Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.129818651_129818747delCA2786061974TOR1Ac.620+1_621-1del
c.716+1_717-1del
n.730+1_731-1del
n.37+1_38-1del
n.780+1_781-1del
n.648+1_649-1del
9g.129818661C>ACA2692045876TOR1Ac.621-14G>T (n.621-14G>T)
c.717-14G>T (n.717-14G>T)
n.731-14G>T
n.38-14G>T
n.781-14G>T
n.649-14G>T
gnomAD v4
9g.129818664G>CCA2579478312TOR1Ac.621-17C>G (n.621-17C>G)
c.717-17C>G (n.717-17C>G)
n.731-17C>G
n.38-17C>G
n.781-17C>G
n.649-17C>G
9g.129818665T>CCA5278596TOR1Ac.621-18A>G (n.621-18A>G)
c.717-18A>G (n.717-18A>G)
n.731-18A>G
n.38-18A>G
n.781-18A>G
n.649-18A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818665T>GCA2692045877TOR1Ac.621-18A>C (n.621-18A>C)
c.717-18A>C (n.717-18A>C)
n.731-18A>C
n.38-18A>C
n.781-18A>C
n.649-18A>C
gnomAD v4
9g.129818665T=CA1880978181TOR1Ac.621-18A= (n.621-18A=)
c.717-18A= (n.717-18A=)
n.731-18A=
n.38-18A=
n.781-18A=
n.649-18A=
9g.129818667G>CCA2579478313TOR1Ac.621-20C>G (n.621-20C>G)
c.717-20C>G (n.717-20C>G)
n.731-20C>G
n.38-20C>G
n.781-20C>G
n.649-20C>G
9g.129818668G>ACA2692045878TOR1Ac.621-21C>T (n.621-21C>T)
c.717-21C>T (n.717-21C>T)
n.731-21C>T
n.38-21C>T
n.781-21C>T
n.649-21C>T
gnomAD v4
9g.129818668G>TCA2692045879TOR1Ac.621-21C>A (n.621-21C>A)
c.717-21C>A (n.717-21C>A)
n.731-21C>A
n.38-21C>A
n.781-21C>A
n.649-21C>A
gnomAD v4
9g.129818670_129818674delCA2579478314TOR1Ac.621-27_621-23del (n.621-27_621-23del)
c.717-27_717-23del (n.717-27_717-23del)
n.731-27_731-23del
n.38-27_38-23del
n.781-27_781-23del
n.649-27_649-23del
gnomAD v4
9g.129818671A=CA1880978191TOR1Ac.621-24T= (n.621-24T=)
c.717-24T= (n.717-24T=)
n.731-24T=
n.38-24T=
n.781-24T=
n.649-24T=
9g.129818671A>GCA5278597TOR1Ac.621-24T>C (n.621-24T>C)
c.717-24T>C (n.717-24T>C)
n.731-24T>C
n.38-24T>C
n.781-24T>C
n.649-24T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818676A>GCA2692045880TOR1Ac.621-29T>C (n.621-29T>C)
c.717-29T>C (n.717-29T>C)
n.731-29T>C
n.38-29T>C
n.781-29T>C
n.649-29T>C
gnomAD v4
9g.129818678G=CA1880978201TOR1Ac.621-31C= (n.621-31C=)
c.717-31C= (n.717-31C=)
n.731-31C=
n.38-31C=
n.781-31C=
n.649-31C=
9g.129818678G>TCA200535125TOR1Ac.621-31C>A (n.621-31C>A)
c.717-31C>A (n.717-31C>A)
n.731-31C>A
n.38-31C>A
n.781-31C>A
n.649-31C>A
dbSNP
9g.129818680T>GCA1880978205TOR1Ac.621-33A>C (n.621-33A>C)
c.717-33A>C (n.717-33A>C)
n.731-33A>C
n.38-33A>C
n.781-33A>C
n.649-33A>C
dbSNP
9g.129818680T=CA1880978204TOR1Ac.621-33A= (n.621-33A=)
c.717-33A= (n.717-33A=)
n.731-33A=
n.38-33A=
n.781-33A=
n.649-33A=
9g.129818683T>CCA2692045881TOR1Ac.621-36A>G (n.621-36A>G)
c.717-36A>G (n.717-36A>G)
n.731-36A>G
n.38-36A>G
n.781-36A>G
n.649-36A>G
gnomAD v4
9g.129818684C=CA1880978207TOR1Ac.621-37G= (n.621-37G=)
c.717-37G= (n.717-37G=)
n.731-37G=
n.38-37G=
n.781-37G=
n.649-37G=
9g.129818684C>TCA1880978208TOR1Ac.621-37G>A (n.621-37G>A)
c.717-37G>A (n.717-37G>A)
n.731-37G>A
n.38-37G>A
n.781-37G>A
n.649-37G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.129818685T>ACA590944210TOR1Ac.621-38A>T (n.621-38A>T)
c.717-38A>T (n.717-38A>T)
n.731-38A>T
n.38-38A>T
n.781-38A>T
n.649-38A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818685T>GCA200535126TOR1Ac.621-38A>C (n.621-38A>C)
c.717-38A>C (n.717-38A>C)
n.731-38A>C
n.38-38A>C
n.781-38A>C
n.649-38A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818685T=CA1880978212TOR1Ac.621-38A= (n.621-38A=)
c.717-38A= (n.717-38A=)
n.731-38A=
n.38-38A=
n.781-38A=
n.649-38A=
9g.129818687C>ACA200535128TOR1Ac.621-40G>T (n.621-40G>T)
c.717-40G>T (n.717-40G>T)
n.731-40G>T
n.38-40G>T
n.781-40G>T
n.649-40G>T
dbSNP
9g.129818687C=CA1880978216TOR1Ac.621-40G= (n.621-40G=)
c.717-40G= (n.717-40G=)
n.731-40G=
n.38-40G=
n.781-40G=
n.649-40G=
9g.129818688T>ACA5278598TOR1Ac.621-41A>T (n.621-41A>T)
c.717-41A>T (n.717-41A>T)
n.731-41A>T
n.38-41A>T
n.781-41A>T
n.649-41A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818688T=CA1880978220TOR1Ac.621-41A= (n.621-41A=)
c.717-41A= (n.717-41A=)
n.731-41A=
n.38-41A=
n.781-41A=
n.649-41A=
9g.129818689G>ACA2720630092TOR1Ac.621-42C>T (n.621-42C>T)
c.717-42C>T (n.717-42C>T)
n.731-42C>T
n.38-42C>T
n.781-42C>T
n.649-42C>T
dbSNP
9g.129818691A>GCA2692045882TOR1Ac.621-44T>C (n.621-44T>C)
c.717-44T>C (n.717-44T>C)
n.731-44T>C
n.38-44T>C
n.781-44T>C
n.649-44T>C
gnomAD v4
9g.129818693C>ACA2692045883TOR1Ac.621-46G>T (n.621-46G>T)
c.717-46G>T (n.717-46G>T)
n.731-46G>T
n.38-46G>T
n.781-46G>T
n.649-46G>T
gnomAD v4
9g.129818693C=CA1880978228TOR1Ac.621-46G= (n.621-46G=)
c.717-46G= (n.717-46G=)
n.731-46G=
n.38-46G=
n.781-46G=
n.649-46G=
9g.129818693C>TCA5278599TOR1Ac.621-46G>A (n.621-46G>A)
c.717-46G>A (n.717-46G>A)
n.731-46G>A
n.38-46G>A
n.781-46G>A
n.649-46G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818694T>CCA2786061975TOR1Ac.621-47A>G (n.621-47A>G)
c.717-47A>G (n.717-47A>G)
n.731-47A>G
n.38-47A>G
n.781-47A>G
n.649-47A>G
9g.129818697G=CA1880978231TOR1Ac.620+48C= (n.620+48C=)
c.716+48C= (n.716+48C=)
n.730+48C=
n.37+48C=
n.780+48C=
n.648+48C=
9g.129818698A=CA1880978233TOR1Ac.620+47T= (n.620+47T=)
c.716+47T= (n.716+47T=)
n.730+47T=
n.37+47T=
n.780+47T=
n.648+47T=
9g.129818698A>GCA1880978235TOR1Ac.620+47T>C (n.620+47T>C)
c.716+47T>C (n.716+47T>C)
n.730+47T>C
n.37+47T>C
n.780+47T>C
n.648+47T>C
dbSNP
9g.129818698_129818703dupCA590944211TOR1Ac.620+42_620+47dup (n.620+42_620+47dup)
c.716+42_716+47dup (n.716+42_716+47dup)
n.730+42_730+47dup
n.37+42_37+47dup
n.780+42_780+47dup
n.648+42_648+47dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818700G>ACA590944212TOR1Ac.620+45C>T (n.620+45C>T)
c.716+45C>T (n.716+45C>T)
n.730+45C>T
n.37+45C>T
n.780+45C>T
n.648+45C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818700G=CA1880978238TOR1Ac.620+45C= (n.620+45C=)
c.716+45C= (n.716+45C=)
n.730+45C=
n.37+45C=
n.780+45C=
n.648+45C=
9g.129818701C>TCA2579478315TOR1Ac.620+44G>A (n.620+44G>A)
c.716+44G>A (n.716+44G>A)
n.730+44G>A
n.37+44G>A
n.780+44G>A
n.648+44G>A
9g.129818702T>CCA5278600TOR1Ac.620+43A>G (n.620+43A>G)
c.716+43A>G (n.716+43A>G)
n.730+43A>G
n.37+43A>G
n.780+43A>G
n.648+43A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818702T=CA1880978242TOR1Ac.620+43A= (n.620+43A=)
c.716+43A= (n.716+43A=)
n.730+43A=
n.37+43A=
n.780+43A=
n.648+43A=
9g.129818705G>CCA5278601TOR1Ac.620+40C>G (n.620+40C>G)
c.716+40C>G (n.716+40C>G)
n.730+40C>G
n.37+40C>G
n.780+40C>G
n.648+40C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818705G=CA1880978244TOR1Ac.620+40C= (n.620+40C=)
c.716+40C= (n.716+40C=)
n.730+40C=
n.37+40C=
n.780+40C=
n.648+40C=
9g.129818706G>CCA2579478316TOR1Ac.620+39C>G (n.620+39C>G)
c.716+39C>G (n.716+39C>G)
n.730+39C>G
n.37+39C>G
n.780+39C>G
n.648+39C>G
gnomAD v4
9g.129818706G=CA1880978247TOR1Ac.620+39C= (n.620+39C=)
c.716+39C= (n.716+39C=)
n.730+39C=
n.37+39C=
n.780+39C=
n.648+39C=
9g.129818706G>TCA1880978248TOR1Ac.620+39C>A (n.620+39C>A)
c.716+39C>A (n.716+39C>A)
n.730+39C>A
n.37+39C>A
n.780+39C>A
n.648+39C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.129818707C=CA1880978251TOR1Ac.620+38G= (n.620+38G=)
c.716+38G= (n.716+38G=)
n.730+38G=
n.37+38G=
n.780+38G=
n.648+38G=
9g.129818707C>GCA5278602TOR1Ac.620+38G>C (n.620+38G>C)
c.716+38G>C (n.716+38G>C)
n.730+38G>C
n.37+38G>C
n.780+38G>C
n.648+38G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818707C>TCA2692045884TOR1Ac.620+38G>A (n.620+38G>A)
c.716+38G>A (n.716+38G>A)
n.730+38G>A
n.37+38G>A
n.780+38G>A
n.648+38G>A
gnomAD v4
9g.129818709C>ACA2692045885TOR1Ac.620+36G>T (n.620+36G>T)
c.716+36G>T (n.716+36G>T)
n.730+36G>T
n.37+36G>T
n.780+36G>T
n.648+36G>T
gnomAD v4
9g.129818709C=CA1880978255TOR1Ac.620+36G= (n.620+36G=)
c.716+36G= (n.716+36G=)
n.730+36G=
n.37+36G=
n.780+36G=
n.648+36G=
9g.129818709C>GCA200535135TOR1Ac.620+36G>C (n.620+36G>C)
c.716+36G>C (n.716+36G>C)
n.730+36G>C
n.37+36G>C
n.780+36G>C
n.648+36G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818709C>TCA5278603TOR1Ac.620+36G>A (n.620+36G>A)
c.716+36G>A (n.716+36G>A)
n.730+36G>A
n.37+36G>A
n.780+36G>A
n.648+36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818710G>ACA5278604TOR1Ac.620+35C>T (n.620+35C>T)
c.716+35C>T (n.716+35C>T)
n.730+35C>T
n.37+35C>T
n.780+35C>T
n.648+35C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818710G>CCA860378591TOR1Ac.620+35C>G (n.620+35C>G)
c.716+35C>G (n.716+35C>G)
n.730+35C>G
n.37+35C>G
n.780+35C>G
n.648+35C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818710G=CA1880978275TOR1Ac.620+35C= (n.620+35C=)
c.716+35C= (n.716+35C=)
n.730+35C=
n.37+35C=
n.780+35C=
n.648+35C=
9g.129818711G>ACA5278605TOR1Ac.620+34C>T (n.620+34C>T)
c.716+34C>T (n.716+34C>T)
n.730+34C>T
n.37+34C>T
n.780+34C>T
n.648+34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818711G>CCA2692045886TOR1Ac.620+34C>G (n.620+34C>G)
c.716+34C>G (n.716+34C>G)
n.730+34C>G
n.37+34C>G
n.780+34C>G
n.648+34C>G
gnomAD v4
9g.129818711G=CA1880978278TOR1Ac.620+34C= (n.620+34C=)
c.716+34C= (n.716+34C=)
n.730+34C=
n.37+34C=
n.780+34C=
n.648+34C=
9g.129818711G>TCA590944213TOR1Ac.620+34C>A (n.620+34C>A)
c.716+34C>A (n.716+34C>A)
n.730+34C>A
n.37+34C>A
n.780+34C>A
n.648+34C>A
dbSNP gnomAD v2
9g.129818712G>ACA860378601TOR1Ac.620+33C>T (n.620+33C>T)
c.716+33C>T (n.716+33C>T)
n.730+33C>T
n.37+33C>T
n.780+33C>T
n.648+33C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818712G=CA1880978284TOR1Ac.620+33C= (n.620+33C=)
c.716+33C= (n.716+33C=)
n.730+33C=
n.37+33C=
n.780+33C=
n.648+33C=
9g.129818713G>ACA200535140TOR1Ac.620+32C>T (n.620+32C>T)
c.716+32C>T (n.716+32C>T)
n.730+32C>T
n.37+32C>T
n.780+32C>T
n.648+32C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.129818713G=CA1880978289TOR1Ac.620+32C= (n.620+32C=)
c.716+32C= (n.716+32C=)
n.730+32C=
n.37+32C=
n.780+32C=
n.648+32C=
9g.129818714C>TCA2692045887TOR1Ac.620+31G>A (n.620+31G>A)
c.716+31G>A (n.716+31G>A)
n.730+31G>A
n.37+31G>A
n.780+31G>A
n.648+31G>A
gnomAD v4
9g.129818715C=CA1880978291TOR1Ac.620+30G= (n.620+30G=)
c.716+30G= (n.716+30G=)
n.730+30G=
n.37+30G=
n.780+30G=
n.648+30G=
9g.129818715C>TCA1880978292TOR1Ac.620+30G>A (n.620+30G>A)
c.716+30G>A (n.716+30G>A)
n.730+30G>A
n.37+30G>A
n.780+30G>A
n.648+30G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.129818716C=CA1880978299TOR1Ac.620+29G= (n.620+29G=)
c.716+29G= (n.716+29G=)
n.730+29G=
n.37+29G=
n.780+29G=
n.648+29G=
9g.129818716C>TCA5278606TOR1Ac.620+29G>A (n.620+29G>A)
c.716+29G>A (n.716+29G>A)
n.730+29G>A
n.37+29G>A
n.780+29G>A
n.648+29G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818718T>ACA2692045888TOR1Ac.620+27A>T (n.620+27A>T)
c.716+27A>T (n.716+27A>T)
n.730+27A>T
n.37+27A>T
n.780+27A>T
n.648+27A>T
gnomAD v4
9g.129818719C>ACA2692045889TOR1Ac.620+26G>T (n.620+26G>T)
c.716+26G>T (n.716+26G>T)
n.730+26G>T
n.37+26G>T
n.780+26G>T
n.648+26G>T
gnomAD v4
9g.129818719C>TCA2692045890TOR1Ac.620+26G>A (n.620+26G>A)
c.716+26G>A (n.716+26G>A)
n.730+26G>A
n.37+26G>A
n.780+26G>A
n.648+26G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.129818720C=CA1880978301TOR1Ac.620+25G= (n.620+25G=)
c.716+25G= (n.716+25G=)
n.730+25G=
n.37+25G=
n.780+25G=
n.648+25G=
9g.129818720C>TCA5278607TOR1Ac.620+25G>A (n.620+25G>A)
c.716+25G>A (n.716+25G>A)
n.730+25G>A
n.37+25G>A
n.780+25G>A
n.648+25G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818721A=CA1880978307TOR1Ac.620+24T= (n.620+24T=)
c.716+24T= (n.716+24T=)
n.730+24T=
n.37+24T=
n.780+24T=
n.648+24T=
9g.129818721A>GCA590944214TOR1Ac.620+24T>C (n.620+24T>C)
c.716+24T>C (n.716+24T>C)
n.730+24T>C
n.37+24T>C
n.780+24T>C
n.648+24T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818722T>CCA5278608TOR1Ac.620+23A>G (n.620+23A>G)
c.716+23A>G (n.716+23A>G)
n.730+23A>G
n.37+23A>G
n.780+23A>G
n.648+23A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818722T=CA1880978312TOR1Ac.620+23A= (n.620+23A=)
c.716+23A= (n.716+23A=)
n.730+23A=
n.37+23A=
n.780+23A=
n.648+23A=
9g.129818723C=CA1880978319TOR1Ac.620+22G= (n.620+22G=)
c.716+22G= (n.716+22G=)
n.730+22G=
n.37+22G=
n.780+22G=
n.648+22G=
9g.129818723C>TCA5278609TOR1Ac.620+22G>A (n.620+22G>A)
c.716+22G>A (n.716+22G>A)
n.730+22G>A
n.37+22G>A
n.780+22G>A
n.648+22G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818725T>CCA5278610TOR1Ac.620+20A>G (n.620+20A>G)
c.716+20A>G (n.716+20A>G)
n.730+20A>G
n.37+20A>G
n.780+20A>G
n.648+20A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818725T=CA1880978324TOR1Ac.620+20A= (n.620+20A=)
c.716+20A= (n.716+20A=)
n.730+20A=
n.37+20A=
n.780+20A=
n.648+20A=
9g.129818726G>CCA5278611TOR1Ac.620+19C>G (n.620+19C>G)
c.716+19C>G (n.716+19C>G)
n.730+19C>G
n.37+19C>G
n.780+19C>G
n.648+19C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818726G=CA1880978329TOR1Ac.620+19C= (n.620+19C=)
c.716+19C= (n.716+19C=)
n.730+19C=
n.37+19C=
n.780+19C=
n.648+19C=
9g.129818727T>ACA590944215TOR1Ac.620+18A>T (n.620+18A>T)
c.716+18A>T (n.716+18A>T)
n.730+18A>T
n.37+18A>T
n.780+18A>T
n.648+18A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818727T=CA1880978332TOR1Ac.620+18A= (n.620+18A=)
c.716+18A= (n.716+18A=)
n.730+18A=
n.37+18A=
n.780+18A=
n.648+18A=
9g.129818728C=CA1880978336TOR1Ac.620+17G= (n.620+17G=)
c.716+17G= (n.716+17G=)
n.730+17G=
n.37+17G=
n.780+17G=
n.648+17G=
9g.129818728C>TCA860378617TOR1Ac.620+17G>A (n.620+17G>A)
c.716+17G>A (n.716+17G>A)
n.730+17G>A
n.37+17G>A
n.780+17G>A
n.648+17G>A
dbSNP
9g.129818729C=CA1880978345TOR1Ac.620+16G= (n.620+16G=)
c.716+16G= (n.716+16G=)
n.730+16G=
n.37+16G=
n.780+16G=
n.648+16G=
9g.129818729C>TCA5278612TOR1Ac.620+16G>A (n.620+16G>A)
c.716+16G>A (n.716+16G>A)
n.730+16G>A
n.37+16G>A
n.780+16G>A
n.648+16G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818730T>GCA2579478317TOR1Ac.620+15A>C (n.620+15A>C)
c.716+15A>C (n.716+15A>C)
n.730+15A>C
n.37+15A>C
n.780+15A>C
n.648+15A>C
9g.129818732G=CA1880978351TOR1Ac.620+13C= (n.620+13C=)
c.716+13C= (n.716+13C=)
n.730+13C=
n.37+13C=
n.780+13C=
n.648+13C=
9g.129818732G>TCA5278613TOR1Ac.620+13C>A (n.620+13C>A)
c.716+13C>A (n.716+13C>A)
n.730+13C>A
n.37+13C>A
n.780+13C>A
n.648+13C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818733C>ACA590944216TOR1Ac.620+12G>T (n.620+12G>T)
c.716+12G>T (n.716+12G>T)
n.730+12G>T
n.37+12G>T
n.780+12G>T
n.648+12G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818733C=CA1880978353TOR1Ac.620+12G= (n.620+12G=)
c.716+12G= (n.716+12G=)
n.730+12G=
n.37+12G=
n.780+12G=
n.648+12G=
9g.129818734C=CA1880978356TOR1Ac.620+11G= (n.620+11G=)
c.716+11G= (n.716+11G=)
n.730+11G=
n.37+11G=
n.780+11G=
n.648+11G=
9g.129818734C>TCA5278614TOR1Ac.620+11G>A (n.620+11G>A)
c.716+11G>A (n.716+11G>A)
n.730+11G>A
n.37+11G>A
n.780+11G>A
n.648+11G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818735C>TCA2692045891TOR1Ac.620+10G>A (n.620+10G>A)
c.716+10G>A (n.716+10G>A)
n.730+10G>A
n.37+10G>A
n.780+10G>A
n.648+10G>A
gnomAD v4
9g.129818737G=CA1880978358TOR1Ac.620+8C= (n.620+8C=)
c.716+8C= (n.716+8C=)
n.730+8C=
n.37+8C=
n.780+8C=
n.648+8C=
9g.129818737G>TCA1129454795TOR1Ac.620+8C>A (n.620+8C>A)
c.716+8C>A (n.716+8C>A)
n.730+8C>A
n.37+8C>A
n.780+8C>A
n.648+8C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818738A=CA1880978360TOR1Ac.620+7T= (n.620+7T=)
c.716+7T= (n.716+7T=)
n.730+7T=
n.37+7T=
n.780+7T=
n.648+7T=
9g.129818738A>CCA1880978361TOR1Ac.620+7T>G (n.620+7T>G)
c.716+7T>G (n.716+7T>G)
n.730+7T>G
n.37+7T>G
n.780+7T>G
n.648+7T>G
dbSNP gnomAD v4
9g.129818738A>GCA5278615TOR1Ac.620+7T>C (n.620+7T>C)
c.716+7T>C (n.716+7T>C)
n.730+7T>C
n.37+7T>C
n.780+7T>C
n.648+7T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818738A>TCA2692045892TOR1Ac.620+7T>A (n.620+7T>A)
c.716+7T>A (n.716+7T>A)
n.730+7T>A
n.37+7T>A
n.780+7T>A
n.648+7T>A
gnomAD v4
9g.129818739C>ACA1880978375TOR1Ac.620+6G>T (n.620+6G>T)
c.716+6G>T (n.716+6G>T)
n.730+6G>T
n.37+6G>T
n.780+6G>T
n.648+6G>T
dbSNP
9g.129818739C=CA1880978366TOR1Ac.620+6G= (n.620+6G=)
c.716+6G= (n.716+6G=)
n.730+6G=
n.37+6G=
n.780+6G=
n.648+6G=
9g.129818739C>GCA5278617TOR1Ac.620+6G>C (n.620+6G>C)
c.716+6G>C (n.716+6G>C)
n.730+6G>C
n.37+6G>C
n.780+6G>C
n.648+6G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818739C>TCA5278616TOR1Ac.620+6G>A (n.620+6G>A)
c.716+6G>A (n.716+6G>A)
n.730+6G>A
n.37+6G>A
n.780+6G>A
n.648+6G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818740C=CA1880978380TOR1Ac.620+5G= (n.620+5G=)
c.716+5G= (n.716+5G=)
n.730+5G=
n.37+5G=
n.780+5G=
n.648+5G=
9g.129818740C>GCA860378625TOR1Ac.620+5G>C (n.620+5G>C)
c.716+5G>C (n.716+5G>C)
n.730+5G>C
n.37+5G>C
n.780+5G>C
n.648+5G>C
dbSNP
9g.129818741T>GCA590944217TOR1Ac.620+4A>C (n.620+4A>C)
c.716+4A>C (n.716+4A>C)
n.730+4A>C
n.37+4A>C
n.780+4A>C
n.648+4A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818741T=CA1880978382TOR1Ac.620+4A= (n.620+4A=)
c.716+4A= (n.716+4A=)
n.730+4A=
n.37+4A=
n.780+4A=
n.648+4A=
9g.129818742T>ACA1880978384TOR1Ac.620+3A>T (n.620+3A>T)
c.716+3A>T (n.716+3A>T)
n.730+3A>T
n.37+3A>T
n.780+3A>T
n.648+3A>T
ClinVar dbSNP
9g.129818742T>CCA1880978385TOR1Ac.620+3A>G (n.620+3A>G)
c.716+3A>G (n.716+3A>G)
n.730+3A>G
n.37+3A>G
n.780+3A>G
n.648+3A>G
dbSNP
9g.129818742T=CA1880978383TOR1Ac.620+3A= (n.620+3A=)
c.716+3A= (n.716+3A=)
n.730+3A=
n.37+3A=
n.780+3A=
n.648+3A=
9g.129818743A=CA1880978387TOR1Ac.620+2T= (n.620+2T=)
c.716+2T= (n.716+2T=)
n.730+2T=
n.37+2T=
n.780+2T=
n.648+2T=
9g.129818743A>CCA375199014TOR1Ac.620+2T>G (n.620+2T>G)
c.716+2T>G (n.716+2T>G)
n.730+2T>G
n.37+2T>G
n.780+2T>G
n.648+2T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818743A>GCA375199015TOR1Ac.620+2T>C (n.620+2T>C)
c.716+2T>C (n.716+2T>C)
n.730+2T>C
n.37+2T>C
n.780+2T>C
n.648+2T>C
9g.129818743A>TCA375199016TOR1Ac.620+2T>A (n.620+2T>A)
c.716+2T>A (n.716+2T>A)
n.730+2T>A
n.37+2T>A
n.780+2T>A
n.648+2T>A
9g.129818744C>ACA375199017TOR1Ac.620+1G>T (n.620+1G>T)
c.716+1G>T (n.716+1G>T)
n.730+1G>T
n.37+1G>T
n.780+1G>T
n.648+1G>T
9g.129818744C>GCA375199018TOR1Ac.620+1G>C (n.620+1G>C)
c.716+1G>C (n.716+1G>C)
n.730+1G>C
n.37+1G>C
n.780+1G>C
n.648+1G>C
9g.129818744C>TCA375199019TOR1Ac.620+1G>A (n.620+1G>A)
c.716+1G>A (n.716+1G>A)
n.730+1G>A
n.37+1G>A
n.780+1G>A
n.648+1G>A
ClinVar gnomAD v4
9g.129818745delCA2692045893TOR1Ac.620+1del
c.716+1del
n.730+1del
n.37+1del
n.780+1del
n.648+1del
gnomAD v4
9g.129818745C>ACA375199022TOR1Ac.620G>T (p.Ser207Ile)
c.716G>T (p.Ser239Ile)
n.730G>T
n.37G>T
n.780G>T
n.648G>T
9g.129818745C>GCA375199020TOR1Ac.620G>C (p.Ser207Thr)
c.716G>C (p.Ser239Thr)
n.730G>C
n.37G>C
n.780G>C
n.648G>C
9g.129818745C>TCA375199021TOR1Ac.620G>A (p.Ser207Asn)
c.716G>A (p.Ser239Asn)
n.730G>A
n.37G>A
n.780G>A
n.648G>A
9g.129818746T>ACA375199023TOR1Ac.619A>T (p.Ser207Cys)
c.715A>T (p.Ser239Cys)
n.729A>T
n.36A>T
n.779A>T
n.647A>T
9g.129818746T>CCA375199024TOR1Ac.619A>G (p.Ser207Gly)
c.715A>G (p.Ser239Gly)
n.729A>G
n.36A>G
n.779A>G
n.647A>G
9g.129818746T>GCA375199025TOR1Ac.619A>C (p.Ser207Arg)
c.715A>C (p.Ser239Arg)
n.729A>C
n.36A>C
n.779A>C
n.647A>C
9g.129818747G>ACA467494099TOR1Ac.618C>T (p.Leu206=)
c.714C>T (p.Leu238=)
n.728C>T
n.35C>T
n.778C>T
n.646C>T
9g.129818747G>CCA467494100TOR1Ac.618C>G (p.Leu206=)
c.714C>G (p.Leu238=)
n.728C>G
n.35C>G
n.778C>G
n.646C>G
9g.129818747G>TCA467494101TOR1Ac.618C>A (p.Leu206=)
c.714C>A (p.Leu238=)
n.728C>A
n.35C>A
n.778C>A
n.646C>A
9g.129818748A>CCA375199026TOR1Ac.617T>G (p.Leu206Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
n.727T>G
n.34T>G
n.777T>G
n.645T>G
9g.129818748A>GCA375199027TOR1Ac.617T>C (p.Leu206Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
n.727T>C
n.34T>C
n.777T>C
n.645T>C
9g.129818748A>TCA375199028TOR1Ac.617T>A (p.Leu206His)
c.713T>A (p.Leu238His)
n.727T>A
n.34T>A
n.777T>A
n.645T>A
9g.129818749G>ACA375199029TOR1Ac.616C>T (p.Leu206Phe)
c.712C>T (p.Leu238Phe)
n.726C>T
n.33C>T
n.776C>T
n.644C>T
9g.129818749G>CCA375199030TOR1Ac.616C>G (p.Leu206Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
n.726C>G
n.33C>G
n.776C>G
n.644C>G
9g.129818749G>TCA375199031TOR1Ac.616C>A (p.Leu206Ile)
c.712C>A (p.Leu238Ile)
n.726C>A
n.33C>A
n.776C>A
n.644C>A
9g.129818750A>CCA375199032TOR1Ac.615T>G (p.Phe205Leu)
c.711T>G (p.Phe237Leu)
n.725T>G
n.32T>G
n.775T>G
n.643T>G
9g.129818750A>GCA467494107TOR1Ac.615T>C (p.Phe205=)
c.711T>C (p.Phe237=)
n.725T>C
n.32T>C
n.775T>C
n.643T>C
9g.129818750A>TCA375199033TOR1Ac.615T>A (p.Phe205Leu)
c.711T>A (p.Phe237Leu)
n.725T>A
n.32T>A
n.775T>A
n.643T>A
9g.129818751A>CCA375199036TOR1Ac.614T>G (p.Phe205Cys)
c.710T>G (p.Phe237Cys)
n.724T>G
n.31T>G
n.774T>G
n.642T>G
9g.129818751A>GCA375199035TOR1Ac.614T>C (p.Phe205Ser)
c.710T>C (p.Phe237Ser)
n.724T>C
n.31T>C
n.774T>C
n.642T>C
9g.129818751A>TCA375199034TOR1Ac.614T>A (p.Phe205Tyr)
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
n.724T>A
n.31T>A
n.774T>A
n.642T>A
9g.129818752A=CA1880978396TOR1Ac.613T= (p.Phe205=)
c.709T= (p.Phe237=)
n.723T=
n.30T=
n.773T=
n.641T=
9g.129818752A>CCA375199037TOR1Ac.613T>G (p.Phe205Val)
c.709T>G (p.Phe237Val)
n.723T>G
n.30T>G
n.773T>G
n.641T>G
9g.129818752A>GCA375199038TOR1Ac.613T>C (p.Phe205Leu)
c.709T>C (p.Phe237Leu)
n.723T>C
n.30T>C
n.773T>C
n.641T>C
ClinVar
9g.129818752A>TCA117320TOR1Ac.613T>A (p.Phe205Ile)
c.709T>A (p.Phe237Ile)
n.723T>A
n.30T>A
n.773T>A
n.641T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129818753T>ACA467494112TOR1Ac.612A>T (p.Ile204=)
c.708A>T (p.Ile236=)
n.722A>T
n.29A>T
n.772A>T
n.640A>T
9g.129818753T>CCA375199039TOR1Ac.612A>G (p.Ile204Met)
c.708A>G (p.Ile236Met)
n.722A>G
n.29A>G
n.772A>G
n.640A>G
9g.129818753T>GCA467494113TOR1Ac.612A>C (p.Ile204=)
c.708A>C (p.Ile236=)
n.722A>C
n.29A>C
n.772A>C
n.640A>C
9g.129818754A>CCA375199040TOR1Ac.611T>G (p.Ile204Arg)
c.707T>G (p.Ile236Arg)
n.721T>G
n.28T>G
n.771T>G
n.639T>G
9g.129818754A>GCA375199041TOR1Ac.611T>C (p.Ile204Thr)
c.707T>C (p.Ile236Thr)
n.721T>C
n.28T>C
n.771T>C
n.639T>C
9g.129818754A>TCA375199042TOR1Ac.611T>A (p.Ile204Lys)
c.707T>A (p.Ile236Lys)
n.721T>A
n.28T>A
n.771T>A
n.639T>A
9g.129818755T>ACA375199043TOR1Ac.610A>T (p.Ile204Leu)
c.706A>T (p.Ile236Leu)
n.720A>T
n.27A>T
n.770A>T
n.638A>T
9g.129818755T>CCA375199044TOR1Ac.610A>G (p.Ile204Val)
c.706A>G (p.Ile236Val)
n.720A>G
n.27A>G
n.770A>G
n.638A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.129818755T>GCA375199045TOR1Ac.610A>C (p.Ile204Leu)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
n.720A>C
n.27A>C
n.770A>C
n.638A>C
gnomAD v4
9g.129818755T=CA1880978401TOR1Ac.610A= (p.Ile204=)
c.706A= (p.Ile236=)
n.720A=
n.27A=
n.770A=
n.638A=
9g.129818756G>ACA467494119TOR1Ac.609C>T (p.Phe203=)
c.705C>T (p.Phe235=)
n.719C>T
n.26C>T
n.769C>T
n.637C>T
ClinVar dbSNP
9g.129818756G>CCA375199046TOR1Ac.609C>G (p.Phe203Leu)
c.705C>G (p.Phe235Leu)
n.719C>G
n.26C>G
n.769C>G
n.637C>G
9g.129818756G>TCA375199047TOR1Ac.609C>A (p.Phe203Leu)
c.705C>A (p.Phe235Leu)
n.719C>A
n.26C>A
n.769C>A
n.637C>A
9g.129818757A>CCA375199050TOR1Ac.608T>G (p.Phe203Cys)
c.704T>G (p.Phe235Cys)
n.718T>G
n.25T>G
n.768T>G
n.636T>G
9g.129818757A>GCA375199049TOR1Ac.608T>C (p.Phe203Ser)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
n.718T>C
n.25T>C
n.768T>C
n.636T>C
9g.129818757A>TCA375199048TOR1Ac.608T>A (p.Phe203Tyr)
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
n.718T>A
n.25T>A
n.768T>A
n.636T>A
9g.129818758A>CCA375199051TOR1Ac.607T>G (p.Phe203Val)
c.703T>G (p.Phe235Val)
n.717T>G
n.24T>G
n.767T>G
n.635T>G
9g.129818758A>GCA375199052TOR1Ac.607T>C (p.Phe203Leu)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
n.717T>C
n.24T>C
n.767T>C
n.635T>C
9g.129818758A>TCA375199053TOR1Ac.607T>A (p.Phe203Ile)
c.703T>A (p.Phe235Ile)
n.717T>A
n.24T>A
n.767T>A
n.635T>A
9g.129818759C>ACA375199054TOR1Ac.606G>T (p.Met202Ile)
c.702G>T (p.Met234Ile)
n.716G>T
n.23G>T
n.766G>T
n.634G>T
9g.129818759C>GCA375199055TOR1Ac.606G>C (p.Met202Ile)
c.702G>C (p.Met234Ile)
n.716G>C
n.23G>C
n.766G>C
n.634G>C
9g.129818759C>TCA375199056TOR1Ac.606G>A (p.Met202Ile)
c.702G>A (p.Met234Ile)
n.716G>A
n.23G>A
n.766G>A
n.634G>A
9g.129818760A=CA1880978406TOR1Ac.605T= (p.Met202=)
c.701T= (p.Met234=)
n.715T=
n.22T=
n.765T=
n.633T=
9g.129818760A>CCA375199057TOR1Ac.605T>G (p.Met202Arg)
c.701T>G (p.Met234Arg)
n.715T>G
n.22T>G
n.765T>G
n.633T>G
9g.129818760A>GCA375199058TOR1Ac.605T>C (p.Met202Thr)
c.701T>C (p.Met234Thr)
n.715T>C
n.22T>C
n.765T>C
n.633T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129818760A>TCA375199059TOR1Ac.605T>A (p.Met202Lys)
c.701T>A (p.Met234Lys)
n.715T>A
n.22T>A
n.765T>A
n.633T>A

Number of alleles fetched