Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.129839109dupCA166840077UBE2Hc.427+102dup (n.427+102dup)
c.217+102dup (n.217+102dup)
c.334+102dup (n.334+102dup)
n.535+102dup
c.328+102dup (n.328+102dup)
c.616+102dup (n.616+102dup)
 dbSNP
7g.129839109delCA2684877407UBE2Hc.427+102del (n.427+102del)
c.217+102del (n.217+102del)
c.334+102del (n.334+102del)
n.535+102del
c.328+102del (n.328+102del)
c.616+102del (n.616+102del)
 gnomAD v4
7g.129839108A=CA1743017250UBE2Hc.427+99T= (n.427+99T=)
c.217+99T= (n.217+99T=)
c.334+99T= (n.334+99T=)
n.535+99T=
c.328+99T= (n.328+99T=)
c.616+99T= (n.616+99T=)
7g.129839108A>GCA1107135163UBE2Hc.427+99T>C (n.427+99T>C)
c.217+99T>C (n.217+99T>C)
c.334+99T>C (n.334+99T>C)
n.535+99T>C
c.328+99T>C (n.328+99T>C)
c.616+99T>C (n.616+99T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.129839109A>CCA2684877412UBE2Hc.427+98T>G (n.427+98T>G)
c.217+98T>G (n.217+98T>G)
c.334+98T>G (n.334+98T>G)
n.535+98T>G
c.328+98T>G (n.328+98T>G)
c.616+98T>G (n.616+98T>G)
 gnomAD v4
7g.129839110G>TCA2579039271UBE2Hc.427+97C>A (n.427+97C>A)
c.217+97C>A (n.217+97C>A)
c.334+97C>A (n.334+97C>A)
n.535+97C>A
c.328+97C>A (n.328+97C>A)
c.616+97C>A (n.616+97C>A)
7g.129839113T>ACA833224243UBE2Hc.427+94A>T (n.427+94A>T)
c.217+94A>T (n.217+94A>T)
c.334+94A>T (n.334+94A>T)
n.535+94A>T
c.328+94A>T (n.328+94A>T)
c.616+94A>T (n.616+94A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.129839113T>GCA2684877414UBE2Hc.427+94A>C (n.427+94A>C)
c.217+94A>C (n.217+94A>C)
c.334+94A>C (n.334+94A>C)
n.535+94A>C
c.328+94A>C (n.328+94A>C)
c.616+94A>C (n.616+94A>C)
 gnomAD v4
7g.129839113T=CA1743017257UBE2Hc.427+94A= (n.427+94A=)
c.217+94A= (n.217+94A=)
c.334+94A= (n.334+94A=)
n.535+94A=
c.328+94A= (n.328+94A=)
c.616+94A= (n.616+94A=)
7g.129839116G>TCA2684877415UBE2Hc.427+91C>A (n.427+91C>A)
c.217+91C>A (n.217+91C>A)
c.334+91C>A (n.334+91C>A)
n.535+91C>A
c.328+91C>A (n.328+91C>A)
c.616+91C>A (n.616+91C>A)
 gnomAD v4
7g.129839119A=CA1743017259UBE2Hc.427+88T= (n.427+88T=)
c.217+88T= (n.217+88T=)
c.334+88T= (n.334+88T=)
n.535+88T=
c.328+88T= (n.328+88T=)
c.616+88T= (n.616+88T=)
7g.129839120C>ACA2684877417UBE2Hc.427+87G>T (n.427+87G>T)
c.217+87G>T (n.217+87G>T)
c.334+87G>T (n.334+87G>T)
n.535+87G>T
c.328+87G>T (n.328+87G>T)
c.616+87G>T (n.616+87G>T)
 gnomAD v4
7g.129839123_129839124insCCTAACA833224249UBE2Hc.427+87_427+88insGTTAG (n.427+87_427+88insGTTAG)
c.217+87_217+88insGTTAG (n.217+87_217+88insGTTAG)
c.334+87_334+88insGTTAG (n.334+87_334+88insGTTAG)
n.535+87_535+88insGTTAG
c.328+87_328+88insGTTAG (n.328+87_328+88insGTTAG)
c.616+87_616+88insGTTAG (n.616+87_616+88insGTTAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.129839122A>TCA2579039272UBE2Hc.427+85T>A (n.427+85T>A)
c.217+85T>A (n.217+85T>A)
c.334+85T>A (n.334+85T>A)
n.535+85T>A
c.328+85T>A (n.328+85T>A)
c.616+85T>A (n.616+85T>A)
 gnomAD v4
7g.129839123dupCA2777880649UBE2Hc.427+85dup (n.427+85dup)
c.217+85dup (n.217+85dup)
c.334+85dup (n.334+85dup)
n.535+85dup
c.328+85dup (n.328+85dup)
c.616+85dup (n.616+85dup)
7g.129839123A>GCA2684877419UBE2Hc.427+84T>C (n.427+84T>C)
c.217+84T>C (n.217+84T>C)
c.334+84T>C (n.334+84T>C)
n.535+84T>C
c.328+84T>C (n.328+84T>C)
c.616+84T>C (n.616+84T>C)
 gnomAD v4
7g.129839124G>ACA915537852UBE2Hc.427+83C>T (n.427+83C>T)
c.217+83C>T (n.217+83C>T)
c.334+83C>T (n.334+83C>T)
n.535+83C>T
c.328+83C>T (n.328+83C>T)
c.616+83C>T (n.616+83C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.129839124G=CA1743017261UBE2Hc.427+83C= (n.427+83C=)
c.217+83C= (n.217+83C=)
c.334+83C= (n.334+83C=)
n.535+83C=
c.328+83C= (n.328+83C=)
c.616+83C= (n.616+83C=)
7g.129839126A>GCA2684877421UBE2Hc.427+81T>C (n.427+81T>C)
c.217+81T>C (n.217+81T>C)
c.334+81T>C (n.334+81T>C)
n.535+81T>C
c.328+81T>C (n.328+81T>C)
c.616+81T>C (n.616+81T>C)
 gnomAD v4
7g.129839127A>GCA2684877424UBE2Hc.427+80T>C (n.427+80T>C)
c.217+80T>C (n.217+80T>C)
c.334+80T>C (n.334+80T>C)
n.535+80T>C
c.328+80T>C (n.328+80T>C)
c.616+80T>C (n.616+80T>C)
 gnomAD v4
7g.129839127A>TCA2579039273UBE2Hc.427+80T>A (n.427+80T>A)
c.217+80T>A (n.217+80T>A)
c.334+80T>A (n.334+80T>A)
n.535+80T>A
c.328+80T>A (n.328+80T>A)
c.616+80T>A (n.616+80T>A)
 gnomAD v4
7g.129839128T>CCA833224250UBE2Hc.427+79A>G (n.427+79A>G)
c.217+79A>G (n.217+79A>G)
c.334+79A>G (n.334+79A>G)
n.535+79A>G
c.328+79A>G (n.328+79A>G)
c.616+79A>G (n.616+79A>G)
 dbSNP
7g.129839128T=CA1743017263UBE2Hc.427+79A= (n.427+79A=)
c.217+79A= (n.217+79A=)
c.334+79A= (n.334+79A=)
n.535+79A=
c.328+79A= (n.328+79A=)
c.616+79A= (n.616+79A=)
7g.129839129T>GCA1743017266UBE2Hc.427+78A>C (n.427+78A>C)
c.217+78A>C (n.217+78A>C)
c.334+78A>C (n.334+78A>C)
n.535+78A>C
c.328+78A>C (n.328+78A>C)
c.616+78A>C (n.616+78A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.129839129T=CA1743017265UBE2Hc.427+78A= (n.427+78A=)
c.217+78A= (n.217+78A=)
c.334+78A= (n.334+78A=)
n.535+78A=
c.328+78A= (n.328+78A=)
c.616+78A= (n.616+78A=)
7g.129839130_129839134delCA2684877425UBE2Hc.427+73_427+77del (n.427+73_427+77del)
c.217+73_217+77del (n.217+73_217+77del)
c.334+73_334+77del (n.334+73_334+77del)
n.535+73_535+77del
c.328+73_328+77del (n.328+73_328+77del)
c.616+73_616+77del (n.616+73_616+77del)
 gnomAD v4
7g.129839134_129839136delCA2684877427UBE2Hc.427+74_427+76del (n.427+74_427+76del)
c.217+74_217+76del (n.217+74_217+76del)
c.334+74_334+76del (n.334+74_334+76del)
n.535+74_535+76del
c.328+74_328+76del (n.328+74_328+76del)
c.616+74_616+76del (n.616+74_616+76del)
 gnomAD v4
7g.129839133G>ACA1743017269UBE2Hc.427+74C>T (n.427+74C>T)
c.217+74C>T (n.217+74C>T)
c.334+74C>T (n.334+74C>T)
n.535+74C>T
c.328+74C>T (n.328+74C>T)
c.616+74C>T (n.616+74C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.129839133G=CA1743017268UBE2Hc.427+74C= (n.427+74C=)
c.217+74C= (n.217+74C=)
c.334+74C= (n.334+74C=)
n.535+74C=
c.328+74C= (n.328+74C=)
c.616+74C= (n.616+74C=)
7g.129839134A=CA1743017271UBE2Hc.427+73T= (n.427+73T=)
c.217+73T= (n.217+73T=)
c.334+73T= (n.334+73T=)
n.535+73T=
c.328+73T= (n.328+73T=)
c.616+73T= (n.616+73T=)
7g.129839134A>CCA166840078UBE2Hc.427+73T>G (n.427+73T>G)
c.217+73T>G (n.217+73T>G)
c.334+73T>G (n.334+73T>G)
n.535+73T>G
c.328+73T>G (n.328+73T>G)
c.616+73T>G (n.616+73T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.129839134A>GCA2684877429UBE2Hc.427+73T>C (n.427+73T>C)
c.217+73T>C (n.217+73T>C)
c.334+73T>C (n.334+73T>C)
n.535+73T>C
c.328+73T>C (n.328+73T>C)
c.616+73T>C (n.616+73T>C)
 gnomAD v4
7g.129839137G>ACA1107135167UBE2Hc.427+70C>T (n.427+70C>T)
c.217+70C>T (n.217+70C>T)
c.334+70C>T (n.334+70C>T)
n.535+70C>T
c.328+70C>T (n.328+70C>T)
c.616+70C>T (n.616+70C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.129839137G=CA1743017274UBE2Hc.427+70C= (n.427+70C=)
c.217+70C= (n.217+70C=)
c.334+70C= (n.334+70C=)
n.535+70C=
c.328+70C= (n.328+70C=)
c.616+70C= (n.616+70C=)
7g.129839138A>GCA2684877431UBE2Hc.427+69T>C (n.427+69T>C)
c.217+69T>C (n.217+69T>C)
c.334+69T>C (n.334+69T>C)
n.535+69T>C
c.328+69T>C (n.328+69T>C)
c.616+69T>C (n.616+69T>C)
 gnomAD v4
7g.129839139C=CA1743017276UBE2Hc.427+68G= (n.427+68G=)
c.217+68G= (n.217+68G=)
c.334+68G= (n.334+68G=)
n.535+68G=
c.328+68G= (n.328+68G=)
c.616+68G= (n.616+68G=)
7g.129839139C>TCA166840079UBE2Hc.427+68G>A (n.427+68G>A)
c.217+68G>A (n.217+68G>A)
c.334+68G>A (n.334+68G>A)
n.535+68G>A
c.328+68G>A (n.328+68G>A)
c.616+68G>A (n.616+68G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.129839140T>GCA577960285UBE2Hc.427+67A>C (n.427+67A>C)
c.217+67A>C (n.217+67A>C)
c.334+67A>C (n.334+67A>C)
n.535+67A>C
c.328+67A>C (n.328+67A>C)
c.616+67A>C (n.616+67A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.129839140T=CA1743017278UBE2Hc.427+67A= (n.427+67A=)
c.217+67A= (n.217+67A=)
c.334+67A= (n.334+67A=)
n.535+67A=
c.328+67A= (n.328+67A=)
c.616+67A= (n.616+67A=)
7g.129839144A=CA1743017280UBE2Hc.427+63T= (n.427+63T=)
c.217+63T= (n.217+63T=)
c.334+63T= (n.334+63T=)
n.535+63T=
c.328+63T= (n.328+63T=)
c.616+63T= (n.616+63T=)
7g.129839144A>GCA1107135171UBE2Hc.427+63T>C (n.427+63T>C)
c.217+63T>C (n.217+63T>C)
c.334+63T>C (n.334+63T>C)
n.535+63T>C
c.328+63T>C (n.328+63T>C)
c.616+63T>C (n.616+63T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.129839145dupCA2684877435UBE2Hc.427+63dup (n.427+63dup)
c.217+63dup (n.217+63dup)
c.334+63dup (n.334+63dup)
n.535+63dup
c.328+63dup (n.328+63dup)
c.616+63dup (n.616+63dup)
 gnomAD v4
7g.129839145A=CA1743017282UBE2Hc.427+62T= (n.427+62T=)
c.217+62T= (n.217+62T=)
c.334+62T= (n.334+62T=)
n.535+62T=
c.328+62T= (n.328+62T=)
c.616+62T= (n.616+62T=)
7g.129839145A>CCA577960286UBE2Hc.427+62T>G (n.427+62T>G)
c.217+62T>G (n.217+62T>G)
c.334+62T>G (n.334+62T>G)
n.535+62T>G
c.328+62T>G (n.328+62T>G)
c.616+62T>G (n.616+62T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.129839146T>ACA2684877442UBE2Hc.427+61A>T (n.427+61A>T)
c.217+61A>T (n.217+61A>T)
c.334+61A>T (n.334+61A>T)
n.535+61A>T
c.328+61A>T (n.328+61A>T)
c.616+61A>T (n.616+61A>T)
 gnomAD v4
7g.129839146T>CCA833224255UBE2Hc.427+61A>G (n.427+61A>G)
c.217+61A>G (n.217+61A>G)
c.334+61A>G (n.334+61A>G)
n.535+61A>G
c.328+61A>G (n.328+61A>G)
c.616+61A>G (n.616+61A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.129839146T>GCA577960287UBE2Hc.427+61A>C (n.427+61A>C)
c.217+61A>C (n.217+61A>C)
c.334+61A>C (n.334+61A>C)
n.535+61A>C
c.328+61A>C (n.328+61A>C)
c.616+61A>C (n.616+61A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.129839146T=CA1743017284UBE2Hc.427+61A= (n.427+61A=)
c.217+61A= (n.217+61A=)
c.334+61A= (n.334+61A=)
n.535+61A=
c.328+61A= (n.328+61A=)
c.616+61A= (n.616+61A=)
7g.129839147G>ACA2777880650UBE2Hc.427+60C>T (n.427+60C>T)
c.217+60C>T (n.217+60C>T)
c.334+60C>T (n.334+60C>T)
n.535+60C>T
c.328+60C>T (n.328+60C>T)
c.616+60C>T (n.616+60C>T)
7g.129839147G>TCA2684877445UBE2Hc.427+60C>A (n.427+60C>A)
c.217+60C>A (n.217+60C>A)
c.334+60C>A (n.334+60C>A)
n.535+60C>A
c.328+60C>A (n.328+60C>A)
c.616+60C>A (n.616+60C>A)
 gnomAD v4
7g.129839149C>ACA2684877447UBE2Hc.427+58G>T (n.427+58G>T)
c.217+58G>T (n.217+58G>T)
c.334+58G>T (n.334+58G>T)
n.535+58G>T
c.328+58G>T (n.328+58G>T)
c.616+58G>T (n.616+58G>T)
 gnomAD v4
7g.129839149C=CA1743017286UBE2Hc.427+58G= (n.427+58G=)
c.217+58G= (n.217+58G=)
c.334+58G= (n.334+58G=)
n.535+58G=
c.328+58G= (n.328+58G=)
c.616+58G= (n.616+58G=)
7g.129839149C>TCA1743017288UBE2Hc.427+58G>A (n.427+58G>A)
c.217+58G>A (n.217+58G>A)
c.334+58G>A (n.334+58G>A)
n.535+58G>A
c.328+58G>A (n.328+58G>A)
c.616+58G>A (n.616+58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.129839150T>ACA2777880651UBE2Hc.427+57A>T (n.427+57A>T)
c.217+57A>T (n.217+57A>T)
c.334+57A>T (n.334+57A>T)
n.535+57A>T
c.328+57A>T (n.328+57A>T)
c.616+57A>T (n.616+57A>T)
7g.129839155C=CA1743017291UBE2Hc.427+52G= (n.427+52G=)
c.217+52G= (n.217+52G=)
c.334+52G= (n.334+52G=)
n.535+52G=
c.328+52G= (n.328+52G=)
c.616+52G= (n.616+52G=)
7g.129839155C>TCA4481473UBE2Hc.427+52G>A (n.427+52G>A)
c.217+52G>A (n.217+52G>A)
c.334+52G>A (n.334+52G>A)
n.535+52G>A
c.328+52G>A (n.328+52G>A)
c.616+52G>A (n.616+52G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.129839157C=CA1743017295UBE2Hc.427+50G= (n.427+50G=)
c.217+50G= (n.217+50G=)
c.334+50G= (n.334+50G=)
n.535+50G=
c.328+50G= (n.328+50G=)
c.616+50G= (n.616+50G=)
7g.129839157C>TCA577960288UBE2Hc.427+50G>A (n.427+50G>A)
c.217+50G>A (n.217+50G>A)
c.334+50G>A (n.334+50G>A)
n.535+50G>A
c.328+50G>A (n.328+50G>A)
c.616+50G>A (n.616+50G>A)
 dbSNP gnomAD v2
7g.129839159A=CA1743017297UBE2Hc.427+48T= (n.427+48T=)
c.217+48T= (n.217+48T=)
c.334+48T= (n.334+48T=)
n.535+48T=
c.328+48T= (n.328+48T=)
c.616+48T= (n.616+48T=)
7g.129839159A>GCA577960289UBE2Hc.427+48T>C (n.427+48T>C)
c.217+48T>C (n.217+48T>C)
c.334+48T>C (n.334+48T>C)
n.535+48T>C
c.328+48T>C (n.328+48T>C)
c.616+48T>C (n.616+48T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.129839160C=CA1743017298UBE2Hc.427+47G= (n.427+47G=)
c.217+47G= (n.217+47G=)
c.334+47G= (n.334+47G=)
n.535+47G=
c.328+47G= (n.328+47G=)
c.616+47G= (n.616+47G=)
7g.129839160C>GCA4481474UBE2Hc.427+47G>C (n.427+47G>C)
c.217+47G>C (n.217+47G>C)
c.334+47G>C (n.334+47G>C)
n.535+47G>C
c.328+47G>C (n.328+47G>C)
c.616+47G>C (n.616+47G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.129839160C>TCA4481475UBE2Hc.427+47G>A (n.427+47G>A)
c.217+47G>A (n.217+47G>A)
c.334+47G>A (n.334+47G>A)
n.535+47G>A
c.328+47G>A (n.328+47G>A)
c.616+47G>A (n.616+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.129839164T>CCA2684877461UBE2Hc.427+43A>G (n.427+43A>G)
c.217+43A>G (n.217+43A>G)
c.334+43A>G (n.334+43A>G)
n.535+43A>G
c.328+43A>G (n.328+43A>G)
c.616+43A>G (n.616+43A>G)
 gnomAD v4
7g.129839165T>ACA2777880652UBE2Hc.427+42A>T (n.427+42A>T)
c.217+42A>T (n.217+42A>T)
c.334+42A>T (n.334+42A>T)
n.535+42A>T
c.328+42A>T (n.328+42A>T)
c.616+42A>T (n.616+42A>T)
7g.129839165T>CCA2684877463UBE2Hc.427+42A>G (n.427+42A>G)
c.217+42A>G (n.217+42A>G)
c.334+42A>G (n.334+42A>G)
n.535+42A>G
c.328+42A>G (n.328+42A>G)
c.616+42A>G (n.616+42A>G)
 gnomAD v4
7g.129839168delCA2684877466UBE2Hc.427+40del (n.427+40del)
c.217+40del (n.217+40del)
c.334+40del (n.334+40del)
n.535+40del
c.328+40del (n.328+40del)
c.616+40del (n.616+40del)
 gnomAD v4
7g.129839169G>ACA577960290UBE2Hc.427+38C>T (n.427+38C>T)
c.217+38C>T (n.217+38C>T)
c.334+38C>T (n.334+38C>T)
n.535+38C>T
c.328+38C>T (n.328+38C>T)
c.616+38C>T (n.616+38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.129839169G=CA1743017302UBE2Hc.427+38C= (n.427+38C=)
c.217+38C= (n.217+38C=)
c.334+38C= (n.334+38C=)
n.535+38C=
c.328+38C= (n.328+38C=)
c.616+38C= (n.616+38C=)
7g.129839169G>TCA4481476UBE2Hc.427+38C>A (n.427+38C>A)
c.217+38C>A (n.217+38C>A)
c.334+38C>A (n.334+38C>A)
n.535+38C>A
c.328+38C>A (n.328+38C>A)
c.616+38C>A (n.616+38C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.129839170T>GCA1743017306UBE2Hc.427+37A>C (n.427+37A>C)
c.217+37A>C (n.217+37A>C)
c.334+37A>C (n.334+37A>C)
n.535+37A>C
c.328+37A>C (n.328+37A>C)
c.616+37A>C (n.616+37A>C)
 dbSNP
7g.129839170T=CA1743017304UBE2Hc.427+37A= (n.427+37A=)
c.217+37A= (n.217+37A=)
c.334+37A= (n.334+37A=)
n.535+37A=
c.328+37A= (n.328+37A=)
c.616+37A= (n.616+37A=)
7g.129839173T>CCA2579039274UBE2Hc.427+34A>G (n.427+34A>G)
c.217+34A>G (n.217+34A>G)
c.334+34A>G (n.334+34A>G)
n.535+34A>G
c.328+34A>G (n.328+34A>G)
c.616+34A>G (n.616+34A>G)
7g.129839174T>CCA577960291UBE2Hc.427+33A>G (n.427+33A>G)
c.217+33A>G (n.217+33A>G)
c.334+33A>G (n.334+33A>G)
n.535+33A>G
c.328+33A>G (n.328+33A>G)
c.616+33A>G (n.616+33A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.129839174T=CA1743017308UBE2Hc.427+33A= (n.427+33A=)
c.217+33A= (n.217+33A=)
c.334+33A= (n.334+33A=)
n.535+33A=
c.328+33A= (n.328+33A=)
c.616+33A= (n.616+33A=)
7g.129839175T>CCA2684877468UBE2Hc.427+32A>G (n.427+32A>G)
c.217+32A>G (n.217+32A>G)
c.334+32A>G (n.334+32A>G)
n.535+32A>G
c.328+32A>G (n.328+32A>G)
c.616+32A>G (n.616+32A>G)
 gnomAD v4
7g.129839176T>GCA1743017312UBE2Hc.427+31A>C (n.427+31A>C)
c.217+31A>C (n.217+31A>C)
c.334+31A>C (n.334+31A>C)
n.535+31A>C
c.328+31A>C (n.328+31A>C)
c.616+31A>C (n.616+31A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.129839176T=CA1743017311UBE2Hc.427+31A= (n.427+31A=)
c.217+31A= (n.217+31A=)
c.334+31A= (n.334+31A=)
n.535+31A=
c.328+31A= (n.328+31A=)
c.616+31A= (n.616+31A=)
7g.129839177G>ACA577960292UBE2Hc.427+30C>T (n.427+30C>T)
c.217+30C>T (n.217+30C>T)
c.334+30C>T (n.334+30C>T)
n.535+30C>T
c.328+30C>T (n.328+30C>T)
c.616+30C>T (n.616+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.129839177G=CA1743017314UBE2Hc.427+30C= (n.427+30C=)
c.217+30C= (n.217+30C=)
c.334+30C= (n.334+30C=)
n.535+30C=
c.328+30C= (n.328+30C=)
c.616+30C= (n.616+30C=)
7g.129839180T>CCA1743017316UBE2Hc.427+27A>G (n.427+27A>G)
c.217+27A>G (n.217+27A>G)
c.334+27A>G (n.334+27A>G)
n.535+27A>G
c.328+27A>G (n.328+27A>G)
c.616+27A>G (n.616+27A>G)
 dbSNP
7g.129839180T>GCA2684877471UBE2Hc.427+27A>C (n.427+27A>C)
c.217+27A>C (n.217+27A>C)
c.334+27A>C (n.334+27A>C)
n.535+27A>C
c.328+27A>C (n.328+27A>C)
c.616+27A>C (n.616+27A>C)
 gnomAD v4
7g.129839180T=CA1743017315UBE2Hc.427+27A= (n.427+27A=)
c.217+27A= (n.217+27A=)
c.334+27A= (n.334+27A=)
n.535+27A=
c.328+27A= (n.328+27A=)
c.616+27A= (n.616+27A=)
7g.129839181C>TCA2684877475UBE2Hc.427+26G>A (n.427+26G>A)
c.217+26G>A (n.217+26G>A)
c.334+26G>A (n.334+26G>A)
n.535+26G>A
c.328+26G>A (n.328+26G>A)
c.616+26G>A (n.616+26G>A)
 gnomAD v4
7g.129839182C>ACA2684877476UBE2Hc.427+25G>T (n.427+25G>T)
c.217+25G>T (n.217+25G>T)
c.334+25G>T (n.334+25G>T)
n.535+25G>T
c.328+25G>T (n.328+25G>T)
c.616+25G>T (n.616+25G>T)
 gnomAD v4
7g.129839182C>TCA2684877477UBE2Hc.427+25G>A (n.427+25G>A)
c.217+25G>A (n.217+25G>A)
c.334+25G>A (n.334+25G>A)
n.535+25G>A
c.328+25G>A (n.328+25G>A)
c.616+25G>A (n.616+25G>A)
 gnomAD v4
7g.129839184G>CCA2684877480UBE2Hc.427+23C>G (n.427+23C>G)
c.217+23C>G (n.217+23C>G)
c.334+23C>G (n.334+23C>G)
n.535+23C>G
c.328+23C>G (n.328+23C>G)
c.616+23C>G (n.616+23C>G)
 gnomAD v4
7g.129839184G=CA1743017318UBE2Hc.427+23C= (n.427+23C=)
c.217+23C= (n.217+23C=)
c.334+23C= (n.334+23C=)
n.535+23C=
c.328+23C= (n.328+23C=)
c.616+23C= (n.616+23C=)
7g.129839184G>TCA577960293UBE2Hc.427+23C>A (n.427+23C>A)
c.217+23C>A (n.217+23C>A)
c.334+23C>A (n.334+23C>A)
n.535+23C>A
c.328+23C>A (n.328+23C>A)
c.616+23C>A (n.616+23C>A)
 dbSNP gnomAD v2
7g.129839185G>ACA2684877481UBE2Hc.427+22C>T (n.427+22C>T)
c.217+22C>T (n.217+22C>T)
c.334+22C>T (n.334+22C>T)
n.535+22C>T
c.328+22C>T (n.328+22C>T)
c.616+22C>T (n.616+22C>T)
 gnomAD v4
7g.129839186T>ACA1743017321UBE2Hc.427+21A>T (n.427+21A>T)
c.217+21A>T (n.217+21A>T)
c.334+21A>T (n.334+21A>T)
n.535+21A>T
c.328+21A>T (n.328+21A>T)
c.616+21A>T (n.616+21A>T)
 dbSNP
7g.129839186T=CA1743017320UBE2Hc.427+21A= (n.427+21A=)
c.217+21A= (n.217+21A=)
c.334+21A= (n.334+21A=)
n.535+21A=
c.328+21A= (n.328+21A=)
c.616+21A= (n.616+21A=)
7g.129839188A=CA1743017323UBE2Hc.427+19T= (n.427+19T=)
c.217+19T= (n.217+19T=)
c.334+19T= (n.334+19T=)
n.535+19T=
c.328+19T= (n.328+19T=)
c.616+19T= (n.616+19T=)
7g.129839188A>GCA577960294UBE2Hc.427+19T>C (n.427+19T>C)
c.217+19T>C (n.217+19T>C)
c.334+19T>C (n.334+19T>C)
n.535+19T>C
c.328+19T>C (n.328+19T>C)
c.616+19T>C (n.616+19T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.129839188A>TCA2684877483UBE2Hc.427+19T>A (n.427+19T>A)
c.217+19T>A (n.217+19T>A)
c.334+19T>A (n.334+19T>A)
n.535+19T>A
c.328+19T>A (n.328+19T>A)
c.616+19T>A (n.616+19T>A)
 gnomAD v4
7g.129839190A>GCA2684877484UBE2Hc.427+17T>C (n.427+17T>C)
c.217+17T>C (n.217+17T>C)
c.334+17T>C (n.334+17T>C)
n.535+17T>C
c.328+17T>C (n.328+17T>C)
c.616+17T>C (n.616+17T>C)
 gnomAD v4
7g.129839192T>CCA4481477UBE2Hc.427+15A>G (n.427+15A>G)
c.217+15A>G (n.217+15A>G)
c.334+15A>G (n.334+15A>G)
n.535+15A>G
c.328+15A>G (n.328+15A>G)
c.616+15A>G (n.616+15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.129839192T=CA1743017326UBE2Hc.427+15A= (n.427+15A=)
c.217+15A= (n.217+15A=)
c.334+15A= (n.334+15A=)
n.535+15A=
c.328+15A= (n.328+15A=)
c.616+15A= (n.616+15A=)
7g.129839195C>ACA2684877485UBE2Hc.427+12G>T (n.427+12G>T)
c.217+12G>T (n.217+12G>T)
c.334+12G>T (n.334+12G>T)
n.535+12G>T
c.328+12G>T (n.328+12G>T)
c.616+12G>T (n.616+12G>T)
 gnomAD v4
7g.129839195C>TCA2684877486UBE2Hc.427+12G>A (n.427+12G>A)
c.217+12G>A (n.217+12G>A)
c.334+12G>A (n.334+12G>A)
n.535+12G>A
c.328+12G>A (n.328+12G>A)
c.616+12G>A (n.616+12G>A)
 gnomAD v4
7g.129839196C>TCA2579039275UBE2Hc.427+11G>A (n.427+11G>A)
c.217+11G>A (n.217+11G>A)
c.334+11G>A (n.334+11G>A)
n.535+11G>A
c.328+11G>A (n.328+11G>A)
c.616+11G>A (n.616+11G>A)
7g.129839198T>ACA2684877488UBE2Hc.427+9A>T (n.427+9A>T)
c.217+9A>T (n.217+9A>T)
c.334+9A>T (n.334+9A>T)
n.535+9A>T
c.328+9A>T (n.328+9A>T)
c.616+9A>T (n.616+9A>T)
 gnomAD v4
7g.129839198T>GCA4481478UBE2Hc.427+9A>C (n.427+9A>C)
c.217+9A>C (n.217+9A>C)
c.334+9A>C (n.334+9A>C)
n.535+9A>C
c.328+9A>C (n.328+9A>C)
c.616+9A>C (n.616+9A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.129839198T=CA1743017328UBE2Hc.427+9A= (n.427+9A=)
c.217+9A= (n.217+9A=)
c.334+9A= (n.334+9A=)
n.535+9A=
c.328+9A= (n.328+9A=)
c.616+9A= (n.616+9A=)
7g.129839199C>ACA2684877489UBE2Hc.427+8G>T (n.427+8G>T)
c.217+8G>T (n.217+8G>T)
c.334+8G>T (n.334+8G>T)
n.535+8G>T
c.328+8G>T (n.328+8G>T)
c.616+8G>T (n.616+8G>T)
 gnomAD v4
7g.129839200C>ACA457730329UBE2Hc.427+7G>T (n.427+7G>T)
c.217+7G>T (n.217+7G>T)
c.334+7G>T (n.334+7G>T)
n.535+7G>T
c.328+7G>T (n.328+7G>T)
c.616+7G>T (n.616+7G>T)
 COSMIC
7g.129839200C=CA1743017330UBE2Hc.427+7G= (n.427+7G=)
c.217+7G= (n.217+7G=)
c.334+7G= (n.334+7G=)
n.535+7G=
c.328+7G= (n.328+7G=)
c.616+7G= (n.616+7G=)
7g.129839200C>TCA4481479UBE2Hc.427+7G>A (n.427+7G>A)
c.217+7G>A (n.217+7G>A)
c.334+7G>A (n.334+7G>A)
n.535+7G>A
c.328+7G>A (n.328+7G>A)
c.616+7G>A (n.616+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.129839202C>GCA2684877491UBE2Hc.427+5G>C (n.427+5G>C)
c.217+5G>C (n.217+5G>C)
c.334+5G>C (n.334+5G>C)
n.535+5G>C
c.328+5G>C (n.328+5G>C)
c.616+5G>C (n.616+5G>C)
 gnomAD v4
7g.129839203T>ACA2684877495UBE2Hc.427+4A>T (n.427+4A>T)
c.217+4A>T (n.217+4A>T)
c.334+4A>T (n.334+4A>T)
n.535+4A>T
c.328+4A>T (n.328+4A>T)
c.616+4A>T (n.616+4A>T)
 gnomAD v4
7g.129839203T>CCA2684877497UBE2Hc.427+4A>G (n.427+4A>G)
c.217+4A>G (n.217+4A>G)
c.334+4A>G (n.334+4A>G)
n.535+4A>G
c.328+4A>G (n.328+4A>G)
c.616+4A>G (n.616+4A>G)
 gnomAD v4
7g.129839204delCA2684877494UBE2Hc.427+4del (n.427+4del)
c.217+4del (n.217+4del)
c.334+4del (n.334+4del)
n.535+4del
c.328+4del (n.328+4del)
c.616+4del (n.616+4del)
 gnomAD v4
7g.129839204T>CCA2684877499UBE2Hc.427+3A>G (n.427+3A>G)
c.217+3A>G (n.217+3A>G)
c.370A>G
c.334+3A>G (n.334+3A>G)
n.535+3A>G
c.328+3A>G (n.328+3A>G)
c.616+3A>G (n.616+3A>G)
 gnomAD v4
7g.129839205A>CCA369448986UBE2Hc.427+2T>G (n.427+2T>G)
c.217+2T>G (n.217+2T>G)
c.369T>G (p.Gly123=)
c.334+2T>G (n.334+2T>G)
n.535+2T>G
c.328+2T>G (n.328+2T>G)
c.616+2T>G (n.616+2T>G)
7g.129839205A>GCA369448988UBE2Hc.427+2T>C (n.427+2T>C)
c.217+2T>C (n.217+2T>C)
c.369T>C (p.Gly123=)
c.334+2T>C (n.334+2T>C)
n.535+2T>C
c.328+2T>C (n.328+2T>C)
c.616+2T>C (n.616+2T>C)
7g.129839205A>TCA369448990UBE2Hc.427+2T>A (n.427+2T>A)
c.217+2T>A (n.217+2T>A)
c.369T>A (p.Gly123=)
c.334+2T>A (n.334+2T>A)
n.535+2T>A
c.328+2T>A (n.328+2T>A)
c.616+2T>A (n.616+2T>A)
7g.129839206C>ACA369448994UBE2Hc.427+1G>T (n.427+1G>T)
c.217+1G>T (n.217+1G>T)
c.368G>T (p.Gly123Val)
c.334+1G>T (n.334+1G>T)
n.535+1G>T
c.328+1G>T (n.328+1G>T)
c.616+1G>T (n.616+1G>T)
7g.129839206C>GCA369448996UBE2Hc.427+1G>C (n.427+1G>C)
c.217+1G>C (n.217+1G>C)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.334+1G>C (n.334+1G>C)
n.535+1G>C
c.328+1G>C (n.328+1G>C)
c.616+1G>C (n.616+1G>C)
7g.129839206C>TCA369448992UBE2Hc.427+1G>A (n.427+1G>A)
c.217+1G>A (n.217+1G>A)
c.368G>A (p.Gly123Asp)
c.334+1G>A (n.334+1G>A)
n.535+1G>A
c.328+1G>A (n.328+1G>A)
c.616+1G>A (n.616+1G>A)
7g.129839207C>ACA369448998UBE2Hc.427G>T (p.Glu143Ter)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
c.367G>T (p.Gly123Cys)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.535G>T
c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
7g.129839207C>GCA369449001UBE2Hc.427G>C (p.Glu143Gln)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.535G>C
c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
 gnomAD v4
7g.129839207C>TCA369449003UBE2Hc.427G>A (p.Glu143Lys)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
c.367G>A (p.Gly123Ser)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.535G>A
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
7g.129839208T>ACA369449005UBE2Hc.426A>T (p.Lys142Asn)
c.216A>T (p.Lys72Asn)
c.366A>T (p.Lys122Asn)
c.333A>T (p.Lys111Asn)
n.534A>T
c.327A>T (p.Lys109Asn)
c.615A>T (p.Lys205Asn)
7g.129839208T>CCA457730330UBE2Hc.426A>G (p.Lys142=)
c.216A>G (p.Lys72=)
c.366A>G (p.Lys122=)
c.333A>G (p.Lys111=)
n.534A>G
c.327A>G (p.Lys109=)
c.615A>G (p.Lys205=)
7g.129839208T>GCA369449007UBE2Hc.426A>C (p.Lys142Asn)
c.216A>C (p.Lys72Asn)
c.366A>C (p.Lys122Asn)
c.333A>C (p.Lys111Asn)
n.534A>C
c.327A>C (p.Lys109Asn)
c.615A>C (p.Lys205Asn)

Number of alleles fetched