36G>A (n.355+36G>A)
n.861+36G>A
 dbSNP COSMIC
10g.129962907_129962908delCA2611444923EBF3n.305+35_305+36del
c.355+35_355+36del (n.355+35_355+36del)
n.861+35_861+36del
 gnomAD v4
10g.129962907G>ACA596935389EBF3n.305+35C>T
c.355+35C>T (n.355+35C>T)
n.861+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129962907G=CA1945005001EBF3n.305+35C=
c.355+35C= (n.355+35C=)
n.861+35C=
10g.129962910_129962911insACA2789972995EBF3n.305+31_305+32insT
c.355+31_355+32insT (n.355+31_355+32insT)
n.861+31_861+32insT
10g.129962911C>ACA2789972996EBF3n.305+31G>T
c.355+31G>T (n.355+31G>T)
n.861+31G>T
10g.129962912A=CA1945005003EBF3n.305+30T=
c.355+30T= (n.355+30T=)
n.861+30T=
10g.129962913G>ACA2611444924EBF3n.305+29C>T
c.355+29C>T (n.355+29C>T)
n.861+29C>T
 gnomAD v4
10g.129962913G>TCA2574708200EBF3n.305+29C>A
c.355+29C>A (n.355+29C>A)
n.861+29C>A
10g.129962916dupCA596935390EBF3n.305+29dup
c.355+29dup (n.355+29dup)
n.861+29dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129962914G>ACA661617700EBF3n.305+28C>T
c.355+28C>T (n.355+28C>T)
n.861+28C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129962914G=CA1945005005EBF3n.305+28C=
c.355+28C= (n.355+28C=)
n.861+28C=
10g.129962915G>ACA2611444925EBF3n.305+27C>T
c.355+27C>T (n.355+27C>T)
n.861+27C>T
 gnomAD v4
10g.129962916G>ACA216036371EBF3n.305+26C>T
c.355+26C>T (n.355+26C>T)
n.861+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129962916G=CA1945005006EBF3n.305+26C=
c.355+26C= (n.355+26C=)
n.861+26C=
10g.129962917C>ACA216036372EBF3n.305+25G>T
c.355+25G>T (n.355+25G>T)
n.861+25G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129962917C=CA1945005008EBF3n.305+25G=
c.355+25G= (n.355+25G=)
n.861+25G=
10g.129962917C>TCA661617703EBF3n.305+25G>A
c.355+25G>A (n.355+25G>A)
n.861+25G>A
 dbSNP
10g.129962918G>ACA5748778EBF3n.305+24C>T
c.355+24C>T (n.355+24C>T)
n.861+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129962918G=CA1945005010EBF3n.305+24C=
c.355+24C= (n.355+24C=)
n.861+24C=
10g.129962919G>CCA661617708EBF3n.305+23C>G
c.355+23C>G (n.355+23C>G)
n.861+23C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129962919G=CA1945005011EBF3n.305+23C=
c.355+23C= (n.355+23C=)
n.861+23C=
10g.129962920C=CA1945005013EBF3n.305+22G=
c.355+22G= (n.355+22G=)
n.861+22G=
10g.129962920C>GCA1945005014EBF3n.305+22G>C
c.355+22G>C (n.355+22G>C)
n.861+22G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.129962920C>TCA933877631EBF3n.305+22G>A
c.355+22G>A (n.355+22G>A)
n.861+22G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129962921G>ACA1945005016EBF3n.305+21C>T
c.355+21C>T (n.355+21C>T)
n.861+21C>T
 dbSNP
10g.129962921G>CCA5748779EBF3n.305+21C>G
c.355+21C>G (n.355+21C>G)
n.861+21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129962921G=CA1945005015EBF3n.305+21C=
c.355+21C= (n.355+21C=)
n.861+21C=
10g.129962922A>GCA2611444926EBF3n.305+20T>C
c.355+20T>C (n.355+20T>C)
n.861+20T>C
 gnomAD v4
10g.129962923G>CCA2611444927EBF3n.305+19C>G
c.355+19C>G (n.355+19C>G)
n.861+19C>G
 gnomAD v4
10g.129962924C>GCA2611444928EBF3n.305+18G>C
c.355+18G>C (n.355+18G>C)
n.861+18G>C
 gnomAD v4
10g.129962926C=CA1945005018EBF3n.305+16G=
c.355+16G= (n.355+16G=)
n.861+16G=
10g.129962926C>GCA2722656970EBF3n.305+16G>C
c.355+16G>C (n.355+16G>C)
n.861+16G>C
 dbSNP
10g.129962926C>TCA596935392EBF3n.305+16G>A
c.355+16G>A (n.355+16G>A)
n.861+16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129962927G>ACA5748780EBF3n.305+15C>T
c.355+15C>T (n.355+15C>T)
n.861+15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129962927G=CA1945005019EBF3n.305+15C=
c.355+15C= (n.355+15C=)
n.861+15C=
10g.129962930G>ACA5748781EBF3n.305+12C>T
c.355+12C>T (n.355+12C>T)
n.861+12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129962930G=CA1945005021EBF3n.305+12C=
c.355+12C= (n.355+12C=)
n.861+12C=
10g.129962931C=CA1945005022EBF3n.305+11G=
c.355+11G= (n.355+11G=)
n.861+11G=
10g.129962931C>GCA933877635EBF3n.305+11G>C
c.355+11G>C (n.355+11G>C)
n.861+11G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129962931C>TCA2611444929EBF3n.305+11G>A
c.355+11G>A (n.355+11G>A)
n.861+11G>A
 gnomAD v4
10g.129962932A=CA1945005024EBF3n.305+10T=
c.355+10T= (n.355+10T=)
n.861+10T=
10g.129962932A>GCA1945005025EBF3n.305+10T>C
c.355+10T>C (n.355+10T>C)
n.861+10T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.129962932A>TCA5748782EBF3n.305+10T>A
c.355+10T>A (n.355+10T>A)
n.861+10T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.129962933G>ACA216036373EBF3n.305+9C>T
c.355+9C>T (n.355+9C>T)
n.861+9C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.129962933G=CA1945005027EBF3n.305+9C=
c.355+9C= (n.355+9C=)
n.861+9C=
10g.129962934G>ACA596935395EBF3n.305+8C>T
c.355+8C>T (n.355+8C>T)
n.861+8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129962934G=CA1945005028EBF3n.305+8C=
c.355+8C= (n.355+8C=)
n.861+8C=
10g.129962938T>ACA596935396EBF3n.305+4A>T
c.355+4A>T (n.355+4A>T)
n.861+4A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129962938T>CCA1945005034EBF3n.305+4A>G
c.355+4A>G (n.355+4A>G)
n.861+4A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.129962938T=CA1945005033EBF3n.305+4A=
c.355+4A= (n.355+4A=)
n.861+4A=
10g.129962939dupCA645568909EBF3n.305+4dup
c.355+4dup (n.355+4dup)
n.861+4dup
 COSMIC
10g.129962939T>CCA5748783EBF3n.305+3A>G
c.355+3A>G (n.355+3A>G)
n.861+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.129962939T=CA1945005036EBF3n.305+3A=
c.355+3A= (n.355+3A=)
n.861+3A=
10g.129962940A>CCA378910915EBF3n.305+2T>G
c.355+2T>G (n.355+2T>G)
n.861+2T>G
10g.129962940A>GCA378910917EBF3n.305+2T>C
c.355+2T>C (n.355+2T>C)
n.861+2T>C
10g.129962940A>TCA378910916EBF3n.305+2T>A
c.355+2T>A (n.355+2T>A)
n.861+2T>A
10g.129962941C>ACA378910918EBF3n.305+1G>T
c.355+1G>T (n.355+1G>T)
n.861+1G>T
10g.129962941C>GCA378910920EBF3n.305+1G>C
c.355+1G>C (n.355+1G>C)
n.861+1G>C
10g.129962941C>TCA378910919EBF3n.305+1G>A
c.355+1G>A (n.355+1G>A)
n.861+1G>A
10g.129962942C>ACA378910921EBF3n.305G>T
c.355G>T (p.Gly119Ter)
n.861G>T
10g.129962942C=CA1945005038EBF3n.305G=
c.355G= (p.Gly119=)
n.861G=
10g.129962942C>GCA378910922EBF3n.305G>C
c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.861G>C
10g.129962942C>TCA378910923EBF3n.305G>A
c.355G>A (p.Gly119Arg)
n.861G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.129962943G>ACA5748784EBF3n.304C>T
c.354C>T (p.Asn118=)
n.860C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129962943G>CCA378910924EBF3n.304C>G
c.354C>G (p.Asn118Lys)
n.860C>G
10g.129962943G=CA1945005039EBF3n.304C=
c.354C= (p.Asn118=)
n.860C=
10g.129962943G>TCA378910925EBF3n.304C>A
c.354C>A (p.Asn118Lys)
n.860C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129962944T>ACA378910926EBF3n.303A>T
c.353A>T (p.Asn118Ile)
n.859A>T
10g.129962944T>CCA378910927EBF3n.303A>G
c.353A>G (p.Asn118Ser)
n.859A>G
 COSMIC COSMIC
10g.129962944T>GCA378910928EBF3n.303A>C
c.353A>C (p.Asn118Thr)
n.859A>C
10g.129962945T>ACA378910929EBF3n.302A>T
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
n.858A>T
 COSMIC COSMIC
10g.129962945T>CCA378910930EBF3n.302A>G
c.352A>G (p.Asn118Asp)
n.858A>G
10g.129962945T>GCA378910931EBF3n.302A>C
c.352A>C (p.Asn118His)
n.858A>C
 gnomAD v4
10g.129962946G>ACA5748786EBF3n.301C>T
c.351C>T (p.Ser117=)
n.857C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129962946G>CCA5748785EBF3n.301C>G
c.351C>G (p.Ser117Arg)
n.857C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129962946G=CA1945005041EBF3n.301C=
c.351C= (p.Ser117=)
n.857C=
10g.129962946G>TCA378910932EBF3n.301C>A
c.351C>A (p.Ser117Arg)
n.857C>A
10g.129962947C>ACA378910933EBF3n.300G>T
c.350G>T (p.Ser117Ile)
n.856G>T
10g.129962947C=CA1945005042EBF3n.300G=
c.350G= (p.Ser117=)
n.856G=
10g.129962947C>GCA5748787EBF3n.300G>C
c.350G>C (p.Ser117Thr)
n.856G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129962947C>TCA378910934EBF3n.300G>A
c.350G>A (p.Ser117Asn)
n.856G>A
 gnomAD v4
10g.129962948T>ACA378910935EBF3n.299A>T
c.349A>T (p.Ser117Cys)
n.855A>T
10g.129962948T>CCA378910936EBF3n.299A>G
c.349A>G (p.Ser117Gly)
n.855A>G
10g.129962948T>GCA378910937EBF3n.299A>C
c.349A>C (p.Ser117Arg)
n.855A>C
10g.129962949G>ACA471936679EBF3n.298C>T
c.348C>T (p.Tyr116=)
n.854C>T
 dbSNP
10g.129962949G>CCA378910938EBF3n.298C>G
c.348C>G (p.Tyr116Ter)
n.854C>G
10g.129962949G=CA1945005045EBF3n.298C=
c.348C= (p.Tyr116=)
n.854C=
10g.129962949G>TCA378910939EBF3n.298C>A
c.348C>A (p.Tyr116Ter)
n.854C>A
10g.129962950T>ACA378910940EBF3n.297A>T
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
n.853A>T
10g.129962950T>CCA378910941EBF3n.297A>G
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
n.853A>G
10g.129962950T>GCA378910942EBF3n.297A>C
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
n.853A>C
 gnomAD v4
10g.129962951A=CA1945005047EBF3n.296T=
c.346T= (p.Tyr116=)
n.852T=
10g.129962951A>CCA378910945EBF3n.296T>G
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
n.852T>G
10g.129962951A>GCA378910944EBF3n.296T>C
c.346T>C (p.Tyr116His)
n.852T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129962951A>TCA378910943EBF3n.296T>A
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
n.852T>A
10g.129962952C>ACA378910947EBF3n.295G>T
c.345G>T (p.Leu115Phe)
n.851G>T
10g.129962952C>GCA378910946EBF3n.295G>C
c.345G>C (p.Leu115Phe)
n.851G>C
10g.129962952C>TCA471936680EBF3n.295G>A
c.345G>A (p.Leu115=)
n.851G>A
10g.129962953A=CA1945005048EBF3n.294T=
c.344T= (p.Leu115=)
n.850T=
10g.129962953A>CCA378910948EBF3n.294T>G
c.344T>G (p.Leu115Trp)
n.850T>G
10g.129962953A>GCA378910949EBF3n.294T>C
c.344T>C (p.Leu115Ser)
n.850T>C
 dbSNP
10g.129962953A>TCA378910950EBF3n.294T>A
c.344T>A (p.Leu115Ter)
n.850T>A
10g.129962954A=CA1945005050EBF3n.293T=
c.343T= (p.Leu115=)
n.849T=
10g.129962954A>CCA378910951EBF3n.293T>G
c.343T>G (p.Leu115Val)
n.849T>G
10g.129962954A>GCA471936681EBF3n.293T>C
c.343T>C (p.Leu115=)
n.849T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129962954A>TCA378910952EBF3n.293T>A
c.343T>A (p.Leu115Met)
n.849T>A
10g.129962955T>ACA378910953EBF3n.292A>T
c.342A>T (p.Leu114Phe)
n.848A>T
10g.129962955T>CCA471936682EBF3n.292A>G
c.342A>G (p.Leu114=)
n.848A>G
10g.129962955T>GCA378910954EBF3n.292A>C
c.342A>C (p.Leu114Phe)
n.848A>C
10g.129962956A=CA1945005053EBF3n.291T=
c.341T= (p.Leu114=)
n.847T=
10g.129962956A>CCA16618942EBF3n.291T>G
c.341T>G (p.Leu114Ter)
n.847T>G
 ClinVar dbSNP
10g.129962956A>GCA378910955EBF3n.291T>C
c.341T>C (p.Leu114Ser)
n.847T>C
10g.129962956A>TCA378910956EBF3n.291T>A
c.341T>A (p.Leu114Ter)
n.847T>A
10g.129962957A>CCA378910957EBF3n.290T>G
c.340T>G (p.Leu114Val)
n.846T>G
10g.129962957A>GCA471936683EBF3n.290T>C
c.340T>C (p.Leu114=)
n.846T>C
10g.129962957A>TCA378910958EBF3n.290T>A
c.340T>A (p.Leu114Ile)
n.846T>A
10g.129962958C>ACA378910960EBF3n.289G>T
c.339G>T (p.Gln113His)
n.845G>T
 dbSNP
10g.129962958C>GCA378910959EBF3n.289G>C
c.339G>C (p.Gln113His)
n.845G>C
10g.129962958C>TCA471936684EBF3n.289G>A
c.339G>A (p.Gln113=)
n.845G>A
10g.129962959T>ACA378910961EBF3n.288A>T
c.338A>T (p.Gln113Leu)
n.844A>T
10g.129962959T>CCA378910962EBF3n.288A>G
c.338A>G (p.Gln113Arg)
n.844A>G
 gnomAD v4
10g.129962959T>GCA378910963EBF3n.288A>C
c.338A>C (p.Gln113Pro)
n.844A>C
10g.129962960G>ACA378910964EBF3n.287C>T
c.337C>T (p.Gln113Ter)
n.843C>T
10g.129962960G>CCA378910965EBF3n.287C>G
c.337C>G (p.Gln113Glu)
n.843C>G
10g.129962960G>TCA378910966EBF3n.287C>A
c.337C>A (p.Gln113Lys)
n.843C>A
10g.129962961G>ACA471936687EBF3n.286C>T
c.336C>T (p.Leu112=)
n.842C>T
10g.129962961G>CCA471936685EBF3n.286C>G
c.336C>G (p.Leu112=)
n.842C>G
10g.129962961G>TCA471936686EBF3n.286C>A
c.336C>A (p.Leu112=)
n.842C>A
 gnomAD v4
10g.129962962A>CCA378910967EBF3n.285T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.841T>G
10g.129962962A>GCA378910968EBF3n.285T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.841T>C
10g.129962962A>TCA378910969EBF3n.285T>A
c.335T>A (p.Leu112His)
n.841T>A
10g.129962963G>ACA378910970EBF3n.284C>T
c.334C>T (p.Leu112Phe)
n.840C>T
 gnomAD v4
10g.129962963G>CCA378910971EBF3n.284C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.840C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.129962963G=CA1945005058EBF3n.284C=
c.334C= (p.Leu112=)
n.840C=
10g.129962963G>TCA378910972EBF3n.284C>A
c.334C>A (p.Leu112Ile)
n.840C>A
10g.129962964T>ACA378910973EBF3n.283A>T
c.333A>T (p.Lys111Asn)
n.839A>T
10g.129962964T>CCA471936688EBF3n.283A>G
c.333A>G (p.Lys111=)
n.839A>G
10g.129962964T>GCA378910974EBF3n.283A>C
c.333A>C (p.Lys111Asn)
n.839A>C

Number of alleles fetched