Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.129818651_129818747del | CA2786061974 | TOR1A | c.620+1_621-1del c.716+1_717-1del n.730+1_731-1del n.37+1_38-1del n.780+1_781-1del n.648+1_649-1del | |
9 | g.129818661C>A | CA2692045876 | TOR1A | c.621-14G>T (n.621-14G>T) c.717-14G>T (n.717-14G>T) n.731-14G>T n.38-14G>T n.781-14G>T n.649-14G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818664G>C | CA2579478312 | TOR1A | c.621-17C>G (n.621-17C>G) c.717-17C>G (n.717-17C>G) n.731-17C>G n.38-17C>G n.781-17C>G n.649-17C>G | |
9 | g.129818665T>C | CA5278596 | TOR1A | c.621-18A>G (n.621-18A>G) c.717-18A>G (n.717-18A>G) n.731-18A>G n.38-18A>G n.781-18A>G n.649-18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818665T>G | CA2692045877 | TOR1A | c.621-18A>C (n.621-18A>C) c.717-18A>C (n.717-18A>C) n.731-18A>C n.38-18A>C n.781-18A>C n.649-18A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129818665T= | CA1880978181 | TOR1A | c.621-18A= (n.621-18A=) c.717-18A= (n.717-18A=) n.731-18A= n.38-18A= n.781-18A= n.649-18A= | |
9 | g.129818667G>C | CA2579478313 | TOR1A | c.621-20C>G (n.621-20C>G) c.717-20C>G (n.717-20C>G) n.731-20C>G n.38-20C>G n.781-20C>G n.649-20C>G | |
9 | g.129818668G>A | CA2692045878 | TOR1A | c.621-21C>T (n.621-21C>T) c.717-21C>T (n.717-21C>T) n.731-21C>T n.38-21C>T n.781-21C>T n.649-21C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818668G>T | CA2692045879 | TOR1A | c.621-21C>A (n.621-21C>A) c.717-21C>A (n.717-21C>A) n.731-21C>A n.38-21C>A n.781-21C>A n.649-21C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818670_129818674del | CA2579478314 | TOR1A | c.621-27_621-23del (n.621-27_621-23del) c.717-27_717-23del (n.717-27_717-23del) n.731-27_731-23del n.38-27_38-23del n.781-27_781-23del n.649-27_649-23del | gnomAD v4 |
9 | g.129818671A= | CA1880978191 | TOR1A | c.621-24T= (n.621-24T=) c.717-24T= (n.717-24T=) n.731-24T= n.38-24T= n.781-24T= n.649-24T= | |
9 | g.129818671A>G | CA5278597 | TOR1A | c.621-24T>C (n.621-24T>C) c.717-24T>C (n.717-24T>C) n.731-24T>C n.38-24T>C n.781-24T>C n.649-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818676A>G | CA2692045880 | TOR1A | c.621-29T>C (n.621-29T>C) c.717-29T>C (n.717-29T>C) n.731-29T>C n.38-29T>C n.781-29T>C n.649-29T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129818678G= | CA1880978201 | TOR1A | c.621-31C= (n.621-31C=) c.717-31C= (n.717-31C=) n.731-31C= n.38-31C= n.781-31C= n.649-31C= | |
9 | g.129818678G>T | CA200535125 | TOR1A | c.621-31C>A (n.621-31C>A) c.717-31C>A (n.717-31C>A) n.731-31C>A n.38-31C>A n.781-31C>A n.649-31C>A | dbSNP |
9 | g.129818680T>G | CA1880978205 | TOR1A | c.621-33A>C (n.621-33A>C) c.717-33A>C (n.717-33A>C) n.731-33A>C n.38-33A>C n.781-33A>C n.649-33A>C | dbSNP |
9 | g.129818680T= | CA1880978204 | TOR1A | c.621-33A= (n.621-33A=) c.717-33A= (n.717-33A=) n.731-33A= n.38-33A= n.781-33A= n.649-33A= | |
9 | g.129818683T>C | CA2692045881 | TOR1A | c.621-36A>G (n.621-36A>G) c.717-36A>G (n.717-36A>G) n.731-36A>G n.38-36A>G n.781-36A>G n.649-36A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129818684C= | CA1880978207 | TOR1A | c.621-37G= (n.621-37G=) c.717-37G= (n.717-37G=) n.731-37G= n.38-37G= n.781-37G= n.649-37G= | |
9 | g.129818684C>T | CA1880978208 | TOR1A | c.621-37G>A (n.621-37G>A) c.717-37G>A (n.717-37G>A) n.731-37G>A n.38-37G>A n.781-37G>A n.649-37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129818685T>A | CA590944210 | TOR1A | c.621-38A>T (n.621-38A>T) c.717-38A>T (n.717-38A>T) n.731-38A>T n.38-38A>T n.781-38A>T n.649-38A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818685T>G | CA200535126 | TOR1A | c.621-38A>C (n.621-38A>C) c.717-38A>C (n.717-38A>C) n.731-38A>C n.38-38A>C n.781-38A>C n.649-38A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818685T= | CA1880978212 | TOR1A | c.621-38A= (n.621-38A=) c.717-38A= (n.717-38A=) n.731-38A= n.38-38A= n.781-38A= n.649-38A= | |
9 | g.129818687C>A | CA200535128 | TOR1A | c.621-40G>T (n.621-40G>T) c.717-40G>T (n.717-40G>T) n.731-40G>T n.38-40G>T n.781-40G>T n.649-40G>T | dbSNP |
9 | g.129818687C= | CA1880978216 | TOR1A | c.621-40G= (n.621-40G=) c.717-40G= (n.717-40G=) n.731-40G= n.38-40G= n.781-40G= n.649-40G= | |
9 | g.129818688T>A | CA5278598 | TOR1A | c.621-41A>T (n.621-41A>T) c.717-41A>T (n.717-41A>T) n.731-41A>T n.38-41A>T n.781-41A>T n.649-41A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818688T= | CA1880978220 | TOR1A | c.621-41A= (n.621-41A=) c.717-41A= (n.717-41A=) n.731-41A= n.38-41A= n.781-41A= n.649-41A= | |
9 | g.129818689G>A | CA2720630092 | TOR1A | c.621-42C>T (n.621-42C>T) c.717-42C>T (n.717-42C>T) n.731-42C>T n.38-42C>T n.781-42C>T n.649-42C>T | dbSNP |
9 | g.129818691A>G | CA2692045882 | TOR1A | c.621-44T>C (n.621-44T>C) c.717-44T>C (n.717-44T>C) n.731-44T>C n.38-44T>C n.781-44T>C n.649-44T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129818693C>A | CA2692045883 | TOR1A | c.621-46G>T (n.621-46G>T) c.717-46G>T (n.717-46G>T) n.731-46G>T n.38-46G>T n.781-46G>T n.649-46G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818693C= | CA1880978228 | TOR1A | c.621-46G= (n.621-46G=) c.717-46G= (n.717-46G=) n.731-46G= n.38-46G= n.781-46G= n.649-46G= | |
9 | g.129818693C>T | CA5278599 | TOR1A | c.621-46G>A (n.621-46G>A) c.717-46G>A (n.717-46G>A) n.731-46G>A n.38-46G>A n.781-46G>A n.649-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818694T>C | CA2786061975 | TOR1A | c.621-47A>G (n.621-47A>G) c.717-47A>G (n.717-47A>G) n.731-47A>G n.38-47A>G n.781-47A>G n.649-47A>G | |
9 | g.129818697G= | CA1880978231 | TOR1A | c.620+48C= (n.620+48C=) c.716+48C= (n.716+48C=) n.730+48C= n.37+48C= n.780+48C= n.648+48C= | |
9 | g.129818698A= | CA1880978233 | TOR1A | c.620+47T= (n.620+47T=) c.716+47T= (n.716+47T=) n.730+47T= n.37+47T= n.780+47T= n.648+47T= | |
9 | g.129818698A>G | CA1880978235 | TOR1A | c.620+47T>C (n.620+47T>C) c.716+47T>C (n.716+47T>C) n.730+47T>C n.37+47T>C n.780+47T>C n.648+47T>C | dbSNP |
9 | g.129818698_129818703dup | CA590944211 | TOR1A | c.620+42_620+47dup (n.620+42_620+47dup) c.716+42_716+47dup (n.716+42_716+47dup) n.730+42_730+47dup n.37+42_37+47dup n.780+42_780+47dup n.648+42_648+47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818700G>A | CA590944212 | TOR1A | c.620+45C>T (n.620+45C>T) c.716+45C>T (n.716+45C>T) n.730+45C>T n.37+45C>T n.780+45C>T n.648+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818700G= | CA1880978238 | TOR1A | c.620+45C= (n.620+45C=) c.716+45C= (n.716+45C=) n.730+45C= n.37+45C= n.780+45C= n.648+45C= | |
9 | g.129818701C>T | CA2579478315 | TOR1A | c.620+44G>A (n.620+44G>A) c.716+44G>A (n.716+44G>A) n.730+44G>A n.37+44G>A n.780+44G>A n.648+44G>A | |
9 | g.129818702T>C | CA5278600 | TOR1A | c.620+43A>G (n.620+43A>G) c.716+43A>G (n.716+43A>G) n.730+43A>G n.37+43A>G n.780+43A>G n.648+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818702T= | CA1880978242 | TOR1A | c.620+43A= (n.620+43A=) c.716+43A= (n.716+43A=) n.730+43A= n.37+43A= n.780+43A= n.648+43A= | |
9 | g.129818705G>C | CA5278601 | TOR1A | c.620+40C>G (n.620+40C>G) c.716+40C>G (n.716+40C>G) n.730+40C>G n.37+40C>G n.780+40C>G n.648+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818705G= | CA1880978244 | TOR1A | c.620+40C= (n.620+40C=) c.716+40C= (n.716+40C=) n.730+40C= n.37+40C= n.780+40C= n.648+40C= | |
9 | g.129818706G>C | CA2579478316 | TOR1A | c.620+39C>G (n.620+39C>G) c.716+39C>G (n.716+39C>G) n.730+39C>G n.37+39C>G n.780+39C>G n.648+39C>G | gnomAD v4 |
9 | g.129818706G= | CA1880978247 | TOR1A | c.620+39C= (n.620+39C=) c.716+39C= (n.716+39C=) n.730+39C= n.37+39C= n.780+39C= n.648+39C= | |
9 | g.129818706G>T | CA1880978248 | TOR1A | c.620+39C>A (n.620+39C>A) c.716+39C>A (n.716+39C>A) n.730+39C>A n.37+39C>A n.780+39C>A n.648+39C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129818707C= | CA1880978251 | TOR1A | c.620+38G= (n.620+38G=) c.716+38G= (n.716+38G=) n.730+38G= n.37+38G= n.780+38G= n.648+38G= | |
9 | g.129818707C>G | CA5278602 | TOR1A | c.620+38G>C (n.620+38G>C) c.716+38G>C (n.716+38G>C) n.730+38G>C n.37+38G>C n.780+38G>C n.648+38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818707C>T | CA2692045884 | TOR1A | c.620+38G>A (n.620+38G>A) c.716+38G>A (n.716+38G>A) n.730+38G>A n.37+38G>A n.780+38G>A n.648+38G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818709C>A | CA2692045885 | TOR1A | c.620+36G>T (n.620+36G>T) c.716+36G>T (n.716+36G>T) n.730+36G>T n.37+36G>T n.780+36G>T n.648+36G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818709C= | CA1880978255 | TOR1A | c.620+36G= (n.620+36G=) c.716+36G= (n.716+36G=) n.730+36G= n.37+36G= n.780+36G= n.648+36G= | |
9 | g.129818709C>G | CA200535135 | TOR1A | c.620+36G>C (n.620+36G>C) c.716+36G>C (n.716+36G>C) n.730+36G>C n.37+36G>C n.780+36G>C n.648+36G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818709C>T | CA5278603 | TOR1A | c.620+36G>A (n.620+36G>A) c.716+36G>A (n.716+36G>A) n.730+36G>A n.37+36G>A n.780+36G>A n.648+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818710G>A | CA5278604 | TOR1A | c.620+35C>T (n.620+35C>T) c.716+35C>T (n.716+35C>T) n.730+35C>T n.37+35C>T n.780+35C>T n.648+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818710G>C | CA860378591 | TOR1A | c.620+35C>G (n.620+35C>G) c.716+35C>G (n.716+35C>G) n.730+35C>G n.37+35C>G n.780+35C>G n.648+35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818710G= | CA1880978275 | TOR1A | c.620+35C= (n.620+35C=) c.716+35C= (n.716+35C=) n.730+35C= n.37+35C= n.780+35C= n.648+35C= | |
9 | g.129818711G>A | CA5278605 | TOR1A | c.620+34C>T (n.620+34C>T) c.716+34C>T (n.716+34C>T) n.730+34C>T n.37+34C>T n.780+34C>T n.648+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818711G>C | CA2692045886 | TOR1A | c.620+34C>G (n.620+34C>G) c.716+34C>G (n.716+34C>G) n.730+34C>G n.37+34C>G n.780+34C>G n.648+34C>G | gnomAD v4 |
9 | g.129818711G= | CA1880978278 | TOR1A | c.620+34C= (n.620+34C=) c.716+34C= (n.716+34C=) n.730+34C= n.37+34C= n.780+34C= n.648+34C= | |
9 | g.129818711G>T | CA590944213 | TOR1A | c.620+34C>A (n.620+34C>A) c.716+34C>A (n.716+34C>A) n.730+34C>A n.37+34C>A n.780+34C>A n.648+34C>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.129818712G>A | CA860378601 | TOR1A | c.620+33C>T (n.620+33C>T) c.716+33C>T (n.716+33C>T) n.730+33C>T n.37+33C>T n.780+33C>T n.648+33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818712G= | CA1880978284 | TOR1A | c.620+33C= (n.620+33C=) c.716+33C= (n.716+33C=) n.730+33C= n.37+33C= n.780+33C= n.648+33C= | |
9 | g.129818713G>A | CA200535140 | TOR1A | c.620+32C>T (n.620+32C>T) c.716+32C>T (n.716+32C>T) n.730+32C>T n.37+32C>T n.780+32C>T n.648+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129818713G= | CA1880978289 | TOR1A | c.620+32C= (n.620+32C=) c.716+32C= (n.716+32C=) n.730+32C= n.37+32C= n.780+32C= n.648+32C= | |
9 | g.129818714C>T | CA2692045887 | TOR1A | c.620+31G>A (n.620+31G>A) c.716+31G>A (n.716+31G>A) n.730+31G>A n.37+31G>A n.780+31G>A n.648+31G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818715C= | CA1880978291 | TOR1A | c.620+30G= (n.620+30G=) c.716+30G= (n.716+30G=) n.730+30G= n.37+30G= n.780+30G= n.648+30G= | |
9 | g.129818715C>T | CA1880978292 | TOR1A | c.620+30G>A (n.620+30G>A) c.716+30G>A (n.716+30G>A) n.730+30G>A n.37+30G>A n.780+30G>A n.648+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129818716C= | CA1880978299 | TOR1A | c.620+29G= (n.620+29G=) c.716+29G= (n.716+29G=) n.730+29G= n.37+29G= n.780+29G= n.648+29G= | |
9 | g.129818716C>T | CA5278606 | TOR1A | c.620+29G>A (n.620+29G>A) c.716+29G>A (n.716+29G>A) n.730+29G>A n.37+29G>A n.780+29G>A n.648+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818718T>A | CA2692045888 | TOR1A | c.620+27A>T (n.620+27A>T) c.716+27A>T (n.716+27A>T) n.730+27A>T n.37+27A>T n.780+27A>T n.648+27A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818719C>A | CA2692045889 | TOR1A | c.620+26G>T (n.620+26G>T) c.716+26G>T (n.716+26G>T) n.730+26G>T n.37+26G>T n.780+26G>T n.648+26G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818719C>T | CA2692045890 | TOR1A | c.620+26G>A (n.620+26G>A) c.716+26G>A (n.716+26G>A) n.730+26G>A n.37+26G>A n.780+26G>A n.648+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129818720C= | CA1880978301 | TOR1A | c.620+25G= (n.620+25G=) c.716+25G= (n.716+25G=) n.730+25G= n.37+25G= n.780+25G= n.648+25G= | |
9 | g.129818720C>T | CA5278607 | TOR1A | c.620+25G>A (n.620+25G>A) c.716+25G>A (n.716+25G>A) n.730+25G>A n.37+25G>A n.780+25G>A n.648+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818721A= | CA1880978307 | TOR1A | c.620+24T= (n.620+24T=) c.716+24T= (n.716+24T=) n.730+24T= n.37+24T= n.780+24T= n.648+24T= | |
9 | g.129818721A>G | CA590944214 | TOR1A | c.620+24T>C (n.620+24T>C) c.716+24T>C (n.716+24T>C) n.730+24T>C n.37+24T>C n.780+24T>C n.648+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818722T>C | CA5278608 | TOR1A | c.620+23A>G (n.620+23A>G) c.716+23A>G (n.716+23A>G) n.730+23A>G n.37+23A>G n.780+23A>G n.648+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818722T= | CA1880978312 | TOR1A | c.620+23A= (n.620+23A=) c.716+23A= (n.716+23A=) n.730+23A= n.37+23A= n.780+23A= n.648+23A= | |
9 | g.129818723C= | CA1880978319 | TOR1A | c.620+22G= (n.620+22G=) c.716+22G= (n.716+22G=) n.730+22G= n.37+22G= n.780+22G= n.648+22G= | |
9 | g.129818723C>T | CA5278609 | TOR1A | c.620+22G>A (n.620+22G>A) c.716+22G>A (n.716+22G>A) n.730+22G>A n.37+22G>A n.780+22G>A n.648+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818725T>C | CA5278610 | TOR1A | c.620+20A>G (n.620+20A>G) c.716+20A>G (n.716+20A>G) n.730+20A>G n.37+20A>G n.780+20A>G n.648+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818725T= | CA1880978324 | TOR1A | c.620+20A= (n.620+20A=) c.716+20A= (n.716+20A=) n.730+20A= n.37+20A= n.780+20A= n.648+20A= | |
9 | g.129818726G>C | CA5278611 | TOR1A | c.620+19C>G (n.620+19C>G) c.716+19C>G (n.716+19C>G) n.730+19C>G n.37+19C>G n.780+19C>G n.648+19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818726G= | CA1880978329 | TOR1A | c.620+19C= (n.620+19C=) c.716+19C= (n.716+19C=) n.730+19C= n.37+19C= n.780+19C= n.648+19C= | |
9 | g.129818727T>A | CA590944215 | TOR1A | c.620+18A>T (n.620+18A>T) c.716+18A>T (n.716+18A>T) n.730+18A>T n.37+18A>T n.780+18A>T n.648+18A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818727T= | CA1880978332 | TOR1A | c.620+18A= (n.620+18A=) c.716+18A= (n.716+18A=) n.730+18A= n.37+18A= n.780+18A= n.648+18A= | |
9 | g.129818728C= | CA1880978336 | TOR1A | c.620+17G= (n.620+17G=) c.716+17G= (n.716+17G=) n.730+17G= n.37+17G= n.780+17G= n.648+17G= | |
9 | g.129818728C>T | CA860378617 | TOR1A | c.620+17G>A (n.620+17G>A) c.716+17G>A (n.716+17G>A) n.730+17G>A n.37+17G>A n.780+17G>A n.648+17G>A | dbSNP |
9 | g.129818729C= | CA1880978345 | TOR1A | c.620+16G= (n.620+16G=) c.716+16G= (n.716+16G=) n.730+16G= n.37+16G= n.780+16G= n.648+16G= | |
9 | g.129818729C>T | CA5278612 | TOR1A | c.620+16G>A (n.620+16G>A) c.716+16G>A (n.716+16G>A) n.730+16G>A n.37+16G>A n.780+16G>A n.648+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818730T>G | CA2579478317 | TOR1A | c.620+15A>C (n.620+15A>C) c.716+15A>C (n.716+15A>C) n.730+15A>C n.37+15A>C n.780+15A>C n.648+15A>C | |
9 | g.129818732G= | CA1880978351 | TOR1A | c.620+13C= (n.620+13C=) c.716+13C= (n.716+13C=) n.730+13C= n.37+13C= n.780+13C= n.648+13C= | |
9 | g.129818732G>T | CA5278613 | TOR1A | c.620+13C>A (n.620+13C>A) c.716+13C>A (n.716+13C>A) n.730+13C>A n.37+13C>A n.780+13C>A n.648+13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818733C>A | CA590944216 | TOR1A | c.620+12G>T (n.620+12G>T) c.716+12G>T (n.716+12G>T) n.730+12G>T n.37+12G>T n.780+12G>T n.648+12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818733C= | CA1880978353 | TOR1A | c.620+12G= (n.620+12G=) c.716+12G= (n.716+12G=) n.730+12G= n.37+12G= n.780+12G= n.648+12G= | |
9 | g.129818734C= | CA1880978356 | TOR1A | c.620+11G= (n.620+11G=) c.716+11G= (n.716+11G=) n.730+11G= n.37+11G= n.780+11G= n.648+11G= | |
9 | g.129818734C>T | CA5278614 | TOR1A | c.620+11G>A (n.620+11G>A) c.716+11G>A (n.716+11G>A) n.730+11G>A n.37+11G>A n.780+11G>A n.648+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818735C>T | CA2692045891 | TOR1A | c.620+10G>A (n.620+10G>A) c.716+10G>A (n.716+10G>A) n.730+10G>A n.37+10G>A n.780+10G>A n.648+10G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818737G= | CA1880978358 | TOR1A | c.620+8C= (n.620+8C=) c.716+8C= (n.716+8C=) n.730+8C= n.37+8C= n.780+8C= n.648+8C= | |
9 | g.129818737G>T | CA1129454795 | TOR1A | c.620+8C>A (n.620+8C>A) c.716+8C>A (n.716+8C>A) n.730+8C>A n.37+8C>A n.780+8C>A n.648+8C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818738A= | CA1880978360 | TOR1A | c.620+7T= (n.620+7T=) c.716+7T= (n.716+7T=) n.730+7T= n.37+7T= n.780+7T= n.648+7T= | |
9 | g.129818738A>C | CA1880978361 | TOR1A | c.620+7T>G (n.620+7T>G) c.716+7T>G (n.716+7T>G) n.730+7T>G n.37+7T>G n.780+7T>G n.648+7T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129818738A>G | CA5278615 | TOR1A | c.620+7T>C (n.620+7T>C) c.716+7T>C (n.716+7T>C) n.730+7T>C n.37+7T>C n.780+7T>C n.648+7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818738A>T | CA2692045892 | TOR1A | c.620+7T>A (n.620+7T>A) c.716+7T>A (n.716+7T>A) n.730+7T>A n.37+7T>A n.780+7T>A n.648+7T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818739C>A | CA1880978375 | TOR1A | c.620+6G>T (n.620+6G>T) c.716+6G>T (n.716+6G>T) n.730+6G>T n.37+6G>T n.780+6G>T n.648+6G>T | dbSNP |
9 | g.129818739C= | CA1880978366 | TOR1A | c.620+6G= (n.620+6G=) c.716+6G= (n.716+6G=) n.730+6G= n.37+6G= n.780+6G= n.648+6G= | |
9 | g.129818739C>G | CA5278617 | TOR1A | c.620+6G>C (n.620+6G>C) c.716+6G>C (n.716+6G>C) n.730+6G>C n.37+6G>C n.780+6G>C n.648+6G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818739C>T | CA5278616 | TOR1A | c.620+6G>A (n.620+6G>A) c.716+6G>A (n.716+6G>A) n.730+6G>A n.37+6G>A n.780+6G>A n.648+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818740C= | CA1880978380 | TOR1A | c.620+5G= (n.620+5G=) c.716+5G= (n.716+5G=) n.730+5G= n.37+5G= n.780+5G= n.648+5G= | |
9 | g.129818740C>G | CA860378625 | TOR1A | c.620+5G>C (n.620+5G>C) c.716+5G>C (n.716+5G>C) n.730+5G>C n.37+5G>C n.780+5G>C n.648+5G>C | dbSNP |
9 | g.129818741T>G | CA590944217 | TOR1A | c.620+4A>C (n.620+4A>C) c.716+4A>C (n.716+4A>C) n.730+4A>C n.37+4A>C n.780+4A>C n.648+4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818741T= | CA1880978382 | TOR1A | c.620+4A= (n.620+4A=) c.716+4A= (n.716+4A=) n.730+4A= n.37+4A= n.780+4A= n.648+4A= | |
9 | g.129818742T>A | CA1880978384 | TOR1A | c.620+3A>T (n.620+3A>T) c.716+3A>T (n.716+3A>T) n.730+3A>T n.37+3A>T n.780+3A>T n.648+3A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.129818742T>C | CA1880978385 | TOR1A | c.620+3A>G (n.620+3A>G) c.716+3A>G (n.716+3A>G) n.730+3A>G n.37+3A>G n.780+3A>G n.648+3A>G | dbSNP |
9 | g.129818742T= | CA1880978383 | TOR1A | c.620+3A= (n.620+3A=) c.716+3A= (n.716+3A=) n.730+3A= n.37+3A= n.780+3A= n.648+3A= | |
9 | g.129818743A= | CA1880978387 | TOR1A | c.620+2T= (n.620+2T=) c.716+2T= (n.716+2T=) n.730+2T= n.37+2T= n.780+2T= n.648+2T= | |
9 | g.129818743A>C | CA375199014 | TOR1A | c.620+2T>G (n.620+2T>G) c.716+2T>G (n.716+2T>G) n.730+2T>G n.37+2T>G n.780+2T>G n.648+2T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818743A>G | CA375199015 | TOR1A | c.620+2T>C (n.620+2T>C) c.716+2T>C (n.716+2T>C) n.730+2T>C n.37+2T>C n.780+2T>C n.648+2T>C | |
9 | g.129818743A>T | CA375199016 | TOR1A | c.620+2T>A (n.620+2T>A) c.716+2T>A (n.716+2T>A) n.730+2T>A n.37+2T>A n.780+2T>A n.648+2T>A | |
9 | g.129818744C>A | CA375199017 | TOR1A | c.620+1G>T (n.620+1G>T) c.716+1G>T (n.716+1G>T) n.730+1G>T n.37+1G>T n.780+1G>T n.648+1G>T | |
9 | g.129818744C>G | CA375199018 | TOR1A | c.620+1G>C (n.620+1G>C) c.716+1G>C (n.716+1G>C) n.730+1G>C n.37+1G>C n.780+1G>C n.648+1G>C | |
9 | g.129818744C>T | CA375199019 | TOR1A | c.620+1G>A (n.620+1G>A) c.716+1G>A (n.716+1G>A) n.730+1G>A n.37+1G>A n.780+1G>A n.648+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.129818745del | CA2692045893 | TOR1A | c.620+1del c.716+1del n.730+1del n.37+1del n.780+1del n.648+1del | gnomAD v4 |
9 | g.129818745C>A | CA375199022 | TOR1A | c.620G>T (p.Ser207Ile) c.716G>T (p.Ser239Ile) n.730G>T n.37G>T n.780G>T n.648G>T | |
9 | g.129818745C>G | CA375199020 | TOR1A | c.620G>C (p.Ser207Thr) c.716G>C (p.Ser239Thr) n.730G>C n.37G>C n.780G>C n.648G>C | |
9 | g.129818745C>T | CA375199021 | TOR1A | c.620G>A (p.Ser207Asn) c.716G>A (p.Ser239Asn) n.730G>A n.37G>A n.780G>A n.648G>A | |
9 | g.129818746T>A | CA375199023 | TOR1A | c.619A>T (p.Ser207Cys) c.715A>T (p.Ser239Cys) n.729A>T n.36A>T n.779A>T n.647A>T | |
9 | g.129818746T>C | CA375199024 | TOR1A | c.619A>G (p.Ser207Gly) c.715A>G (p.Ser239Gly) n.729A>G n.36A>G n.779A>G n.647A>G | |
9 | g.129818746T>G | CA375199025 | TOR1A | c.619A>C (p.Ser207Arg) c.715A>C (p.Ser239Arg) n.729A>C n.36A>C n.779A>C n.647A>C | |
9 | g.129818747G>A | CA467494099 | TOR1A | c.618C>T (p.Leu206=) c.714C>T (p.Leu238=) n.728C>T n.35C>T n.778C>T n.646C>T | |
9 | g.129818747G>C | CA467494100 | TOR1A | c.618C>G (p.Leu206=) c.714C>G (p.Leu238=) n.728C>G n.35C>G n.778C>G n.646C>G | |
9 | g.129818747G>T | CA467494101 | TOR1A | c.618C>A (p.Leu206=) c.714C>A (p.Leu238=) n.728C>A n.35C>A n.778C>A n.646C>A | |
9 | g.129818748A>C | CA375199026 | TOR1A | c.617T>G (p.Leu206Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) n.727T>G n.34T>G n.777T>G n.645T>G | |
9 | g.129818748A>G | CA375199027 | TOR1A | c.617T>C (p.Leu206Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) n.727T>C n.34T>C n.777T>C n.645T>C | |
9 | g.129818748A>T | CA375199028 | TOR1A | c.617T>A (p.Leu206His) c.713T>A (p.Leu238His) n.727T>A n.34T>A n.777T>A n.645T>A | |
9 | g.129818749G>A | CA375199029 | TOR1A | c.616C>T (p.Leu206Phe) c.712C>T (p.Leu238Phe) n.726C>T n.33C>T n.776C>T n.644C>T | |
9 | g.129818749G>C | CA375199030 | TOR1A | c.616C>G (p.Leu206Val) c.712C>G (p.Leu238Val) n.726C>G n.33C>G n.776C>G n.644C>G | |
9 | g.129818749G>T | CA375199031 | TOR1A | c.616C>A (p.Leu206Ile) c.712C>A (p.Leu238Ile) n.726C>A n.33C>A n.776C>A n.644C>A | |
9 | g.129818750A>C | CA375199032 | TOR1A | c.615T>G (p.Phe205Leu) c.711T>G (p.Phe237Leu) n.725T>G n.32T>G n.775T>G n.643T>G | |
9 | g.129818750A>G | CA467494107 | TOR1A | c.615T>C (p.Phe205=) c.711T>C (p.Phe237=) n.725T>C n.32T>C n.775T>C n.643T>C | |
9 | g.129818750A>T | CA375199033 | TOR1A | c.615T>A (p.Phe205Leu) c.711T>A (p.Phe237Leu) n.725T>A n.32T>A n.775T>A n.643T>A | |
9 | g.129818751A>C | CA375199036 | TOR1A | c.614T>G (p.Phe205Cys) c.710T>G (p.Phe237Cys) n.724T>G n.31T>G n.774T>G n.642T>G | |
9 | g.129818751A>G | CA375199035 | TOR1A | c.614T>C (p.Phe205Ser) c.710T>C (p.Phe237Ser) n.724T>C n.31T>C n.774T>C n.642T>C | |
9 | g.129818751A>T | CA375199034 | TOR1A | c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.710T>A (p.Phe237Tyr) n.724T>A n.31T>A n.774T>A n.642T>A | |
9 | g.129818752A= | CA1880978396 | TOR1A | c.613T= (p.Phe205=) c.709T= (p.Phe237=) n.723T= n.30T= n.773T= n.641T= | |
9 | g.129818752A>C | CA375199037 | TOR1A | c.613T>G (p.Phe205Val) c.709T>G (p.Phe237Val) n.723T>G n.30T>G n.773T>G n.641T>G | |
9 | g.129818752A>G | CA375199038 | TOR1A | c.613T>C (p.Phe205Leu) c.709T>C (p.Phe237Leu) n.723T>C n.30T>C n.773T>C n.641T>C | ClinVar |
9 | g.129818752A>T | CA117320 | TOR1A | c.613T>A (p.Phe205Ile) c.709T>A (p.Phe237Ile) n.723T>A n.30T>A n.773T>A n.641T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818753T>A | CA467494112 | TOR1A | c.612A>T (p.Ile204=) c.708A>T (p.Ile236=) n.722A>T n.29A>T n.772A>T n.640A>T | |
9 | g.129818753T>C | CA375199039 | TOR1A | c.612A>G (p.Ile204Met) c.708A>G (p.Ile236Met) n.722A>G n.29A>G n.772A>G n.640A>G | |
9 | g.129818753T>G | CA467494113 | TOR1A | c.612A>C (p.Ile204=) c.708A>C (p.Ile236=) n.722A>C n.29A>C n.772A>C n.640A>C | |
9 | g.129818754A>C | CA375199040 | TOR1A | c.611T>G (p.Ile204Arg) c.707T>G (p.Ile236Arg) n.721T>G n.28T>G n.771T>G n.639T>G | |
9 | g.129818754A>G | CA375199041 | TOR1A | c.611T>C (p.Ile204Thr) c.707T>C (p.Ile236Thr) n.721T>C n.28T>C n.771T>C n.639T>C | |
9 | g.129818754A>T | CA375199042 | TOR1A | c.611T>A (p.Ile204Lys) c.707T>A (p.Ile236Lys) n.721T>A n.28T>A n.771T>A n.639T>A | |
9 | g.129818755T>A | CA375199043 | TOR1A | c.610A>T (p.Ile204Leu) c.706A>T (p.Ile236Leu) n.720A>T n.27A>T n.770A>T n.638A>T | |
9 | g.129818755T>C | CA375199044 | TOR1A | c.610A>G (p.Ile204Val) c.706A>G (p.Ile236Val) n.720A>G n.27A>G n.770A>G n.638A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129818755T>G | CA375199045 | TOR1A | c.610A>C (p.Ile204Leu) c.706A>C (p.Ile236Leu) n.720A>C n.27A>C n.770A>C n.638A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129818755T= | CA1880978401 | TOR1A | c.610A= (p.Ile204=) c.706A= (p.Ile236=) n.720A= n.27A= n.770A= n.638A= | |
9 | g.129818756G>A | CA467494119 | TOR1A | c.609C>T (p.Phe203=) c.705C>T (p.Phe235=) n.719C>T n.26C>T n.769C>T n.637C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.129818756G>C | CA375199046 | TOR1A | c.609C>G (p.Phe203Leu) c.705C>G (p.Phe235Leu) n.719C>G n.26C>G n.769C>G n.637C>G | |
9 | g.129818756G>T | CA375199047 | TOR1A | c.609C>A (p.Phe203Leu) c.705C>A (p.Phe235Leu) n.719C>A n.26C>A n.769C>A n.637C>A | |
9 | g.129818757A>C | CA375199050 | TOR1A | c.608T>G (p.Phe203Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) n.718T>G n.25T>G n.768T>G n.636T>G | |
9 | g.129818757A>G | CA375199049 | TOR1A | c.608T>C (p.Phe203Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) n.718T>C n.25T>C n.768T>C n.636T>C | |
9 | g.129818757A>T | CA375199048 | TOR1A | c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) n.718T>A n.25T>A n.768T>A n.636T>A | |
9 | g.129818758A>C | CA375199051 | TOR1A | c.607T>G (p.Phe203Val) c.703T>G (p.Phe235Val) n.717T>G n.24T>G n.767T>G n.635T>G | |
9 | g.129818758A>G | CA375199052 | TOR1A | c.607T>C (p.Phe203Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) n.717T>C n.24T>C n.767T>C n.635T>C | |
9 | g.129818758A>T | CA375199053 | TOR1A | c.607T>A (p.Phe203Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) n.717T>A n.24T>A n.767T>A n.635T>A | |
9 | g.129818759C>A | CA375199054 | TOR1A | c.606G>T (p.Met202Ile) c.702G>T (p.Met234Ile) n.716G>T n.23G>T n.766G>T n.634G>T | |
9 | g.129818759C>G | CA375199055 | TOR1A | c.606G>C (p.Met202Ile) c.702G>C (p.Met234Ile) n.716G>C n.23G>C n.766G>C n.634G>C | |
9 | g.129818759C>T | CA375199056 | TOR1A | c.606G>A (p.Met202Ile) c.702G>A (p.Met234Ile) n.716G>A n.23G>A n.766G>A n.634G>A | |
9 | g.129818760A= | CA1880978406 | TOR1A | c.605T= (p.Met202=) c.701T= (p.Met234=) n.715T= n.22T= n.765T= n.633T= | |
9 | g.129818760A>C | CA375199057 | TOR1A | c.605T>G (p.Met202Arg) c.701T>G (p.Met234Arg) n.715T>G n.22T>G n.765T>G n.633T>G | |
9 | g.129818760A>G | CA375199058 | TOR1A | c.605T>C (p.Met202Thr) c.701T>C (p.Met234Thr) n.715T>C n.22T>C n.765T>C n.633T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818760A>T | CA375199059 | TOR1A | c.605T>A (p.Met202Lys) c.701T>A (p.Met234Lys) n.715T>A n.22T>A n.765T>A n.633T>A |