Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.129957225T>CCA2611444203EBF3n.504+33A>G
c.554+33A>G (n.554+33A>G)
n.226+33A>G
n.1060+33A>G
 gnomAD v4
10g.129957225T>GCA596934737EBF3n.504+33A>C
c.554+33A>C (n.554+33A>C)
n.226+33A>C
n.1060+33A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129957225T=CA1945001747EBF3n.504+33A=
c.554+33A= (n.554+33A=)
n.226+33A=
n.1060+33A=
10g.129957227T>CCA2611444204EBF3n.504+31A>G
c.554+31A>G (n.554+31A>G)
n.226+31A>G
n.1060+31A>G
 gnomAD v4
10g.129957229G>ACA5748698EBF3n.504+29C>T
c.554+29C>T (n.554+29C>T)
n.226+29C>T
n.1060+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957229G>CCA5748697EBF3n.504+29C>G
c.554+29C>G (n.554+29C>G)
n.226+29C>G
n.1060+29C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957229G=CA1945001748EBF3n.504+29C=
c.554+29C= (n.554+29C=)
n.226+29C=
n.1060+29C=
10g.129957229G>TCA2580961747EBF3n.504+29C>A
c.554+29C>A (n.554+29C>A)
n.226+29C>A
n.1060+29C>A
10g.129957230T>CCA1945001749EBF3n.504+28A>G
c.554+28A>G (n.554+28A>G)
n.226+28A>G
n.1060+28A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.129957230T=CA1945001750EBF3n.504+28A=
c.554+28A= (n.554+28A=)
n.226+28A=
n.1060+28A=
10g.129957232T>CCA216035691EBF3n.504+26A>G
c.554+26A>G (n.554+26A>G)
n.226+26A>G
n.1060+26A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.129957232T>GCA5748699EBF3n.504+26A>C
c.554+26A>C (n.554+26A>C)
n.226+26A>C
n.1060+26A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957232T=CA1945001751EBF3n.504+26A=
c.554+26A= (n.554+26A=)
n.226+26A=
n.1060+26A=
10g.129957233T>CCA2611444205EBF3n.504+25A>G
c.554+25A>G (n.554+25A>G)
n.226+25A>G
n.1060+25A>G
 gnomAD v4
10g.129957234G>CCA2611444206EBF3n.504+24C>G
c.554+24C>G (n.554+24C>G)
n.226+24C>G
n.1060+24C>G
 gnomAD v4
10g.129957235A>GCA2611444207EBF3n.504+23T>C
c.554+23T>C (n.554+23T>C)
n.226+23T>C
n.1060+23T>C
 gnomAD v4
10g.129957238A>GCA2611444208EBF3n.504+20T>C
c.554+20T>C (n.554+20T>C)
n.226+20T>C
n.1060+20T>C
 gnomAD v4
10g.129957240T>CCA5748700EBF3n.504+18A>G
c.554+18A>G (n.554+18A>G)
n.226+18A>G
n.1060+18A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957240T=CA1945001752EBF3n.504+18A=
c.554+18A= (n.554+18A=)
n.226+18A=
n.1060+18A=
10g.129957243_129957246delCA2611444209EBF3n.504+14_504+17del
c.554+14_554+17del (n.554+14_554+17del)
n.226+14_226+17del
n.1060+14_1060+17del
 gnomAD v4
10g.129957242A>TCA2611444210EBF3n.504+16T>A
c.554+16T>A (n.554+16T>A)
n.226+16T>A
n.1060+16T>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.129957245A=CA1945001753EBF3n.504+13T=
c.554+13T= (n.554+13T=)
n.226+13T=
n.1060+13T=
10g.129957245A>GCA2611444211EBF3n.504+13T>C
c.554+13T>C (n.554+13T>C)
n.226+13T>C
n.1060+13T>C
 gnomAD v4
10g.129957245A>TCA216035692EBF3n.504+13T>A
c.554+13T>A (n.554+13T>A)
n.226+13T>A
n.1060+13T>A
 dbSNP
10g.129957248T>ACA5748701EBF3n.504+10A>T
c.554+10A>T (n.554+10A>T)
n.226+10A>T
n.1060+10A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957248T>CCA2611444212EBF3n.504+10A>G
c.554+10A>G (n.554+10A>G)
n.226+10A>G
n.1060+10A>G
 gnomAD v4
10g.129957248T=CA1945001754EBF3n.504+10A=
c.554+10A= (n.554+10A=)
n.226+10A=
n.1060+10A=
10g.129957249C>ACA2611444213EBF3n.504+9G>T
c.554+9G>T (n.554+9G>T)
n.226+9G>T
n.1060+9G>T
 gnomAD v4
10g.129957249C>TCA645568904EBF3n.504+9G>A
c.554+9G>A (n.554+9G>A)
n.226+9G>A
n.1060+9G>A
 COSMIC
10g.129957250A=CA1945001755EBF3n.504+8T=
c.554+8T= (n.554+8T=)
n.226+8T=
n.1060+8T=
10g.129957250A>CCA216035693EBF3n.504+8T>G
c.554+8T>G (n.554+8T>G)
n.226+8T>G
n.1060+8T>G
 dbSNP
10g.129957250A>GCA2574708109EBF3n.504+8T>C
c.554+8T>C (n.554+8T>C)
n.226+8T>C
n.1060+8T>C
10g.129957251T>ACA1945001757EBF3n.504+7A>T
c.554+7A>T (n.554+7A>T)
n.226+7A>T
n.1060+7A>T
 dbSNP
10g.129957251T=CA1945001756EBF3n.504+7A=
c.554+7A= (n.554+7A=)
n.226+7A=
n.1060+7A=
10g.129957252C>ACA2611444214EBF3n.504+6G>T
c.554+6G>T (n.554+6G>T)
n.226+6G>T
n.1060+6G>T
 gnomAD v4
10g.129957253C>TCA2573131718EBF3n.504+5G>A
c.554+5G>A (n.554+5G>A)
n.226+5G>A
n.1060+5G>A
 ClinVar dbSNP
10g.129957254T>CCA2611444215EBF3n.504+4A>G
c.554+4A>G (n.554+4A>G)
n.226+4A>G
n.1060+4A>G
 gnomAD v4
10g.129957254T>GCA2499220193EBF3n.504+4A>C
c.554+4A>C (n.554+4A>C)
n.226+4A>C
n.1060+4A>C
 ClinVar dbSNP
10g.129957256A>CCA378910420EBF3n.504+2T>G
c.554+2T>G (n.554+2T>G)
n.226+2T>G
n.1060+2T>G
10g.129957256A>GCA378910421EBF3n.504+2T>C
c.554+2T>C (n.554+2T>C)
n.226+2T>C
n.1060+2T>C
10g.129957256A>TCA378910422EBF3n.504+2T>A
c.554+2T>A (n.554+2T>A)
n.226+2T>A
n.1060+2T>A
10g.129957257C>ACA378910425EBF3n.504+1G>T
c.554+1G>T (n.554+1G>T)
n.226+1G>T
n.1060+1G>T
10g.129957257C>GCA378910424EBF3n.504+1G>C
c.554+1G>C (n.554+1G>C)
n.226+1G>C
n.1060+1G>C
 COSMIC COSMIC
10g.129957257C>TCA378910423EBF3n.504+1G>A
c.554+1G>A (n.554+1G>A)
n.226+1G>A
n.1060+1G>A
10g.129957258C>ACA378910426EBF3n.504G>T
c.554G>T (p.Arg185Ile)
n.226G>T
n.1060G>T
10g.129957258C=CA1945001758EBF3n.504G=
c.554G= (p.Arg185=)
n.226G=
n.1060G=
10g.129957258C>GCA378910427EBF3n.504G>C
c.554G>C (p.Arg185Thr)
n.226G>C
n.1060G>C
 ClinVar
10g.129957258C>TCA378910428EBF3n.504G>A
c.554G>A (p.Arg185Lys)
n.226G>A
n.1060G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.129957259T>ACA378910429EBF3n.503A>T
c.553A>T (p.Arg185Ter)
n.225A>T
n.1059A>T
10g.129957259T>CCA378910430EBF3n.503A>G
c.553A>G (p.Arg185Gly)
n.225A>G
n.1059A>G
 gnomAD v4
10g.129957259T>GCA471936524EBF3n.503A>C
c.553A>C (p.Arg185=)
n.225A>C
n.1059A>C
10g.129957260G>ACA471936525EBF3n.502C>T
c.552C>T (p.Asp184=)
n.224C>T
n.1058C>T
 ClinVar
10g.129957260G>CCA378910431EBF3n.502C>G
c.552C>G (p.Asp184Glu)
n.224C>G
n.1058C>G
10g.129957260G>TCA378910432EBF3n.502C>A
c.552C>A (p.Asp184Glu)
n.224C>A
n.1058C>A
10g.129957261T>ACA378910433EBF3n.501A>T
c.551A>T (p.Asp184Val)
n.223A>T
n.1057A>T
10g.129957261T>CCA378910434EBF3n.501A>G
c.551A>G (p.Asp184Gly)
n.223A>G
n.1057A>G
 gnomAD v4
10g.129957261T>GCA378910435EBF3n.501A>C
c.551A>C (p.Asp184Ala)
n.223A>C
n.1057A>C
10g.129957262_129957265delCA2573053255EBF3n.498_501del
c.548_551del (p.Ile183ThrfsTer5)
n.220_223del
n.1054_1057del
 ClinVar dbSNP
10g.129957262C>ACA378910436EBF3n.500G>T
c.550G>T (p.Asp184Tyr)
n.222G>T
n.1056G>T
10g.129957262C>GCA378910437EBF3n.500G>C
c.550G>C (p.Asp184His)
n.222G>C
n.1056G>C
10g.129957262C>TCA378910438EBF3n.500G>A
c.550G>A (p.Asp184Asn)
n.222G>A
n.1056G>A
10g.129957263A>CCA378910439EBF3n.499T>G
c.549T>G (p.Ile183Met)
n.221T>G
n.1055T>G
10g.129957263A>GCA471936526EBF3n.499T>C
c.549T>C (p.Ile183=)
n.221T>C
n.1055T>C
10g.129957263A>TCA471936527EBF3n.499T>A
c.549T>A (p.Ile183=)
n.221T>A
n.1055T>A
10g.129957264A>CCA378910441EBF3n.498T>G
c.548T>G (p.Ile183Ser)
n.220T>G
n.1054T>G
10g.129957264A>GCA378910442EBF3n.498T>C
c.548T>C (p.Ile183Thr)
n.220T>C
n.1054T>C
 gnomAD v4
10g.129957264A>TCA378910440EBF3n.498T>A
c.548T>A (p.Ile183Asn)
n.220T>A
n.1054T>A
10g.129957265T>ACA378910443EBF3n.497A>T
c.547A>T (p.Ile183Phe)
n.219A>T
n.1053A>T
10g.129957265T>CCA378910444EBF3n.497A>G
c.547A>G (p.Ile183Val)
n.219A>G
n.1053A>G
10g.129957265T>GCA378910445EBF3n.497A>C
c.547A>C (p.Ile183Leu)
n.219A>C
n.1053A>C
10g.129957266G>ACA471936528EBF3n.496C>T
c.546C>T (p.Ile182=)
n.218C>T
n.1052C>T
10g.129957266G>CCA378910446EBF3n.496C>G
c.546C>G (p.Ile182Met)
n.218C>G
n.1052C>G
10g.129957266G>TCA471936531EBF3n.496C>A
c.546C>A (p.Ile182=)
n.218C>A
n.1052C>A
10g.129957267A>CCA378910447EBF3n.495T>G
c.545T>G (p.Ile182Ser)
n.217T>G
n.1051T>G
10g.129957267A>GCA378910448EBF3n.495T>C
c.545T>C (p.Ile182Thr)
n.217T>C
n.1051T>C
10g.129957267A>TCA378910449EBF3n.495T>A
c.545T>A (p.Ile182Asn)
n.217T>A
n.1051T>A
10g.129957268T>ACA378910450EBF3n.494A>T
c.544A>T (p.Ile182Phe)
n.216A>T
n.1050A>T
10g.129957268T>CCA378910451EBF3n.494A>G
c.544A>G (p.Ile182Val)
n.216A>G
n.1050A>G
10g.129957268T>GCA378910452EBF3n.494A>C
c.544A>C (p.Ile182Leu)
n.216A>C
n.1050A>C
10g.129957269_129957276delCA2580082458EBF3n.487_494del
c.537_544del (p.Pro180HisfsTer2)
n.209_216del
n.1043_1050del
 ClinVar
10g.129957269T>ACA471936533EBF3n.493A>T
c.543A>T (p.Val181=)
n.215A>T
n.1049A>T
10g.129957269T>CCA471936534EBF3n.493A>G
c.543A>G (p.Val181=)
n.215A>G
n.1049A>G
10g.129957269T>GCA471936535EBF3n.493A>C
c.543A>C (p.Val181=)
n.215A>C
n.1049A>C
10g.129957270A>CCA378910453EBF3n.492T>G
c.542T>G (p.Val181Gly)
n.214T>G
n.1048T>G
10g.129957270A>GCA378910454EBF3n.492T>C
c.542T>C (p.Val181Ala)
n.214T>C
n.1048T>C
10g.129957270A>TCA378910455EBF3n.492T>A
c.542T>A (p.Val181Glu)
n.214T>A
n.1048T>A
10g.129957271C>ACA378910458EBF3n.491G>T
c.541G>T (p.Val181Leu)
n.213G>T
n.1047G>T
10g.129957271C>GCA378910456EBF3n.491G>C
c.541G>C (p.Val181Leu)
n.213G>C
n.1047G>C
10g.129957271C>TCA378910457EBF3n.491G>A
c.541G>A (p.Val181Ile)
n.213G>A
n.1047G>A
 gnomAD v4
10g.129957272A>CCA471936536EBF3n.490T>G
c.540T>G (p.Pro180=)
n.212T>G
n.1046T>G
10g.129957272A>GCA471936537EBF3n.490T>C
c.540T>C (p.Pro180=)
n.212T>C
n.1046T>C
10g.129957272A>TCA471936538EBF3n.490T>A
c.540T>A (p.Pro180=)
n.212T>A
n.1046T>A
10g.129957273G>ACA378910459EBF3n.489C>T
c.539C>T (p.Pro180Leu)
n.211C>T
n.1045C>T
10g.129957273G>CCA378910460EBF3n.489C>G
c.539C>G (p.Pro180Arg)
n.211C>G
n.1045C>G
10g.129957273G=CA1945001759EBF3n.489C=
c.539C= (p.Pro180=)
n.211C=
n.1045C=
10g.129957273G>TCA378910461EBF3n.489C>A
c.539C>A (p.Pro180His)
n.211C>A
n.1045C>A
 ClinVar dbSNP
10g.129957274G>ACA378910462EBF3n.488C>T
c.538C>T (p.Pro180Ser)
n.210C>T
n.1044C>T
10g.129957274G>CCA378910463EBF3n.488C>G
c.538C>G (p.Pro180Ala)
n.210C>G
n.1044C>G
10g.129957274G>TCA378910464EBF3n.488C>A
c.538C>A (p.Pro180Thr)
n.210C>A
n.1044C>A
 gnomAD v4
10g.129957275G>ACA471936539EBF3n.487C>T
c.537C>T (p.Asp179=)
n.209C>T
n.1043C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.129957275G>CCA378910465EBF3n.487C>G
c.537C>G (p.Asp179Glu)
n.209C>G
n.1043C>G
10g.129957275G>TCA378910466EBF3n.487C>A
c.537C>A (p.Asp179Glu)
n.209C>A
n.1043C>A
10g.129957276T>ACA378910467EBF3n.486A>T
c.536A>T (p.Asp179Val)
n.208A>T
n.1042A>T
10g.129957276T>CCA378910468EBF3n.486A>G
c.536A>G (p.Asp179Gly)
n.208A>G
n.1042A>G
10g.129957276T>GCA378910469EBF3n.486A>C
c.536A>C (p.Asp179Ala)
n.208A>C
n.1042A>C
10g.129957277C>ACA378910470EBF3n.485G>T
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
n.207G>T
n.1041G>T
10g.129957277C>GCA378910472EBF3n.485G>C
c.535G>C (p.Asp179His)
n.207G>C
n.1041G>C
10g.129957277C>TCA378910471EBF3n.485G>A
c.535G>A (p.Asp179Asn)
n.207G>A
n.1041G>A
10g.129957278T>ACA229059EBF3n.484A>T
c.534A>T (p.Ser178=)
n.206A>T
n.1040A>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
10g.129957278T>CCA471936540EBF3n.484A>G
c.534A>G (p.Ser178=)
n.206A>G
n.1040A>G
10g.129957278T>GCA471936541EBF3n.484A>C
c.534A>C (p.Ser178=)
n.206A>C
n.1040A>C
10g.129957278T=CA1945001760EBF3n.484A=
c.534A= (p.Ser178=)
n.206A=
n.1040A=
10g.129957279G>ACA378910475EBF3n.483C>T
c.533C>T (p.Ser178Leu)
n.205C>T
n.1039C>T
10g.129957279G>CCA378910473EBF3n.483C>G
c.533C>G (p.Ser178Ter)
n.205C>G
n.1039C>G
10g.129957279G>TCA378910474EBF3n.483C>A
c.533C>A (p.Ser178Ter)
n.205C>A
n.1039C>A
 COSMIC COSMIC
10g.129957280A>CCA378910476EBF3n.482T>G
c.532T>G (p.Ser178Ala)
n.204T>G
n.1038T>G
10g.129957280A>GCA378910477EBF3n.482T>C
c.532T>C (p.Ser178Pro)
n.204T>C
n.1038T>C
10g.129957280A>TCA378910478EBF3n.482T>A
c.532T>A (p.Ser178Thr)
n.204T>A
n.1038T>A
10g.129957281G>ACA471936542EBF3n.481C>T
c.531C>T (p.Pro177=)
n.203C>T
n.1037C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957281G>CCA471936543EBF3n.481C>G
c.531C>G (p.Pro177=)
n.203C>G
n.1037C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957281G=CA1945001761EBF3n.481C=
c.531C= (p.Pro177=)
n.203C=
n.1037C=
10g.129957281G>TCA471936544EBF3n.481C>A
c.531C>A (p.Pro177=)
n.203C>A
n.1037C>A
10g.129957282G>ACA354945EBF3n.480C>T
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.202C>T
n.1036C>T
 ClinVar dbSNP
10g.129957282G>CCA378910479EBF3n.480C>G
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.202C>G
n.1036C>G
10g.129957282G=CA1945001762EBF3n.480C=
c.530C= (p.Pro177=)
n.202C=
n.1036C=
10g.129957282G>TCA378910480EBF3n.480C>A
c.530C>A (p.Pro177His)
n.202C>A
n.1036C>A
10g.129957283G>ACA378910481EBF3n.479C>T
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.201C>T
n.1035C>T
10g.129957283G>CCA378910483EBF3n.479C>G
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.201C>G
n.1035C>G
10g.129957283G>TCA378910482EBF3n.479C>A
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.201C>A
n.1035C>A
10g.129957284C>ACA471936545EBF3n.478G>T
c.528G>T (p.Thr176=)
n.200G>T
n.1034G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.129957284C=CA1945001763EBF3n.478G=
c.528G= (p.Thr176=)
n.200G=
n.1034G=
10g.129957284C>GCA471936546EBF3n.478G>C
c.528G>C (p.Thr176=)
n.200G>C
n.1034G>C
10g.129957284C>TCA5748702EBF3n.478G>A
c.528G>A (p.Thr176=)
n.200G>A
n.1034G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.129957290_129957294delCA2580617499EBF3n.474_478del
c.524_528del (p.Glu175AlafsTer8)
n.196_200del
n.1030_1034del
 ClinVar
10g.129957285G>ACA378910484EBF3n.477C>T
c.527C>T (p.Thr176Met)
n.199C>T
n.1033C>T
10g.129957285G>CCA378910485EBF3n.477C>G
c.527C>G (p.Thr176Arg)
n.199C>G
n.1033C>G
10g.129957285G>TCA378910486EBF3n.477C>A
c.527C>A (p.Thr176Lys)
n.199C>A
n.1033C>A
10g.129957286T>ACA378910487EBF3n.476A>T
c.526A>T (p.Thr176Ser)
n.198A>T
n.1032A>T
10g.129957286T>CCA378910489EBF3n.476A>G
c.526A>G (p.Thr176Ala)
n.198A>G
n.1032A>G
10g.129957286T>GCA378910488EBF3n.476A>C
c.526A>C (p.Thr176Pro)
n.198A>C
n.1032A>C
10g.129957287T>ACA378910490EBF3n.475A>T
c.525A>T (p.Glu175Asp)
n.197A>T
n.1031A>T
10g.129957287T>CCA471936547EBF3n.475A>G
c.525A>G (p.Glu175=)
n.197A>G
n.1031A>G
10g.129957287T>GCA378910491EBF3n.475A>C
c.525A>C (p.Glu175Asp)
n.197A>C
n.1031A>C
10g.129957288T>ACA378910492EBF3n.474A>T
c.524A>T (p.Glu175Val)
n.196A>T
n.1030A>T
10g.129957288T>CCA378910493EBF3n.474A>G
c.524A>G (p.Glu175Gly)
n.196A>G
n.1030A>G
10g.129957288T>GCA378910494EBF3n.474A>C
c.524A>C (p.Glu175Ala)
n.196A>C
n.1030A>C
10g.129957289C>ACA378910495EBF3n.473G>T
c.523G>T (p.Glu175Ter)
n.195G>T
n.1029G>T
10g.129957289C=CA1945001764EBF3n.473G=
c.523G= (p.Glu175=)
n.195G=
n.1029G=
10g.129957289C>GCA378910496EBF3n.473G>C
c.523G>C (p.Glu175Gln)
n.195G>C
n.1029G>C
10g.129957289C>TCA216035694EBF3n.473G>A
c.523G>A (p.Glu175Lys)
n.195G>A
n.1029G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
10g.129957290G>ACA5748703EBF3n.472C>T
c.522C>T (p.Asn174=)
n.194C>T
n.1028C>T
 dbSNP ExAC
10g.129957290G>CCA378910497EBF3n.472C>G
c.522C>G (p.Asn174Lys)
n.194C>G
n.1028C>G
10g.129957290G=CA1945001765EBF3n.472C=
c.522C= (p.Asn174=)
n.194C=
n.1028C=
10g.129957290G>TCA378910498EBF3n.472C>A
c.522C>A (p.Asn174Lys)
n.194C>A
n.1028C>A
10g.129957291T>ACA378910499EBF3n.471A>T
c.521A>T (p.Asn174Ile)
n.193A>T
n.1027A>T
10g.129957291T>CCA378910501EBF3n.471A>G
c.521A>G (p.Asn174Ser)
n.193A>G
n.1027A>G
10g.129957291T>GCA378910500EBF3n.471A>C
c.521A>C (p.Asn174Thr)
n.193A>C
n.1027A>C
10g.129957292T>ACA378910502EBF3n.470A>T
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
n.192A>T
n.1026A>T
10g.129957292T>CCA378910503EBF3n.470A>G
c.520A>G (p.Asn174Asp)
n.192A>G
n.1026A>G
10g.129957292T>GCA378910504EBF3n.470A>C
c.520A>C (p.Asn174His)
n.192A>C
n.1026A>C
10g.129957293T>ACA378910505EBF3n.469A>T
c.519A>T (p.Arg173Ser)
n.191A>T
n.1025A>T
10g.129957293T>CCA471936549EBF3n.469A>G
c.519A>G (p.Arg173=)
n.191A>G
n.1025A>G
10g.129957293T>GCA378910506EBF3n.469A>C
c.519A>C (p.Arg173Ser)
n.191A>C
n.1025A>C
10g.129957294C>ACA378910507EBF3n.468G>T
c.518G>T (p.Arg173Ile)
n.190G>T
n.1024G>T
 COSMIC COSMIC
10g.129957294C>GCA378910508EBF3n.468G>C
c.518G>C (p.Arg173Thr)
n.190G>C
n.1024G>C
 COSMIC COSMIC
10g.129957294C>TCA378910509EBF3n.468G>A
c.518G>A (p.Arg173Lys)
n.190G>A
n.1024G>A
10g.129957295T>ACA378910510EBF3n.467A>T
c.517A>T (p.Arg173Ter)
n.189A>T
n.1023A>T
10g.129957295T>CCA378910511EBF3n.467A>G
c.517A>G (p.Arg173Gly)
n.189A>G
n.1023A>G
10g.129957295T>GCA471936550EBF3n.467A>C
c.517A>C (p.Arg173=)
n.189A>C
n.1023A>C
10g.129957296A>CCA378910512EBF3n.466T>G
c.516T>G (p.Asn172Lys)
n.188T>G
n.1022T>G
10g.129957296A>GCA471936551EBF3n.466T>C
c.516T>C (p.Asn172=)
n.188T>C
n.1022T>C
10g.129957296A>TCA378910513EBF3n.466T>A
c.516T>A (p.Asn172Lys)
n.188T>A
n.1022T>A
10g.129957297T>ACA378910516EBF3n.465A>T
c.515A>T (p.Asn172Ile)
n.187A>T
n.1021A>T
10g.129957297T>CCA378910514EBF3n.465A>G
c.515A>G (p.Asn172Ser)
n.187A>G
n.1021A>G
10g.129957297T>GCA378910515EBF3n.465A>C
c.515A>C (p.Asn172Thr)
n.187A>C
n.1021A>C
10g.129957298T>ACA378910517EBF3n.464A>T
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
n.186A>T
n.1020A>T
10g.129957298T>CCA378910518EBF3n.464A>G
c.514A>G (p.Asn172Asp)
n.186A>G
n.1020A>G
10g.129957298T>GCA378910519EBF3n.464A>C
c.514A>C (p.Asn172His)
n.186A>C
n.1020A>C
10g.129957299G>ACA471936552EBF3n.463C>T
c.513C>T (p.Gly171=)
n.185C>T
n.1019C>T
10g.129957299G>CCA471936554EBF3n.463C>G
c.513C>G (p.Gly171=)
n.185C>G
n.1019C>G
10g.129957299G>TCA471936553EBF3n.463C>A
c.513C>A (p.Gly171=)
n.185C>A
n.1019C>A
10g.129957300C>ACA378910520EBF3n.462G>T
c.512G>T (p.Gly171Val)
n.184G>T
n.1018G>T
10g.129957300C=CA1945001766EBF3n.462G=
c.512G= (p.Gly171=)
n.184G=
n.1018G=
10g.129957300C>GCA378910521EBF3n.462G>C
c.512G>C (p.Gly171Ala)
n.184G>C
n.1018G>C
10g.129957300C>TCA16044228EBF3n.462G>A
c.512G>A (p.Gly171Asp)
n.184G>A
n.1018G>A
 ClinVar dbSNP
10g.129957301C>ACA378910522EBF3n.461G>T
c.511G>T (p.Gly171Cys)
n.183G>T
n.1017G>T
10g.129957301C>GCA378910523EBF3n.461G>C
c.511G>C (p.Gly171Arg)
n.183G>C
n.1017G>C
10g.129957301C>TCA378910524EBF3n.461G>A
c.511G>A (p.Gly171Ser)
n.183G>A
n.1017G>A
 COSMIC COSMIC
10g.129957302A>CCA378910525EBF3n.460T>G
c.510T>G (p.Cys170Trp)
n.182T>G
n.1016T>G
10g.129957302A>GCA471936555EBF3n.460T>C
c.510T>C (p.Cys170=)
n.182T>C
n.1016T>C
 gnomAD v4
10g.129957302A>TCA378910526EBF3n.460T>A
c.510T>A (p.Cys170Ter)
n.182T>A
n.1016T>A
10g.129957303C>ACA378910528EBF3n.459G>T
c.509G>T (p.Cys170Phe)
n.181G>T
n.1015G>T
10g.129957303C>GCA378910529EBF3n.459G>C
c.509G>C (p.Cys170Ser)
n.181G>C
n.1015G>C
10g.129957303C>TCA378910527EBF3n.459G>A
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
n.181G>A
n.1015G>A
10g.129957304A>CCA378910530EBF3n.458T>G
c.508T>G (p.Cys170Gly)
n.180T>G
n.1014T>G
10g.129957304A>GCA378910531EBF3n.458T>C
c.508T>C (p.Cys170Arg)
n.180T>C
n.1014T>C
10g.129957304A>TCA378910532EBF3n.458T>A
c.508T>A (p.Cys170Ser)
n.180T>A
n.1014T>A
10g.129957305A=CA1945001767EBF3n.457T=
c.507T= (p.Ser169=)
n.179T=
n.1013T=
10g.129957305A>CCA378910533EBF3n.457T>G
c.507T>G (p.Ser169Arg)
n.179T>G
n.1013T>G
10g.129957305A>GCA5748704EBF3n.457T>C
c.507T>C (p.Ser169=)
n.179T>C
n.1013T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129957305A>TCA378910534EBF3n.457T>A
c.507T>A (p.Ser169Arg)
n.179T>A
n.1013T>A
10g.129957306C>ACA378910537EBF3n.456G>T
c.506G>T (p.Ser169Ile)
n.178G>T
n.1012G>T
10g.129957306C>GCA378910535EBF3n.456G>C
c.506G>C (p.Ser169Thr)
n.178G>C
n.1012G>C
10g.129957306C>TCA378910536EBF3n.456G>A
c.506G>A (p.Ser169Asn)
n.178G>A
n.1012G>A
10g.129957307T>ACA378910538EBF3n.455A>T
c.505A>T (p.Ser169Cys)
n.177A>T
n.1011A>T
10g.129957307T>CCA378910539EBF3n.455A>G
c.505A>G (p.Ser169Gly)
n.177A>G
n.1011A>G
 ClinVar dbSNP
10g.129957307T>GCA378910540EBF3n.455A>C
c.505A>C (p.Ser169Arg)
n.177A>C
n.1011A>C
10g.129957310delCA2611444216EBF3n.455del
c.505del (p.Ser169ValfsTer13)
n.177del
n.1011del
 gnomAD v4
10g.129957308T>ACA378910541EBF3n.454A>T
c.504A>T (p.Lys168Asn)
n.176A>T
n.1010A>T
10g.129957308T>CCA471936556EBF3n.454A>G
c.504A>G (p.Lys168=)
n.176A>G
n.1010A>G
 gnomAD v4
10g.129957308T>GCA378910542EBF3n.454A>C
c.504A>C (p.Lys168Asn)
n.176A>C
n.1010A>C
10g.129957308_129957311delinsTTTCCA1945001768EBF3n.451_454delinsGAAA
c.501_504delinsGAAA (p.Lys167=)
n.173_176delinsGAAA
n.1007_1010delinsGAAA
10g.129957309T>ACA378910545EBF3n.453A>T
c.503A>T (p.Lys168Ile)
n.175A>T
n.1009A>T
10g.129957309T>CCA378910543EBF3n.453A>G
c.503A>G (p.Lys168Arg)
n.175A>G
n.1009A>G
10g.129957309T>GCA378910544EBF3n.453A>C
c.503A>C (p.Lys168Thr)
n.175A>C
n.1009A>C
10g.129957311_129957313delCA1139661730EBF3n.451_453del
c.501_503del (p.Lys168del)
n.173_175del
n.1007_1009del
 ClinVar dbSNP
10g.129957310T>ACA378910546EBF3n.452A>T
c.502A>T (p.Lys168Ter)
n.174A>T
n.1008A>T
10g.129957310T>CCA378910547EBF3n.452A>G
c.502A>G (p.Lys168Glu)
n.174A>G
n.1008A>G
10g.129957310T>GCA378910548EBF3n.452A>C
c.502A>C (p.Lys168Gln)
n.174A>C
n.1008A>C
10g.129957311C>ACA378910549EBF3n.451G>T
c.501G>T (p.Lys167Asn)
n.173G>T
n.1007G>T
10g.129957311C>GCA378910550EBF3n.451G>C
c.501G>C (p.Lys167Asn)
n.173G>C
n.1007G>C
10g.129957311C>TCA471936557EBF3n.451G>A
c.501G>A (p.Lys167=)
n.173G>A
n.1007G>A
 COSMIC COSMIC
10g.129957312T>ACA378910551EBF3n.450A>T
c.500A>T (p.Lys167Met)
n.172A>T
n.1006A>T
10g.129957312T>CCA378910552EBF3n.450A>G
c.500A>G (p.Lys167Arg)
n.172A>G
n.1006A>G
 gnomAD v4
10g.129957312T>GCA378910553EBF3n.450A>C
c.500A>C (p.Lys167Thr)
n.172A>C
n.1006A>C
10g.129957313T>ACA378910554EBF3n.449A>T
c.499A>T (p.Lys167Ter)
n.171A>T
n.1005A>T
10g.129957313T>CCA378910555EBF3n.449A>G
c.499A>G (p.Lys167Glu)
n.171A>G
n.1005A>G
 gnomAD v4
10g.129957313T>GCA378910556EBF3n.449A>C
c.499A>C (p.Lys167Gln)
n.171A>C
n.1005A>C
 COSMIC COSMIC
10g.129957314G>ACA471936558EBF3n.448C>T
c.498C>T (p.Asp166=)
n.170C>T
n.1004C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957314G>CCA5748705EBF3n.448C>G
c.498C>G (p.Asp166Glu)
n.170C>G
n.1004C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957314G=CA1945001769EBF3n.448C=
c.498C= (p.Asp166=)
n.170C=
n.1004C=
10g.129957314G>TCA378910557EBF3n.448C>A
c.498C>A (p.Asp166Glu)
n.170C>A
n.1004C>A
10g.129957315T>ACA378910558EBF3n.447A>T
c.497A>T (p.Asp166Val)
n.169A>T
n.1003A>T
10g.129957315T>CCA378910560EBF3n.447A>G
c.497A>G (p.Asp166Gly)
n.169A>G
n.1003A>G
10g.129957315T>GCA378910559EBF3n.447A>C
c.497A>C (p.Asp166Ala)
n.169A>C
n.1003A>C
10g.129957316C>ACA378910561EBF3n.446G>T
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
n.168G>T
n.1002G>T
 gnomAD v4
10g.129957316C>GCA378910562EBF3n.446G>C
c.496G>C (p.Asp166His)
n.168G>C
n.1002G>C
10g.129957316C>TCA378910563EBF3n.446G>A
c.496G>A (p.Asp166Asn)
n.168G>A
n.1002G>A
10g.129957317A>CCA378910564EBF3n.445T>G
c.495T>G (p.Cys165Trp)
n.167T>G
n.1001T>G
10g.129957317A>GCA471936559EBF3n.445T>C
c.495T>C (p.Cys165=)
n.167T>C
n.1001T>C
10g.129957317A>TCA378910565EBF3n.445T>A
c.495T>A (p.Cys165Ter)
n.167T>A
n.1001T>A
10g.129957318C>ACA378910566EBF3n.444G>T
c.494G>T (p.Cys165Phe)
n.166G>T
n.1000G>T
10g.129957318C>GCA378910567EBF3n.444G>C
c.494G>C (p.Cys165Ser)
n.166G>C
n.1000G>C
10g.129957318C>TCA378910568EBF3n.444G>A
c.494G>A (p.Cys165Tyr)
n.166G>A
n.1000G>A
10g.129957319A>CCA378910569EBF3n.443T>G
c.493T>G (p.Cys165Gly)
n.165T>G
n.999T>G
10g.129957319A>GCA378910570EBF3n.443T>C
c.493T>C (p.Cys165Arg)
n.165T>C
n.999T>C
10g.129957319A>TCA378910571EBF3n.443T>A
c.493T>A (p.Cys165Ser)
n.165T>A
n.999T>A
10g.129957320G>ACA471936562EBF3n.442C>T
c.492C>T (p.Cys164=)
n.164C>T
n.998C>T
 gnomAD v4
10g.129957320G>CCA378910572EBF3n.442C>G
c.492C>G (p.Cys164Trp)
n.164C>G
n.998C>G
10g.129957320G>TCA378910573EBF3n.442C>A
c.492C>A (p.Cys164Ter)
n.164C>A
n.998C>A
10g.129957321C>ACA378910576EBF3n.441G>T
c.491G>T (p.Cys164Phe)
n.163G>T
n.997G>T
10g.129957321C>GCA378910574EBF3n.441G>C
c.491G>C (p.Cys164Ser)
n.163G>C
n.997G>C
 ClinVar dbSNP
10g.129957321C>TCA378910575EBF3n.441G>A
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
n.163G>A
n.997G>A
10g.129957322A=CA1945001770EBF3n.440T=
c.490T= (p.Cys164=)
n.162T=
n.996T=
10g.129957322A>CCA378910577EBF3n.440T>G
c.490T>G (p.Cys164Gly)
n.162T>G
n.996T>G
 ClinVar dbSNP
10g.129957322A>GCA378910578EBF3n.440T>C
c.490T>C (p.Cys164Arg)
n.162T>C
n.996T>C
10g.129957322A>TCA378910579EBF3n.440T>A
c.490T>A (p.Cys164Ser)
n.162T>A
n.996T>A
10g.129957323C>ACA5748706EBF3n.439G>T
c.489G>T (p.Arg163=)
n.161G>T
n.995G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129957323C=CA1945001771EBF3n.439G=
c.489G= (p.Arg163=)
n.161G=
n.995G=
10g.129957323C>GCA471936563EBF3n.439G>C
c.489G>C (p.Arg163=)
n.161G>C
n.995G>C
10g.129957323C>TCA471936564EBF3n.439G>A
c.489G>A (p.Arg163=)
n.161G>A
n.995G>A
10g.129957324C>ACA16044165EBF3n.438G>T
c.488G>T (p.Arg163Leu)
n.160G>T
n.994G>T
 ClinVar dbSNP
10g.129957324C=CA1945001772EBF3n.438G=
c.488G= (p.Arg163=)
n.160G=
n.994G=
10g.129957324C>GCA16044299EBF3n.438G>C
c.488G>C (p.Arg163Pro)
n.160G>C
n.994G>C
 ClinVar dbSNP
10g.129957324C>TCA16044166EBF3n.438G>A
c.488G>A (p.Arg163Gln)
n.160G>A
n.994G>A
 ClinVar dbSNP
10g.129957325G>ACA16043901EBF3n.437C>T
c.487C>T (p.Arg163Trp)
n.159C>T
n.993C>T
 ClinVar dbSNP
10g.129957325G>CCA378910580EBF3n.437C>G
c.487C>G (p.Arg163Gly)
n.159C>G
n.993C>G
 ClinVar dbSNP
10g.129957325G=CA1945001773EBF3n.437C=
c.487C= (p.Arg163=)
n.159C=
n.993C=
10g.129957325G>TCA471936565EBF3n.437C>A
c.487C>A (p.Arg163=)
n.159C>A
n.993C>A

Number of alleles fetched