Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.129840882C>ACA378717960EBF3c.1523G>T (p.Gly508Val)
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10g.129840882C=CA1944959600EBF3c.1523G= (p.Gly508=)
c.1496G= (p.Gly499=)
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c.1346-440G= (n.1346-440G=)
10g.129840882C>GCA378717963EBF3c.1523G>C (p.Gly508Ala)
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c.207G>C
c.1373-548G>C (n.1373-548G>C)
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n.2002G>C
c.1346-440G>C (n.1346-440G>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.129840882C>TCA378717962EBF3c.1523G>A (p.Gly508Glu)
c.1496G>A (p.Gly499Glu)
n.1168G>A
c.207G>A
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c.1238G>A (p.Gly413Glu)
c.1007G>A (p.Gly336Glu)
n.2002G>A
c.1346-440G>A (n.1346-440G>A)
10g.129840883C>ACA378717965EBF3c.1522G>T (p.Gly508Ter)
c.1495G>T (p.Gly499Ter)
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10g.129840883C>GCA378717969EBF3c.1522G>C (p.Gly508Arg)
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n.2001G>C
c.1346-441G>C (n.1346-441G>C)
10g.129840883C>TCA378717967EBF3c.1522G>A (p.Gly508Arg)
c.1495G>A (p.Gly499Arg)
n.1167G>A
c.206G>A
c.1373-549G>A (n.1373-549G>A)
c.1237G>A (p.Gly413Arg)
c.1006G>A (p.Gly336Arg)
n.2001G>A
c.1346-441G>A (n.1346-441G>A)
 gnomAD v4
10g.129840884A>CCA471820370EBF3c.1521T>G (p.Pro507=)
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n.2000T>G
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10g.129840884A>GCA471820368EBF3c.1521T>C (p.Pro507=)
c.1494T>C (p.Pro498=)
n.1166T>C
c.205T>C
c.1373-550T>C (n.1373-550T>C)
c.1236T>C (p.Pro412=)
c.1005T>C (p.Pro335=)
n.2000T>C
c.1346-442T>C (n.1346-442T>C)
10g.129840884A>TCA471820369EBF3c.1521T>A (p.Pro507=)
c.1494T>A (p.Pro498=)
n.1166T>A
c.205T>A
c.1373-550T>A (n.1373-550T>A)
c.1236T>A (p.Pro412=)
c.1005T>A (p.Pro335=)
n.2000T>A
c.1346-442T>A (n.1346-442T>A)
10g.129840885G>ACA378717970EBF3c.1520C>T (p.Pro507Leu)
c.1493C>T (p.Pro498Leu)
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c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
n.1999C>T
c.1346-443C>T (n.1346-443C>T)
10g.129840885G>CCA378717974EBF3c.1520C>G (p.Pro507Arg)
c.1493C>G (p.Pro498Arg)
n.1165C>G
c.204C>G
c.1373-551C>G (n.1373-551C>G)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
n.1999C>G
c.1346-443C>G (n.1346-443C>G)
10g.129840885G>TCA378717972EBF3c.1520C>A (p.Pro507His)
c.1493C>A (p.Pro498His)
n.1165C>A
c.204C>A
c.1373-551C>A (n.1373-551C>A)
c.1235C>A (p.Pro412His)
c.1004C>A (p.Pro335His)
n.1999C>A
c.1346-443C>A (n.1346-443C>A)
10g.129840886G>ACA378717976EBF3c.1519C>T (p.Pro507Ser)
c.1492C>T (p.Pro498Ser)
n.1164C>T
c.203C>T
c.1373-552C>T (n.1373-552C>T)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
n.1998C>T
c.1346-444C>T (n.1346-444C>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.129840886G>CCA378717978EBF3c.1519C>G (p.Pro507Ala)
c.1492C>G (p.Pro498Ala)
n.1164C>G
c.203C>G
c.1373-552C>G (n.1373-552C>G)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
n.1998C>G
c.1346-444C>G (n.1346-444C>G)
10g.129840886G=CA1944959603EBF3c.1519C= (p.Pro507=)
c.1492C= (p.Pro498=)
n.1164C=
c.203C=
c.1373-552C= (n.1373-552C=)
c.1234C= (p.Pro412=)
c.1003C= (p.Pro335=)
n.1998C=
c.1346-444C= (n.1346-444C=)
10g.129840886G>TCA5748306EBF3c.1519C>A (p.Pro507Thr)
c.1492C>A (p.Pro498Thr)
n.1164C>A
c.203C>A
c.1373-552C>A (n.1373-552C>A)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
n.1998C>A
c.1346-444C>A (n.1346-444C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129840887C>ACA471820371EBF3c.1518G>T (p.Ser506=)
c.1491G>T (p.Ser497=)
n.1163G>T
c.202G>T
c.1373-553G>T (n.1373-553G>T)
c.1233G>T (p.Ser411=)
c.1002G>T (p.Ser334=)
n.1997G>T
c.1346-445G>T (n.1346-445G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129840887C=CA1944959606EBF3c.1518G= (p.Ser506=)
c.1491G= (p.Ser497=)
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c.202G=
c.1373-553G= (n.1373-553G=)
c.1233G= (p.Ser411=)
c.1002G= (p.Ser334=)
n.1997G=
c.1346-445G= (n.1346-445G=)
10g.129840887C>GCA471820372EBF3c.1518G>C (p.Ser506=)
c.1491G>C (p.Ser497=)
n.1163G>C
c.202G>C
c.1373-553G>C (n.1373-553G>C)
c.1233G>C (p.Ser411=)
c.1002G>C (p.Ser334=)
n.1997G>C
c.1346-445G>C (n.1346-445G>C)
 gnomAD v4
10g.129840887C>TCA5748307EBF3c.1518G>A (p.Ser506=)
c.1491G>A (p.Ser497=)
n.1163G>A
c.202G>A
c.1373-553G>A (n.1373-553G>A)
c.1233G>A (p.Ser411=)
c.1002G>A (p.Ser334=)
n.1997G>A
c.1346-445G>A (n.1346-445G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.129840888G>ACA5748308EBF3c.1517C>T (p.Ser506Leu)
c.1490C>T (p.Ser497Leu)
n.1162C>T
c.201C>T
c.1373-554C>T (n.1373-554C>T)
c.1232C>T (p.Ser411Leu)
c.1001C>T (p.Ser334Leu)
n.1996C>T
c.1346-446C>T (n.1346-446C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129840888G>CCA378717981EBF3c.1517C>G (p.Ser506Trp)
c.1490C>G (p.Ser497Trp)
n.1162C>G
c.201C>G
c.1373-554C>G (n.1373-554C>G)
c.1232C>G (p.Ser411Trp)
c.1001C>G (p.Ser334Trp)
n.1996C>G
c.1346-446C>G (n.1346-446C>G)
10g.129840888G=CA1944959610EBF3c.1517C= (p.Ser506=)
c.1490C= (p.Ser497=)
n.1162C=
c.201C=
c.1373-554C= (n.1373-554C=)
c.1232C= (p.Ser411=)
c.1001C= (p.Ser334=)
n.1996C=
c.1346-446C= (n.1346-446C=)
10g.129840888G>TCA378717983EBF3c.1517C>A (p.Ser506Ter)
c.1490C>A (p.Ser497Ter)
n.1162C>A
c.201C>A
c.1373-554C>A (n.1373-554C>A)
c.1232C>A (p.Ser411Ter)
c.1001C>A (p.Ser334Ter)
n.1996C>A
c.1346-446C>A (n.1346-446C>A)
10g.129840889A>CCA378717984EBF3c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.1489T>G (p.Ser497Ala)
n.1161T>G
c.200T>G
c.1373-555T>G (n.1373-555T>G)
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
n.1995T>G
c.1346-447T>G (n.1346-447T>G)
10g.129840889A>GCA378717985EBF3c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.1489T>C (p.Ser497Pro)
n.1161T>C
c.200T>C
c.1373-555T>C (n.1373-555T>C)
c.1231T>C (p.Ser411Pro)
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
n.1995T>C
c.1346-447T>C (n.1346-447T>C)
10g.129840889A>TCA378717987EBF3c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.1489T>A (p.Ser497Thr)
n.1161T>A
c.200T>A
c.1373-555T>A (n.1373-555T>A)
c.1231T>A (p.Ser411Thr)
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
n.1995T>A
c.1346-447T>A (n.1346-447T>A)
10g.129840890G>ACA471820373EBF3c.1515C>T (p.Gly505=)
c.1488C>T (p.Gly496=)
n.1160C>T
c.199C>T
c.1373-556C>T (n.1373-556C>T)
c.1230C>T (p.Gly410=)
c.999C>T (p.Gly333=)
n.1994C>T
c.1346-448C>T (n.1346-448C>T)
10g.129840890G>CCA471820374EBF3c.1515C>G (p.Gly505=)
c.1488C>G (p.Gly496=)
n.1160C>G
c.199C>G
c.1373-556C>G (n.1373-556C>G)
c.1230C>G (p.Gly410=)
c.999C>G (p.Gly333=)
n.1994C>G
c.1346-448C>G (n.1346-448C>G)
10g.129840890G>TCA471820375EBF3c.1515C>A (p.Gly505=)
c.1488C>A (p.Gly496=)
n.1160C>A
c.199C>A
c.1373-556C>A (n.1373-556C>A)
c.1230C>A (p.Gly410=)
c.999C>A (p.Gly333=)
n.1994C>A
c.1346-448C>A (n.1346-448C>A)
10g.129840891C>ACA378717989EBF3c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
n.1159G>T
c.198G>T
c.1373-557G>T (n.1373-557G>T)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
n.1993G>T
c.1346-449G>T (n.1346-449G>T)
10g.129840891C>GCA378717993EBF3c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
n.1159G>C
c.198G>C
c.1373-557G>C (n.1373-557G>C)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
n.1993G>C
c.1346-449G>C (n.1346-449G>C)
10g.129840891C>TCA378717995EBF3c.1514G>A (p.Gly505Asp)
c.1487G>A (p.Gly496Asp)
n.1159G>A
c.198G>A
c.1373-557G>A (n.1373-557G>A)
c.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
n.1993G>A
c.1346-449G>A (n.1346-449G>A)
10g.129840892C>ACA378717999EBF3c.1513G>T (p.Gly505Cys)
c.1486G>T (p.Gly496Cys)
n.1158G>T
c.197G>T
c.1373-558G>T (n.1373-558G>T)
c.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.997G>T (p.Gly333Cys)
n.1992G>T
c.1346-450G>T (n.1346-450G>T)
10g.129840892C=CA1944959614EBF3c.1513G= (p.Gly505=)
c.1486G= (p.Gly496=)
n.1158G=
c.197G=
c.1373-558G= (n.1373-558G=)
c.1228G= (p.Gly410=)
c.997G= (p.Gly333=)
n.1992G=
c.1346-450G= (n.1346-450G=)
10g.129840892C>GCA378717998EBF3c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
n.1158G>C
c.197G>C
c.1373-558G>C (n.1373-558G>C)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
n.1992G>C
c.1346-450G>C (n.1346-450G>C)
10g.129840892C>TCA5748309EBF3c.1513G>A (p.Gly505Ser)
c.1486G>A (p.Gly496Ser)
n.1158G>A
c.197G>A
c.1373-558G>A (n.1373-558G>A)
c.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.997G>A (p.Gly333Ser)
n.1992G>A
c.1346-450G>A (n.1346-450G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129840893A=CA1944959616EBF3c.1512T= (p.Pro504=)
c.1485T= (p.Pro495=)
n.1157T=
c.196T=
c.1373-559T= (n.1373-559T=)
c.1227T= (p.Pro409=)
c.996T= (p.Pro332=)
n.1991T=
c.1346-451T= (n.1346-451T=)
10g.129840893A>CCA471820376EBF3c.1512T>G (p.Pro504=)
c.1485T>G (p.Pro495=)
n.1157T>G
c.196T>G
c.1373-559T>G (n.1373-559T>G)
c.1227T>G (p.Pro409=)
c.996T>G (p.Pro332=)
n.1991T>G
c.1346-451T>G (n.1346-451T>G)
10g.129840893A>GCA471820377EBF3c.1512T>C (p.Pro504=)
c.1485T>C (p.Pro495=)
n.1157T>C
c.196T>C
c.1373-559T>C (n.1373-559T>C)
c.1227T>C (p.Pro409=)
c.996T>C (p.Pro332=)
n.1991T>C
c.1346-451T>C (n.1346-451T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129840893A>TCA471820378EBF3c.1512T>A (p.Pro504=)
c.1485T>A (p.Pro495=)
n.1157T>A
c.196T>A
c.1373-559T>A (n.1373-559T>A)
c.1227T>A (p.Pro409=)
c.996T>A (p.Pro332=)
n.1991T>A
c.1346-451T>A (n.1346-451T>A)
10g.129840894G>ACA378718001EBF3c.1511C>T (p.Pro504Leu)
c.1484C>T (p.Pro495Leu)
n.1156C>T
c.195C>T
c.1373-560C>T (n.1373-560C>T)
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
n.1990C>T
c.1346-452C>T (n.1346-452C>T)
 gnomAD v4
10g.129840894G>CCA378718003EBF3c.1511C>G (p.Pro504Arg)
c.1484C>G (p.Pro495Arg)
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c.195C>G
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c.995C>G (p.Pro332Arg)
n.1990C>G
c.1346-452C>G (n.1346-452C>G)
10g.129840894G>TCA378718004EBF3c.1511C>A (p.Pro504His)
c.1484C>A (p.Pro495His)
n.1156C>A
c.195C>A
c.1373-560C>A (n.1373-560C>A)
c.1226C>A (p.Pro409His)
c.995C>A (p.Pro332His)
n.1990C>A
c.1346-452C>A (n.1346-452C>A)
10g.129840895G>ACA378718006EBF3c.1510C>T (p.Pro504Ser)
c.1483C>T (p.Pro495Ser)
n.1155C>T
c.194C>T
c.1373-561C>T (n.1373-561C>T)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
n.1989C>T
c.1346-453C>T (n.1346-453C>T)
 gnomAD v4
10g.129840895G>CCA378718008EBF3c.1510C>G (p.Pro504Ala)
c.1483C>G (p.Pro495Ala)
n.1155C>G
c.194C>G
c.1373-561C>G (n.1373-561C>G)
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
n.1989C>G
c.1346-453C>G (n.1346-453C>G)
10g.129840895G>TCA378718010EBF3c.1510C>A (p.Pro504Thr)
c.1483C>A (p.Pro495Thr)
n.1155C>A
c.194C>A
c.1373-561C>A (n.1373-561C>A)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
n.1989C>A
c.1346-453C>A (n.1346-453C>A)
 gnomAD v4
10g.129840896G>ACA471820379EBF3c.1509C>T (p.Val503=)
c.1482C>T (p.Val494=)
n.1154C>T
c.193C>T
c.1373-562C>T (n.1373-562C>T)
c.1224C>T (p.Val408=)
c.993C>T (p.Val331=)
n.1988C>T
c.1346-454C>T (n.1346-454C>T)
10g.129840896G>CCA471820380EBF3c.1509C>G (p.Val503=)
c.1482C>G (p.Val494=)
n.1154C>G
c.193C>G
c.1373-562C>G (n.1373-562C>G)
c.1224C>G (p.Val408=)
c.993C>G (p.Val331=)
n.1988C>G
c.1346-454C>G (n.1346-454C>G)
10g.129840896G>TCA471820381EBF3c.1509C>A (p.Val503=)
c.1482C>A (p.Val494=)
n.1154C>A
c.193C>A
c.1373-562C>A (n.1373-562C>A)
c.1224C>A (p.Val408=)
c.993C>A (p.Val331=)
n.1988C>A
c.1346-454C>A (n.1346-454C>A)
10g.129840897A=CA1944959618EBF3c.1508T= (p.Val503=)
c.1481T= (p.Val494=)
n.1153T=
c.192T=
c.1373-563T= (n.1373-563T=)
c.1223T= (p.Val408=)
c.992T= (p.Val331=)
n.1987T=
c.1346-455T= (n.1346-455T=)
10g.129840897A>CCA378718012EBF3c.1508T>G (p.Val503Gly)
c.1481T>G (p.Val494Gly)
n.1153T>G
c.192T>G
c.1373-563T>G (n.1373-563T>G)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.992T>G (p.Val331Gly)
n.1987T>G
c.1346-455T>G (n.1346-455T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129840897A>GCA378718016EBF3c.1508T>C (p.Val503Ala)
c.1481T>C (p.Val494Ala)
n.1153T>C
c.192T>C
c.1373-563T>C (n.1373-563T>C)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.992T>C (p.Val331Ala)
n.1987T>C
c.1346-455T>C (n.1346-455T>C)
10g.129840897A>TCA378718018EBF3c.1508T>A (p.Val503Asp)
c.1481T>A (p.Val494Asp)
n.1153T>A
c.192T>A
c.1373-563T>A (n.1373-563T>A)
c.1223T>A (p.Val408Asp)
c.992T>A (p.Val331Asp)
n.1987T>A
c.1346-455T>A (n.1346-455T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129840898C>ACA378718021EBF3c.1507G>T (p.Val503Phe)
c.1480G>T (p.Val494Phe)
n.1152G>T
c.191G>T
c.1373-564G>T (n.1373-564G>T)
c.1222G>T (p.Val408Phe)
c.991G>T (p.Val331Phe)
n.1986G>T
c.1346-456G>T (n.1346-456G>T)
10g.129840898C>GCA378718023EBF3c.1507G>C (p.Val503Leu)
c.1480G>C (p.Val494Leu)
n.1152G>C
c.191G>C
c.1373-564G>C (n.1373-564G>C)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.991G>C (p.Val331Leu)
n.1986G>C
c.1346-456G>C (n.1346-456G>C)
10g.129840898C>TCA378718024EBF3c.1507G>A (p.Val503Ile)
c.1480G>A (p.Val494Ile)
n.1152G>A
c.191G>A
c.1373-564G>A (n.1373-564G>A)
c.1222G>A (p.Val408Ile)
c.991G>A (p.Val331Ile)
n.1986G>A
c.1346-456G>A (n.1346-456G>A)
 gnomAD v4
10g.129840899C>ACA471820382EBF3c.1506G>T (p.Gly502=)
c.1479G>T (p.Gly493=)
n.1151G>T
c.190G>T
c.1373-565G>T (n.1373-565G>T)
c.1221G>T (p.Gly407=)
c.990G>T (p.Gly330=)
n.1985G>T
c.1346-457G>T (n.1346-457G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.129840899C=CA1944959621EBF3c.1506G= (p.Gly502=)
c.1479G= (p.Gly493=)
n.1151G=
c.190G=
c.1373-565G= (n.1373-565G=)
c.1221G= (p.Gly407=)
c.990G= (p.Gly330=)
n.1985G=
c.1346-457G= (n.1346-457G=)
10g.129840899C>GCA471820383EBF3c.1506G>C (p.Gly502=)
c.1479G>C (p.Gly493=)
n.1151G>C
c.190G>C
c.1373-565G>C (n.1373-565G>C)
c.1221G>C (p.Gly407=)
c.990G>C (p.Gly330=)
n.1985G>C
c.1346-457G>C (n.1346-457G>C)
 gnomAD v4
10g.129840899C>TCA471820384EBF3c.1506G>A (p.Gly502=)
c.1479G>A (p.Gly493=)
n.1151G>A
c.190G>A
c.1373-565G>A (n.1373-565G>A)
c.1221G>A (p.Gly407=)
c.990G>A (p.Gly330=)
n.1985G>A
c.1346-457G>A (n.1346-457G>A)
10g.129840900C>ACA378718039EBF3c.1505G>T (p.Gly502Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
n.1150G>T
c.189G>T
c.1373-566G>T (n.1373-566G>T)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.989G>T (p.Gly330Val)
n.1984G>T
c.1346-458G>T (n.1346-458G>T)
10g.129840900C>GCA378718037EBF3c.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
n.1150G>C
c.189G>C
c.1373-566G>C (n.1373-566G>C)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.989G>C (p.Gly330Ala)
n.1984G>C
c.1346-458G>C (n.1346-458G>C)
10g.129840900C>TCA378718033EBF3c.1505G>A (p.Gly502Glu)
c.1478G>A (p.Gly493Glu)
n.1150G>A
c.189G>A
c.1373-566G>A (n.1373-566G>A)
c.1220G>A (p.Gly407Glu)
c.989G>A (p.Gly330Glu)
n.1984G>A
c.1346-458G>A (n.1346-458G>A)
10g.129840901C>ACA378718048EBF3c.1504G>T (p.Gly502Trp)
c.1477G>T (p.Gly493Trp)
n.1149G>T
c.188G>T
c.1373-567G>T (n.1373-567G>T)
c.1219G>T (p.Gly407Trp)
c.988G>T (p.Gly330Trp)
n.1983G>T
c.1346-459G>T (n.1346-459G>T)
10g.129840901C>GCA378718042EBF3c.1504G>C (p.Gly502Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
n.1149G>C
c.188G>C
c.1373-567G>C (n.1373-567G>C)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
n.1983G>C
c.1346-459G>C (n.1346-459G>C)
10g.129840901C>TCA378718045EBF3c.1504G>A (p.Gly502Arg)
c.1477G>A (p.Gly493Arg)
n.1149G>A
c.188G>A
c.1373-567G>A (n.1373-567G>A)
c.1219G>A (p.Gly407Arg)
c.988G>A (p.Gly330Arg)
n.1983G>A
c.1346-459G>A (n.1346-459G>A)
10g.129840902T>ACA471820385EBF3c.1503A>T (p.Leu501=)
c.1476A>T (p.Leu492=)
n.1148A>T
c.187A>T
c.1373-568A>T (n.1373-568A>T)
c.1218A>T (p.Leu406=)
c.987A>T (p.Leu329=)
n.1982A>T
c.1346-460A>T (n.1346-460A>T)
10g.129840902T>CCA215529798EBF3c.1503A>G (p.Leu501=)
c.1476A>G (p.Leu492=)
n.1148A>G
c.187A>G
c.1373-568A>G (n.1373-568A>G)
c.1218A>G (p.Leu406=)
c.987A>G (p.Leu329=)
n.1982A>G
c.1346-460A>G (n.1346-460A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129840902T>GCA471820386EBF3c.1503A>C (p.Leu501=)
c.1476A>C (p.Leu492=)
n.1148A>C
c.187A>C
c.1373-568A>C (n.1373-568A>C)
c.1218A>C (p.Leu406=)
c.987A>C (p.Leu329=)
n.1982A>C
c.1346-460A>C (n.1346-460A>C)
10g.129840902T=CA1944959623EBF3c.1503A= (p.Leu501=)
c.1476A= (p.Leu492=)
n.1148A=
c.187A=
c.1373-568A= (n.1373-568A=)
c.1218A= (p.Leu406=)
c.987A= (p.Leu329=)
n.1982A=
c.1346-460A= (n.1346-460A=)
10g.129840903A>CCA378718057EBF3c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
n.1147T>G
c.186T>G
c.1373-569T>G (n.1373-569T>G)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
n.1981T>G
c.1346-461T>G (n.1346-461T>G)
 gnomAD v4
10g.129840903A>GCA378718060EBF3c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
n.1147T>C
c.186T>C
c.1373-569T>C (n.1373-569T>C)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
n.1981T>C
c.1346-461T>C (n.1346-461T>C)
10g.129840903A>TCA378718062EBF3c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
n.1147T>A
c.186T>A
c.1373-569T>A (n.1373-569T>A)
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.986T>A (p.Leu329Gln)
n.1981T>A
c.1346-461T>A (n.1346-461T>A)
10g.129840904G>ACA471820387EBF3c.1501C>T (p.Leu501=)
c.1474C>T (p.Leu492=)
n.1146C>T
c.185C>T
c.1373-570C>T (n.1373-570C>T)
c.1216C>T (p.Leu406=)
c.985C>T (p.Leu329=)
n.1980C>T
c.1346-462C>T (n.1346-462C>T)
 gnomAD v4
10g.129840904G>CCA378718065EBF3c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1474C>G (p.Leu492Val)
n.1146C>G
c.185C>G
c.1373-570C>G (n.1373-570C>G)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
n.1980C>G
c.1346-462C>G (n.1346-462C>G)
 gnomAD v4
10g.129840904G>TCA378718067EBF3c.1501C>A (p.Leu501Ile)
c.1474C>A (p.Leu492Ile)
n.1146C>A
c.185C>A
c.1373-570C>A (n.1373-570C>A)
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
n.1980C>A
c.1346-462C>A (n.1346-462C>A)
10g.129840905A=CA1944959627EBF3c.1500T= (p.Ser500=)
c.1473T= (p.Ser491=)
n.1145T=
c.184T=
c.1373-571T= (n.1373-571T=)
c.1215T= (p.Ser405=)
c.984T= (p.Ser328=)
n.1979T=
c.1346-463T= (n.1346-463T=)
10g.129840905A>CCA378718071EBF3c.1500T>G (p.Ser500Arg)
c.1473T>G (p.Ser491Arg)
n.1145T>G
c.184T>G
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c.1215T>G (p.Ser405Arg)
c.984T>G (p.Ser328Arg)
n.1979T>G
c.1346-463T>G (n.1346-463T>G)
10g.129840905A>GCA471820388EBF3c.1500T>C (p.Ser500=)
c.1473T>C (p.Ser491=)
n.1145T>C
c.184T>C
c.1373-571T>C (n.1373-571T>C)
c.1215T>C (p.Ser405=)
c.984T>C (p.Ser328=)
n.1979T>C
c.1346-463T>C (n.1346-463T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.129840905A>TCA378718073EBF3c.1500T>A (p.Ser500Arg)
c.1473T>A (p.Ser491Arg)
n.1145T>A
c.184T>A
c.1373-571T>A (n.1373-571T>A)
c.1215T>A (p.Ser405Arg)
c.984T>A (p.Ser328Arg)
n.1979T>A
c.1346-463T>A (n.1346-463T>A)
10g.129840906C>ACA378718077EBF3c.1499G>T (p.Ser500Ile)
c.1472G>T (p.Ser491Ile)
n.1144G>T
c.183G>T
c.1373-572G>T (n.1373-572G>T)
c.1214G>T (p.Ser405Ile)
c.983G>T (p.Ser328Ile)
n.1978G>T
c.1346-464G>T (n.1346-464G>T)
 COSMIC COSMIC
10g.129840906C>GCA378718079EBF3c.1499G>C (p.Ser500Thr)
c.1472G>C (p.Ser491Thr)
n.1144G>C
c.183G>C
c.1373-572G>C (n.1373-572G>C)
c.1214G>C (p.Ser405Thr)
c.983G>C (p.Ser328Thr)
n.1978G>C
c.1346-464G>C (n.1346-464G>C)
10g.129840906C>TCA378718081EBF3c.1499G>A (p.Ser500Asn)
c.1472G>A (p.Ser491Asn)
n.1144G>A
c.183G>A
c.1373-572G>A (n.1373-572G>A)
c.1214G>A (p.Ser405Asn)
c.983G>A (p.Ser328Asn)
n.1978G>A
c.1346-464G>A (n.1346-464G>A)
 COSMIC COSMIC
10g.129840907T>ACA378718089EBF3c.1498A>T (p.Ser500Cys)
c.1471A>T (p.Ser491Cys)
n.1143A>T
c.182A>T
c.1373-573A>T (n.1373-573A>T)
c.1213A>T (p.Ser405Cys)
c.982A>T (p.Ser328Cys)
n.1977A>T
c.1346-465A>T (n.1346-465A>T)
10g.129840907T>CCA378718084EBF3c.1498A>G (p.Ser500Gly)
c.1471A>G (p.Ser491Gly)
n.1143A>G
c.182A>G
c.1373-573A>G (n.1373-573A>G)
c.1213A>G (p.Ser405Gly)
c.982A>G (p.Ser328Gly)
n.1977A>G
c.1346-465A>G (n.1346-465A>G)
10g.129840907T>GCA378718087EBF3c.1498A>C (p.Ser500Arg)
c.1471A>C (p.Ser491Arg)
n.1143A>C
c.182A>C
c.1373-573A>C (n.1373-573A>C)
c.1213A>C (p.Ser405Arg)
c.982A>C (p.Ser328Arg)
n.1977A>C
c.1346-465A>C (n.1346-465A>C)
10g.129840908G>ACA471820389EBF3c.1497C>T (p.Ala499=)
c.1470C>T (p.Ala490=)
n.1142C>T
c.181C>T
c.1373-574C>T (n.1373-574C>T)
c.1212C>T (p.Ala404=)
c.981C>T (p.Ala327=)
n.1976C>T
c.1346-466C>T (n.1346-466C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.129840908G>CCA471820390EBF3c.1497C>G (p.Ala499=)
c.1470C>G (p.Ala490=)
n.1142C>G
c.181C>G
c.1373-574C>G (n.1373-574C>G)
c.1212C>G (p.Ala404=)
c.981C>G (p.Ala327=)
n.1976C>G
c.1346-466C>G (n.1346-466C>G)
10g.129840908G=CA1944959629EBF3c.1497C= (p.Ala499=)
c.1470C= (p.Ala490=)
n.1142C=
c.181C=
c.1373-574C= (n.1373-574C=)
c.1212C= (p.Ala404=)
c.981C= (p.Ala327=)
n.1976C=
c.1346-466C= (n.1346-466C=)
10g.129840908G>TCA471820391EBF3c.1497C>A (p.Ala499=)
c.1470C>A (p.Ala490=)
n.1142C>A
c.181C>A
c.1373-574C>A (n.1373-574C>A)
c.1212C>A (p.Ala404=)
c.981C>A (p.Ala327=)
n.1976C>A
c.1346-466C>A (n.1346-466C>A)
10g.129840909G>ACA378718093EBF3c.1496C>T (p.Ala499Val)
c.1469C>T (p.Ala490Val)
n.1141C>T
c.180C>T
c.1373-575C>T (n.1373-575C>T)
c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.980C>T (p.Ala327Val)
n.1975C>T
c.1346-467C>T (n.1346-467C>T)
 COSMIC
10g.129840909G>CCA378718095EBF3c.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.1469C>G (p.Ala490Gly)
n.1141C>G
c.180C>G
c.1373-575C>G (n.1373-575C>G)
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.980C>G (p.Ala327Gly)
n.1975C>G
c.1346-467C>G (n.1346-467C>G)
10g.129840909G>TCA378718100EBF3c.1496C>A (p.Ala499Asp)
c.1469C>A (p.Ala490Asp)
n.1141C>A
c.180C>A
c.1373-575C>A (n.1373-575C>A)
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.980C>A (p.Ala327Asp)
n.1975C>A
c.1346-467C>A (n.1346-467C>A)
10g.129840910C>ACA378718103EBF3c.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.1468G>T (p.Ala490Ser)
n.1140G>T
c.179G>T
c.1373-576G>T (n.1373-576G>T)
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
n.1974G>T
c.1346-468G>T (n.1346-468G>T)
10g.129840910C>GCA378718104EBF3c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
n.1140G>C
c.179G>C
c.1373-576G>C (n.1373-576G>C)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.979G>C (p.Ala327Pro)
n.1974G>C
c.1346-468G>C (n.1346-468G>C)
10g.129840910C>TCA378718105EBF3c.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
n.1140G>A
c.179G>A
c.1373-576G>A (n.1373-576G>A)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
n.1974G>A
c.1346-468G>A (n.1346-468G>A)
10g.129840911C>ACA378718107EBF3c.1494G>T (p.Met498Ile)
c.1467G>T (p.Met489Ile)
n.1139G>T
c.178G>T
c.1373-577G>T (n.1373-577G>T)
c.1209G>T (p.Met403Ile)
c.978G>T (p.Met326Ile)
n.1973G>T
c.1346-469G>T (n.1346-469G>T)
10g.129840911C=CA1944959633EBF3c.1494G= (p.Met498=)
c.1467G= (p.Met489=)
n.1139G=
c.178G=
c.1373-577G= (n.1373-577G=)
c.1209G= (p.Met403=)
c.978G= (p.Met326=)
n.1973G=
c.1346-469G= (n.1346-469G=)
10g.129840911C>GCA215529803EBF3c.1494G>C (p.Met498Ile)
c.1467G>C (p.Met489Ile)
n.1139G>C
c.178G>C
c.1373-577G>C (n.1373-577G>C)
c.1209G>C (p.Met403Ile)
c.978G>C (p.Met326Ile)
n.1973G>C
c.1346-469G>C (n.1346-469G>C)
 dbSNP
10g.129840911C>TCA378718110EBF3c.1494G>A (p.Met498Ile)
c.1467G>A (p.Met489Ile)
n.1139G>A
c.178G>A
c.1373-577G>A (n.1373-577G>A)
c.1209G>A (p.Met403Ile)
c.978G>A (p.Met326Ile)
n.1973G>A
c.1346-469G>A (n.1346-469G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129840912A>CCA378718114EBF3c.1493T>G (p.Met498Arg)
c.1466T>G (p.Met489Arg)
n.1138T>G
c.177T>G
c.1373-578T>G (n.1373-578T>G)
c.1208T>G (p.Met403Arg)
c.977T>G (p.Met326Arg)
n.1972T>G
c.1346-470T>G (n.1346-470T>G)
10g.129840912A>GCA378718115EBF3c.1493T>C (p.Met498Thr)
c.1466T>C (p.Met489Thr)
n.1138T>C
c.177T>C
c.1373-578T>C (n.1373-578T>C)
c.1208T>C (p.Met403Thr)
c.977T>C (p.Met326Thr)
n.1972T>C
c.1346-470T>C (n.1346-470T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.129840912A>TCA378718118EBF3c.1493T>A (p.Met498Lys)
c.1466T>A (p.Met489Lys)
n.1138T>A
c.177T>A
c.1373-578T>A (n.1373-578T>A)
c.1208T>A (p.Met403Lys)
c.977T>A (p.Met326Lys)
n.1972T>A
c.1346-470T>A (n.1346-470T>A)
10g.129840913T>ACA378718124EBF3c.1492A>T (p.Met498Leu)
c.1465A>T (p.Met489Leu)
n.1137A>T
c.176A>T
c.1373-579A>T (n.1373-579A>T)
c.1207A>T (p.Met403Leu)
c.976A>T (p.Met326Leu)
n.1971A>T
c.1346-471A>T (n.1346-471A>T)
10g.129840913T>CCA378718126EBF3c.1492A>G (p.Met498Val)
c.1465A>G (p.Met489Val)
n.1137A>G
c.176A>G
c.1373-579A>G (n.1373-579A>G)
c.1207A>G (p.Met403Val)
c.976A>G (p.Met326Val)
n.1971A>G
c.1346-471A>G (n.1346-471A>G)
10g.129840913T>GCA378718121EBF3c.1492A>C (p.Met498Leu)
c.1465A>C (p.Met489Leu)
n.1137A>C
c.176A>C
c.1373-579A>C (n.1373-579A>C)
c.1207A>C (p.Met403Leu)
c.976A>C (p.Met326Leu)
n.1971A>C
c.1346-471A>C (n.1346-471A>C)
10g.129840914G>ACA471820392EBF3c.1491C>T (p.Ala497=)
c.1464C>T (p.Ala488=)
n.1136C>T
c.175C>T
c.1373-580C>T (n.1373-580C>T)
c.1206C>T (p.Ala402=)
c.975C>T (p.Ala325=)
n.1970C>T
c.1346-472C>T (n.1346-472C>T)
 dbSNP
10g.129840914G>CCA471820393EBF3c.1491C>G (p.Ala497=)
c.1464C>G (p.Ala488=)
n.1136C>G
c.175C>G
c.1373-580C>G (n.1373-580C>G)
c.1206C>G (p.Ala402=)
c.975C>G (p.Ala325=)
n.1970C>G
c.1346-472C>G (n.1346-472C>G)
10g.129840914G=CA1944959637EBF3c.1491C= (p.Ala497=)
c.1464C= (p.Ala488=)
n.1136C=
c.175C=
c.1373-580C= (n.1373-580C=)
c.1206C= (p.Ala402=)
c.975C= (p.Ala325=)
n.1970C=
c.1346-472C= (n.1346-472C=)
10g.129840914G>TCA471820394EBF3c.1491C>A (p.Ala497=)
c.1464C>A (p.Ala488=)
n.1136C>A
c.175C>A
c.1373-580C>A (n.1373-580C>A)
c.1206C>A (p.Ala402=)
c.975C>A (p.Ala325=)
n.1970C>A
c.1346-472C>A (n.1346-472C>A)
10g.129840915G>ACA378718130EBF3c.1490C>T (p.Ala497Val)
c.1463C>T (p.Ala488Val)
n.1135C>T
c.174C>T
c.1373-581C>T (n.1373-581C>T)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.974C>T (p.Ala325Val)
n.1969C>T
c.1346-473C>T (n.1346-473C>T)
 gnomAD v4
10g.129840915G>CCA378718131EBF3c.1490C>G (p.Ala497Gly)
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
n.1135C>G
c.174C>G
c.1373-581C>G (n.1373-581C>G)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
n.1969C>G
c.1346-473C>G (n.1346-473C>G)
10g.129840915G>TCA378718133EBF3c.1490C>A (p.Ala497Asp)
c.1463C>A (p.Ala488Asp)
n.1135C>A
c.174C>A
c.1373-581C>A (n.1373-581C>A)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
n.1969C>A
c.1346-473C>A (n.1346-473C>A)
10g.129840916C>ACA378718135EBF3c.1489G>T (p.Ala497Ser)
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
n.1134G>T
c.173G>T
c.1373-582G>T (n.1373-582G>T)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
n.1968G>T
c.1346-474G>T (n.1346-474G>T)
 dbSNP
10g.129840916C=CA1944959639EBF3c.1489G= (p.Ala497=)
c.1462G= (p.Ala488=)
n.1134G=
c.173G=
c.1373-582G= (n.1373-582G=)
c.1204G= (p.Ala402=)
c.973G= (p.Ala325=)
n.1968G=
c.1346-474G= (n.1346-474G=)
10g.129840916C>GCA378718137EBF3c.1489G>C (p.Ala497Pro)
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
n.1134G>C
c.173G>C
c.1373-582G>C (n.1373-582G>C)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
n.1968G>C
c.1346-474G>C (n.1346-474G>C)
 gnomAD v4
10g.129840916C>TCA5748310EBF3c.1489G>A (p.Ala497Thr)
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
n.1134G>A
c.173G>A
c.1373-582G>A (n.1373-582G>A)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
n.1968G>A
c.1346-474G>A (n.1346-474G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129840917G>ACA471820395EBF3c.1488C>T (p.Gly496=)
c.1461C>T (p.Gly487=)
n.1133C>T
c.172C>T
c.1373-583C>T (n.1373-583C>T)
c.1203C>T (p.Gly401=)
c.972C>T (p.Gly324=)
n.1967C>T
c.1346-475C>T (n.1346-475C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129840917G>CCA471820396EBF3c.1488C>G (p.Gly496=)
c.1461C>G (p.Gly487=)
n.1133C>G
c.172C>G
c.1373-583C>G (n.1373-583C>G)
c.1203C>G (p.Gly401=)
c.972C>G (p.Gly324=)
n.1967C>G
c.1346-475C>G (n.1346-475C>G)
10g.129840917G=CA1944959643EBF3c.1488C= (p.Gly496=)
c.1461C= (p.Gly487=)
n.1133C=
c.172C=
c.1373-583C= (n.1373-583C=)
c.1203C= (p.Gly401=)
c.972C= (p.Gly324=)
n.1967C=
c.1346-475C= (n.1346-475C=)
10g.129840917G>TCA471820397EBF3c.1488C>A (p.Gly496=)
c.1461C>A (p.Gly487=)
n.1133C>A
c.172C>A
c.1373-583C>A (n.1373-583C>A)
c.1203C>A (p.Gly401=)
c.972C>A (p.Gly324=)
n.1967C>A
c.1346-475C>A (n.1346-475C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129840918C>ACA378718147EBF3c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.1460G>T (p.Gly487Val)
n.1132G>T
c.171G>T
c.1373-584G>T (n.1373-584G>T)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.971G>T (p.Gly324Val)
n.1966G>T
c.1346-476G>T (n.1346-476G>T)
10g.129840918C>GCA378718140EBF3c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
n.1132G>C
c.171G>C
c.1373-584G>C (n.1373-584G>C)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
n.1966G>C
c.1346-476G>C (n.1346-476G>C)
10g.129840918C>TCA378718143EBF3c.1487G>A (p.Gly496Asp)
c.1460G>A (p.Gly487Asp)
n.1132G>A
c.171G>A
c.1373-584G>A (n.1373-584G>A)
c.1202G>A (p.Gly401Asp)
c.971G>A (p.Gly324Asp)
n.1966G>A
c.1346-476G>A (n.1346-476G>A)
10g.129840919C>ACA378718150EBF3c.1486G>T (p.Gly496Cys)
c.1459G>T (p.Gly487Cys)
n.1131G>T
c.170G>T
c.1373-585G>T (n.1373-585G>T)
c.1201G>T (p.Gly401Cys)
c.970G>T (p.Gly324Cys)
n.1965G>T
c.1346-477G>T (n.1346-477G>T)
10g.129840919C>GCA378718154EBF3c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
n.1131G>C
c.170G>C
c.1373-585G>C (n.1373-585G>C)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
n.1965G>C
c.1346-477G>C (n.1346-477G>C)
10g.129840919C>TCA378718156EBF3c.1486G>A (p.Gly496Ser)
c.1459G>A (p.Gly487Ser)
n.1131G>A
c.170G>A
c.1373-585G>A (n.1373-585G>A)
c.1201G>A (p.Gly401Ser)
c.970G>A (p.Gly324Ser)
n.1965G>A
c.1346-477G>A (n.1346-477G>A)
10g.129840920A=CA1944959646EBF3c.1485T= (p.Ser495=)
c.1458T= (p.Ser486=)
n.1130T=
c.169T=
c.1373-586T= (n.1373-586T=)
c.1200T= (p.Ser400=)
c.969T= (p.Ser323=)
n.1964T=
c.1346-478T= (n.1346-478T=)
10g.129840920A>CCA378718162EBF3c.1485T>G (p.Ser495Arg)
c.1458T>G (p.Ser486Arg)
n.1130T>G
c.169T>G
c.1373-586T>G (n.1373-586T>G)
c.1200T>G (p.Ser400Arg)
c.969T>G (p.Ser323Arg)
n.1964T>G
c.1346-478T>G (n.1346-478T>G)
 dbSNP
10g.129840920A>GCA471820477EBF3c.1485T>C (p.Ser495=)
c.1458T>C (p.Ser486=)
n.1130T>C
c.169T>C
c.1373-586T>C (n.1373-586T>C)
c.1200T>C (p.Ser400=)
c.969T>C (p.Ser323=)
n.1964T>C
c.1346-478T>C (n.1346-478T>C)
10g.129840920A>TCA378718164EBF3c.1485T>A (p.Ser495Arg)
c.1458T>A (p.Ser486Arg)
n.1130T>A
c.169T>A
c.1373-586T>A (n.1373-586T>A)
c.1200T>A (p.Ser400Arg)
c.969T>A (p.Ser323Arg)
n.1964T>A
c.1346-478T>A (n.1346-478T>A)
10g.129840921C>ACA378718168EBF3c.1484G>T (p.Ser495Ile)
c.1457G>T (p.Ser486Ile)
n.1129G>T
c.168G>T
c.1373-587G>T (n.1373-587G>T)
c.1199G>T (p.Ser400Ile)
c.968G>T (p.Ser323Ile)
n.1963G>T
c.1346-479G>T (n.1346-479G>T)
10g.129840921C=CA1944959650EBF3c.1484G= (p.Ser495=)
c.1457G= (p.Ser486=)
n.1129G=
c.168G=
c.1373-587G= (n.1373-587G=)
c.1199G= (p.Ser400=)
c.968G= (p.Ser323=)
n.1963G=
c.1346-479G= (n.1346-479G=)
10g.129840921C>GCA378718171EBF3c.1484G>C (p.Ser495Thr)
c.1457G>C (p.Ser486Thr)
n.1129G>C
c.168G>C
c.1373-587G>C (n.1373-587G>C)
c.1199G>C (p.Ser400Thr)
c.968G>C (p.Ser323Thr)
n.1963G>C
c.1346-479G>C (n.1346-479G>C)
10g.129840921C>TCA215529821EBF3c.1484G>A (p.Ser495Asn)
c.1457G>A (p.Ser486Asn)
n.1129G>A
c.168G>A
c.1373-587G>A (n.1373-587G>A)
c.1199G>A (p.Ser400Asn)
c.968G>A (p.Ser323Asn)
n.1963G>A
c.1346-479G>A (n.1346-479G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129840922T>ACA378718183EBF3c.1483A>T (p.Ser495Cys)
c.1456A>T (p.Ser486Cys)
n.1128A>T
c.167A>T
c.1373-588A>T (n.1373-588A>T)
c.1198A>T (p.Ser400Cys)
c.967A>T (p.Ser323Cys)
n.1962A>T
c.1346-480A>T (n.1346-480A>T)
10g.129840922T>CCA378718186EBF3c.1483A>G (p.Ser495Gly)
c.1456A>G (p.Ser486Gly)
n.1128A>G
c.167A>G
c.1373-588A>G (n.1373-588A>G)
c.1198A>G (p.Ser400Gly)
c.967A>G (p.Ser323Gly)
n.1962A>G
c.1346-480A>G (n.1346-480A>G)
10g.129840922T>GCA378718189EBF3c.1483A>C (p.Ser495Arg)
c.1456A>C (p.Ser486Arg)
n.1128A>C
c.167A>C
c.1373-588A>C (n.1373-588A>C)
c.1198A>C (p.Ser400Arg)
c.967A>C (p.Ser323Arg)
n.1962A>C
c.1346-480A>C (n.1346-480A>C)
10g.129840923T>ACA471820478EBF3c.1482A>T (p.Gly494=)
c.1455A>T (p.Gly485=)
n.1127A>T
c.166A>T
c.1373-589A>T (n.1373-589A>T)
c.1197A>T (p.Gly399=)
c.966A>T (p.Gly322=)
n.1961A>T
c.1346-481A>T (n.1346-481A>T)
10g.129840923T>CCA471820479EBF3c.1482A>G (p.Gly494=)
c.1455A>G (p.Gly485=)
n.1127A>G
c.166A>G
c.1373-589A>G (n.1373-589A>G)
c.1197A>G (p.Gly399=)
c.966A>G (p.Gly322=)
n.1961A>G
c.1346-481A>G (n.1346-481A>G)
10g.129840923T>GCA471820480EBF3c.1482A>C (p.Gly494=)
c.1455A>C (p.Gly485=)
n.1127A>C
c.166A>C
c.1373-589A>C (n.1373-589A>C)
c.1197A>C (p.Gly399=)
c.966A>C (p.Gly322=)
n.1961A>C
c.1346-481A>C (n.1346-481A>C)
10g.129840924C>ACA378718200EBF3c.1481G>T (p.Gly494Val)
c.1454G>T (p.Gly485Val)
n.1126G>T
c.165G>T
c.1373-590G>T (n.1373-590G>T)
c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.965G>T (p.Gly322Val)
n.1960G>T
c.1346-482G>T (n.1346-482G>T)
10g.129840924C>GCA378718203EBF3c.1481G>C (p.Gly494Ala)
c.1454G>C (p.Gly485Ala)
n.1126G>C
c.165G>C
c.1373-590G>C (n.1373-590G>C)
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.965G>C (p.Gly322Ala)
n.1960G>C
c.1346-482G>C (n.1346-482G>C)
10g.129840924C>TCA378718205EBF3c.1481G>A (p.Gly494Glu)
c.1454G>A (p.Gly485Glu)
n.1126G>A
c.165G>A
c.1373-590G>A (n.1373-590G>A)
c.1196G>A (p.Gly399Glu)
c.965G>A (p.Gly322Glu)
n.1960G>A
c.1346-482G>A (n.1346-482G>A)
10g.129840925C>ACA378718208EBF3c.1480G>T (p.Gly494Ter)
c.1453G>T (p.Gly485Ter)
n.1125G>T
c.164G>T
c.1373-591G>T (n.1373-591G>T)
c.1195G>T (p.Gly399Ter)
c.964G>T (p.Gly322Ter)
n.1959G>T
c.1346-483G>T (n.1346-483G>T)
10g.129840925C>GCA378718210EBF3c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.1453G>C (p.Gly485Arg)
n.1125G>C
c.164G>C
c.1373-591G>C (n.1373-591G>C)
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
n.1959G>C
c.1346-483G>C (n.1346-483G>C)
10g.129840925C>TCA378718212EBF3c.1480G>A (p.Gly494Arg)
c.1453G>A (p.Gly485Arg)
n.1125G>A
c.164G>A
c.1373-591G>A (n.1373-591G>A)
c.1195G>A (p.Gly399Arg)
c.964G>A (p.Gly322Arg)
n.1959G>A
c.1346-483G>A (n.1346-483G>A)
10g.129840926A>CCA378718214EBF3c.1479T>G (p.Tyr493Ter)
c.1452T>G (p.Tyr484Ter)
n.1124T>G
c.163T>G
c.1373-592T>G (n.1373-592T>G)
c.1194T>G (p.Tyr398Ter)
c.963T>G (p.Tyr321Ter)
n.1958T>G
c.1346-484T>G (n.1346-484T>G)
10g.129840926A>GCA471820482EBF3c.1479T>C (p.Tyr493=)
c.1452T>C (p.Tyr484=)
n.1124T>C
c.163T>C
c.1373-592T>C (n.1373-592T>C)
c.1194T>C (p.Tyr398=)
c.963T>C (p.Tyr321=)
n.1958T>C
c.1346-484T>C (n.1346-484T>C)
 gnomAD v4
10g.129840926A>TCA378718217EBF3c.1479T>A (p.Tyr493Ter)
c.1452T>A (p.Tyr484Ter)
n.1124T>A
c.163T>A
c.1373-592T>A (n.1373-592T>A)
c.1194T>A (p.Tyr398Ter)
c.963T>A (p.Tyr321Ter)
n.1958T>A
c.1346-484T>A (n.1346-484T>A)
10g.129840927T>ACA378718219EBF3c.1478A>T (p.Tyr493Phe)
c.1451A>T (p.Tyr484Phe)
n.1123A>T
c.162A>T
c.1373-593A>T (n.1373-593A>T)
c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
c.962A>T (p.Tyr321Phe)
n.1957A>T
c.1346-485A>T (n.1346-485A>T)
10g.129840927T>CCA378718223EBF3c.1478A>G (p.Tyr493Cys)
c.1451A>G (p.Tyr484Cys)
n.1123A>G
c.162A>G
c.1373-593A>G (n.1373-593A>G)
c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
c.962A>G (p.Tyr321Cys)
n.1957A>G
c.1346-485A>G (n.1346-485A>G)
 gnomAD v4
10g.129840927T>GCA378718220EBF3c.1478A>C (p.Tyr493Ser)
c.1451A>C (p.Tyr484Ser)
n.1123A>C
c.162A>C
c.1373-593A>C (n.1373-593A>C)
c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
c.962A>C (p.Tyr321Ser)
n.1957A>C
c.1346-485A>C (n.1346-485A>C)
10g.129840928A>CCA378718224EBF3c.1477T>G (p.Tyr493Asp)
c.1450T>G (p.Tyr484Asp)
n.1122T>G
c.161T>G
c.1373-594T>G (n.1373-594T>G)
c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
c.961T>G (p.Tyr321Asp)
n.1956T>G
c.1346-486T>G (n.1346-486T>G)
10g.129840928A>GCA378718226EBF3c.1477T>C (p.Tyr493His)
c.1450T>C (p.Tyr484His)
n.1122T>C
c.161T>C
c.1373-594T>C (n.1373-594T>C)
c.1192T>C (p.Tyr398His)
c.961T>C (p.Tyr321His)
n.1956T>C
c.1346-486T>C (n.1346-486T>C)
10g.129840928A>TCA378718231EBF3c.1477T>A (p.Tyr493Asn)
c.1450T>A (p.Tyr484Asn)
n.1122T>A
c.161T>A
c.1373-594T>A (n.1373-594T>A)
c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
c.961T>A (p.Tyr321Asn)
n.1956T>A
c.1346-486T>A (n.1346-486T>A)
10g.129840929T>ACA471820483EBF3c.1476A>T (p.Gly492=)
c.1449A>T (p.Gly483=)
n.1121A>T
c.160A>T
c.1373-595A>T (n.1373-595A>T)
c.1191A>T (p.Gly397=)
c.960A>T (p.Gly320=)
n.1955A>T
c.1346-487A>T (n.1346-487A>T)
10g.129840929T>CCA471820484EBF3c.1476A>G (p.Gly492=)
c.1449A>G (p.Gly483=)
n.1121A>G
c.160A>G
c.1373-595A>G (n.1373-595A>G)
c.1191A>G (p.Gly397=)
c.960A>G (p.Gly320=)
n.1955A>G
c.1346-487A>G (n.1346-487A>G)
10g.129840929T>GCA471820485EBF3c.1476A>C (p.Gly492=)
c.1449A>C (p.Gly483=)
n.1121A>C
c.160A>C
c.1373-595A>C (n.1373-595A>C)
c.1191A>C (p.Gly397=)
c.960A>C (p.Gly320=)
n.1955A>C
c.1346-487A>C (n.1346-487A>C)
10g.129840930C>ACA378718235EBF3c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.1448G>T (p.Gly483Val)
n.1120G>T
c.159G>T
c.1373-596G>T (n.1373-596G>T)
c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.959G>T (p.Gly320Val)
n.1954G>T
c.1346-488G>T (n.1346-488G>T)
10g.129840930C>GCA378718237EBF3c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
n.1120G>C
c.159G>C
c.1373-596G>C (n.1373-596G>C)
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
n.1954G>C
c.1346-488G>C (n.1346-488G>C)
 gnomAD v4
10g.129840930C>TCA378718239EBF3c.1475G>A (p.Gly492Glu)
c.1448G>A (p.Gly483Glu)
n.1120G>A
c.159G>A
c.1373-596G>A (n.1373-596G>A)
c.1190G>A (p.Gly397Glu)
c.959G>A (p.Gly320Glu)
n.1954G>A
c.1346-488G>A (n.1346-488G>A)
10g.129840931C>ACA378718242EBF3c.1474G>T (p.Gly492Ter)
c.1447G>T (p.Gly483Ter)
n.1119G>T
c.158G>T
c.1373-597G>T (n.1373-597G>T)
c.1189G>T (p.Gly397Ter)
c.958G>T (p.Gly320Ter)
n.1953G>T
c.1346-489G>T (n.1346-489G>T)
10g.129840931C>GCA378718245EBF3c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
n.1119G>C
c.158G>C
c.1373-597G>C (n.1373-597G>C)
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
n.1953G>C
c.1346-489G>C (n.1346-489G>C)
10g.129840931C>TCA378718246EBF3c.1474G>A (p.Gly492Arg)
c.1447G>A (p.Gly483Arg)
n.1119G>A
c.158G>A
c.1373-597G>A (n.1373-597G>A)
c.1189G>A (p.Gly397Arg)
c.958G>A (p.Gly320Arg)
n.1953G>A
c.1346-489G>A (n.1346-489G>A)
10g.129840932A>CCA378718248EBF3c.1473T>G (p.Asn491Lys)
c.1446T>G (p.Asn482Lys)
n.1118T>G
c.157T>G
c.1373-598T>G (n.1373-598T>G)
c.1188T>G (p.Asn396Lys)
c.957T>G (p.Asn319Lys)
n.1952T>G
c.1346-490T>G (n.1346-490T>G)
10g.129840932A>GCA471820486EBF3c.1473T>C (p.Asn491=)
c.1446T>C (p.Asn482=)
n.1118T>C
c.157T>C
c.1373-598T>C (n.1373-598T>C)
c.1188T>C (p.Asn396=)
c.957T>C (p.Asn319=)
n.1952T>C
c.1346-490T>C (n.1346-490T>C)
 gnomAD v4
10g.129840932A>TCA378718251EBF3c.1473T>A (p.Asn491Lys)
c.1446T>A (p.Asn482Lys)
n.1118T>A
c.157T>A
c.1373-598T>A (n.1373-598T>A)
c.1188T>A (p.Asn396Lys)
c.957T>A (p.Asn319Lys)
n.1952T>A
c.1346-490T>A (n.1346-490T>A)
10g.129840933T>ACA378718265EBF3c.1472A>T (p.Asn491Ile)
c.1445A>T (p.Asn482Ile)
n.1117A>T
c.156A>T
c.1373-599A>T (n.1373-599A>T)
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
c.956A>T (p.Asn319Ile)
n.1951A>T
c.1346-491A>T (n.1346-491A>T)
10g.129840933T>CCA378718257EBF3c.1472A>G (p.Asn491Ser)
c.1445A>G (p.Asn482Ser)
n.1117A>G
c.156A>G
c.1373-599A>G (n.1373-599A>G)
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
c.956A>G (p.Asn319Ser)
n.1951A>G
c.1346-491A>G (n.1346-491A>G)
10g.129840933T>GCA378718254EBF3c.1472A>C (p.Asn491Thr)
c.1445A>C (p.Asn482Thr)
n.1117A>C
c.156A>C
c.1373-599A>C (n.1373-599A>C)
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
c.956A>C (p.Asn319Thr)
n.1951A>C
c.1346-491A>C (n.1346-491A>C)
10g.129840934dupCA2695212895EBF3c.1472dup (p.Asn491LysfsTer21)
c.1445dup (p.Asn482LysfsTer21)
n.1117dup
c.156dup
c.1373-599dup (n.1373-599dup)
c.1187dup (p.Asn396LysfsTer21)
c.956dup (p.Asn319LysfsTer21)
n.1951dup
c.1346-491dup (n.1346-491dup)
10g.129840934T>ACA378718268EBF3c.1471A>T (p.Asn491Tyr)
c.1444A>T (p.Asn482Tyr)
n.1116A>T
c.155A>T
c.1373-600A>T (n.1373-600A>T)
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
c.955A>T (p.Asn319Tyr)
n.1950A>T
c.1346-492A>T (n.1346-492A>T)
10g.129840934T>CCA378718273EBF3c.1471A>G (p.Asn491Asp)
c.1444A>G (p.Asn482Asp)
n.1116A>G
c.155A>G
c.1373-600A>G (n.1373-600A>G)
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
c.955A>G (p.Asn319Asp)
n.1950A>G
c.1346-492A>G (n.1346-492A>G)
10g.129840934T>GCA378718274EBF3c.1471A>C (p.Asn491His)
c.1444A>C (p.Asn482His)
n.1116A>C
c.155A>C
c.1373-600A>C (n.1373-600A>C)
c.1186A>C (p.Asn396His)
c.955A>C (p.Asn319His)
n.1950A>C
c.1346-492A>C (n.1346-492A>C)
10g.129840935C>ACA378718277EBF3c.1470G>T (p.Met490Ile)
c.1443G>T (p.Met481Ile)
n.1115G>T
c.154G>T
c.1373-601G>T (n.1373-601G>T)
c.1185G>T (p.Met395Ile)
c.954G>T (p.Met318Ile)
n.1949G>T
c.1346-493G>T (n.1346-493G>T)
 COSMIC COSMIC
10g.129840935C>GCA378718278EBF3c.1470G>C (p.Met490Ile)
c.1443G>C (p.Met481Ile)
n.1115G>C
c.154G>C
c.1373-601G>C (n.1373-601G>C)
c.1185G>C (p.Met395Ile)
c.954G>C (p.Met318Ile)
n.1949G>C
c.1346-493G>C (n.1346-493G>C)
10g.129840935C>TCA378718282EBF3c.1470G>A (p.Met490Ile)
c.1443G>A (p.Met481Ile)
n.1115G>A
c.154G>A
c.1373-601G>A (n.1373-601G>A)
c.1185G>A (p.Met395Ile)
c.954G>A (p.Met318Ile)
n.1949G>A
c.1346-493G>A (n.1346-493G>A)
10g.129840936A>CCA378718285EBF3c.1469T>G (p.Met490Arg)
c.1442T>G (p.Met481Arg)
n.1114T>G
c.153T>G
c.1373-602T>G (n.1373-602T>G)
c.1184T>G (p.Met395Arg)
c.953T>G (p.Met318Arg)
n.1948T>G
c.1346-494T>G (n.1346-494T>G)
10g.129840936A>GCA378718288EBF3c.1469T>C (p.Met490Thr)
c.1442T>C (p.Met481Thr)
n.1114T>C
c.153T>C
c.1373-602T>C (n.1373-602T>C)
c.1184T>C (p.Met395Thr)
c.953T>C (p.Met318Thr)
n.1948T>C
c.1346-494T>C (n.1346-494T>C)
10g.129840936A>TCA378718290EBF3c.1469T>A (p.Met490Lys)
c.1442T>A (p.Met481Lys)
n.1114T>A
c.153T>A
c.1373-602T>A (n.1373-602T>A)
c.1184T>A (p.Met395Lys)
c.953T>A (p.Met318Lys)
n.1948T>A
c.1346-494T>A (n.1346-494T>A)
10g.129840937T>ACA378718292EBF3c.1468A>T (p.Met490Leu)
c.1441A>T (p.Met481Leu)
n.1113A>T
c.152A>T
c.1373-603A>T (n.1373-603A>T)
c.1183A>T (p.Met395Leu)
c.952A>T (p.Met318Leu)
n.1947A>T
c.1346-495A>T (n.1346-495A>T)
10g.129840937T>CCA215529831EBF3c.1468A>G (p.Met490Val)
c.1441A>G (p.Met481Val)
n.1113A>G
c.152A>G
c.1373-603A>G (n.1373-603A>G)
c.1183A>G (p.Met395Val)
c.952A>G (p.Met318Val)
n.1947A>G
c.1346-495A>G (n.1346-495A>G)
 dbSNP
10g.129840937T>GCA378718297EBF3c.1468A>C (p.Met490Leu)
c.1441A>C (p.Met481Leu)
n.1113A>C
c.152A>C
c.1373-603A>C (n.1373-603A>C)
c.1183A>C (p.Met395Leu)
c.952A>C (p.Met318Leu)
n.1947A>C
c.1346-495A>C (n.1346-495A>C)
10g.129840937T=CA1944959652EBF3c.1468A= (p.Met490=)
c.1441A= (p.Met481=)
n.1113A=
c.152A=
c.1373-603A= (n.1373-603A=)
c.1183A= (p.Met395=)
c.952A= (p.Met318=)
n.1947A=
c.1346-495A= (n.1346-495A=)
10g.129840938G>ACA471820492EBF3c.1467C>T (p.Ser489=)
c.1440C>T (p.Ser480=)
n.1112C>T
c.151C>T
c.1373-604C>T (n.1373-604C>T)
c.1182C>T (p.Ser394=)
c.951C>T (p.Ser317=)
n.1946C>T
c.1346-496C>T (n.1346-496C>T)
10g.129840938G>CCA378718301EBF3c.1467C>G (p.Ser489Arg)
c.1440C>G (p.Ser480Arg)
n.1112C>G
c.151C>G
c.1373-604C>G (n.1373-604C>G)
c.1182C>G (p.Ser394Arg)
c.951C>G (p.Ser317Arg)
n.1946C>G
c.1346-496C>G (n.1346-496C>G)
10g.129840938G>TCA378718299EBF3c.1467C>A (p.Ser489Arg)
c.1440C>A (p.Ser480Arg)
n.1112C>A
c.151C>A
c.1373-604C>A (n.1373-604C>A)
c.1182C>A (p.Ser394Arg)
c.951C>A (p.Ser317Arg)
n.1946C>A
c.1346-496C>A (n.1346-496C>A)
10g.129840939C>ACA378718303EBF3c.1466G>T (p.Ser489Ile)
c.1439G>T (p.Ser480Ile)
n.1111G>T
c.150G>T
c.1373-605G>T (n.1373-605G>T)
c.1181G>T (p.Ser394Ile)
c.950G>T (p.Ser317Ile)
n.1945G>T
c.1346-497G>T (n.1346-497G>T)
10g.129840939C>GCA378718308EBF3c.1466G>C (p.Ser489Thr)
c.1439G>C (p.Ser480Thr)
n.1111G>C
c.150G>C
c.1373-605G>C (n.1373-605G>C)
c.1181G>C (p.Ser394Thr)
c.950G>C (p.Ser317Thr)
n.1945G>C
c.1346-497G>C (n.1346-497G>C)
10g.129840939C>TCA378718306EBF3c.1466G>A (p.Ser489Asn)
c.1439G>A (p.Ser480Asn)
n.1111G>A
c.150G>A
c.1373-605G>A (n.1373-605G>A)
c.1181G>A (p.Ser394Asn)
c.950G>A (p.Ser317Asn)
n.1945G>A
c.1346-497G>A (n.1346-497G>A)
10g.129840940T>ACA378718311EBF3c.1465A>T (p.Ser489Cys)
c.1438A>T (p.Ser480Cys)
n.1110A>T
c.149A>T
c.1373-606A>T (n.1373-606A>T)
c.1180A>T (p.Ser394Cys)
c.949A>T (p.Ser317Cys)
n.1944A>T
c.1346-498A>T (n.1346-498A>T)
10g.129840940T>CCA378718316EBF3c.1465A>G (p.Ser489Gly)
c.1438A>G (p.Ser480Gly)
n.1110A>G
c.149A>G
c.1373-606A>G (n.1373-606A>G)
c.1180A>G (p.Ser394Gly)
c.949A>G (p.Ser317Gly)
n.1944A>G
c.1346-498A>G (n.1346-498A>G)
10g.129840940T>GCA378718313EBF3c.1465A>C (p.Ser489Arg)
c.1438A>C (p.Ser480Arg)
n.1110A>C
c.149A>C
c.1373-606A>C (n.1373-606A>C)
c.1180A>C (p.Ser394Arg)
c.949A>C (p.Ser317Arg)
n.1944A>C
c.1346-498A>C (n.1346-498A>C)
10g.129840941A>CCA471820494EBF3c.1464T>G (p.Thr488=)
c.1437T>G (p.Thr479=)
n.1109T>G
c.148T>G
c.1373-607T>G (n.1373-607T>G)
c.1179T>G (p.Thr393=)
c.948T>G (p.Thr316=)
n.1943T>G
c.1346-499T>G (n.1346-499T>G)
10g.129840941A>GCA471820495EBF3c.1464T>C (p.Thr488=)
c.1437T>C (p.Thr479=)
n.1109T>C
c.148T>C
c.1373-607T>C (n.1373-607T>C)
c.1179T>C (p.Thr393=)
c.948T>C (p.Thr316=)
n.1943T>C
c.1346-499T>C (n.1346-499T>C)
10g.129840941A>TCA471820498EBF3c.1464T>A (p.Thr488=)
c.1437T>A (p.Thr479=)
n.1109T>A
c.148T>A
c.1373-607T>A (n.1373-607T>A)
c.1179T>A (p.Thr393=)
c.948T>A (p.Thr316=)
n.1943T>A
c.1346-499T>A (n.1346-499T>A)
10g.129840942G>ACA378718319EBF3c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.1436C>T (p.Thr479Ile)
n.1108C>T
c.147C>T
c.1373-608C>T (n.1373-608C>T)
c.1178C>T (p.Thr393Ile)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
n.1942C>T
c.1346-500C>T (n.1346-500C>T)
10g.129840942G>CCA215529836EBF3c.1463C>G (p.Thr488Ser)
c.1436C>G (p.Thr479Ser)
n.1108C>G
c.147C>G
c.1373-608C>G (n.1373-608C>G)
c.1178C>G (p.Thr393Ser)
c.947C>G (p.Thr316Ser)
n.1942C>G
c.1346-500C>G (n.1346-500C>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.129840942G=CA1944959655EBF3c.1463C= (p.Thr488=)
c.1436C= (p.Thr479=)
n.1108C=
c.147C=
c.1373-608C= (n.1373-608C=)
c.1178C= (p.Thr393=)
c.947C= (p.Thr316=)
n.1942C=
c.1346-500C= (n.1346-500C=)
10g.129840942G>TCA378718323EBF3c.1463C>A (p.Thr488Asn)
c.1436C>A (p.Thr479Asn)
n.1108C>A
c.147C>A
c.1373-608C>A (n.1373-608C>A)
c.1178C>A (p.Thr393Asn)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
n.1942C>A
c.1346-500C>A (n.1346-500C>A)
10g.129840945_129840953delCA2611442315EBF3c.1455_1463del (p.Val486_Thr488del)
c.1428_1436del (p.Val477_Thr479del)
n.1100_1108del
c.139_147del
c.1373-616_1373-608del (n.1373-616_1373-608del)
c.1170_1178del (p.Val391_Thr393del)
c.939_947del (p.Val314_Thr316del)
n.1934_1942del
c.1346-508_1346-500del (n.1346-508_1346-500del)
 gnomAD v4
10g.129840943T>ACA378718331EBF3c.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.1435A>T (p.Thr479Ser)
n.1107A>T
c.146A>T
c.1373-609A>T (n.1373-609A>T)
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
n.1941A>T
c.1346-501A>T (n.1346-501A>T)
10g.129840943T>CCA378718332EBF3c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.1435A>G (p.Thr479Ala)
n.1107A>G
c.146A>G
c.1373-609A>G (n.1373-609A>G)
c.1177A>G (p.Thr393Ala)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
n.1941A>G
c.1346-501A>G (n.1346-501A>G)
10g.129840943T>GCA378718337EBF3c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.1435A>C (p.Thr479Pro)
n.1107A>C
c.146A>C
c.1373-609A>C (n.1373-609A>C)
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
n.1941A>C
c.1346-501A>C (n.1346-501A>C)
10g.129840944G>ACA471820503EBF3c.1461C>T (p.Ser487=)
c.1434C>T (p.Ser478=)
n.1106C>T
c.145C>T
c.1373-610C>T (n.1373-610C>T)
c.1176C>T (p.Ser392=)
c.945C>T (p.Ser315=)
n.1940C>T
c.1346-502C>T (n.1346-502C>T)
10g.129840944G>CCA378718340EBF3c.1461C>G (p.Ser487Arg)
c.1434C>G (p.Ser478Arg)
n.1106C>G
c.145C>G
c.1373-610C>G (n.1373-610C>G)
c.1176C>G (p.Ser392Arg)
c.945C>G (p.Ser315Arg)
n.1940C>G
c.1346-502C>G (n.1346-502C>G)
10g.129840944G>TCA378718343EBF3c.1461C>A (p.Ser487Arg)
c.1434C>A (p.Ser478Arg)
n.1106C>A
c.145C>A
c.1373-610C>A (n.1373-610C>A)
c.1176C>A (p.Ser392Arg)
c.945C>A (p.Ser315Arg)
n.1940C>A
c.1346-502C>A (n.1346-502C>A)
10g.129840944_129840945insACA645568906EBF3c.1460_1461insT (p.Thr488HisfsTer2)
c.1433_1434insT (p.Thr479HisfsTer2)
n.1105_1106insT
c.144_145insT
c.1373-611_1373-610insT (n.1373-611_1373-610insT)
c.1175_1176insT (p.Thr393HisfsTer2)
c.944_945insT (p.Thr316HisfsTer2)
n.1939_1940insT
c.1346-503_1346-502insT (n.1346-503_1346-502insT)
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.129840945C>ACA378718346EBF3c.1460G>T (p.Ser487Ile)
c.1433G>T (p.Ser478Ile)
n.1105G>T
c.144G>T
c.1373-611G>T (n.1373-611G>T)
c.1175G>T (p.Ser392Ile)
c.944G>T (p.Ser315Ile)
n.1939G>T
c.1346-503G>T (n.1346-503G>T)
10g.129840945C>GCA378718349EBF3c.1460G>C (p.Ser487Thr)
c.1433G>C (p.Ser478Thr)
n.1105G>C
c.144G>C
c.1373-611G>C (n.1373-611G>C)
c.1175G>C (p.Ser392Thr)
c.944G>C (p.Ser315Thr)
n.1939G>C
c.1346-503G>C (n.1346-503G>C)
10g.129840945C>TCA378718351EBF3c.1460G>A (p.Ser487Asn)
c.1433G>A (p.Ser478Asn)
n.1105G>A
c.144G>A
c.1373-611G>A (n.1373-611G>A)
c.1175G>A (p.Ser392Asn)
c.944G>A (p.Ser315Asn)
n.1939G>A
c.1346-503G>A (n.1346-503G>A)
10g.129840948_129840951delCA2611442316EBF3c.1457_1460del (p.Val486AlafsTer4)
c.1430_1433del (p.Val477AlafsTer4)
n.1102_1105del
c.141_144del
c.1373-614_1373-611del (n.1373-614_1373-611del)
c.1172_1175del (p.Val391AlafsTer4)
c.941_944del (p.Val314AlafsTer4)
n.1936_1939del
c.1346-506_1346-503del (n.1346-506_1346-503del)
 ClinVar gnomAD v4
10g.129840946T>ACA378718357EBF3c.1459A>T (p.Ser487Cys)
c.1432A>T (p.Ser478Cys)
n.1104A>T
c.143A>T
c.1373-612A>T (n.1373-612A>T)
c.1174A>T (p.Ser392Cys)
c.943A>T (p.Ser315Cys)
n.1938A>T
c.1346-504A>T (n.1346-504A>T)
10g.129840946T>CCA378718364EBF3c.1459A>G (p.Ser487Gly)
c.1432A>G (p.Ser478Gly)
n.1104A>G
c.143A>G
c.1373-612A>G (n.1373-612A>G)
c.1174A>G (p.Ser392Gly)
c.943A>G (p.Ser315Gly)
n.1938A>G
c.1346-504A>G (n.1346-504A>G)
 gnomAD v4
10g.129840946T>GCA378718361EBF3c.1459A>C (p.Ser487Arg)
c.1432A>C (p.Ser478Arg)
n.1104A>C
c.143A>C
c.1373-612A>C (n.1373-612A>C)
c.1174A>C (p.Ser392Arg)
c.943A>C (p.Ser315Arg)
n.1938A>C
c.1346-504A>C (n.1346-504A>C)
 gnomAD v4
10g.129840947G>ACA471820505EBF3c.1458C>T (p.Val486=)
c.1431C>T (p.Val477=)
n.1103C>T
c.142C>T
c.1373-613C>T (n.1373-613C>T)
c.1173C>T (p.Val391=)
c.942C>T (p.Val314=)
n.1937C>T
c.1346-505C>T (n.1346-505C>T)
10g.129840947G>CCA471820506EBF3c.1458C>G (p.Val486=)
c.1431C>G (p.Val477=)
n.1103C>G
c.142C>G
c.1373-613C>G (n.1373-613C>G)
c.1173C>G (p.Val391=)
c.942C>G (p.Val314=)
n.1937C>G
c.1346-505C>G (n.1346-505C>G)
10g.129840947G>TCA471820508EBF3c.1458C>A (p.Val486=)
c.1431C>A (p.Val477=)
n.1103C>A
c.142C>A
c.1373-613C>A (n.1373-613C>A)
c.1173C>A (p.Val391=)
c.942C>A (p.Val314=)
n.1937C>A
c.1346-505C>A (n.1346-505C>A)
10g.129840948A>CCA378718370EBF3c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.1430T>G (p.Val477Gly)
n.1102T>G
c.141T>G
c.1373-614T>G (n.1373-614T>G)
c.1172T>G (p.Val391Gly)
c.941T>G (p.Val314Gly)
n.1936T>G
c.1346-506T>G (n.1346-506T>G)
10g.129840948A>GCA378718372EBF3c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.1430T>C (p.Val477Ala)
n.1102T>C
c.141T>C
c.1373-614T>C (n.1373-614T>C)
c.1172T>C (p.Val391Ala)
c.941T>C (p.Val314Ala)
n.1936T>C
c.1346-506T>C (n.1346-506T>C)
10g.129840948A>TCA378718374EBF3c.1457T>A (p.Val486Asp)
c.1430T>A (p.Val477Asp)
n.1102T>A
c.141T>A
c.1373-614T>A (n.1373-614T>A)
c.1172T>A (p.Val391Asp)
c.941T>A (p.Val314Asp)
n.1936T>A
c.1346-506T>A (n.1346-506T>A)
10g.129840949C>ACA378718378EBF3c.1456G>T (p.Val486Phe)
c.1429G>T (p.Val477Phe)
n.1101G>T
c.140G>T
c.1373-615G>T (n.1373-615G>T)
c.1171G>T (p.Val391Phe)
c.940G>T (p.Val314Phe)
n.1935G>T
c.1346-507G>T (n.1346-507G>T)
10g.129840949C>GCA378718381EBF3c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.1429G>C (p.Val477Leu)
n.1101G>C
c.140G>C
c.1373-615G>C (n.1373-615G>C)
c.1171G>C (p.Val391Leu)
c.940G>C (p.Val314Leu)
n.1935G>C
c.1346-507G>C (n.1346-507G>C)
10g.129840949C>TCA378718383EBF3c.1456G>A (p.Val486Ile)
c.1429G>A (p.Val477Ile)
n.1101G>A
c.140G>A
c.1373-615G>A (n.1373-615G>A)
c.1171G>A (p.Val391Ile)
c.940G>A (p.Val314Ile)
n.1935G>A
c.1346-507G>A (n.1346-507G>A)
10g.129840950T>ACA471820513EBF3c.1455A>T (p.Thr485=)
c.1428A>T (p.Thr476=)
n.1100A>T
c.139A>T
c.1373-616A>T (n.1373-616A>T)
c.1170A>T (p.Thr390=)
c.939A>T (p.Thr313=)
n.1934A>T
c.1346-508A>T (n.1346-508A>T)
10g.129840950T>CCA471820514EBF3c.1455A>G (p.Thr485=)
c.1428A>G (p.Thr476=)
n.1100A>G
c.139A>G
c.1373-616A>G (n.1373-616A>G)
c.1170A>G (p.Thr390=)
c.939A>G (p.Thr313=)
n.1934A>G
c.1346-508A>G (n.1346-508A>G)
 gnomAD v4
10g.129840950T>GCA471820515EBF3c.1455A>C (p.Thr485=)
c.1428A>C (p.Thr476=)
n.1100A>C
c.139A>C
c.1373-616A>C (n.1373-616A>C)
c.1170A>C (p.Thr390=)
c.939A>C (p.Thr313=)
n.1934A>C
c.1346-508A>C (n.1346-508A>C)
10g.129840953_129840954delCA2564628864EBF3c.1454_1455del (p.Thr485SerfsTer4)
c.1427_1428del (p.Thr476SerfsTer4)
n.1099_1100del
c.138_139del
c.1373-617_1373-616del (n.1373-617_1373-616del)
c.1169_1170del (p.Thr390SerfsTer4)
c.938_939del (p.Thr313SerfsTer4)
n.1933_1934del
c.1346-509_1346-508del (n.1346-509_1346-508del)
 ClinVar
10g.129840951G>ACA378718386EBF3c.1454C>T (p.Thr485Ile)
c.1427C>T (p.Thr476Ile)
n.1099C>T
c.138C>T
c.1373-617C>T (n.1373-617C>T)
c.1169C>T (p.Thr390Ile)
c.938C>T (p.Thr313Ile)
n.1933C>T
c.1346-509C>T (n.1346-509C>T)
10g.129840951G>CCA378718389EBF3c.1454C>G (p.Thr485Arg)
c.1427C>G (p.Thr476Arg)
n.1099C>G
c.138C>G
c.1373-617C>G (n.1373-617C>G)
c.1169C>G (p.Thr390Arg)
c.938C>G (p.Thr313Arg)
n.1933C>G
c.1346-509C>G (n.1346-509C>G)
10g.129840951G>TCA378718391EBF3c.1454C>A (p.Thr485Lys)
c.1427C>A (p.Thr476Lys)
n.1099C>A
c.138C>A
c.1373-617C>A (n.1373-617C>A)
c.1169C>A (p.Thr390Lys)
c.938C>A (p.Thr313Lys)
n.1933C>A
c.1346-509C>A (n.1346-509C>A)
10g.129840952T>ACA378718404EBF3c.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
n.1098A>T
c.137A>T
c.1373-618A>T (n.1373-618A>T)
c.1168A>T (p.Thr390Ser)
c.937A>T (p.Thr313Ser)
n.1932A>T
c.1346-510A>T (n.1346-510A>T)
10g.129840952T>CCA378718406EBF3c.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
n.1098A>G
c.137A>G
c.1373-618A>G (n.1373-618A>G)
c.1168A>G (p.Thr390Ala)
c.937A>G (p.Thr313Ala)
n.1932A>G
c.1346-510A>G (n.1346-510A>G)
 COSMIC COSMIC
10g.129840952T>GCA378718400EBF3c.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
n.1098A>C
c.137A>C
c.1373-618A>C (n.1373-618A>C)
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
c.937A>C (p.Thr313Pro)
n.1932A>C
c.1346-510A>C (n.1346-510A>C)
10g.129840953G>ACA471820517EBF3c.1452C>T (p.Asn484=)
c.1425C>T (p.Asn475=)
n.1097C>T
c.136C>T
c.1373-619C>T (n.1373-619C>T)
c.1167C>T (p.Asn389=)
c.936C>T (p.Asn312=)
n.1931C>T
c.1346-511C>T (n.1346-511C>T)
10g.129840953G>CCA378718409EBF3c.1452C>G (p.Asn484Lys)
c.1425C>G (p.Asn475Lys)
n.1097C>G
c.136C>G
c.1373-619C>G (n.1373-619C>G)
c.1167C>G (p.Asn389Lys)
c.936C>G (p.Asn312Lys)
n.1931C>G
c.1346-511C>G (n.1346-511C>G)
10g.129840953G=CA1944959657EBF3c.1452C= (p.Asn484=)
c.1425C= (p.Asn475=)
n.1097C=
c.136C=
c.1373-619C= (n.1373-619C=)
c.1167C= (p.Asn389=)
c.936C= (p.Asn312=)
n.1931C=
c.1346-511C= (n.1346-511C=)
10g.129840953G>TCA378718410EBF3c.1452C>A (p.Asn484Lys)
c.1425C>A (p.Asn475Lys)
n.1097C>A
c.136C>A
c.1373-619C>A (n.1373-619C>A)
c.1167C>A (p.Asn389Lys)
c.936C>A (p.Asn312Lys)
n.1931C>A
c.1346-511C>A (n.1346-511C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.129840954T>ACA378718414EBF3c.1451A>T (p.Asn484Ile)
c.1424A>T (p.Asn475Ile)
n.1096A>T
c.135A>T
c.1373-620A>T (n.1373-620A>T)
c.1166A>T (p.Asn389Ile)
c.935A>T (p.Asn312Ile)
n.1930A>T
c.1346-512A>T (n.1346-512A>T)
10g.129840954T>CCA5748311EBF3c.1451A>G (p.Asn484Ser)
c.1424A>G (p.Asn475Ser)
n.1096A>G
c.135A>G
c.1373-620A>G (n.1373-620A>G)
c.1166A>G (p.Asn389Ser)
c.935A>G (p.Asn312Ser)
n.1930A>G
c.1346-512A>G (n.1346-512A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129840954T>GCA378718417EBF3c.1451A>C (p.Asn484Thr)
c.1424A>C (p.Asn475Thr)
n.1096A>C
c.135A>C
c.1373-620A>C (n.1373-620A>C)
c.1166A>C (p.Asn389Thr)
c.935A>C (p.Asn312Thr)
n.1930A>C
c.1346-512A>C (n.1346-512A>C)
10g.129840954T=CA1944959660EBF3c.1451A= (p.Asn484=)
c.1424A= (p.Asn475=)
n.1096A=
c.135A=
c.1373-620A= (n.1373-620A=)
c.1166A= (p.Asn389=)
c.935A= (p.Asn312=)
n.1930A=
c.1346-512A= (n.1346-512A=)
10g.129840955T>ACA378718421EBF3c.1450A>T (p.Asn484Tyr)
c.1423A>T (p.Asn475Tyr)
n.1095A>T
c.134A>T
c.1373-621A>T (n.1373-621A>T)
c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
c.934A>T (p.Asn312Tyr)
n.1929A>T
c.1346-513A>T (n.1346-513A>T)
10g.129840955T>CCA378718418EBF3c.1450A>G (p.Asn484Asp)
c.1423A>G (p.Asn475Asp)
n.1095A>G
c.134A>G
c.1373-621A>G (n.1373-621A>G)
c.1165A>G (p.Asn389Asp)
c.934A>G (p.Asn312Asp)
n.1929A>G
c.1346-513A>G (n.1346-513A>G)
10g.129840955T>GCA378718420EBF3c.1450A>C (p.Asn484His)
c.1423A>C (p.Asn475His)
n.1095A>C
c.134A>C
c.1373-621A>C (n.1373-621A>C)
c.1165A>C (p.Asn389His)
c.934A>C (p.Asn312His)
n.1929A>C
c.1346-513A>C (n.1346-513A>C)
10g.129840956G>ACA471820523EBF3c.1449C>T (p.Tyr483=)
c.1422C>T (p.Tyr474=)
n.1094C>T
c.133C>T
c.1373-622C>T (n.1373-622C>T)
c.1164C>T (p.Tyr388=)
c.933C>T (p.Tyr311=)
n.1928C>T
c.1346-514C>T (n.1346-514C>T)
10g.129840956G>CCA378718424EBF3c.1449C>G (p.Tyr483Ter)
c.1422C>G (p.Tyr474Ter)
n.1094C>G
c.133C>G
c.1373-622C>G (n.1373-622C>G)
c.1164C>G (p.Tyr388Ter)
c.933C>G (p.Tyr311Ter)
n.1928C>G
c.1346-514C>G (n.1346-514C>G)
10g.129840956G>TCA378718426EBF3c.1449C>A (p.Tyr483Ter)
c.1422C>A (p.Tyr474Ter)
n.1094C>A
c.133C>A
c.1373-622C>A (n.1373-622C>A)
c.1164C>A (p.Tyr388Ter)
c.933C>A (p.Tyr311Ter)
n.1928C>A
c.1346-514C>A (n.1346-514C>A)
10g.129840957T>ACA378718430EBF3c.1448A>T (p.Tyr483Phe)
c.1421A>T (p.Tyr474Phe)
n.1093A>T
c.132A>T
c.1373-623A>T (n.1373-623A>T)
c.1163A>T (p.Tyr388Phe)
c.932A>T (p.Tyr311Phe)
n.1927A>T
c.1346-515A>T (n.1346-515A>T)
10g.129840957T>CCA378718433EBF3c.1448A>G (p.Tyr483Cys)
c.1421A>G (p.Tyr474Cys)
n.1093A>G
c.132A>G
c.1373-623A>G (n.1373-623A>G)
c.1163A>G (p.Tyr388Cys)
c.932A>G (p.Tyr311Cys)
n.1927A>G
c.1346-515A>G (n.1346-515A>G)
10g.129840957T>GCA378718436EBF3c.1448A>C (p.Tyr483Ser)
c.1421A>C (p.Tyr474Ser)
n.1093A>C
c.132A>C
c.1373-623A>C (n.1373-623A>C)
c.1163A>C (p.Tyr388Ser)
c.932A>C (p.Tyr311Ser)
n.1927A>C
c.1346-515A>C (n.1346-515A>C)
10g.129840958A>CCA378718440EBF3c.1447T>G (p.Tyr483Asp)
c.1420T>G (p.Tyr474Asp)
n.1092T>G
c.131T>G
c.1373-624T>G (n.1373-624T>G)
c.1162T>G (p.Tyr388Asp)
c.931T>G (p.Tyr311Asp)
n.1926T>G
c.1346-516T>G (n.1346-516T>G)
10g.129840958A>GCA378718446EBF3c.1447T>C (p.Tyr483His)
c.1420T>C (p.Tyr474His)
n.1092T>C
c.131T>C
c.1373-624T>C (n.1373-624T>C)
c.1162T>C (p.Tyr388His)
c.931T>C (p.Tyr311His)
n.1926T>C
c.1346-516T>C (n.1346-516T>C)
10g.129840958A>TCA378718443EBF3c.1447T>A (p.Tyr483Asn)
c.1420T>A (p.Tyr474Asn)
n.1092T>A
c.131T>A
c.1373-624T>A (n.1373-624T>A)
c.1162T>A (p.Tyr388Asn)
c.931T>A (p.Tyr311Asn)
n.1926T>A
c.1346-516T>A (n.1346-516T>A)
10g.129840959A>CCA378718449EBF3c.1446T>G (p.Asn482Lys)
c.1419T>G (p.Asn473Lys)
n.1091T>G
c.130T>G
c.1373-625T>G (n.1373-625T>G)
c.1161T>G (p.Asn387Lys)
c.930T>G (p.Asn310Lys)
n.1925T>G
c.1346-517T>G (n.1346-517T>G)
10g.129840959A>GCA471820525EBF3c.1446T>C (p.Asn482=)
c.1419T>C (p.Asn473=)
n.1091T>C
c.130T>C
c.1373-625T>C (n.1373-625T>C)
c.1161T>C (p.Asn387=)
c.930T>C (p.Asn310=)
n.1925T>C
c.1346-517T>C (n.1346-517T>C)
10g.129840959A>TCA378718451EBF3c.1446T>A (p.Asn482Lys)
c.1419T>A (p.Asn473Lys)
n.1091T>A
c.130T>A
c.1373-625T>A (n.1373-625T>A)
c.1161T>A (p.Asn387Lys)
c.930T>A (p.Asn310Lys)
n.1925T>A
c.1346-517T>A (n.1346-517T>A)
10g.129840960T>ACA378718454EBF3c.1445A>T (p.Asn482Ile)
c.1418A>T (p.Asn473Ile)
n.1090A>T
c.129A>T
c.1373-626A>T (n.1373-626A>T)
c.1160A>T (p.Asn387Ile)
c.929A>T (p.Asn310Ile)
n.1924A>T
c.1346-518A>T (n.1346-518A>T)
10g.129840960T>CCA378718457EBF3c.1445A>G (p.Asn482Ser)
c.1418A>G (p.Asn473Ser)
n.1090A>G
c.129A>G
c.1373-626A>G (n.1373-626A>G)
c.1160A>G (p.Asn387Ser)
c.929A>G (p.Asn310Ser)
n.1924A>G
c.1346-518A>G (n.1346-518A>G)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.129840960T>GCA378718459EBF3c.1445A>C (p.Asn482Thr)
c.1418A>C (p.Asn473Thr)
n.1090A>C
c.129A>C
c.1373-626A>C (n.1373-626A>C)
c.1160A>C (p.Asn387Thr)
c.929A>C (p.Asn310Thr)
n.1924A>C
c.1346-518A>C (n.1346-518A>C)
10g.129840961T>ACA378718462EBF3c.1444A>T (p.Asn482Tyr)
c.1417A>T (p.Asn473Tyr)
n.1089A>T
c.128A>T
c.1373-627A>T (n.1373-627A>T)
c.1159A>T (p.Asn387Tyr)
c.928A>T (p.Asn310Tyr)
n.1923A>T
c.1346-519A>T (n.1346-519A>T)
10g.129840961T>CCA378718465EBF3c.1444A>G (p.Asn482Asp)
c.1417A>G (p.Asn473Asp)
n.1089A>G
c.128A>G
c.1373-627A>G (n.1373-627A>G)
c.1159A>G (p.Asn387Asp)
c.928A>G (p.Asn310Asp)
n.1923A>G
c.1346-519A>G (n.1346-519A>G)
10g.129840961T>GCA378718467EBF3c.1444A>C (p.Asn482His)
c.1417A>C (p.Asn473His)
n.1089A>C
c.128A>C
c.1373-627A>C (n.1373-627A>C)
c.1159A>C (p.Asn387His)
c.928A>C (p.Asn310His)
n.1923A>C
c.1346-519A>C (n.1346-519A>C)
10g.129840962G>ACA471820529EBF3c.1443C>T (p.Ser481=)
c.1416C>T (p.Ser472=)
n.1088C>T
c.127C>T
c.1373-628C>T (n.1373-628C>T)
c.1158C>T (p.Ser386=)
c.927C>T (p.Ser309=)
n.1922C>T
c.1346-520C>T (n.1346-520C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.129840962G>CCA471820531EBF3c.1443C>G (p.Ser481=)
c.1416C>G (p.Ser472=)
n.1088C>G
c.127C>G
c.1373-628C>G (n.1373-628C>G)
c.1158C>G (p.Ser386=)
c.927C>G (p.Ser309=)
n.1922C>G
c.1346-520C>G (n.1346-520C>G)
10g.129840962G>TCA471820532EBF3c.1443C>A (p.Ser481=)
c.1416C>A (p.Ser472=)
n.1088C>A
c.127C>A
c.1373-628C>A (n.1373-628C>A)
c.1158C>A (p.Ser386=)
c.927C>A (p.Ser309=)
n.1922C>A
c.1346-520C>A (n.1346-520C>A)
10g.129840963G>ACA378718469EBF3c.1442C>T (p.Ser481Phe)
c.1415C>T (p.Ser472Phe)
n.1087C>T
c.126C>T
c.1373-629C>T (n.1373-629C>T)
c.1157C>T (p.Ser386Phe)
c.926C>T (p.Ser309Phe)
n.1921C>T
c.1346-521C>T (n.1346-521C>T)
10g.129840963G>CCA378718470EBF3c.1442C>G (p.Ser481Cys)
c.1415C>G (p.Ser472Cys)
n.1087C>G
c.126C>G
c.1373-629C>G (n.1373-629C>G)
c.1157C>G (p.Ser386Cys)
c.926C>G (p.Ser309Cys)
n.1921C>G
c.1346-521C>G (n.1346-521C>G)
10g.129840963G>TCA378718473EBF3c.1442C>A (p.Ser481Tyr)
c.1415C>A (p.Ser472Tyr)
n.1087C>A
c.126C>A
c.1373-629C>A (n.1373-629C>A)
c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
c.926C>A (p.Ser309Tyr)
n.1921C>A
c.1346-521C>A (n.1346-521C>A)
10g.129840963_129840976delinsGACTGCTGGGGAGTCA1944959662EBF3c.1429_1442delinsACTCCCCAGCAGTC (p.Thr477=)
c.1402_1415delinsACTCCCCAGCAGTC (p.Thr468=)
n.1074_1087delinsACTCCCCAGCAGTC
c.113_126delinsACTCCCCAGCAGTC
c.1373-642_1373-629delinsACTCCCCAGCAGTC (n.1373-642_1373-629delinsACTCCCCAGCAGTC)
c.1144_1157delinsACTCCCCAGCAGTC (p.Thr382=)
c.913_926delinsACTCCCCAGCAGTC (p.Thr305=)
n.1908_1921delinsACTCCCCAGCAGTC
c.1346-534_1346-521delinsACTCCCCAGCAGTC (n.1346-534_1346-521delinsACTCCCCAGCAGTC)
10g.129840964A>CCA378718481EBF3c.1441T>G (p.Ser481Ala)
c.1414T>G (p.Ser472Ala)
n.1086T>G
c.125T>G
c.1373-630T>G (n.1373-630T>G)
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.925T>G (p.Ser309Ala)
n.1920T>G
c.1346-522T>G (n.1346-522T>G)
10g.129840964A>GCA378718483EBF3c.1441T>C (p.Ser481Pro)
c.1414T>C (p.Ser472Pro)
n.1086T>C
c.125T>C
c.1373-630T>C (n.1373-630T>C)
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.925T>C (p.Ser309Pro)
n.1920T>C
c.1346-522T>C (n.1346-522T>C)
10g.129840964A>TCA378718476EBF3c.1441T>A (p.Ser481Thr)
c.1414T>A (p.Ser472Thr)
n.1086T>A
c.125T>A
c.1373-630T>A (n.1373-630T>A)
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.925T>A (p.Ser309Thr)
n.1920T>A
c.1346-522T>A (n.1346-522T>A)
10g.129840975_129840987delCA16618940EBF3c.1429_1441del (p.Thr477ProfsTer10)
c.1402_1414del (p.Thr468ProfsTer10)
n.1074_1086del
c.113_125del
c.1373-642_1373-630del (n.1373-642_1373-630del)
c.1144_1156del (p.Thr382ProfsTer10)
c.913_925del (p.Thr305ProfsTer10)
n.1908_1920del
c.1346-534_1346-522del (n.1346-534_1346-522del)
 ClinVar dbSNP
10g.129840965C>ACA378718490EBF3c.1440G>T (p.Gln480His)
c.1413G>T (p.Gln471His)
n.1085G>T
c.124G>T
c.1373-631G>T (n.1373-631G>T)
c.1155G>T (p.Gln385His)
c.924G>T (p.Gln308His)
n.1919G>T
c.1346-523G>T (n.1346-523G>T)
10g.129840965C>GCA378718491EBF3c.1440G>C (p.Gln480His)
c.1413G>C (p.Gln471His)
n.1085G>C
c.124G>C
c.1373-631G>C (n.1373-631G>C)
c.1155G>C (p.Gln385His)
c.924G>C (p.Gln308His)
n.1919G>C
c.1346-523G>C (n.1346-523G>C)
10g.129840965C>TCA471820536EBF3c.1440G>A (p.Gln480=)
c.1413G>A (p.Gln471=)
n.1085G>A
c.124G>A
c.1373-631G>A (n.1373-631G>A)
c.1155G>A (p.Gln385=)
c.924G>A (p.Gln308=)
n.1919G>A
c.1346-523G>A (n.1346-523G>A)
10g.129840966T>ACA378718495EBF3c.1439A>T (p.Gln480Leu)
c.1412A>T (p.Gln471Leu)
n.1084A>T
c.123A>T
c.1373-632A>T (n.1373-632A>T)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.923A>T (p.Gln308Leu)
n.1918A>T
c.1346-524A>T (n.1346-524A>T)
10g.129840966T>CCA378718498EBF3c.1439A>G (p.Gln480Arg)
c.1412A>G (p.Gln471Arg)
n.1084A>G
c.123A>G
c.1373-632A>G (n.1373-632A>G)
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.923A>G (p.Gln308Arg)
n.1918A>G
c.1346-524A>G (n.1346-524A>G)
 gnomAD v4
10g.129840966T>GCA378718499EBF3c.1439A>C (p.Gln480Pro)
c.1412A>C (p.Gln471Pro)
n.1084A>C
c.123A>C
c.1373-632A>C (n.1373-632A>C)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.923A>C (p.Gln308Pro)
n.1918A>C
c.1346-524A>C (n.1346-524A>C)
10g.129840967G>ACA378718502EBF3c.1438C>T (p.Gln480Ter)
c.1411C>T (p.Gln471Ter)
n.1083C>T
c.122C>T
c.1373-633C>T (n.1373-633C>T)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.922C>T (p.Gln308Ter)
n.1917C>T
c.1346-525C>T (n.1346-525C>T)
10g.129840967G>CCA378718505EBF3c.1438C>G (p.Gln480Glu)
c.1411C>G (p.Gln471Glu)
n.1083C>G
c.122C>G
c.1373-633C>G (n.1373-633C>G)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.922C>G (p.Gln308Glu)
n.1917C>G
c.1346-525C>G (n.1346-525C>G)
10g.129840967G>TCA378718508EBF3c.1438C>A (p.Gln480Lys)
c.1411C>A (p.Gln471Lys)
n.1083C>A
c.122C>A
c.1373-633C>A (n.1373-633C>A)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.922C>A (p.Gln308Lys)
n.1917C>A
c.1346-525C>A (n.1346-525C>A)
10g.129840968C>ACA378718511EBF3c.1437G>T (p.Gln479His)
c.1410G>T (p.Gln470His)
n.1082G>T
c.121G>T
c.1373-634G>T (n.1373-634G>T)
c.1152G>T (p.Gln384His)
c.921G>T (p.Gln307His)
n.1916G>T
c.1346-526G>T (n.1346-526G>T)
10g.129840968C>GCA378718514EBF3c.1437G>C (p.Gln479His)
c.1410G>C (p.Gln470His)
n.1082G>C
c.121G>C
c.1373-634G>C (n.1373-634G>C)
c.1152G>C (p.Gln384His)
c.921G>C (p.Gln307His)
n.1916G>C
c.1346-526G>C (n.1346-526G>C)
10g.129840968C>TCA471820541EBF3c.1437G>A (p.Gln479=)
c.1410G>A (p.Gln470=)
n.1082G>A
c.121G>A
c.1373-634G>A (n.1373-634G>A)
c.1152G>A (p.Gln384=)
c.921G>A (p.Gln307=)
n.1916G>A
c.1346-526G>A (n.1346-526G>A)
10g.129840969T>ACA378718517EBF3c.1436A>T (p.Gln479Leu)
c.1409A>T (p.Gln470Leu)
n.1081A>T
c.120A>T
c.1373-635A>T (n.1373-635A>T)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
c.920A>T (p.Gln307Leu)
n.1915A>T
c.1346-527A>T (n.1346-527A>T)
10g.129840969T>CCA378718519EBF3c.1436A>G (p.Gln479Arg)
c.1409A>G (p.Gln470Arg)
n.1081A>G
c.120A>G
c.1373-635A>G (n.1373-635A>G)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
c.920A>G (p.Gln307Arg)
n.1915A>G
c.1346-527A>G (n.1346-527A>G)
 gnomAD v4
10g.129840969T>GCA378718522EBF3c.1436A>C (p.Gln479Pro)
c.1409A>C (p.Gln470Pro)
n.1081A>C
c.120A>C
c.1373-635A>C (n.1373-635A>C)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
c.920A>C (p.Gln307Pro)
n.1915A>C
c.1346-527A>C (n.1346-527A>C)
10g.129840969_129840970delinsTGCA1944959670EBF3c.1435_1436delinsCA (p.Gln479=)
c.1408_1409delinsCA (p.Gln470=)
n.1080_1081delinsCA
c.119_120delinsCA
c.1373-636_1373-635delinsCA (n.1373-636_1373-635delinsCA)
c.1150_1151delinsCA (p.Gln384=)
c.919_920delinsCA (p.Gln307=)
n.1914_1915delinsCA
c.1346-528_1346-527delinsCA (n.1346-528_1346-527delinsCA)
10g.129840970G>ACA378718530EBF3c.1435C>T (p.Gln479Ter)
c.1408C>T (p.Gln470Ter)
n.1080C>T
c.119C>T
c.1373-636C>T (n.1373-636C>T)
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
c.919C>T (p.Gln307Ter)
n.1914C>T
c.1346-528C>T (n.1346-528C>T)
 ClinVar
10g.129840970G>CCA378718528EBF3c.1435C>G (p.Gln479Glu)
c.1408C>G (p.Gln470Glu)
n.1080C>G
c.119C>G
c.1373-636C>G (n.1373-636C>G)
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
c.919C>G (p.Gln307Glu)
n.1914C>G
c.1346-528C>G (n.1346-528C>G)
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.129840970G>TCA378718525EBF3c.1435C>A (p.Gln479Lys)
c.1408C>A (p.Gln470Lys)
n.1080C>A
c.119C>A
c.1373-636C>A (n.1373-636C>A)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
c.919C>A (p.Gln307Lys)
n.1914C>A
c.1346-528C>A (n.1346-528C>A)
10g.129840973delCA918790687EBF3c.1435del (p.Gln479SerfsTer12)
c.1408del (p.Gln470SerfsTer12)
n.1080del
c.119del
c.1373-636del (n.1373-636del)
c.1150del (p.Gln384SerfsTer12)
c.919del (p.Gln307SerfsTer12)
n.1914del
c.1346-528del (n.1346-528del)
 dbSNP
10g.129840971G>ACA215529839EBF3c.1434C>T (p.Pro478=)
c.1407C>T (p.Pro469=)
n.1079C>T
c.118C>T
c.1373-637C>T (n.1373-637C>T)
c.1149C>T (p.Pro383=)
c.918C>T (p.Pro306=)
n.1913C>T
c.1346-529C>T (n.1346-529C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.129840971G>CCA471820544EBF3c.1434C>G (p.Pro478=)
c.1407C>G (p.Pro469=)
n.1079C>G
c.118C>G
c.1373-637C>G (n.1373-637C>G)
c.1149C>G (p.Pro383=)
c.918C>G (p.Pro306=)
n.1913C>G
c.1346-529C>G (n.1346-529C>G)
10g.129840971G=CA1944959674EBF3c.1434C= (p.Pro478=)
c.1407C= (p.Pro469=)
n.1079C=
c.118C=
c.1373-637C= (n.1373-637C=)
c.1149C= (p.Pro383=)
c.918C= (p.Pro306=)
n.1913C=
c.1346-529C= (n.1346-529C=)
10g.129840971G>TCA471820545EBF3c.1434C>A (p.Pro478=)
c.1407C>A (p.Pro469=)
n.1079C>A
c.118C>A
c.1373-637C>A (n.1373-637C>A)
c.1149C>A (p.Pro383=)
c.918C>A (p.Pro306=)
n.1913C>A
c.1346-529C>A (n.1346-529C>A)
10g.129840972G>ACA378718533EBF3c.1433C>T (p.Pro478Leu)
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
n.1078C>T
c.117C>T
c.1373-638C>T (n.1373-638C>T)
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.917C>T (p.Pro306Leu)
n.1912C>T
c.1346-530C>T (n.1346-530C>T)
10g.129840972G>CCA378718539EBF3c.1433C>G (p.Pro478Arg)
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
n.1078C>G
c.117C>G
c.1373-638C>G (n.1373-638C>G)
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.917C>G (p.Pro306Arg)
n.1912C>G
c.1346-530C>G (n.1346-530C>G)
10g.129840972G>TCA378718543EBF3c.1433C>A (p.Pro478His)
c.1406C>A (p.Pro469His)
n.1078C>A
c.117C>A
c.1373-638C>A (n.1373-638C>A)
c.1148C>A (p.Pro383His)
c.917C>A (p.Pro306His)
n.1912C>A
c.1346-530C>A (n.1346-530C>A)
10g.129840973G>ACA378718546EBF3c.1432C>T (p.Pro478Ser)
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
n.1077C>T
c.116C>T
c.1373-639C>T (n.1373-639C>T)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
n.1911C>T
c.1346-531C>T (n.1346-531C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.129840973G>CCA378718547EBF3c.1432C>G (p.Pro478Ala)
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
n.1077C>G
c.116C>G
c.1373-639C>G (n.1373-639C>G)
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.916C>G (p.Pro306Ala)
n.1911C>G
c.1346-531C>G (n.1346-531C>G)
10g.129840973G=CA1944959675EBF3c.1432C= (p.Pro478=)
c.1405C= (p.Pro469=)
n.1077C=
c.116C=
c.1373-639C= (n.1373-639C=)
c.1147C= (p.Pro383=)
c.916C= (p.Pro306=)
n.1911C=
c.1346-531C= (n.1346-531C=)
10g.129840973G>TCA378718550EBF3c.1432C>A (p.Pro478Thr)
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
n.1077C>A
c.116C>A
c.1373-639C>A (n.1373-639C>A)
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.916C>A (p.Pro306Thr)
n.1911C>A
c.1346-531C>A (n.1346-531C>A)
10g.129840974A>CCA471820549EBF3c.1431T>G (p.Thr477=)
c.1404T>G (p.Thr468=)
n.1076T>G
c.115T>G
c.1373-640T>G (n.1373-640T>G)
c.1146T>G (p.Thr382=)
c.915T>G (p.Thr305=)
n.1910T>G
c.1346-532T>G (n.1346-532T>G)
10g.129840974A>GCA471820550EBF3c.1431T>C (p.Thr477=)
c.1404T>C (p.Thr468=)
n.1076T>C
c.115T>C
c.1373-640T>C (n.1373-640T>C)
c.1146T>C (p.Thr382=)
c.915T>C (p.Thr305=)
n.1910T>C
c.1346-532T>C (n.1346-532T>C)
10g.129840974A>TCA471820547EBF3c.1431T>A (p.Thr477=)
c.1404T>A (p.Thr468=)
n.1076T>A
c.115T>A
c.1373-640T>A (n.1373-640T>A)
c.1146T>A (p.Thr382=)
c.915T>A (p.Thr305=)
n.1910T>A
c.1346-532T>A (n.1346-532T>A)
10g.129840975G>ACA378718553EBF3c.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.1403C>T (p.Thr468Ile)
n.1075C>T
c.114C>T
c.1373-641C>T (n.1373-641C>T)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
c.914C>T (p.Thr305Ile)
n.1909C>T
c.1346-533C>T (n.1346-533C>T)
 gnomAD v4
10g.129840975G>CCA378718556EBF3c.1430C>G (p.Thr477Ser)
c.1403C>G (p.Thr468Ser)
n.1075C>G
c.114C>G
c.1373-641C>G (n.1373-641C>G)
c.1145C>G (p.Thr382Ser)
c.914C>G (p.Thr305Ser)
n.1909C>G
c.1346-533C>G (n.1346-533C>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.129840975G=CA1944959677EBF3c.1430C= (p.Thr477=)
c.1403C= (p.Thr468=)
n.1075C=
c.114C=
c.1373-641C= (n.1373-641C=)
c.1145C= (p.Thr382=)
c.914C= (p.Thr305=)
n.1909C=
c.1346-533C= (n.1346-533C=)
10g.129840975G>TCA378718558EBF3c.1430C>A (p.Thr477Asn)
c.1403C>A (p.Thr468Asn)
n.1075C>A
c.114C>A
c.1373-641C>A (n.1373-641C>A)
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
c.914C>A (p.Thr305Asn)
n.1909C>A
c.1346-533C>A (n.1346-533C>A)
10g.129840976T>ACA378718562EBF3c.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.1402A>T (p.Thr468Ser)
n.1074A>T
c.113A>T
c.1373-642A>T (n.1373-642A>T)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
c.913A>T (p.Thr305Ser)
n.1908A>T
c.1346-534A>T (n.1346-534A>T)
10g.129840976T>CCA378718564EBF3c.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.1402A>G (p.Thr468Ala)
n.1074A>G
c.113A>G
c.1373-642A>G (n.1373-642A>G)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
c.913A>G (p.Thr305Ala)
n.1908A>G
c.1346-534A>G (n.1346-534A>G)
10g.129840976T>GCA378718567EBF3c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.1402A>C (p.Thr468Pro)
n.1074A>C
c.113A>C
c.1373-642A>C (n.1373-642A>C)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
c.913A>C (p.Thr305Pro)
n.1908A>C
c.1346-534A>C (n.1346-534A>C)
 dbSNP
10g.129840976T=CA1944959681EBF3c.1429A= (p.Thr477=)
c.1402A= (p.Thr468=)
n.1074A=
c.113A=
c.1373-642A= (n.1373-642A=)
c.1144A= (p.Thr382=)
c.913A= (p.Thr305=)
n.1908A=
c.1346-534A= (n.1346-534A=)
10g.129840976_129840979delinsATTGCA918790688EBF3c.1426_1429delinsCAAT (p.Ser476_Thr477delinsGlnSer)
c.1399_1402delinsCAAT (p.Ser467_Thr468delinsGlnSer)
n.1071_1074delinsCAAT
c.110_113delinsCAAT
c.1373-645_1373-642delinsCAAT (n.1373-645_1373-642delinsCAAT)
c.1141_1144delinsCAAT (p.Ser381_Thr382delinsGlnSer)
c.910_913delinsCAAT (p.Ser304_Thr305delinsGlnSer)
n.1905_1908delinsCAAT
c.1346-537_1346-534delinsCAAT (n.1346-537_1346-534delinsCAAT)
 dbSNP
10g.129840976_129840979delinsTACTCA1944959683EBF3c.1426_1429delinsAGTA (p.Ser476=)
c.1399_1402delinsAGTA (p.Ser467=)
n.1071_1074delinsAGTA
c.110_113delinsAGTA
c.1373-645_1373-642delinsAGTA (n.1373-645_1373-642delinsAGTA)
c.1141_1144delinsAGTA (p.Ser381=)
c.910_913delinsAGTA (p.Ser304=)
n.1905_1908delinsAGTA
c.1346-537_1346-534delinsAGTA (n.1346-537_1346-534delinsAGTA)
10g.129840977A>CCA378718570EBF3c.1428T>G (p.Ser476Arg)
c.1401T>G (p.Ser467Arg)
n.1073T>G
c.112T>G
c.1373-643T>G (n.1373-643T>G)
c.1143T>G (p.Ser381Arg)
c.912T>G (p.Ser304Arg)
n.1907T>G
c.1346-535T>G (n.1346-535T>G)
10g.129840977A>GCA471820552EBF3c.1428T>C (p.Ser476=)
c.1401T>C (p.Ser467=)
n.1073T>C
c.112T>C
c.1373-643T>C (n.1373-643T>C)
c.1143T>C (p.Ser381=)
c.912T>C (p.Ser304=)
n.1907T>C
c.1346-535T>C (n.1346-535T>C)
10g.129840977A>TCA378718573EBF3c.1428T>A (p.Ser476Arg)
c.1401T>A (p.Ser467Arg)
n.1073T>A
c.112T>A
c.1373-643T>A (n.1373-643T>A)
c.1143T>A (p.Ser381Arg)
c.912T>A (p.Ser304Arg)
n.1907T>A
c.1346-535T>A (n.1346-535T>A)
10g.129840978C>ACA378718579EBF3c.1427G>T (p.Ser476Ile)
c.1400G>T (p.Ser467Ile)
n.1072G>T
c.111G>T
c.1373-644G>T (n.1373-644G>T)
c.1142G>T (p.Ser381Ile)
c.911G>T (p.Ser304Ile)
n.1906G>T
c.1346-536G>T (n.1346-536G>T)
10g.129840978C>GCA378718582EBF3c.1427G>C (p.Ser476Thr)
c.1400G>C (p.Ser467Thr)
n.1072G>C
c.111G>C
c.1373-644G>C (n.1373-644G>C)
c.1142G>C (p.Ser381Thr)
c.911G>C (p.Ser304Thr)
n.1906G>C
c.1346-536G>C (n.1346-536G>C)
10g.129840978C>TCA378718577EBF3c.1427G>A (p.Ser476Asn)
c.1400G>A (p.Ser467Asn)
n.1072G>A
c.111G>A
c.1373-644G>A (n.1373-644G>A)
c.1142G>A (p.Ser381Asn)
c.911G>A (p.Ser304Asn)
n.1906G>A
c.1346-536G>A (n.1346-536G>A)
10g.129840979T>ACA378718586EBF3c.1426A>T (p.Ser476Cys)
c.1399A>T (p.Ser467Cys)
n.1071A>T
c.110A>T
c.1373-645A>T (n.1373-645A>T)
c.1141A>T (p.Ser381Cys)
c.910A>T (p.Ser304Cys)
n.1905A>T
c.1346-537A>T (n.1346-537A>T)
10g.129840979T>CCA378718587EBF3c.1426A>G (p.Ser476Gly)
c.1399A>G (p.Ser467Gly)
n.1071A>G
c.110A>G
c.1373-645A>G (n.1373-645A>G)
c.1141A>G (p.Ser381Gly)
c.910A>G (p.Ser304Gly)
n.1905A>G
c.1346-537A>G (n.1346-537A>G)
10g.129840979T>GCA378718590EBF3c.1426A>C (p.Ser476Arg)
c.1399A>C (p.Ser467Arg)
n.1071A>C
c.110A>C
c.1373-645A>C (n.1373-645A>C)
c.1141A>C (p.Ser381Arg)
c.910A>C (p.Ser304Arg)
n.1905A>C
c.1346-537A>C (n.1346-537A>C)
10g.129840980G>ACA471820553EBF3c.1425C>T (p.Ser475=)
c.1398C>T (p.Ser466=)
n.1070C>T
c.109C>T
c.1373-646C>T (n.1373-646C>T)
c.1140C>T (p.Ser380=)
c.909C>T (p.Ser303=)
n.1904C>T
c.1346-538C>T (n.1346-538C>T)
 gnomAD v4
10g.129840980G>CCA378718593EBF3c.1425C>G (p.Ser475Arg)
c.1398C>G (p.Ser466Arg)
n.1070C>G
c.109C>G
c.1373-646C>G (n.1373-646C>G)
c.1140C>G (p.Ser380Arg)
c.909C>G (p.Ser303Arg)
n.1904C>G
c.1346-538C>G (n.1346-538C>G)
10g.129840980G>TCA378718596EBF3c.1425C>A (p.Ser475Arg)
c.1398C>A (p.Ser466Arg)
n.1070C>A
c.109C>A
c.1373-646C>A (n.1373-646C>A)
c.1140C>A (p.Ser380Arg)
c.909C>A (p.Ser303Arg)
n.1904C>A
c.1346-538C>A (n.1346-538C>A)
10g.129840981C>ACA378718604EBF3c.1424G>T (p.Ser475Ile)
c.1397G>T (p.Ser466Ile)
n.1069G>T
c.108G>T
c.1373-647G>T (n.1373-647G>T)
c.1139G>T (p.Ser380Ile)
c.908G>T (p.Ser303Ile)
n.1903G>T
c.1346-539G>T (n.1346-539G>T)
10g.129840981C>GCA378718602EBF3c.1424G>C (p.Ser475Thr)
c.1397G>C (p.Ser466Thr)
n.1069G>C
c.108G>C
c.1373-647G>C (n.1373-647G>C)
c.1139G>C (p.Ser380Thr)
c.908G>C (p.Ser303Thr)
n.1903G>C
c.1346-539G>C (n.1346-539G>C)
10g.129840981C>TCA378718599EBF3c.1424G>A (p.Ser475Asn)
c.1397G>A (p.Ser466Asn)
n.1069G>A
c.108G>A
c.1373-647G>A (n.1373-647G>A)
c.1139G>A (p.Ser380Asn)
c.908G>A (p.Ser303Asn)
n.1903G>A
c.1346-539G>A (n.1346-539G>A)
10g.129840982T>ACA378718607EBF3c.1423A>T (p.Ser475Cys)
c.1396A>T (p.Ser466Cys)
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c.907A>T (p.Ser303Cys)
n.1902A>T
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10g.129840982T>CCA378718610EBF3c.1423A>G (p.Ser475Gly)
c.1396A>G (p.Ser466Gly)
n.1068A>G
c.107A>G
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n.1902A>G
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10g.129840982T>GCA378718613EBF3c.1423A>C (p.Ser475Arg)
c.1396A>C (p.Ser466Arg)
n.1068A>C
c.107A>C
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c.1138A>C (p.Ser380Arg)
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n.1902A>C
c.1346-540A>C (n.1346-540A>C)

Number of alleles fetched