Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.129818752A=CA1880978396TOR1Ac.613T= (p.Phe205=)
c.709T= (p.Phe237=)
n.723T=
n.30T=
n.773T=
n.641T=
9g.129818752A>CCA375199037TOR1Ac.613T>G (p.Phe205Val)
c.709T>G (p.Phe237Val)
n.723T>G
n.30T>G
n.773T>G
n.641T>G
9g.129818752A>GCA375199038TOR1Ac.613T>C (p.Phe205Leu)
c.709T>C (p.Phe237Leu)
n.723T>C
n.30T>C
n.773T>C
n.641T>C
 ClinVar
9g.129818752A>TCA117320TOR1Ac.613T>A (p.Phe205Ile)
c.709T>A (p.Phe237Ile)
n.723T>A
n.30T>A
n.773T>A
n.641T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818753T>ACA467494112TOR1Ac.612A>T (p.Ile204=)
c.708A>T (p.Ile236=)
n.722A>T
n.29A>T
n.772A>T
n.640A>T
9g.129818753T>CCA375199039TOR1Ac.612A>G (p.Ile204Met)
c.708A>G (p.Ile236Met)
n.722A>G
n.29A>G
n.772A>G
n.640A>G
9g.129818753T>GCA467494113TOR1Ac.612A>C (p.Ile204=)
c.708A>C (p.Ile236=)
n.722A>C
n.29A>C
n.772A>C
n.640A>C
9g.129818754A>CCA375199040TOR1Ac.611T>G (p.Ile204Arg)
c.707T>G (p.Ile236Arg)
n.721T>G
n.28T>G
n.771T>G
n.639T>G
9g.129818754A>GCA375199041TOR1Ac.611T>C (p.Ile204Thr)
c.707T>C (p.Ile236Thr)
n.721T>C
n.28T>C
n.771T>C
n.639T>C
9g.129818754A>TCA375199042TOR1Ac.611T>A (p.Ile204Lys)
c.707T>A (p.Ile236Lys)
n.721T>A
n.28T>A
n.771T>A
n.639T>A
9g.129818755T>ACA375199043TOR1Ac.610A>T (p.Ile204Leu)
c.706A>T (p.Ile236Leu)
n.720A>T
n.27A>T
n.770A>T
n.638A>T
9g.129818755T>CCA375199044TOR1Ac.610A>G (p.Ile204Val)
c.706A>G (p.Ile236Val)
n.720A>G
n.27A>G
n.770A>G
n.638A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.129818755T>GCA375199045TOR1Ac.610A>C (p.Ile204Leu)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
n.720A>C
n.27A>C
n.770A>C
n.638A>C
 gnomAD v4
9g.129818755T=CA1880978401TOR1Ac.610A= (p.Ile204=)
c.706A= (p.Ile236=)
n.720A=
n.27A=
n.770A=
n.638A=
9g.129818756G>ACA467494119TOR1Ac.609C>T (p.Phe203=)
c.705C>T (p.Phe235=)
n.719C>T
n.26C>T
n.769C>T
n.637C>T
 ClinVar dbSNP
9g.129818756G>CCA375199046TOR1Ac.609C>G (p.Phe203Leu)
c.705C>G (p.Phe235Leu)
n.719C>G
n.26C>G
n.769C>G
n.637C>G
9g.129818756G>TCA375199047TOR1Ac.609C>A (p.Phe203Leu)
c.705C>A (p.Phe235Leu)
n.719C>A
n.26C>A
n.769C>A
n.637C>A
9g.129818757A>CCA375199050TOR1Ac.608T>G (p.Phe203Cys)
c.704T>G (p.Phe235Cys)
n.718T>G
n.25T>G
n.768T>G
n.636T>G
9g.129818757A>GCA375199049TOR1Ac.608T>C (p.Phe203Ser)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
n.718T>C
n.25T>C
n.768T>C
n.636T>C
9g.129818757A>TCA375199048TOR1Ac.608T>A (p.Phe203Tyr)
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
n.718T>A
n.25T>A
n.768T>A
n.636T>A
9g.129818758A>CCA375199051TOR1Ac.607T>G (p.Phe203Val)
c.703T>G (p.Phe235Val)
n.717T>G
n.24T>G
n.767T>G
n.635T>G
9g.129818758A>GCA375199052TOR1Ac.607T>C (p.Phe203Leu)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
n.717T>C
n.24T>C
n.767T>C
n.635T>C
9g.129818758A>TCA375199053TOR1Ac.607T>A (p.Phe203Ile)
c.703T>A (p.Phe235Ile)
n.717T>A
n.24T>A
n.767T>A
n.635T>A
9g.129818759C>ACA375199054TOR1Ac.606G>T (p.Met202Ile)
c.702G>T (p.Met234Ile)
n.716G>T
n.23G>T
n.766G>T
n.634G>T
9g.129818759C>GCA375199055TOR1Ac.606G>C (p.Met202Ile)
c.702G>C (p.Met234Ile)
n.716G>C
n.23G>C
n.766G>C
n.634G>C
9g.129818759C>TCA375199056TOR1Ac.606G>A (p.Met202Ile)
c.702G>A (p.Met234Ile)
n.716G>A
n.23G>A
n.766G>A
n.634G>A
9g.129818760A=CA1880978406TOR1Ac.605T= (p.Met202=)
c.701T= (p.Met234=)
n.715T=
n.22T=
n.765T=
n.633T=
9g.129818760A>CCA375199057TOR1Ac.605T>G (p.Met202Arg)
c.701T>G (p.Met234Arg)
n.715T>G
n.22T>G
n.765T>G
n.633T>G
9g.129818760A>GCA375199058TOR1Ac.605T>C (p.Met202Thr)
c.701T>C (p.Met234Thr)
n.715T>C
n.22T>C
n.765T>C
n.633T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818760A>TCA375199059TOR1Ac.605T>A (p.Met202Lys)
c.701T>A (p.Met234Lys)
n.715T>A
n.22T>A
n.765T>A
n.633T>A
9g.129818761T>ACA375199060TOR1Ac.604A>T (p.Met202Leu)
c.700A>T (p.Met234Leu)
n.714A>T
n.21A>T
n.764A>T
n.632A>T
9g.129818761T>CCA375199061TOR1Ac.604A>G (p.Met202Val)
c.700A>G (p.Met234Val)
n.714A>G
n.21A>G
n.764A>G
n.632A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818761T>GCA375199062TOR1Ac.604A>C (p.Met202Leu)
c.700A>C (p.Met234Leu)
n.714A>C
n.21A>C
n.764A>C
n.632A>C
9g.129818761T=CA1880978411TOR1Ac.604A= (p.Met202=)
c.700A= (p.Met234=)
n.714A=
n.21A=
n.764A=
n.632A=
9g.129818762G>ACA200535155TOR1Ac.603C>T (p.Ala201=)
c.699C>T (p.Ala233=)
n.713C>T
n.20C>T
n.763C>T
n.631C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818762G>CCA467494122TOR1Ac.603C>G (p.Ala201=)
c.699C>G (p.Ala233=)
n.713C>G
n.20C>G
n.763C>G
n.631C>G
9g.129818762G=CA1880978412TOR1Ac.603C= (p.Ala201=)
c.699C= (p.Ala233=)
n.713C=
n.20C=
n.763C=
n.631C=
9g.129818762G>TCA467494126TOR1Ac.603C>A (p.Ala201=)
c.699C>A (p.Ala233=)
n.713C>A
n.20C>A
n.763C>A
n.631C>A
 gnomAD v4
9g.129818763G>ACA375199065TOR1Ac.602C>T (p.Ala201Val)
c.698C>T (p.Ala233Val)
n.712C>T
n.19C>T
n.762C>T
n.630C>T
 gnomAD v4
9g.129818763G>CCA375199064TOR1Ac.602C>G (p.Ala201Gly)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
n.712C>G
n.19C>G
n.762C>G
n.630C>G
9g.129818763G>TCA375199063TOR1Ac.602C>A (p.Ala201Asp)
c.698C>A (p.Ala233Asp)
n.712C>A
n.19C>A
n.762C>A
n.630C>A
9g.129818764C>ACA375199066TOR1Ac.601G>T (p.Ala201Ser)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
n.711G>T
n.18G>T
n.761G>T
n.629G>T
9g.129818764C=CA1880978413TOR1Ac.601G= (p.Ala201=)
c.697G= (p.Ala233=)
n.711G=
n.18G=
n.761G=
n.629G=
9g.129818764C>GCA375199068TOR1Ac.601G>C (p.Ala201Pro)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
n.711G>C
n.18G>C
n.761G>C
n.629G>C
9g.129818764C>TCA375199067TOR1Ac.601G>A (p.Ala201Thr)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
n.711G>A
n.18G>A
n.761G>A
n.629G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818765T>ACA375199069TOR1Ac.600A>T (p.Lys200Asn)
c.696A>T (p.Lys232Asn)
n.710A>T
n.17A>T
n.760A>T
n.628A>T
9g.129818765T>CCA467494130TOR1Ac.600A>G (p.Lys200=)
c.696A>G (p.Lys232=)
n.710A>G
n.17A>G
n.760A>G
n.628A>G
9g.129818765T>GCA375199070TOR1Ac.600A>C (p.Lys200Asn)
c.696A>C (p.Lys232Asn)
n.710A>C
n.17A>C
n.760A>C
n.628A>C
9g.129818766T>ACA375199071TOR1Ac.599A>T (p.Lys200Ile)
c.695A>T (p.Lys232Ile)
n.709A>T
n.16A>T
n.759A>T
n.627A>T
9g.129818766T>CCA375199072TOR1Ac.599A>G (p.Lys200Arg)
c.695A>G (p.Lys232Arg)
n.709A>G
n.16A>G
n.759A>G
n.627A>G
 gnomAD v4
9g.129818766T>GCA375199073TOR1Ac.599A>C (p.Lys200Thr)
c.695A>C (p.Lys232Thr)
n.709A>C
n.16A>C
n.759A>C
n.627A>C
9g.129818767T>ACA375199074TOR1Ac.598A>T (p.Lys200Ter)
c.694A>T (p.Lys232Ter)
n.708A>T
n.15A>T
n.758A>T
n.626A>T
9g.129818767T>CCA375199075TOR1Ac.598A>G (p.Lys200Glu)
c.694A>G (p.Lys232Glu)
n.708A>G
n.15A>G
n.758A>G
n.626A>G
9g.129818767T>GCA375199076TOR1Ac.598A>C (p.Lys200Gln)
c.694A>C (p.Lys232Gln)
n.708A>C
n.15A>C
n.758A>C
n.626A>C
9g.129818768C>ACA375199077TOR1Ac.597G>T (p.Gln199His)
c.693G>T (p.Gln231His)
n.707G>T
n.14G>T
n.757G>T
n.625G>T
9g.129818768C>GCA375199078TOR1Ac.597G>C (p.Gln199His)
c.693G>C (p.Gln231His)
n.707G>C
n.14G>C
n.757G>C
n.625G>C
9g.129818768C>TCA467494138TOR1Ac.597G>A (p.Gln199=)
c.693G>A (p.Gln231=)
n.707G>A
n.14G>A
n.757G>A
n.625G>A
 gnomAD v4
9g.129818769T>ACA375199079TOR1Ac.596A>T (p.Gln199Leu)
c.692A>T (p.Gln231Leu)
n.706A>T
n.13A>T
n.756A>T
n.624A>T
9g.129818769T>CCA375199080TOR1Ac.596A>G (p.Gln199Arg)
c.692A>G (p.Gln231Arg)
n.706A>G
n.13A>G
n.756A>G
n.624A>G
 dbSNP
9g.129818769T>GCA375199081TOR1Ac.596A>C (p.Gln199Pro)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
n.706A>C
n.13A>C
n.756A>C
n.624A>C
9g.129818769T=CA1880978416TOR1Ac.596A= (p.Gln199=)
c.692A= (p.Gln231=)
n.706A=
n.13A=
n.756A=
n.624A=
9g.129818770G>ACA375199084TOR1Ac.595C>T (p.Gln199Ter)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
n.705C>T
n.12C>T
n.755C>T
n.623C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818770G>CCA375199082TOR1Ac.595C>G (p.Gln199Glu)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
n.705C>G
n.12C>G
n.755C>G
n.623C>G
9g.129818770G=CA1880978432TOR1Ac.595C= (p.Gln199=)
c.691C= (p.Gln231=)
n.705C=
n.12C=
n.755C=
n.623C=
9g.129818770G>TCA375199083TOR1Ac.595C>A (p.Gln199Lys)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
n.705C>A
n.12C>A
n.755C>A
n.623C>A
9g.129818771G>ACA467494139TOR1Ac.594C>T (p.Tyr198=)
c.690C>T (p.Tyr230=)
n.704C>T
n.11C>T
n.754C>T
n.622C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.129818771G>CCA375199085TOR1Ac.594C>G (p.Tyr198Ter)
c.690C>G (p.Tyr230Ter)
n.704C>G
n.11C>G
n.754C>G
n.622C>G
9g.129818771G=CA1880978436TOR1Ac.594C= (p.Tyr198=)
c.690C= (p.Tyr230=)
n.704C=
n.11C=
n.754C=
n.622C=
9g.129818771G>TCA375199086TOR1Ac.594C>A (p.Tyr198Ter)
c.690C>A (p.Tyr230Ter)
n.704C>A
n.11C>A
n.754C>A
n.622C>A
9g.129818772T>ACA375199087TOR1Ac.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.689A>T (p.Tyr230Phe)
n.703A>T
n.10A>T
n.753A>T
n.621A>T
 gnomAD v4
9g.129818772T>CCA375199088TOR1Ac.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.689A>G (p.Tyr230Cys)
n.703A>G
n.10A>G
n.753A>G
n.621A>G
9g.129818772T>GCA375199089TOR1Ac.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.689A>C (p.Tyr230Ser)
n.703A>C
n.10A>C
n.753A>C
n.621A>C
9g.129818773A=CA1880978439TOR1Ac.592T= (p.Tyr198=)
c.688T= (p.Tyr230=)
n.702T=
n.9T=
n.752T=
n.620T=
9g.129818773A>CCA5278618TOR1Ac.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.688T>G (p.Tyr230Asp)
n.702T>G
n.9T>G
n.752T>G
n.620T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818773A>GCA375199090TOR1Ac.592T>C (p.Tyr198His)
c.688T>C (p.Tyr230His)
n.702T>C
n.9T>C
n.752T>C
n.620T>C
9g.129818773A>TCA375199091TOR1Ac.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.688T>A (p.Tyr230Asn)
n.702T>A
n.9T>A
n.752T>A
n.620T>A
9g.129818774G>ACA467494143TOR1Ac.591C>T (p.Ser197=)
c.687C>T (p.Ser229=)
n.701C>T
n.8C>T
n.751C>T
n.619C>T
9g.129818774G>CCA467494142TOR1Ac.591C>G (p.Ser197=)
c.687C>G (p.Ser229=)
n.701C>G
n.8C>G
n.751C>G
n.619C>G
9g.129818774G>TCA467494141TOR1Ac.591C>A (p.Ser197=)
c.687C>A (p.Ser229=)
n.701C>A
n.8C>A
n.751C>A
n.619C>A
9g.129818775G>ACA375199092TOR1Ac.590C>T (p.Ser197Phe)
c.686C>T (p.Ser229Phe)
n.700C>T
n.7C>T
n.750C>T
n.618C>T
9g.129818775G>CCA375199093TOR1Ac.590C>G (p.Ser197Cys)
c.686C>G (p.Ser229Cys)
n.700C>G
n.7C>G
n.750C>G
n.618C>G
 gnomAD v4
9g.129818775G>TCA375199094TOR1Ac.590C>A (p.Ser197Tyr)
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
n.700C>A
n.7C>A
n.750C>A
n.618C>A
9g.129818776A>CCA375199096TOR1Ac.589T>G (p.Ser197Ala)
c.685T>G (p.Ser229Ala)
n.699T>G
n.6T>G
n.749T>G
n.617T>G
9g.129818776A>GCA375199097TOR1Ac.589T>C (p.Ser197Pro)
c.685T>C (p.Ser229Pro)
n.699T>C
n.6T>C
n.749T>C
n.617T>C
 gnomAD v4
9g.129818776A>TCA375199095TOR1Ac.589T>A (p.Ser197Thr)
c.685T>A (p.Ser229Thr)
n.699T>A
n.6T>A
n.749T>A
n.617T>A
9g.129818777G>ACA467494145TOR1Ac.588C>T (p.Val196=)
c.684C>T (p.Val228=)
n.698C>T
n.5C>T
n.748C>T
n.616C>T
9g.129818777G>CCA467494151TOR1Ac.588C>G (p.Val196=)
c.684C>G (p.Val228=)
n.698C>G
n.5C>G
n.748C>G
n.616C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818777G=CA1880978443TOR1Ac.588C= (p.Val196=)
c.684C= (p.Val228=)
n.698C=
n.5C=
n.748C=
n.616C=
9g.129818777G>TCA467494148TOR1Ac.588C>A (p.Val196=)
c.684C>A (p.Val228=)
n.698C>A
n.5C>A
n.748C>A
n.616C>A
9g.129818778A=CA1880978447TOR1Ac.587T= (p.Val196=)
c.683T= (p.Val228=)
n.697T=
n.4T=
n.747T=
n.615T=
9g.129818778A>CCA375199098TOR1Ac.587T>G (p.Val196Gly)
c.683T>G (p.Val228Gly)
n.697T>G
n.4T>G
n.747T>G
n.615T>G
9g.129818778A>GCA375199099TOR1Ac.587T>C (p.Val196Ala)
c.683T>C (p.Val228Ala)
n.697T>C
n.4T>C
n.747T>C
n.615T>C
 gnomAD v4
9g.129818778A>TCA375199100TOR1Ac.587T>A (p.Val196Asp)
c.683T>A (p.Val228Asp)
n.697T>A
n.4T>A
n.747T>A
n.615T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818779C>ACA375199101TOR1Ac.586G>T (p.Val196Phe)
c.682G>T (p.Val228Phe)
n.696G>T
n.3G>T
n.746G>T
n.614G>T
 gnomAD v4
9g.129818779C>GCA375199102TOR1Ac.586G>C (p.Val196Leu)
c.682G>C (p.Val228Leu)
n.696G>C
n.3G>C
n.746G>C
n.614G>C
9g.129818779C>TCA375199103TOR1Ac.586G>A (p.Val196Ile)
c.682G>A (p.Val228Ile)
n.696G>A
n.3G>A
n.746G>A
n.614G>A
9g.129818782delCA2692045894TOR1Ac.586del (p.Val196SerfsTer?)
c.682del (p.Val228SerfsTer?)
n.696del
n.746del
n.614del
 gnomAD v4
9g.129818780C>ACA467494160TOR1Ac.585G>T (p.Gly195=)
c.681G>T (p.Gly227=)
n.695G>T
n.2G>T
n.745G>T
n.613G>T
9g.129818780C=CA1880978449TOR1Ac.585G= (p.Gly195=)
c.681G= (p.Gly227=)
n.695G=
n.2G=
n.745G=
n.613G=
9g.129818780C>GCA467494161TOR1Ac.585G>C (p.Gly195=)
c.681G>C (p.Gly227=)
n.695G>C
n.2G>C
n.745G>C
n.613G>C
 dbSNP
9g.129818780C>TCA467494162TOR1Ac.585G>A (p.Gly195=)
c.681G>A (p.Gly227=)
n.695G>A
n.2G>A
n.745G>A
n.613G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818781C>ACA375199106TOR1Ac.584G>T (p.Gly195Val)
c.680G>T (p.Gly227Val)
n.694G>T
n.1G>T
n.744G>T
n.612G>T
9g.129818781C>GCA375199104TOR1Ac.584G>C (p.Gly195Ala)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.694G>C
n.1G>C
n.744G>C
n.612G>C
9g.129818781C>TCA375199105TOR1Ac.584G>A (p.Gly195Glu)
c.680G>A (p.Gly227Glu)
n.694G>A
n.1G>A
n.744G>A
n.612G>A
 gnomAD v4
9g.129818782C>ACA200535159TOR1Ac.583G>T (p.Gly195Trp)
c.679G>T (p.Gly227Trp)
n.693G>T
n.743G>T
n.611G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818782C=CA1880978456TOR1Ac.583G= (p.Gly195=)
c.679G= (p.Gly227=)
n.693G=
n.743G=
n.611G=
9g.129818782C>GCA375199107TOR1Ac.583G>C (p.Gly195Arg)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.693G>C
n.743G>C
n.611G>C
9g.129818782C>TCA200535162TOR1Ac.583G>A (p.Gly195Arg)
c.679G>A (p.Gly227Arg)
n.693G>A
n.743G>A
n.611G>A
 dbSNP
9g.129818783A>CCA375199108TOR1Ac.582T>G (p.Asp194Glu)
c.678T>G (p.Asp226Glu)
n.692T>G
n.742T>G
n.610T>G
9g.129818783A>GCA467494166TOR1Ac.582T>C (p.Asp194=)
c.678T>C (p.Asp226=)
n.692T>C
n.742T>C
n.610T>C
9g.129818783A>TCA375199109TOR1Ac.582T>A (p.Asp194Glu)
c.678T>A (p.Asp226Glu)
n.692T>A
n.742T>A
n.610T>A
9g.129818784T>ACA10602703TOR1Ac.581A>T (p.Asp194Val)
c.677A>T (p.Asp226Val)
n.691A>T
n.741A>T
n.609A>T
 ClinVar dbSNP
9g.129818784T>CCA375199111TOR1Ac.581A>G (p.Asp194Gly)
c.677A>G (p.Asp226Gly)
n.691A>G
n.741A>G
n.609A>G
9g.129818784T>GCA375199110TOR1Ac.581A>C (p.Asp194Ala)
c.677A>C (p.Asp226Ala)
n.691A>C
n.741A>C
n.609A>C
9g.129818784T=CA1880978464TOR1Ac.581A= (p.Asp194=)
c.677A= (p.Asp226=)
n.691A=
n.741A=
n.609A=
9g.129818785C>ACA5278619TOR1Ac.580G>T (p.Asp194Tyr)
c.676G>T (p.Asp226Tyr)
n.690G>T
n.740G>T
n.608G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818785C=CA1880978465TOR1Ac.580G= (p.Asp194=)
c.676G= (p.Asp226=)
n.690G=
n.740G=
n.608G=
9g.129818785C>GCA375199112TOR1Ac.580G>C (p.Asp194His)
c.676G>C (p.Asp226His)
n.690G>C
n.740G>C
n.608G>C
9g.129818785C>TCA375199113TOR1Ac.580G>A (p.Asp194Asn)
c.676G>A (p.Asp226Asn)
n.690G>A
n.740G>A
n.608G>A
 gnomAD v4
9g.129818786C>ACA467494172TOR1Ac.579G>T (p.Val193=)
c.675G>T (p.Val225=)
n.689G>T
n.739G>T
n.607G>T
9g.129818786C>GCA467494174TOR1Ac.579G>C (p.Val193=)
c.675G>C (p.Val225=)
n.689G>C
n.739G>C
n.607G>C
9g.129818786C>TCA467494175TOR1Ac.579G>A (p.Val193=)
c.675G>A (p.Val225=)
n.689G>A
n.739G>A
n.607G>A
 gnomAD v4
9g.129818787A>CCA375199114TOR1Ac.578T>G (p.Val193Gly)
c.674T>G (p.Val225Gly)
n.688T>G
n.738T>G
n.606T>G
9g.129818787A>GCA375199115TOR1Ac.578T>C (p.Val193Ala)
c.674T>C (p.Val225Ala)
n.688T>C
n.738T>C
n.606T>C
9g.129818787A>TCA375199116TOR1Ac.578T>A (p.Val193Glu)
c.674T>A (p.Val225Glu)
n.688T>A
n.738T>A
n.606T>A
9g.129818787_129818789delinsACCCA1880978468TOR1Ac.576_578delinsGGT (p.Leu192=)
c.672_674delinsGGT (p.Leu224=)
n.686_688delinsGGT
n.736_738delinsGGT
n.604_606delinsGGT
9g.129818788C>ACA375199117TOR1Ac.577G>T (p.Val193Leu)
c.673G>T (p.Val225Leu)
n.687G>T
n.737G>T
n.605G>T
9g.129818788C>GCA375199118TOR1Ac.577G>C (p.Val193Leu)
c.673G>C (p.Val225Leu)
n.687G>C
n.737G>C
n.605G>C
9g.129818788C>TCA375199119TOR1Ac.577G>A (p.Val193Met)
c.673G>A (p.Val225Met)
n.687G>A
n.737G>A
n.605G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.129818788_129818789delCA1880978473TOR1Ac.576_577del (p.Val193GlyfsTer?)
c.672_673del (p.Val225GlyfsTer?)
n.686_687del
n.736_737del
n.604_605del
 dbSNP
9g.129818789C>ACA467494179TOR1Ac.576G>T (p.Leu192=)
c.672G>T (p.Leu224=)
n.686G>T
n.736G>T
n.604G>T
9g.129818789C>GCA467494177TOR1Ac.576G>C (p.Leu192=)
c.672G>C (p.Leu224=)
n.686G>C
n.736G>C
n.604G>C
 gnomAD v4
9g.129818789C>TCA467494178TOR1Ac.576G>A (p.Leu192=)
c.672G>A (p.Leu224=)
n.686G>A
n.736G>A
n.604G>A
9g.129818790A>CCA375199120TOR1Ac.575T>G (p.Leu192Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.685T>G
n.735T>G
n.603T>G
9g.129818790A>GCA375199121TOR1Ac.575T>C (p.Leu192Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.685T>C
n.735T>C
n.603T>C
9g.129818790A>TCA375199122TOR1Ac.575T>A (p.Leu192Gln)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
n.685T>A
n.735T>A
n.603T>A
9g.129818791G>ACA467494188TOR1Ac.574C>T (p.Leu192=)
c.670C>T (p.Leu224=)
n.684C>T
n.734C>T
n.602C>T
9g.129818791G>CCA375199123TOR1Ac.574C>G (p.Leu192Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
n.684C>G
n.734C>G
n.602C>G
9g.129818791G=CA1880978477TOR1Ac.574C= (p.Leu192=)
c.670C= (p.Leu224=)
n.684C=
n.734C=
n.602C=
9g.129818791G>TCA375199124TOR1Ac.574C>A (p.Leu192Met)
c.670C>A (p.Leu224Met)
n.684C>A
n.734C>A
n.602C>A
9g.129818791_129818792insTTCA1880978479TOR1Ac.573_574insAA (p.Leu192AsnfsTer?)
c.669_670insAA (p.Leu224AsnfsTer?)
n.683_684insAA
n.733_734insAA
n.601_602insAA
 dbSNP
9g.129818792G>ACA467494190TOR1Ac.573C>T (p.Asp191=)
c.669C>T (p.Asp223=)
n.683C>T
n.733C>T
n.601C>T
9g.129818792G>CCA375199125TOR1Ac.573C>G (p.Asp191Glu)
c.669C>G (p.Asp223Glu)
n.683C>G
n.733C>G
n.601C>G
9g.129818792G>TCA375199126TOR1Ac.573C>A (p.Asp191Glu)
c.669C>A (p.Asp223Glu)
n.683C>A
n.733C>A
n.601C>A
9g.129818793T>ACA375199127TOR1Ac.572A>T (p.Asp191Val)
c.668A>T (p.Asp223Val)
n.682A>T
n.732A>T
n.600A>T
9g.129818793T>CCA375199128TOR1Ac.572A>G (p.Asp191Gly)
c.668A>G (p.Asp223Gly)
n.682A>G
n.732A>G
n.600A>G
9g.129818793T>GCA375199129TOR1Ac.572A>C (p.Asp191Ala)
c.668A>C (p.Asp223Ala)
n.682A>C
n.732A>C
n.600A>C
9g.129818794C>ACA375199130TOR1Ac.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
n.681G>T
n.731G>T
n.599G>T
9g.129818794C>GCA375199131TOR1Ac.571G>C (p.Asp191His)
c.667G>C (p.Asp223His)
n.681G>C
n.731G>C
n.599G>C
9g.129818794C>TCA375199132TOR1Ac.571G>A (p.Asp191Asn)
c.667G>A (p.Asp223Asn)
n.681G>A
n.731G>A
n.599G>A
9g.129818795A>CCA375199133TOR1Ac.570T>G (p.Tyr190Ter)
c.666T>G (p.Tyr222Ter)
n.680T>G
n.730T>G
n.598T>G
9g.129818795A>GCA467494196TOR1Ac.570T>C (p.Tyr190=)
c.666T>C (p.Tyr222=)
n.680T>C
n.730T>C
n.598T>C
9g.129818795A>TCA375199134TOR1Ac.570T>A (p.Tyr190Ter)
c.666T>A (p.Tyr222Ter)
n.680T>A
n.730T>A
n.598T>A
9g.129818796T>ACA375199135TOR1Ac.569A>T (p.Tyr190Phe)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
n.679A>T
n.729A>T
n.597A>T
9g.129818796T>CCA375199136TOR1Ac.569A>G (p.Tyr190Cys)
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
n.679A>G
n.729A>G
n.597A>G
9g.129818796T>GCA375199137TOR1Ac.569A>C (p.Tyr190Ser)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
n.679A>C
n.729A>C
n.597A>C
9g.129818797A>CCA375199138TOR1Ac.568T>G (p.Tyr190Asp)
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
n.678T>G
n.728T>G
n.596T>G
9g.129818797A>GCA375199139TOR1Ac.568T>C (p.Tyr190His)
c.664T>C (p.Tyr222His)
n.678T>C
n.728T>C
n.596T>C
9g.129818797A>TCA375199140TOR1Ac.568T>A (p.Tyr190Asn)
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
n.678T>A
n.728T>A
n.596T>A
9g.129818798dupCA2692045895TOR1Ac.568dup (p.Tyr190LeufsTer2)
c.664dup (p.Tyr222LeufsTer2)
n.678dup
n.728dup
n.596dup
 gnomAD v4
9g.129818797_129818811delCA2579478318TOR1Ac.554_568del (p.Pro185_Tyr190delinsHis)
c.650_664del (p.Pro217_Tyr222delinsHis)
n.664_678del
n.714_728del
n.582_596del
9g.129818798A>CCA375199141TOR1Ac.567T>G (p.Tyr189Ter)
c.663T>G (p.Tyr221Ter)
n.677T>G
n.727T>G
n.595T>G
9g.129818798A>GCA467494197TOR1Ac.567T>C (p.Tyr189=)
c.663T>C (p.Tyr221=)
n.677T>C
n.727T>C
n.595T>C
9g.129818798A>TCA375199142TOR1Ac.567T>A (p.Tyr189Ter)
c.663T>A (p.Tyr221Ter)
n.677T>A
n.727T>A
n.595T>A
9g.129818799T>ACA375199143TOR1Ac.566A>T (p.Tyr189Phe)
c.662A>T (p.Tyr221Phe)
n.676A>T
n.726A>T
n.594A>T
9g.129818799T>CCA375199144TOR1Ac.566A>G (p.Tyr189Cys)
c.662A>G (p.Tyr221Cys)
n.676A>G
n.726A>G
n.594A>G
9g.129818799T>GCA375199145TOR1Ac.566A>C (p.Tyr189Ser)
c.662A>C (p.Tyr221Ser)
n.676A>C
n.726A>C
n.594A>C
9g.129818800A>CCA375199146TOR1Ac.565T>G (p.Tyr189Asp)
c.661T>G (p.Tyr221Asp)
n.675T>G
n.725T>G
n.593T>G
9g.129818800A>GCA375199147TOR1Ac.565T>C (p.Tyr189His)
c.661T>C (p.Tyr221His)
n.675T>C
n.725T>C
n.593T>C
9g.129818800A>TCA375199148TOR1Ac.565T>A (p.Tyr189Asn)
c.661T>A (p.Tyr221Asn)
n.675T>A
n.725T>A
n.593T>A
9g.129818801G>ACA467494202TOR1Ac.564C>T (p.Asp188=)
c.660C>T (p.Asp220=)
n.674C>T
n.724C>T
n.592C>T
 gnomAD v4
9g.129818801G>CCA375199149TOR1Ac.564C>G (p.Asp188Glu)
c.660C>G (p.Asp220Glu)
n.674C>G
n.724C>G
n.592C>G
9g.129818801G>TCA375199150TOR1Ac.564C>A (p.Asp188Glu)
c.660C>A (p.Asp220Glu)
n.674C>A
n.724C>A
n.592C>A
9g.129818802T>ACA375199151TOR1Ac.563A>T (p.Asp188Val)
c.659A>T (p.Asp220Val)
n.673A>T
n.723A>T
n.591A>T
9g.129818802T>CCA5278620TOR1Ac.563A>G (p.Asp188Gly)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
n.673A>G
n.723A>G
n.591A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818802T>GCA375199152TOR1Ac.563A>C (p.Asp188Ala)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
n.673A>C
n.723A>C
n.591A>C
9g.129818802T=CA1880978484TOR1Ac.563A= (p.Asp188=)
c.659A= (p.Asp220=)
n.673A=
n.723A=
n.591A=
9g.129818803C>ACA375199154TOR1Ac.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
n.672G>T
n.722G>T
n.590G>T
9g.129818803C=CA1880978489TOR1Ac.562G= (p.Asp188=)
c.658G= (p.Asp220=)
n.672G=
n.722G=
n.590G=
9g.129818803C>GCA375199153TOR1Ac.562G>C (p.Asp188His)
c.658G>C (p.Asp220His)
n.672G>C
n.722G>C
n.590G>C
9g.129818803C>TCA200535167TOR1Ac.562G>A (p.Asp188Asn)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
n.672G>A
n.722G>A
n.590G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818804G>ACA5278621TOR1Ac.561C>T (p.Leu187=)
c.657C>T (p.Leu219=)
n.671C>T
n.721C>T
n.589C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818804G>CCA467494206TOR1Ac.561C>G (p.Leu187=)
c.657C>G (p.Leu219=)
n.671C>G
n.721C>G
n.589C>G
9g.129818804G=CA1880978492TOR1Ac.561C= (p.Leu187=)
c.657C= (p.Leu219=)
n.671C=
n.721C=
n.589C=
9g.129818804G>TCA467494207TOR1Ac.561C>A (p.Leu187=)
c.657C>A (p.Leu219=)
n.671C>A
n.721C>A
n.589C>A
9g.129818805A>CCA375199155TOR1Ac.560T>G (p.Leu187Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.670T>G
n.720T>G
n.588T>G
9g.129818805A>GCA375199156TOR1Ac.560T>C (p.Leu187Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.670T>C
n.720T>C
n.588T>C
9g.129818805A>TCA375199157TOR1Ac.560T>A (p.Leu187His)
c.656T>A (p.Leu219His)
n.670T>A
n.720T>A
n.588T>A
9g.129818806G>ACA5278622TOR1Ac.559C>T (p.Leu187Phe)
c.655C>T (p.Leu219Phe)
n.669C>T
n.719C>T
n.587C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818806G>CCA375199158TOR1Ac.559C>G (p.Leu187Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
n.669C>G
n.719C>G
n.587C>G
9g.129818806G=CA1880978498TOR1Ac.559C= (p.Leu187=)
c.655C= (p.Leu219=)
n.669C=
n.719C=
n.587C=
9g.129818806G>TCA375199159TOR1Ac.559C>A (p.Leu187Ile)
c.655C>A (p.Leu219Ile)
n.669C>A
n.719C>A
n.587C>A
9g.129818807G>ACA5278623TOR1Ac.558C>T (p.Phe186=)
c.654C>T (p.Phe218=)
n.668C>T
n.718C>T
n.586C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.129818807G>CCA375199160TOR1Ac.558C>G (p.Phe186Leu)
c.654C>G (p.Phe218Leu)
n.668C>G
n.718C>G
n.586C>G
9g.129818807G=CA1880978503TOR1Ac.558C= (p.Phe186=)
c.654C= (p.Phe218=)
n.668C=
n.718C=
n.586C=
9g.129818807G>TCA375199161TOR1Ac.558C>A (p.Phe186Leu)
c.654C>A (p.Phe218Leu)
n.668C>A
n.718C>A
n.586C>A
9g.129818808A=CA1880978509TOR1Ac.557T= (p.Phe186=)
c.653T= (p.Phe218=)
n.667T=
n.717T=
n.585T=
9g.129818808A>CCA375199162TOR1Ac.557T>G (p.Phe186Cys)
c.653T>G (p.Phe218Cys)
n.667T>G
n.717T>G
n.585T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.129818808A>GCA375199163TOR1Ac.557T>C (p.Phe186Ser)
c.653T>C (p.Phe218Ser)
n.667T>C
n.717T>C
n.585T>C
9g.129818808A>TCA375199164TOR1Ac.557T>A (p.Phe186Tyr)
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
n.667T>A
n.717T>A
n.585T>A
9g.129818809A>CCA375199167TOR1Ac.556T>G (p.Phe186Val)
c.652T>G (p.Phe218Val)
n.666T>G
n.716T>G
n.584T>G
9g.129818809A>GCA375199165TOR1Ac.556T>C (p.Phe186Leu)
c.652T>C (p.Phe218Leu)
n.666T>C
n.716T>C
n.584T>C
9g.129818809A>TCA375199166TOR1Ac.556T>A (p.Phe186Ile)
c.652T>A (p.Phe218Ile)
n.666T>A
n.716T>A
n.584T>A
9g.129818810A>CCA467494211TOR1Ac.555T>G (p.Pro185=)
c.651T>G (p.Pro217=)
n.665T>G
n.715T>G
n.583T>G
9g.129818810A>GCA467494213TOR1Ac.555T>C (p.Pro185=)
c.651T>C (p.Pro217=)
n.665T>C
n.715T>C
n.583T>C
 gnomAD v4
9g.129818810A>TCA467494212TOR1Ac.555T>A (p.Pro185=)
c.651T>A (p.Pro217=)
n.665T>A
n.715T>A
n.583T>A
9g.129818810_129818818delinsAGGCTTGATCA1880978516TOR1Ac.547_555delinsATCAAGCCT (p.Ile183=)
c.643_651delinsATCAAGCCT (p.Ile215=)
n.657_665delinsATCAAGCCT
n.707_715delinsATCAAGCCT
n.575_583delinsATCAAGCCT
9g.129818811G>ACA375199168TOR1Ac.554C>T (p.Pro185Leu)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
n.664C>T
n.714C>T
n.582C>T
9g.129818811G>CCA375199169TOR1Ac.554C>G (p.Pro185Arg)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
n.664C>G
n.714C>G
n.582C>G
 gnomAD v4
9g.129818811G>TCA375199170TOR1Ac.554C>A (p.Pro185His)
c.650C>A (p.Pro217His)
n.664C>A
n.714C>A
n.582C>A
9g.129818814_129818821delCA860378765TOR1Ac.547_554del (p.Ile183PhefsTer6)
c.643_650del (p.Ile215PhefsTer6)
n.657_664del
n.707_714del
n.575_582del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818812G>ACA375199171TOR1Ac.553C>T (p.Pro185Ser)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
n.663C>T
n.713C>T
n.581C>T
 gnomAD v4
9g.129818812G>CCA375199172TOR1Ac.553C>G (p.Pro185Ala)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
n.663C>G
n.713C>G
n.581C>G
9g.129818812G>TCA375199173TOR1Ac.553C>A (p.Pro185Thr)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
n.663C>A
n.713C>A
n.581C>A
9g.129818813C>ACA375199174TOR1Ac.552G>T (p.Lys184Asn)
c.648G>T (p.Lys216Asn)
n.662G>T
n.712G>T
n.580G>T
9g.129818813C>GCA375199175TOR1Ac.552G>C (p.Lys184Asn)
c.648G>C (p.Lys216Asn)
n.662G>C
n.712G>C
n.580G>C
9g.129818813C>TCA467494215TOR1Ac.552G>A (p.Lys184=)
c.648G>A (p.Lys216=)
n.662G>A
n.712G>A
n.580G>A
 gnomAD v4
9g.129818814T>ACA375199176TOR1Ac.551A>T (p.Lys184Met)
c.647A>T (p.Lys216Met)
n.661A>T
n.711A>T
n.579A>T
9g.129818814T>CCA375199177TOR1Ac.551A>G (p.Lys184Arg)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
n.661A>G
n.711A>G
n.579A>G
9g.129818814T>GCA375199178TOR1Ac.551A>C (p.Lys184Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
n.661A>C
n.711A>C
n.579A>C
9g.129818815T>ACA375199181TOR1Ac.550A>T (p.Lys184Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.660A>T
n.710A>T
n.578A>T
9g.129818815T>CCA375199180TOR1Ac.550A>G (p.Lys184Glu)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
n.660A>G
n.710A>G
n.578A>G
9g.129818815T>GCA375199179TOR1Ac.550A>C (p.Lys184Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.660A>C
n.710A>C
n.578A>C
9g.129818816G>ACA467494218TOR1Ac.549C>T (p.Ile183=)
c.645C>T (p.Ile215=)
n.659C>T
n.709C>T
n.577C>T
 gnomAD v4
9g.129818816G>CCA375199182TOR1Ac.549C>G (p.Ile183Met)
c.645C>G (p.Ile215Met)
n.659C>G
n.709C>G
n.577C>G
9g.129818816G>TCA467494219TOR1Ac.549C>A (p.Ile183=)
c.645C>A (p.Ile215=)
n.659C>A
n.709C>A
n.577C>A
9g.129818817A>CCA375199184TOR1Ac.548T>G (p.Ile183Ser)
c.644T>G (p.Ile215Ser)
n.658T>G
n.708T>G
n.576T>G
9g.129818817A>GCA375199183TOR1Ac.548T>C (p.Ile183Thr)
c.644T>C (p.Ile215Thr)
n.658T>C
n.708T>C
n.576T>C
9g.129818817A>TCA375199185TOR1Ac.548T>A (p.Ile183Asn)
c.644T>A (p.Ile215Asn)
n.658T>A
n.708T>A
n.576T>A
9g.129818818T>ACA375199186TOR1Ac.547A>T (p.Ile183Phe)
c.643A>T (p.Ile215Phe)
n.657A>T
n.707A>T
n.575A>T
9g.129818818T>CCA375199188TOR1Ac.547A>G (p.Ile183Val)
c.643A>G (p.Ile215Val)
n.657A>G
n.707A>G
n.575A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818818T>GCA375199187TOR1Ac.547A>C (p.Ile183Leu)
c.643A>C (p.Ile215Leu)
n.657A>C
n.707A>C
n.575A>C
9g.129818818T=CA1880978520TOR1Ac.547A= (p.Ile183=)
c.643A= (p.Ile215=)
n.657A=
n.707A=
n.575A=
9g.129818819G>ACA467494222TOR1Ac.546C>T (p.Ala182=)
c.642C>T (p.Ala214=)
n.656C>T
n.706C>T
n.574C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818819G>CCA467494223TOR1Ac.546C>G (p.Ala182=)
c.642C>G (p.Ala214=)
n.656C>G
n.706C>G
n.574C>G
 dbSNP
9g.129818819G=CA1880978522TOR1Ac.546C= (p.Ala182=)
c.642C= (p.Ala214=)
n.656C=
n.706C=
n.574C=
9g.129818819G>TCA467494224TOR1Ac.546C>A (p.Ala182=)
c.642C>A (p.Ala214=)
n.656C>A
n.706C>A
n.574C>A
9g.129818820G>ACA5278624TOR1Ac.545C>T (p.Ala182Val)
c.641C>T (p.Ala214Val)
n.655C>T
n.705C>T
n.573C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818820G>CCA375199190TOR1Ac.545C>G (p.Ala182Gly)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.655C>G
n.705C>G
n.573C>G
9g.129818820G=CA1880978527TOR1Ac.545C= (p.Ala182=)
c.641C= (p.Ala214=)
n.655C=
n.705C=
n.573C=
9g.129818820G>TCA375199189TOR1Ac.545C>A (p.Ala182Asp)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
n.655C>A
n.705C>A
n.573C>A
9g.129818821C>ACA375199191TOR1Ac.544G>T (p.Ala182Ser)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.654G>T
n.704G>T
n.572G>T
9g.129818821C>GCA375199192TOR1Ac.544G>C (p.Ala182Pro)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.654G>C
n.704G>C
n.572G>C
9g.129818821C>TCA375199193TOR1Ac.544G>A (p.Ala182Thr)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.654G>A
n.704G>A
n.572G>A
9g.129818822A=CA1880978541TOR1Ac.543T= (p.Asp181=)
c.639T= (p.Asp213=)
n.653T=
n.703T=
n.571T=
9g.129818822A>CCA375199194TOR1Ac.543T>G (p.Asp181Glu)
c.639T>G (p.Asp213Glu)
n.653T>G
n.703T>G
n.571T>G
9g.129818822A>GCA467494228TOR1Ac.543T>C (p.Asp181=)
c.639T>C (p.Asp213=)
n.653T>C
n.703T>C
n.571T>C
 ClinVar
9g.129818822A>TCA375199195TOR1Ac.543T>A (p.Asp181Glu)
c.639T>A (p.Asp213Glu)
n.653T>A
n.703T>A
n.571T>A
 dbSNP
9g.129818823T>ACA375199196TOR1Ac.542A>T (p.Asp181Val)
c.638A>T (p.Asp213Val)
n.652A>T
n.702A>T
n.570A>T
9g.129818823T>CCA375199197TOR1Ac.542A>G (p.Asp181Gly)
c.638A>G (p.Asp213Gly)
n.652A>G
n.702A>G
n.570A>G
9g.129818823T>GCA375199198TOR1Ac.542A>C (p.Asp181Ala)
c.638A>C (p.Asp213Ala)
n.652A>C
n.702A>C
n.570A>C
9g.129818824C>ACA375199199TOR1Ac.541G>T (p.Asp181Tyr)
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
n.651G>T
n.701G>T
n.569G>T
9g.129818824C>GCA375199200TOR1Ac.541G>C (p.Asp181His)
c.637G>C (p.Asp213His)
n.651G>C
n.701G>C
n.569G>C
9g.129818824C>TCA375199201TOR1Ac.541G>A (p.Asp181Asn)
c.637G>A (p.Asp213Asn)
n.651G>A
n.701G>A
n.569G>A
9g.129818825T>ACA467494232TOR1Ac.540A>T (p.Ile180=)
c.636A>T (p.Ile212=)
n.650A>T
n.700A>T
n.568A>T
9g.129818825T>CCA375199202TOR1Ac.540A>G (p.Ile180Met)
c.636A>G (p.Ile212Met)
n.650A>G
n.700A>G
n.568A>G
 gnomAD v4
9g.129818825T>GCA467494233TOR1Ac.540A>C (p.Ile180=)
c.636A>C (p.Ile212=)
n.650A>C
n.700A>C
n.568A>C
9g.129818826A=CA1880978548TOR1Ac.539T= (p.Ile180=)
c.635T= (p.Ile212=)
n.649T=
n.699T=
n.567T=
9g.129818826A>CCA375199204TOR1Ac.539T>G (p.Ile180Arg)
c.635T>G (p.Ile212Arg)
n.649T>G
n.699T>G
n.567T>G
9g.129818826A>GCA5278625TOR1Ac.539T>C (p.Ile180Thr)
c.635T>C (p.Ile212Thr)
n.649T>C
n.699T>C
n.567T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818826A>TCA375199203TOR1Ac.539T>A (p.Ile180Lys)
c.635T>A (p.Ile212Lys)
n.649T>A
n.699T>A
n.567T>A
9g.129818827T>ACA375199205TOR1Ac.538A>T (p.Ile180Leu)
c.634A>T (p.Ile212Leu)
n.648A>T
n.698A>T
n.566A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818827T>CCA375199206TOR1Ac.538A>G (p.Ile180Val)
c.634A>G (p.Ile212Val)
n.648A>G
n.698A>G
n.566A>G
9g.129818827T>GCA375199207TOR1Ac.538A>C (p.Ile180Leu)
c.634A>C (p.Ile212Leu)
n.648A>C
n.698A>C
n.566A>C
9g.129818827T=CA1880978555TOR1Ac.538A= (p.Ile180=)
c.634A= (p.Ile212=)
n.648A=
n.698A=
n.566A=
9g.129818828G>ACA5278626TOR1Ac.537C>T (p.Leu179=)
c.633C>T (p.Leu211=)
n.647C>T
n.697C>T
n.565C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.129818828G>CCA467494235TOR1Ac.537C>G (p.Leu179=)
c.633C>G (p.Leu211=)
n.647C>G
n.697C>G
n.565C>G
9g.129818828G=CA1880978560TOR1Ac.537C= (p.Leu179=)
c.633C= (p.Leu211=)
n.647C=
n.697C=
n.565C=
9g.129818828G>TCA467494236TOR1Ac.537C>A (p.Leu179=)
c.633C>A (p.Leu211=)
n.647C>A
n.697C>A
n.565C>A
9g.129818829A>CCA375199208TOR1Ac.536T>G (p.Leu179Arg)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
n.646T>G
n.696T>G
n.564T>G
9g.129818829A>GCA375199209TOR1Ac.536T>C (p.Leu179Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
n.646T>C
n.696T>C
n.564T>C
9g.129818829A>TCA375199210TOR1Ac.536T>A (p.Leu179His)
c.632T>A (p.Leu211His)
n.646T>A
n.696T>A
n.564T>A
9g.129818830G>ACA375199211TOR1Ac.535C>T (p.Leu179Phe)
c.631C>T (p.Leu211Phe)
n.645C>T
n.695C>T
n.563C>T
 ClinVar
9g.129818830G>CCA375199212TOR1Ac.535C>G (p.Leu179Val)
c.631C>G (p.Leu211Val)
n.645C>G
n.695C>G
n.563C>G
9g.129818830G>TCA375199213TOR1Ac.535C>A (p.Leu179Ile)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
n.645C>A
n.695C>A
n.563C>A
9g.129818831G>ACA467494242TOR1Ac.534C>T (p.Gly178=)
c.630C>T (p.Gly210=)
n.644C>T
n.694C>T
n.562C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818831G>CCA467494241TOR1Ac.534C>G (p.Gly178=)
c.630C>G (p.Gly210=)
n.644C>G
n.694C>G
n.562C>G
9g.129818831G=CA1880978566TOR1Ac.534C= (p.Gly178=)
c.630C= (p.Gly210=)
n.644C=
n.694C=
n.562C=
9g.129818831G>TCA467494240TOR1Ac.534C>A (p.Gly178=)
c.630C>A (p.Gly210=)
n.644C>A
n.694C>A
n.562C>A
9g.129818832C>ACA375199216TOR1Ac.533G>T (p.Gly178Val)
c.629G>T (p.Gly210Val)
n.643G>T
n.693G>T
n.561G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.129818832C=CA1880978570TOR1Ac.533G= (p.Gly178=)
c.629G= (p.Gly210=)
n.643G=
n.693G=
n.561G=
9g.129818832C>GCA375199215TOR1Ac.533G>C (p.Gly178Ala)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
n.643G>C
n.693G>C
n.561G>C
9g.129818832C>TCA375199214TOR1Ac.533G>A (p.Gly178Asp)
c.629G>A (p.Gly210Asp)
n.643G>A
n.693G>A
n.561G>A
9g.129818833C>ACA375199217TOR1Ac.532G>T (p.Gly178Cys)
c.628G>T (p.Gly210Cys)
n.642G>T
n.692G>T
n.560G>T
9g.129818833C=CA1880978575TOR1Ac.532G= (p.Gly178=)
c.628G= (p.Gly210=)
n.642G=
n.692G=
n.560G=
9g.129818833C>GCA375199218TOR1Ac.532G>C (p.Gly178Arg)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
n.642G>C
n.692G>C
n.560G>C
9g.129818833C>TCA375199219TOR1Ac.532G>A (p.Gly178Ser)
c.628G>A (p.Gly210Ser)
n.642G>A
n.692G>A
n.560G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818834T>ACA467494245TOR1Ac.531A>T (p.Ala177=)
c.627A>T (p.Ala209=)
n.641A>T
n.691A>T
n.559A>T
9g.129818834T>CCA467494246TOR1Ac.531A>G (p.Ala177=)
c.627A>G (p.Ala209=)
n.641A>G
n.691A>G
n.559A>G
9g.129818834T>GCA467494247TOR1Ac.531A>C (p.Ala177=)
c.627A>C (p.Ala209=)
n.641A>C
n.691A>C
n.559A>C
9g.129818835G>ACA5278627TOR1Ac.530C>T (p.Ala177Val)
c.626C>T (p.Ala209Val)
n.640C>T
n.690C>T
n.558C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818835G>CCA375199220TOR1Ac.530C>G (p.Ala177Gly)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
n.640C>G
n.690C>G
n.558C>G
9g.129818835G=CA1880978580TOR1Ac.530C= (p.Ala177=)
c.626C= (p.Ala209=)
n.640C=
n.690C=
n.558C=
9g.129818835G>TCA375199221TOR1Ac.530C>A (p.Ala177Glu)
c.626C>A (p.Ala209Glu)
n.640C>A
n.690C>A
n.558C>A
 gnomAD v4
9g.129818836C>ACA375199222TOR1Ac.529G>T (p.Ala177Ser)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
n.639G>T
n.689G>T
n.557G>T
9g.129818836C=CA1880978582TOR1Ac.529G= (p.Ala177=)
c.625G= (p.Ala209=)
n.639G=
n.689G=
n.557G=
9g.129818836C>GCA375199223TOR1Ac.529G>C (p.Ala177Pro)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
n.639G>C
n.689G>C
n.557G>C
9g.129818836C>TCA375199224TOR1Ac.529G>A (p.Ala177Thr)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
n.639G>A
n.689G>A
n.557G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818837A=CA1880978585TOR1Ac.528T= (p.His176=)
c.624T= (p.His208=)
n.638T=
n.688T=
n.556T=
9g.129818837A>CCA375199225TOR1Ac.528T>G (p.His176Gln)
c.624T>G (p.His208Gln)
n.638T>G
n.688T>G
n.556T>G
9g.129818837A>GCA5278628TOR1Ac.528T>C (p.His176=)
c.624T>C (p.His208=)
n.638T>C
n.688T>C
n.556T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818837A>TCA375199226TOR1Ac.528T>A (p.His176Gln)
c.624T>A (p.His208Gln)
n.638T>A
n.688T>A
n.556T>A
9g.129818838T>ACA375199229TOR1Ac.527A>T (p.His176Leu)
c.623A>T (p.His208Leu)
n.637A>T
n.687A>T
n.555A>T
 gnomAD v4
9g.129818838T>CCA375199227TOR1Ac.527A>G (p.His176Arg)
c.623A>G (p.His208Arg)
n.637A>G
n.687A>G
n.555A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.129818838T>GCA375199228TOR1Ac.527A>C (p.His176Pro)
c.623A>C (p.His208Pro)
n.637A>C
n.687A>C
n.555A>C
9g.129818838T=CA1880978590TOR1Ac.527A= (p.His176=)
c.623A= (p.His208=)
n.637A=
n.687A=
n.555A=
9g.129818839G>ACA375199230TOR1Ac.526C>T (p.His176Tyr)
c.622C>T (p.His208Tyr)
n.636C>T
n.686C>T
n.554C>T
9g.129818839G>CCA375199231TOR1Ac.526C>G (p.His176Asp)
c.622C>G (p.His208Asp)
n.636C>G
n.686C>G
n.554C>G
9g.129818839G>TCA375199232TOR1Ac.526C>A (p.His176Asn)
c.622C>A (p.His208Asn)
n.636C>A
n.686C>A
n.554C>A
9g.129818840C>ACA375199233TOR1Ac.525G>T (p.Met175Ile)
c.621G>T (p.Met207Ile)
n.635G>T
n.685G>T
n.553G>T
9g.129818840C=CA1880978592TOR1Ac.525G= (p.Met175=)
c.621G= (p.Met207=)
n.635G=
n.685G=
n.553G=
9g.129818840C>GCA375199234TOR1Ac.525G>C (p.Met175Ile)
c.621G>C (p.Met207Ile)
n.635G>C
n.685G>C
n.553G>C
9g.129818840C>TCA5278629TOR1Ac.525G>A (p.Met175Ile)
c.621G>A (p.Met207Ile)
n.635G>A
n.685G>A
n.553G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818841A=CA1880978595TOR1Ac.524T= (p.Met175=)
c.620T= (p.Met207=)
n.634T=
n.684T=
n.552T=
9g.129818841A>CCA375199235TOR1Ac.524T>G (p.Met175Arg)
c.620T>G (p.Met207Arg)
n.634T>G
n.684T>G
n.552T>G
9g.129818841A>GCA375199236TOR1Ac.524T>C (p.Met175Thr)
c.620T>C (p.Met207Thr)
n.634T>C
n.684T>C
n.552T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.129818841A>TCA375199237TOR1Ac.524T>A (p.Met175Lys)
c.620T>A (p.Met207Lys)
n.634T>A
n.684T>A
n.552T>A
9g.129818842T>ACA375199238TOR1Ac.523A>T (p.Met175Leu)
c.619A>T (p.Met207Leu)
n.633A>T
n.683A>T
n.551A>T
9g.129818842T>CCA375199239TOR1Ac.523A>G (p.Met175Val)
c.619A>G (p.Met207Val)
n.633A>G
n.683A>G
n.551A>G
9g.129818842T>GCA375199240TOR1Ac.523A>C (p.Met175Leu)
c.619A>C (p.Met207Leu)
n.633A>C
n.683A>C
n.551A>C
9g.129818843C>ACA375199241TOR1Ac.522G>T (p.Lys174Asn)
c.618G>T (p.Lys206Asn)
n.632G>T
n.682G>T
n.550G>T
9g.129818843C=CA1880978597TOR1Ac.522G= (p.Lys174=)
c.618G= (p.Lys206=)
n.632G=
n.682G=
n.550G=
9g.129818843C>GCA375199242TOR1Ac.522G>C (p.Lys174Asn)
c.618G>C (p.Lys206Asn)
n.632G>C
n.682G>C
n.550G>C
9g.129818843C>TCA467494253TOR1Ac.522G>A (p.Lys174=)
c.618G>A (p.Lys206=)
n.632G>A
n.682G>A
n.550G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818844T>ACA375199243TOR1Ac.521A>T (p.Lys174Met)
c.617A>T (p.Lys206Met)
n.631A>T
n.681A>T
n.549A>T
9g.129818844T>CCA375199245TOR1Ac.521A>G (p.Lys174Arg)
c.617A>G (p.Lys206Arg)
n.631A>G
n.681A>G
n.549A>G
9g.129818844T>GCA375199244TOR1Ac.521A>C (p.Lys174Thr)
c.617A>C (p.Lys206Thr)
n.631A>C
n.681A>C
n.549A>C
9g.129818845T>ACA375199246TOR1Ac.520A>T (p.Lys174Ter)
c.616A>T (p.Lys206Ter)
n.630A>T
n.680A>T
n.548A>T
9g.129818845T>CCA375199247TOR1Ac.520A>G (p.Lys174Glu)
c.616A>G (p.Lys206Glu)
n.630A>G
n.680A>G
n.548A>G
9g.129818845T>GCA375199248TOR1Ac.520A>C (p.Lys174Gln)
c.616A>C (p.Lys206Gln)
n.630A>C
n.680A>C
n.548A>C
9g.129818846A>CCA375199249TOR1Ac.519T>G (p.Asp173Glu)
c.615T>G (p.Asp205Glu)
n.629T>G
n.679T>G
n.547T>G
9g.129818846A>GCA467494258TOR1Ac.519T>C (p.Asp173=)
c.615T>C (p.Asp205=)
n.629T>C
n.679T>C
n.547T>C
9g.129818846A>TCA375199250TOR1Ac.519T>A (p.Asp173Glu)
c.615T>A (p.Asp205Glu)
n.629T>A
n.679T>A
n.547T>A
9g.129818847T>ACA375199251TOR1Ac.518A>T (p.Asp173Val)
c.614A>T (p.Asp205Val)
n.628A>T
n.678A>T
n.546A>T
9g.129818847T>CCA375199252TOR1Ac.518A>G (p.Asp173Gly)
c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.628A>G
n.678A>G
n.546A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818847T>GCA375199253TOR1Ac.518A>C (p.Asp173Ala)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.628A>C
n.678A>C
n.546A>C
9g.129818847T=CA1880978600TOR1Ac.518A= (p.Asp173=)
c.614A= (p.Asp205=)
n.628A=
n.678A=
n.546A=
9g.129818848C>ACA375199254TOR1Ac.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.627G>T
n.677G>T
n.545G>T
9g.129818848C>GCA375199255TOR1Ac.517G>C (p.Asp173His)
c.613G>C (p.Asp205His)
n.627G>C
n.677G>C
n.545G>C
 COSMIC
9g.129818848C>TCA375199256TOR1Ac.517G>A (p.Asp173Asn)
c.613G>A (p.Asp205Asn)
n.627G>A
n.677G>A
n.545G>A
9g.129818849C>ACA375199259TOR1Ac.516G>T (p.Met172Ile)
c.612G>T (p.Met204Ile)
n.626G>T
n.676G>T
n.544G>T
9g.129818849C>GCA375199258TOR1Ac.516G>C (p.Met172Ile)
c.612G>C (p.Met204Ile)
n.626G>C
n.676G>C
n.544G>C
 gnomAD v4
9g.129818849C>TCA375199257TOR1Ac.516G>A (p.Met172Ile)
c.612G>A (p.Met204Ile)
n.626G>A
n.676G>A
n.544G>A
 gnomAD v4
9g.129818850A=CA1880978604TOR1Ac.515T= (p.Met172=)
c.611T= (p.Met204=)
n.625T=
n.675T=
n.543T=
9g.129818850A>CCA375199260TOR1Ac.515T>G (p.Met172Arg)
c.611T>G (p.Met204Arg)
n.625T>G
n.675T>G
n.543T>G
9g.129818850A>GCA5278630TOR1Ac.515T>C (p.Met172Thr)
c.611T>C (p.Met204Thr)
n.625T>C
n.675T>C
n.543T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.129818850A>TCA375199261TOR1Ac.515T>A (p.Met172Lys)
c.611T>A (p.Met204Lys)
n.625T>A
n.675T>A
n.543T>A
9g.129818851T>ACA375199262TOR1Ac.514A>T (p.Met172Leu)
c.610A>T (p.Met204Leu)
n.624A>T
n.674A>T
n.542A>T
9g.129818851T>CCA375199263TOR1Ac.514A>G (p.Met172Val)
c.610A>G (p.Met204Val)
n.624A>G
n.674A>G
n.542A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818851T>GCA375199264TOR1Ac.514A>C (p.Met172Leu)
c.610A>C (p.Met204Leu)
n.624A>C
n.674A>C
n.542A>C
9g.129818851T=CA1880978613TOR1Ac.514A= (p.Met172=)
c.610A= (p.Met204=)
n.624A=
n.674A=
n.542A=
9g.129818852T>ACA375199265TOR1Ac.513A>T (p.Glu171Asp)
c.609A>T (p.Glu203Asp)
n.623A>T
n.673A>T
n.541A>T
9g.129818852T>CCA467494263TOR1Ac.513A>G (p.Glu171=)
c.609A>G (p.Glu203=)
n.623A>G
n.673A>G
n.541A>G
9g.129818852T>GCA375199266TOR1Ac.513A>C (p.Glu171Asp)
c.609A>C (p.Glu203Asp)
n.623A>C
n.673A>C
n.541A>C

Number of alleles fetched