Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.129946705G>A | CA15538807 | CYRIB | c.-137+24238C>T (n.-137+24238C>T) c.-243+24238C>T (n.-243+24238C>T) c.-50+24238C>T (n.-50+24238C>T) c.-330+24238C>T (n.-330+24238C>T) c.-132-43355C>T (n.-132-43355C>T) c.-195+24238C>T (n.-195+24238C>T) n.451+2261C>T c.-128+24238C>T (n.-128+24238C>T) c.-183+24238C>T (n.-183+24238C>T) n.137+24238C>T c.-96+24238C>T (n.-96+24238C>T) n.84+24238C>T n.144+24238C>T c.-233+24238C>T (n.-233+24238C>T) n.335+24238C>T c.48+14344C>T (n.48+14344C>T) c.-320+24238C>T (n.-320+24238C>T) c.-202+24238C>T (n.-202+24238C>T) c.-492+24238C>T (n.-492+24238C>T) c.-405+24238C>T (n.-405+24238C>T) c.-136-42120C>T (n.-136-42120C>T) c.-133+24238C>T (n.-133+24238C>T) c.-366+24238C>T (n.-366+24238C>T) c.-49-43355C>T (n.-49-43355C>T) c.-220+24238C>T (n.-220+24238C>T) c.-11+24238C>T (n.-11+24238C>T) c.-299+24238C>T (n.-299+24238C>T) c.-583+24238C>T (n.-583+24238C>T) c.-382+24238C>T (n.-382+24238C>T) c.-491-42120C>T (n.-491-42120C>T) c.-666+24238C>T (n.-666+24238C>T) c.-500+24238C>T (n.-500+24238C>T) c.-538+24238C>T (n.-538+24238C>T) c.-413+24238C>T (n.-413+24238C>T) c.-451+24238C>T (n.-451+24238C>T) c.-386+24238C>T (n.-386+24238C>T) c.-436+24238C>T (n.-436+24238C>T) c.-404-43355C>T (n.-404-43355C>T) c.-469+24238C>T (n.-469+24238C>T) c.-81+24238C>T (n.-81+24238C>T) c.-194-34288C>T (n.-194-34288C>T) c.-97+24238C>T (n.-97+24238C>T) c.-279+24238C>T (n.-279+24238C>T) c.-208+24238C>T (n.-208+24238C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.129946705G= | CA1819591191 | CYRIB | c.-137+24238C= (n.-137+24238C=) c.-243+24238C= (n.-243+24238C=) c.-50+24238C= (n.-50+24238C=) c.-330+24238C= (n.-330+24238C=) c.-132-43355C= (n.-132-43355C=) c.-195+24238C= (n.-195+24238C=) n.451+2261C= c.-128+24238C= (n.-128+24238C=) c.-183+24238C= (n.-183+24238C=) n.137+24238C= c.-96+24238C= (n.-96+24238C=) n.84+24238C= n.144+24238C= c.-233+24238C= (n.-233+24238C=) n.335+24238C= c.48+14344C= (n.48+14344C=) c.-320+24238C= (n.-320+24238C=) c.-202+24238C= (n.-202+24238C=) c.-492+24238C= (n.-492+24238C=) c.-405+24238C= (n.-405+24238C=) c.-136-42120C= (n.-136-42120C=) c.-133+24238C= (n.-133+24238C=) c.-366+24238C= (n.-366+24238C=) c.-49-43355C= (n.-49-43355C=) c.-220+24238C= (n.-220+24238C=) c.-11+24238C= (n.-11+24238C=) c.-299+24238C= (n.-299+24238C=) c.-583+24238C= (n.-583+24238C=) c.-382+24238C= (n.-382+24238C=) c.-491-42120C= (n.-491-42120C=) c.-666+24238C= (n.-666+24238C=) c.-500+24238C= (n.-500+24238C=) c.-538+24238C= (n.-538+24238C=) c.-413+24238C= (n.-413+24238C=) c.-451+24238C= (n.-451+24238C=) c.-386+24238C= (n.-386+24238C=) c.-436+24238C= (n.-436+24238C=) c.-404-43355C= (n.-404-43355C=) c.-469+24238C= (n.-469+24238C=) c.-81+24238C= (n.-81+24238C=) c.-194-34288C= (n.-194-34288C=) c.-97+24238C= (n.-97+24238C=) c.-279+24238C= (n.-279+24238C=) c.-208+24238C= (n.-208+24238C=) |