UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.129713419C>A | CA2580596642 | GSDMC | n.2058-6237G>T n.1982-6237G>T | |
| 8 | g.129713419C= | CA1819470081 | GSDMC | n.2058-6237G= n.1982-6237G= | |
| 8 | g.129713419C>G | CA847400405 | GSDMC | n.2058-6237G>C n.1982-6237G>C | dbSNP |
| 8 | g.129713419C>T | CA12848005 | GSDMC | n.2058-6237G>A n.1982-6237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.129713420G>A | CA185331200 | GSDMC | n.2058-6238C>T n.1982-6238C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.129713420G= | CA1819470086 | GSDMC | n.2058-6238C= n.1982-6238C= | |
| 8 | g.129713422C>A | CA2527132597 | GSDMC | n.2058-6240G>T n.1982-6240G>T | |
| 8 | g.129713422C= | CA1819470088 | GSDMC | n.2058-6240G= n.1982-6240G= | |
| 8 | g.129713422C>T | CA584882629 | GSDMC | n.2058-6240G>A n.1982-6240G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.129713428T>C | CA185331204 | GSDMC | n.2058-6246A>G n.1982-6246A>G | dbSNP |
| 8 | g.129713428T= | CA1819470090 | GSDMC | n.2058-6246A= n.1982-6246A= | |
| 8 | g.129713432G>C | CA1819470094 | GSDMC | n.2058-6250C>G n.1982-6250C>G | dbSNP |
| 8 | g.129713432G= | CA1819470095 | GSDMC | n.2058-6250C= n.1982-6250C= | |
| 8 | g.129713434A= | CA1819470098 | GSDMC | n.2058-6252T= n.1982-6252T= | |
| 8 | g.129713434A>G | CA1119173034 | GSDMC | n.2058-6252T>C n.1982-6252T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.129713434A>T | CA1819470099 | GSDMC | n.2058-6252T>A n.1982-6252T>A | dbSNP |
| 8 | g.129713435T>C | CA1119173036 | GSDMC | n.2058-6253A>G n.1982-6253A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.129713435T>G | CA185331206 | GSDMC | n.2058-6253A>C n.1982-6253A>C | dbSNP |
| 8 | g.129713435T= | CA1819470101 | GSDMC | n.2058-6253A= n.1982-6253A= | |
| 8 | g.129713439A= | CA1819470103 | GSDMC | n.2058-6257T= n.1982-6257T= | |
| 8 | g.129713439A>C | CA1819470104 | GSDMC | n.2058-6257T>G n.1982-6257T>G | dbSNP |
| 8 | g.129713441C= | CA1819470106 | GSDMC | n.2058-6259G= n.1982-6259G= | |
| 8 | g.129713441C>T | CA1819470107 | GSDMC | n.2058-6259G>A n.1982-6259G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.129713448G>A | CA1819470110 | GSDMC | n.2058-6266C>T n.1982-6266C>T | dbSNP |
| 8 | g.129713448G= | CA1819470109 | GSDMC | n.2058-6266C= n.1982-6266C= | |
| 8 | g.129713449T>C | CA1819470113 | GSDMC | n.2058-6267A>G n.1982-6267A>G | dbSNP |
| 8 | g.129713449T>G | CA584882630 | GSDMC | n.2058-6267A>C n.1982-6267A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.129713449T= | CA1819470112 | GSDMC | n.2058-6267A= n.1982-6267A= | |
| 8 | g.129713460G>A | CA1819470116 | GSDMC | n.2058-6278C>T n.1982-6278C>T | dbSNP |
| 8 | g.129713460G= | CA1819470115 | GSDMC | n.2058-6278C= n.1982-6278C= | |
| 8 | g.129713462C= | CA1819470119 | GSDMC | n.2058-6280G= n.1982-6280G= | |
| 8 | g.129713462C>T | CA185331208 | GSDMC | n.2058-6280G>A n.1982-6280G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.129713463A= | CA1819470121 | GSDMC | n.2058-6281T= n.1982-6281T= | |
| 8 | g.129713463A>C | CA185331210 | GSDMC | n.2058-6281T>G n.1982-6281T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.129713463A>G | CA2782193796 | GSDMC | n.2058-6281T>C n.1982-6281T>C | |
| 8 | g.129713464C= | CA1819470125 | GSDMC | n.2058-6282G= n.1982-6282G= | |
| 8 | g.129713464C>T | CA185331212 | GSDMC | n.2058-6282G>A n.1982-6282G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.129713465G>A | CA185331214 | GSDMC | n.2058-6283C>T n.1982-6283C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.129713465G= | CA1819470127 | GSDMC | n.2058-6283C= n.1982-6283C= | |
| 8 | g.129713470G>C | CA847400417 | GSDMC | n.2058-6288C>G n.1982-6288C>G | dbSNP |
| 8 | g.129713470G= | CA1819470129 | GSDMC | n.2058-6288C= n.1982-6288C= | |
| 8 | g.129713477T>C | CA1819470132 | GSDMC | n.2058-6295A>G n.1982-6295A>G | dbSNP |
| 8 | g.129713477T>G | CA847400421 | GSDMC | n.2058-6295A>C n.1982-6295A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.129713477T= | CA1819470131 | GSDMC | n.2058-6295A= n.1982-6295A= | |
| 8 | g.129713478G>C | CA1119173044 | GSDMC | n.2058-6296C>G n.1982-6296C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.129713478G= | CA1819470134 | GSDMC | n.2058-6296C= n.1982-6296C= | |
| 8 | g.129713480A= | CA1819470137 | GSDMC | n.2058-6298T= n.1982-6298T= | |
| 8 | g.129713480A>G | CA847400430 | GSDMC | n.2058-6298T>C n.1982-6298T>C | dbSNP |
| 8 | g.129713482C>A | CA1119173045 | GSDMC | n.2058-6300G>T n.1982-6300G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.129713482C= | CA1819470139 | GSDMC | n.2058-6300G= n.1982-6300G= | |
| 8 | g.129713484C= | CA1819470141 | GSDMC | n.2058-6302G= n.1982-6302G= | |
| 8 | g.129713484C>T | CA185331217 | GSDMC | n.2058-6302G>A n.1982-6302G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.129713486A= | CA1819470143 | GSDMC | n.2058-6304T= n.1982-6304T= | |
| 8 | g.129713486A>T | CA1819470144 | GSDMC | n.2058-6304T>A n.1982-6304T>A | dbSNP |
| 8 | g.129713488A= | CA1819470146 | GSDMC | n.2058-6306T= n.1982-6306T= | |
| 8 | g.129713488A>T | CA1819470147 | GSDMC | n.2058-6306T>A n.1982-6306T>A | dbSNP |
| 8 | g.129713494T>G | CA1119173048 | GSDMC | n.2058-6312A>C n.1982-6312A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.129713494T= | CA1819470149 | GSDMC | n.2058-6312A= n.1982-6312A= | |
| 8 | g.129713496G>A | CA847400433 | GSDMC | n.2058-6314C>T n.1982-6314C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.129713496G= | CA1819470151 | GSDMC | n.2058-6314C= n.1982-6314C= | |
| 8 | g.129713499G>A | CA185331219 | GSDMC | n.2058-6317C>T n.1982-6317C>T | dbSNP |
| 8 | g.129713499G= | CA1819470154 | GSDMC | n.2058-6317C= n.1982-6317C= | |
| 8 | g.129713501G>A | CA1819470158 | GSDMC | n.2058-6319C>T n.1982-6319C>T | dbSNP |
| 8 | g.129713501G= | CA1819470157 | GSDMC | n.2058-6319C= n.1982-6319C= | |
| 8 | g.129713501G>T | CA1819470159 | GSDMC | n.2058-6319C>A n.1982-6319C>A | dbSNP |
| 8 | g.129713506G>A | CA1819470162 | GSDMC | n.2058-6324C>T n.1982-6324C>T | dbSNP |
| 8 | g.129713506G= | CA1819470161 | GSDMC | n.2058-6324C= n.1982-6324C= | |
| 8 | g.129713508C= | CA1819470163 | GSDMC | n.2058-6326G= n.1982-6326G= | |
| 8 | g.129713508C>T | CA847400471 | GSDMC | n.2058-6326G>A n.1982-6326G>A | dbSNP |
| 8 | g.129713510T>A | CA185331220 | GSDMC | n.2058-6328A>T n.1982-6328A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.129713510T= | CA1819470166 | GSDMC | n.2058-6328A= n.1982-6328A= | |
| 8 | g.129713511T>C | CA847400476 | GSDMC | n.2058-6329A>G n.1982-6329A>G | dbSNP |
| 8 | g.129713511T= | CA1819470168 | GSDMC | n.2058-6329A= n.1982-6329A= | |
| 8 | g.129713518C>A | CA1819470171 | GSDMC | n.2058-6336G>T n.1982-6336G>T | dbSNP |
| 8 | g.129713518C= | CA1819470170 | GSDMC | n.2058-6336G= n.1982-6336G= | |
| 8 | g.129713518C>T | CA847400479 | GSDMC | n.2058-6336G>A n.1982-6336G>A | dbSNP |
| 8 | g.129713519C>A | CA652617693 | GSDMC | n.2058-6337G>T n.1982-6337G>T | COSMIC |