Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.129839116G>T | CA2684877415 | UBE2H | c.427+91C>A (n.427+91C>A) c.217+91C>A (n.217+91C>A) c.334+91C>A (n.334+91C>A) n.535+91C>A c.328+91C>A (n.328+91C>A) c.616+91C>A (n.616+91C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129839119A= | CA1743017259 | UBE2H | c.427+88T= (n.427+88T=) c.217+88T= (n.217+88T=) c.334+88T= (n.334+88T=) n.535+88T= c.328+88T= (n.328+88T=) c.616+88T= (n.616+88T=) | |
7 | g.129839120C>A | CA2684877417 | UBE2H | c.427+87G>T (n.427+87G>T) c.217+87G>T (n.217+87G>T) c.334+87G>T (n.334+87G>T) n.535+87G>T c.328+87G>T (n.328+87G>T) c.616+87G>T (n.616+87G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129839123_129839124insCCTAA | CA833224249 | UBE2H | c.427+87_427+88insGTTAG (n.427+87_427+88insGTTAG) c.217+87_217+88insGTTAG (n.217+87_217+88insGTTAG) c.334+87_334+88insGTTAG (n.334+87_334+88insGTTAG) n.535+87_535+88insGTTAG c.328+87_328+88insGTTAG (n.328+87_328+88insGTTAG) c.616+87_616+88insGTTAG (n.616+87_616+88insGTTAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129839122A>T | CA2579039272 | UBE2H | c.427+85T>A (n.427+85T>A) c.217+85T>A (n.217+85T>A) c.334+85T>A (n.334+85T>A) n.535+85T>A c.328+85T>A (n.328+85T>A) c.616+85T>A (n.616+85T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129839123dup | CA2777880649 | UBE2H | c.427+85dup (n.427+85dup) c.217+85dup (n.217+85dup) c.334+85dup (n.334+85dup) n.535+85dup c.328+85dup (n.328+85dup) c.616+85dup (n.616+85dup) | |
7 | g.129839123A>G | CA2684877419 | UBE2H | c.427+84T>C (n.427+84T>C) c.217+84T>C (n.217+84T>C) c.334+84T>C (n.334+84T>C) n.535+84T>C c.328+84T>C (n.328+84T>C) c.616+84T>C (n.616+84T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129839124G>A | CA915537852 | UBE2H | c.427+83C>T (n.427+83C>T) c.217+83C>T (n.217+83C>T) c.334+83C>T (n.334+83C>T) n.535+83C>T c.328+83C>T (n.328+83C>T) c.616+83C>T (n.616+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129839124G= | CA1743017261 | UBE2H | c.427+83C= (n.427+83C=) c.217+83C= (n.217+83C=) c.334+83C= (n.334+83C=) n.535+83C= c.328+83C= (n.328+83C=) c.616+83C= (n.616+83C=) | |
7 | g.129839126A>G | CA2684877421 | UBE2H | c.427+81T>C (n.427+81T>C) c.217+81T>C (n.217+81T>C) c.334+81T>C (n.334+81T>C) n.535+81T>C c.328+81T>C (n.328+81T>C) c.616+81T>C (n.616+81T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129839127A>G | CA2684877424 | UBE2H | c.427+80T>C (n.427+80T>C) c.217+80T>C (n.217+80T>C) c.334+80T>C (n.334+80T>C) n.535+80T>C c.328+80T>C (n.328+80T>C) c.616+80T>C (n.616+80T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129839127A>T | CA2579039273 | UBE2H | c.427+80T>A (n.427+80T>A) c.217+80T>A (n.217+80T>A) c.334+80T>A (n.334+80T>A) n.535+80T>A c.328+80T>A (n.328+80T>A) c.616+80T>A (n.616+80T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129839128T>C | CA833224250 | UBE2H | c.427+79A>G (n.427+79A>G) c.217+79A>G (n.217+79A>G) c.334+79A>G (n.334+79A>G) n.535+79A>G c.328+79A>G (n.328+79A>G) c.616+79A>G (n.616+79A>G) | dbSNP |
7 | g.129839128T= | CA1743017263 | UBE2H | c.427+79A= (n.427+79A=) c.217+79A= (n.217+79A=) c.334+79A= (n.334+79A=) n.535+79A= c.328+79A= (n.328+79A=) c.616+79A= (n.616+79A=) | |
7 | g.129839129T>G | CA1743017266 | UBE2H | c.427+78A>C (n.427+78A>C) c.217+78A>C (n.217+78A>C) c.334+78A>C (n.334+78A>C) n.535+78A>C c.328+78A>C (n.328+78A>C) c.616+78A>C (n.616+78A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129839129T= | CA1743017265 | UBE2H | c.427+78A= (n.427+78A=) c.217+78A= (n.217+78A=) c.334+78A= (n.334+78A=) n.535+78A= c.328+78A= (n.328+78A=) c.616+78A= (n.616+78A=) | |
7 | g.129839130_129839134del | CA2684877425 | UBE2H | c.427+73_427+77del (n.427+73_427+77del) c.217+73_217+77del (n.217+73_217+77del) c.334+73_334+77del (n.334+73_334+77del) n.535+73_535+77del c.328+73_328+77del (n.328+73_328+77del) c.616+73_616+77del (n.616+73_616+77del) | gnomAD v4 |
7 | g.129839134_129839136del | CA2684877427 | UBE2H | c.427+74_427+76del (n.427+74_427+76del) c.217+74_217+76del (n.217+74_217+76del) c.334+74_334+76del (n.334+74_334+76del) n.535+74_535+76del c.328+74_328+76del (n.328+74_328+76del) c.616+74_616+76del (n.616+74_616+76del) | gnomAD v4 |
7 | g.129839133G>A | CA1743017269 | UBE2H | c.427+74C>T (n.427+74C>T) c.217+74C>T (n.217+74C>T) c.334+74C>T (n.334+74C>T) n.535+74C>T c.328+74C>T (n.328+74C>T) c.616+74C>T (n.616+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129839133G= | CA1743017268 | UBE2H | c.427+74C= (n.427+74C=) c.217+74C= (n.217+74C=) c.334+74C= (n.334+74C=) n.535+74C= c.328+74C= (n.328+74C=) c.616+74C= (n.616+74C=) | |
7 | g.129839134A= | CA1743017271 | UBE2H | c.427+73T= (n.427+73T=) c.217+73T= (n.217+73T=) c.334+73T= (n.334+73T=) n.535+73T= c.328+73T= (n.328+73T=) c.616+73T= (n.616+73T=) | |
7 | g.129839134A>C | CA166840078 | UBE2H | c.427+73T>G (n.427+73T>G) c.217+73T>G (n.217+73T>G) c.334+73T>G (n.334+73T>G) n.535+73T>G c.328+73T>G (n.328+73T>G) c.616+73T>G (n.616+73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129839134A>G | CA2684877429 | UBE2H | c.427+73T>C (n.427+73T>C) c.217+73T>C (n.217+73T>C) c.334+73T>C (n.334+73T>C) n.535+73T>C c.328+73T>C (n.328+73T>C) c.616+73T>C (n.616+73T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129839137G>A | CA1107135167 | UBE2H | c.427+70C>T (n.427+70C>T) c.217+70C>T (n.217+70C>T) c.334+70C>T (n.334+70C>T) n.535+70C>T c.328+70C>T (n.328+70C>T) c.616+70C>T (n.616+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129839137G= | CA1743017274 | UBE2H | c.427+70C= (n.427+70C=) c.217+70C= (n.217+70C=) c.334+70C= (n.334+70C=) n.535+70C= c.328+70C= (n.328+70C=) c.616+70C= (n.616+70C=) | |
7 | g.129839138A>G | CA2684877431 | UBE2H | c.427+69T>C (n.427+69T>C) c.217+69T>C (n.217+69T>C) c.334+69T>C (n.334+69T>C) n.535+69T>C c.328+69T>C (n.328+69T>C) c.616+69T>C (n.616+69T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129839139C= | CA1743017276 | UBE2H | c.427+68G= (n.427+68G=) c.217+68G= (n.217+68G=) c.334+68G= (n.334+68G=) n.535+68G= c.328+68G= (n.328+68G=) c.616+68G= (n.616+68G=) | |
7 | g.129839139C>T | CA166840079 | UBE2H | c.427+68G>A (n.427+68G>A) c.217+68G>A (n.217+68G>A) c.334+68G>A (n.334+68G>A) n.535+68G>A c.328+68G>A (n.328+68G>A) c.616+68G>A (n.616+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129839140T>G | CA577960285 | UBE2H | c.427+67A>C (n.427+67A>C) c.217+67A>C (n.217+67A>C) c.334+67A>C (n.334+67A>C) n.535+67A>C c.328+67A>C (n.328+67A>C) c.616+67A>C (n.616+67A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129839140T= | CA1743017278 | UBE2H | c.427+67A= (n.427+67A=) c.217+67A= (n.217+67A=) c.334+67A= (n.334+67A=) n.535+67A= c.328+67A= (n.328+67A=) c.616+67A= (n.616+67A=) | |
7 | g.129839144A= | CA1743017280 | UBE2H | c.427+63T= (n.427+63T=) c.217+63T= (n.217+63T=) c.334+63T= (n.334+63T=) n.535+63T= c.328+63T= (n.328+63T=) c.616+63T= (n.616+63T=) | |
7 | g.129839144A>G | CA1107135171 | UBE2H | c.427+63T>C (n.427+63T>C) c.217+63T>C (n.217+63T>C) c.334+63T>C (n.334+63T>C) n.535+63T>C c.328+63T>C (n.328+63T>C) c.616+63T>C (n.616+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129839145dup | CA2684877435 | UBE2H | c.427+63dup (n.427+63dup) c.217+63dup (n.217+63dup) c.334+63dup (n.334+63dup) n.535+63dup c.328+63dup (n.328+63dup) c.616+63dup (n.616+63dup) | gnomAD v4 |
7 | g.129839145A= | CA1743017282 | UBE2H | c.427+62T= (n.427+62T=) c.217+62T= (n.217+62T=) c.334+62T= (n.334+62T=) n.535+62T= c.328+62T= (n.328+62T=) c.616+62T= (n.616+62T=) | |
7 | g.129839145A>C | CA577960286 | UBE2H | c.427+62T>G (n.427+62T>G) c.217+62T>G (n.217+62T>G) c.334+62T>G (n.334+62T>G) n.535+62T>G c.328+62T>G (n.328+62T>G) c.616+62T>G (n.616+62T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129839146T>A | CA2684877442 | UBE2H | c.427+61A>T (n.427+61A>T) c.217+61A>T (n.217+61A>T) c.334+61A>T (n.334+61A>T) n.535+61A>T c.328+61A>T (n.328+61A>T) c.616+61A>T (n.616+61A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129839146T>C | CA833224255 | UBE2H | c.427+61A>G (n.427+61A>G) c.217+61A>G (n.217+61A>G) c.334+61A>G (n.334+61A>G) n.535+61A>G c.328+61A>G (n.328+61A>G) c.616+61A>G (n.616+61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129839146T>G | CA577960287 | UBE2H | c.427+61A>C (n.427+61A>C) c.217+61A>C (n.217+61A>C) c.334+61A>C (n.334+61A>C) n.535+61A>C c.328+61A>C (n.328+61A>C) c.616+61A>C (n.616+61A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129839146T= | CA1743017284 | UBE2H | c.427+61A= (n.427+61A=) c.217+61A= (n.217+61A=) c.334+61A= (n.334+61A=) n.535+61A= c.328+61A= (n.328+61A=) c.616+61A= (n.616+61A=) | |
7 | g.129839147G>A | CA2777880650 | UBE2H | c.427+60C>T (n.427+60C>T) c.217+60C>T (n.217+60C>T) c.334+60C>T (n.334+60C>T) n.535+60C>T c.328+60C>T (n.328+60C>T) c.616+60C>T (n.616+60C>T) | |
7 | g.129839147G>T | CA2684877445 | UBE2H | c.427+60C>A (n.427+60C>A) c.217+60C>A (n.217+60C>A) c.334+60C>A (n.334+60C>A) n.535+60C>A c.328+60C>A (n.328+60C>A) c.616+60C>A (n.616+60C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129839149C>A | CA2684877447 | UBE2H | c.427+58G>T (n.427+58G>T) c.217+58G>T (n.217+58G>T) c.334+58G>T (n.334+58G>T) n.535+58G>T c.328+58G>T (n.328+58G>T) c.616+58G>T (n.616+58G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129839149C= | CA1743017286 | UBE2H | c.427+58G= (n.427+58G=) c.217+58G= (n.217+58G=) c.334+58G= (n.334+58G=) n.535+58G= c.328+58G= (n.328+58G=) c.616+58G= (n.616+58G=) | |
7 | g.129839149C>T | CA1743017288 | UBE2H | c.427+58G>A (n.427+58G>A) c.217+58G>A (n.217+58G>A) c.334+58G>A (n.334+58G>A) n.535+58G>A c.328+58G>A (n.328+58G>A) c.616+58G>A (n.616+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129839150T>A | CA2777880651 | UBE2H | c.427+57A>T (n.427+57A>T) c.217+57A>T (n.217+57A>T) c.334+57A>T (n.334+57A>T) n.535+57A>T c.328+57A>T (n.328+57A>T) c.616+57A>T (n.616+57A>T) | |
7 | g.129839155C= | CA1743017291 | UBE2H | c.427+52G= (n.427+52G=) c.217+52G= (n.217+52G=) c.334+52G= (n.334+52G=) n.535+52G= c.328+52G= (n.328+52G=) c.616+52G= (n.616+52G=) | |
7 | g.129839155C>T | CA4481473 | UBE2H | c.427+52G>A (n.427+52G>A) c.217+52G>A (n.217+52G>A) c.334+52G>A (n.334+52G>A) n.535+52G>A c.328+52G>A (n.328+52G>A) c.616+52G>A (n.616+52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129839157C= | CA1743017295 | UBE2H | c.427+50G= (n.427+50G=) c.217+50G= (n.217+50G=) c.334+50G= (n.334+50G=) n.535+50G= c.328+50G= (n.328+50G=) c.616+50G= (n.616+50G=) | |
7 | g.129839157C>T | CA577960288 | UBE2H | c.427+50G>A (n.427+50G>A) c.217+50G>A (n.217+50G>A) c.334+50G>A (n.334+50G>A) n.535+50G>A c.328+50G>A (n.328+50G>A) c.616+50G>A (n.616+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.129839159A= | CA1743017297 | UBE2H | c.427+48T= (n.427+48T=) c.217+48T= (n.217+48T=) c.334+48T= (n.334+48T=) n.535+48T= c.328+48T= (n.328+48T=) c.616+48T= (n.616+48T=) | |
7 | g.129839159A>G | CA577960289 | UBE2H | c.427+48T>C (n.427+48T>C) c.217+48T>C (n.217+48T>C) c.334+48T>C (n.334+48T>C) n.535+48T>C c.328+48T>C (n.328+48T>C) c.616+48T>C (n.616+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129839160C= | CA1743017298 | UBE2H | c.427+47G= (n.427+47G=) c.217+47G= (n.217+47G=) c.334+47G= (n.334+47G=) n.535+47G= c.328+47G= (n.328+47G=) c.616+47G= (n.616+47G=) | |
7 | g.129839160C>G | CA4481474 | UBE2H | c.427+47G>C (n.427+47G>C) c.217+47G>C (n.217+47G>C) c.334+47G>C (n.334+47G>C) n.535+47G>C c.328+47G>C (n.328+47G>C) c.616+47G>C (n.616+47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129839160C>T | CA4481475 | UBE2H | c.427+47G>A (n.427+47G>A) c.217+47G>A (n.217+47G>A) c.334+47G>A (n.334+47G>A) n.535+47G>A c.328+47G>A (n.328+47G>A) c.616+47G>A (n.616+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.129839164T>C | CA2684877461 | UBE2H | c.427+43A>G (n.427+43A>G) c.217+43A>G (n.217+43A>G) c.334+43A>G (n.334+43A>G) n.535+43A>G c.328+43A>G (n.328+43A>G) c.616+43A>G (n.616+43A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129839165T>A | CA2777880652 | UBE2H | c.427+42A>T (n.427+42A>T) c.217+42A>T (n.217+42A>T) c.334+42A>T (n.334+42A>T) n.535+42A>T c.328+42A>T (n.328+42A>T) c.616+42A>T (n.616+42A>T) | |
7 | g.129839165T>C | CA2684877463 | UBE2H | c.427+42A>G (n.427+42A>G) c.217+42A>G (n.217+42A>G) c.334+42A>G (n.334+42A>G) n.535+42A>G c.328+42A>G (n.328+42A>G) c.616+42A>G (n.616+42A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129839168del | CA2684877466 | UBE2H | c.427+40del (n.427+40del) c.217+40del (n.217+40del) c.334+40del (n.334+40del) n.535+40del c.328+40del (n.328+40del) c.616+40del (n.616+40del) | gnomAD v4 |
7 | g.129839169G>A | CA577960290 | UBE2H | c.427+38C>T (n.427+38C>T) c.217+38C>T (n.217+38C>T) c.334+38C>T (n.334+38C>T) n.535+38C>T c.328+38C>T (n.328+38C>T) c.616+38C>T (n.616+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.129839169G= | CA1743017302 | UBE2H | c.427+38C= (n.427+38C=) c.217+38C= (n.217+38C=) c.334+38C= (n.334+38C=) n.535+38C= c.328+38C= (n.328+38C=) c.616+38C= (n.616+38C=) | |
7 | g.129839169G>T | CA4481476 | UBE2H | c.427+38C>A (n.427+38C>A) c.217+38C>A (n.217+38C>A) c.334+38C>A (n.334+38C>A) n.535+38C>A c.328+38C>A (n.328+38C>A) c.616+38C>A (n.616+38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.129839170T>G | CA1743017306 | UBE2H | c.427+37A>C (n.427+37A>C) c.217+37A>C (n.217+37A>C) c.334+37A>C (n.334+37A>C) n.535+37A>C c.328+37A>C (n.328+37A>C) c.616+37A>C (n.616+37A>C) | dbSNP |
7 | g.129839170T= | CA1743017304 | UBE2H | c.427+37A= (n.427+37A=) c.217+37A= (n.217+37A=) c.334+37A= (n.334+37A=) n.535+37A= c.328+37A= (n.328+37A=) c.616+37A= (n.616+37A=) | |
7 | g.129839173T>C | CA2579039274 | UBE2H | c.427+34A>G (n.427+34A>G) c.217+34A>G (n.217+34A>G) c.334+34A>G (n.334+34A>G) n.535+34A>G c.328+34A>G (n.328+34A>G) c.616+34A>G (n.616+34A>G) | |
7 | g.129839174T>C | CA577960291 | UBE2H | c.427+33A>G (n.427+33A>G) c.217+33A>G (n.217+33A>G) c.334+33A>G (n.334+33A>G) n.535+33A>G c.328+33A>G (n.328+33A>G) c.616+33A>G (n.616+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129839174T= | CA1743017308 | UBE2H | c.427+33A= (n.427+33A=) c.217+33A= (n.217+33A=) c.334+33A= (n.334+33A=) n.535+33A= c.328+33A= (n.328+33A=) c.616+33A= (n.616+33A=) | |
7 | g.129839175T>C | CA2684877468 | UBE2H | c.427+32A>G (n.427+32A>G) c.217+32A>G (n.217+32A>G) c.334+32A>G (n.334+32A>G) n.535+32A>G c.328+32A>G (n.328+32A>G) c.616+32A>G (n.616+32A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129839176T>G | CA1743017312 | UBE2H | c.427+31A>C (n.427+31A>C) c.217+31A>C (n.217+31A>C) c.334+31A>C (n.334+31A>C) n.535+31A>C c.328+31A>C (n.328+31A>C) c.616+31A>C (n.616+31A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.129839176T= | CA1743017311 | UBE2H | c.427+31A= (n.427+31A=) c.217+31A= (n.217+31A=) c.334+31A= (n.334+31A=) n.535+31A= c.328+31A= (n.328+31A=) c.616+31A= (n.616+31A=) | |
7 | g.129839177G>A | CA577960292 | UBE2H | c.427+30C>T (n.427+30C>T) c.217+30C>T (n.217+30C>T) c.334+30C>T (n.334+30C>T) n.535+30C>T c.328+30C>T (n.328+30C>T) c.616+30C>T (n.616+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.129839177G= | CA1743017314 | UBE2H | c.427+30C= (n.427+30C=) c.217+30C= (n.217+30C=) c.334+30C= (n.334+30C=) n.535+30C= c.328+30C= (n.328+30C=) c.616+30C= (n.616+30C=) | |
7 | g.129839180T>C | CA1743017316 | UBE2H | c.427+27A>G (n.427+27A>G) c.217+27A>G (n.217+27A>G) c.334+27A>G (n.334+27A>G) n.535+27A>G c.328+27A>G (n.328+27A>G) c.616+27A>G (n.616+27A>G) | dbSNP |
7 | g.129839180T>G | CA2684877471 | UBE2H | c.427+27A>C (n.427+27A>C) c.217+27A>C (n.217+27A>C) c.334+27A>C (n.334+27A>C) n.535+27A>C c.328+27A>C (n.328+27A>C) c.616+27A>C (n.616+27A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129839180T= | CA1743017315 | UBE2H | c.427+27A= (n.427+27A=) c.217+27A= (n.217+27A=) c.334+27A= (n.334+27A=) n.535+27A= c.328+27A= (n.328+27A=) c.616+27A= (n.616+27A=) | |
7 | g.129839181C>T | CA2684877475 | UBE2H | c.427+26G>A (n.427+26G>A) c.217+26G>A (n.217+26G>A) c.334+26G>A (n.334+26G>A) n.535+26G>A c.328+26G>A (n.328+26G>A) c.616+26G>A (n.616+26G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129839182C>A | CA2684877476 | UBE2H | c.427+25G>T (n.427+25G>T) c.217+25G>T (n.217+25G>T) c.334+25G>T (n.334+25G>T) n.535+25G>T c.328+25G>T (n.328+25G>T) c.616+25G>T (n.616+25G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129839182C>T | CA2684877477 | UBE2H | c.427+25G>A (n.427+25G>A) c.217+25G>A (n.217+25G>A) c.334+25G>A (n.334+25G>A) n.535+25G>A c.328+25G>A (n.328+25G>A) c.616+25G>A (n.616+25G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129839184G>C | CA2684877480 | UBE2H | c.427+23C>G (n.427+23C>G) c.217+23C>G (n.217+23C>G) c.334+23C>G (n.334+23C>G) n.535+23C>G c.328+23C>G (n.328+23C>G) c.616+23C>G (n.616+23C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129839184G= | CA1743017318 | UBE2H | c.427+23C= (n.427+23C=) c.217+23C= (n.217+23C=) c.334+23C= (n.334+23C=) n.535+23C= c.328+23C= (n.328+23C=) c.616+23C= (n.616+23C=) | |
7 | g.129839184G>T | CA577960293 | UBE2H | c.427+23C>A (n.427+23C>A) c.217+23C>A (n.217+23C>A) c.334+23C>A (n.334+23C>A) n.535+23C>A c.328+23C>A (n.328+23C>A) c.616+23C>A (n.616+23C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.129839185G>A | CA2684877481 | UBE2H | c.427+22C>T (n.427+22C>T) c.217+22C>T (n.217+22C>T) c.334+22C>T (n.334+22C>T) n.535+22C>T c.328+22C>T (n.328+22C>T) c.616+22C>T (n.616+22C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129839186T>A | CA1743017321 | UBE2H | c.427+21A>T (n.427+21A>T) c.217+21A>T (n.217+21A>T) c.334+21A>T (n.334+21A>T) n.535+21A>T c.328+21A>T (n.328+21A>T) c.616+21A>T (n.616+21A>T) | dbSNP |
7 | g.129839186T= | CA1743017320 | UBE2H | c.427+21A= (n.427+21A=) c.217+21A= (n.217+21A=) c.334+21A= (n.334+21A=) n.535+21A= c.328+21A= (n.328+21A=) c.616+21A= (n.616+21A=) | |
7 | g.129839188A= | CA1743017323 | UBE2H | c.427+19T= (n.427+19T=) c.217+19T= (n.217+19T=) c.334+19T= (n.334+19T=) n.535+19T= c.328+19T= (n.328+19T=) c.616+19T= (n.616+19T=) | |
7 | g.129839188A>G | CA577960294 | UBE2H | c.427+19T>C (n.427+19T>C) c.217+19T>C (n.217+19T>C) c.334+19T>C (n.334+19T>C) n.535+19T>C c.328+19T>C (n.328+19T>C) c.616+19T>C (n.616+19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129839188A>T | CA2684877483 | UBE2H | c.427+19T>A (n.427+19T>A) c.217+19T>A (n.217+19T>A) c.334+19T>A (n.334+19T>A) n.535+19T>A c.328+19T>A (n.328+19T>A) c.616+19T>A (n.616+19T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129839190A>G | CA2684877484 | UBE2H | c.427+17T>C (n.427+17T>C) c.217+17T>C (n.217+17T>C) c.334+17T>C (n.334+17T>C) n.535+17T>C c.328+17T>C (n.328+17T>C) c.616+17T>C (n.616+17T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129839192T>C | CA4481477 | UBE2H | c.427+15A>G (n.427+15A>G) c.217+15A>G (n.217+15A>G) c.334+15A>G (n.334+15A>G) n.535+15A>G c.328+15A>G (n.328+15A>G) c.616+15A>G (n.616+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.129839192T= | CA1743017326 | UBE2H | c.427+15A= (n.427+15A=) c.217+15A= (n.217+15A=) c.334+15A= (n.334+15A=) n.535+15A= c.328+15A= (n.328+15A=) c.616+15A= (n.616+15A=) | |
7 | g.129839195C>A | CA2684877485 | UBE2H | c.427+12G>T (n.427+12G>T) c.217+12G>T (n.217+12G>T) c.334+12G>T (n.334+12G>T) n.535+12G>T c.328+12G>T (n.328+12G>T) c.616+12G>T (n.616+12G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129839195C>T | CA2684877486 | UBE2H | c.427+12G>A (n.427+12G>A) c.217+12G>A (n.217+12G>A) c.334+12G>A (n.334+12G>A) n.535+12G>A c.328+12G>A (n.328+12G>A) c.616+12G>A (n.616+12G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.129839196C>T | CA2579039275 | UBE2H | c.427+11G>A (n.427+11G>A) c.217+11G>A (n.217+11G>A) c.334+11G>A (n.334+11G>A) n.535+11G>A c.328+11G>A (n.328+11G>A) c.616+11G>A (n.616+11G>A) | |
7 | g.129839198T>A | CA2684877488 | UBE2H | c.427+9A>T (n.427+9A>T) c.217+9A>T (n.217+9A>T) c.334+9A>T (n.334+9A>T) n.535+9A>T c.328+9A>T (n.328+9A>T) c.616+9A>T (n.616+9A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129839198T>G | CA4481478 | UBE2H | c.427+9A>C (n.427+9A>C) c.217+9A>C (n.217+9A>C) c.334+9A>C (n.334+9A>C) n.535+9A>C c.328+9A>C (n.328+9A>C) c.616+9A>C (n.616+9A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.129839198T= | CA1743017328 | UBE2H | c.427+9A= (n.427+9A=) c.217+9A= (n.217+9A=) c.334+9A= (n.334+9A=) n.535+9A= c.328+9A= (n.328+9A=) c.616+9A= (n.616+9A=) | |
7 | g.129839199C>A | CA2684877489 | UBE2H | c.427+8G>T (n.427+8G>T) c.217+8G>T (n.217+8G>T) c.334+8G>T (n.334+8G>T) n.535+8G>T c.328+8G>T (n.328+8G>T) c.616+8G>T (n.616+8G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129839200C>A | CA457730329 | UBE2H | c.427+7G>T (n.427+7G>T) c.217+7G>T (n.217+7G>T) c.334+7G>T (n.334+7G>T) n.535+7G>T c.328+7G>T (n.328+7G>T) c.616+7G>T (n.616+7G>T) | COSMIC |
7 | g.129839200C= | CA1743017330 | UBE2H | c.427+7G= (n.427+7G=) c.217+7G= (n.217+7G=) c.334+7G= (n.334+7G=) n.535+7G= c.328+7G= (n.328+7G=) c.616+7G= (n.616+7G=) | |
7 | g.129839200C>T | CA4481479 | UBE2H | c.427+7G>A (n.427+7G>A) c.217+7G>A (n.217+7G>A) c.334+7G>A (n.334+7G>A) n.535+7G>A c.328+7G>A (n.328+7G>A) c.616+7G>A (n.616+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129839202C>G | CA2684877491 | UBE2H | c.427+5G>C (n.427+5G>C) c.217+5G>C (n.217+5G>C) c.334+5G>C (n.334+5G>C) n.535+5G>C c.328+5G>C (n.328+5G>C) c.616+5G>C (n.616+5G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.129839203T>A | CA2684877495 | UBE2H | c.427+4A>T (n.427+4A>T) c.217+4A>T (n.217+4A>T) c.334+4A>T (n.334+4A>T) n.535+4A>T c.328+4A>T (n.328+4A>T) c.616+4A>T (n.616+4A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.129839203T>C | CA2684877497 | UBE2H | c.427+4A>G (n.427+4A>G) c.217+4A>G (n.217+4A>G) c.334+4A>G (n.334+4A>G) n.535+4A>G c.328+4A>G (n.328+4A>G) c.616+4A>G (n.616+4A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129839204del | CA2684877494 | UBE2H | c.427+4del (n.427+4del) c.217+4del (n.217+4del) c.334+4del (n.334+4del) n.535+4del c.328+4del (n.328+4del) c.616+4del (n.616+4del) | gnomAD v4 |
7 | g.129839204T>C | CA2684877499 | UBE2H | c.427+3A>G (n.427+3A>G) c.217+3A>G (n.217+3A>G) c.370A>G c.334+3A>G (n.334+3A>G) n.535+3A>G c.328+3A>G (n.328+3A>G) c.616+3A>G (n.616+3A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.129839205A>C | CA369448986 | UBE2H | c.427+2T>G (n.427+2T>G) c.217+2T>G (n.217+2T>G) c.369T>G (p.Gly123=) c.334+2T>G (n.334+2T>G) n.535+2T>G c.328+2T>G (n.328+2T>G) c.616+2T>G (n.616+2T>G) | |
7 | g.129839205A>G | CA369448988 | UBE2H | c.427+2T>C (n.427+2T>C) c.217+2T>C (n.217+2T>C) c.369T>C (p.Gly123=) c.334+2T>C (n.334+2T>C) n.535+2T>C c.328+2T>C (n.328+2T>C) c.616+2T>C (n.616+2T>C) | |
7 | g.129839205A>T | CA369448990 | UBE2H | c.427+2T>A (n.427+2T>A) c.217+2T>A (n.217+2T>A) c.369T>A (p.Gly123=) c.334+2T>A (n.334+2T>A) n.535+2T>A c.328+2T>A (n.328+2T>A) c.616+2T>A (n.616+2T>A) | |
7 | g.129839206C>A | CA369448994 | UBE2H | c.427+1G>T (n.427+1G>T) c.217+1G>T (n.217+1G>T) c.368G>T (p.Gly123Val) c.334+1G>T (n.334+1G>T) n.535+1G>T c.328+1G>T (n.328+1G>T) c.616+1G>T (n.616+1G>T) | |
7 | g.129839206C>G | CA369448996 | UBE2H | c.427+1G>C (n.427+1G>C) c.217+1G>C (n.217+1G>C) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.334+1G>C (n.334+1G>C) n.535+1G>C c.328+1G>C (n.328+1G>C) c.616+1G>C (n.616+1G>C) | |
7 | g.129839206C>T | CA369448992 | UBE2H | c.427+1G>A (n.427+1G>A) c.217+1G>A (n.217+1G>A) c.368G>A (p.Gly123Asp) c.334+1G>A (n.334+1G>A) n.535+1G>A c.328+1G>A (n.328+1G>A) c.616+1G>A (n.616+1G>A) | |
7 | g.129839207C>A | CA369448998 | UBE2H | c.427G>T (p.Glu143Ter) c.217G>T (p.Glu73Ter) c.367G>T (p.Gly123Cys) c.334G>T (p.Glu112Ter) n.535G>T c.328G>T (p.Glu110Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) | |
7 | g.129839207C>G | CA369449001 | UBE2H | c.427G>C (p.Glu143Gln) c.217G>C (p.Glu73Gln) c.367G>C (p.Gly123Arg) c.334G>C (p.Glu112Gln) n.535G>C c.328G>C (p.Glu110Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.129839207C>T | CA369449003 | UBE2H | c.427G>A (p.Glu143Lys) c.217G>A (p.Glu73Lys) c.367G>A (p.Gly123Ser) c.334G>A (p.Glu112Lys) n.535G>A c.328G>A (p.Glu110Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) | |
7 | g.129839208T>A | CA369449005 | UBE2H | c.426A>T (p.Lys142Asn) c.216A>T (p.Lys72Asn) c.366A>T (p.Lys122Asn) c.333A>T (p.Lys111Asn) n.534A>T c.327A>T (p.Lys109Asn) c.615A>T (p.Lys205Asn) | |
7 | g.129839208T>C | CA457730330 | UBE2H | c.426A>G (p.Lys142=) c.216A>G (p.Lys72=) c.366A>G (p.Lys122=) c.333A>G (p.Lys111=) n.534A>G c.327A>G (p.Lys109=) c.615A>G (p.Lys205=) | |
7 | g.129839208T>G | CA369449007 | UBE2H | c.426A>C (p.Lys142Asn) c.216A>C (p.Lys72Asn) c.366A>C (p.Lys122Asn) c.333A>C (p.Lys111Asn) n.534A>C c.327A>C (p.Lys109Asn) c.615A>C (p.Lys205Asn) | |
7 | g.129839209T>A | CA369449012 | UBE2H | c.425A>T (p.Lys142Ile) c.215A>T (p.Lys72Ile) c.365A>T (p.Lys122Ile) c.332A>T (p.Lys111Ile) n.533A>T c.326A>T (p.Lys109Ile) c.614A>T (p.Lys205Ile) | |
7 | g.129839209T>C | CA369449014 | UBE2H | c.425A>G (p.Lys142Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg) c.365A>G (p.Lys122Arg) c.332A>G (p.Lys111Arg) n.533A>G c.326A>G (p.Lys109Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) | |
7 | g.129839209T>G | CA369449016 | UBE2H | c.425A>C (p.Lys142Thr) c.215A>C (p.Lys72Thr) c.365A>C (p.Lys122Thr) c.332A>C (p.Lys111Thr) n.533A>C c.326A>C (p.Lys109Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) | |
7 | g.129839210T>A | CA369449018 | UBE2H | c.424A>T (p.Lys142Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter) c.364A>T (p.Lys122Ter) c.331A>T (p.Lys111Ter) n.532A>T c.325A>T (p.Lys109Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) | |
7 | g.129839210T>C | CA369449019 | UBE2H | c.424A>G (p.Lys142Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu) c.364A>G (p.Lys122Glu) c.331A>G (p.Lys111Glu) n.532A>G c.325A>G (p.Lys109Glu) c.613A>G (p.Lys205Glu) | |
7 | g.129839210T>G | CA369449021 | UBE2H | c.424A>C (p.Lys142Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln) c.364A>C (p.Lys122Gln) c.331A>C (p.Lys111Gln) n.532A>C c.325A>C (p.Lys109Gln) c.613A>C (p.Lys205Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.129839210T= | CA1743017335 | UBE2H | c.424A= (p.Lys142=) c.214A= (p.Lys72=) c.364A= (p.Lys122=) c.331A= (p.Lys111=) n.532A= c.325A= (p.Lys109=) c.613A= (p.Lys205=) | |
7 | g.129839211A>C | CA369449024 | UBE2H | c.423T>G (p.Ile141Met) c.213T>G (p.Ile71Met) c.363T>G (p.Ile121Met) c.330T>G (p.Ile110Met) n.531T>G c.324T>G (p.Ile108Met) c.612T>G (p.Ile204Met) | |
7 | g.129839211A>G | CA457730331 | UBE2H | c.423T>C (p.Ile141=) c.213T>C (p.Ile71=) c.363T>C (p.Ile121=) c.330T>C (p.Ile110=) n.531T>C c.324T>C (p.Ile108=) c.612T>C (p.Ile204=) | |
7 | g.129839211A>T | CA457730332 | UBE2H | c.423T>A (p.Ile141=) c.213T>A (p.Ile71=) c.363T>A (p.Ile121=) c.330T>A (p.Ile110=) n.531T>A c.324T>A (p.Ile108=) c.612T>A (p.Ile204=) | |
7 | g.129839212A>C | CA369449029 | UBE2H | c.422T>G (p.Ile141Ser) c.212T>G (p.Ile71Ser) c.362T>G (p.Ile121Ser) c.329T>G (p.Ile110Ser) n.530T>G c.323T>G (p.Ile108Ser) c.611T>G (p.Ile204Ser) | |
7 | g.129839212A>G | CA369449025 | UBE2H | c.422T>C (p.Ile141Thr) c.212T>C (p.Ile71Thr) c.362T>C (p.Ile121Thr) c.329T>C (p.Ile110Thr) n.530T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) c.611T>C (p.Ile204Thr) | |
7 | g.129839212A>T | CA369449027 | UBE2H | c.422T>A (p.Ile141Asn) c.212T>A (p.Ile71Asn) c.362T>A (p.Ile121Asn) c.329T>A (p.Ile110Asn) n.530T>A c.323T>A (p.Ile108Asn) c.611T>A (p.Ile204Asn) | |
7 | g.129839213T>A | CA369449031 | UBE2H | c.421A>T (p.Ile141Phe) c.211A>T (p.Ile71Phe) c.361A>T (p.Ile121Phe) c.328A>T (p.Ile110Phe) n.529A>T c.322A>T (p.Ile108Phe) c.610A>T (p.Ile204Phe) | |
7 | g.129839213T>C | CA369449033 | UBE2H | c.421A>G (p.Ile141Val) c.211A>G (p.Ile71Val) c.361A>G (p.Ile121Val) c.328A>G (p.Ile110Val) n.529A>G c.322A>G (p.Ile108Val) c.610A>G (p.Ile204Val) | |
7 | g.129839213T>G | CA369449034 | UBE2H | c.421A>C (p.Ile141Leu) c.211A>C (p.Ile71Leu) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.328A>C (p.Ile110Leu) n.529A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) c.610A>C (p.Ile204Leu) | |
7 | g.129839214T>A | CA369449036 | UBE2H | c.420A>T (p.Lys140Asn) c.210A>T (p.Lys70Asn) c.360A>T (p.Lys120Asn) c.327A>T (p.Lys109Asn) n.528A>T c.321A>T (p.Lys107Asn) c.609A>T (p.Lys203Asn) | |
7 | g.129839214T>C | CA457730333 | UBE2H | c.420A>G (p.Lys140=) c.210A>G (p.Lys70=) c.360A>G (p.Lys120=) c.327A>G (p.Lys109=) n.528A>G c.321A>G (p.Lys107=) c.609A>G (p.Lys203=) | |
7 | g.129839214T>G | CA369449038 | UBE2H | c.420A>C (p.Lys140Asn) c.210A>C (p.Lys70Asn) c.360A>C (p.Lys120Asn) c.327A>C (p.Lys109Asn) n.528A>C c.321A>C (p.Lys107Asn) c.609A>C (p.Lys203Asn) | |
7 | g.129839215T>A | CA369449040 | UBE2H | c.419A>T (p.Lys140Ile) c.209A>T (p.Lys70Ile) c.359A>T (p.Lys120Ile) c.326A>T (p.Lys109Ile) n.527A>T c.320A>T (p.Lys107Ile) c.608A>T (p.Lys203Ile) | |
7 | g.129839215T>C | CA369449042 | UBE2H | c.419A>G (p.Lys140Arg) c.209A>G (p.Lys70Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) n.527A>G c.320A>G (p.Lys107Arg) c.608A>G (p.Lys203Arg) | |
7 | g.129839215T>G | CA369449044 | UBE2H | c.419A>C (p.Lys140Thr) c.209A>C (p.Lys70Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) n.527A>C c.320A>C (p.Lys107Thr) c.608A>C (p.Lys203Thr) |