Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.129957325G>ACA16043901EBF3n.437C>T
c.487C>T (p.Arg163Trp)
n.159C>T
n.993C>T
 ClinVar dbSNP
10g.129957325G>CCA378910580EBF3n.437C>G
c.487C>G (p.Arg163Gly)
n.159C>G
n.993C>G
 ClinVar dbSNP
10g.129957325G=CA1945001773EBF3n.437C=
c.487C= (p.Arg163=)
n.159C=
n.993C=
10g.129957325G>TCA471936565EBF3n.437C>A
c.487C>A (p.Arg163=)
n.159C>A
n.993C>A
10g.129957326G>ACA471936566EBF3n.436C>T
c.486C>T (p.Ser162=)
n.158C>T
n.992C>T
 gnomAD v4
10g.129957326G>CCA378910581EBF3n.436C>G
c.486C>G (p.Ser162Arg)
n.158C>G
n.992C>G
10g.129957326G>TCA378910582EBF3n.436C>A
c.486C>A (p.Ser162Arg)
n.158C>A
n.992C>A
10g.129957327C>ACA378910585EBF3n.436-1G>T
c.486-1G>T (n.486-1G>T)
n.158-1G>T
n.992-1G>T
10g.129957327C=CA1945001774EBF3n.436-1G=
c.486-1G= (n.486-1G=)
n.158-1G=
n.992-1G=
10g.129957327C>GCA378910584EBF3n.436-1G>C
c.486-1G>C (n.486-1G>C)
n.158-1G>C
n.992-1G>C
10g.129957327C>TCA378910583EBF3n.436-1G>A
c.486-1G>A (n.486-1G>A)
n.158-1G>A
n.992-1G>A
 ClinVar dbSNP
10g.129957327_129957328delinsAGCA2695212909EBF3n.436-2_436-1delinsCT
c.486-2_486-1delinsCT (n.486-2_486-1delinsCT)
n.158-2_158-1delinsCT
n.992-2_992-1delinsCT
10g.129957328T>ACA378910586EBF3n.436-2A>T
c.486-2A>T (n.486-2A>T)
n.158-2A>T
n.992-2A>T
10g.129957328T>CCA378910588EBF3n.436-2A>G
c.486-2A>G (n.486-2A>G)
n.158-2A>G
n.992-2A>G
10g.129957328T>GCA378910587EBF3n.436-2A>C
c.486-2A>C (n.486-2A>C)
n.158-2A>C
n.992-2A>C
10g.129957329G>ACA2611444217EBF3n.436-3C>T
c.486-3C>T (n.486-3C>T)
n.158-3C>T
n.992-3C>T
 gnomAD v4
10g.129957330_129957331delinsTGCA1945001775EBF3n.436-5_436-4delinsCA
c.486-5_486-4delinsCA (n.486-5_486-4delinsCA)
n.158-5_158-4delinsCA
n.992-5_992-4delinsCA
10g.129957331G>ACA5748707EBF3n.436-5C>T
c.486-5C>T (n.486-5C>T)
n.158-5C>T
n.992-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957331G=CA1945001776EBF3n.436-5C=
c.486-5C= (n.486-5C=)
n.158-5C=
n.992-5C=
10g.129957332delCA658658023EBF3n.436-5del
c.486-5del (n.486-5del)
n.158-5del
n.992-5del
 ClinVar dbSNP
10g.129957332G>ACA2611444218EBF3n.436-6C>T
c.486-6C>T (n.486-6C>T)
n.158-6C>T
n.992-6C>T
 gnomAD v4
10g.129957333A=CA1945001777EBF3n.436-7T=
c.486-7T= (n.486-7T=)
n.158-7T=
n.992-7T=
10g.129957333A>GCA596934753EBF3n.436-7T>C
c.486-7T>C (n.486-7T>C)
n.158-7T>C
n.992-7T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129957334G>ACA5748708EBF3n.436-8C>T
c.486-8C>T (n.486-8C>T)
n.158-8C>T
n.992-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.129957334G=CA1945001778EBF3n.436-8C=
c.486-8C= (n.486-8C=)
n.158-8C=
n.992-8C=
10g.129957335C=CA1945001779EBF3n.436-9G=
c.486-9G= (n.486-9G=)
n.158-9G=
n.992-9G=
10g.129957335C>TCA596934755EBF3n.436-9G>A
c.486-9G>A (n.486-9G>A)
n.158-9G>A
n.992-9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129957336A>CCA2499220194EBF3n.436-10T>G
c.486-10T>G (n.486-10T>G)
n.158-10T>G
n.992-10T>G
 ClinVar dbSNP
10g.129957337A>GCA2611444219EBF3n.436-11T>C
c.486-11T>C (n.486-11T>C)
n.158-11T>C
n.992-11T>C
 gnomAD v4
10g.129957338T>ACA661614308EBF3n.436-12A>T
c.486-12A>T (n.486-12A>T)
n.158-12A>T
n.992-12A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957338T>CCA2580082460EBF3n.436-12A>G
c.486-12A>G (n.486-12A>G)
n.158-12A>G
n.992-12A>G
 ClinVar
10g.129957338T=CA1945001780EBF3n.436-12A=
c.486-12A= (n.486-12A=)
n.158-12A=
n.992-12A=
10g.129957339T>CCA5748709EBF3n.436-13A>G
c.486-13A>G (n.486-13A>G)
n.158-13A>G
n.992-13A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129957339T=CA1945001781EBF3n.436-13A=
c.486-13A= (n.486-13A=)
n.158-13A=
n.992-13A=
10g.129957341T>CCA2611444220EBF3n.436-15A>G
c.486-15A>G (n.486-15A>G)
n.158-15A>G
n.992-15A>G
 gnomAD v4
10g.129957341T>GCA1945001782EBF3n.436-15A>C
c.486-15A>C (n.486-15A>C)
n.158-15A>C
n.992-15A>C
 dbSNP
10g.129957341T=CA1945001783EBF3n.436-15A=
c.486-15A= (n.486-15A=)
n.158-15A=
n.992-15A=
10g.129957342A=CA1945001784EBF3n.436-16T=
c.486-16T= (n.486-16T=)
n.158-16T=
n.992-16T=
10g.129957342A>GCA596934758EBF3n.436-16T>C
c.486-16T>C (n.486-16T>C)
n.158-16T>C
n.992-16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957344A=CA1945001785EBF3n.436-18T=
c.486-18T= (n.486-18T=)
n.158-18T=
n.992-18T=
10g.129957345dupCA596934759EBF3n.436-19dup
c.486-19dup (n.486-19dup)
n.158-19dup
n.992-19dup
 dbSNP gnomAD v2
10g.129957346A=CA1945001786EBF3n.436-20T=
c.486-20T= (n.486-20T=)
n.158-20T=
n.992-20T=
10g.129957346A>GCA2611444221EBF3n.436-20T>C
c.486-20T>C (n.486-20T>C)
n.158-20T>C
n.992-20T>C
 gnomAD v4
10g.129957346A>TCA596934760EBF3n.436-20T>A
c.486-20T>A (n.486-20T>A)
n.158-20T>A
n.992-20T>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.129957347G>ACA2574708121EBF3n.436-21C>T
c.486-21C>T (n.486-21C>T)
n.158-21C>T
n.992-21C>T
 gnomAD v4
10g.129957347G>TCA2611444222EBF3n.436-21C>A
c.486-21C>A (n.486-21C>A)
n.158-21C>A
n.992-21C>A
 gnomAD v4
10g.129957347_129957348delinsGTCA1945001787EBF3n.436-22_436-21delinsAC
c.486-22_486-21delinsAC (n.486-22_486-21delinsAC)
n.158-22_158-21delinsAC
n.992-22_992-21delinsAC
10g.129957348delCA596934761EBF3n.436-22del
c.486-22del (n.486-22del)
n.158-22del
n.992-22del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957348T>ACA1945001789EBF3n.436-22A>T
c.486-22A>T (n.486-22A>T)
n.158-22A>T
n.992-22A>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.129957348T>CCA1945001790EBF3n.436-22A>G
c.486-22A>G (n.486-22A>G)
n.158-22A>G
n.992-22A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.129957348T=CA1945001788EBF3n.436-22A=
c.486-22A= (n.486-22A=)
n.158-22A=
n.992-22A=
10g.129957349G=CA1945001791EBF3n.436-23C=
c.486-23C= (n.486-23C=)
n.158-23C=
n.992-23C=
10g.129957349G>TCA1945001792EBF3n.436-23C>A
c.486-23C>A (n.486-23C>A)
n.158-23C>A
n.992-23C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.129957350G>ACA5748710EBF3n.436-24C>T
c.486-24C>T (n.486-24C>T)
n.158-24C>T
n.992-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129957350G=CA1945001793EBF3n.436-24C=
c.486-24C= (n.486-24C=)
n.158-24C=
n.992-24C=
10g.129957350G>TCA2611444223EBF3n.436-24C>A
c.486-24C>A (n.486-24C>A)
n.158-24C>A
n.992-24C>A
 gnomAD v4
10g.129957351T>CCA1945001795EBF3n.436-25A>G
c.486-25A>G (n.486-25A>G)
n.158-25A>G
n.992-25A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.129957351T>GCA596934764EBF3n.436-25A>C
c.486-25A>C (n.486-25A>C)
n.158-25A>C
n.992-25A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957351T=CA1945001794EBF3n.436-25A=
c.486-25A= (n.486-25A=)
n.158-25A=
n.992-25A=
10g.129957354T>CCA5748711EBF3n.436-28A>G
c.486-28A>G (n.486-28A>G)
n.158-28A>G
n.992-28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957354T=CA1945001796EBF3n.436-28A=
c.486-28A= (n.486-28A=)
n.158-28A=
n.992-28A=
10g.129957356A=CA1945001797EBF3n.436-30T=
c.486-30T= (n.486-30T=)
n.158-30T=
n.992-30T=
10g.129957356A>GCA5748712EBF3n.436-30T>C
c.486-30T>C (n.486-30T>C)
n.158-30T>C
n.992-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129957356A>TCA2574708125EBF3n.436-30T>A
c.486-30T>A (n.486-30T>A)
n.158-30T>A
n.992-30T>A
10g.129957357T>CCA2611444224EBF3n.436-31A>G
c.486-31A>G (n.486-31A>G)
n.158-31A>G
n.992-31A>G
 gnomAD v4
10g.129957358A>GCA2611444225EBF3n.436-32T>C
c.486-32T>C (n.486-32T>C)
n.158-32T>C
n.992-32T>C
 gnomAD v4
10g.129957358A>TCA2611444226EBF3n.436-32T>A
c.486-32T>A (n.486-32T>A)
n.158-32T>A
n.992-32T>A
 gnomAD v4
10g.129957359T>CCA2611444227EBF3n.436-33A>G
c.486-33A>G (n.486-33A>G)
n.158-33A>G
n.992-33A>G
 gnomAD v4
10g.129957360G>ACA2611444228EBF3n.436-34C>T
c.486-34C>T (n.486-34C>T)
n.158-34C>T
n.992-34C>T
 gnomAD v4
10g.129957360G=CA1945001798EBF3n.436-34C=
c.486-34C= (n.486-34C=)
n.158-34C=
n.992-34C=
10g.129957360G>TCA2611444229EBF3n.436-34C>A
c.486-34C>A (n.486-34C>A)
n.158-34C>A
n.992-34C>A
 gnomAD v4
10g.129957361C>ACA2611444230EBF3n.436-35G>T
c.486-35G>T (n.486-35G>T)
n.158-35G>T
n.992-35G>T
 gnomAD v4
10g.129957361C>GCA2611444231EBF3n.436-35G>C
c.486-35G>C (n.486-35G>C)
n.158-35G>C
n.992-35G>C
 gnomAD v4
10g.129957361C>TCA2611444232EBF3n.436-35G>A
c.486-35G>A (n.486-35G>A)
n.158-35G>A
n.992-35G>A
 gnomAD v4
10g.129957361dupCA1945001799EBF3n.436-35dup
c.486-35dup (n.486-35dup)
n.158-35dup
n.992-35dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.129957362A>CCA2574708127EBF3n.436-36T>G
c.486-36T>G (n.486-36T>G)
n.158-36T>G
n.992-36T>G
 gnomAD v4
10g.129957362A>GCA2611444233EBF3n.436-36T>C
c.486-36T>C (n.486-36T>C)
n.158-36T>C
n.992-36T>C
 gnomAD v4
10g.129957362A>TCA2611444234EBF3n.436-36T>A
c.486-36T>A (n.486-36T>A)
n.158-36T>A
n.992-36T>A
 gnomAD v4
10g.129957362_129957363delinsATCA1945001800EBF3n.436-37_436-36delinsAT
c.486-37_486-36delinsAT (n.486-37_486-36delinsAT)
n.158-37_158-36delinsAT
n.992-37_992-36delinsAT
10g.129957363T>CCA2611444235EBF3n.436-37A>G
c.486-37A>G (n.486-37A>G)
n.158-37A>G
n.992-37A>G
 gnomAD v4
10g.129957365delCA5748713EBF3n.436-37del
c.486-37del (n.486-37del)
n.158-37del
n.992-37del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129957363_129957367dupCA2574708129EBF3n.436-41_436-37dup
c.486-41_486-37dup (n.486-41_486-37dup)
n.158-41_158-37dup
n.992-41_992-37dup
10g.129957364T>CCA2611444236EBF3n.436-38A>G
c.486-38A>G (n.486-38A>G)
n.158-38A>G
n.992-38A>G
 gnomAD v4
10g.129957364T>GCA596934768EBF3n.436-38A>C
c.486-38A>C (n.486-38A>C)
n.158-38A>C
n.992-38A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129957364T=CA1945001801EBF3n.436-38A=
c.486-38A= (n.486-38A=)
n.158-38A=
n.992-38A=
10g.129957365T>CCA2611444237EBF3n.436-39A>G
c.486-39A>G (n.486-39A>G)
n.158-39A>G
n.992-39A>G
 gnomAD v4
10g.129957366C>ACA2611444240EBF3n.436-40G>T
c.486-40G>T (n.486-40G>T)
n.158-40G>T
n.992-40G>T
 gnomAD v4
10g.129957366C=CA1945001802EBF3n.436-40G=
c.486-40G= (n.486-40G=)
n.158-40G=
n.992-40G=
10g.129957366C>TCA5748714EBF3n.436-40G>A
c.486-40G>A (n.486-40G>A)
n.158-40G>A
n.992-40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129957370dupCA2611444238EBF3n.436-40dup
c.486-40dup (n.486-40dup)
n.158-40dup
n.992-40dup
 gnomAD v4
10g.129957370delCA2611444239EBF3n.436-40del
c.486-40del (n.486-40del)
n.158-40del
n.992-40del
 gnomAD v4
10g.129957367C>ACA2611444241EBF3n.436-41G>T
c.486-41G>T (n.486-41G>T)
n.158-41G>T
n.992-41G>T
 gnomAD v4
10g.129957367C>TCA2611444242EBF3n.436-41G>A
c.486-41G>A (n.486-41G>A)
n.158-41G>A
n.992-41G>A
 gnomAD v4
10g.129957368C>ACA2611444243EBF3n.436-42G>T
c.486-42G>T (n.486-42G>T)
n.158-42G>T
n.992-42G>T
 gnomAD v4
10g.129957368C=CA1945001803EBF3n.436-42G=
c.486-42G= (n.486-42G=)
n.158-42G=
n.992-42G=
10g.129957368C>TCA5748715EBF3n.436-42G>A
c.486-42G>A (n.486-42G>A)
n.158-42G>A
n.992-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957369C>GCA2611444244EBF3n.436-43G>C
c.486-43G>C (n.486-43G>C)
n.158-43G>C
n.992-43G>C
 gnomAD v4
10g.129957369C>TCA2611444245EBF3n.436-43G>A
c.486-43G>A (n.486-43G>A)
n.158-43G>A
n.992-43G>A
 gnomAD v4
10g.129957370C>ACA2611444246EBF3n.436-44G>T
c.486-44G>T (n.486-44G>T)
n.158-44G>T
n.992-44G>T
 gnomAD v4
10g.129957370C>TCA2611444247EBF3n.436-44G>A
c.486-44G>A (n.486-44G>A)
n.158-44G>A
n.992-44G>A
 gnomAD v4
10g.129957371T>ACA2611444249EBF3n.436-45A>T
c.486-45A>T (n.486-45A>T)
n.158-45A>T
n.992-45A>T
 gnomAD v4
10g.129957371T>CCA2611444248EBF3n.436-45A>G
c.486-45A>G (n.486-45A>G)
n.158-45A>G
n.992-45A>G
 gnomAD v4
10g.129957374delCA2574708132EBF3n.436-45del
c.486-45del (n.486-45del)
n.158-45del
n.992-45del
 gnomAD v4
10g.129957372T>CCA2611444250EBF3n.436-46A>G
c.486-46A>G (n.486-46A>G)
n.158-46A>G
n.992-46A>G
 gnomAD v4
10g.129957373T>CCA2611444251EBF3n.436-47A>G
c.486-47A>G (n.486-47A>G)
n.158-47A>G
n.992-47A>G
 gnomAD v4
10g.129957374T>CCA2611444252EBF3n.436-48A>G
c.486-48A>G (n.486-48A>G)
n.158-48A>G
n.992-48A>G
 gnomAD v4
10g.129957375delCA2611444253EBF3n.436-49del
c.486-49del (n.486-49del)
n.158-49del
n.992-49del
 gnomAD v4
10g.129957375A=CA1945001804EBF3n.436-49T=
c.486-49T= (n.486-49T=)
n.158-49T=
n.992-49T=
10g.129957375A>CCA2611444255EBF3n.436-49T>G
c.486-49T>G (n.486-49T>G)
n.158-49T>G
n.992-49T>G
 gnomAD v4
10g.129957375A>GCA5748716EBF3n.436-49T>C
c.486-49T>C (n.486-49T>C)
n.158-49T>C
n.992-49T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957375A>TCA1945001805EBF3n.436-49T>A
c.486-49T>A (n.486-49T>A)
n.158-49T>A
n.992-49T>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.129957375_129957383delCA2611444254EBF3n.436-57_436-49del
c.486-57_486-49del (n.486-57_486-49del)
n.158-57_158-49del
n.992-57_992-49del
 gnomAD v4
10g.129957376T>ACA2611444256EBF3n.436-50A>T
c.486-50A>T (n.486-50A>T)
n.158-50A>T
n.992-50A>T
 gnomAD v4
10g.129957376T>CCA2574708134EBF3n.436-50A>G
c.486-50A>G (n.486-50A>G)
n.158-50A>G
n.992-50A>G
 gnomAD v4
10g.129957376T>GCA2611444257EBF3n.436-50A>C
c.486-50A>C (n.486-50A>C)
n.158-50A>C
n.992-50A>C
 gnomAD v4
10g.129957377G>ACA596934771EBF3n.436-51C>T
c.486-51C>T (n.486-51C>T)
n.158-51C>T
n.992-51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129957377G>CCA2611444258EBF3n.436-51C>G
c.486-51C>G (n.486-51C>G)
n.158-51C>G
n.992-51C>G
 gnomAD v4
10g.129957377G=CA1945001806EBF3n.436-51C=
c.486-51C= (n.486-51C=)
n.158-51C=
n.992-51C=
10g.129957377G>TCA2574708136EBF3n.436-51C>A
c.486-51C>A (n.486-51C>A)
n.158-51C>A
n.992-51C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.129957377_129957379delinsGCCCA1945001807EBF3n.436-53_436-51delinsGGC
c.486-53_486-51delinsGGC (n.486-53_486-51delinsGGC)
n.158-53_158-51delinsGGC
n.992-53_992-51delinsGGC
10g.129957378C>ACA596934773EBF3n.436-52G>T
c.486-52G>T (n.486-52G>T)
n.158-52G>T
n.992-52G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957378C=CA1945001809EBF3n.436-52G=
c.486-52G= (n.486-52G=)
n.158-52G=
n.992-52G=
10g.129957378C>TCA5748717EBF3n.436-52G>A
c.486-52G>A (n.486-52G>A)
n.158-52G>A
n.992-52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957379_129957380delCA1945001808EBF3n.436-53_436-52del
c.486-53_486-52del (n.486-53_486-52del)
n.158-53_158-52del
n.992-53_992-52del
 dbSNP
10g.129957379C>ACA933870733EBF3n.436-53G>T
c.486-53G>T (n.486-53G>T)
n.158-53G>T
n.992-53G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957379C=CA1945001810EBF3n.436-53G=
c.486-53G= (n.486-53G=)
n.158-53G=
n.992-53G=
10g.129957379C>GCA2611444259EBF3n.436-53G>C
c.486-53G>C (n.486-53G>C)
n.158-53G>C
n.992-53G>C
 gnomAD v4
10g.129957379C>TCA216035695EBF3n.436-53G>A
c.486-53G>A (n.486-53G>A)
n.158-53G>A
n.992-53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957380C>ACA2611444260EBF3n.436-54G>T
c.486-54G>T (n.486-54G>T)
n.158-54G>T
n.992-54G>T
 gnomAD v4
10g.129957380C>GCA2611444261EBF3n.436-54G>C
c.486-54G>C (n.486-54G>C)
n.158-54G>C
n.992-54G>C
 gnomAD v4
10g.129957380C>TCA2611444262EBF3n.436-54G>A
c.486-54G>A (n.486-54G>A)
n.158-54G>A
n.992-54G>A
 gnomAD v4
10g.129957381G>ACA216035696EBF3n.436-55C>T
c.486-55C>T (n.486-55C>T)
n.158-55C>T
n.992-55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957381G>CCA2611444263EBF3n.436-55C>G
c.486-55C>G (n.486-55C>G)
n.158-55C>G
n.992-55C>G
 gnomAD v4
10g.129957381G=CA1945001811EBF3n.436-55C=
c.486-55C= (n.486-55C=)
n.158-55C=
n.992-55C=
10g.129957381G>TCA2611444264EBF3n.436-55C>A
c.486-55C>A (n.486-55C>A)
n.158-55C>A
n.992-55C>A
 gnomAD v4
10g.129957382A=CA1945001812EBF3n.436-56T=
c.486-56T= (n.486-56T=)
n.158-56T=
n.992-56T=
10g.129957382A>CCA933870734EBF3n.436-56T>G
c.486-56T>G (n.486-56T>G)
n.158-56T>G
n.992-56T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957382A>GCA2574708140EBF3n.436-56T>C
c.486-56T>C (n.486-56T>C)
n.158-56T>C
n.992-56T>C
 gnomAD v4
10g.129957382A>TCA933870735EBF3n.436-56T>A
c.486-56T>A (n.486-56T>A)
n.158-56T>A
n.992-56T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957382_129957383insTTCA2611444265EBF3n.436-57_436-56insAA
c.486-57_486-56insAA (n.486-57_486-56insAA)
n.158-57_158-56insAA
n.992-57_992-56insAA
 gnomAD v4
10g.129957383C>ACA2611444266EBF3n.436-57G>T
c.486-57G>T (n.486-57G>T)
n.158-57G>T
n.992-57G>T
 gnomAD v4
10g.129957383C=CA1945001813EBF3n.436-57G=
c.486-57G= (n.486-57G=)
n.158-57G=
n.992-57G=
10g.129957383C>GCA2611444267EBF3n.436-57G>C
c.486-57G>C (n.486-57G>C)
n.158-57G>C
n.992-57G>C
 gnomAD v4
10g.129957383C>TCA596934774EBF3n.436-57G>A
c.486-57G>A (n.486-57G>A)
n.158-57G>A
n.992-57G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957384T>ACA653902178EBF3n.436-58A>T
c.486-58A>T (n.486-58A>T)
n.158-58A>T
n.992-58A>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.129957384T>CCA2611444271EBF3n.436-58A>G
c.486-58A>G (n.486-58A>G)
n.158-58A>G
n.992-58A>G
 gnomAD v4
10g.129957384T>GCA2611444272EBF3n.436-58A>C
c.486-58A>C (n.486-58A>C)
n.158-58A>C
n.992-58A>C
 gnomAD v4
10g.129957384T=CA1945001814EBF3n.436-58A=
c.486-58A= (n.486-58A=)
n.158-58A=
n.992-58A=
10g.129957385_129957386insTTTCA2611444270EBF3n.436-58_436-57insAAA
c.486-58_486-57insAAA (n.486-58_486-57insAAA)
n.158-58_158-57insAAA
n.992-58_992-57insAAA
 gnomAD v4
10g.129957385dupCA2611444268EBF3n.436-58dup
c.486-58dup (n.486-58dup)
n.158-58dup
n.992-58dup
 gnomAD v4
10g.129957384_129957385dupCA2611444269EBF3n.436-59_436-58dup
c.486-59_486-58dup (n.486-59_486-58dup)
n.158-59_158-58dup
n.992-59_992-58dup
 gnomAD v4
10g.129957385T>ACA2789972890EBF3n.436-59A>T
c.486-59A>T (n.486-59A>T)
n.158-59A>T
n.992-59A>T
10g.129957385T>CCA2611444274EBF3n.436-59A>G
c.486-59A>G (n.486-59A>G)
n.158-59A>G
n.992-59A>G
 gnomAD v4
10g.129957385T>GCA2611444273EBF3n.436-59A>C
c.486-59A>C (n.486-59A>C)
n.158-59A>C
n.992-59A>C
 gnomAD v4
10g.129957386_129957387dupCA596934775EBF3n.436-60_436-59dup
c.486-60_486-59dup (n.486-60_486-59dup)
n.158-60_158-59dup
n.992-60_992-59dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957386delCA2611444275EBF3n.436-60del
c.486-60del (n.486-60del)
n.158-60del
n.992-60del
 gnomAD v4
10g.129957386G>ACA933870737EBF3n.436-60C>T
c.486-60C>T (n.486-60C>T)
n.158-60C>T
n.992-60C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957386G>CCA2611444277EBF3n.436-60C>G
c.486-60C>G (n.486-60C>G)
n.158-60C>G
n.992-60C>G
 gnomAD v4
10g.129957386G=CA1945001815EBF3n.436-60C=
c.486-60C= (n.486-60C=)
n.158-60C=
n.992-60C=
10g.129957386G>TCA933870738EBF3n.436-60C>A
c.486-60C>A (n.486-60C>A)
n.158-60C>A
n.992-60C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957386_129957388delCA2611444276EBF3n.436-62_436-60del
c.486-62_486-60del (n.486-62_486-60del)
n.158-62_158-60del
n.992-62_992-60del
 gnomAD v4
10g.129957386_129957387insAACA2611444286EBF3n.436-61_436-60insTT
c.486-61_486-60insTT (n.486-61_486-60insTT)
n.158-61_158-60insTT
n.992-61_992-60insTT
 gnomAD v4
10g.129957386_129957387insCATCA2611444285EBF3n.436-61_436-60insATG
c.486-61_486-60insATG (n.486-61_486-60insATG)
n.158-61_158-60insATG
n.992-61_992-60insATG
 gnomAD v4
10g.129957387T>ACA2611444280EBF3n.436-61A>T
c.486-61A>T (n.486-61A>T)
n.158-61A>T
n.992-61A>T
 gnomAD v4
10g.129957387T>CCA2611444279EBF3n.436-61A>G
c.486-61A>G (n.486-61A>G)
n.158-61A>G
n.992-61A>G
 gnomAD v4
10g.129957387T>GCA2611444278EBF3n.436-61A>C
c.486-61A>C (n.486-61A>C)
n.158-61A>C
n.992-61A>C
 gnomAD v4
10g.129957387T=CA1945001817EBF3n.436-61A=
c.486-61A= (n.486-61A=)
n.158-61A=
n.992-61A=
10g.129957387_129957388insCTCA2611444284EBF3n.436-61_436-60insGA
c.486-61_486-60insGA (n.486-61_486-60insGA)
n.158-61_158-60insGA
n.992-61_992-60insGA
 gnomAD v4
10g.129957387_129957388insTTCA933870741EBF3n.436-61_436-60insAA
c.486-61_486-60insAA (n.486-61_486-60insAA)
n.158-61_158-60insAA
n.992-61_992-60insAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957387_129957388insGTTCA2574708142EBF3n.436-61_436-60insACA
c.486-61_486-60insACA (n.486-61_486-60insACA)
n.158-61_158-60insACA
n.992-61_992-60insACA
 gnomAD v4
10g.129957387_129957388insTTTCA2574708145EBF3n.436-61_436-60insAAA
c.486-61_486-60insAAA (n.486-61_486-60insAAA)
n.158-61_158-60insAAA
n.992-61_992-60insAAA
 gnomAD v4
10g.129957387_129957388insTTTTCA2611444283EBF3n.436-61_436-60insAAAA
c.486-61_486-60insAAAA (n.486-61_486-60insAAAA)
n.158-61_158-60insAAAA
n.992-61_992-60insAAAA
 gnomAD v4
10g.129957387_129957388insTTTTTCA2611444282EBF3n.436-61_436-60insAAAAA
c.486-61_486-60insAAAAA (n.486-61_486-60insAAAAA)
n.158-61_158-60insAAAAA
n.992-61_992-60insAAAAA
 gnomAD v4
10g.129957387dupCA933870740EBF3n.436-61dup
c.486-61dup (n.486-61dup)
n.158-61dup
n.992-61dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957388_129957389dupCA1945001816EBF3n.436-62_436-61dup
c.486-62_486-61dup (n.486-62_486-61dup)
n.158-62_158-61dup
n.992-62_992-61dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.129957388_129957389delCA2611444281EBF3n.436-62_436-61del
c.486-62_486-61del (n.486-62_486-61del)
n.158-62_158-61del
n.992-62_992-61del
 gnomAD v4
10g.129957388_129957390delCA2789972891EBF3n.436-63_436-61del
c.486-63_486-61del (n.486-63_486-61del)
n.158-63_158-61del
n.992-63_992-61del
10g.129957387_129957388insCCA2611444288EBF3n.436-62_436-61insG
c.486-62_486-61insG (n.486-62_486-61insG)
n.158-62_158-61insG
n.992-62_992-61insG
 gnomAD v4
10g.129957387_129957388insGCA933870747EBF3n.436-62_436-61insC
c.486-62_486-61insC (n.486-62_486-61insC)
n.158-62_158-61insC
n.992-62_992-61insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957388delCA2574708146EBF3n.436-62del
c.486-62del (n.486-62del)
n.158-62del
n.992-62del
 gnomAD v4
10g.129957388A=CA1945001819EBF3n.436-62T=
c.486-62T= (n.486-62T=)
n.158-62T=
n.992-62T=
10g.129957388A>CCA2611444287EBF3n.436-62T>G
c.486-62T>G (n.486-62T>G)
n.158-62T>G
n.992-62T>G
 gnomAD v4
10g.129957388A>GCA216035697EBF3n.436-62T>C
c.486-62T>C (n.486-62T>C)
n.158-62T>C
n.992-62T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957388A>TCA216035698EBF3n.436-62T>A
c.486-62T>A (n.486-62T>A)
n.158-62T>A
n.992-62T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957388_129957390delinsATTCA1945001818EBF3n.436-64_436-62delinsAAT
c.486-64_486-62delinsAAT (n.486-64_486-62delinsAAT)
n.158-64_158-62delinsAAT
n.992-64_992-62delinsAAT
10g.129957388_129957389insCCA661614366EBF3n.436-63_436-62insG
c.486-63_486-62insG (n.486-63_486-62insG)
n.158-63_158-62insG
n.992-63_992-62insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957388_129957389insATCA2611444294EBF3n.436-63_436-62insAT
c.486-63_486-62insAT (n.486-63_486-62insAT)
n.158-63_158-62insAT
n.992-63_992-62insAT
 gnomAD v4
10g.129957388_129957389insCTCA2611444295EBF3n.436-63_436-62insAG
c.486-63_486-62insAG (n.486-63_486-62insAG)
n.158-63_158-62insAG
n.992-63_992-62insAG
 gnomAD v4
10g.129957388_129957389insGTCA2611444296EBF3n.436-63_436-62insAC
c.486-63_486-62insAC (n.486-63_486-62insAC)
n.158-63_158-62insAC
n.992-63_992-62insAC
 gnomAD v4
10g.129957389T>ACA2789972892EBF3n.436-63A>T
c.486-63A>T (n.486-63A>T)
n.158-63A>T
n.992-63A>T
10g.129957389T>GCA2611444293EBF3n.436-63A>C
c.486-63A>C (n.486-63A>C)
n.158-63A>C
n.992-63A>C
 gnomAD v4
10g.129957389_129957390insCTCA2611444297EBF3n.436-63_436-62insGA
c.486-63_486-62insGA (n.486-63_486-62insGA)
n.158-63_158-62insGA
n.992-63_992-62insGA
 gnomAD v4
10g.129957401dupCA216035699EBF3n.436-63dup
c.486-63dup (n.486-63dup)
n.158-63dup
n.992-63dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957400_129957401dupCA216035700EBF3n.436-64_436-63dup
c.486-64_486-63dup (n.486-64_486-63dup)
n.158-64_158-63dup
n.992-64_992-63dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957399_129957401dupCA471936567EBF3n.436-65_436-63dup
c.486-65_486-63dup (n.486-65_486-63dup)
n.158-65_158-63dup
n.992-65_992-63dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957398_129957401dupCA596934780EBF3n.436-66_436-63dup
c.486-66_486-63dup (n.486-66_486-63dup)
n.158-66_158-63dup
n.992-66_992-63dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957397_129957401dupCA933870773EBF3n.436-67_436-63dup
c.486-67_486-63dup (n.486-67_486-63dup)
n.158-67_158-63dup
n.992-67_992-63dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.129957396_129957401dupCA933870770EBF3n.436-68_436-63dup
c.486-68_486-63dup (n.486-68_486-63dup)
n.158-68_158-63dup
n.992-68_992-63dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957395_129957401dupCA2611444291EBF3n.436-69_436-63dup
c.486-69_486-63dup (n.486-69_486-63dup)
n.158-69_158-63dup
n.992-69_992-63dup
 gnomAD v4
10g.129957394_129957401dupCA2611444289EBF3n.436-70_436-63dup
c.486-70_486-63dup (n.486-70_486-63dup)
n.158-70_158-63dup
n.992-70_992-63dup
 gnomAD v4
10g.129957393_129957401dupCA2611444290EBF3n.436-71_436-63dup
c.486-71_486-63dup (n.486-71_486-63dup)
n.158-71_158-63dup
n.992-71_992-63dup
 gnomAD v4
10g.129957389_129957401dupCA918791044EBF3n.436-75_436-63dup
c.486-75_486-63dup (n.486-75_486-63dup)
n.158-75_158-63dup
n.992-75_992-63dup
 dbSNP
10g.129957401delCA471936569EBF3n.436-63del
c.486-63del (n.486-63del)
n.158-63del
n.992-63del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957400_129957401delCA1945001820EBF3n.436-64_436-63del
c.486-64_486-63del (n.486-64_486-63del)
n.158-64_158-63del
n.992-64_992-63del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957399_129957401delCA2611444292EBF3n.436-65_436-63del
c.486-65_486-63del (n.486-65_486-63del)
n.158-65_158-63del
n.992-65_992-63del
 gnomAD v4
10g.129957398_129957401delCA933870764EBF3n.436-66_436-63del
c.486-66_486-63del (n.486-66_486-63del)
n.158-66_158-63del
n.992-66_992-63del
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957390T>ACA661614370EBF3n.436-64A>T
c.486-64A>T (n.486-64A>T)
n.158-64A>T
n.992-64A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957390T>GCA2574708148EBF3n.436-64A>C
c.486-64A>C (n.486-64A>C)
n.158-64A>C
n.992-64A>C
10g.129957390T=CA1945001821EBF3n.436-64A=
c.486-64A= (n.486-64A=)
n.158-64A=
n.992-64A=
10g.129957390_129957391insATCA2789972893EBF3n.436-64_436-63insTA
c.486-64_486-63insTA (n.486-64_486-63insTA)
n.158-64_158-63insTA
n.992-64_992-63insTA
10g.129957392_129957393insCTTCA596934781EBF3n.436-65_436-64insGAA
c.486-65_486-64insGAA (n.486-65_486-64insGAA)
n.158-65_158-64insGAA
n.992-65_992-64insGAA
 gnomAD v2
10g.129957392T>CCA2611444299EBF3n.436-66A>G
c.486-66A>G (n.486-66A>G)
n.158-66A>G
n.992-66A>G
 gnomAD v4
10g.129957392_129957393insCTCA2611444298EBF3n.436-66_436-65insGA
c.486-66_486-65insGA (n.486-66_486-65insGA)
n.158-66_158-65insGA
n.992-66_992-65insGA
 gnomAD v4
10g.129957393_129957394insCTCA2611444300EBF3n.436-67_436-66insGA
c.486-67_486-66insGA (n.486-67_486-66insGA)
n.158-67_158-66insGA
n.992-67_992-66insGA
 gnomAD v4
10g.129957394_129957395insCTTCA2611444301EBF3n.436-67_436-66insGAA
c.486-67_486-66insGAA (n.486-67_486-66insGAA)
n.158-67_158-66insGAA
n.992-67_992-66insGAA
 gnomAD v4
10g.129957394T>GCA2574708149EBF3n.436-68A>C
c.486-68A>C (n.486-68A>C)
n.158-68A>C
n.992-68A>C
 gnomAD v4
10g.129957394T=CA1945001822EBF3n.436-68A=
c.486-68A= (n.486-68A=)
n.158-68A=
n.992-68A=
10g.129957395_129957396insCTTCA2611444302EBF3n.436-68_436-67insGAA
c.486-68_486-67insGAA (n.486-68_486-67insGAA)
n.158-68_158-67insGAA
n.992-68_992-67insGAA
 gnomAD v4
10g.129957395T>CCA2574708151EBF3n.436-69A>G
c.486-69A>G (n.486-69A>G)
n.158-69A>G
n.992-69A>G
 gnomAD v4
10g.129957395_129957396insCTCA2611444303EBF3n.436-69_436-68insGA
c.486-69_486-68insGA (n.486-69_486-68insGA)
n.158-69_158-68insGA
n.992-69_992-68insGA
 gnomAD v4
10g.129957395_129957396insGTCA661614373EBF3n.436-69_436-68insCA
c.486-69_486-68insCA (n.486-69_486-68insCA)
n.158-69_158-68insCA
n.992-69_992-68insCA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957395_129957396insCCA2611444305EBF3n.436-70_436-69insG
c.486-70_486-69insG (n.486-70_486-69insG)
n.158-70_158-69insG
n.992-70_992-69insG
 gnomAD v4
10g.129957396T>CCA2574708152EBF3n.436-70A>G
c.486-70A>G (n.486-70A>G)
n.158-70A>G
n.992-70A>G
10g.129957396_129957397insCTCA2611444304EBF3n.436-70_436-69insGA
c.486-70_486-69insGA (n.486-70_486-69insGA)
n.158-70_158-69insGA
n.992-70_992-69insGA
 gnomAD v4
10g.129957397T>CCA2611444306EBF3n.436-71A>G
c.486-71A>G (n.486-71A>G)
n.158-71A>G
n.992-71A>G
 gnomAD v4
10g.129957397T=CA1945001823EBF3n.436-71A=
c.486-71A= (n.486-71A=)
n.158-71A=
n.992-71A=
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c.486-71_486-70insTA (n.486-71_486-70insTA)
n.158-71_158-70insTA
n.992-71_992-70insTA
 gnomAD v4
10g.129957397_129957398insACA1945001824EBF3n.436-72_436-71insT
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n.158-72_158-71insT
n.992-72_992-71insT
 dbSNP
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n.992-73A>G
 dbSNP
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c.486-73A= (n.486-73A=)
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n.992-73A=
10g.129957400_129957403delCA2611444307EBF3n.436-76_436-73del
c.486-76_486-73del (n.486-76_486-73del)
n.158-76_158-73del
n.992-76_992-73del
 gnomAD v4
10g.129957400T>CCA216035701EBF3n.436-74A>G
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n.992-74A>G
 dbSNP
10g.129957400T=CA1945001827EBF3n.436-74A=
c.486-74A= (n.486-74A=)
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n.158-74_158-73insGA
n.992-74_992-73insGA
 gnomAD v4
10g.129957401_129957403delCA2611444309EBF3n.436-76_436-74del
c.486-76_486-74del (n.486-76_486-74del)
n.158-76_158-74del
n.992-76_992-74del
 gnomAD v4
10g.129957401T>CCA2611444313EBF3n.436-75A>G
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n.158-75A>G
n.992-75A>G
 gnomAD v4
10g.129957401T=CA1945001828EBF3n.436-75A=
c.486-75A= (n.486-75A=)
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n.992-75A=
10g.129957401_129957402insATCA2789972894EBF3n.436-75_436-74insTA
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n.158-75_158-74insTA
n.992-75_992-74insTA
10g.129957401_129957402insTCTGACATCA2611444311EBF3n.436-75_436-74insTGTCAGAA
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n.158-75_158-74insTGTCAGAA
n.992-75_992-74insTGTCAGAA
 gnomAD v4
10g.129957401_129957402insTCTGACGTCA1945001830EBF3n.436-75_436-74insCGTCAGAA
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n.158-75_158-74insCGTCAGAA
n.992-75_992-74insCGTCAGAA
 dbSNP
10g.129957401_129957402delinsTCCA1945001829EBF3n.436-76_436-75delinsGA
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n.158-76_158-75delinsGA
n.992-76_992-75delinsGA
10g.129957402_129957403dupCA2611444310EBF3n.436-76_436-75dup
c.486-76_486-75dup (n.486-76_486-75dup)
n.158-76_158-75dup
n.992-76_992-75dup
 gnomAD v4
10g.129957402_129957403delCA2611444312EBF3n.436-76_436-75del
c.486-76_486-75del (n.486-76_486-75del)
n.158-76_158-75del
n.992-76_992-75del
 gnomAD v4
10g.129957401_129957402insTCCA216035702EBF3n.436-76_436-75insGA
c.486-76_486-75insGA (n.486-76_486-75insGA)
n.158-76_158-75insGA
n.992-76_992-75insGA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957402delCA596934782EBF3n.436-76del
c.486-76del (n.486-76del)
n.158-76del
n.992-76del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.158-76G>T
n.992-76G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957402C=CA1945001831EBF3n.436-76G=
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n.992-76G=
10g.129957402C>GCA2611444314EBF3n.436-76G>C
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n.158-76G>C
n.992-76G>C
 gnomAD v4
10g.129957402C>TCA596934784EBF3n.436-76G>A
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n.158-76G>A
n.992-76G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957402dupCA933870787EBF3n.436-76dup
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n.158-76dup
n.992-76dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957402_129957407delCA2611444315EBF3n.436-81_436-76del
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n.158-81_158-76del
n.992-81_992-76del
 gnomAD v4
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n.992-77A>T
 gnomAD v4
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n.992-77A>G
 gnomAD v4
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 dbSNP
10g.129957403dupCA216035703EBF3n.436-77dup
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n.992-77dup
 dbSNP
10g.129957403_129957404delCA2789972895EBF3n.436-78_436-77del
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n.992-78_992-77del
10g.129957403_129957407delinsTGACGCA1945001832EBF3n.436-81_436-77delinsCGTCA
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n.992-81_992-77delinsCGTCA
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c.486-78C>T (n.486-78C>T)
n.158-78C>T
n.992-78C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.129957404G>CCA2611444318EBF3n.436-78C>G
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n.158-78C>G
n.992-78C>G
 gnomAD v4
10g.129957404G=CA1945001833EBF3n.436-78C=
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10g.129957404G>TCA596934786EBF3n.436-78C>A
c.486-78C>A (n.486-78C>A)
n.158-78C>A
n.992-78C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957404_129957405delCA933870794EBF3n.436-79_436-78del
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n.158-79_158-78del
n.992-79_992-78del
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957404_129957407delCA596934788EBF3n.436-81_436-78del
c.486-81_486-78del (n.486-81_486-78del)
n.158-81_158-78del
n.992-81_992-78del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957405A=CA1945001835EBF3n.436-79T=
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10g.129957405A>CCA933870798EBF3n.436-79T>G
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n.158-79T>G
n.992-79T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957405A>GCA913541803EBF3n.436-79T>C
c.486-79T>C (n.486-79T>C)
n.158-79T>C
n.992-79T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957405A>TCA596934790EBF3n.436-79T>A
c.486-79T>A (n.486-79T>A)
n.158-79T>A
n.992-79T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957405_129957406insTTTCA933870800EBF3n.436-80_436-79insAAA
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n.158-80_158-79insAAA
n.992-80_992-79insAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.158-80G>T
n.992-80G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957406C=CA1945001836EBF3n.436-80G=
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10g.129957406C>GCA2611444319EBF3n.436-80G>C
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n.158-80G>C
n.992-80G>C
 gnomAD v4
10g.129957406C>TCA933870803EBF3n.436-80G>A
c.486-80G>A (n.486-80G>A)
n.158-80G>A
n.992-80G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957406_129957407insAATGAACA1945001837EBF3n.436-81_436-80insTTCATT
c.486-81_486-80insTTCATT (n.486-81_486-80insTTCATT)
n.158-81_158-80insTTCATT
n.992-81_992-80insTTCATT
 dbSNP
10g.129957407G>ACA216035705EBF3n.436-81C>T
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n.992-81C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957407G>CCA2580961749EBF3n.436-81C>G
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 gnomAD v4
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10g.129957407G>TCA933870818EBF3n.436-81C>A
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n.158-81C>A
n.992-81C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957408_129957420dupCA596934791EBF3n.436-93_436-81dup
c.486-93_486-81dup (n.486-93_486-81dup)
n.158-93_158-81dup
n.992-93_992-81dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957408T>ACA2611444322EBF3n.436-82A>T
c.486-82A>T (n.486-82A>T)
n.158-82A>T
n.992-82A>T
 gnomAD v4
10g.129957408T>CCA2611444323EBF3n.436-82A>G
c.486-82A>G (n.486-82A>G)
n.158-82A>G
n.992-82A>G
 gnomAD v4
10g.129957408T>GCA2789972896EBF3n.436-82A>C
c.486-82A>C (n.486-82A>C)
n.158-82A>C
n.992-82A>C
10g.129957408_129957409insTTTTCA933870824EBF3n.436-82_436-81insAAAA
c.486-82_486-81insAAAA (n.486-82_486-81insAAAA)
n.158-82_158-81insAAAA
n.992-82_992-81insAAAA
10g.129957408_129957409insTTTTTCA933870826EBF3n.436-82_436-81insAAAAA
c.486-82_486-81insAAAAA (n.486-82_486-81insAAAAA)
n.158-82_158-81insAAAAA
n.992-82_992-81insAAAAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957408_129957409insTTTTTTTTTTCA933870834EBF3n.436-82_436-81insAAAAAAAAAA
c.486-82_486-81insAAAAAAAAAA (n.486-82_486-81insAAAAAAAAAA)
n.158-82_158-81insAAAAAAAAAA
n.992-82_992-81insAAAAAAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957410_129957411insCTGACATCTCA2611444320EBF3n.436-82_436-81insTGTCAGAGA
c.486-82_486-81insTGTCAGAGA (n.486-82_486-81insTGTCAGAGA)
n.158-82_158-81insTGTCAGAGA
n.992-82_992-81insTGTCAGAGA
 gnomAD v4
10g.129957408_129957414dupCA2611444321EBF3n.436-88_436-82dup
c.486-88_486-82dup (n.486-88_486-82dup)
n.158-88_158-82dup
n.992-88_992-82dup
 gnomAD v4
10g.129957409C>ACA2611444324EBF3n.436-83G>T
c.486-83G>T (n.486-83G>T)
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n.992-83G>T
 gnomAD v4
10g.129957409C>GCA2611444325EBF3n.436-83G>C
c.486-83G>C (n.486-83G>C)
n.158-83G>C
n.992-83G>C
 gnomAD v4
10g.129957409C>TCA933870836EBF3n.436-83G>A
c.486-83G>A (n.486-83G>A)
n.158-83G>A
n.992-83G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957410T>ACA2611444326EBF3n.436-84A>T
c.486-84A>T (n.486-84A>T)
n.158-84A>T
n.992-84A>T
 gnomAD v4
10g.129957410T>CCA2611444327EBF3n.436-84A>G
c.486-84A>G (n.486-84A>G)
n.158-84A>G
n.992-84A>G
 gnomAD v4
10g.129957410T>GCA2611444328EBF3n.436-84A>C
c.486-84A>C (n.486-84A>C)
n.158-84A>C
n.992-84A>C
 gnomAD v4
10g.129957411G>ACA2611444329EBF3n.436-85C>T
c.486-85C>T (n.486-85C>T)
n.158-85C>T
n.992-85C>T
 gnomAD v4
10g.129957411G>CCA2611444330EBF3n.436-85C>G
c.486-85C>G (n.486-85C>G)
n.158-85C>G
n.992-85C>G
 gnomAD v4
10g.129957411G>TCA933870840EBF3n.436-85C>A
c.486-85C>A (n.486-85C>A)
n.158-85C>A
n.992-85C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957411_129957412delCA933870839EBF3n.436-86_436-85del
c.486-86_486-85del (n.486-86_486-85del)
n.158-86_158-85del
n.992-86_992-85del
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957412A>CCA2611444332EBF3n.436-86T>G
c.486-86T>G (n.486-86T>G)
n.158-86T>G
n.992-86T>G
 gnomAD v4
10g.129957412A>GCA2611444331EBF3n.436-86T>C
c.486-86T>C (n.486-86T>C)
n.158-86T>C
n.992-86T>C
 gnomAD v4
10g.129957412A>TCA2611444333EBF3n.436-86T>A
c.486-86T>A (n.486-86T>A)
n.158-86T>A
n.992-86T>A
 gnomAD v4
10g.129957412_129957413insTTTTTTTTCA933870844EBF3n.436-87_436-86insAAAAAAAA
c.486-87_486-86insAAAAAAAA (n.486-87_486-86insAAAAAAAA)
n.158-87_158-86insAAAAAAAA
n.992-87_992-86insAAAAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957413C>ACA2589223267EBF3n.436-87G>T
c.486-87G>T (n.486-87G>T)
n.158-87G>T
n.992-87G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957413C=CA1945001839EBF3n.436-87G=
c.486-87G= (n.486-87G=)
n.158-87G=
n.992-87G=
10g.129957413C>TCA216035706EBF3n.436-87G>A
c.486-87G>A (n.486-87G>A)
n.158-87G>A
n.992-87G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957414A>CCA2611444334EBF3n.436-88T>G
c.486-88T>G (n.486-88T>G)
n.158-88T>G
n.992-88T>G
 gnomAD v4
10g.129957414A>GCA2611444335EBF3n.436-88T>C
c.486-88T>C (n.486-88T>C)
n.158-88T>C
n.992-88T>C
 gnomAD v4
10g.129957414A>TCA933870848EBF3n.436-88T>A
c.486-88T>A (n.486-88T>A)
n.158-88T>A
n.992-88T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957415A=CA1945001840EBF3n.436-89T=
c.486-89T= (n.486-89T=)
n.158-89T=
n.992-89T=
10g.129957415A>CCA2611444336EBF3n.436-89T>G
c.486-89T>G (n.486-89T>G)
n.158-89T>G
n.992-89T>G
 gnomAD v4
10g.129957415A>GCA933870855EBF3n.436-89T>C
c.486-89T>C (n.486-89T>C)
n.158-89T>C
n.992-89T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957415A>TCA933870860EBF3n.436-89T>A
c.486-89T>A (n.486-89T>A)
n.158-89T>A
n.992-89T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957416T>CCA661614409EBF3n.436-90A>G
c.486-90A>G (n.486-90A>G)
n.158-90A>G
n.992-90A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957416T>GCA2574708158EBF3n.436-90A>C
c.486-90A>C (n.486-90A>C)
n.158-90A>C
n.992-90A>C
 gnomAD v4
10g.129957416T=CA1945001841EBF3n.436-90A=
c.486-90A= (n.486-90A=)
n.158-90A=
n.992-90A=
10g.129957417G>ACA2611444337EBF3n.436-91C>T
c.486-91C>T (n.486-91C>T)
n.158-91C>T
n.992-91C>T
 gnomAD v4
10g.129957417G>CCA2611444338EBF3n.436-91C>G
c.486-91C>G (n.486-91C>G)
n.158-91C>G
n.992-91C>G
 gnomAD v4
10g.129957417G>TCA933870868EBF3n.436-91C>A
c.486-91C>A (n.486-91C>A)
n.158-91C>A
n.992-91C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957418A>GCA2611444339EBF3n.436-92T>C
c.486-92T>C (n.486-92T>C)
n.158-92T>C
n.992-92T>C
 gnomAD v4
10g.129957418A>TCA933870872EBF3n.436-92T>A
c.486-92T>A (n.486-92T>A)
n.158-92T>A
n.992-92T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957419A>GCA2574708160EBF3n.436-93T>C
c.486-93T>C (n.486-93T>C)
n.158-93T>C
n.992-93T>C
 gnomAD v4
10g.129957419A>TCA933870874EBF3n.436-93T>A
c.486-93T>A (n.486-93T>A)
n.158-93T>A
n.992-93T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957420G>TCA2611444340EBF3n.436-94C>A
c.486-94C>A (n.486-94C>A)
n.158-94C>A
n.992-94C>A
 gnomAD v4
10g.129957421C>ACA2611444341EBF3n.436-95G>T
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n.158-95G>T
n.992-95G>T
 gnomAD v4
10g.129957421C=CA1945001842EBF3n.436-95G=
c.486-95G= (n.486-95G=)
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n.992-95G=
10g.129957421C>GCA2611444342EBF3n.436-95G>C
c.486-95G>C (n.486-95G>C)
n.158-95G>C
n.992-95G>C
 gnomAD v4
10g.129957421C>TCA216035707EBF3n.436-95G>A
c.486-95G>A (n.486-95G>A)
n.158-95G>A
n.992-95G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957457_129957458insGAACACGTGAACTCACTGGGTTTAAATTCTCCAAACTGCCTCGGTAGGAGTCAACTACCAAGGCAGTTTGGAGAATTTCA933870877EBF3n.436-95_436-94insAGGCAGTTTGGAGAATTTAAACCCAGTGAGTTCACGTGTTCAAATTCTCCAAACTGCCTTGGTAGTTGACTCCTACCG
c.486-95_486-94insAGGCAGTTTGGAGAATTTAAACCCAGTGAGTTCACGTGTTCAAATTCTCCAAACTGCCTTGGTAGTTGACTCCTACCG (n.486-95_486-94insAGGCAGTTTGGAGAATTTAAACCCAGTGAGTTCACGTGTTCAAATTCTCCAAACTGCCTTGGTAGTTGACTCCTACCG)
n.158-95_158-94insAGGCAGTTTGGAGAATTTAAACCCAGTGAGTTCACGTGTTCAAATTCTCCAAACTGCCTTGGTAGTTGACTCCTACCG
n.992-95_992-94insAGGCAGTTTGGAGAATTTAAACCCAGTGAGTTCACGTGTTCAAATTCTCCAAACTGCCTTGGTAGTTGACTCCTACCG
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957421_129957422insTTTTTCA933870879EBF3n.436-96_436-95insAAAAA
c.486-96_486-95insAAAAA (n.486-96_486-95insAAAAA)
n.158-96_158-95insAAAAA
n.992-96_992-95insAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957422G>ACA216035708EBF3n.436-96C>T
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n.158-96C>T
n.992-96C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957422G>CCA2611444343EBF3n.436-96C>G
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n.992-96C>G
 gnomAD v4
10g.129957422G=CA1945001843EBF3n.436-96C=
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10g.129957422G>TCA661614416EBF3n.436-96C>A
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n.158-96C>A
n.992-96C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.158-97C>T
n.992-97C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957423G=CA1945001844EBF3n.436-97C=
c.486-97C= (n.486-97C=)
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n.992-97C=
10g.129957423G>TCA933870888EBF3n.436-97C>A
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n.158-97C>A
n.992-97C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957424T>ACA2611444344EBF3n.436-98A>T
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n.992-98A>T
 gnomAD v4
10g.129957424T>CCA2611444345EBF3n.436-98A>G
c.486-98A>G (n.486-98A>G)
n.158-98A>G
n.992-98A>G
 gnomAD v4
10g.129957424T>GCA933870899EBF3n.436-98A>C
c.486-98A>C (n.486-98A>C)
n.158-98A>C
n.992-98A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957425A>GCA2611444346EBF3n.436-99T>C
c.486-99T>C (n.486-99T>C)
n.158-99T>C
n.992-99T>C
 gnomAD v4
10g.129957425A>TCA933870904EBF3n.436-99T>A
c.486-99T>A (n.486-99T>A)
n.158-99T>A
n.992-99T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched