UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.129840783C>A | CA2611442296 | EBF3 | c.1561+61G>T (n.1561+61G>T) c.1534+61G>T (n.1534+61G>T) n.1206+61G>T c.245+61G>T c.1373-449G>T (n.1373-449G>T) c.1276+61G>T (n.1276+61G>T) c.1045+61G>T (n.1045+61G>T) n.2040+61G>T c.1346-341G>T (n.1346-341G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.129840785C= | CA1944959490 | EBF3 | c.1561+59G= (n.1561+59G=) c.1534+59G= (n.1534+59G=) n.1206+59G= c.245+59G= c.1373-451G= (n.1373-451G=) c.1276+59G= (n.1276+59G=) c.1045+59G= (n.1045+59G=) n.2040+59G= c.1346-343G= (n.1346-343G=) | |
| 10 | g.129840785C>G | CA2611442297 | EBF3 | c.1561+59G>C (n.1561+59G>C) c.1534+59G>C (n.1534+59G>C) n.1206+59G>C c.245+59G>C c.1373-451G>C (n.1373-451G>C) c.1276+59G>C (n.1276+59G>C) c.1045+59G>C (n.1045+59G>C) n.2040+59G>C c.1346-343G>C (n.1346-343G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.129840785C>T | CA1944959491 | EBF3 | c.1561+59G>A (n.1561+59G>A) c.1534+59G>A (n.1534+59G>A) n.1206+59G>A c.245+59G>A c.1373-451G>A (n.1373-451G>A) c.1276+59G>A (n.1276+59G>A) c.1045+59G>A (n.1045+59G>A) n.2040+59G>A c.1346-343G>A (n.1346-343G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.129840786T>A | CA2611442298 | EBF3 | c.1561+58A>T (n.1561+58A>T) c.1534+58A>T (n.1534+58A>T) n.1206+58A>T c.245+58A>T c.1373-452A>T (n.1373-452A>T) c.1276+58A>T (n.1276+58A>T) c.1045+58A>T (n.1045+58A>T) n.2040+58A>T c.1346-344A>T (n.1346-344A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.129840786T>G | CA2789969608 | EBF3 | c.1561+58A>C (n.1561+58A>C) c.1534+58A>C (n.1534+58A>C) n.1206+58A>C c.245+58A>C c.1373-452A>C (n.1373-452A>C) c.1276+58A>C (n.1276+58A>C) c.1045+58A>C (n.1045+58A>C) n.2040+58A>C c.1346-344A>C (n.1346-344A>C) | |
| 10 | g.129840787del | CA2611442299 | EBF3 | c.1561+57del (n.1561+57del) c.1534+57del (n.1534+57del) n.1206+57del c.245+57del c.1373-453del (n.1373-453del) c.1276+57del (n.1276+57del) c.1045+57del (n.1045+57del) n.2040+57del c.1346-345del (n.1346-345del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.129840787C= | CA1944959493 | EBF3 | c.1561+57G= (n.1561+57G=) c.1534+57G= (n.1534+57G=) n.1206+57G= c.245+57G= c.1373-453G= (n.1373-453G=) c.1276+57G= (n.1276+57G=) c.1045+57G= (n.1045+57G=) n.2040+57G= c.1346-345G= (n.1346-345G=) | |
| 10 | g.129840787C>T | CA215529577 | EBF3 | c.1561+57G>A (n.1561+57G>A) c.1534+57G>A (n.1534+57G>A) n.1206+57G>A c.245+57G>A c.1373-453G>A (n.1373-453G>A) c.1276+57G>A (n.1276+57G>A) c.1045+57G>A (n.1045+57G>A) n.2040+57G>A c.1346-345G>A (n.1346-345G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840788G>A | CA215529579 | EBF3 | c.1561+56C>T (n.1561+56C>T) c.1534+56C>T (n.1534+56C>T) n.1206+56C>T c.245+56C>T c.1373-454C>T (n.1373-454C>T) c.1276+56C>T (n.1276+56C>T) c.1045+56C>T (n.1045+56C>T) n.2040+56C>T c.1346-346C>T (n.1346-346C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840788G= | CA1944959496 | EBF3 | c.1561+56C= (n.1561+56C=) c.1534+56C= (n.1534+56C=) n.1206+56C= c.245+56C= c.1373-454C= (n.1373-454C=) c.1276+56C= (n.1276+56C=) c.1045+56C= (n.1045+56C=) n.2040+56C= c.1346-346C= (n.1346-346C=) | |
| 10 | g.129840788G>T | CA2611442300 | EBF3 | c.1561+56C>A (n.1561+56C>A) c.1534+56C>A (n.1534+56C>A) n.1206+56C>A c.245+56C>A c.1373-454C>A (n.1373-454C>A) c.1276+56C>A (n.1276+56C>A) c.1045+56C>A (n.1045+56C>A) n.2040+56C>A c.1346-346C>A (n.1346-346C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.129840790C>A | CA2561172667 | EBF3 | c.1561+54G>T (n.1561+54G>T) c.1534+54G>T (n.1534+54G>T) n.1206+54G>T c.245+54G>T c.1373-456G>T (n.1373-456G>T) c.1276+54G>T (n.1276+54G>T) c.1045+54G>T (n.1045+54G>T) n.2040+54G>T c.1346-348G>T (n.1346-348G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.129840790C= | CA1944959499 | EBF3 | c.1561+54G= (n.1561+54G=) c.1534+54G= (n.1534+54G=) n.1206+54G= c.245+54G= c.1373-456G= (n.1373-456G=) c.1276+54G= (n.1276+54G=) c.1045+54G= (n.1045+54G=) n.2040+54G= c.1346-348G= (n.1346-348G=) | |
| 10 | g.129840790C>T | CA933853823 | EBF3 | c.1561+54G>A (n.1561+54G>A) c.1534+54G>A (n.1534+54G>A) n.1206+54G>A c.245+54G>A c.1373-456G>A (n.1373-456G>A) c.1276+54G>A (n.1276+54G>A) c.1045+54G>A (n.1045+54G>A) n.2040+54G>A c.1346-348G>A (n.1346-348G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840792C>A | CA215529584 | EBF3 | c.1561+52G>T (n.1561+52G>T) c.1534+52G>T (n.1534+52G>T) n.1206+52G>T c.245+52G>T c.1373-458G>T (n.1373-458G>T) c.1276+52G>T (n.1276+52G>T) c.1045+52G>T (n.1045+52G>T) n.2040+52G>T c.1346-350G>T (n.1346-350G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840792C= | CA1944959502 | EBF3 | c.1561+52G= (n.1561+52G=) c.1534+52G= (n.1534+52G=) n.1206+52G= c.245+52G= c.1373-458G= (n.1373-458G=) c.1276+52G= (n.1276+52G=) c.1045+52G= (n.1045+52G=) n.2040+52G= c.1346-350G= (n.1346-350G=) | |
| 10 | g.129840792C>T | CA215529588 | EBF3 | c.1561+52G>A (n.1561+52G>A) c.1534+52G>A (n.1534+52G>A) n.1206+52G>A c.245+52G>A c.1373-458G>A (n.1373-458G>A) c.1276+52G>A (n.1276+52G>A) c.1045+52G>A (n.1045+52G>A) n.2040+52G>A c.1346-350G>A (n.1346-350G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.129840793G>A | CA5748286 | EBF3 | c.1561+51C>T (n.1561+51C>T) c.1534+51C>T (n.1534+51C>T) n.1206+51C>T c.245+51C>T c.1373-459C>T (n.1373-459C>T) c.1276+51C>T (n.1276+51C>T) c.1045+51C>T (n.1045+51C>T) n.2040+51C>T c.1346-351C>T (n.1346-351C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840793G>C | CA2611442301 | EBF3 | c.1561+51C>G (n.1561+51C>G) c.1534+51C>G (n.1534+51C>G) n.1206+51C>G c.245+51C>G c.1373-459C>G (n.1373-459C>G) c.1276+51C>G (n.1276+51C>G) c.1045+51C>G (n.1045+51C>G) n.2040+51C>G c.1346-351C>G (n.1346-351C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.129840793G= | CA1944959505 | EBF3 | c.1561+51C= (n.1561+51C=) c.1534+51C= (n.1534+51C=) n.1206+51C= c.245+51C= c.1373-459C= (n.1373-459C=) c.1276+51C= (n.1276+51C=) c.1045+51C= (n.1045+51C=) n.2040+51C= c.1346-351C= (n.1346-351C=) | |
| 10 | g.129840793_129840795del | CA2611442302 | EBF3 | c.1561+49_1561+51del (n.1561+49_1561+51del) c.1534+49_1534+51del (n.1534+49_1534+51del) n.1206+49_1206+51del c.245+49_245+51del c.1373-461_1373-459del (n.1373-461_1373-459del) c.1276+49_1276+51del (n.1276+49_1276+51del) c.1045+49_1045+51del (n.1045+49_1045+51del) n.2040+49_2040+51del c.1346-353_1346-351del (n.1346-353_1346-351del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.129840794G>A | CA471820328 | EBF3 | c.1561+50C>T (n.1561+50C>T) c.1534+50C>T (n.1534+50C>T) n.1206+50C>T c.245+50C>T c.1373-460C>T (n.1373-460C>T) c.1276+50C>T (n.1276+50C>T) c.1045+50C>T (n.1045+50C>T) n.2040+50C>T c.1346-352C>T (n.1346-352C>T) | |
| 10 | g.129840794G>T | CA2574707930 | EBF3 | c.1561+50C>A (n.1561+50C>A) c.1534+50C>A (n.1534+50C>A) n.1206+50C>A c.245+50C>A c.1373-460C>A (n.1373-460C>A) c.1276+50C>A (n.1276+50C>A) c.1045+50C>A (n.1045+50C>A) n.2040+50C>A c.1346-352C>A (n.1346-352C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.129840795T>A | CA661616099 | EBF3 | c.1561+49A>T (n.1561+49A>T) c.1534+49A>T (n.1534+49A>T) n.1206+49A>T c.245+49A>T c.1373-461A>T (n.1373-461A>T) c.1276+49A>T (n.1276+49A>T) c.1045+49A>T (n.1045+49A>T) n.2040+49A>T c.1346-353A>T (n.1346-353A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.129840795T>C | CA933853827 | EBF3 | c.1561+49A>G (n.1561+49A>G) c.1534+49A>G (n.1534+49A>G) n.1206+49A>G c.245+49A>G c.1373-461A>G (n.1373-461A>G) c.1276+49A>G (n.1276+49A>G) c.1045+49A>G (n.1045+49A>G) n.2040+49A>G c.1346-353A>G (n.1346-353A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840795T= | CA1944959508 | EBF3 | c.1561+49A= (n.1561+49A=) c.1534+49A= (n.1534+49A=) n.1206+49A= c.245+49A= c.1373-461A= (n.1373-461A=) c.1276+49A= (n.1276+49A=) c.1045+49A= (n.1045+49A=) n.2040+49A= c.1346-353A= (n.1346-353A=) | |
| 10 | g.129840797G>T | CA2611442303 | EBF3 | c.1561+47C>A (n.1561+47C>A) c.1534+47C>A (n.1534+47C>A) n.1206+47C>A c.245+47C>A c.1373-463C>A (n.1373-463C>A) c.1276+47C>A (n.1276+47C>A) c.1045+47C>A (n.1045+47C>A) n.2040+47C>A c.1346-355C>A (n.1346-355C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.129840798T>C | CA5748287 | EBF3 | c.1561+46A>G (n.1561+46A>G) c.1534+46A>G (n.1534+46A>G) n.1206+46A>G c.245+46A>G c.1373-464A>G (n.1373-464A>G) c.1276+46A>G (n.1276+46A>G) c.1045+46A>G (n.1045+46A>G) n.2040+46A>G c.1346-356A>G (n.1346-356A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.129840798T= | CA1944959510 | EBF3 | c.1561+46A= (n.1561+46A=) c.1534+46A= (n.1534+46A=) n.1206+46A= c.245+46A= c.1373-464A= (n.1373-464A=) c.1276+46A= (n.1276+46A=) c.1045+46A= (n.1045+46A=) n.2040+46A= c.1346-356A= (n.1346-356A=) | |
| 10 | g.129840800A= | CA1944959512 | EBF3 | c.1561+44T= (n.1561+44T=) c.1534+44T= (n.1534+44T=) n.1206+44T= c.245+44T= c.1373-466T= (n.1373-466T=) c.1276+44T= (n.1276+44T=) c.1045+44T= (n.1045+44T=) n.2040+44T= c.1346-358T= (n.1346-358T=) | |
| 10 | g.129840800A>C | CA1944959514 | EBF3 | c.1561+44T>G (n.1561+44T>G) c.1534+44T>G (n.1534+44T>G) n.1206+44T>G c.245+44T>G c.1373-466T>G (n.1373-466T>G) c.1276+44T>G (n.1276+44T>G) c.1045+44T>G (n.1045+44T>G) n.2040+44T>G c.1346-358T>G (n.1346-358T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.129840801A= | CA1944959515 | EBF3 | c.1561+43T= (n.1561+43T=) c.1534+43T= (n.1534+43T=) n.1206+43T= c.245+43T= c.1373-467T= (n.1373-467T=) c.1276+43T= (n.1276+43T=) c.1045+43T= (n.1045+43T=) n.2040+43T= c.1346-359T= (n.1346-359T=) | |
| 10 | g.129840801A>G | CA5748288 | EBF3 | c.1561+43T>C (n.1561+43T>C) c.1534+43T>C (n.1534+43T>C) n.1206+43T>C c.245+43T>C c.1373-467T>C (n.1373-467T>C) c.1276+43T>C (n.1276+43T>C) c.1045+43T>C (n.1045+43T>C) n.2040+43T>C c.1346-359T>C (n.1346-359T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840802T= | CA1944959516 | EBF3 | c.1561+42A= (n.1561+42A=) c.1534+42A= (n.1534+42A=) n.1206+42A= c.245+42A= c.1373-468A= (n.1373-468A=) c.1276+42A= (n.1276+42A=) c.1045+42A= (n.1045+42A=) n.2040+42A= c.1346-360A= (n.1346-360A=) | |
| 10 | g.129840803A= | CA1944959520 | EBF3 | c.1561+41T= (n.1561+41T=) c.1534+41T= (n.1534+41T=) n.1206+41T= c.245+41T= c.1373-469T= (n.1373-469T=) c.1276+41T= (n.1276+41T=) c.1045+41T= (n.1045+41T=) n.2040+41T= c.1346-361T= (n.1346-361T=) | |
| 10 | g.129840803A>G | CA5748289 | EBF3 | c.1561+41T>C (n.1561+41T>C) c.1534+41T>C (n.1534+41T>C) n.1206+41T>C c.245+41T>C c.1373-469T>C (n.1373-469T>C) c.1276+41T>C (n.1276+41T>C) c.1045+41T>C (n.1045+41T>C) n.2040+41T>C c.1346-361T>C (n.1346-361T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840803dup | CA1944959518 | EBF3 | c.1561+41dup (n.1561+41dup) c.1534+41dup (n.1534+41dup) n.1206+41dup c.245+41dup c.1373-469dup (n.1373-469dup) c.1276+41dup (n.1276+41dup) c.1045+41dup (n.1045+41dup) n.2040+41dup c.1346-361dup (n.1346-361dup) | dbSNP |
| 10 | g.129840805G>T | CA2611442304 | EBF3 | c.1561+39C>A (n.1561+39C>A) c.1534+39C>A (n.1534+39C>A) n.1206+39C>A c.245+39C>A c.1373-471C>A (n.1373-471C>A) c.1276+39C>A (n.1276+39C>A) c.1045+39C>A (n.1045+39C>A) n.2040+39C>A c.1346-363C>A (n.1346-363C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.129840810T>C | CA5748290 | EBF3 | c.1561+34A>G (n.1561+34A>G) c.1534+34A>G (n.1534+34A>G) n.1206+34A>G c.245+34A>G c.1373-476A>G (n.1373-476A>G) c.1276+34A>G (n.1276+34A>G) c.1045+34A>G (n.1045+34A>G) n.2040+34A>G c.1346-368A>G (n.1346-368A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840810T= | CA1944959522 | EBF3 | c.1561+34A= (n.1561+34A=) c.1534+34A= (n.1534+34A=) n.1206+34A= c.245+34A= c.1373-476A= (n.1373-476A=) c.1276+34A= (n.1276+34A=) c.1045+34A= (n.1045+34A=) n.2040+34A= c.1346-368A= (n.1346-368A=) | |
| 10 | g.129840811G>A | CA2789969609 | EBF3 | c.1561+33C>T (n.1561+33C>T) c.1534+33C>T (n.1534+33C>T) n.1206+33C>T c.245+33C>T c.1373-477C>T (n.1373-477C>T) c.1276+33C>T (n.1276+33C>T) c.1045+33C>T (n.1045+33C>T) n.2040+33C>T c.1346-369C>T (n.1346-369C>T) | |
| 10 | g.129840811G= | CA1944959524 | EBF3 | c.1561+33C= (n.1561+33C=) c.1534+33C= (n.1534+33C=) n.1206+33C= c.245+33C= c.1373-477C= (n.1373-477C=) c.1276+33C= (n.1276+33C=) c.1045+33C= (n.1045+33C=) n.2040+33C= c.1346-369C= (n.1346-369C=) | |
| 10 | g.129840811G>T | CA5748291 | EBF3 | c.1561+33C>A (n.1561+33C>A) c.1534+33C>A (n.1534+33C>A) n.1206+33C>A c.245+33C>A c.1373-477C>A (n.1373-477C>A) c.1276+33C>A (n.1276+33C>A) c.1045+33C>A (n.1045+33C>A) n.2040+33C>A c.1346-369C>A (n.1346-369C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840812C= | CA1944959526 | EBF3 | c.1561+32G= (n.1561+32G=) c.1534+32G= (n.1534+32G=) n.1206+32G= c.245+32G= c.1373-478G= (n.1373-478G=) c.1276+32G= (n.1276+32G=) c.1045+32G= (n.1045+32G=) n.2040+32G= c.1346-370G= (n.1346-370G=) | |
| 10 | g.129840812C>T | CA5748292 | EBF3 | c.1561+32G>A (n.1561+32G>A) c.1534+32G>A (n.1534+32G>A) n.1206+32G>A c.245+32G>A c.1373-478G>A (n.1373-478G>A) c.1276+32G>A (n.1276+32G>A) c.1045+32G>A (n.1045+32G>A) n.2040+32G>A c.1346-370G>A (n.1346-370G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840813G>A | CA5748293 | EBF3 | c.1561+31C>T (n.1561+31C>T) c.1534+31C>T (n.1534+31C>T) n.1206+31C>T c.245+31C>T c.1373-479C>T (n.1373-479C>T) c.1276+31C>T (n.1276+31C>T) c.1045+31C>T (n.1045+31C>T) n.2040+31C>T c.1346-371C>T (n.1346-371C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840813G= | CA1944959528 | EBF3 | c.1561+31C= (n.1561+31C=) c.1534+31C= (n.1534+31C=) n.1206+31C= c.245+31C= c.1373-479C= (n.1373-479C=) c.1276+31C= (n.1276+31C=) c.1045+31C= (n.1045+31C=) n.2040+31C= c.1346-371C= (n.1346-371C=) | |
| 10 | g.129840814T>C | CA2741140220 | EBF3 | c.1561+30A>G (n.1561+30A>G) c.1534+30A>G (n.1534+30A>G) n.1206+30A>G c.245+30A>G c.1373-480A>G (n.1373-480A>G) c.1276+30A>G (n.1276+30A>G) c.1045+30A>G (n.1045+30A>G) n.2040+30A>G c.1346-372A>G (n.1346-372A>G) | |
| 10 | g.129840815G>A | CA5748294 | EBF3 | c.1561+29C>T (n.1561+29C>T) c.1534+29C>T (n.1534+29C>T) n.1206+29C>T c.245+29C>T c.1373-481C>T (n.1373-481C>T) c.1276+29C>T (n.1276+29C>T) c.1045+29C>T (n.1045+29C>T) n.2040+29C>T c.1346-373C>T (n.1346-373C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840815G>C | CA661616105 | EBF3 | c.1561+29C>G (n.1561+29C>G) c.1534+29C>G (n.1534+29C>G) n.1206+29C>G c.245+29C>G c.1373-481C>G (n.1373-481C>G) c.1276+29C>G (n.1276+29C>G) c.1045+29C>G (n.1045+29C>G) n.2040+29C>G c.1346-373C>G (n.1346-373C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840815G= | CA1944959530 | EBF3 | c.1561+29C= (n.1561+29C=) c.1534+29C= (n.1534+29C=) n.1206+29C= c.245+29C= c.1373-481C= (n.1373-481C=) c.1276+29C= (n.1276+29C=) c.1045+29C= (n.1045+29C=) n.2040+29C= c.1346-373C= (n.1346-373C=) | |
| 10 | g.129840816A= | CA1944959532 | EBF3 | c.1561+28T= (n.1561+28T=) c.1534+28T= (n.1534+28T=) n.1206+28T= c.245+28T= c.1373-482T= (n.1373-482T=) c.1276+28T= (n.1276+28T=) c.1045+28T= (n.1045+28T=) n.2040+28T= c.1346-374T= (n.1346-374T=) | |
| 10 | g.129840816A>G | CA1944959533 | EBF3 | c.1561+28T>C (n.1561+28T>C) c.1534+28T>C (n.1534+28T>C) n.1206+28T>C c.245+28T>C c.1373-482T>C (n.1373-482T>C) c.1276+28T>C (n.1276+28T>C) c.1045+28T>C (n.1045+28T>C) n.2040+28T>C c.1346-374T>C (n.1346-374T>C) | dbSNP |
| 10 | g.129840817T>C | CA215529701 | EBF3 | c.1561+27A>G (n.1561+27A>G) c.1534+27A>G (n.1534+27A>G) n.1206+27A>G c.245+27A>G c.1373-483A>G (n.1373-483A>G) c.1276+27A>G (n.1276+27A>G) c.1045+27A>G (n.1045+27A>G) n.2040+27A>G c.1346-375A>G (n.1346-375A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.129840817T= | CA1944959535 | EBF3 | c.1561+27A= (n.1561+27A=) c.1534+27A= (n.1534+27A=) n.1206+27A= c.245+27A= c.1373-483A= (n.1373-483A=) c.1276+27A= (n.1276+27A=) c.1045+27A= (n.1045+27A=) n.2040+27A= c.1346-375A= (n.1346-375A=) | |
| 10 | g.129840818G>A | CA1944959538 | EBF3 | c.1561+26C>T (n.1561+26C>T) c.1534+26C>T (n.1534+26C>T) n.1206+26C>T c.245+26C>T c.1373-484C>T (n.1373-484C>T) c.1276+26C>T (n.1276+26C>T) c.1045+26C>T (n.1045+26C>T) n.2040+26C>T c.1346-376C>T (n.1346-376C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840818G= | CA1944959537 | EBF3 | c.1561+26C= (n.1561+26C=) c.1534+26C= (n.1534+26C=) n.1206+26C= c.245+26C= c.1373-484C= (n.1373-484C=) c.1276+26C= (n.1276+26C=) c.1045+26C= (n.1045+26C=) n.2040+26C= c.1346-376C= (n.1346-376C=) | |
| 10 | g.129840818G>T | CA2611442305 | EBF3 | c.1561+26C>A (n.1561+26C>A) c.1534+26C>A (n.1534+26C>A) n.1206+26C>A c.245+26C>A c.1373-484C>A (n.1373-484C>A) c.1276+26C>A (n.1276+26C>A) c.1045+26C>A (n.1045+26C>A) n.2040+26C>A c.1346-376C>A (n.1346-376C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.129840820C>A | CA2611442306 | EBF3 | c.1561+24G>T (n.1561+24G>T) c.1534+24G>T (n.1534+24G>T) n.1206+24G>T c.245+24G>T c.1373-486G>T (n.1373-486G>T) c.1276+24G>T (n.1276+24G>T) c.1045+24G>T (n.1045+24G>T) n.2040+24G>T c.1346-378G>T (n.1346-378G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.129840820C= | CA1944959541 | EBF3 | c.1561+24G= (n.1561+24G=) c.1534+24G= (n.1534+24G=) n.1206+24G= c.245+24G= c.1373-486G= (n.1373-486G=) c.1276+24G= (n.1276+24G=) c.1045+24G= (n.1045+24G=) n.2040+24G= c.1346-378G= (n.1346-378G=) | |
| 10 | g.129840820C>T | CA5748295 | EBF3 | c.1561+24G>A (n.1561+24G>A) c.1534+24G>A (n.1534+24G>A) n.1206+24G>A c.245+24G>A c.1373-486G>A (n.1373-486G>A) c.1276+24G>A (n.1276+24G>A) c.1045+24G>A (n.1045+24G>A) n.2040+24G>A c.1346-378G>A (n.1346-378G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840821G>A | CA596640056 | EBF3 | c.1561+23C>T (n.1561+23C>T) c.1534+23C>T (n.1534+23C>T) n.1206+23C>T c.245+23C>T c.1373-487C>T (n.1373-487C>T) c.1276+23C>T (n.1276+23C>T) c.1045+23C>T (n.1045+23C>T) n.2040+23C>T c.1346-379C>T (n.1346-379C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840821G= | CA1944959543 | EBF3 | c.1561+23C= (n.1561+23C=) c.1534+23C= (n.1534+23C=) n.1206+23C= c.245+23C= c.1373-487C= (n.1373-487C=) c.1276+23C= (n.1276+23C=) c.1045+23C= (n.1045+23C=) n.2040+23C= c.1346-379C= (n.1346-379C=) | |
| 10 | g.129840821G>T | CA2611442308 | EBF3 | c.1561+23C>A (n.1561+23C>A) c.1534+23C>A (n.1534+23C>A) n.1206+23C>A c.245+23C>A c.1373-487C>A (n.1373-487C>A) c.1276+23C>A (n.1276+23C>A) c.1045+23C>A (n.1045+23C>A) n.2040+23C>A c.1346-379C>A (n.1346-379C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.129840824_129840825del | CA2611442307 | EBF3 | c.1561+22_1561+23del (n.1561+22_1561+23del) c.1534+22_1534+23del (n.1534+22_1534+23del) n.1206+22_1206+23del c.245+22_245+23del c.1373-488_1373-487del (n.1373-488_1373-487del) c.1276+22_1276+23del (n.1276+22_1276+23del) c.1045+22_1045+23del (n.1045+22_1045+23del) n.2040+22_2040+23del c.1346-380_1346-379del (n.1346-380_1346-379del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.129840822T>C | CA596640058 | EBF3 | c.1561+22A>G (n.1561+22A>G) c.1534+22A>G (n.1534+22A>G) n.1206+22A>G c.245+22A>G c.1373-488A>G (n.1373-488A>G) c.1276+22A>G (n.1276+22A>G) c.1045+22A>G (n.1045+22A>G) n.2040+22A>G c.1346-380A>G (n.1346-380A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840822T= | CA1944959545 | EBF3 | c.1561+22A= (n.1561+22A=) c.1534+22A= (n.1534+22A=) n.1206+22A= c.245+22A= c.1373-488A= (n.1373-488A=) c.1276+22A= (n.1276+22A=) c.1045+22A= (n.1045+22A=) n.2040+22A= c.1346-380A= (n.1346-380A=) | |
| 10 | g.129840823G>C | CA2611442309 | EBF3 | c.1561+21C>G (n.1561+21C>G) c.1534+21C>G (n.1534+21C>G) n.1206+21C>G c.245+21C>G c.1373-489C>G (n.1373-489C>G) c.1276+21C>G (n.1276+21C>G) c.1045+21C>G (n.1045+21C>G) n.2040+21C>G c.1346-381C>G (n.1346-381C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.129840824T>C | CA2574707931 | EBF3 | c.1561+20A>G (n.1561+20A>G) c.1534+20A>G (n.1534+20A>G) n.1206+20A>G c.245+20A>G c.1373-490A>G (n.1373-490A>G) c.1276+20A>G (n.1276+20A>G) c.1045+20A>G (n.1045+20A>G) n.2040+20A>G c.1346-382A>G (n.1346-382A>G) | |
| 10 | g.129840825G>T | CA2611442310 | EBF3 | c.1561+19C>A (n.1561+19C>A) c.1534+19C>A (n.1534+19C>A) n.1206+19C>A c.245+19C>A c.1373-491C>A (n.1373-491C>A) c.1276+19C>A (n.1276+19C>A) c.1045+19C>A (n.1045+19C>A) n.2040+19C>A c.1346-383C>A (n.1346-383C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.129840827C>A | CA215529707 | EBF3 | c.1561+17G>T (n.1561+17G>T) c.1534+17G>T (n.1534+17G>T) n.1206+17G>T c.245+17G>T c.1373-493G>T (n.1373-493G>T) c.1276+17G>T (n.1276+17G>T) c.1045+17G>T (n.1045+17G>T) n.2040+17G>T c.1346-385G>T (n.1346-385G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.129840827C= | CA1944959547 | EBF3 | c.1561+17G= (n.1561+17G=) c.1534+17G= (n.1534+17G=) n.1206+17G= c.245+17G= c.1373-493G= (n.1373-493G=) c.1276+17G= (n.1276+17G=) c.1045+17G= (n.1045+17G=) n.2040+17G= c.1346-385G= (n.1346-385G=) | |
| 10 | g.129840827C>T | CA2589223158 | EBF3 | c.1561+17G>A (n.1561+17G>A) c.1534+17G>A (n.1534+17G>A) n.1206+17G>A c.245+17G>A c.1373-493G>A (n.1373-493G>A) c.1276+17G>A (n.1276+17G>A) c.1045+17G>A (n.1045+17G>A) n.2040+17G>A c.1346-385G>A (n.1346-385G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840828A>C | CA2611442311 | EBF3 | c.1561+16T>G (n.1561+16T>G) c.1534+16T>G (n.1534+16T>G) n.1206+16T>G c.245+16T>G c.1373-494T>G (n.1373-494T>G) c.1276+16T>G (n.1276+16T>G) c.1045+16T>G (n.1045+16T>G) n.2040+16T>G c.1346-386T>G (n.1346-386T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.129840832dup | CA5748296 | EBF3 | c.1561+16dup (n.1561+16dup) c.1534+16dup (n.1534+16dup) n.1206+16dup c.245+16dup c.1373-494dup (n.1373-494dup) c.1276+16dup (n.1276+16dup) c.1045+16dup (n.1045+16dup) n.2040+16dup c.1346-386dup (n.1346-386dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840831_129840835delinsAACAG | CA1944959549 | EBF3 | c.1561+9_1561+13delinsCTGTT (n.1561+9_1561+13delinsCTGTT) c.1534+9_1534+13delinsCTGTT (n.1534+9_1534+13delinsCTGTT) n.1206+9_1206+13delinsCTGTT c.245+9_245+13delinsCTGTT c.1373-501_1373-497delinsCTGTT (n.1373-501_1373-497delinsCTGTT) c.1276+9_1276+13delinsCTGTT (n.1276+9_1276+13delinsCTGTT) c.1045+9_1045+13delinsCTGTT (n.1045+9_1045+13delinsCTGTT) n.2040+9_2040+13delinsCTGTT c.1346-393_1346-389delinsCTGTT (n.1346-393_1346-389delinsCTGTT) | |
| 10 | g.129840835_129840838del | CA5748297 | EBF3 | c.1561+9_1561+12del (n.1561+9_1561+12del) c.1534+9_1534+12del (n.1534+9_1534+12del) n.1206+9_1206+12del c.245+9_245+12del c.1373-501_1373-498del (n.1373-501_1373-498del) c.1276+9_1276+12del (n.1276+9_1276+12del) c.1045+9_1045+12del (n.1045+9_1045+12del) n.2040+9_2040+12del c.1346-393_1346-390del (n.1346-393_1346-390del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840833C>A | CA596640060 | EBF3 | c.1561+11G>T (n.1561+11G>T) c.1534+11G>T (n.1534+11G>T) n.1206+11G>T c.245+11G>T c.1373-499G>T (n.1373-499G>T) c.1276+11G>T (n.1276+11G>T) c.1045+11G>T (n.1045+11G>T) n.2040+11G>T c.1346-391G>T (n.1346-391G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840833C= | CA1944959552 | EBF3 | c.1561+11G= (n.1561+11G=) c.1534+11G= (n.1534+11G=) n.1206+11G= c.245+11G= c.1373-499G= (n.1373-499G=) c.1276+11G= (n.1276+11G=) c.1045+11G= (n.1045+11G=) n.2040+11G= c.1346-391G= (n.1346-391G=) | |
| 10 | g.129840835G>A | CA2611442312 | EBF3 | c.1561+9C>T (n.1561+9C>T) c.1534+9C>T (n.1534+9C>T) n.1206+9C>T c.245+9C>T c.1373-501C>T (n.1373-501C>T) c.1276+9C>T (n.1276+9C>T) c.1045+9C>T (n.1045+9C>T) n.2040+9C>T c.1346-393C>T (n.1346-393C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.129840835G>T | CA2789969610 | EBF3 | c.1561+9C>A (n.1561+9C>A) c.1534+9C>A (n.1534+9C>A) n.1206+9C>A c.245+9C>A c.1373-501C>A (n.1373-501C>A) c.1276+9C>A (n.1276+9C>A) c.1045+9C>A (n.1045+9C>A) n.2040+9C>A c.1346-393C>A (n.1346-393C>A) | |
| 10 | g.129840837C= | CA1944959553 | EBF3 | c.1561+7G= (n.1561+7G=) c.1534+7G= (n.1534+7G=) n.1206+7G= c.245+7G= c.1373-503G= (n.1373-503G=) c.1276+7G= (n.1276+7G=) c.1045+7G= (n.1045+7G=) n.2040+7G= c.1346-395G= (n.1346-395G=) | |
| 10 | g.129840837C>T | CA215529718 | EBF3 | c.1561+7G>A (n.1561+7G>A) c.1534+7G>A (n.1534+7G>A) n.1206+7G>A c.245+7G>A c.1373-503G>A (n.1373-503G>A) c.1276+7G>A (n.1276+7G>A) c.1045+7G>A (n.1045+7G>A) n.2040+7G>A c.1346-395G>A (n.1346-395G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.129840841_129840844del | CA2611442313 | EBF3 | c.1561+3_1561+6del c.1534+3_1534+6del n.1206+3_1206+6del c.245+3_245+6del c.1373-507_1373-504del (n.1373-507_1373-504del) c.1276+3_1276+6del c.1045+3_1045+6del n.2040+3_2040+6del c.1346-399_1346-396del (n.1346-399_1346-396del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.129840839C>A | CA2611442314 | EBF3 | c.1561+5G>T (n.1561+5G>T) c.1534+5G>T (n.1534+5G>T) n.1206+5G>T c.245+5G>T c.1373-505G>T (n.1373-505G>T) c.1276+5G>T (n.1276+5G>T) c.1045+5G>T (n.1045+5G>T) n.2040+5G>T c.1346-397G>T (n.1346-397G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.129840842A>C | CA378717782 | EBF3 | c.1561+2T>G (n.1561+2T>G) c.1534+2T>G (n.1534+2T>G) n.1206+2T>G c.245+2T>G c.1373-508T>G (n.1373-508T>G) c.1276+2T>G (n.1276+2T>G) c.1045+2T>G (n.1045+2T>G) n.2040+2T>G c.1346-400T>G (n.1346-400T>G) | |
| 10 | g.129840842A>G | CA378717784 | EBF3 | c.1561+2T>C (n.1561+2T>C) c.1534+2T>C (n.1534+2T>C) n.1206+2T>C c.245+2T>C c.1373-508T>C (n.1373-508T>C) c.1276+2T>C (n.1276+2T>C) c.1045+2T>C (n.1045+2T>C) n.2040+2T>C c.1346-400T>C (n.1346-400T>C) | |
| 10 | g.129840842A>T | CA378717786 | EBF3 | c.1561+2T>A (n.1561+2T>A) c.1534+2T>A (n.1534+2T>A) n.1206+2T>A c.245+2T>A c.1373-508T>A (n.1373-508T>A) c.1276+2T>A (n.1276+2T>A) c.1045+2T>A (n.1045+2T>A) n.2040+2T>A c.1346-400T>A (n.1346-400T>A) | |
| 10 | g.129840843C>A | CA378717788 | EBF3 | c.1561+1G>T (n.1561+1G>T) c.1534+1G>T (n.1534+1G>T) n.1206+1G>T c.245+1G>T c.1373-509G>T (n.1373-509G>T) c.1276+1G>T (n.1276+1G>T) c.1045+1G>T (n.1045+1G>T) n.2040+1G>T c.1346-401G>T (n.1346-401G>T) | |
| 10 | g.129840843C>G | CA378717791 | EBF3 | c.1561+1G>C (n.1561+1G>C) c.1534+1G>C (n.1534+1G>C) n.1206+1G>C c.245+1G>C c.1373-509G>C (n.1373-509G>C) c.1276+1G>C (n.1276+1G>C) c.1045+1G>C (n.1045+1G>C) n.2040+1G>C c.1346-401G>C (n.1346-401G>C) | |
| 10 | g.129840843C>T | CA378717792 | EBF3 | c.1561+1G>A (n.1561+1G>A) c.1534+1G>A (n.1534+1G>A) n.1206+1G>A c.245+1G>A c.1373-509G>A (n.1373-509G>A) c.1276+1G>A (n.1276+1G>A) c.1045+1G>A (n.1045+1G>A) n.2040+1G>A c.1346-401G>A (n.1346-401G>A) | |
| 10 | g.129840844T>A | CA378717795 | EBF3 | c.1561A>T (p.Ile521Leu) c.1534A>T (p.Met512Leu) n.1206A>T c.245A>T c.1534A>T (p.Ile512Leu) c.1561A>T (p.Met521Leu) c.1373-510A>T (n.1373-510A>T) c.1276A>T (p.Ile426Leu) c.1045A>T (p.Ile349Leu) n.2040A>T c.1346-402A>T (n.1346-402A>T) | |
| 10 | g.129840844T>C | CA378717797 | EBF3 | c.1561A>G (p.Ile521Val) c.1534A>G (p.Met512Val) n.1206A>G c.245A>G c.1534A>G (p.Ile512Val) c.1561A>G (p.Met521Val) c.1373-510A>G (n.1373-510A>G) c.1276A>G (p.Ile426Val) c.1045A>G (p.Ile349Val) n.2040A>G c.1346-402A>G (n.1346-402A>G) | |
| 10 | g.129840844T>G | CA378717798 | EBF3 | c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.1534A>C (p.Met512Leu) n.1206A>C c.245A>C c.1534A>C (p.Ile512Leu) c.1561A>C (p.Met521Leu) c.1373-510A>C (n.1373-510A>C) c.1276A>C (p.Ile426Leu) c.1045A>C (p.Ile349Leu) n.2040A>C c.1346-402A>C (n.1346-402A>C) | |
| 10 | g.129840845G>A | CA471820336 | EBF3 | c.1560C>T (p.Gly520=) c.1533C>T (p.Gly511=) n.1205C>T c.244C>T c.1373-511C>T (n.1373-511C>T) c.1275C>T (p.Gly425=) c.1044C>T (p.Gly348=) n.2039C>T c.1346-403C>T (n.1346-403C>T) | |
| 10 | g.129840845G>C | CA471820337 | EBF3 | c.1560C>G (p.Gly520=) c.1533C>G (p.Gly511=) n.1205C>G c.244C>G c.1373-511C>G (n.1373-511C>G) c.1275C>G (p.Gly425=) c.1044C>G (p.Gly348=) n.2039C>G c.1346-403C>G (n.1346-403C>G) | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.129840845G>T | CA471820338 | EBF3 | c.1560C>A (p.Gly520=) c.1533C>A (p.Gly511=) n.1205C>A c.244C>A c.1373-511C>A (n.1373-511C>A) c.1275C>A (p.Gly425=) c.1044C>A (p.Gly348=) n.2039C>A c.1346-403C>A (n.1346-403C>A) | |
| 10 | g.129840846C>A | CA378717799 | EBF3 | c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1532G>T (p.Gly511Val) n.1204G>T c.243G>T c.1373-512G>T (n.1373-512G>T) c.1274G>T (p.Gly425Val) c.1043G>T (p.Gly348Val) n.2038G>T c.1346-404G>T (n.1346-404G>T) | |
| 10 | g.129840846C>G | CA378717801 | EBF3 | c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1532G>C (p.Gly511Ala) n.1204G>C c.243G>C c.1373-512G>C (n.1373-512G>C) c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.1043G>C (p.Gly348Ala) n.2038G>C c.1346-404G>C (n.1346-404G>C) | |
| 10 | g.129840846C>T | CA378717802 | EBF3 | c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.1532G>A (p.Gly511Asp) n.1204G>A c.243G>A c.1373-512G>A (n.1373-512G>A) c.1274G>A (p.Gly425Asp) c.1043G>A (p.Gly348Asp) n.2038G>A c.1346-404G>A (n.1346-404G>A) | |
| 10 | g.129840847C>A | CA378717807 | EBF3 | c.1558G>T (p.Gly520Cys) c.1531G>T (p.Gly511Cys) n.1203G>T c.242G>T c.1373-513G>T (n.1373-513G>T) c.1273G>T (p.Gly425Cys) c.1042G>T (p.Gly348Cys) n.2037G>T c.1346-405G>T (n.1346-405G>T) | |
| 10 | g.129840847C= | CA1944959557 | EBF3 | c.1558G= (p.Gly520=) c.1531G= (p.Gly511=) n.1203G= c.242G= c.1373-513G= (n.1373-513G=) c.1273G= (p.Gly425=) c.1042G= (p.Gly348=) n.2037G= c.1346-405G= (n.1346-405G=) | |
| 10 | g.129840847C>G | CA378717805 | EBF3 | c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1531G>C (p.Gly511Arg) n.1203G>C c.242G>C c.1373-513G>C (n.1373-513G>C) c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.1042G>C (p.Gly348Arg) n.2037G>C c.1346-405G>C (n.1346-405G>C) | |
| 10 | g.129840847C>T | CA5748298 | EBF3 | c.1558G>A (p.Gly520Ser) c.1531G>A (p.Gly511Ser) n.1203G>A c.242G>A c.1373-513G>A (n.1373-513G>A) c.1273G>A (p.Gly425Ser) c.1042G>A (p.Gly348Ser) n.2037G>A c.1346-405G>A (n.1346-405G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840848G>A | CA5748299 | EBF3 | c.1557C>T (p.Tyr519=) c.1530C>T (p.Tyr510=) n.1202C>T c.241C>T c.1373-514C>T (n.1373-514C>T) c.1272C>T (p.Tyr424=) c.1041C>T (p.Tyr347=) n.2036C>T c.1346-406C>T (n.1346-406C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.129840848G>C | CA378717810 | EBF3 | c.1557C>G (p.Tyr519Ter) c.1530C>G (p.Tyr510Ter) n.1202C>G c.241C>G c.1373-514C>G (n.1373-514C>G) c.1272C>G (p.Tyr424Ter) c.1041C>G (p.Tyr347Ter) n.2036C>G c.1346-406C>G (n.1346-406C>G) | |
| 10 | g.129840848G= | CA1944959559 | EBF3 | c.1557C= (p.Tyr519=) c.1530C= (p.Tyr510=) n.1202C= c.241C= c.1373-514C= (n.1373-514C=) c.1272C= (p.Tyr424=) c.1041C= (p.Tyr347=) n.2036C= c.1346-406C= (n.1346-406C=) | |
| 10 | g.129840848G>T | CA378717812 | EBF3 | c.1557C>A (p.Tyr519Ter) c.1530C>A (p.Tyr510Ter) n.1202C>A c.241C>A c.1373-514C>A (n.1373-514C>A) c.1272C>A (p.Tyr424Ter) c.1041C>A (p.Tyr347Ter) n.2036C>A c.1346-406C>A (n.1346-406C>A) | |
| 10 | g.129840849T>A | CA378717814 | EBF3 | c.1556A>T (p.Tyr519Phe) c.1529A>T (p.Tyr510Phe) n.1201A>T c.240A>T c.1373-515A>T (n.1373-515A>T) c.1271A>T (p.Tyr424Phe) c.1040A>T (p.Tyr347Phe) n.2035A>T c.1346-407A>T (n.1346-407A>T) | |
| 10 | g.129840849T>C | CA378717815 | EBF3 | c.1556A>G (p.Tyr519Cys) c.1529A>G (p.Tyr510Cys) n.1201A>G c.240A>G c.1373-515A>G (n.1373-515A>G) c.1271A>G (p.Tyr424Cys) c.1040A>G (p.Tyr347Cys) n.2035A>G c.1346-407A>G (n.1346-407A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.129840849T>G | CA378717817 | EBF3 | c.1556A>C (p.Tyr519Ser) c.1529A>C (p.Tyr510Ser) n.1201A>C c.240A>C c.1373-515A>C (n.1373-515A>C) c.1271A>C (p.Tyr424Ser) c.1040A>C (p.Tyr347Ser) n.2035A>C c.1346-407A>C (n.1346-407A>C) | |
| 10 | g.129840850A>C | CA378717819 | EBF3 | c.1555T>G (p.Tyr519Asp) c.1528T>G (p.Tyr510Asp) n.1200T>G c.239T>G c.1373-516T>G (n.1373-516T>G) c.1270T>G (p.Tyr424Asp) c.1039T>G (p.Tyr347Asp) n.2034T>G c.1346-408T>G (n.1346-408T>G) | |
| 10 | g.129840850A>G | CA378717820 | EBF3 | c.1555T>C (p.Tyr519His) c.1528T>C (p.Tyr510His) n.1200T>C c.239T>C c.1373-516T>C (n.1373-516T>C) c.1270T>C (p.Tyr424His) c.1039T>C (p.Tyr347His) n.2034T>C c.1346-408T>C (n.1346-408T>C) | |
| 10 | g.129840850A>T | CA378717822 | EBF3 | c.1555T>A (p.Tyr519Asn) c.1528T>A (p.Tyr510Asn) n.1200T>A c.239T>A c.1373-516T>A (n.1373-516T>A) c.1270T>A (p.Tyr424Asn) c.1039T>A (p.Tyr347Asn) n.2034T>A c.1346-408T>A (n.1346-408T>A) | |
| 10 | g.129840851G>A | CA471820343 | EBF3 | c.1554C>T (p.Pro518=) c.1527C>T (p.Pro509=) n.1199C>T c.238C>T c.1373-517C>T (n.1373-517C>T) c.1269C>T (p.Pro423=) c.1038C>T (p.Pro346=) n.2033C>T c.1346-409C>T (n.1346-409C>T) | |
| 10 | g.129840851G>C | CA471820344 | EBF3 | c.1554C>G (p.Pro518=) c.1527C>G (p.Pro509=) n.1199C>G c.238C>G c.1373-517C>G (n.1373-517C>G) c.1269C>G (p.Pro423=) c.1038C>G (p.Pro346=) n.2033C>G c.1346-409C>G (n.1346-409C>G) | |
| 10 | g.129840851G>T | CA471820345 | EBF3 | c.1554C>A (p.Pro518=) c.1527C>A (p.Pro509=) n.1199C>A c.238C>A c.1373-517C>A (n.1373-517C>A) c.1269C>A (p.Pro423=) c.1038C>A (p.Pro346=) n.2033C>A c.1346-409C>A (n.1346-409C>A) | |
| 10 | g.129840852G>A | CA378717824 | EBF3 | c.1553C>T (p.Pro518Leu) c.1526C>T (p.Pro509Leu) n.1198C>T c.237C>T c.1373-518C>T (n.1373-518C>T) c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu) n.2032C>T c.1346-410C>T (n.1346-410C>T) | |
| 10 | g.129840852G>C | CA378717825 | EBF3 | c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.1526C>G (p.Pro509Arg) n.1198C>G c.237C>G c.1373-518C>G (n.1373-518C>G) c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.1037C>G (p.Pro346Arg) n.2032C>G c.1346-410C>G (n.1346-410C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.129840852G>T | CA378717828 | EBF3 | c.1553C>A (p.Pro518His) c.1526C>A (p.Pro509His) n.1198C>A c.237C>A c.1373-518C>A (n.1373-518C>A) c.1268C>A (p.Pro423His) c.1037C>A (p.Pro346His) n.2032C>A c.1346-410C>A (n.1346-410C>A) | |
| 10 | g.129840853G>A | CA378717834 | EBF3 | c.1552C>T (p.Pro518Ser) c.1525C>T (p.Pro509Ser) n.1197C>T c.236C>T c.1373-519C>T (n.1373-519C>T) c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.1036C>T (p.Pro346Ser) n.2031C>T c.1346-411C>T (n.1346-411C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.129840853G>C | CA378717832 | EBF3 | c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.1525C>G (p.Pro509Ala) n.1197C>G c.236C>G c.1373-519C>G (n.1373-519C>G) c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.1036C>G (p.Pro346Ala) n.2031C>G c.1346-411C>G (n.1346-411C>G) | |
| 10 | g.129840853G= | CA1944959562 | EBF3 | c.1552C= (p.Pro518=) c.1525C= (p.Pro509=) n.1197C= c.236C= c.1373-519C= (n.1373-519C=) c.1267C= (p.Pro423=) c.1036C= (p.Pro346=) n.2031C= c.1346-411C= (n.1346-411C=) | |
| 10 | g.129840853G>T | CA378717831 | EBF3 | c.1552C>A (p.Pro518Thr) c.1525C>A (p.Pro509Thr) n.1197C>A c.236C>A c.1373-519C>A (n.1373-519C>A) c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.1036C>A (p.Pro346Thr) n.2031C>A c.1346-411C>A (n.1346-411C>A) | |
| 10 | g.129840854A>C | CA471820346 | EBF3 | c.1551T>G (p.Ser517=) c.1524T>G (p.Ser508=) n.1196T>G c.235T>G c.1373-520T>G (n.1373-520T>G) c.1266T>G (p.Ser422=) c.1035T>G (p.Ser345=) n.2030T>G c.1346-412T>G (n.1346-412T>G) | |
| 10 | g.129840854A>G | CA471820347 | EBF3 | c.1551T>C (p.Ser517=) c.1524T>C (p.Ser508=) n.1196T>C c.235T>C c.1373-520T>C (n.1373-520T>C) c.1266T>C (p.Ser422=) c.1035T>C (p.Ser345=) n.2030T>C c.1346-412T>C (n.1346-412T>C) | |
| 10 | g.129840854A>T | CA471820348 | EBF3 | c.1551T>A (p.Ser517=) c.1524T>A (p.Ser508=) n.1196T>A c.235T>A c.1373-520T>A (n.1373-520T>A) c.1266T>A (p.Ser422=) c.1035T>A (p.Ser345=) n.2030T>A c.1346-412T>A (n.1346-412T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.129840855G>A | CA378717837 | EBF3 | c.1550C>T (p.Ser517Phe) c.1523C>T (p.Ser508Phe) n.1195C>T c.234C>T c.1373-521C>T (n.1373-521C>T) c.1265C>T (p.Ser422Phe) c.1034C>T (p.Ser345Phe) n.2029C>T c.1346-413C>T (n.1346-413C>T) | |
| 10 | g.129840855G>C | CA378717841 | EBF3 | c.1550C>G (p.Ser517Cys) c.1523C>G (p.Ser508Cys) n.1195C>G c.234C>G c.1373-521C>G (n.1373-521C>G) c.1265C>G (p.Ser422Cys) c.1034C>G (p.Ser345Cys) n.2029C>G c.1346-413C>G (n.1346-413C>G) | |
| 10 | g.129840855G>T | CA378717839 | EBF3 | c.1550C>A (p.Ser517Tyr) c.1523C>A (p.Ser508Tyr) n.1195C>A c.234C>A c.1373-521C>A (n.1373-521C>A) c.1265C>A (p.Ser422Tyr) c.1034C>A (p.Ser345Tyr) n.2029C>A c.1346-413C>A (n.1346-413C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.129840856A= | CA1944959565 | EBF3 | c.1549T= (p.Ser517=) c.1522T= (p.Ser508=) n.1194T= c.233T= c.1373-522T= (n.1373-522T=) c.1264T= (p.Ser422=) c.1033T= (p.Ser345=) n.2028T= c.1346-414T= (n.1346-414T=) | |
| 10 | g.129840856A>C | CA378717844 | EBF3 | c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.1522T>G (p.Ser508Ala) n.1194T>G c.233T>G c.1373-522T>G (n.1373-522T>G) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.1033T>G (p.Ser345Ala) n.2028T>G c.1346-414T>G (n.1346-414T>G) | |
| 10 | g.129840856A>G | CA5748300 | EBF3 | c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.1522T>C (p.Ser508Pro) n.1194T>C c.233T>C c.1373-522T>C (n.1373-522T>C) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.1033T>C (p.Ser345Pro) n.2028T>C c.1346-414T>C (n.1346-414T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840856A>T | CA378717846 | EBF3 | c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.1522T>A (p.Ser508Thr) n.1194T>A c.233T>A c.1373-522T>A (n.1373-522T>A) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.1033T>A (p.Ser345Thr) n.2028T>A c.1346-414T>A (n.1346-414T>A) | |
| 10 | g.129840857G>A | CA471820349 | EBF3 | c.1548C>T (p.Asn516=) c.1521C>T (p.Asn507=) n.1193C>T c.232C>T c.1373-523C>T (n.1373-523C>T) c.1263C>T (p.Asn421=) c.1032C>T (p.Asn344=) n.2027C>T c.1346-415C>T (n.1346-415C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840857G>C | CA378717848 | EBF3 | c.1548C>G (p.Asn516Lys) c.1521C>G (p.Asn507Lys) n.1193C>G c.232C>G c.1373-523C>G (n.1373-523C>G) c.1263C>G (p.Asn421Lys) c.1032C>G (p.Asn344Lys) n.2027C>G c.1346-415C>G (n.1346-415C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840857G= | CA1944959571 | EBF3 | c.1548C= (p.Asn516=) c.1521C= (p.Asn507=) n.1193C= c.232C= c.1373-523C= (n.1373-523C=) c.1263C= (p.Asn421=) c.1032C= (p.Asn344=) n.2027C= c.1346-415C= (n.1346-415C=) | |
| 10 | g.129840857G>T | CA378717850 | EBF3 | c.1548C>A (p.Asn516Lys) c.1521C>A (p.Asn507Lys) n.1193C>A c.232C>A c.1373-523C>A (n.1373-523C>A) c.1263C>A (p.Asn421Lys) c.1032C>A (p.Asn344Lys) n.2027C>A c.1346-415C>A (n.1346-415C>A) | |
| 10 | g.129840858T>A | CA378717852 | EBF3 | c.1547A>T (p.Asn516Ile) c.1520A>T (p.Asn507Ile) n.1192A>T c.231A>T c.1373-524A>T (n.1373-524A>T) c.1262A>T (p.Asn421Ile) c.1031A>T (p.Asn344Ile) n.2026A>T c.1346-416A>T (n.1346-416A>T) | |
| 10 | g.129840858T>C | CA378717854 | EBF3 | c.1547A>G (p.Asn516Ser) c.1520A>G (p.Asn507Ser) n.1192A>G c.231A>G c.1373-524A>G (n.1373-524A>G) c.1262A>G (p.Asn421Ser) c.1031A>G (p.Asn344Ser) n.2026A>G c.1346-416A>G (n.1346-416A>G) | |
| 10 | g.129840858T>G | CA378717855 | EBF3 | c.1547A>C (p.Asn516Thr) c.1520A>C (p.Asn507Thr) n.1192A>C c.231A>C c.1373-524A>C (n.1373-524A>C) c.1262A>C (p.Asn421Thr) c.1031A>C (p.Asn344Thr) n.2026A>C c.1346-416A>C (n.1346-416A>C) | |
| 10 | g.129840859T>A | CA378717856 | EBF3 | c.1546A>T (p.Asn516Tyr) c.1519A>T (p.Asn507Tyr) n.1191A>T c.230A>T c.1373-525A>T (n.1373-525A>T) c.1261A>T (p.Asn421Tyr) c.1030A>T (p.Asn344Tyr) n.2025A>T c.1346-417A>T (n.1346-417A>T) | |
| 10 | g.129840859T>C | CA378717857 | EBF3 | c.1546A>G (p.Asn516Asp) c.1519A>G (p.Asn507Asp) n.1191A>G c.230A>G c.1373-525A>G (n.1373-525A>G) c.1261A>G (p.Asn421Asp) c.1030A>G (p.Asn344Asp) n.2025A>G c.1346-417A>G (n.1346-417A>G) | |
| 10 | g.129840859T>G | CA378717859 | EBF3 | c.1546A>C (p.Asn516His) c.1519A>C (p.Asn507His) n.1191A>C c.230A>C c.1373-525A>C (n.1373-525A>C) c.1261A>C (p.Asn421His) c.1030A>C (p.Asn344His) n.2025A>C c.1346-417A>C (n.1346-417A>C) | |
| 10 | g.129840860A= | CA1944959572 | EBF3 | c.1545T= (p.Ala515=) c.1518T= (p.Ala506=) n.1190T= c.229T= c.1373-526T= (n.1373-526T=) c.1260T= (p.Ala420=) c.1029T= (p.Ala343=) n.2024T= c.1346-418T= (n.1346-418T=) | |
| 10 | g.129840860A>C | CA471820350 | EBF3 | c.1545T>G (p.Ala515=) c.1518T>G (p.Ala506=) n.1190T>G c.229T>G c.1373-526T>G (n.1373-526T>G) c.1260T>G (p.Ala420=) c.1029T>G (p.Ala343=) n.2024T>G c.1346-418T>G (n.1346-418T>G) | |
| 10 | g.129840860A>G | CA5748301 | EBF3 | c.1545T>C (p.Ala515=) c.1518T>C (p.Ala506=) n.1190T>C c.229T>C c.1373-526T>C (n.1373-526T>C) c.1260T>C (p.Ala420=) c.1029T>C (p.Ala343=) n.2024T>C c.1346-418T>C (n.1346-418T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840860A>T | CA471820351 | EBF3 | c.1545T>A (p.Ala515=) c.1518T>A (p.Ala506=) n.1190T>A c.229T>A c.1373-526T>A (n.1373-526T>A) c.1260T>A (p.Ala420=) c.1029T>A (p.Ala343=) n.2024T>A c.1346-418T>A (n.1346-418T>A) | |
| 10 | g.129840861G>A | CA378717863 | EBF3 | c.1544C>T (p.Ala515Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) n.1189C>T c.228C>T c.1373-527C>T (n.1373-527C>T) c.1259C>T (p.Ala420Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) n.2023C>T c.1346-419C>T (n.1346-419C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840861G>C | CA378717867 | EBF3 | c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.1189C>G c.228C>G c.1373-527C>G (n.1373-527C>G) c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.2023C>G c.1346-419C>G (n.1346-419C>G) | |
| 10 | g.129840861G= | CA1944959574 | EBF3 | c.1544C= (p.Ala515=) c.1517C= (p.Ala506=) n.1189C= c.228C= c.1373-527C= (n.1373-527C=) c.1259C= (p.Ala420=) c.1028C= (p.Ala343=) n.2023C= c.1346-419C= (n.1346-419C=) | |
| 10 | g.129840861G>T | CA378717864 | EBF3 | c.1544C>A (p.Ala515Asp) c.1517C>A (p.Ala506Asp) n.1189C>A c.228C>A c.1373-527C>A (n.1373-527C>A) c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.1028C>A (p.Ala343Asp) n.2023C>A c.1346-419C>A (n.1346-419C>A) | |
| 10 | g.129840862C>A | CA378717869 | EBF3 | c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.1188G>T c.227G>T c.1373-528G>T (n.1373-528G>T) c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.2022G>T c.1346-420G>T (n.1346-420G>T) | |
| 10 | g.129840862C= | CA1944959576 | EBF3 | c.1543G= (p.Ala515=) c.1516G= (p.Ala506=) n.1188G= c.227G= c.1373-528G= (n.1373-528G=) c.1258G= (p.Ala420=) c.1027G= (p.Ala343=) n.2022G= c.1346-420G= (n.1346-420G=) | |
| 10 | g.129840862C>G | CA378717870 | EBF3 | c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.1188G>C c.227G>C c.1373-528G>C (n.1373-528G>C) c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.2022G>C c.1346-420G>C (n.1346-420G>C) | |
| 10 | g.129840862C>T | CA5748302 | EBF3 | c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.1188G>A c.227G>A c.1373-528G>A (n.1373-528G>A) c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.2022G>A c.1346-420G>A (n.1346-420G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840863G>A | CA5748303 | EBF3 | c.1542C>T (p.Ser514=) c.1515C>T (p.Ser505=) n.1187C>T c.226C>T c.1373-529C>T (n.1373-529C>T) c.1257C>T (p.Ser419=) c.1026C>T (p.Ser342=) n.2021C>T c.1346-421C>T (n.1346-421C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840863G>C | CA471820353 | EBF3 | c.1542C>G (p.Ser514=) c.1515C>G (p.Ser505=) n.1187C>G c.226C>G c.1373-529C>G (n.1373-529C>G) c.1257C>G (p.Ser419=) c.1026C>G (p.Ser342=) n.2021C>G c.1346-421C>G (n.1346-421C>G) | |
| 10 | g.129840863G= | CA1944959581 | EBF3 | c.1542C= (p.Ser514=) c.1515C= (p.Ser505=) n.1187C= c.226C= c.1373-529C= (n.1373-529C=) c.1257C= (p.Ser419=) c.1026C= (p.Ser342=) n.2021C= c.1346-421C= (n.1346-421C=) | |
| 10 | g.129840863G>T | CA471820352 | EBF3 | c.1542C>A (p.Ser514=) c.1515C>A (p.Ser505=) n.1187C>A c.226C>A c.1373-529C>A (n.1373-529C>A) c.1257C>A (p.Ser419=) c.1026C>A (p.Ser342=) n.2021C>A c.1346-421C>A (n.1346-421C>A) | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.129840864G>A | CA378717874 | EBF3 | c.1541C>T (p.Ser514Phe) c.1514C>T (p.Ser505Phe) n.1186C>T c.225C>T c.1373-530C>T (n.1373-530C>T) c.1256C>T (p.Ser419Phe) c.1025C>T (p.Ser342Phe) n.2020C>T c.1346-422C>T (n.1346-422C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.129840864G>C | CA378717876 | EBF3 | c.1541C>G (p.Ser514Cys) c.1514C>G (p.Ser505Cys) n.1186C>G c.225C>G c.1373-530C>G (n.1373-530C>G) c.1256C>G (p.Ser419Cys) c.1025C>G (p.Ser342Cys) n.2020C>G c.1346-422C>G (n.1346-422C>G) | |
| 10 | g.129840864G>T | CA378717878 | EBF3 | c.1541C>A (p.Ser514Tyr) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) n.1186C>A c.225C>A c.1373-530C>A (n.1373-530C>A) c.1256C>A (p.Ser419Tyr) c.1025C>A (p.Ser342Tyr) n.2020C>A c.1346-422C>A (n.1346-422C>A) | |
| 10 | g.129840865A= | CA1944959584 | EBF3 | c.1540T= (p.Ser514=) c.1513T= (p.Ser505=) n.1185T= c.224T= c.1373-531T= (n.1373-531T=) c.1255T= (p.Ser419=) c.1024T= (p.Ser342=) n.2019T= c.1346-423T= (n.1346-423T=) | |
| 10 | g.129840865A>C | CA378717880 | EBF3 | c.1540T>G (p.Ser514Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) n.1185T>G c.224T>G c.1373-531T>G (n.1373-531T>G) c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.1024T>G (p.Ser342Ala) n.2019T>G c.1346-423T>G (n.1346-423T>G) | |
| 10 | g.129840865A>G | CA5748304 | EBF3 | c.1540T>C (p.Ser514Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) n.1185T>C c.224T>C c.1373-531T>C (n.1373-531T>C) c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.1024T>C (p.Ser342Pro) n.2019T>C c.1346-423T>C (n.1346-423T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840865A>T | CA378717883 | EBF3 | c.1540T>A (p.Ser514Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) n.1185T>A c.224T>A c.1373-531T>A (n.1373-531T>A) c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.1024T>A (p.Ser342Thr) n.2019T>A c.1346-423T>A (n.1346-423T>A) | |
| 10 | g.129840866G>A | CA471820354 | EBF3 | c.1539C>T (p.Ser513=) c.1512C>T (p.Ser504=) n.1184C>T c.223C>T c.1373-532C>T (n.1373-532C>T) c.1254C>T (p.Ser418=) c.1023C>T (p.Ser341=) n.2018C>T c.1346-424C>T (n.1346-424C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.129840866G>C | CA471820355 | EBF3 | c.1539C>G (p.Ser513=) c.1512C>G (p.Ser504=) n.1184C>G c.223C>G c.1373-532C>G (n.1373-532C>G) c.1254C>G (p.Ser418=) c.1023C>G (p.Ser341=) n.2018C>G c.1346-424C>G (n.1346-424C>G) | |
| 10 | g.129840866G>T | CA471820356 | EBF3 | c.1539C>A (p.Ser513=) c.1512C>A (p.Ser504=) n.1184C>A c.223C>A c.1373-532C>A (n.1373-532C>A) c.1254C>A (p.Ser418=) c.1023C>A (p.Ser341=) n.2018C>A c.1346-424C>A (n.1346-424C>A) | |
| 10 | g.129840867G>A | CA378717887 | EBF3 | c.1538C>T (p.Ser513Phe) c.1511C>T (p.Ser504Phe) n.1183C>T c.222C>T c.1373-533C>T (n.1373-533C>T) c.1253C>T (p.Ser418Phe) c.1022C>T (p.Ser341Phe) n.2017C>T c.1346-425C>T (n.1346-425C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.129840867G>C | CA378717889 | EBF3 | c.1538C>G (p.Ser513Cys) c.1511C>G (p.Ser504Cys) n.1183C>G c.222C>G c.1373-533C>G (n.1373-533C>G) c.1253C>G (p.Ser418Cys) c.1022C>G (p.Ser341Cys) n.2017C>G c.1346-425C>G (n.1346-425C>G) | |
| 10 | g.129840867G>T | CA378717885 | EBF3 | c.1538C>A (p.Ser513Tyr) c.1511C>A (p.Ser504Tyr) n.1183C>A c.222C>A c.1373-533C>A (n.1373-533C>A) c.1253C>A (p.Ser418Tyr) c.1022C>A (p.Ser341Tyr) n.2017C>A c.1346-425C>A (n.1346-425C>A) | |
| 10 | g.129840868A= | CA1944959587 | EBF3 | c.1537T= (p.Ser513=) c.1510T= (p.Ser504=) n.1182T= c.221T= c.1373-534T= (n.1373-534T=) c.1252T= (p.Ser418=) c.1021T= (p.Ser341=) n.2016T= c.1346-426T= (n.1346-426T=) | |
| 10 | g.129840868A>C | CA378717891 | EBF3 | c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.1510T>G (p.Ser504Ala) n.1182T>G c.221T>G c.1373-534T>G (n.1373-534T>G) c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.1021T>G (p.Ser341Ala) n.2016T>G c.1346-426T>G (n.1346-426T>G) | |
| 10 | g.129840868A>G | CA378717894 | EBF3 | c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.1510T>C (p.Ser504Pro) n.1182T>C c.221T>C c.1373-534T>C (n.1373-534T>C) c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.1021T>C (p.Ser341Pro) n.2016T>C c.1346-426T>C (n.1346-426T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.129840868A>T | CA378717896 | EBF3 | c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.1510T>A (p.Ser504Thr) n.1182T>A c.221T>A c.1373-534T>A (n.1373-534T>A) c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.1021T>A (p.Ser341Thr) n.2016T>A c.1346-426T>A (n.1346-426T>A) | |
| 10 | g.129840869G>A | CA471820357 | EBF3 | c.1536C>T (p.Gly512=) c.1509C>T (p.Gly503=) n.1181C>T c.220C>T c.1373-535C>T (n.1373-535C>T) c.1251C>T (p.Gly417=) c.1020C>T (p.Gly340=) n.2015C>T c.1346-427C>T (n.1346-427C>T) | |
| 10 | g.129840869G>C | CA471820359 | EBF3 | c.1536C>G (p.Gly512=) c.1509C>G (p.Gly503=) n.1181C>G c.220C>G c.1373-535C>G (n.1373-535C>G) c.1251C>G (p.Gly417=) c.1020C>G (p.Gly340=) n.2015C>G c.1346-427C>G (n.1346-427C>G) | |
| 10 | g.129840869G>T | CA471820358 | EBF3 | c.1536C>A (p.Gly512=) c.1509C>A (p.Gly503=) n.1181C>A c.220C>A c.1373-535C>A (n.1373-535C>A) c.1251C>A (p.Gly417=) c.1020C>A (p.Gly340=) n.2015C>A c.1346-427C>A (n.1346-427C>A) | |
| 10 | g.129840870C>A | CA378717899 | EBF3 | c.1535G>T (p.Gly512Val) c.1508G>T (p.Gly503Val) n.1180G>T c.219G>T c.1373-536G>T (n.1373-536G>T) c.1250G>T (p.Gly417Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) n.2014G>T c.1346-428G>T (n.1346-428G>T) | |
| 10 | g.129840870C= | CA1944959591 | EBF3 | c.1535G= (p.Gly512=) c.1508G= (p.Gly503=) n.1180G= c.219G= c.1373-536G= (n.1373-536G=) c.1250G= (p.Gly417=) c.1019G= (p.Gly340=) n.2014G= c.1346-428G= (n.1346-428G=) | |
| 10 | g.129840870C>G | CA378717900 | EBF3 | c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.1508G>C (p.Gly503Ala) n.1180G>C c.219G>C c.1373-536G>C (n.1373-536G>C) c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.2014G>C c.1346-428G>C (n.1346-428G>C) | |
| 10 | g.129840870C>T | CA378717903 | EBF3 | c.1535G>A (p.Gly512Asp) c.1508G>A (p.Gly503Asp) n.1180G>A c.219G>A c.1373-536G>A (n.1373-536G>A) c.1250G>A (p.Gly417Asp) c.1019G>A (p.Gly340Asp) n.2014G>A c.1346-428G>A (n.1346-428G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840871C>A | CA378717909 | EBF3 | c.1534G>T (p.Gly512Cys) c.1507G>T (p.Gly503Cys) n.1179G>T c.218G>T c.1373-537G>T (n.1373-537G>T) c.1249G>T (p.Gly417Cys) c.1018G>T (p.Gly340Cys) n.2013G>T c.1346-429G>T (n.1346-429G>T) | |
| 10 | g.129840871C>G | CA378717905 | EBF3 | c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.1179G>C c.218G>C c.1373-537G>C (n.1373-537G>C) c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.2013G>C c.1346-429G>C (n.1346-429G>C) | |
| 10 | g.129840871C>T | CA378717907 | EBF3 | c.1534G>A (p.Gly512Ser) c.1507G>A (p.Gly503Ser) n.1179G>A c.218G>A c.1373-537G>A (n.1373-537G>A) c.1249G>A (p.Gly417Ser) c.1018G>A (p.Gly340Ser) n.2013G>A c.1346-429G>A (n.1346-429G>A) | |
| 10 | g.129840872A= | CA1944959594 | EBF3 | c.1533T= (p.Asn511=) c.1506T= (p.Asn502=) n.1178T= c.217T= c.1373-538T= (n.1373-538T=) c.1248T= (p.Asn416=) c.1017T= (p.Asn339=) n.2012T= c.1346-430T= (n.1346-430T=) | |
| 10 | g.129840872A>C | CA378717911 | EBF3 | c.1533T>G (p.Asn511Lys) c.1506T>G (p.Asn502Lys) n.1178T>G c.217T>G c.1373-538T>G (n.1373-538T>G) c.1248T>G (p.Asn416Lys) c.1017T>G (p.Asn339Lys) n.2012T>G c.1346-430T>G (n.1346-430T>G) | |
| 10 | g.129840872A>G | CA471820360 | EBF3 | c.1533T>C (p.Asn511=) c.1506T>C (p.Asn502=) n.1178T>C c.217T>C c.1373-538T>C (n.1373-538T>C) c.1248T>C (p.Asn416=) c.1017T>C (p.Asn339=) n.2012T>C c.1346-430T>C (n.1346-430T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840872A>T | CA378717913 | EBF3 | c.1533T>A (p.Asn511Lys) c.1506T>A (p.Asn502Lys) n.1178T>A c.217T>A c.1373-538T>A (n.1373-538T>A) c.1248T>A (p.Asn416Lys) c.1017T>A (p.Asn339Lys) n.2012T>A c.1346-430T>A (n.1346-430T>A) | |
| 10 | g.129840873T>A | CA378717915 | EBF3 | c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.1505A>T (p.Asn502Ile) n.1177A>T c.216A>T c.1373-539A>T (n.1373-539A>T) c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.1016A>T (p.Asn339Ile) n.2011A>T c.1346-431A>T (n.1346-431A>T) | |
| 10 | g.129840873T>C | CA5748305 | EBF3 | c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.1505A>G (p.Asn502Ser) n.1177A>G c.216A>G c.1373-539A>G (n.1373-539A>G) c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.1016A>G (p.Asn339Ser) n.2011A>G c.1346-431A>G (n.1346-431A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840873T>G | CA378717918 | EBF3 | c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.1505A>C (p.Asn502Thr) n.1177A>C c.216A>C c.1373-539A>C (n.1373-539A>C) c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.1016A>C (p.Asn339Thr) n.2011A>C c.1346-431A>C (n.1346-431A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.129840873T= | CA1944959597 | EBF3 | c.1532A= (p.Asn511=) c.1505A= (p.Asn502=) n.1177A= c.216A= c.1373-539A= (n.1373-539A=) c.1247A= (p.Asn416=) c.1016A= (p.Asn339=) n.2011A= c.1346-431A= (n.1346-431A=) | |
| 10 | g.129840874T>A | CA378717920 | EBF3 | c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.1504A>T (p.Asn502Tyr) n.1176A>T c.215A>T c.1373-540A>T (n.1373-540A>T) c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.1015A>T (p.Asn339Tyr) n.2010A>T c.1346-432A>T (n.1346-432A>T) | |
| 10 | g.129840874T>C | CA378717924 | EBF3 | c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.1504A>G (p.Asn502Asp) n.1176A>G c.215A>G c.1373-540A>G (n.1373-540A>G) c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.1015A>G (p.Asn339Asp) n.2010A>G c.1346-432A>G (n.1346-432A>G) | |
| 10 | g.129840874T>G | CA378717921 | EBF3 | c.1531A>C (p.Asn511His) c.1504A>C (p.Asn502His) n.1176A>C c.215A>C c.1373-540A>C (n.1373-540A>C) c.1246A>C (p.Asn416His) c.1015A>C (p.Asn339His) n.2010A>C c.1346-432A>C (n.1346-432A>C) | |
| 10 | g.129840875A>C | CA471820361 | EBF3 | c.1530T>G (p.Leu510=) c.1503T>G (p.Leu501=) n.1175T>G c.214T>G c.1373-541T>G (n.1373-541T>G) c.1245T>G (p.Leu415=) c.1014T>G (p.Leu338=) n.2009T>G c.1346-433T>G (n.1346-433T>G) | |
| 10 | g.129840875A>G | CA471820363 | EBF3 | c.1530T>C (p.Leu510=) c.1503T>C (p.Leu501=) n.1175T>C c.214T>C c.1373-541T>C (n.1373-541T>C) c.1245T>C (p.Leu415=) c.1014T>C (p.Leu338=) n.2009T>C c.1346-433T>C (n.1346-433T>C) | |
| 10 | g.129840875A>T | CA471820362 | EBF3 | c.1530T>A (p.Leu510=) c.1503T>A (p.Leu501=) n.1175T>A c.214T>A c.1373-541T>A (n.1373-541T>A) c.1245T>A (p.Leu415=) c.1014T>A (p.Leu338=) n.2009T>A c.1346-433T>A (n.1346-433T>A) | |
| 10 | g.129840876A>C | CA378717926 | EBF3 | c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg) n.1174T>G c.213T>G c.1373-542T>G (n.1373-542T>G) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.2008T>G c.1346-434T>G (n.1346-434T>G) | |
| 10 | g.129840876A>G | CA378717928 | EBF3 | c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro) n.1174T>C c.213T>C c.1373-542T>C (n.1373-542T>C) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.2008T>C c.1346-434T>C (n.1346-434T>C) | |
| 10 | g.129840876A>T | CA378717930 | EBF3 | c.1529T>A (p.Leu510His) c.1502T>A (p.Leu501His) n.1174T>A c.213T>A c.1373-542T>A (n.1373-542T>A) c.1244T>A (p.Leu415His) c.1013T>A (p.Leu338His) n.2008T>A c.1346-434T>A (n.1346-434T>A) | |
| 10 | g.129840877G>A | CA378717932 | EBF3 | c.1528C>T (p.Leu510Phe) c.1501C>T (p.Leu501Phe) n.1173C>T c.212C>T c.1373-543C>T (n.1373-543C>T) c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.1012C>T (p.Leu338Phe) n.2007C>T c.1346-435C>T (n.1346-435C>T) | |
| 10 | g.129840877G>C | CA378717934 | EBF3 | c.1528C>G (p.Leu510Val) c.1501C>G (p.Leu501Val) n.1173C>G c.212C>G c.1373-543C>G (n.1373-543C>G) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) n.2007C>G c.1346-435C>G (n.1346-435C>G) | |
| 10 | g.129840877G>T | CA378717935 | EBF3 | c.1528C>A (p.Leu510Ile) c.1501C>A (p.Leu501Ile) n.1173C>A c.212C>A c.1373-543C>A (n.1373-543C>A) c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.1012C>A (p.Leu338Ile) n.2007C>A c.1346-435C>A (n.1346-435C>A) | |
| 10 | g.129840878A>C | CA378717938 | EBF3 | c.1527T>G (p.Phe509Leu) c.1500T>G (p.Phe500Leu) n.1172T>G c.211T>G c.1373-544T>G (n.1373-544T>G) c.1242T>G (p.Phe414Leu) c.1011T>G (p.Phe337Leu) n.2006T>G c.1346-436T>G (n.1346-436T>G) | |
| 10 | g.129840878A>G | CA471820364 | EBF3 | c.1527T>C (p.Phe509=) c.1500T>C (p.Phe500=) n.1172T>C c.211T>C c.1373-544T>C (n.1373-544T>C) c.1242T>C (p.Phe414=) c.1011T>C (p.Phe337=) n.2006T>C c.1346-436T>C (n.1346-436T>C) | |
| 10 | g.129840878A>T | CA378717940 | EBF3 | c.1527T>A (p.Phe509Leu) c.1500T>A (p.Phe500Leu) n.1172T>A c.211T>A c.1373-544T>A (n.1373-544T>A) c.1242T>A (p.Phe414Leu) c.1011T>A (p.Phe337Leu) n.2006T>A c.1346-436T>A (n.1346-436T>A) | |
| 10 | g.129840879A>C | CA378717942 | EBF3 | c.1526T>G (p.Phe509Cys) c.1499T>G (p.Phe500Cys) n.1171T>G c.210T>G c.1373-545T>G (n.1373-545T>G) c.1241T>G (p.Phe414Cys) c.1010T>G (p.Phe337Cys) n.2005T>G c.1346-437T>G (n.1346-437T>G) | |
| 10 | g.129840879A>G | CA378717945 | EBF3 | c.1526T>C (p.Phe509Ser) c.1499T>C (p.Phe500Ser) n.1171T>C c.210T>C c.1373-545T>C (n.1373-545T>C) c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.1010T>C (p.Phe337Ser) n.2005T>C c.1346-437T>C (n.1346-437T>C) | |
| 10 | g.129840879A>T | CA378717948 | EBF3 | c.1526T>A (p.Phe509Tyr) c.1499T>A (p.Phe500Tyr) n.1171T>A c.210T>A c.1373-545T>A (n.1373-545T>A) c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.1010T>A (p.Phe337Tyr) n.2005T>A c.1346-437T>A (n.1346-437T>A) | |
| 10 | g.129840880A>C | CA378717957 | EBF3 | c.1525T>G (p.Phe509Val) c.1498T>G (p.Phe500Val) n.1170T>G c.209T>G c.1373-546T>G (n.1373-546T>G) c.1240T>G (p.Phe414Val) c.1009T>G (p.Phe337Val) n.2004T>G c.1346-438T>G (n.1346-438T>G) | |
| 10 | g.129840880A>G | CA378717953 | EBF3 | c.1525T>C (p.Phe509Leu) c.1498T>C (p.Phe500Leu) n.1170T>C c.209T>C c.1373-546T>C (n.1373-546T>C) c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.1009T>C (p.Phe337Leu) n.2004T>C c.1346-438T>C (n.1346-438T>C) | |
| 10 | g.129840880A>T | CA378717951 | EBF3 | c.1525T>A (p.Phe509Ile) c.1498T>A (p.Phe500Ile) n.1170T>A c.209T>A c.1373-546T>A (n.1373-546T>A) c.1240T>A (p.Phe414Ile) c.1009T>A (p.Phe337Ile) n.2004T>A c.1346-438T>A (n.1346-438T>A) | |
| 10 | g.129840881T>A | CA471820365 | EBF3 | c.1524A>T (p.Gly508=) c.1497A>T (p.Gly499=) n.1169A>T c.208A>T c.1373-547A>T (n.1373-547A>T) c.1239A>T (p.Gly413=) c.1008A>T (p.Gly336=) n.2003A>T c.1346-439A>T (n.1346-439A>T) | |
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| 10 | g.129840881T>G | CA471820367 | EBF3 | c.1524A>C (p.Gly508=) c.1497A>C (p.Gly499=) n.1169A>C c.208A>C c.1373-547A>C (n.1373-547A>C) c.1239A>C (p.Gly413=) c.1008A>C (p.Gly336=) n.2003A>C c.1346-439A>C (n.1346-439A>C) | |
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